Enfermedades neuromusculares. Enfermedades hereditarias del sistema nervioso, distrofias musculares, miastenia grave

IV. Vaptsarov

La enfermedad muscular es relativamente común en infancia. Algunas de ellas se deben a la lesión primaria de la fibra muscular. Son enfermedades congénitas, genéticamente dependientes (hereditarias y hereditarias-familiares). Otros representan lesiones musculares resultantes de trastornos metabólicos, procesos infecciosos, inflamatorios y tóxicos. Las enfermedades del tercer grupo son causadas por enfermedades del sistema nervioso y del aparato neuromuscular. También hay un grupo que une enfermedades musculares de etiología que aún no ha sido aclarada.

ENFERMEDADES MUSCULARES PRIMARIAS Y HEREDITARIAS

DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA

Las distrofias musculares progresivas son enfermedades hereditarias y familiares hereditarias determinadas genéticamente que se caracterizan por un curso de desarrollo crónico y progresivo, que resulta en una discapacidad grave. La frecuencia relativa de estas enfermedades, que ha ido en aumento en los últimos años, la gravedad síntomas clínicos, así como la falta de un tratamiento específico y eficaz, las convierten en enfermedades sociales.

Patogénesis y anatomía patológica. El cuadro histológico de las distrofias musculares primarias se caracteriza por una degeneración segmentaria desigual que se desarrolla en áreas a lo largo de las fibras musculares, las cuales en estas áreas pierden sus bandas transversales. El tamaño de los núcleos del sarcolema aumenta, se vuelven más redondeados y se ubican más cerca del centro. Se presenta un cuadro de distrofia hialina, granular o vacuolar con tendencia característica a cierta tinción. Son visibles fagocitosis, proliferación de tejido conectivo y una acumulación significativa de gotas de grasa entre las fibras, lo que le da al músculo pronunciado distróficamente un color amarillento. Sin embargo, especialmente rasgo es una distribución aleatoria de lesiones en haces individuales, y por lo tanto sus tamaños son diferentes. Esta característica distingue las distrofias musculares progresivas de las neurales, donde el daño a los cuernos anteriores, las raíces o el tronco causa atrofia sistemática y uniforme, en lugar de segmentaria, de las fibras musculares.

Los mecanismos patogénicos de estas distrofias aún no se han dilucidado por completo. Actualmente, la más aceptable es la teoría enzimática, según la cual se producen cambios distróficos en la fibra muscular como resultado de una violación de la actividad de la aldolasa muscular, la fosfocreatina quinasa y, en menor medida, la lactato deshidrogenasa. Durante las primeras fases de la enfermedad, el nivel de estas enzimas en la sangre aumenta, pero paralelamente al desarrollo progresivo de la atrofia, disminuye gradualmente debido a una disminución del tejido muscular activo que las produce. Los niveles de transaminasas suelen ser normales. Hipercreatinuria e hipocreatinuria también se detectan con creatinemia baja.

El electromiograma se caracteriza por: a) la ausencia de actividad eléctrica en reposo; b) potenciales bajos, torcidos y, a veces, multifásicos de las unidades motoras; c) al aumentar el esfuerzo, la rápida aparición de curvas de interferencia; d) en la contracción máxima en el contexto de la grabación de interferencia, contrastes pronunciados de debilidad muscular.

Según el tipo de transmisión genética de la enfermedad y la localización inicial del proceso en determinados grupos musculares, generalmente se acepta que las distrofias musculares progresivas presentan varias formas clínicas y genéticas.

enfermedad de Duchenne(parálisis pseudohipertrófica, parálisis miosclerótica) es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que se manifiesta aproximadamente un año después del nacimiento y principalmente en niños. Se caracteriza por una disminución general y progresiva de la fuerza de los músculos del tronco y partes proximales de las extremidades con una fuerza motora relativamente conservada de los músculos de las partes distales de las extremidades. Los músculos de las extremidades inferiores se ven afectados primero. La forma de andar adopta el carácter de "pato". Durante la marcha, el cuerpo se retrasa debido a la lordosis que se desarrolla rápidamente. Los niños a menudo se caen y es difícil subir escaleras. Cuando, después de ponerse en cuclillas, los niños intentan levantarse, se apoyan en sus extremidades inferiores con sus manos, reorganizándolas alternativamente hacia arriba.Si el niño se acuesta, cuando intenta levantarse, rueda sobre su estómago, se apoya en sus manos, dobla lentamente las rodillas y solo después de eso se endereza, ayudándose mismo con sus manos, como se describió anteriormente ". Luego, la lesión cubre los músculos proximales de las extremidades superiores y la cintura escapular. En casos avanzados, la atrofia de los músculos escapulares a veces conduce a la aparición de escápulas aladas. Después de los músculos grandes, el los músculos más pequeños se ven afectados.Debido a la participación simétrica pero desigual de todos los grupos musculares de las extremidades, las deformidades graves y la curvatura de la columna vertebral.La cara generalmente no es m se casa. En algunos músculos de mayor tamaño, junto con la atrofia de fibras, se produce proliferación de tejido conjuntivo y acumulación de grasa, por lo que se observa pseudohipertrofia, que es contraste enfermedad de Duchenne. Este proceso se expresa más claramente en los músculos cuádriceps, con menos frecuencia en los músculos deltoides, cuya masa contrasta con el fondo de atrofia de los músculos vecinos.

Por regla general, los reflejos tendinosos siguen siendo normales, pero en realidad contracción muscular se debilita bruscamente.

