La enfermedad muscular después del ejercicio causa patogenia. Enfermedades hereditarias del sistema nervioso, distrofia muscular, miastenia gravis. Qué tenemos que hacer
Un síntoma de una enfermedad neuromuscular puede ser espasmos musculares o, por el contrario, su fuerte relajación.
Las enfermedades neuromusculares hereditarias unen a todo un grupo de enfermedades, cuya característica común son las alteraciones en el funcionamiento del aparato neuromuscular "registrado" en el genoma. La atrofia muscular, su contracción excesiva o, por el contrario, la relajación: todo esto puede ser un signo de enfermedades hereditarias.
tipos de hereditarios enfermedades neuromusculares
Las enfermedades neuromusculares hereditarias incluyen muchos trastornos diferentes, que se dividen en varios grupos:
- distrofias musculares progresivas primarias o miopatías.
- distrofias musculares progresivas secundarias.
- miopatías congénitas no progresivas
- miotonía
- Mioplejía paroxística hereditaria.
Distrofias musculares progresivas primarias o miopatías
Las miopatías incluyen un grupo de enfermedades que se manifiestan por debilidad muscular y distrofia muscular, las cuales aumentan con el tiempo. En las enfermedades de este grupo, se presenta en las células musculares, lo que conduce a la atrofia de las fibras musculares.
Con las miopatías, los músculos de las extremidades, la pelvis, las caderas, los hombros y el torso pueden verse afectados, según el tipo específico de enfermedad. Los más comunes son: la forma juvenil de Erba-Roth, la forma hombro-escapular-facial de Landuzy-Dejerine, la forma pseudo-hipertrófica de Duchenne.
En las miopatías, la fuerza muscular y el tono muscular disminuyen simétricamente. A menudo se desarrolla pseudohipertrofia: un aumento en los músculos debido al crecimiento de tejido adiposo y conectivo. Las infecciones, intoxicaciones, el estrés pueden acelerar el curso de la enfermedad.
Primario distrofias musculares progresivas con un curso activo, pueden conducir a la discapacidad y la inmovilización completa.
Distrofias musculares progresivas secundarias
Con el desarrollo de estas enfermedades, el trabajo de los nervios periféricos se interrumpe principalmente. La inervación de los músculos se altera, lo que conduce a la aparición de distrofias musculares.
Las distrofias musculares progresivas secundarias incluyen tres variedades: congénita, infantil temprana y tardía. Esta clasificación se basa en el momento de aparición de los primeros signos de la enfermedad. Dependiendo de la forma de la enfermedad, procede de forma más o menos agresiva. Dependiendo de esto, las personas que padecen este tipo de anomalías genéticas viven de 9 a 30 años.
Miopatías no progresivas
Miotonía congénita
Miotonía congénita(Enfermedad de Thomsen) es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por espasmos musculares tónicos prolongados que ocurren después de los movimientos voluntarios iniciales.
etiólogos
Este grupo incluye enfermedades también asociadas con la distrofia muscular. Los problemas aparecen inmediatamente al nacer. Al mismo tiempo, se detecta un "síndrome del niño lento", una condición en la que se observa letargo muscular, inhibición motora y retraso en el desarrollo motor del niño. Pero las miopatías no progresivas se diferencian de otros tipos de enfermedades neuromusculares hereditarias en que la condición no empeora con el tiempo y la enfermedad no progresa.
miotonía
Este grupo de enfermedades se caracteriza por espasmos musculares al inicio del movimiento. Al comienzo de la acción, el músculo se contrae y no puede relajarse durante 5 a 30 segundos. Después de eso, todavía se produce una relajación gradual y el segundo movimiento es un poco más fácil de hacer. Pero después del descanso, todo vuelve a repetirse.
Con esta enfermedad, el espasmo puede afectar los músculos de la cara, el tronco y las extremidades.
Las miotonías hereditarias incluyen miotonía distrófica, miotonía congénita de Thomsen, miotonía atrófica, paramiotonía y otras enfermedades.
Una forma bastante sencilla de identificar la miotonía es el síntoma del "puño". Si sospecha miotonía, el médico le pide que abra rápidamente el puño. Una persona que sufre de esta enfermedad genética no puede hacer esto de forma rápida y sin esfuerzo. Como prueba, también puede ofrecerle abrir rápidamente la mandíbula, levantarse de una silla o abrir el ojo entrecerrado.
Las personas que sufren de miotonía a menudo tienen una constitución atlética. Esto se debe a que en estas enfermedades ciertos grupos musculares están hipertrofiados. Bajo la influencia del frío y el espasmo muscular suele aumentar.
Por regla general, una persona que "tiene" miotonía en su genoma puede coexistir con ella. Esas personas solo necesitan elegir la profesión correcta, en la que no hay necesidad de movimientos bruscos. Pero existen variedades de miotonía, en las que existe riesgo de invalidez o muerte súbita.
mioplegia
Otro tipo de enfermedad neuromuscular hereditaria es la mioplegia. En este caso, un rasgo característico de la enfermedad son los episodios de debilidad muscular. Hay varias formas de mioplegia paroxística: hipopotasémica, hiperpotasémica y normopotasémica.
Con esta enfermedad en las células musculares, se interrumpe la polarización de las membranas y cambian las propiedades electrolíticas de los músculos.
En el momento del ataque, suele haber una fuerte debilidad en los músculos de los brazos, las piernas o el torso. A veces puede haber debilidad de la faringe, laringe, músculos respiratorios, lo que puede causar la muerte.
Todas las formas de enfermedades neuromusculares hereditarias son difíciles de tratar. Pero medicina moderna continúa buscando formas de influir en las enfermedades genéticas. Y en un futuro cercano, es posible que se desarrollen métodos efectivos para influir en tales enfermedades genéticas.
Por miositis se entiende un grupo de procesos patológicos en los músculos esqueléticos que son de etiología muy diferente. En un sentido estricto, la miositis es una inflamación de los músculos esqueléticos, es decir, el tejido muscular que proporciona movimiento al sistema musculoesquelético ( en lugar de los músculos lisos de los órganos internos). Sin embargo, la miositis puede ser no solo inflamatoria, sino también traumática o tóxica.La miositis puede ser tanto una enfermedad independiente ( miositis osificante), y una de las manifestaciones de otras patologías ( por ejemplo, tuberculosis). Muy a menudo, la miositis acompaña a enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico y la artritis reumatoide. Una de las formas más graves de miositis es la dermatomiositis o enfermedad de Wagner, en la que, junto con el músculo y el tejido conjuntivo, se ve afectada la piel.
Si varios grupos de músculos se ven afectados por la miositis, se llama polimiositis, si un músculo se ve afectado, se llama miositis local. Junto con el tejido muscular, la piel puede verse afectada ( dermatomiositis), o fibras nerviosas ( neuromiositis).
El tipo más común de miositis es la miositis cervical, representa más de la mitad de los casos ( 50 - 60 por ciento). En segundo lugar se encuentra la miositis lumbar, que es la causa más común de dolor de espalda.
Hoy en día, la miositis se considera una enfermedad de oficina. Para los representantes de profesiones "sedentarias", el riesgo de desarrollar esta patología es mucho mayor que para los representantes de profesiones "móviles". Una postura incómoda y forzada, por ejemplo, en una computadora durante 6-8 horas con un aire acondicionado que sopla detrás de la espalda, está plagada de desarrollo de miositis lumbar o cervical.
Algunos tipos de miositis se consideran profesionales, por ejemplo, en violinistas o pianistas, que se debe a la tensión constante de los músculos de la mano, el cuello o la espalda.
Se cree que más de la mitad de los habitantes de las megaciudades sufren varios tipos de miositis.
Causas de la miositis
Convencionalmente, las causas de la miositis se pueden dividir en endógenas ( causas dentro del cuerpo) y exógena ( causas fuera del cuerpo).El nombre "autoinmune" refleja la patogenia y la naturaleza de la enfermedad. Con esta patología, el propio cuerpo produce anticuerpos contra sus propios tejidos ( en este caso, tejido conectivo) sobre el que se fija el antígeno. El antígeno puede ser un virus, una bacteria, un hongo. Cuando se forma el complejo antígeno-anticuerpo, se desencadena una cascada de reacciones inflamatorias, con mayor daño tisular. Como regla general, la miositis de esta etiología ( más a menudo es la llamada miositis reumática), tiene un curso subagudo o crónico y se caracteriza por dolores de tirantez.
infecciones
La mayoría de las infecciones ocurren con el desarrollo de miositis. En este caso, la infección del foco principal ( ya sean amígdalas o pulmones) se distribuye con la sangre o la linfa al tejido muscular. Más tarde en el músculo o grupo muscular) se desarrolla una inflamación de naturaleza específica o no específica.Hay miositis infecciosa purulenta y no purulenta. La miositis no purulenta se desarrolla durante el período de influenza, diversas enfermedades respiratorias, sífilis, fiebre tifoidea, tuberculosis. Una forma especial de miositis no purulenta es la enfermedad de Bornholm o mialgia epidémica. Esta es una enfermedad infecciosa aguda causada por el enterovirus Coxsackie, que afecta el sistema muscular predominante. El síntoma principal de esta enfermedad es dolor severo en el abdomen y el pecho con fiebre.
La miositis purulenta se desarrolla en el contexto de una infección purulenta generalizada ( más a menudo estafilocócica o estreptocócica) u osteomielitis. En este caso, el microorganismo patógeno se transporta con el flujo sanguíneo a los músculos, donde posteriormente se forman focos purulentos localizados. Así, se forman acumulaciones de pus, áreas de necrosis y flemones en el tejido muscular. La miositis purulenta es una enfermedad muy grave y requiere intervención quirúrgica.
Varias intoxicaciones
La miositis puede desarrollarse como resultado de la exposición del cuerpo a diversas sustancias tóxicas. En la mayoría de los casos, la miositis tóxica se observa con el alcoholismo, pero también ocurre cuando se toman ciertos medicamentos, envenenamiento, picaduras de insectos.El mecanismo de desarrollo de la miositis tóxica es el efecto tóxico directo del alcohol, la medicación o el veneno.
Tener un efecto directo de destrucción muscular:
- alcohol;
- medicamentos antipalúdicos;
- colchicina;
- corticosteroides;
- isoniazida.
Lesiones
En el sitio de la lesión, se produce una ruptura de las fibras musculares, con el desarrollo adicional de edema inflamatorio. En el futuro, a medida que avanza la curación, el edema se reemplaza por tejido cicatricial y el músculo se acorta.Además, el resultado de las lesiones puede ser el desarrollo de la llamada miositis osificante. Al mismo tiempo, en el grosor del músculo, es decir, en el área de las áreas de tejido conectivo, se desarrollan áreas de osificación.
Tensión muscular constante
Esta razón es típica para la miositis profesional. Como resultado de una tensión prolongada o una posición incómoda, el músculo se tensa y engrosa. Al mismo tiempo, se altera el proceso de nutrición, ya que el flujo de sangre en el músculo tenso se ralentiza. Como resultado, la mala circulación sanguínea es la causa de la falta de oxígeno y del desarrollo de procesos distróficos en el músculo.hipotermia
Las corrientes de aire, por supuesto, son la causa más común de miositis. Los músculos de la espalda, la espalda baja y el cuello son los más afectados por la hipotermia. Al mismo tiempo, no solo los músculos, sino también las fibras nerviosas pueden estar involucradas en el proceso.Tipos de miositis
Hay dos formas principales de miositis: la miositis local y la polimiositis. La miositis local se caracteriza por la inflamación de un músculo. Con polimiositis, el proceso inflamatorio se propaga a varios músculos o grupos de músculos. Las áreas donde la miositis ocurre con más frecuencia son:
- región lumbar;
- brazos;
- piernas;
- zona maxilofacial.
miositis cervical
La miositis de la región cervical ocurre con más frecuencia que en otras áreas del cuerpo. Al mismo tiempo, aparecen dolores en el cuello, que pueden extenderse hacia arriba ( en la nuca, orejas), y hacia abajo entre los omóplatos. El dolor puede ser tan severo que restringe el movimiento del cuello.
Miositis en la región lumbar
La miositis en la región lumbar afecta los músculos psoas a lo largo de la columna. El dolor es menos pronunciado que con la miositis cervical y es de naturaleza dolorosa. A la palpación de la región lumbar, hay un engrosamiento de los músculos y aumento del dolor. La miositis de la región lumbar es más común entre la población anciana.
Miositis de los músculos de los brazos y las piernas.
La miositis de los músculos de los brazos y las piernas es rara en forma de formas locales. Con mayor frecuencia, se observa inflamación de los músculos de las extremidades con polimiositis. Es difícil para el paciente mover las piernas, levantar las manos por encima de la cabeza. La disminución de la fuerza en los músculos se acompaña de la aparición de dolor durante su tensión.
