Enfermedades musculares. Enfermedades neuromusculares. ¿Cómo se hizo el diagnóstico?

10.10.2019

Para persona ordinaria Las enfermedades musculares son el estiramiento, el desgarro y las lesiones. Tal vez cuando sopla una corriente de aire y otro calambre. Pero esto no es todas las enfermedades musculares que suceden.

Existen enfermedades causadas por trastornos metabólicos, cambios en las células musculares ya nivel genético.

Espasmo

Los calambres pueden ocurrir como resultado de la deshidratación y un desequilibrio de electrolitos (sales). Como resultado, los músculos se contraen y endurecen, luego se relajan muy lentamente.

Los ancianos están en riesgo. Suele ocurrir por la noche y se acompaña dolor severo. En el músculo, se altera la nutrición y el flujo sanguíneo.

Es importante beber suficiente agua durante los calambres. Masaje, compresas de calor también ayudan.

Si las convulsiones ocurren con frecuencia, consulte a su médico.

enfermedades reumáticas

Hay muchos de ellos, afectan no solo a los músculos, sino también a los vasos sanguíneos que los alimentan. Muy a menudo, una persona experimenta dolor en los hombros y las caderas. Y tal enfermedad, ya que afecta a los músculos del esqueleto.

Prescribir tratamiento con glucocorticoides. Eliminan el proceso inflamatorio, pero pueden causar muchos efectos secundarios. Se prescribe fisioterapia.

Trastornos hormonales

Miopatía endocrina: debilidad muscular dolorosa, se produce debido a un aumento en la función de la corteza suprarrenal o glándula tiroides. Después del tratamiento de los trastornos del metabolismo hormonal, la condición dolorosa desaparece.

Causas de la miopatía endocrina:

o hipotiroidismo;
acromegalia;
La enfermedad de Addison.

Inflamación muscular (miositis)

Los síntomas de la inflamación muscular son similares a los de las enfermedades reumáticas, pero cuando los músculos se inflaman, los propios músculos también se ven afectados. Se caracteriza no solo por el dolor, sino también por una debilidad muscular pronunciada.

Miastenia gravis

Esta es una enfermedad neuromuscular autoinmune que conduce a una rápida fatiga de los músculos estriados. Suele aparecer entre los 15 y los 40 años. Bastante raro, alrededor de 5-10 personas por cada 100 mil habitantes están enfermas.

mutación de proteínas responsables de la construcción y operación de sinapsis neuromusculares;
tumor del timo.

Como regla general, los músculos de los párpados, la masticación y la deglución se ven afectados. La marcha puede cambiar.

Esta enfermedad puede ser tanto congénita como adquirida. El estrés es razón principal para activarlo.

Las razones

Deficiencia de minerales

Para el trabajo normal, como otros órganos, material útil. La deficiencia de potasio, por ejemplo, puede provocar parálisis. Esto es especialmente agudo para los niños y jóvenes por la mañana después de un día duro.

Se prescriben medicamentos ricos en potasio para el tratamiento. Y antes de acostarse, no se recomienda comer en exceso ni hacer ejercicio de forma intensa.

Deficiencia de enzimas

A menudo ocurre en niños que tienen una función alterada de descomposición de las enzimas que descomponen el glucógeno y la glucosa. Sirven como la principal fuente de energía para los músculos.

Un niño con síndrome de deficiencia enzimática está fuertemente protegido de cualquier actividad física.

fatiga muscular dolorosa

La fatiga muscular dolorosa se produce debido a la acidosis. Para obtener la energía necesaria durante un gran esfuerzo físico de los músculos, la glucosa disponible se divide en ácido láctico, que la sangre no puede eliminar rápidamente del cuerpo. El ácido láctico comienza a acumularse en los músculos, causando dolor.

Prevención y tratamiento de enfermedades musculares.

La nutrición y los nutrientes que obtienes de ella juegan un papel muy importante en la prevención de enfermedades musculares. Uno de los bloques de construcción clave es la proteína. Nosotros recomendamos .