El proceso distrófico también puede afectar al miocardio. Como resultado de la degeneración de proteínas y grasas y la fibrosis, se desarrolla cardiomegalia. El ECG muestra un ensanchamiento de la PQ, a menudo un bloqueo de una de las piernas y una disminución del segmento T. El pulso se acelera y en la etapa terminal aparecen síntomas de debilidad cardiovascular. Debido a la atrofia y limitación del movimiento, se observa osteoporosis, "adelgazamiento de la diáfisis y, en casos raros, una fractura. La discapacidad progresiva puede causar cambios en el carácter, pero el retraso desarrollo mental raramente observado.

enfermedad de Leiden - Moebius es un tipo de enfermedad de Duchenne, caracterizada por la ausencia de pseudohipertrofia y la localización del proceso exclusivamente en los músculos de la pelvis y las extremidades inferiores. Se hereda - tipo autosómico recesivo.

Enfermedad de Landouzy - Déjerine Llamada miopatía facio-scapulo-humeralis porque el proceso se inicia en los músculos de la cara y afecta predominantemente a los músculos de la cintura escapular. Se hereda de forma autosómica dominante y afecta a ambos sexos por igual. Suele manifestarse en la segunda década de la vida, pero se han descrito antes y en mayor número de casos. Inicio tardío. La distrofia de los músculos faciales da como resultado una cara miopática característica con expresión fija, sonrisa horizontal y cierre incompleto de los ojos durante el sueño. La atrofia va cubriendo progresivamente los músculos de la cintura escapular (mm. dentatus, rhomboideus, trapezius, infra- et supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis, etc.), provocando una importante limitación de los movimientos y de la forma pterigoidea del hombro. cuchillas (escápulas ala-tae) . Es característica la ausencia de pseudohipertrofia en la mayoría de los pacientes. El miocardio también se ve afectado, pero generalmente no hay síntomas clínicos y el diagnóstico se realiza mediante un ECG. Esta forma de la enfermedad se desarrolla mucho más lentamente, existe desde hace muchos años. Su pronóstico es comparativamente mejor, a pesar de la discapacidad progresiva.

Enfermedad de Erb (miopatía escapulo-humeralis) se transmite de forma autosómica dominante. En cuanto a las características clínicas y la evolución, es muy similar a la enfermedad de Landouzy-Dejerine, pero se diferencia de ella por la ausencia o el daño tardío de los músculos faciales y la presencia de pseudohipertrofia.

Variedades histológicas raras

La forma neonatal de la enfermedad de Duchenne clínicamente se parece completamente a la enfermedad de Oppenheim (un síndrome que anteriormente combinaba distrofias musculares primarias y neurales, ver enfermedad de Werdnig-Hoffmann).

Hipoplasia muscular de Krabbe generalizada congénita primaria y enfermedad de Batten-Turnen relacionada.

Enfermedad del núcleo centralcaracterizado por una agrupación de miofibrillas en el centro del haz y la ausencia de un disco. El cuadro clínico consiste en miotonía no evolutiva, que luego progresa a debilidad muscular bien definida. Se transmite de forma autosómica dominante.

miopatía nemalínicatiene un parecido cuadro clinico, pero el examen histológico revela un disco Z, cuya tropomiosina forma "bastones" especiales debajo del sarcolema.

Miopatías miotubulares histológicamente compuesto de músculos de tipo fetal con cavidades tubulares en el centro de la fibra que contiene un gran número de mitocondrias

Miopatías mitocondriales se distinguen por una variedad de anomalías mitocondriales: inclusiones, tamaño gigantesco o inusual gran cantidad. El tipo de herencia es autosómico dominante.

El diagnóstico de distrofia muscular progresiva en presencia de un cuadro clínico detallado se realiza fácilmente, incluso en el primer examen. La diferenciación de formas clásicas es posible definiendo grupo inicial lesiones, la presencia o ausencia de pseudohipertrofia y el tipo genético de transmisión de la anomalía.

Uno tiene que enfrentar grandes dificultades en las primeras etapas del desarrollo de la enfermedad, así como en formas atípicas y borradas. En estos casos, los estudios genéticos y bioquímicos (enzimáticos) familiares ayudan a hacer un diagnóstico certero.

En el diagnóstico diferencial de todo el grupo, es necesario tener en cuenta las distrofias musculares neurales (Werdnig - Hoffmann, Kugelberg - Wellander) y otras sintomáticas, miatonia y miotonía en temprana edad etc.

Clínica y pronóstico. La retracción muscular y la atrofia tendinosa (síntomas de estas formas) conducen paulatinamente al desarrollo de contracturas y deformidades articulares que perjudican la motricidad y los movimientos del niño. Por otro lado, la inactividad acelera la atrofia, creando un círculo vicioso que termina en una incapacidad total. El pronóstico de las formas de Duchenne, Leiden - Möbius y Landouzy - Dejerine empeora debido a la distrofia miocárdica progresiva y la tendencia de estos niños a las infecciones del tracto respiratorio. La discapacidad progresiva afecta adversamente la psique de los niños, con más formas severas puede ir acompañada de algún retraso en el desarrollo neuropsíquico. Los cambios patalógicos en el carácter se observan más a menudo.

El tratamiento farmacológico (adrenalina, pilocarpina, ezerin, galactamina, nivalina, proteolizados, hormonas anabólicas androgénicas, vitamina E, glicol, incluso ácido adenosín trifosfórico) no da resultados significativos. En mayor medida, puede contar con fisioterapia que mejore la circulación muscular: procedimientos calientes, masajes ligeros, etc. También se prescriben vasodilatadores, como vasculat.

El descanso completo se refleja desfavorablemente. El niño debe realizar movimientos moderados, dosificados en un ritmo lento que no lleven al agotamiento de las reservas de energía de los músculos y no provoquen un deterioro de la condición. El correcto abordaje psicopedagógico es especialmente necesario para mejorar el estado de ánimo de los niños que viven profundamente su enfermedad.

ATROFIA MUSCULAR HEREDITARIA OCASIONADA POR DAÑOS EN EL SISTEMA NERVIOSO

Atrofia muscular neural (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth) - enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso periférico.