Miositis de los músculos masticatorios: a menudo se observa en la región maxilofacial. Con esta forma, el dolor se presenta o se intensifica al masticar.
La polimiositis es más común que las formas localizadas de miositis.
La polimiositis con signos de dermatitis se llama dermatomiositis. Debido al proceso inflamatorio prolongado, los músculos se vuelven más delgados y se atrofian.
La polimiositis es más común en personas de mediana edad ( 30 - 60 años). Sin embargo, existe una forma separada de polimiositis, que aparece solo en niños de 5 a 15 años. El sexo femenino se ve afectado dos veces más que el masculino. El inicio de la enfermedad puede estar precedido por varios infecciones virales, hipotermia, inmunidad reducida, gran esfuerzo físico y lesiones. La enfermedad se desarrolla lentamente, durante semanas y meses. La primera manifestación es fatiga y debilidad de los músculos de las partes distales del cuerpo ( especialmente los músculos de los muslos, los hombros y el cuello). La debilidad se intensifica y, a veces, incluso se convierte en un dolor moderado. Todos los movimientos son difíciles y lentos. A los pacientes les cuesta levantar los brazos, caminar, levantarse de una silla o de la cama. Aparece disfagia ( dificultad para tragar), dificultad para respirar y hablar. Con la dermatomiositis, aparecen erupciones cutáneas de color púrpura, que se elevan ligeramente por encima de la piel. El daño a los órganos internos con polimiositis es raro.
neuromiositis
La neuromiositis es una forma de polimiositis caracterizada por daño a las fibras musculares y nervios que se encuentran en esta área. En mayor medida, las fibras nerviosas intramusculares se ven afectadas, pero a menudo los nervios distales ( especialmente cuando la enfermedad progresa). Durante la inflamación, las células musculares se destruyen y se liberan diversas sustancias que tienen un efecto tóxico sobre las fibras nerviosas. Además, las fibras nerviosas están expuestas a los linfocitos T, que se liberan durante una reacción autoinmune. Bajo la acción de estas células y todos los componentes de la respuesta inflamatoria, se destruye la vaina de mielina del nervio. Si el proceso no se detiene, el cilindro axial de la fibra nerviosa pronto se destruye.Los principales signos de neuromiositis son:
- parestesia en la zona afectada ( desensibilización);
- hiperestesia ( sensibilización);
- dolor severo;
- síntomas de tensión;
- disminución del tono y la fuerza muscular;
- dolor en las articulaciones.
El dolor en la neuromiositis progresa. Al principio, es moderado, luego aumenta con pequeñas cargas. El dolor puede aparecer o intensificarse al respirar, al girar e inclinar el cuerpo, al mover los brazos y las piernas. Poco a poco, el dolor aparece incluso en reposo. El síndrome de dolor es muy pronunciado cuando se ven afectadas las partes distales de los nervios.
También un signo importante de neuromiositis es un síntoma de tensión. La palpación de los músculos en un estado tenso y tenso causa dolor. Por lo general, la neuromiositis se acompaña de dolor en las articulaciones, con menos frecuencia, lesiones en la piel.
Polifibromiositis
La polifibromiositis es otra forma de polimiositis, cuya característica principal es la sustitución del tejido muscular por tejido conectivo.Debido a un proceso inflamatorio prolongado en el tejido muscular, las células musculares se destruyen y se fibrosan ( reemplazada por células de tejido conectivo). En otras palabras, aparece una cicatriz en el sitio del tejido muscular dañado. El tejido cicatricial se compacta en forma de nódulos, que se palpan bien al sondear los músculos. Con la formación de tejido cicatricial, a menudo se forman adherencias entre los músculos. Cuando se forman cicatrices cerca de los tendones, aparecen diversas contracturas y se reduce la movilidad.
Los principales signos de la polifibromiositis son:
- compactación de las áreas afectadas del músculo;
- la formación de nódulos;
- contracturas y contracciones musculares anormales;
- disminución en el rango de movimiento, disminución de la movilidad;
- dolor al movimiento ya la palpación de los músculos.
miositis osificante
La miositis osificante es una forma muy rara de polimiositis que puede desarrollarse después de una lesión ( contusiones, dislocaciones, fracturas, esguinces y desgarros). Puede ser el resultado tanto de una lesión aguda como de un daño muscular crónico. Entonces, por ejemplo, en los jinetes mientras montan, los músculos del muslo se lesionan constantemente, en los espadachines, los músculos del cofre. También hay casos de una enfermedad congénita que progresa con la edad. Los hombres de 30 a 40 años tienen más riesgo de contraer la enfermedad.La miositis osificante se desarrolla gradualmente en el contexto de la fibromiositis. El tejido conectivo, que reemplaza las fibras musculares dañadas, se transforma gradualmente en una masa heterogénea y se satura con varios minerales y sustancias. Cuando se acumulan grandes cantidades de sales de ácido fosfórico, potasio, calcio, comienza el proceso de osificación. Las áreas osificadas del músculo a menudo se fusionan con los huesos cercanos, deformando el esqueleto.
Los principales signos de polifibromiositis osificante miositis son:
- compactación de áreas musculares;
- deformidad de las extremidades;
- disminución de la movilidad;
- la aparición de dolor intenso, especialmente al moverse.
Síntomas de miositis
Los síntomas que indican miositis son:
- signos generales de lesión, infección;
- debilidad y fatiga;
- dolor;
- disminución de la movilidad;
- cambio en la consistencia muscular;
- cambios en la piel;
- cambios de sensibilidad;
- la aparición de contracturas y posiciones anormales de las extremidades.
En los primeros días aparecen:
- hiperemia ( enrojecimiento) piel;
- edema;
- dolor;
- hemorragias subcutáneas;
- hematomas;
- a veces la temperatura local sube.
Cuando se desarrolla un proceso inflamatorio en un músculo, el tono muscular es el primero en sufrir. Las fibras musculares pierden su capacidad de contraerse y relajarse rápida y completamente. El paciente siente una debilidad creciente en la parte afectada del cuerpo. Con la miositis de las extremidades, es difícil levantar los brazos por encima de la cabeza o mover las piernas. La debilidad puede llegar a tal grado que al paciente le resulte difícil levantarse de una silla o de la cama.
La principal característica de la miositis es el dolor en el músculo o grupo muscular afectado. El proceso inflamatorio conduce a la destrucción de las fibras musculares y la acumulación de una gran cantidad de sustancias activas en el foco de inflamación, que irritan las terminaciones nerviosas. El dolor varía de moderado a severo, dependiendo del sitio de la lesión y la etapa de la enfermedad.
Con la miositis cervical, aparece un dolor agudo al girar la cabeza, al masticar. A veces se extiende a la parte posterior de la cabeza y las sienes o hacia la región interescapular.
Con la miositis torácica, el dolor ocurre con los movimientos del tórax ( con inhalaciones y exhalaciones profundas) y al girar.
La miositis de la región lumbar causa dolor moderado, carácter doloroso. A menudo se confunde con la ciática. Pero el dolor con la ciática es más intenso.
La miositis de las extremidades provoca un aumento del dolor al caminar, al levantar objetos. A menudo, los pacientes intentan mantener la extremidad afectada en una posición que produzca menos dolor.
Cualquier dolor aumenta con el movimiento, con posturas incómodas, con la palpación, con nuevas lesiones, con la exposición a bajas temperaturas, con condiciones climáticas cambiantes.
En la miositis crónica durante la remisión, el dolor cede e incluso puede desaparecer.
Varios factores influyen en la movilidad de la zona afectada. En primer lugar, el dolor intenso restringe el movimiento, su amplitud disminuye. En segundo lugar, la destrucción de un gran número de fibras musculares y su sustitución por tejido conjuntivo reduce la elasticidad de los músculos y, en consecuencia, la contractilidad disminuye. Los movimientos se vuelven lentos e incompletos. Además, los movimientos se limitan cuando comienza la osificación del área dañada del músculo. Si osificado ( osificado) las áreas se fusionan con los huesos, los movimientos se minimizan.
En la polimiositis, también pueden verse afectados grupos de músculos vitales ( diafragma, músculos faríngeos). En este caso, al paciente le resulta difícil tragar, hablar y respirar.
Dependiendo de la etapa del proceso, la consistencia de los músculos es diferente. Durante la inflamación, cuando se destruyen las fibras musculares y se acumulan varias sustancias en el espacio intercelular, el músculo se vuelve denso y ligeramente agrandado. ¿Cuándo ocurre la reabsorción? reabsorción) de todas estas sustancias, el músculo se vuelve decrépito, blando. Al reemplazar la estructura muscular con tejido conectivo, la palpación revela nódulos ligeramente compactados, que pueden aumentar de tamaño. En la miositis osificante, la palpación revela estructuras sólidas que se encuentran en el espesor de los músculos o conectadas al hueso. Con cualquier tipo de miositis, la palpación causa dolor.
A menudo, la miositis se acompaña de cambios en la piel y luego se llama dermatomiositis. El proceso inflamatorio involucra todos los tejidos cercanos, especialmente la piel. Aparecen varias erupciones en la piel, rojizas y moradas. Se elevan ligeramente por encima de la superficie de la piel, dándole una apariencia irregular.
Cuando las fibras nerviosas intramusculares y las terminaciones nerviosas distales están involucradas en el proceso inflamatorio, la sensibilidad cambia. A veces hay hipersensibilidad a cualquier estímulo externo.
La violación de la estructura del tejido muscular, la cicatrización y la osificación conducen al acortamiento de los músculos, cambios en la forma y la formación de diversas contracturas. Debido a esto, aparecen varias curvaturas y posiciones anormales del cuerpo. Con la miositis cervical, aparece la tortícolis ( curvatura del cuello), con miositis torácica - escoliosis.
Diagnóstico de miositis
El tratamiento de la miositis es competencia de médicos como neuropatólogo, reumatólogo y terapeuta. Inicialmente, con dolor en la espalda, el cuello o las piernas, es necesario consultar a un terapeuta. Además, dependiendo de la etiología de la enfermedad, el médico de familia recomienda una consulta con un especialista. Entonces, con miositis por enfermedades autoinmunes, se recomienda consultar a un reumatólogo; con miositis durante resfriados- al terapeuta; con neuro y dermatomiositis - a un neuropatólogo. El diagnóstico de miositis, además del interrogatorio y el examen, puede incluir varios exámenes de laboratorio e instrumentales, por lo que el paciente debe estar preparado con anticipación para un tiempo y costos materiales significativos.
El diagnóstico de miositis incluye:
- encuesta;
- inspección;
- investigación de laboratorio ( pruebas reumáticas);
- investigación instrumental;
- biopsia.
Encuesta
Incluye datos sobre cómo comenzó la enfermedad y qué la precedió.El médico puede hacer las siguientes preguntas:
- "¿Qué te preocupa en este momento?"
- "¿Cuál fue el primer síntoma?"
- "¿Había temperatura?"
- “¿La enfermedad fue precedida por hipotermia, lesión?”
- “¿Qué enfermedades sufre todavía el paciente?”
- “¿De qué estaba enfermo el paciente hace un mes o un par de meses?”
- "¿Qué te pasaba de niño?" ( por ejemplo, ¿tuvo fiebre reumática cuando era niño?)
- “¿Hay alguna patología hereditaria en la familia?”
Inspección
Inicialmente, el médico examina visualmente el lugar del dolor. Su atención es atraída por el enrojecimiento de la piel sobre el músculo, o viceversa, su palidez. Con dermatomiositis en la piel en el área de las superficies extensoras ( articulaciones) forman placas y nódulos rojos y escamosos. Las uñas pueden atraer la atención de un médico, ya que una de signos tempranos La dermatomiositis es un cambio en el lecho ungueal ( enrojecimiento e hinchazón de la piel). La miositis a largo plazo se acompaña de atrofia muscular. Por encima del músculo atrofiado, la piel es pálida con una escasa red de vasos sanguíneos.A continuación, el médico procede a la palpación ( sentimiento) del músculo afectado. Esto se hace para evaluar el tono muscular e identificar puntos dolorosos. En el período agudo de la enfermedad, el músculo está tenso, a medida que se desarrolla su hipertonicidad. La hipertonicidad es una especie de reacción protectora de los músculos esqueléticos, por lo tanto, durante los resfriados y el estrés, el músculo siempre está tenso. Por ejemplo, con la miositis cervical, los músculos están tan tensos que dificultan el movimiento del paciente. A veces, los procesos de deglución pueden incluso verse alterados si el proceso inflamatorio ha capturado la mayoría músculos del cuello
El dolor muscular puede ser tanto general como local. Por ejemplo, con la miositis purulenta infecciosa, se revelan puntos sensibles locales que corresponden a focos purulentos. Con la polifibromiositis, el dolor aumenta hacia la articulación, es decir, en los puntos de unión del músculo.