Para regular los procesos inmunológicos y hormonales en el cuerpo durante el tratamiento y la prevención, recomendamos agregar a su dieta habitual un producto que. Ambos contribuyen a la regulación de todos los procesos del organismo, incluido el central. sistema nervioso. Son poderosos antioxidantes y le darán protección adicional de virus y bacterias.

¡Estar sano!

Un síntoma de una enfermedad neuromuscular puede ser espasmos musculares o, por el contrario, su fuerte relajación.

Las enfermedades neuromusculares hereditarias combinan todo un grupo de enfermedades, característica común que está "registrado" en las violaciones del genoma en el trabajo del aparato neuromuscular. La atrofia muscular, su contracción excesiva o, por el contrario, la relajación: todo esto puede ser un signo de enfermedades hereditarias.

tipos de hereditarios enfermedades neuromusculares

Las enfermedades neuromusculares hereditarias incluyen muchos trastornos diferentes, que se dividen en varios grupos:

primario progresivo distrofias musculares o miopatía.
distrofias musculares progresivas secundarias.
miopatías congénitas no progresivas
miotonía
Mioplejía paroxística hereditaria.

Distrofias musculares progresivas primarias o miopatías

Las miopatías incluyen un grupo de enfermedades que se manifiestan por debilidad muscular y distrofia muscular, las cuales aumentan con el tiempo. En las enfermedades de este grupo, se presenta en las células musculares, lo que conduce a la atrofia de las fibras musculares.

Con las miopatías, los músculos de las extremidades, la pelvis, las caderas, los hombros y el torso pueden verse afectados, según el tipo específico de enfermedad. Los más comunes son: la forma juvenil de Erba-Roth, la forma hombro-escapular-facial de Landuzy-Dejerine, la forma pseudo-hipertrófica de Duchenne.

En las miopatías, la fuerza muscular y el tono muscular disminuyen simétricamente. A menudo se desarrolla pseudohipertrofia: un aumento de los músculos debido al crecimiento de grasa y tejido conectivo. Las infecciones, intoxicaciones, el estrés pueden acelerar el curso de la enfermedad.

Primario distrofias musculares progresivas con un curso activo, pueden conducir a la discapacidad y la inmovilización completa.

Distrofias musculares progresivas secundarias

Con el desarrollo de estas enfermedades, el trabajo de los nervios periféricos se interrumpe principalmente. La inervación de los músculos se altera, lo que conduce a la aparición de distrofias musculares.

Las distrofias musculares progresivas secundarias incluyen tres variedades: congénita, infantil temprana y tardía. Esta clasificación se basa en el momento de aparición de los primeros signos de la enfermedad. Dependiendo de la forma de la enfermedad, procede de forma más o menos agresiva. Dependiendo de esto, las personas que padecen este tipo de anomalías genéticas viven de 9 a 30 años.

Miopatías no progresivas

Miotonía congénita

Miotonía congénita(enfermedad de Thomsen) - rara enfermedad hereditaria, caracterizado por espasmos musculares tónicos prolongados que ocurren después de los movimientos voluntarios iniciales.

etiólogos

Este grupo incluye enfermedades también asociadas con la distrofia muscular. Los problemas aparecen inmediatamente al nacer. Al mismo tiempo, se detecta el "síndrome del niño lento", una condición en la que se observa letargo muscular, inhibición motora y retraso en el desarrollo motor del niño. Pero las miopatías no progresivas se diferencian de otros tipos de enfermedades neuromusculares hereditarias en que la condición no empeora con el tiempo y la enfermedad no progresa.

miotonía

Este grupo de enfermedades se caracteriza por espasmos musculares al inicio del movimiento. Al comienzo de la acción, el músculo se contrae y no puede relajarse durante 5 a 30 segundos. Después de eso, todavía se produce una relajación gradual y el segundo movimiento es un poco más fácil de hacer. Pero después del descanso, todo vuelve a repetirse.

Con esta enfermedad, el espasmo puede afectar los músculos de la cara, el tronco y las extremidades.

Las miotonías hereditarias incluyen miotonía distrófica, miotonía congénita de Thomsen, miotonía atrófica, paramiotonía y otras enfermedades.