Atrofia muscular espinal (enfermedad de Werdnig-Godfmann). El principal proceso patológico de esta enfermedad es la degeneración progresiva de las células motoras de los cuernos anteriores de la médula espinal. La atrofia muscular es un fenómeno secundario.

La etiología de la enfermedad no ha sido del todo aclarada.

El examen anatómico patológico establece daño a las células de los cuernos anteriores de la médula espinal.

Clínica. La enfermedad se manifiesta en los primeros días o primeros meses de vida. Se desarrolla una hipotensión muscular inusualmente grave, que comienza en las extremidades inferiores proximales y se extiende rápidamente a todos los músculos esqueléticos. El niño yace absolutamente letárgico, sin tono, y solo hace ligeros movimientos con las articulaciones más pequeñas (por ejemplo, los dedos). Sin embargo, la vivacidad de las expresiones faciales contrasta fuertemente con el letargo general de las extremidades y la voz tranquila y débil del niño. Los movimientos pasivos son posibles en cualquier dirección y las articulaciones dan la impresión de una holgura extraordinaria. La hipotensión afecta bruscamente a los músculos respiratorios auxiliares, por lo que la respiración y la ventilación pulmonar son muy difíciles. De ahí la frecuencia particular de la neumonía atelectásica y el curso severo de las infecciones del tracto respiratorio. La atrofia muscular es muy pronunciada, pero el cuadro está velado por tejido subcutáneo adiposo significativo. En las radiografías, sin embargo, el adelgazamiento de los músculos es claramente visible. La presencia de paresia y parálisis se expresa en el debilitamiento o ausencia total de reflejos tendinosos en el contexto de los reflejos de la piel existentes, así como la contracción muscular real. El estudio de la excitabilidad eléctrica revela el alargamiento de la cronaxia y la reacción de degeneración muscular, y el electromiograma revela atrofia muscular neurógena.

La enfermedad tiene un patrón de transmisión autosómico recesivo. Se acostumbra dividirla en tres formas clínicas principales: temprana (congénita), infantil y tardía (enfermedad de Kiegelberg-Welander). EN tiempos recientes también se describen formas intermedias.

Una forma temprana de atrofia muscular espinal se manifiesta incluso en el útero por la ausencia o la lentitud total de los movimientos del feto, lo que causa preocupación, especialmente en aquellas mujeres embarazadas que ya han dado a luz a un niño sano.

El diagnóstico se realiza inmediatamente después del nacimiento, ya que da la impresión de una hipotensión aguda y una disminución de la movilidad del niño. En el futuro, la hipotensión y la paresia continúan empeorando. La cara del niño pierde por completo sus expresiones faciales.

Esta forma de la enfermedad coincide completamente con la miotonía congénita descrita por Oppenheim, que recientemente no se ha considerado una enfermedad independiente, ya que los síntomas generales de estas enfermedades permitieron combinarlas en una unidad nosológica.

El pronóstico de las formas tempranas es severo. Los niños mueren en la infancia por infecciones del tracto respiratorio. En las formas tardías y leves, si los niños no mueren dentro de los primeros tres años de vida, puede ocurrir una adaptación significativa.

Tratamiento. Se recomiendan todos los agentes terapéuticos utilizados en la poliomielitis. Sin embargo, lo más importante es la prevención de infecciones respiratorias y enfermedades contagiosas de las que estos niños suelen morir.

Pediatría Clínica Editado por el prof. Hermano Bratinova

Hablando de enfermedades musculares, nos referimos a enfermedades de los músculos estriados, que una persona puede controlar con la fuerza de voluntad (músculos órganos internos, llamados suaves, se ponen en marcha independientemente de la voluntad de la persona, porque su función está controlada por el sistema nervioso autónomo (autónomo).

Las principales enfermedades musculares son las roturas (la mayoría de las veces como resultado de un traumatismo), así como las enfermedades adquiridas y congénitas. Los primeros síntomas de la miopatía congénita (debilidad y atrofia muscular) aparecen en niños e incluso en recién nacidos. La miopatía congénita es incurable. La miopatía adquirida se asocia más a menudo con enfermedades autoinmunes (p. ej., esclerodermia, dermatomiositis).

Diagnóstico

El diagnóstico se establece mediante un análisis de sangre. Hay ciertas proteínas que en un cuerpo sano se encuentran en las células musculares. Cuando estas células (miocitos) se enferman, algunas de ellas mueren y estos compuestos proteicos ingresan al torrente sanguíneo. Un análisis de sangre determina si la cantidad de proteína en la sangre ha aumentado. Con la ayuda de un dispositivo especial, el médico registra un electromiograma, según sus datos, se puede juzgar la naturaleza de la enfermedad muscular. Además, es necesario averiguar si los nervios están afectados. Para ello se ha creado un dispositivo que proporciona información sobre la propagación de los impulsos a lo largo de los nervios. El último método de diagnóstico es una biopsia. El médico inserta una aguja hueca en el tejido muscular y toma una muestra, que se examina bajo un microscopio. También se realizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

desgarre muscular

Síntomas:

• Dolor muscular debido al uso excesivo.
• Se siente una profundización o hinchazón en el músculo debido a un hematoma.

Debido a un estrés excesivo, las fibras musculares individuales o todo el músculo pueden desgarrarse. Esto puede suceder durante un accidente o deportes. si se rasga La mayoría de fibras musculares, aparece una depresión, determinada por el tacto.

Hay dolor severo. Si se desgarra la mayor parte o todo el músculo, se necesita cirugía. Al brindar primeros auxilios, se recomienda aplicar hielo en el área afectada. El frío reduce el dolor, actúa como antiinflamatorio, protege los tejidos de la inflamación severa. Posteriormente, los ejercicios terapéuticos ayudan a fortalecer los músculos.