Con polimiositis, el síndrome de dolor es moderadamente pronunciado, pero la debilidad muscular progresa. EN cuadro clinico miositis osificante, el dolor es moderado, pero los músculos son muy densos y, durante su palpación, se revelan áreas densas. Se observa un síndrome de dolor pronunciado con neuromiositis, cuando las fibras nerviosas también se ven afectadas junto con el tejido muscular.
Pruebas reumáticas
Las Rheumoprobes son aquellas pruebas que tienen como objetivo identificar enfermedades reumáticas sistémicas o locales.Tales enfermedades pueden ser:
- Artritis Reumatoide;
- lupus eritematoso sistémico;
- polimiositis;
- polifibromiositis;
- miositis con inclusiones y otras.
En el diagnóstico de miositis, las pruebas reumáticas incluyen la determinación de los siguientes indicadores:
- Proteína C-reactiva;
- antiestreptolisina-O;
- factor reumático;
- anticuerpos antinucleares ( Ana);
- autoanticuerpos específicos de miositis.
Se observa una mayor concentración de proteína C reactiva en varios procesos inflamatorios en el cuerpo. La proteína C reactiva es un marcador de la fase aguda de la inflamación, por lo que se determina en la miositis infecciosa aguda o en las exacerbaciones de las crónicas. Al determinar el nivel de esta proteína, se puede evaluar la eficacia del tratamiento tomado. Sin embargo, en general, la proteína C reactiva es solo un indicador del proceso infeccioso y no juega un papel importante en el diagnóstico diferencial de la miositis.
Antiestreptolisina-O
es un anticuerpo proteína), que se produce en respuesta a la presencia de estreptococos en el cuerpo, o más bien, a la enzima que produce, la estreptolisina ( de ahí el nombre). Es un criterio diagnóstico importante para el reumatismo y la artritis reumatoide. Por lo tanto, un título aumentado de estos anticuerpos habla a favor de la miositis reumática.
Reumofactor
Rheumofactor es un anticuerpo producido por el cuerpo contra sus propias proteínas ( inmunoglobulinas). Se observan valores aumentados del factor reumático en patologías autoinmunes, dermatomiositis, artritis reumatoide seropositiva. Sin embargo, hay casos en que el factor reumático es negativo. Esto se ve en la artritis reumatoide seronegativa o en niños con artritis juvenil. Un valor diagnóstico importante es la determinación cuantitativa del factor reumático antes y después del tratamiento.
Anticuerpos antinucleares
Una familia de autoanticuerpos que se une a los componentes de sus propias proteínas, es decir, a los núcleos de las células. Observado con dermatomiositis, esclerodermia y otras colagenosis sistémicas.
Autoanticuerpos específicos de miositis
Autoanticuerpos específicos de miositis (
MSA) son marcadores de miositis idiopática tales como:
- dermatomiositis;
- polimiositis;
- miositis con inclusiones.
Los anticuerpos más comunes son:
- Anti Jo-1: detectado en el 90 por ciento de las personas que padecen miositis;
- Anti-Mi-2: visto en el 95 por ciento de las personas con dermatomiositis;
- Anti-SRP: se encuentra en el 4 por ciento de las personas con miositis.
Biopsia y examen morfológico del tejido muscular
Una biopsia es un método de diagnóstico en el que se toman fragmentos de tejido in vivo ( biopsia), seguido de su estudio. El propósito de una biopsia en el diagnóstico de miositis es determinar cambios estructurales en el tejido muscular, así como en los vasos circundantes y el tejido conectivo.Las indicaciones para una biopsia son:
- miositis infecciosa;
- polimiositis ( y como su variedad es la dermatomiositis);
- polifibromiositis.
Ungüentos para el tratamiento de la miositis infecciosa no purulenta
| Representantes | Mecanismo de acción | como se prescribe |
| gel rápido ( principio activo ketoprofeno). Sinónimos - gel rápido. | tiene un efecto antiinflamatorio, y también tiene una alta actividad analgésica | se aplica una pequeña cantidad de gel en la piel sobre el foco de inflamación ( 5cm) y se frota dos o tres veces al día |
| apizartrón ( la pomada no se prescribe en períodos agudos de enfermedades reumáticas) | extracto de aceite de mostaza, que forma parte del preparado, provoca el calentamiento de los tejidos, mejora el riego sanguíneo local y relaja los músculos, además tiene un efecto antiinflamatorio | se aplica una tira de ungüento de 3 a 5 cm en el área inflamada y se frota lentamente en la piel |
| Dolobene es una preparación combinada que contiene dimetilsulfóxido, heparina y dexpantenol. | además de los efectos antiinflamatorios y analgésicos, tiene un efecto antiexudativo, es decir, elimina los edemas | Se aplica una columna de gel de 3 cm de largo sobre el foco de inflamación y se frota con un ligero movimiento. El procedimiento se repite 3-4 veces al día. |
Con miositis extensa que afecta a varios grupos musculares y que se acompaña de fiebre y otros síntomas de un resfriado, el tratamiento se prescribe en forma de inyección ( inyecciones).
Inyecciones para el tratamiento de la miositis infecciosa no supurativa
| Representantes | Mecanismo de acción | como se prescribe |
| diclofenaco | tiene efecto antiinflamatorio y analgésico | un trago ( 3ml) por vía intramuscular cada dos días durante 5 días. |
| meloxicam | debido a la inhibición selectiva de la formación de mediadores inflamatorios, tiene un efecto antiinflamatorio pronunciado con efectos secundarios mínimos | una ampolla ( a 15 miligramos) por día, por vía intramuscular durante 5 días, luego cambie a la forma de tableta del medicamento |
| midocalma | tiene un relajante muscular relaja los músculos tensos) acción | administrado por vía intramuscular en una ampolla ( 100 mg de sustancia) dos veces al día. Así, la dosis diaria es de 200 mg. |
Comprimidos para el tratamiento de la miositis infecciosa no purulenta
| Representantes | Mecanismo de acción | como se prescribe |
| aponilo ( sustancia activa - nimesulida) | como todos los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, tiene un efecto antiinflamatorio y analgésico, y también tiene un efecto antipirético | la dosis diaria del medicamento es de 200 mg, lo que equivale a 2 tabletas de 100 mg, o 4 a 50 mg. La dosis se divide en 2 - 4 tomas, bebiendo un comprimido con una pequeña cantidad de agua. |
| traumeel C ( una droga origen vegetal ) | tiene efecto analgésico y anti-exudativo | una tableta tres veces al día. La tableta se coloca debajo de la lengua, hasta que se reabsorba por completo. |
En la mayoría de los casos, el tratamiento de la miositis se combina, es decir, los medicamentos se prescriben localmente ( en forma de pomada) y sistémicamente ( en forma de tabletas o inyecciones).
Tratamiento de la polimiositis y sus formas (dermatomiositis)
Los principales fármacos en el tratamiento de la polimiositis y su forma de dermatomiositis son los glucocorticosteroides. El fármaco de elección es la prednisolona, que se prescribe en forma de inyecciones en el período agudo de la enfermedad.Inyecciones para el tratamiento de la polimiositis y su forma de dermatomiositis.
Con la ineficacia de la terapia, se lleva a cabo la llamada puls-terapia, que consiste en la introducción de dosis ultra altas de glucocorticoides ( 1 - 2 gramos) por vía intravenosa en período corto (3 – 5 días). Esta terapia se realiza exclusivamente en un hospital.
Las tabletas de prednisolona se recetan como terapia de mantenimiento después de lograr la remisión. El metotrexato y la azatioprina también se recetan en forma de tabletas. Estos medicamentos pertenecen al grupo de los inmunosupresores y se prescriben en los casos más graves y cuando la prednisolona es ineficaz.
Tabletas para el tratamiento de la polimiositis y su forma de dermatomiositis.
| Representantes | Mecanismo de acción | como se prescribe |
| prednisolona | tiene efectos antiinflamatorios, antialérgicos e inmunosupresores | durante la terapia de mantenimiento 10-20 mg por día, lo que equivale a 2-4 tabletas de 5 mg. Esta dosis diaria se divide en dos tomas y se toma por la mañana. |
| metotrexato | fármaco citotóxico que tiene un efecto inmunosupresor | Se prescriben 15 mg por vía oral al día, aumentando gradualmente la dosis a 20 mg. Después de alcanzar una dosis de 20 mg, cambian a formas inyectables de metotrexato. |
| azatioprina | también tiene un efecto inmunosupresor | se administra por vía oral, comenzando con 2 mg por kg de peso corporal por día. El tratamiento se lleva a cabo bajo el control mensual de un análisis de sangre. |
Dado que se observa una inflamación difusa de los músculos en la poliomiositis, el nombramiento de ungüentos no es práctico.
Tratamiento de la miositis osificante
Con la miositis osificante, el tratamiento conservador es efectivo solo al comienzo de la enfermedad, cuando aún es posible la reabsorción de la calcificación. Básicamente, el tratamiento de este tipo de miositis se reduce a la intervención quirúrgica.Los ungüentos para masajes y frotamientos están contraindicados.
Tratamiento de la polifibromiositis
El tratamiento para la polifibromiositis incluye medicamentos antiinflamatorios, inyecciones de lidasa, masajes y fisioterapia. Ungüentos para el tratamiento de la polifibromiositis.
Inyecciones para el tratamiento de la polifibromiositis
En forma de tabletas, se prescriben medicamentos antiinflamatorios, que son recomendables solo en la fase aguda de la enfermedad.
Comprimidos para el tratamiento de la polifibromiositis.
| Representantes | Mecanismo de acción | como se prescribe |
| butadiona | Tiene un pronunciado efecto analgésico y antiinflamatorio. | 150 - 300 mg cada uno ( son una o dos pastillas) 3-4 veces al día 30 minutos después de las comidas. |
| ibuprofeno | Tiene un pronunciado efecto antiinflamatorio y analgésico. | 800 mg cada uno ( son dos tabletas de 400 mg o una de 800) de dos a cuatro veces al día. En este caso, la dosis diaria no debe superar los 2400 mg, es decir, 6 comprimidos de 400 mg, o 3 de 800. |
Tratamiento de la miositis infecciosa purulenta
Incluye el uso de antibióticos, analgésicos y antipiréticos. En algunos casos, la cirugía está indicada.Los ungüentos con su posterior frotamiento sobre la superficie afectada están contraindicados, ya que pueden contribuir a la propagación del proceso purulento a los tejidos sanos.
Inyecciones para el tratamiento de la miositis infecciosa purulenta.
| Representantes | Mecanismo de acción | como se prescribe |
| penicilina | Tiene un efecto bactericida al inhibir la síntesis de la pared celular de los microorganismos. Activo en cuanto a grampositivos, así como para Bacterias Gram-negativo | por vía intramuscular a 300.000 UI. 4 veces al día ( cada 6 horas) |
| tetraciclina | por vía intramuscular a 200.000 UI. 3 veces al día ( cada 8 horas) | |
| cefazolina | posee una amplia gama acción antimicrobiana | por vía intramuscular 1 gramo 4 veces al día ( cada 6 horas) |
Tabletas para el tratamiento de la miositis infecciosa purulenta.
Tratamiento de la miositis en enfermedades autoinmunes
Paralelamente al tratamiento de la enfermedad subyacente, que se acompaña de miositis ( lupus eritematoso sistémico, esclerodermia) se lleva a cabo la terapia sintomática de la miositis. Consiste en tomar analgésicos y antiinflamatorios, en la fase aguda se observa un régimen de pastel.Ungüentos para el tratamiento de la miositis en enfermedades autoinmunes
| Representantes | Mecanismo de acción | como se prescribe |
| gel de niza | nimesulida, que es parte de la pomada, tiene un efecto analgésico y analgésico | Sin frotar, el gel se aplica en una capa delgada sobre el área del dolor. El procedimiento se repite de 2 a 4 veces al día. |
| pomada y gel voltaren ( principio activo diclofenaco) | tiene un pronunciado efecto antiinflamatorio, también elimina el dolor | 1 g de pomada ( un guisante del tamaño de una avellana) se aplica sobre el foco de inflamación, se frota en la piel 2-3 veces al día. Dosis única - 2 gramos. |
| gel final | Se aplica 1 g de gel en la piel sobre el área afectada y se frota suavemente. El procedimiento se repite 3-4 veces al día. |
Inyecciones para el tratamiento de miositis en enfermedades autoinmunes
| Representantes | Mecanismo de acción | como se prescribe |
| ambene | un fármaco combinado que, además de la acción antiinflamatoria, produce un efecto antirreumático. | una inyección ( una inyección incluye 2 ml de solución A y 1 ml de solución B) por vía intramuscular cada dos días. El curso del tratamiento es de 3 inyecciones, después de lo cual se toman un descanso de 3 a 4 semanas y luego se puede repetir el curso. |
| baralgin m | además de la acción analgésica y antiinflamatoria produce antiespasmódico ( relajante) Efecto. | administrado por vía intramuscular en una inyección ( 5ml) una o dos veces al día. La dosis máxima diaria es de 10 ml ( 2 tiros). |
Comprimidos para el tratamiento de la miositis en enfermedades autoinmunes
| Representantes | Mecanismo de acción | como se prescribe |
| ketoprofeno | produce efecto analgésico y antiinflamatorio | en el período agudo de la enfermedad, se prescribe una dosis de 300 mg por día, lo que equivale a 3 tabletas de 100 mg. Durante la terapia de mantenimiento, se prescriben 150-200 mg por día. |
| nurofeno | tiene un potente efecto analgésico | Se prescriben 400 - 800 mg de 3 a 4 veces al día. |
| flugalina | Tiene efectos antiinflamatorios y analgésicos. | dentro de una tableta 2-4 veces al día después de las comidas con una pequeña cantidad de comida. El curso del tratamiento es de 2 a 3 semanas. |
Tratamiento de la miositis con remedios caseros.