Suficiente de una manera sencilla definir la miotonía es un síntoma de "puño". Si sospecha miotonía, el médico le pide que abra rápidamente el puño. Una persona que sufre de esta enfermedad genética no puede hacer esto de forma rápida y sin esfuerzo. Como prueba, también puede ofrecerle abrir rápidamente la mandíbula, levantarse de una silla o abrir el ojo entrecerrado.

Las personas que sufren de miotonía a menudo tienen una constitución atlética. Esto se debe a que en estas enfermedades ciertos grupos musculares están hipertrofiados. Bajo la influencia del frío y el espasmo muscular suele aumentar.

Por regla general, una persona que "tiene" miotonía en su genoma puede coexistir con ella. Esas personas solo necesitan elegir la profesión correcta, en la que no hay necesidad de movimientos bruscos. Pero existen variedades de miotonía, en las que existe riesgo de invalidez o muerte súbita.

mioplegia

Otro tipo de enfermedad neuromuscular hereditaria es la mioplegia. En este caso característica destacada Las enfermedades son episodios de debilidad muscular. Hay varias formas de mioplegia paroxística: hipopotasémica, hiperpotasémica y normopotasémica.

Con esta enfermedad en las células musculares, se interrumpe la polarización de las membranas y cambian las propiedades electrolíticas de los músculos.

En el momento del ataque, suele haber una fuerte debilidad en los músculos de los brazos, las piernas o el torso. A veces puede haber debilidad de la faringe, laringe, músculos respiratorios, lo que puede causar resultado letal.

Todas las formas de enfermedades neuromusculares hereditarias son difíciles de tratar. Pero medicina moderna continúa buscando formas de influir en las enfermedades genéticas. Y en un futuro próximo, tal vez, se desarrollará formas efectivas impacto en enfermedades genéticas similares.

Las lesiones musculares de carácter traumático, inflamatorio o tóxico y derivadas de la influencia de varios factores predominantemente en las fibras musculares, provocando su debilitamiento e incluso atrofia, se denomina miositis. Es una enfermedad que se manifiesta principalmente en los músculos esqueléticos humanos: espalda, cuello, tórax y otros grupos.

Si una persona se caracteriza por la manifestación de reacciones inflamatorias en todos los grupos musculares, esto ya indica polimiositis. Además, la miositis puede convertirse en una etapa más complicada, en la que comienza el daño a las áreas de la piel, lo que indica el desarrollo de dermatomiositis.

Variedades

La miositis se refiere a tipos graves de enfermedades que se caracterizan por un efecto negativo en los músculos humanos, causando un dolor desagradable y, en ocasiones, con consecuencias fatales. Existen los siguientes tipos de procesos inflamatorios en los músculos, según su ubicación:

Miositis del cuello;
miositis musculos espinales;
miositis cofre;
Ternero con miositis.

La mayoría de las veces, las personas sufren de miositis cervical y, con menos frecuencia, de la pantorrilla. La enfermedad se caracteriza por la derrota tanto de los ancianos como del contingente más joven, así como de los bebés. Puede protegerse de la enfermedad, pero, antes que nada, necesita saber la mayor cantidad de información posible sobre ella, sobre la cual se informará en el artículo.

Miositis de los músculos del cuello.- esta es una dolencia frecuente y extendida entre las personas en las que el sistema muscular cervical se ve afectado predominantemente. La miositis cervical es también la dolencia más peligrosa, ya que su localización afecta no solo a los músculos, sino también a la parte temporal, la región de la cabeza y las vértebras cervicales. La miositis de los músculos cervicales es causada por influencia negativa frío en el tejido muscular, lo que en realidad conduce a la inflamación. Pero hablaremos sobre las razones de la localización de la enfermedad más adelante.

Miositis de los músculos de la espalda. también un malestar humano bastante frecuente, a través del cual se ve afectada la espalda. El proceso inflamatorio comienza su origen en la superficie de las fibras musculares y se extiende a la piel e incluso al tejido óseo.