Muy a menudo, los músculos "fríos" todavía están desgarrados, es decir. cuando la carga excesiva cae sobre músculos insuficientemente preparados. Por lo tanto, antes clases intensivas los deportes necesitan ejercicios para calentarlos (ejercicios de estiramiento, masajes).

miopatía congénita

Síntomas:

• Debilidad del músculo afectado.
• Músculos blandos y atónicos que pueden ser anormalmente grandes o pequeños.
• Dolor.
• Convulsiones.
• Contracciones de fibras musculares individuales.

Todas las enfermedades que causan una disminución del tejido muscular y van acompañadas de una violación o cese de la función muscular son congénitas. Al principio, no es posible diagnosticar la atrofia muscular en los recién nacidos. Sin embargo, queda claro de inmediato si los recién nacidos tienen un tono muscular debilitado. Estas personas quedan discapacitadas de por vida. Además, en presencia de algunas formas de atrofia muscular, el duración promedio vida, los niños pueden morir en el primer o segundo año de vida.

Es necesario seguir una dieta especial y evitar alimentos con gran contenido carbohidratos y grasas. Además, asignado fisioterapia, pero los ejercicios se seleccionan con mucho cuidado, porque. en algunas enfermedades puede ser perjudicial.

Espasmo

Como resultado de la exicosis (deshidratación del cuerpo) y un desequilibrio de electrolitos (sales), puede aparecer un calambre muscular: los músculos se contraen y endurecen, luego se relajan lentamente. Este calambre suele ocurrir por la noche o por la mañana. La persona de repente se siente muy dolor severo. Las convulsiones son especialmente comunes en los ancianos. Si los músculos constantemente tienen demasiado gran presion y se altera su nutrición, puede aparecer endurecimiento. Las fibras musculares renacen en tejido conectivo, que es palpable en forma de nódulos densos. Se aconseja al paciente que beba muchos líquidos. Por lo tanto, se restaura el equilibrio agua-sal del cuerpo.

Si la condición dolorosa de los músculos no desaparece, entonces necesita ver a un médico. El endurecimiento muscular se trata con masajes, vitamina E y tratamientos termales.

enfermedades reumáticas

Hay muchos varias enfermedades relacionado con la reumática, con una enfermedad que afecta a los músculos mismos o (más a menudo) a los vasos sanguíneos que los alimentan. En primer lugar, hay dolores en los hombros y las caderas. Algunas enfermedades reumáticas, como la dermatomiositis, afectan a los músculos esqueléticos. El tratamiento hormonal con glucocorticoides es efectivo. Suprimen el proceso inflamatorio, pero causan muchos efectos secundarios. Por lo tanto, generalmente los síntomas de las enfermedades reumáticas se intentan suprimir con otros medicamentos antiinflamatorios efectivos o con la ayuda de fisioterapia.

Inflamación muscular (miositis)

Los síntomas de la miositis son similares a los de las enfermedades reumáticas, sin embargo, con la miositis, los músculos mismos también se ven afectados. La miositis se caracteriza no solo por el dolor, sino también por una debilidad muscular pronunciada. La miositis se trata de la misma manera que las enfermedades reumáticas.

Deficiencia de minerales

Los músculos necesitan una cantidad suficiente de ciertas sustancias para funcionar correctamente. Por ejemplo, la parálisis puede ocurrir como resultado de una deficiencia de potasio. Esto es especialmente agudo para los niños y jóvenes por la mañana después de un día duro. El tratamiento se lleva a cabo con preparaciones de potasio. Además, antes de acostarse, no debe comer en exceso ni hacer ejercicio de forma intensa.

Deficiencia de enzimas

Los niños ocasionalmente tienen una deficiencia congénita de una enzima en particular. Muy a menudo hay una violación de la función de las enzimas que descomponen el glucógeno y la glucosa, que son una fuente de energía para los músculos. Debido a una deficiencia congénita de enzimas, los músculos reciben energía insuficiente, lo que provoca su debilitamiento. Una persona con síndrome de deficiencia enzimática debe evitar la actividad física intensa.

fatiga dolorosa

La fatiga muscular dolorosa se produce debido a la acidosis. Para obtener la energía necesaria durante el esfuerzo físico intenso, la glucosa existente se descompone en ácido láctico, que la sangre no puede eliminar rápidamente del cuerpo. El ácido láctico comienza a acumularse en los músculos, causando dolor.

Nerviosamente- enfermedades musculares(NMZ) es uno de los más numerosos grupos enfermedades hereditarias, caracterizadas por una violación de las funciones de los músculos voluntarios, una disminución o pérdida de control sobre los movimientos. La aparición de estas enfermedades se debe a un defecto en el desarrollo embrionario oa una patología determinada genéticamente.

Una manifestación característica de las enfermedades neuromusculares hereditarias es la ataxia, un trastorno de coordinación de movimientos, habilidades motoras alteradas. En ataxia estática el equilibrio se altera en un estado de pie, con dinámica - coordinación durante el movimiento.

Los siguientes síntomas son característicos de las enfermedades neuromusculares: debilidad, atrofia muscular, espasmos musculares espontáneos, espasmos, entumecimiento, etc. Si se alteran las conexiones neuromusculares, los pacientes pueden experimentar párpados caídos, visión doble y otras manifestaciones de debilidad muscular, que solo se intensifican durante el día. En algunos casos, puede haber una violación de la función de deglución y respiración.

Clasificación de las enfermedades neuromusculares

Las enfermedades neuromusculares se pueden clasificar en cuatro grupos principales según la localización:

• músculos;
• terminaciones neuromusculares;
• nervios periféricos;
• neurona motora.

Según el tipo y tipo de violaciones, se dividen en los siguientes grupos principales:

• distrofias musculares progresivas primarias (miopatías);
• distrofias musculares progresivas secundarias;
• miopatías congénitas no progresivas;
• miotonía;
• Mioplejía paroxística hereditaria.

miopatía

El término miopatía (miodistrofia) combina bastante grupo grande enfermedades que se asocian característica común: lesión primaria del tejido muscular. El desarrollo de miopatía puede provocar varios factores: herencia, daño viral, trastornos metabólicos y muchos otros.