La terapia de la miositis con remedios caseros consiste en el uso de ungüentos, aceites, soluciones y tinturas para alcohol para frotar. Las compresas antiinflamatorias y el aislamiento térmico de la zona muscular afectada son muy utilizados. Llevar a cabo estas manipulaciones requiere limitar la actividad motora y maximizar el descanso. Con el síndrome de dolor con miositis, las infusiones de hierbas ayudan a hacer frente, antes de usarlas, debe consultar con su médico. Para evitar la ocurrencia reacciones alérgicas con el uso externo de remedios caseros, se debe realizar una prueba antes del tratamiento. La prueba consiste en aplicar la composición preparada en un área pequeña de la piel. En caso de enrojecimiento, ampollas o erupciones, debe dejar de usar la receta seleccionada.
Compresas
Para aliviar el dolor muscular en la medicina tradicional se utiliza:- compresa de repollo;
- compresa de patata hervida;
- compresas utilizando plantas como manzanilla, trébol de olor, tilo, cola de caballo.
Para este procedimiento, necesitará: 2 cucharadas de bicarbonato de sodio, 2 hojas de col blanca, jabón para bebés. El repollo se debe pelar agua caliente, en el que previamente se disolvió 1 cucharada de soda. A continuación, debe enjabonar las hojas con jabón, espolvorear con la cantidad restante de refresco y aplicar en el lugar que le molesta. Para mejorar el efecto en el área del músculo adolorido, se debe aplicar un vendaje de calentamiento. La duración de la compresa es de 30 - 40 minutos.
Compresa de patata hervida
Otra receta para la miositis es una compresa de papa hervida, para lo cual necesitará: 3-5 papas hervidas con piel, colonia, una bufanda tibia, un paño limpio. Triture las papas y aplique 2 capas de tejido en el punto dolorido, luego envuelva la compresa de papa con una bufanda. La acción de la compresa se puede prolongar eliminando gradualmente las capas de tejido. Después de que la papa se haya enfriado, se debe quitar la masa y se debe frotar con colonia el área que causa molestias. Este procedimiento lo mejor es pasar la noche para dar un descanso a los músculos calientes.
Compresas de hierbas
Las compresas con el uso de plantas como la manzanilla, el trébol dulce, el tilo y la cola de caballo tienen un efecto positivo. Las plantas secas deben colocarse en una bolsa de gasa, cocerse al vapor con agua hirviendo y proporcionar una cantidad suficiente de calor cubriéndolas con polietileno y envolviendo bien el área enferma. El cumplimiento de todas las recomendaciones al aplicar compresas de acuerdo con las recetas de medicina tradicional le permite lograr un efecto positivo y reducir significativamente el dolor muscular.
Ungüentos
Frotar ungüentos preparados en casa tiene un efecto positivo, reduciendo el dolor. Asimismo, se utilizan pomadas como ingrediente principal de las compresas, que deben hacerse por la noche, proporcionando un buen aislamiento térmico.pomada de ginseng
Para preparar un ungüento de ginseng, necesitará: 20 gramos de sal de mesa, 20 gramos de raíz de ginseng seca, 100 gramos de grasa de oso ( vendido en una farmacia), que se puede sustituir por grasa de ganso o cerdo. La raíz de ginseng debe triturarse y mezclarse con grasa derretida y sal en un baño de agua. La composición resultante debe frotarse sobre los puntos doloridos, utilizando movimientos en espiral o rectilíneos de abajo hacia arriba.
Ungüento a base de cola de caballo de campo y manteca de cerdo interior
Debe tomar 20 gramos de hierba seca y 80 gramos de base grasa y moler la masa en un recipiente de vidrio o plástico. El producto resultante se frota en las áreas que te molestan. También como ingrediente para la elaboración de ungüentos a base de manteca de cerdo o manteca puedes usar plantas como lavanda, hojas de eucalipto, menta, salvia, celidonia.
tinturas
Las tinturas a base de alcohol con la adición de varios ingredientes a base de hierbas se utilizan como medio para frotar en el tratamiento de la miositis. Las tinturas tienen efectos antiinflamatorios, antibacterianos y analgésicos.Tintura de cebolla y aceite de alcanfor
Para preparar este remedio, debe tomar 2 cebollas grandes, 125 mililitros ( medio vaso) Alcohol medicinal al 70% y 1 litro de aceite de alcanfor. Las cebollas deben picarse y combinarse con alcohol. Después de dos horas, agregue aceite a la masa resultante y déjelo en infusión durante diez días, excluyendo la luz. La composición se puede utilizar como un medio para frotar y comprimir.
Tintura de flor de lila
Necesitarás 100 gramos de lila fresca y 500 mililitros ( dos gafas) 70 por ciento de alcohol medicinal. Las flores se llenan de alcohol y se almacenan durante una semana en un lugar oscuro. Utilizar para compresas y fricciones una vez al día. Además, la manzanilla seca o fresca, el polvo de bodyagi se pueden usar como ingredientes para la preparación de tinturas. Una de las ventajas de las tinturas es su larga vida útil.
Aceites
Los aceites elaborados según las recetas de la medicina tradicional se utilizan para masajes y frotamientos en caso de exacerbaciones con miositis. Los aceites tienen un efecto relajante y cálido en los músculos, lo que ayuda a reducir el nivel de dolor.aceite de pimienta
Para cocinarlo, debe tomar dos vainas pequeñas de pimiento picante y 200 mililitros aceite vegetal. La pimienta debe triturarse con un cuchillo o una picadora de carne junto con las semillas y verter aceite. Vierta la composición en la cristalería y guárdela en un lugar oscuro durante 7-10 días. A medida que se presenta el dolor, es necesario frotar aceite de pimienta en los puntos doloridos, tomando precauciones, ya que, una vez en la membrana mucosa, la composición puede causar una fuerte sensación de ardor.
aceite de hierbas
Para hacer aceite de hierbas necesitarás:
- 700 mililitros ( tres vasos) aceite vegetal sin refinar;
- 2 cucharadas de champiñones de abedul;
- una cucharada de plantas como raíz de cálamo, hierba adonis, siempreviva, St.
Decocciones
En el tratamiento de la miositis, las decocciones preparadas a base de hierbas medicinales, se toman por vía oral de acuerdo con las instrucciones dadas en la receta. El efecto principal de las decocciones es su efecto sedante en el cuerpo. Además, las infusiones de hierbas ayudan a reducir la inflamación y reducir el dolor.Decocción de fruta physalis
Para prepararlo, necesitará: 20 piezas de physalis frescas o 20 gramos de frutas secas, 500 mililitros de agua destilada. Las frutas se vierten con líquido y se hierven. Después de eso, continúe hirviendo a fuego lento durante 15 a 20 minutos. A continuación, se debe retirar la decocción, colar, enfriar y tomar un cuarto de taza, 4-5 veces al día, antes de las comidas. Después de un mes, debe tomar un descanso de 10 días y luego continuar con el tratamiento.
Decocción de corteza de sauce
Para preparar este remedio, debe tomar 1 cucharada de corteza de sauce y verter un vaso de agua. Luego, coloque la composición en un baño de agua y hierva. La cantidad resultante de decocción debe dividirse en 5 partes, que deben consumirse durante el día. Debe continuar el curso durante 40 días, después de lo cual debe tomar un descanso de dos semanas.
Prevención de la miositis
¿Qué tenemos que hacer?
Para la prevención de la miositis, es necesario:- seguir una dieta equilibrada;
- seguir régimen hídrico;
- lleve un estilo de vida activo, pero al mismo tiempo evite el esfuerzo físico excesivo;
- tratar oportunamente los resfriados y otros enfermedades infecciosas (no puedes soportar enfermedades en las piernas y permitir sus complicaciones).
Los ácidos grasos poliinsaturados ayudan a prevenir el proceso inflamatorio en los músculos.
Una cantidad suficiente de ácidos poliinsaturados se encuentra en:
- especie de salmón ( salmón, salmón rosado, salmón chum);
- arenque;
- Hipogloso;
- atún.
Estos productos incluyen:
- zanahoria;
- remolacha;
- papa.
Régimen hídrico
El régimen de bebida es muy importante en la prevención de la miositis. La cantidad de líquido bebido por día no debe ser inferior a dos litros. Además del té verde suave, debe diversificar su bebida con bebidas de frutas y compotas. La decocción de rosa mosqueta ayuda a reducir la inflamación de los tejidos.
Actividad física
Para prevenir la miositis, se deben seguir los siguientes puntos:
- pasar más tiempo al aire libre
- alternar la actividad física con el descanso;
- endurecer el cuerpo;
- controlar la postura;
- cuando trabaje en una computadora durante mucho tiempo, haga gimnasia para los músculos de la espalda y el cuello cada hora.
¿Qué se debe evitar?
Para la prevención de la miositis se debe excluir:- estilo de vida pasivo;
- carga a largo plazo en un grupo muscular;
- permanecer en corrientes de aire;
- hipotermia del cuerpo.
Jefe de
"Oncogenética"
Zhusina
Julia Gennadievna
Graduado de la Facultad de Pediatría de la Universidad Médica Estatal de Voronezh. N. N. Burdenko en 2014.
2015 - pasantía en terapia sobre la base del Departamento de Terapia de la Facultad de la Universidad Médica Estatal de Voronezh. N. N. Burdenko.
2015 - curso de certificación en la especialidad "Hematología" sobre la base del Centro de Investigación Hematológica de Moscú.
2015-2016 – terapeuta de la VGKBSMP No. 1.
2016 - se aprobó el tema de la disertación para el concurso grado candidato a ciencias médicas “estudio del curso clínico de la enfermedad y pronóstico en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica con síndrome anémico”. Coautor de más de 10 publicaciones. Participante de congresos científicos y prácticos sobre genética y oncología.
2017 - Curso de formación avanzada sobre el tema: "interpretación de los resultados de estudios genéticos en pacientes con enfermedades hereditarias".
Desde 2017 residencia en la especialidad "Genética" sobre la base de RMANPO.
Jefe de
"Genética"
Kanivets
Ilya Viacheslavovich
Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetista, candidato de ciencias médicas, jefe del departamento de genética del centro de genética médica Genomed. Asistente del Departamento de Genética Médica de la Academia Médica Rusa de Educación Profesional Continua.
Se graduó de la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Medicina y Odontología de Moscú en 2009, y en 2011 - residencia en la especialidad "Genética" en el Departamento de Genética Médica de la misma universidad. En 2017 defendió su tesis para optar al grado de candidato de ciencias médicas en el tema: Diagnóstico molecular de variaciones en el número de copias de segmentos de ADN (CNVs) en niños con malformaciones congénitas, anomalías fenotípicas y/o retraso mental utilizando oligonucleótido SNP de alta densidad. microarreglos»
De 2011 a 2017 se desempeñó como genetista en el Hospital Clínico del Niño. N. F. Filatov, departamento de asesoramiento científico de la Institución Científica Presupuestaria del Estado Federal "Centro de Investigación Genética Médica". Desde 2014 hasta la actualidad está a cargo del departamento de genética del MHC Genomed.
Principales áreas de actividad: diagnóstico y manejo de pacientes con enfermedades hereditarias y malformaciones congénitas, epilepsia, asesoramiento médico genético de familias en las que nació un hijo con alguna patología o malformaciones hereditarias, diagnóstico prenatal. Durante la consulta, se lleva a cabo un análisis de datos clínicos y genealógicos para determinar la hipótesis clínica y la cantidad requerida de pruebas genéticas. Con base en los resultados de la encuesta, se interpretan los datos y se explica a los consultores la información recibida.