Miositis del pecho se manifiesta en casos raros, pero se caracteriza por extenderse a los hombros, brazos, cuello.

vista de becerro- la mayoría enfermedad rara, pero implica grandes problemas. Debido a la derrota del músculo de la pantorrilla, una persona se caracteriza por una manifestación de debilidad en las piernas hasta la imposibilidad de movimiento.

Dependiendo de la etapa de desarrollo de la enfermedad, se distinguen los siguientes dos tipos de la enfermedad:

Picante, que se caracteriza por una lesión repentina de ciertos grupos musculares y se caracteriza por una manifestación dolorosa de los síntomas.
Crónico manifestado debido a una larga ausencia de medidas terapéuticas. Los síntomas en la forma crónica son menos pronunciados, pero se manifiestan de forma independiente (sin motivo) durante la vida de una persona.

miositis osificante

Una especie separada también es la miositis osificante, que se caracteriza por la formación de petrificación de áreas musculares. Como consecuencia de la osificación de las zonas musculares, crecen, lo que conlleva graves dolencias. La miositis osificante se divide en tres subespecies:

Traumático;
Progresivo;
Trophoneurótico.

Miositis osificante traumática caracterizado por la velocidad de localización y la presencia de un componente sólido en el músculo, que se asemeja. La subespecie traumática ocurre principalmente en la infancia y, a menudo, en los niños.

Miositis osificante progresiva caracterizada por la educación durante desarrollo prenatal feto. La osificación muscular en una subespecie progresiva está determinada por la duración del aumento de la enfermedad.

Miositis osificante trofoneurótica tiene síntomas similares con una apariencia traumática y difiere solo en las causas de formación: ocurre debido a trastornos del sistema nervioso central y periférico.

Causas de la enfermedad

Qué es la miositis y qué variedades se conocen ahora, todavía es necesario descubrir qué causa los signos de la aparición de la enfermedad. Considere las principales causas de la enfermedad en humanos.

Consideremos qué causas de provocar la enfermedad son inherentes a uno u otro tipo de esta enfermedad.

miositis cervical a menudo ocurre debido al efecto del frío en la superficie del cuerpo. Una razón secundaria para la formación de esta especie es el frío, la distensión muscular y una postura incómoda.

Miositis espinal ocurre debido a la influencia de los siguientes factores:

ingreso de microorganismos infecciosos o bacterianos;
con o escoliosis;
debido al frecuente predominio de un gran esfuerzo físico, sobretensión;
con edema o hipotermia.
A menudo, la miositis de los músculos de la espalda ocurre durante el embarazo, cuando el feto crece todos los días y aumenta la carga en la espalda.

Miositis del pecho se produce como resultado de la influencia de los siguientes factores:

lesiones;
desviaciones patológicas de los tejidos conectivos;
, escoliosis y artritis;
sobre la infección.

No se excluye la formación de procesos inflamatorios del tórax a través de su hipotermia o estrés constante.

Además, razones como la predisposición genética, frecuentes situaciones estresantes y gotas agudas estado de ánimo, así como la radiación ultravioleta. La radiación radiactiva, además de afectar la piel, también puede causar inflamación del tejido muscular.

Al tener información sobre las causas de la enfermedad, puede intentar por todos los medios evitar su localización. En caso de inflamación sistema muscular la enfermedad comienza a desarrollarse, caracterizada por ciertos síntomas.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad se manifiestan principalmente por la presencia de dolor en los músculos afectados. Considere los síntomas de cada tipo de miositis con más detalle.

Síntomas de la miositis cervical

La miositis de los músculos cervicales se manifiesta en forma de predominio de síntomas de dolor sordo, que a menudo se presenta en un solo lado del cuello. Con tal dolor, es difícil para una persona girar y levantar la cabeza. Con el desarrollo de la enfermedad, el dolor se propaga, que ya se irradia a la oreja, el hombro, la sien y la región interescapular. También hay dolor en las vértebras cervicales.

La miositis cervical, también en una fase temprana de localización, está provocada por un aumento de la temperatura corporal humana, la aparición de escalofríos e incluso fiebre. La zona del cuello se hincha, se pone roja y se endurece. Durante el toque, se siente un "dolor infernal".