Las miopatías inflamatorias (miositis) son enfermedades causadas por la inflamación. Se desarrollan como consecuencia de trastornos autoinmunitarios y pueden acompañarse de otras enfermedades de naturaleza similar. Estas son dermatitis, polimiositis, miositis con varias inclusiones.

Miopatías mitocondriales. La causa de la enfermedad son las mitocondrias estructurales o bioquímicas. Este tipo de enfermedad incluye:

• síndrome de Kerns-Syre;
• encefalomiopatía mitocondrial;
• epilepsia mioclónica con "fibras rojas desgarradas".

Además de estas enfermedades, existen varios tipos raros de miopatías que afectan al bastón central, al sistema endocrino, etc.

Con un curso activo, la miopatía puede provocar discapacidad y una mayor inmovilización del paciente.

Distrofias musculares progresivas secundarias

La enfermedad está asociada con una interrupción en el funcionamiento de los nervios periféricos, una interrupción en el suministro de órganos y tejidos con células nerviosas. Como resultado, se produce desgaste muscular.

Hay tres tipos de distrofia muscular progresiva secundaria: congénita, infantil temprana y tardía. En cada caso, la enfermedad procede con mayor o menor grado de agresión. Para las personas con este diagnóstico, la expectativa de vida promedio es de entre 9 y 30 años.

Miopatías congénitas no progresivas

Estas incluyen enfermedades musculares hereditarias no progresivas o levemente progresivas diagnosticadas en el período prenatal o inmediatamente después del nacimiento del bebé. El síntoma principal es la hipotensión muscular con debilidad pronunciada. Esta enfermedad también se denomina "síndrome del niño perezoso", que caracteriza con precisión su condición.

En la mayoría de los casos, la región de las extremidades inferiores se ve afectada, con menos frecuencia las superiores, en casos excepcionales hay una lesión de los músculos craneales, una violación de las expresiones faciales, los movimientos oculares.

En el proceso de desarrollo y crecimiento del niño, se notan problemas con las habilidades motoras, los niños a menudo se caen, comienzan a sentarse y caminar tarde, no pueden correr y saltar. No hay discapacidades intelectuales. Desafortunadamente, este tipo de miopatías es incurable.

Síntomas

Con todos los tipos de miopatías, el síntoma principal es la debilidad muscular. Muy a menudo, los músculos de la cintura escapular, las caderas, la región pélvica y los hombros se ven afectados. Cada tipo se caracteriza por daño a un grupo muscular específico, lo cual es importante tener en cuenta al momento de diagnosticar. La derrota ocurre simétricamente, por lo que puede realizar acciones en etapas, incluyendo gradualmente varias áreas en el trabajo.

Si las piernas y la región pélvica están afectadas, para levantarse del suelo, primero debe apoyar las manos en el suelo, arrodillarse, agarrar el soporte y luego el paciente puede sentarse en una silla o cama. Por sí solo, sin recurrir a la ayuda de sus manos, no podrá levantarse.

Con la miopatía, los casos de daño a los músculos de la cara son los menos comunes. Esto es ptosis (caída del párpado superior), caída labio superior. Hay problemas con el habla causados ​​​​por una violación de la articulación, es posible una violación de la función de deglución.

La mayoría de las miopatías ocurren con casi los mismos síntomas. Con el tiempo, se produce la atrofia del tejido muscular, en cuyo contexto crece activamente el tejido conectivo. Visualmente, parece músculos entrenados, los llamados. pseudohipertrofia. En las articulaciones mismas, se forma una contractura, la fibra del músculo-tendón se junta. Como resultado, aparece dolor y se limita la movilidad articular.

mioplegia

Al igual que las miopatías, estas son enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por episodios de debilidad muscular o parálisis de las extremidades. Existen los siguientes tipos de mioplegia:

• hipopotasémico;
• hiperpotasémico;
• normokalemicheskaya.

Un ataque de mioplegia es causado por una redistribución de potasio en el cuerpo: hay una fuerte disminución en el líquido intercelular y el plasma, y ​​un aumento (sobreabundancia) en las células. En las células musculares, hay una violación de la polarización de las membranas, hay un cambio en las propiedades electrolíticas de los músculos. Durante un ataque, el paciente tiene una debilidad aguda de las extremidades o el torso, manifestaciones en la faringe, laringe, efectos en vías aéreas. Esto puede conducir a la muerte.

Miastenia gravis

La enfermedad afecta con mayor frecuencia a las mujeres (2/3 de total pacientes). Tiene dos formas: congénita y adquirida. Con esta enfermedad, hay una violación de la transmisión de los impulsos nerviosos, lo que resulta en debilidad en los músculos estriados.

La enfermedad está asociada con un cambio en las funciones del sistema neuromuscular. El debilitamiento de los músculos afecta el funcionamiento normal de los órganos: el paciente puede tener los párpados entrecerrados de forma permanente, se altera la micción y hay dificultades para masticar y caminar. Como resultado, la enfermedad puede causar discapacidad e incluso la muerte.

Enfermedad de la motoneurona (EMN)

Las enfermedades de las neuronas motoras se caracterizan por daño a las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal. La muerte gradual de las células afecta la función de los músculos: se debilitan gradualmente y aumenta el área afectada.

Las neuronas cerebrales responsables del movimiento se encuentran en la corteza cerebral. Sus ramas, axones, descienden a la región de la médula espinal, donde tiene lugar el contacto con las neuronas de este departamento. Este proceso se llama sinapsis. Como resultado, la neurona del cerebro asigna un Sustancia química(transmisor) que transmite una señal a las neuronas de la médula espinal. Estas señales son responsables de la contracción de los músculos de varios departamentos: cervical, torácico, bulbar, lumbar.