Es uno de los fundadores del proyecto Escuela de Genética. Regularmente realiza presentaciones en congresos. Da conferencias para genetistas, neurólogos y obstetras-ginecólogos, así como para padres de pacientes con enfermedades hereditarias. Es autor y coautor de más de 20 artículos y reseñas en revistas rusas y extranjeras.
El área de interés profesional es la introducción de estudios modernos de genoma completo en la práctica clínica, la interpretación de sus resultados.
Hora de recepción: miércoles, viernes 16-19
Jefe de
"Neurología"
sharkov
artem alekseevich
Sharkov Artem Alekseevich– neurólogo, epileptólogo
En 2012, estudió en el programa internacional "Medicina oriental" en la Universidad de Daegu Haanu en Corea del Sur.
Desde 2012: participación en la organización de la base de datos y el algoritmo para la interpretación de las pruebas genéticas xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)
En 2013 se graduó de la Facultad de Pediatría de la Universidad Médica de Investigación Nacional de Rusia que lleva el nombre de N.I. Pirogov.
De 2013 a 2015 realizó la residencia clínica en neurología en la Institución Científica del Presupuesto del Estado Federal “Centro Científico de Neurología”.
Desde 2015, trabaja como neurólogo, investigador en el Instituto Clínico de Investigación Científica de Pediatría que lleva el nombre del académico Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU ellos. NI Pirogov. También trabaja como neurólogo y médico en el laboratorio de monitoreo de video-EEG en las clínicas del Centro de Epileptología y Neurología que lleva el nombre de A.I. A.A. Ghazaryan” y “Centro de Epilepsia”.
En 2015, estudió en Italia en la escuela "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".
En 2015, formación avanzada - "Genética clínica y molecular para médicos en ejercicio", RCCH, RUSNANO.
En 2016, formación avanzada - "Fundamentos de Genética Molecular" bajo la dirección de bioinformática, Ph.D. Konovalova F.A.
Desde 2016, el jefe de la dirección neurológica del laboratorio "Genomed".
En 2016, estudió en Italia en la escuela "Curso avanzado internacional San Servolo: Exploración cerebral y cirugía de epilepsia, ILAE, 2016".
En 2016, formación avanzada - "Tecnologías genéticas innovadoras para médicos", "Instituto de Medicina de Laboratorio".
En 2017 - la escuela "NGS in Medical Genetics 2017", Centro Científico Estatal de Moscú
Actualmente, está realizando investigaciones científicas en el campo de la genética de la epilepsia bajo la dirección del profesor, MD. Belousova E.D. y profesor, d.m.s. Dadali E.L.
Se aprobó el tema de disertación para el grado de Candidato en Ciencias Médicas “Características clínicas y genéticas de las variantes monogénicas de las encefalopatías epilépticas tempranas”.
Las principales áreas de actividad son el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia en niños y adultos. Especialización estrecha: tratamiento quirúrgico de la epilepsia, genética de la epilepsia. Neurogenética.
Publicaciones cientificas
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimización del diagnóstico diferencial e interpretación de los resultados de las pruebas genéticas mediante el sistema experto XGenCloud en algunas formas de epilepsia". Genética Médica, N° 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Cirugía de la epilepsia en lesiones cerebrales multifocales en niños con esclerosis tuberosa". Resúmenes del XIV Congreso Ruso "TECNOLOGÍAS INNOVADORAS EN PEDIATRÍA Y CIRUGÍA PEDIÁTRICA". Boletín Ruso de Perinatología y Pediatría, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Enfoques genéticos moleculares para el diagnóstico de la epilepsia idiopática y sintomática monogénica". Resumen del XIV Congreso Ruso "TECNOLOGÍAS INNOVADORAS EN PEDIATRÍA Y CIRUGÍA PEDIÁTRICA". Boletín Ruso de Perinatología y Pediatría, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Una variante rara de la encefalopatía epiléptica temprana tipo 2 causada por mutaciones en el gen CDKL5 en un paciente masculino". Conferencia "Epileptología en el sistema de las neurociencias". Colección de materiales de la conferencia: / Editado por: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V. A. San Petersburgo: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Una nueva variante alélica de epilepsia mioclónica tipo 3 causada por mutaciones en el gen KCTD7 // Genética médica.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Características clínicas y genéticas y métodos modernos de diagnóstico de la epilepsia hereditaria". Colección de materiales "Tecnologías biológicas moleculares en la práctica médica" / Ed. miembro correspondiente RANEN A.B. Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: pág. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia en la esclerosis tuberosa. En "Enfermedades del cerebro, médicas y aspectos sociales"editado por Gusev E.I., Gekht A.B., Moscú; 2016; págs. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. enfermedades hereditarias y síndromes acompañados de convulsiones febriles: características clínicas, genéticas y métodos diagnósticos. // Revista Rusa de Neurología Infantil.- T. 11.- No. 2, p. 33-41.doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Enfoques de genética molecular para el diagnóstico de las encefalopatías epilépticas. Colección de resúmenes "VI CONGRESO BÁLTICO DE NEUROLOGÍA INFANTIL" / Editado por el profesor Guzeva V.I. San Petersburgo, 2016, pág. 391
*
Hemisferotomía en epilepsia farmacorresistente en niños con daño cerebral bilateral Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Colección de resúmenes "VI CONGRESO BÁLTICO DE NEUROLOGÍA INFANTIL" / Editado por el profesor Guzeva V.I. San Petersburgo, 2016, pág. 157.
*
*
Artículo: Genética y tratamiento diferenciado de las encefalopatías epilépticas tempranas. AUTOMÓVIL CLUB BRITÁNICO. Sharkov*, IV. Sharkova, E. D. Belousova, E. L. Dadalí. Revista de Neurología y Psiquiatría, 9, 2016; Tema. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Tratamiento quirúrgico de la epilepsia en la esclerosis tuberosa" editado por Dorofeeva M.Yu., Moscú; 2017; pág.274
*
Nuevas clasificaciones internacionales de epilepsia y crisis epilépticas de la Liga Internacional contra la Epilepsia. Revista de Neurología y Psiquiatría. CC Korsakov. 2017. V. 117. Núm. 7. S. 99-106
Jefe de departamento
"Genética de las predisposiciones",
biólogo, consultor genético
Dudurich
vasilisa valerievna
- Jefe del Departamento "Genética de las predisposiciones", biólogo, consultor genético
En 2010 - Especialista en relaciones públicas, Instituto de Relaciones Internacionales del Lejano Oriente
En 2011 - Biólogo, Universidad Federal del Lejano Oriente
En 2012 - FGBUN SRI FCM FMBF de Rusia "Genodiagnóstico en medicina moderna"
En 2012 - Estudio "Introducción de pruebas genéticas en una clínica general"
En 2012 - Formación profesional "Diagnóstico prenatal y pasaporte genético - la base de la medicina preventiva en la era de la nanotecnología" D.I.
En 2013 - Formación profesional "Genética en hemostasiología clínica y hemorreología" del Centro Científico Bakulev de Cirugía Cardiovascular
En 2015 - Formación profesional en el marco del VII Congreso de la Sociedad Rusa de Genética Médica
En 2016 - Escuela de Análisis de Datos "NGS en la Práctica Médica" FGBNU "MGNTS"
En 2016 - Pasantía "Consejería Genética" FGBNU "MGNTS"
En 2016 - Participó en el Congreso Internacional de Genética Humana, Kyoto, Japón
De 2013 a 2016 - Jefe del Centro de Genética Médica en Khabarovsk
Desde 2015-2016 - Profesor del Departamento de Biología de la Universidad Médica Estatal del Lejano Oriente
De 2016 a 2018 - Secretario de la rama Khabarovsk de la Sociedad Rusa de Genética Médica
En 2018 – Participó en el seminario "Potencial reproductivo de Rusia: versiones y contraversiones" Sochi, Rusia
Organizador del seminario-escuela "La era de la genética y la bioinformática: un enfoque interdisciplinario en la ciencia y la práctica" - 2013, 2014, 2015, 2016
Experiencia como consultor genético - 7 años
Fundador Fundación caritativa lleva el nombre de la reina Alexandra para ayudar a los niños con patología genética alixfond.ru
Área de interés profesional: mirobioma, patología multifactorial, farmacogenética, nutrigenética, genética reproductiva, epigenética.
Jefe de
"Diagnóstico prenatal"
Kiev
Yulia Kirílovna
En 2011 se graduó de la Universidad Estatal de Medicina y Odontología de Moscú. AI. Evdokimova Licenciada en Medicina General Estudió en residencia en el Departamento de Genética Médica de la misma universidad Licenciada en Genética
En 2015 realizó un internado en Obstetricia y Ginecología en el Instituto Médico de Educación Médica de Posgrado del Instituto Educativo Presupuestario del Estado Federal de Educación Profesional Superior “MGUPP”
Desde 2013 realiza cita consultiva en el Centro de Planificación y Reproducción Familiar, DZM
Desde 2017 es jefe del departamento de Diagnóstico Prenatal del laboratorio Genomed
Regularmente realiza presentaciones en congresos y seminarios. Lee conferencias para médicos de diversas especialidades en el campo de la reproducción y el diagnóstico prenatal.
Realiza asesoramiento médico genético a mujeres embarazadas sobre diagnóstico prenatal con el fin de prevenir el nacimiento de niños con malformaciones congénitas, así como familias con patologías presuntamente hereditarias o congénitas. Realiza la interpretación de los resultados obtenidos de los diagnósticos de ADN.
ESPECIALISTAS
Latypov
artur shamilevich
Latypov Artur Shamilevich – médico genetista de la categoría de calificación más alta.
Después de graduarse de la facultad de medicina del Instituto Médico Estatal de Kazán en 1976, durante muchos años trabajó primero como médico en la oficina de genética médica, luego como jefe del centro de genética médica del Hospital Republicano de Tatarstán, especialista jefe de la Ministerio de Salud de la República de Tatarstán, profesor en los departamentos de la Universidad Médica de Kazan.
Autor de más de 20 artículos científicos sobre los problemas de la genética reproductiva y bioquímica, participante en numerosos congresos y conferencias nacionales e internacionales sobre los problemas de la genética médica. Introdujo métodos de detección masiva de mujeres embarazadas y recién nacidos para enfermedades hereditarias en el trabajo práctico del centro, realizó miles de procedimientos invasivos para sospechas de enfermedades hereditarias del feto en términos diferentes el embarazo.
Desde 2012 trabaja en el Departamento de Genética Médica con un curso de diagnóstico prenatal academia rusa educación de posgrado.
Intereses de investigación: enfermedades metabólicas en niños, diagnóstico prenatal.
Horario de recepción: miércoles 12-15, sábado 10-14Los médicos son admitidos con cita previa.
Genetista
Gabelko
Denis Igorevich
En 2009 se graduó de la facultad de medicina de KSMU que lleva su nombre. S. V. Kurashova (especialidad "Medicina").
Pasantía en la Academia Médica de Educación de Posgrado de San Petersburgo de la Agencia Federal para la Salud y desarrollo Social(especialidad "Genética").
Internado en Terapia. Reciclaje primario en la especialidad "Diagnóstico por ultrasonido". Desde 2016 es empleado del Departamento de Fundamentos Fundamentales de la Medicina Clínica del Instituto de Medicina Fundamental y Biología.
Área de interés profesional: diagnóstico prenatal, el uso de métodos modernos de detección y diagnóstico para identificar la patología genética del feto. Determinación del riesgo de recurrencia de enfermedades hereditarias en la familia.
Participante de congresos científicos y prácticos sobre genética y obstetricia y ginecología.
Experiencia laboral 5 años.
Consulta previa citaLos médicos son admitidos con cita previa.
Genetista
Grishina
Cristina Alexandrovna
En 2015 se graduó de la Universidad Estatal de Medicina y Odontología de Moscú con un título en Medicina General. En el mismo año, ingresó a la residencia en la especialidad 30.08.30 "Genética" en la Institución Científica Presupuestaria del Estado Federal "Centro de Investigaciones Genéticas Médicas".
Fue contratada en el Laboratorio de Genética Molecular de Enfermedades Hereditarias Complejas (Jefe - Doctor en Ciencias Biológicas Karpukhin A.V.) en marzo de 2015 como asistente de laboratorio de investigación. A partir de septiembre de 2015 fue trasladada al cargo investigador. Es autor y coautor de más de 10 artículos y resúmenes sobre genética clínica, oncogenética y oncología molecular en revistas rusas y extranjeras. Participante habitual de congresos sobre genética médica.
Área de interés científico y práctico: asesoramiento genético médico de pacientes con patología sindrómica hereditaria y multifactorial.