La miositis del cuello puede ser tanto crónica como aguda. La miositis aguda del cuello ocurre inesperadamente, por ejemplo, debido a una lesión. La crónica se desarrolla gradualmente y la forma aguda puede servir como base para su desarrollo.

Síntomas de la miositis espinal

Si una persona ha desarrollado miositis en la espalda, los síntomas diferirán del tipo anterior. En primer lugar, la miositis de la espalda o la espalda baja tiene un curso más largo de síntomas de la enfermedad. Todo comienza con un ligero sorbo de los músculos y el predominio del carácter dolorido. Al mismo tiempo, los músculos están en un estado compacto, pero cuando intentas estirarlos, se siente un dolor sordo.

Con el desarrollo de la enfermedad, los músculos a menudo pueden atrofiarse. El dolor puede localizarse no solo en la región lumbar, sino también extenderse por toda la superficie de la espalda. En tales casos, la columna vertebral del paciente se ve afectada, lo que provoca un dolor agudo. Al palpar, se puede observar la rigidez y la hinchazón de los músculos de la columna. A menudo, el lugar del síndrome de dolor se acompaña de un cambio de color, cuyo papel predominante lo ocupa un color lila.

La miositis espinal se convierte en una consecuencia de problemas con la columna vertebral. Durante la localización de la enfermedad, aparece fatiga, debilidad, la temperatura sube a 37-38 grados y leves signos de escalofríos.

La enfermedad de los músculos del tórax se manifiesta en forma de síntomas leves. Inicialmente causado por un dolor doloroso, convirtiéndose en un tirón. Sensación al presionar en el pecho. Dolor agudo que a menudo puede irradiarse al cuello y los hombros.

A medida que se desarrolla la enfermedad, se producen espasmos musculares agudos y entumecimiento muscular matutino. Hay dificultad para respirar y atrofia muscular. La propagación del proceso inflamatorio se caracteriza por la aparición de dolor en brazos, hombros y cuello. Además, la aparición de tales síntomas en la miositis torácica también es característica:

hinchazón;
dificultad para tragar;
dificultad para respirar, tos;
dolores de cabeza y mareos.

La piel del pecho se vuelve más sensible. Los dolores nocturnos provocan falta de sueño, lo que hace que el paciente esté irritable. Al palpar la piel del pecho, se sienten focas. El dolor se agrava por la exposición al frío.

Síntomas de la miositis osificante

Los síntomas de este tipo son de una naturaleza especial debido al hecho de que se forman focos de inflamación de los sitios de tejido en las secciones profundas. La miositis osificante afecta las siguientes áreas del cuerpo:

caderas;
nalgas;
extremidades;
espalda.

Con la localización de la enfermedad, se produce una ligera hinchazón suave, que se asemeja a una masa cuando se toca. Después de un tiempo (dependiendo de la naturaleza del curso), se produce la osificación del sello, que se expresa claramente por signos de dolor. Este dolor deja claro al especialista la prevalencia de la enfermedad y el motivo del tratamiento.

Si no se inicia el tratamiento, los síntomas empeoran y se manifiestan como un aumento de la hinchazón y la adquisición de una forma rugosa. La temperatura corporal aumenta y los escalofríos ocurren cerca de 2 a 3 semanas después de los primeros síntomas. Si la enfermedad se convierte en una complicación, entonces es necesaria la intervención quirúrgica; de lo contrario, la inflamación se extenderá a los órganos vecinos y, finalmente, tendrá consecuencias fatales.

Un rasgo característico de la miositis de los músculos de las piernas es el predominio del dolor en las extremidades inferiores. Al principio, comienza una ligera contracción muscular, luego de lo cual se convierte en dolor. Al palpar las piernas se observa engrosamiento de la piel y endurecimiento.

En una persona con dolor en las piernas, la marcha cambia, la fatiga se produce rápidamente, no hay ganas de levantarse de la cama. Cuando los músculos se calientan, se observa un cuadro de reducción del dolor, pero no hasta el cese completo. Si no se toman las medidas adecuadas, el dolor se extiende al pie. Una persona no puede moverlo, ya que el músculo está deformado, y cualquier intento de mover el pie provoca un dolor intenso.