Según la gravedad del daño neuronal y su localización, se distinguen varios tipos de BND. En muchos sentidos, las manifestaciones de las enfermedades son las mismas, pero a medida que la enfermedad avanza, la diferencia se vuelve más y más significativa.

Hay varios tipos diferentes de BND:

la esclerosis lateral amiotrófica

Es uno de los cuatro tipos principales de enfermedades de las neuronas motoras. Ocurre en el 85% de los pacientes diagnosticados con enfermedad de la neurona motora. El área afectada puede ser tanto las neuronas del cerebro como la médula espinal. Como resultado, se produce atrofia muscular y espasticidad.

En ALS, hay debilidad y fatiga creciente en las extremidades. Algunas personas tienen debilidad en las piernas al caminar y debilidad en los brazos, en los que es imposible sostener cosas en las manos.

En la mayoría de los casos, la enfermedad se diagnostica antes de los 40 años, mientras que la enfermedad no afecta en absoluto la inteligencia. El pronóstico para un paciente diagnosticado con ELA no es el más favorable: de 2 a 5 años. Pero hay excepciones: el más famoso de todas las personas que convivieron con este diagnóstico durante más de 50 años es el profesor Stephen Hawking.

Parálisis bulbar progresiva

Asociado con dificultad para hablar y tragar. El pronóstico desde el momento del diagnóstico es hasta tres años desde el momento del diagnóstico;

Esclerosis literal primaria

Afecta solo a las neuronas del cerebro y afecta a las extremidades inferiores. En casos raros, se acompaña de problemas en el movimiento de las manos o del habla. En mas etapas tardías puede ir a ALS.

atrofia muscular progresiva

Ocurre cuando las neuronas motoras de la médula espinal están dañadas. Las primeras manifestaciones se expresan en la debilidad de las manos. El pronóstico de esta enfermedad es de 5 a 10 años.

Diagnóstico

Para establecer un diagnóstico preciso, es importante realizar los siguientes estudios:

• bioquímico. Determinación de enzimas musculares, especialmente creatina fosfoquinasa (CPK). Se determina el nivel de mioglobina y aldolasa;
• electrofisiológico. La electromiografía (EMG) y la electroneuromiografía (ENMG) ayudan a diferenciar entre miopatía primaria y secundaria. También ayudan a identificar lo que está sufriendo principalmente: médula espinal o nervio periférico;
• patomorfológico. Incluyen una biopsia muscular. El estudio del material también ayuda a diferenciar la miopatía primaria o secundaria. Determinar el nivel de distrofina permite distinguir la miopatía de Duchenne de la miodistrofia de Becker, lo cual es importante para prescribir el tratamiento correcto;
• Diagnóstico de ADN El estudio de ADN-leucocito permite revelar enfermedades hereditarias en el 70% de los pacientes.

Tratamiento de enfermedades neuromusculares

Al realizar uno de los diagnósticos relacionados con enfermedades neuromusculares, en cada caso específico el tratamiento se selecciona individualmente, teniendo en cuenta todos los análisis recibidos. El paciente y sus familiares deben comprender inicialmente que se trata de un proceso largo y muy proceso dificil que requieren grandes desembolsos económicos.

Las dificultades para prescribir el tratamiento también están asociadas con el hecho de que no siempre es posible determinar con precisión el defecto metabólico primario. Al mismo tiempo, la enfermedad progresa constantemente, lo que significa que el tratamiento debe, en primer lugar, estar dirigido a ralentizar el desarrollo de la enfermedad. Esto ayudará a preservar la capacidad de autocuidado del paciente y afectará su calidad de vida.

Métodos para el tratamiento de enfermedades neuromusculares.

• Corrección del metabolismo del músculo esquelético. Medicamentos recetados que estimulan el metabolismo, preparaciones de potasio, complejos vitamínicos, esteroides anabólicos;
• Estimulación del aparato segmentario. Ejercicios de neuroestimulación, mioestimulación, reflexología, balneoterapia, fisioterapia (los ejercicios y la carga se seleccionan individualmente);
• Corrección del flujo sanguíneo. Diferentes tipos masajes, procedimientos térmicos para ciertas áreas, baroterapia con oxígeno;
• Dieta y nutrición parenteral proporcionar al cuerpo todos los nutrientes necesarios: proteínas, sales de potasio, vitaminas del grupo deseado;
• Sesiones correctivas con un ortopedista. Corrección de contracturas, deformidades pecho y columna vertebral, etc

Hasta la fecha, no se ha inventado ningún medicamento, a partir del cual cualquier persona se volverá absolutamente saludable en un instante. A pesar de la complejidad de la situación, es importante que un paciente con una enfermedad neuromuscular continúe con la mejor calidad de vida posible. El ejemplo de Hawking, que estuvo confinado a una silla de ruedas durante más de 50 años, pero continuó realizando investigaciones, sugiere que la enfermedad no es motivo para rendirse.

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son el grupo más numeroso de enfermedades hereditarias, que se basan en daños determinados genéticamente en los cuernos anteriores de la médula espinal, los nervios periféricos y los músculos esqueléticos.

Las enfermedades neuromusculares incluyen:

1) distrofias musculares progresivas (miopatías primarias);

2) amiotrofias espinales y neurales (miopatías secundarias);

3) miopatías congénitas no progresivas;

4) enfermedades neuromusculares con síndrome miotónico;

5) mioplegia paroxística;

6) miastenia gravis.

15.2. Distrofias musculares progresivas (miopatías primarias)

Distrofias musculares progresivas (PMD), o miopatías primarias, se caracterizan por cambios degenerativos en el tejido muscular.