La consulta con un genetista le permite responder las siguientes preguntas:
¿Son los síntomas del niño signos de una enfermedad hereditaria?
qué investigación se necesita para identificar la causa
definición pronóstico preciso
recomendaciones para la realización y evaluación de los resultados del diagnóstico prenatal
Todo lo que necesitas saber sobre planificación familiar.
Consulta de planificación de FIV
consultas de campo y en línea
Genetista
Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna
Es graduada de la Facultad de Medicina y Biología de la Investigación Nacional Rusa. Universidad Medica lleva el nombre de N. I. Pirogov en 2015 defendió su tesis sobre el tema "Correlación clínica y morfológica de indicadores vitales del estado del cuerpo y características morfológicas y funcionales de las células mononucleares sanguíneas en intoxicaciones graves". Egresó de residencia clínica en la especialidad “Genética” en el Departamento de Genética Molecular y Celular de la citada universidad.
participó en la escuela científico-práctica "Tecnologías genéticas innovadoras para médicos: aplicación en la práctica clínica", la conferencia de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) y otras conferencias dedicadas a la genética humana.
Realiza asesoramiento médico genético a familias con patologías presuntamente hereditarias o congénitas, incluidas enfermedades monogénicas y anomalías cromosómicas, determina indicaciones para estudios genéticos de laboratorio, interpreta los resultados de diagnósticos de ADN. Asesora a mujeres embarazadas en diagnósticos prenatales para prevenir el nacimiento de niños con malformaciones congénitas.
Genetista, obstetra-ginecóloga, candidata a ciencias médicas
Kudryavtseva
Elena Vladímirovna
Genetista, obstetra-ginecóloga, candidata a ciencias médicas.
Especialista en el campo del asesoramiento reproductivo y patología hereditaria.
Graduado de la Academia de Medicina del Estado de los Urales en 2005.
Residencia en Obstetricia y Ginecología
Prácticas en la especialidad "Genética"
Reciclaje profesional en la especialidad "Diagnóstico por ultrasonido"
Actividades:
- Infertilidad y aborto espontáneo vasilisa yurievna
Es graduada de la Academia Estatal de Medicina de Nizhny Novgorod, Facultad de Medicina (especialidad "Medicina"). Se graduó de la pasantía clínica de la FBGNU "MGNTS" con una licenciatura en "Genética". En 2014, completó una pasantía en la clínica de maternidad e infancia (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).
Desde 2016, trabaja como médico consultora en Genomed LLC.
Participa regularmente en congresos científicos y prácticos sobre genética.
Principales actividades: Consultoría en clínica y diagnóstico de laboratorio enfermedades genéticas e interpretación de resultados. Manejo de pacientes y sus familiares con sospecha de patología hereditaria. Asesoramiento en la planificación del embarazo, así como durante el embarazo en temas de diagnóstico prenatal con el fin de prevenir el nacimiento de niños con patología congénita.
En el período de 2013 a 2014, trabajó como investigadora junior en el Laboratorio de Oncología Molecular del Instituto de Investigación del Cáncer de Rostov.
En 2013: capacitación avanzada "Cuestiones de actualidad de la genética clínica", Institución Educativa Presupuestaria Estatal de Educación Profesional Superior Universidad Médica Estatal de Rost del Ministerio de Salud de Rusia.
En 2014: capacitación avanzada "Aplicación del método de PCR en tiempo real para el diagnóstico genético de mutaciones somáticas", FBSI "Instituto Central de Investigación de Epidemiología de Rospotrebnadzor".
Desde 2014, genetista en el Laboratorio de Genética Médica de la Universidad Médica Estatal de Rostov.
En 2015, confirmó con éxito la calificación de "Científico de Laboratorio Médico". Es miembro activo del Instituto Australiano de Científicos Médicos.
En 2017 - formación avanzada "Interpretación de los resultados de estudios genéticos en pacientes con enfermedades hereditarias", NOCHUDPO "Centro de Formación para la Educación Médica y Farmacéutica Continua"; "Cuestiones Actuales de Diagnóstico de Laboratorio Clínico y Genética de Laboratorio", Institución Educativa Presupuestaria Federal de Educación Superior de la Universidad Médica Estatal de Rostov del Ministerio de Salud de Rusia; formación avanzada "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Universidad de Liverpool.
Participa regularmente en congresos cientificos, es autor y coautor de más de 20 publicaciones cientificas en publicaciones nacionales y extranjeras.
Actividad principal: interpretación clínica y de laboratorio de los resultados de diagnósticos de ADN, análisis de micromatrices cromosómicas, NGS.
Área de interés: aplicación de los últimos métodos de diagnóstico de genoma completo en la práctica clínica, oncogenética.
¿En qué se diferencia la fibrilación de la fasciculación muscular?
La fibrilación es la contracción espontánea de una sola fibra muscular. La fibrilación no produce contracción muscular y no se puede ver a través de la piel (en raras ocasiones, se puede ver en los músculos de la lengua). Se detecta mediante examen electromiográfico como una descarga de bajo voltaje (20-300 μV) corta (1-5 ms) asincrónica irregular en el músculo (por regla general, se producen de 1 a 30 descargas en 1 s). La fibrilación generalmente ocurre con una lesión en el cuerpo o el axón de una neurona motora, pero también se puede observar en trastornos musculares primarios como la miopatía.La fasciculación es una contracción espontánea y relativamente sincrónica de fibras musculares dentro de un haz, es decir, una contracción de fibras musculares que forman una unidad motora. En este caso, se puede observar una contracción muscular visible a través de la piel. Un estudio electromiográfico revela una descarga que es más larga (8 a 20 ms) y de mayor voltaje (2 a 6 mV) que la descarga durante la fibrilación. Las fasciculaciones ocurren a intervalos irregulares con una frecuencia de 1-50/min. Las fasciculaciones benignas de los músculos de la parte inferior de la pierna y los músculos pequeños de las manos y los pies pueden ocurrir en personas sanas. Para los trastornos musculares primarios, la fasciculación no es característica. Muy a menudo, se asocia con denervación y es especialmente pronunciado cuando las células del asta anterior se ven afectadas, por ejemplo, en la enfermedad de Werdnig-Hoffman.
¿Cuáles son las causas de la debilidad general aguda?
Infección y convalecencia en el período postinfeccioso: miositis infecciosa aguda, síndrome de Guillain-Barré, infección por enterovirus.Trastornos metabólicos: porfiria aguda intermitente, tirosinemia congénita.
Bloqueo neuromuscular: botulismo, parálisis por garrapatas.
Parálisis periódica: familiar (hiperpotasémica, hipopotasémica, normopotasémica).
Si el niño tiene debilidad muscular, ¿qué hallazgos de la historia y el examen físico respaldan la miopatía?
Anamnesia:- Desarrollo gradual de la enfermedad.
- La debilidad muscular es más pronunciada en las regiones proximales (esto se nota, por ejemplo, al subir escaleras y correr), mientras que la debilidad en las regiones distales es característica de la neuropatía.
- Ausencia de alteraciones sensoriales, como sensación de hormigueo.
- Ausencia de anomalías en el desarrollo de los intestinos y la vejiga.
Examen físico:
- Cuanto más proximal, la debilidad muscular más pronunciada (excepción - distrofia miotónica).
- Un signo de Gowers positivo (el paciente, levantándose de una posición sentada y enderezándose, apoya las manos en las caderas debido a la debilidad de los músculos de la cintura pélvica y las extremidades inferiores).
- Los flexores del cuello son más débiles que los extensores.
- En las primeras etapas, se notan reflejos normales o algo debilitados.
- Sensibilidad normal.
- Hay atrofia muscular, pero no fasciculaciones.
- En algunas distrofias se observa hipertrofia muscular.
¿Cómo ayuda un estudio electromiográfico a diferenciar entre trastornos miopáticos y neurogénicos?
Un estudio electromiográfico mide la actividad eléctrica de los músculos en reposo y durante los movimientos voluntarios. Normalmente, los potenciales de acción tienen una duración y amplitud estándar y características de 2 a 4 fases. Con las miopatías, su duración y amplitud disminuyen, con las neuropatías aumentan. En ambos trastornos se observan extrafases (unidades polifásicas).¿Cuál es la diferencia entre la pseudoparálisis y la verdadera patología neuromuscular?
La pseudoparálisis (parálisis histérica) se puede observar en las reacciones de conversión (es decir, en la expresión física de un conflicto emocional). Durante las reacciones de conversión, la sensibilidad no se altera, se conservan los reflejos tendinosos profundos y el reflejo de Babinsky. Puede haber movimientos durante el sueño. Con parálisis unilateral, la prueba de Hoover ayuda. El médico pone su mano debajo del talón de la pierna sana del paciente acostado boca arriba y le pide que levante la pierna adolorida. Con pseudoparálisis, el paciente no presiona el talón de la mano del médico.¿Cuál es el diagnóstico diferencial de la hipotensión muscular?
La hipotensión muscular es un signo común pero inespecífico en recién nacidos y niños menores de 1 año. La hipotensión puede:1) ser un signo inespecífico de alguna patología aguda (sepsis, shock, deshidratación, hipoglucemia);
2) ser considerado como un signo de anomalías cromosómicas subyacentes, por ejemplo, al síndrome de Down;
3) indicar la patología del tejido conectivo, que está asociada con una movilidad articular excesiva;
4) ocurrir con encefalopatía metabólica que se desarrolla con hipotiroidismo, síndrome de Lowe, enfermedad de Canavan;
5) indicar una enfermedad del sistema nervioso central: disfunción del cerebelo, patología aguda de la médula espinal, patología neuromuscular, forma hipotónica de parálisis cerebral o hipotensión congénita benigna.
En ausencia de signos de encefalopatía aguda en el diagnóstico diferencial de hipotensión, en primer lugar es necesario responder a la siguiente pregunta: ¿el paciente es lo suficientemente fuerte, a pesar de la hipotensión, o es débil e hipotónico? La combinación de debilidad e hipotensión indica patología de las células del asta anterior o del aparato neuromuscular periférico, mientras que la hipotensión mientras se mantiene la fuerza en un paciente es más probable que sea característica de enfermedades del cerebro o de la médula espinal.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la miotonía?
La miotonía es un espasmo tónico indoloro o una relajación muscular retardada después de la contracción. La miotonía se puede detectar al apretar (al dar la mano), se indica por un entrecerrar los ojos intenso (o un retraso en abrir los ojos en un niño que llora), un retraso en levantar el párpado al mirar hacia arriba; La miotonía también se puede detectar con la percusión en determinadas zonas (en la zona de la eminencia en la base del pulgar o la lengua).El recién nacido presenta debilidad e hipotensión muscular. ¿La presencia de qué patologías del embarazo y el parto en la anamnesis puede sugerir distrofia miotónica?
Abortos espontáneos en la historia de la madre, polihidramniosis, aumento de la actividad motora fetal, prolongación de la segunda etapa del parto, retención de placenta, hemorragia post parto aumentar el riesgo de desarrollar distrofia miotónica. Dado que a la madre también se le puede diagnosticar distrofia miotónica congénita, ella, al igual que el niño, necesita un examen físico completo y una EMG.¿Por qué la distrofia miotónica es un ejemplo de fenómeno de premonición?
investigación genética muestran que la distrofia miotónica se basa en la expansión de un trinucleótido en el gen de la proteína quinasa en el brazo largo del cromosoma 19. En cada generación posterior, el número de repeticiones de este trinucleótido puede aumentar, a veces se encuentran miles de repeticiones (normalmente menos de 40), y la gravedad de la enfermedad se correlaciona con el número de repeticiones. Así, en cada generación subsiguiente, uno puede esperar una manifestación más temprana y más pronunciada de la enfermedad (el fenómeno de "premonición").¿Cuál es la diferencia entre la fisiopatología del botulismo infantil y la fisiopatología del botulismo transmitido por los alimentos?
El botulismo infantil es causado por la ingestión de esporas de Clostridium botulinum, que comienzan a desarrollarse y producen la toxina en los intestinos del bebé. El origen de las esporas a menudo permanece desconocido; algunos expertos creen que su fuente es la miel; también se encuentran en el jarabe de maíz. Por lo tanto, no se recomienda dar los productos anteriores a niños menores de 1 año. En el botulismo alimentario, la toxina ya está presente en el alimento. El desarrollo de esporas ocurre cuando los productos no se conservan o almacenan adecuadamente en condiciones anaeróbicas; el envenenamiento ocurre si la toxina no ha sido inactivada por un tratamiento térmico adecuado. En raras ocasiones, el botulismo tisular ocurre cuando las esporas entran en una herida profunda y se desarrollan en ella.¿Cuál es la indicación más temprana para la intubación en niños con botulismo infantil?