La miositis es una enfermedad que se puede tratar y eliminar con éxito en fases iniciales a forma aguda. La situación es mucho más complicada con una visión crónica. Debe tratarse anualmente para evitar la propagación del proceso inflamatorio por todo el cuerpo. Antes del tratamiento, debe someterse a un diagnóstico para identificar el tipo de enfermedad.

Diagnóstico

El diagnóstico incluye, además de la anamnesis, los siguientes tipos de exámenes:

Un análisis de sangre para enzimas, a través del cual se determina la inflamación muscular;
Un análisis de sangre para anticuerpos, en base al cual se determinará la presencia de enfermedades inmunes;
resonancia magnética, a través de la cual se lleva a cabo la aclaración del daño a las fibras musculares;
La determinación de la respuesta muscular se lleva a cabo mediante electromiografía.
También necesitará una biopsia muscular, que mostrará la presencia de células cancerosas.

El principal éxito para deshacerse de la enfermedad es el momento en que cambiará el paciente con la enfermedad. Si el diagnóstico se realiza en una etapa temprana, el tratamiento será más efectivo.

Tratamiento

La miositis está sujeta a tratamiento, pero dependiendo de la etapa de profundización de la enfermedad, varios métodos. En primer lugar, se requerirá reposo en cama y calentamiento muscular, lo que ayudará a reducir los síntomas del dolor.

La miositis se trata con preparaciones medicas tipo antiinflamatorio no esteroideo:

cetonal;
nurofeno;
diclofenaco;
Reopirina.

El calentamiento muscular se puede hacer con ungüentos:

Finalgón;
apizartrón;
Nicoflex.

Estos ungüentos, además de calentar, también reducen la tensión muscular. Puede tratar a los niños en casa con la pomada Doctor Mom.

Si la temperatura aumenta, se usan medicamentos antipiréticos. Asegúrese de tratar la miositis debe llevarse a cabo utilizando métodos terapéuticos. Éstos incluyen:

masaje;
fisioterapia;
gimnasia;
fisioterapia.

El tratamiento de la miositis del cuello tiene como objetivo aliviar el dolor y eliminar la causa de la enfermedad. Además de frotar el cuello con ungüentos calientes, se prescribe un bloqueo de novocaína para el dolor insoportable. Cuando se usa novocaína, hay una rápida y reducción efectiva dolor.

En el caso del tipo más severo de miositis, purulenta, solo se requerirá intervención quirúrgica. La operación incluye la formación de una incisión en la piel en el área de la inflamación y la eliminación de pus mediante la instalación de un drenaje especial.