Cambios patológicos La PMD se caracteriza por el adelgazamiento de los músculos, reemplazándolos con tejido adiposo y conectivo. Los focos de necrosis focal se revelan en el sarcoplasma, los núcleos de las fibras musculares se organizan en cadenas, las fibras musculares pierden su estriación transversal.

Los problemas de patogenia siguen sin resolverse hasta la fecha. La miopatía se basa en un defecto en la membrana de las células musculares. Hay grandes esperanzas puestas en la genética molecular.

Varias formas de miopatía difieren en el tipo de herencia, el momento del inicio del proceso, la naturaleza y velocidad de su curso y la topografía de la atrofia muscular.

Las miopatías se caracterizan clínicamente por debilidad muscular y atrofia. Hay varias formas de PMD.

15.2.1. Miodistrofia de Duchenne (forma pseudohipertrófica de PMD)

Ocurre con mayor frecuencia de todos los PMD (30:100,000). Esta forma se caracteriza por un inicio temprano (2-5 años) y un curso maligno, predominantemente los niños están enfermos. La miopatía de Duchenne se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. El gen patológico se localiza en el brazo corto del cromosoma (X o cromosoma 21).

La mutación del gen es bastante alta, lo que explica la importante frecuencia de casos esporádicos. La mutación (más a menudo deleción) del gen conduce a la ausencia de distrofina en la membrana de las células musculares, lo que conduce a cambios estructurales en el sarcolema. Esto promueve la liberación de calcio y conduce a la muerte de las miofibrillas.

Uno de los primeros signos de la enfermedad es la compactación de los músculos de la pantorrilla y un aumento gradual de su volumen debido a la pseudohipertrofia. El proceso es ascendente. La etapa avanzada de la enfermedad se caracteriza por una marcha de "pato", el paciente camina, tambaleándose de un lado a otro, lo que se debe principalmente a la debilidad de los músculos de los glúteos.

Como resultado, hay una inclinación de la pelvis hacia la pierna que no apoya (fenómeno de Trendelenburg) y una inclinación compensatoria del torso en la dirección opuesta (fenómeno de Duchenne). Al caminar, el lado de la pendiente cambia todo el tiempo. Esto se puede verificar en la posición de Trendelenburg pidiéndole al paciente que levante una pierna, doblándola en ángulo recto en la articulación de la rodilla y la cadera: la pelvis del lado de la pierna levantada cae (y no se levanta como de costumbre) debido a debilidad del músculo glúteo medio de la pierna de apoyo.

Con la miopatía de Duchenne, la lordosis pronunciada, la escápula pterigoidea, las contracturas musculares típicas y los reflejos de las rodillas a menudo desaparecen temprano. A menudo es posible detectar cambios en el sistema esquelético (deformidad de los pies, tórax, columna vertebral, osteoporosis difusa). Puede haber una disminución de la inteligencia y diversos trastornos endocrinos (síndrome adiposogenital, síndrome de Itsenko-Cushing). A la edad de 14-15 años, los pacientes generalmente ya están completamente inmovilizados; en la etapa terminal, la debilidad puede extenderse a los músculos de la cara, la faringe y el diafragma. Mueren con mayor frecuencia en la tercera década de la vida por miocardiopatía o por la adición de infecciones intercurrentes.

Una característica distintiva de la miopatía de Duchenne es un fuerte aumento de una enzima muscular específica - creatina fosfoquinasa (CPK) por decenas y cientos de veces, así como un aumento en la mioglobina por 6-8 veces.

Para el asesoramiento genético médico, es importante establecer el estado de portador heterocigoto. En el 70% de los heterocigotos, se determinan signos subclínicos y clínicos de patología muscular: compactación y aumento. músculos de la pantorrilla, fatiga muscular rápida durante el ejercicio, cambios en muestras de biopsia muscular y biopotenciales según EMG.

Las enfermedades musculares son enfermedades de los músculos estriados, que una persona puede controlar conscientemente (a diferencia de los músculos de los órganos internos, lisos, que se controlan inconscientemente con la ayuda del sistema nervioso autónomo). Dichas enfermedades incluyen rupturas debidas a lesiones mecánicas, enfermedades congénitas o adquiridas de naturaleza inflamatoria o que se desarrollan en el contexto de una deficiencia de minerales o enzimas, debido a trastornos autoinmunes.

Síntomas de enfermedades musculares

El tejido muscular estriado es parte activa del aparato motor humano y es el encargado de mover el cuerpo en el espacio. Los músculos son la unidad funcional estructural del tejido muscular esquelético; son estructuras simplásticas que varían en longitud desde unos pocos milímetros hasta 10-12 cm. Hay alrededor de 600 músculos esqueléticos del cuello, tronco, cabeza, extremidades superiores e inferiores en el cuerpo..

Las violaciones del estado funcional de un músculo individual o de un grupo muscular completo causadas por daño mecánico, inflamación, cambios distróficos, malformaciones o tumores se denominan enfermedades del tejido muscular. Las enfermedades musculares pueden tener una naturaleza (causa) y localización diferente, generalmente van acompañadas de varios de los siguientes síntomas comunes:

• dolor agudo o doloroso en el área del desarrollo de la enfermedad: el cuello, la cintura escapular, el tórax, la parte inferior de la espalda, la espalda, los músculos femorales o de la pantorrilla, etc .;
• aumento del dolor a la palpación (presión) o con un aumento actividad del motor;
• síndrome de dolor en los músculos de diversa gravedad, que acompaña a la salida de un estado de reposo (por ejemplo, al levantarse por la mañana);
• enrojecimiento de la piel, hinchazón en el área del foco de la enfermedad;
• detección de nódulos o hinchazón en el músculo durante la palpación;
• debilidad muscular, acompañada de atrofia de diversa gravedad;
• sensación de dificultad y dolor al realizar los movimientos más simples (girar la cabeza, inclinar el cuerpo).

Localización de enfermedades musculares.