La pérdida de los reflejos protectores en las vías respiratorias se nota antes que la insuficiencia respiratoria o el paro respiratorio, ya que la función del diafragma no se altera hasta que el 90-95% de los receptores sinápticos están afectados. La probabilidad de amenaza de paro respiratorio en un niño con hipercarbia o hipoxia es muy alta.¿Por qué no se usan antibióticos y antitoxinas para el botulismo infantil?
- En el momento del diagnóstico, el estado de la mayoría de los pacientes suele estabilizarse o incluso empieza a mejorar.- El uso de antibióticos puede provocar la muerte de bacterias y la liberación de cantidades adicionales de toxinas.
- Alto riesgo de anafilaxia y enfermedad del suero.
- Durante todo el período de la enfermedad, no se detecta la circulación de toxina libre.
- La toxina se une de forma irreversible (la recuperación es posible gracias al crecimiento de nuevas terminaciones nerviosas).
- El pronóstico para la terapia de mantenimiento intensivo ya es muy favorable.
¿Por qué está relativamente contraindicada la administración de aminoglucósidos a un niño con debilidad severa si se sospecha botulismo?
La toxina botulínica bloquea irreversiblemente la liberación de acetilcolina de las terminales presinápticas. Los aminoglucósidos, las tetraciclinas, la clindamicina y la trimetoprima también interfieren con la liberación de acetilcolina. Por tanto, en el caso del botulismo, actuarán de forma sinérgica con la toxina, lo que provocará un deterioro del estado del paciente.¿Por qué el botulismo es más común en las zonas montañosas?
La mayoría de los casos de botulismo transmitido por los alimentos están asociados con el consumo de alimentos enlatados o cocinados incorrectamente. Por lo general, la toxina se inactiva con 10 minutos de ebullición. Sin embargo, en áreas montañosas el agua hierve a una temperatura más baja y diez minutos pueden no ser suficientes para destruir la toxina.¿Cómo distinguir la miastenia grave en recién nacidos del botulismo infantil?
En recién nacidos se han descrito casos aislados de botulismo. Los síntomas siempre ocurren después de que el bebé es dado de alta de la unidad neonatal. El estreñimiento suele ser un presagio de botulismo, luego se desarrolla debilidad de los músculos de la cara y la faringe, se observa ptosis, dilatación y reacción débil de las pupilas a la luz, supresión de los reflejos tendinosos profundos. La fuerza muscular no aumenta después de la inyección de edrofonio. La EMG muestra cambios característicos: potenciales polifásicos cortos de baja amplitud y un aumento en la amplitud de los potenciales musculares inducidos con la estimulación nerviosa repetida. El examen de heces puede revelar Clostridium o una toxina.La miastenia grave generalmente se diagnostica al nacer o en los primeros días de vida. La miastenia se puede encontrar en hermanos o en la madre de un niño afectado. La localización de las zonas de debilidad muscular depende del subtipo de miastenia gravis; las pupilas y los reflejos tendinosos profundos eran normales. En EMG: una disminución progresiva en la amplitud de los potenciales motores compuestos con estimulación repetida del nervio. La introducción de edrofonio conduce a un aumento temporal de la fuerza física y evita la reacción patológica a la estimulación nerviosa repetida durante la EMG.
¿Cuál es el riesgo para un recién nacido cuya madre tiene miastenia gravis?
La miastenia adquirida pasivamente del recién nacido se desarrolla en casi el 10% de los niños, nacido de mujer con miastenia debido a la transferencia transplacentaria de anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (AChR) de los músculos estriados. Los signos de miastenia suelen aparecer en las primeras horas o días de vida. La debilidad muscular patológica provoca dificultades en la alimentación, debilidad general, hipotensión y depresión respiratoria. La ptosis y los trastornos oculomotores se observan solo en el 15% de los casos. La debilidad se vuelve menos pronunciada con una disminución en el contenido de inmunoglobulinas anti-AChR. Por regla general, los síntomas duran unas 2 semanas, pero pueden pasar varios meses antes de que desaparezcan por completo. Por lo general, la terapia de mantenimiento es suficiente; a veces, la neostigmina se administra adicionalmente por vía oral o por vía intramuscular.¿Cuál es la diferencia entre los mecanismos fisiopatológicos de la miastenia gravis juvenil y congénita?
La miastenia grave juvenil y adulta (así como la miastenia grave adulta) se basa en la circulación de anticuerpos contra AChR en la zona postsináptica de la unión neuromuscular. No existe un mecanismo autoinmune en la miastenia gravis congénita. Su aparición se asocia con la presencia de defectos morfológicos o fisiológicos en las membranas presinápticas y postsinápticas, incluida la síntesis alterada de ACh, la deficiencia de acetilcolinesterasa en la región de la placa terminal y la deficiencia de AChR.¿Cómo se realiza la prueba de inyección de edrofonio?
El edrofonio es un fármaco anticolinesterásico de acción rápida y corta. Reduce la gravedad de los síntomas de la miastenia grave al suprimir la degradación de la ACh y aumentar su concentración en la zona de sinapsis. Se administra por vía intravenosa una dosis de 0,015 mg/kg; en caso de tolerancia, se aplica la dosis completa - 0,15 mg/kg (hasta 10 mg). Si hay una mejora significativa en el funcionamiento de los músculos oculares y un aumento en la fuerza de las extremidades, lo más probable es que haya miastenia grave. Preparar atropina y reanimación cardiopulmonar (RCP) porque posible desarrollo crisis colinérgica, que se caracteriza por bradicardia, hipotensión, vómitos, broncoespasmo.¿Se descarta el diagnóstico de miastenia gravis juvenil con una prueba de anticuerpos negativa?
No excluidos. El 90 % de los niños con miastenia grave tienen una cantidad medible de inmunoglobulinas anti-AChR, pero su ausencia en el 10 % restante de los niños no debe disminuir la vigilancia del médico, especialmente porque sus síntomas son menos pronunciados (solo debilidad de los músculos oculares o se puede observar una mínima debilidad general). En casos dudosos, se necesitan estudios adicionales para confirmar el diagnóstico (prueba con la introducción de edrofonio, estudios electrofisiológicos, EMG de fibra única).¿Cuáles son los cuatro signos característicos de daño a las células del asta anterior de la sustancia gris de la médula espinal?
Debilidad, fasciculaciones, atrofia muscular e hiporreflexia.¿Cuál es la importancia clínica de la distrofina?
Las distrofias son una proteína muscular. Se supone que su función es unir el aparato contráctil de las células musculares estriadas y cardíacas a la membrana celular. En pacientes con distrofia muscular de Duchenne, esta proteína está completamente ausente debido a una mutación genética. En pacientes con distrofia muscular de Becker, la cantidad de esta proteína se reduce o (en casos raros) las moléculas de proteína tienen un tamaño anormal.¿Cómo distinguir entre las distrofias musculares de Duchenne y Becker?
Distrofia muscular de DuchenneGenética: herencia ligada al X; varias deleciones diferentes o mutaciones puntuales en el gen de la distrofina dan como resultado una proteína funcionalmente defectuosa. Se producen nuevas mutaciones. Las mujeres portadoras pueden tener debilidad muscular leve o cardiomiopatía.
Diagnóstico: El análisis de ADN de sangre entera revela una deleción en aproximadamente el 65% de los casos. El diagnóstico final se realiza después de EMG y biopsia muscular.
Manifestaciones: la enfermedad progresa continuamente, se observa debilidad de los músculos proximales, hipertrofia de los músculos de la pantorrilla; la capacidad de movimiento del niño permanece hasta los 11 años, curvatura de la columna y contracturas; posible desarrollo de miocardiopatía dilatada y/o insuficiencia respiratoria.
distrofia muscular de Becker
Genética: herencia ligada al X; varias mutaciones del gen de la distrofina conducen a una disminución en el contenido de la proteína, cuya función se conserva parcialmente.
Diagnóstico: similar a la de la distrofia de Duchenne; La distrofia de Becker se distingue por una menor gravedad de las manifestaciones; además, con la distrofia de Becker, se puede detectar una disminución en el contenido de distrofina en las células musculares (se utilizan métodos inmunológicos).
Manifestaciones: progresión menos pronunciada y más lenta (en comparación con la distrofia de Duchenne); hipertrofia del músculo de la pantorrilla; la capacidad del niño para moverse permanece hasta la edad de 14-15 años o más.
¿Es eficaz el tratamiento con prednisona para la distrofia muscular de Duchenne?
Varios estudios han demostrado que la mejoría se produce con la introducción de prednisona a una dosis de 0,75 mg/kg/día. Esta dosis se considera óptima. El efecto de aumentar la fuerza física duró 3 años mientras se usaban esteroides. La duración adecuada del tratamiento y el momento óptimo de inicio de la terapia no se han determinado con precisión hasta la fecha; En muchos casos efectos secundarios(ganancia de peso y predisposición a las infecciones) pueden pesar más que un resultado positivo.¿Qué probabilidad hay de desarrollar parálisis cuando se infecta con el virus de la poliomielitis?
Hasta el 95% de las personas inmunocompetentes portan esta infección de forma asintomática. Aproximadamente el 4-8% de los infectados tienen una forma leve de la enfermedad, caracterizada por fiebre baja, dolor de garganta y malestar general. La afectación del SNC se observa en menos del 1-2% de los casos cuando se desarrolla meningitis aséptica (poliomielitis no paralítica) o poliomielitis paralítica. La parálisis ocurre en solo el 0,1% de los infectados.¿Qué condiciones patológicas se clasifican como neuropatías hereditarias?
Algunas enfermedades del sistema nervioso periférico se desarrollan debido a patología molecular o bioquímica hereditaria. A pesar de que tales patologías son relativamente raras, son responsables del desarrollo de una proporción significativa de las denominadas neuropatías "idiopáticas". El modo de herencia suele ser dominante (desmielinización en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth), pero puede ser recesivo o ligado al cromosoma X. Las neuropatías hereditarias se manifiestan por una degeneración no inflamatoria crónica y lentamente progresiva de los cuerpos neuronales, los axones o las células de Schwann (mielina). Como resultado, se producen trastornos sensoriales (insensibilidad congénita al dolor) o, con menos frecuencia, motores sensoriales (síndrome de Charcot-Marie-Tooth). A veces se observa sordera, neuropatía óptica, neuropatía autonómica.¿Cuáles son las principales manifestaciones neurológicas del síndrome de Guillain-Barré?
El síndrome de Guillain-Barré (GBS), el nombre completo es síndrome de Londry-Guillain-Barré, es una polirradiculoneuritis idiopática aguda. Este es el tipo más común de polineuropatía aguda (subaguda) en la práctica clínica. La enfermedad se caracteriza por la aparición de múltiples focos de desmielinización inflamatoria de las raíces nerviosas y los nervios periféricos. Debido a la pérdida de la vaina de mielina normal, la conducción de los impulsos nerviosos (potenciales de acción) puede verse alterada o incluso bloqueada por completo. Como resultado, predominantemente motor manifestaciones clínicas- parálisis flácida arreflexiva. El grado de debilidad motora puede variar. Algunos pacientes desarrollan debilidad leve transitoria rápidamente, mientras que otros desarrollan parálisis fulminante. Los signos de daño al sistema nervioso autónomo (taquicardia, hipertensión) o síntomas sensoriales (disestesias dolorosas) se detectan con bastante frecuencia, pero pueden estar enmascarados por trastornos motores.¿Cuáles son los signos característicos del SGB encontrados en el estudio del líquido cefalorraquídeo?
El signo clásico es la disociación albúmina-citológica. En procesos infecciosos o inflamatorios normales, el contenido de leucocitos y proteínas en el LCR aumenta simultáneamente. En GBS, el líquido cefalorraquídeo contiene una cantidad normal de glóbulos blancos y el nivel de proteína es elevado, por lo general a 50 a 100 mg/dl. Sin embargo, en las etapas iniciales de la enfermedad, el contenido de proteínas en el LCR puede ser normal.¿Cuál es la táctica médica en el desarrollo agudo del síndrome de Guillain-Barré?
La tarea principal es prevenir la insuficiencia bulbar y respiratoria. La insuficiencia bulbar se manifiesta por debilidad del nervio facial (en uno o ambos lados), diplopía, ronquera, salivación, supresión del reflejo nauseoso, disfagia. La insuficiencia respiratoria grave puede estar precedida por falta de oxígeno, dificultad para respirar, voz ligeramente apagada (hipofonía). A veces, el sistema nervioso autónomo está involucrado, como lo demuestra la inestabilidad de la presión arterial y la temperatura corporal. Con GBS, las tácticas médicas prescriben:1. Vigilar al paciente en la unidad de cuidados intensivos, controlando periódicamente sus constantes vitales.
2. Realizar plasmaféresis (si es técnicamente posible) en la etapa inicial de la enfermedad. La gammaglobulina intravenosa también es eficaz, pero hasta la fecha no se ha aclarado cuál de estos dos métodos da mejores resultados.
3. Si el paciente tiene síntomas bulbares, asegúrese de que su posición sea segura y, a menudo, drene la cavidad bucal. La hidratación se realiza mediante la administración intravenosa de soluciones adecuadas; las soluciones nutritivas se administran a través de una sonda nasogástrica.
4. Mida el volumen corriente (TO) con la mayor frecuencia posible. El volumen corriente normal en niños se calcula mediante la fórmula: DO \u003d 200 ml x edad (en años). Si el TO cae por debajo del 25% de lo normal, el paciente debe ser intubado. Es necesario realizar una higienización minuciosa de los pulmones para evitar el desarrollo de atelectasias y neumonías, así como la aspiración de saliva.
5. Cuidado cuidadoso del paciente. Se debe prestar la atención principal a la prevención de escaras, trombosis venosa, compresión de los nervios periféricos.
6. Cita ejercicios de fisioterapia. La formación de contracturas puede prevenirse mediante movimientos pasivos, así como la aplicación de vendajes que ayuden a mantener las extremidades en una posición fisiológica hasta que se recupere la fuerza muscular.
¿Cuál es el pronóstico para los niños con SGB?
Los niños se recuperan más rápida y completamente que los adultos. Los defectos residuales se detectan en menos del 10% de los pacientes. En raras ocasiones, la neuropatía reaparece como una "polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica".¿Cómo se manifiesta la esclerosis múltiple en los niños?
La esclerosis múltiple es extremadamente rara (0.2-2.0% de todos los casos de patología neurológica) ocurre en infancia. Los estudios muestran que los niños tienen más probabilidades de enfermarse en la primera infancia, mientras que las niñas tienen más probabilidades de enfermarse en la adolescencia. Por lo general, los primeros signos de esclerosis múltiple son trastornos visuales transitorios y otros síntomas sensoriales. En el estudio de la médula espinal, se observa una pleocitosis mononuclear moderadamente pronunciada, con cada recaída posterior, aumenta la probabilidad de detectar células punzantes oligoclonales. El método de diagnóstico más informativo y preciso es la tomografía por resonancia magnética: el diagnóstico se confirma cuando se detectan múltiples lesiones periventriculares de la sustancia blanca.¿Cuándo se considera que los ojos de marioneta son una variante de la norma y cuándo indican la presencia de una patología?
El reflejo oculovestibular (también llamado oculocefálico, reflejo propioceptivo de giro de la cabeza o reflejo de "ojo de muñeca") se prueba con mayor frecuencia cuando se examina la función del tronco encefálico. La cabeza del paciente (sus ojos deben estar abiertos) se gira rápidamente de lado a lado. La prueba se considera positiva si hay una desviación conjugada de los ojos en la dirección opuesta al giro de la cabeza (es decir, si ambos ojos se desvían hacia la izquierda cuando la cabeza se gira hacia la derecha). La presencia (o ausencia) del reflejo "ojos de muñeca" se interpreta de la siguiente manera:1) en niños sanos y despiertos menores de 1 año (en aquellos que no suprimen o mejoran el reflejo mediante movimientos oculares voluntarios), este reflejo se evoca fácilmente y es normal. El reflejo del ojo de muñeca se evalúa al determinar el rango de movimientos de los globos oculares en los niños durante las primeras semanas de vida;
2) en adultos sanos, despiertos y con visión normal, este reflejo normalmente está ausente y la dirección del movimiento ocular coincide con la dirección de rotación de la cabeza;
3) en pacientes en estado de coma, mientras se mantiene la función del tronco cerebral, la presencia del reflejo del "ojo de muñeca" se debe a la depresión de la corteza cerebral. La detección de este reflejo en un paciente en estado de coma sirve como demostración de la conservación de la función del tronco;
4) con coma con daño tronco encefálico el reflejo está ausente debido al daño de las conexiones nerviosas correspondientes.
¿Cómo se realiza una prueba de frío?
La prueba evalúa las funciones del tronco encefálico en pacientes que están en coma o en pacientes a los que se les han administrado tranquilizantes. Se inyectan 5 ml en el canal auditivo externo (la cabeza del paciente se levanta en un ángulo de 30 °). agua fría(la temperatura del agua es de unos 0 °C), siempre que se conserve el tímpano. Normalmente, los ojos se desvían en la dirección en la que se realizó la infusión. La falta de respuesta indica una disfunción grave del tronco encefálico y del fascículo longitudinal medial.¿Bajo qué condiciones patológicas se observan las pupilas "pin"?
El diámetro de la pupila está determinado por el equilibrio entre la influencia constrictora del III par craneal (relacionado con el sistema nervioso parasimpático) y el efecto expansivo: el nervio ciliar (relacionado con el sistema nervioso simpático). La presencia de pupilas "Tienda" indica que la acción de la III FMN no encuentra oposición del sistema simpático. Esto se puede observar con un cambio patológico en las estructuras del puente cerebral a través del cual pasan las fibras simpáticas descendentes. Las pupilas de pequeño diámetro que reaccionan a la luz son características de algunos trastornos metabólicos. La constricción de las pupilas causada por la intoxicación por opiáceos (morfina o heroína) puede parecerse a la de las estructuras pontinas. Varias otras sustancias también tienen un efecto de constricción de la pupila, incluidos propoxifeno, FOS, insecticidas de carbamato, barbitúricos, clonidina, meprobamato, pilocarpina (gotas para los ojos), así como sustancias contenidas en hongos venenosos y en nuez moscada.¿Cuál es el diagnóstico diferencial de la ptosis?
La ptosis es un desplazamiento hacia abajo del párpado superior debido a una disfunción de los músculos que lo levantan. Un párpado caído se puede ver con "pseudoptosis" debido a edema localizado o blefaroespasmo severo. El motivo del desarrollo de la verdadera ptosis es la debilidad de los músculos del párpado o una violación de la inervación. La ptosis congénita es causada directamente por patología muscular y se observa en los síndromes de Turner o Smith-Lemli-Opitz, con miastenia grave. La causa de la ptosis puede ser una patología neurológica, como el síndrome de Horner (que se basa en una violación de la inervación simpática del músculo Müller del párpado), parálisis de la insuficiencia craneal III, que inerva m. elevador del párpado.¿Cuál es el significado del alumno de Markus Gunn?
Las pupilas normales tienen el mismo diámetro (a excepción de las pupilas de las personas con anisocoria fisiológica) debido a la consistencia del reflejo pupilar de ambos ojos a la luz: la luz que entra en un ojo provoca la misma constricción de ambas pupilas. En algunas enfermedades, el daño al disco del nervio óptico es unilateral. Por ejemplo, se puede formar un meningioma en la vaina de uno de los nervios ópticos. Como resultado de una lesión unilateral o asimétrica del nervio óptico, se desarrolla el síntoma de la "pupila de Marcus Gunn" (defecto pupilar aferente).¿Cómo se realiza la prueba de luz oscilante?
1. El estudio se lleva a cabo en una habitación sombreada; el paciente fija su mirada en un objeto distante (es decir, se crean las condiciones para la máxima expansión de la pupila al suprimir la reacción refleja a la luz directa y el reflejo acomodativo).2. Cuando se dirige un haz de luz a un ojo sano, el diámetro de las pupilas de ambos ojos disminuye por igual. Luego, el haz se dirige inmediatamente al ojo afectado. Inicialmente, su pupila permanece contraída debido a la reacción coordinada de las pupilas a la luz que ha tenido lugar. Sin embargo, después de un tiempo, la pupila del ojo afectado comienza a dilatarse a pesar de la exposición continua a la luz directa. Por lo tanto, la pupila del ojo afectado se dilata paradójicamente ante la estimulación con luz directa. Este es el llamado defecto ascendente.
¿Qué patología se puede suponer en un niño cuyos párpados no se caen al bostezar, sino que se levantan?
El reflejo de Marcus Gunn, también conocido como el fenómeno de bostezo-parpadeo, se produce presumiblemente cuando hay un "cortocircuito" congénito de los nervios oculomotor y trigémino. En este caso, al bostezar se observa ptosis al cerrar la boca y levantar los párpados al abrir la boca.¿Cuáles son las causas de la atrofia del nervio óptico en los niños?
La atrofia del nervio óptico se caracteriza por palidez y acentuación del patrón vascular del disco óptico, que se detectan durante el examen del fondo de ojo. Con atrofia severa, se puede observar una reacción patológica de la pupila a la luz, una disminución de la agudeza visual, un estrechamiento del campo visual y una violación de la visión del color. La atrofia del nervio óptico debe diferenciarse de su hipoplasia, en la que hay una disminución del diámetro de la cabeza del nervio óptico, pero se conserva su color y patrón vascular.Causas de atrofia del nervio óptico: patología estructural (mucocele del seno esfenoidal, neuroblastoma, aumento crónico de la presión intracraneal, tumores localizados en la órbita o quiasma); trastornos metabólicos / tóxicos (hipertiroidismo, deficiencia de vitamina B, atrofia visual de Leber, diversas leucodistrofias, patología mitocondrial, intoxicación con metanol, cloroquina, amiodarona); varios síndromes heredados según un tipo recesivo, que se caracterizan por manifestaciones neurológicas (retraso mental, paraparesia), enfermedades desmielinizantes (neuritis óptica, esclerosis múltiple).
Eres un atleta. El orgullo del culturismo, la medalla de fitness, el sueño de los aeróbicos y otros elementos elevados de otras áreas de belleza y fuerza. Solo necesita salir de la casa, caminar por la calle, moverse, sonreír (al menos en la ventana), y la población circundante olvida dónde y por qué vive. Porque visualmente te disfruta.
Y en este caso, y en todos los demás, es posible que le moleste un poco: una enfermedad muscular. ¿No lo quieres? Nadie quiere.
Además de los fenómenos dolorosos derivados de lesiones (roturas, esguinces, etc.), los problemas musculares pueden ocurrir sin factores externos. Por así decirlo, por su cuenta!.
calambre muscular
- La manifestación de la deshidratación del cuerpo (exicosis). Visitas por la noche o por la mañana. En su mayoría ancianos, pero hay excepciones. Cuando se coloca una gran carga sobre los músculos, aparece el endurecimiento. Pobre de mí. Masaje. Visita al médico.
- Enfermedades reumáticas. Dolor en caderas y hombros. Los músculos pueden verse afectados directamente (dermatomiositis). Ocurre con mayor frecuencia en mujeres. Tratamiento con hormonas - glucocorticoides. Medicamentos antiinflamatorios, fisioterapia.
- Trastornos hormonales. La debilidad muscular (miopatía endocrina) aparece como resultado del aumento de la función tiroidea o suprarrenal.
- Inflamación muscular. Inflamación de los músculos (cuello, espalda, pecho...) (miositis). Similar al reumatismo, pero además, los músculos se inflaman. Dolor, debilidad muscular. El tratamiento es similar al tratamiento del reumatismo.
- Falta de minerales. Con deficiencia de potasio, la parálisis sonríe. Esta “sonrisa” la sienten especialmente los jóvenes y los niños. Tratamiento - preparaciones que contienen potasio. No coma antes de acostarse y, en general, practique deportes. O al menos la coreografía.
- Falta de enzimas. En los niños, las violaciones de las funciones de las enzimas que descomponen la glucosa y el glucógeno son más comunes. La fuente de energía para los músculos se va de vacaciones. Se debe evitar la actividad física.
fatiga muscular dolorosa
Aparece después de acidosis. Es decir, con cargas justas, la glucosa se descompone en ácido láctico. Y el ácido no se excreta fácilmente del cuerpo. Además, a veces provoca dolor. Tendrás que beber jugo de mangostán (esto es lo que hacen los atletas en nuestro planeta) o agua limpia.
Causas de estirar los músculos
- lesiones, sobrecargas, esguinces;
- tomar ciertos medicamentos (estatinas, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina);
- enfermedades inflamatorias de naturaleza autoinmune;
- alteraciones electrolíticas (falta de potasio y calcio);
- fibromialgia;
- enfermedades infecciosas (gripe, paludismo, poliomielitis, triquinosis, absceso muscular...);
- lupus eritematoso sistémico;
- polimialgia reumática (las manifestaciones reumáticas son generalmente sociables).
Deja que tus músculos descansen. Mímalos con un masaje, o incluso con antiinflamatorios (paracetamol, ibuprofeno). Periódicamente, pero con cuidado, suavemente, sin esforzarse demasiado, seducirse a sí mismo. ejercicio. Y no medites en el frío o la corriente de aire. Y entonces la población definitivamente encontrará en ti una medalla más.