Dependiendo de la ubicación del foco del síndrome de dolor, todas las enfermedades de los músculos y tendones se pueden clasificar según la ubicación de los procesos patológicos. Las enfermedades musculares son comunes en las siguientes áreas del cuerpo humano:

1. Cuello: se pueden producir enfermedades musculares resfriados, sobretensión debida a larga estancia en una posición incómoda, hipotermia. Síntomas característicos- dolor agudo o doloroso, dificultad para girar o inclinar la cabeza.
2. Espalda: dolor en músculos dorsales ocurren con el estrés excesivo, algunas enfermedades reumatológicas, defectos de nacimiento, inflamación. Síntomas: dolor doloroso en la parte inferior de la espalda, agravado por la palpación y aumento de la actividad motora, en algunos casos, incluso en reposo.
3. Piernas: característica distintiva que acompaña a la enfermedad de los músculos de las piernas es un síndrome de dolor pronunciado en reposo. Las causas de las enfermedades pueden ser lesiones (estiramientos, rupturas), inflamaciones, infecciones, enfermedades autoinmunes, falta de nutrientes en el cuerpo, alteraciones hormonales.
4. Pecho: en enfermedades de los músculos pectorales, el dolor se siente a lo largo de toda la longitud de las costillas, sin agravarse al presionar en puntos específicos. Sin diagnóstico de laboratorio, las enfermedades de este grupo muscular pueden ser erróneamente diagnosticadas como neuralgia debido a la similitud de los síntomas.

Tipos de enfermedades musculares

Principal enfermedades musculares subdivididos en grupos de enfermedades que tienen una naturaleza similar de ocurrencia, síntomas característicos y por supuesto, métodos de tratamiento. Existen las siguientes patologías:

El síndrome convulsivo es común entre los ancianos, atletas profesionales y otras categorías de ciudadanos cuyas actividades están asociadas con una mayor actividad física. Puede ser provocado por la desnutrición y ocurrir en el contexto de la falta de una serie de minerales en el cuerpo. Los calambres son una contracción brusca de la fibra muscular, incluso en reposo, que se produce por la noche o durante el día. El endurecimiento de los tejidos de los músculos estriados persiste durante algún tiempo, acompañado de un fuerte dolor agudo.

Tratamiento síndrome convulsivo se basa en un efecto relajante mecánico (masajes, baños calientes), combinado con una revisión del modo de actividad y descanso. El restablecimiento del equilibrio agua-sal desempeña un papel importante al aumentar la cantidad de líquido que se bebe diariamente y la introducción de alimentos con vitamina E y potasio en la dieta. No se requiere terapia con medicamentos, es posible prescribir un curso de fisioterapia.

enfermedades reumáticas

Inflamación muscular, originalmente causada por infección estreptocócica, acompañada de procesos neurodistróficos en los tejidos y una reacción inmunobiológica compleja, se denomina miositis reumática. La fuente del daño puede ser el propio músculo o los vasos sanguíneos que lo alimentan. Cuando la enfermedad progresa a forma crónica los factores que provocan recaídas son la hipotermia, los resfriados, los ataques alérgicos. Los principales signos clínicos de los procesos reumáticos son:

• ataques de dolor intenso y agudo en los músculos de la espalda baja y los muslos;
• dolor articular migratorio;
• dificultad en el movimiento;
• aumento de la temperatura corporal;
• hinchazón de las articulaciones, aparición de nódulos reumáticos.

La inflamación del tejido muscular se trata con el uso de glucocorticosteroides (medicamentos hormonales), medicamentos antiinflamatorios no esteroideos locales (ungüentos, geles) y acción sistémica (tabletas o inyecciones). Los fármacos de elección son el diclofenaco, el ibuprofeno y el ácido acetilsalicílico. Desarrollar esquema efectivo La terapia solo puede ser un especialista. Después de la desaparición del dolor, se practica el uso de procedimientos de fisioterapia.

desgarre muscular

La lesión como consecuencia de una carga excesiva, acompañada de rotura de fibras musculares o de todo el músculo, es un daño mecánico habitual de los músculos durante la práctica deportiva o como consecuencia de accidentes. La lesión provoca un dolor intenso en el lugar de la rotura, posiblemente la aparición de una depresión en el tejido, apreciable a la palpación. El hielo se utiliza como primeros auxilios para aliviar el dolor y prevenir el desarrollo de un hematoma. El método de tratamiento es la cirugía, después de la curación, se prescriben ejercicios terapéuticos.

miopatía

Una disminución en el tejido muscular, acompañada de atrofia, tamaños anormalmente grandes o pequeños de los músculos atónicos, espasmos de fibras individuales, calambres y dolor, se denomina miopatía endocrina congénita, que se desarrolla debido a una función suprarrenal alterada o glándula tiroides. El paciente necesita una dieta especial y ejercicios terapéuticos suaves.

miositis

La inflamación de los músculos esqueléticos en el contexto de daño tóxico, infección infecciosa o autoinmune, debido al aumento de la movilidad durante el daño traumático, se denomina miositis. Los principales síntomas de la enfermedad son dolor muscular, debilidad muscular y fatiga, y dificultad para moverse. El tratamiento depende de la naturaleza del proceso inflamatorio, el régimen de tratamiento es similar al de las enfermedades reumáticas (medicamentos antiinflamatorios, terapia hormonal, fisioterapia).

Deficiencia de minerales o enzimas

Las enfermedades musculares pueden ser causadas por la falta en la dieta de sustancias necesarias para el pleno funcionamiento de los músculos. La deficiencia de potasio o calcio diagnosticada que causa convulsiones o parálisis se trata con medicamentos que contienen potasio y una mayor intensidad del ejercicio. La deficiencia de enzimas involucradas en la descomposición del glucógeno y la glucosa (las principales fuentes de energía muscular) es congénita, se acompaña de debilitamiento de los músculos y requiere restricciones en la actividad física.