trastornos neuromusculares) N. - m. r son procesos patológicos, en los que se ven afectadas las neuronas motoras, incl. axones e inervación de fibras musculares por neuronas motoras. Minnesota. de N.-m. r son condicionados hereditariamente, aunque a nek-ry de ellos no se descubre el enlace genético. En la transmisión genética, la portadora suele ser la madre. Síntomas iniciales Nuevo Méjico. r - la aparición de debilidad muscular asimétrica con sensibilidad intacta. A medida que la enfermedad progresa, la pérdida de simetría masa muscular se hace evidente, hay un patrón similar de atrofia muscular en cada lado del cuerpo. Nuevo Méjico. r y las enfermedades se conceptualizan más fácilmente según el nivel y el grado de afectación de las neuronas motoras. Nuevo Méjico. r., debido a la afectación de las neuronas motoras superiores, puede manifestarse en una parálisis bulbar espástica progresiva con daño intracerebral bilateral de los tractos corticobulbar y corticoespinal. Nuevo Méjico. r puede ir acompañada de procesos patológicos desmielinizantes como la esclerosis múltiple (PC), la esclerosis lateral amiotrófica (ABS), así como los trastornos cerebrovasculares. La afectación del diencéfalo puede causar deficiencias en el habla, la deglución y, en algunos casos, el control emocional. La muerte generalmente ocurre dentro de dos o tres años como resultado de enfermedades intercurrentes. A menudo, el ABS causa daños en las vías de las neuronas motoras superiores e inferiores. La prevalencia en mujeres suele ser menor que en hombres; el pico de incidencia está en edad promedio(35-55 años). El primer síntoma suele ser una pérdida de masa muscular en la mano. En el futuro, este proceso se extiende a todas las extremidades con la adición de manifestaciones espásticas. La muerte ocurre dentro de 1 a 5 años del curso de la enfermedad. La etiología del ABS es desconocida. La patología de las neuronas motoras inferiores incluye la enfermedad de Werdnig-Hoffmann y la enfermedad de Oppenheim; la atrofia muscular neuropática progresiva también se puede clasificar en esta categoría. Estas enfermedades son características infancia, con la excepción de la enfermedad de Oppenheim, que ocurre preim. en adolescentes. La muerte ocurre dentro de uno o dos años; se puede observar una esperanza de vida normal con la enfermedad de Dejerine-Sottas, que se puede atribuir a este grupo. Dr. la miastenia gravis y la distrofia muscular de Duchenne son enfermedades bastante comunes. La miastenia se debe a una deficiencia de acetilcolina debido al daño en la transmisión sináptica. El inicio de la enfermedad suele darse en la tercera década de la vida. A síntomas tempranos incluyen ptosis y trastornos de la deglución, la respiración y el habla con afectación de los músculos periféricos. La distrofia muscular en la enfermedad de Duchenne se hereda por un gen recesivo ligado al cromosoma X. El portador del gen es una mujer, la enfermedad se manifiesta en hombres. debilidad muscular se desarrolla no antes del tercer, cuarto o incluso quinto año de vida. Los trastornos distróficos aparecidos progresan hasta el inicio de la muerte al final de la segunda década de la vida. tratamiento de N. - m. r destinadas a prevenir infecciones y controlar la espasticidad. Psicoanalizar. las intervenciones incluyen el asesoramiento y el fortalecimiento de los mecanismos de apoyo al paciente. Véase también Trastornos mentales y del comportamiento en lesiones del SNC, Esclerosis múltiple, Psicofisiología J. Hind

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son el grupo más numeroso de enfermedades hereditarias, que se basan en daños determinados genéticamente en los cuernos anteriores de la médula espinal, los nervios periféricos y los músculos esqueléticos.

Las enfermedades neuromusculares incluyen:

1) distrofias musculares progresivas (miopatías primarias);

2) amiotrofias espinales y neurales (miopatías secundarias);

3) miopatías congénitas no progresivas;

4) enfermedades neuromusculares con síndrome miotónico;

5) mioplegia paroxística;

6) miastenia gravis.

15.2. Distrofias musculares progresivas (miopatías primarias)

Distrofias musculares progresivas (PMD), o miopatías primarias, se caracterizan por cambios degenerativos en el tejido muscular.

Cambios patológicos La PMD se caracteriza por el adelgazamiento de los músculos, reemplazándolos con tejido adiposo y conectivo. Los focos de necrosis focal se revelan en el sarcoplasma, los núcleos de las fibras musculares se organizan en cadenas, las fibras musculares pierden su estriación transversal.

Los problemas de patogenia siguen sin resolverse hasta la fecha. La miopatía se basa en un defecto en la membrana de las células musculares. Hay grandes esperanzas puestas en la genética molecular.

Varias formas de miopatía difieren en el tipo de herencia, el momento del inicio del proceso, la naturaleza y velocidad de su curso y la topografía de la atrofia muscular.

Las miopatías se caracterizan clínicamente por debilidad muscular y atrofia. Hay varias formas de PMD.

15.2.1. Miodistrofia de Duchenne (forma pseudohipertrófica de PMD)

Ocurre con mayor frecuencia de todos los PMD (30:100,000). Esta forma se caracteriza por un inicio temprano (2-5 años) y un curso maligno, predominantemente los niños están enfermos. La miopatía de Duchenne se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. El gen patológico se localiza en el brazo corto del cromosoma (X o cromosoma 21).

La mutación del gen es bastante alta, lo que explica la importante frecuencia de casos esporádicos. La mutación (más a menudo deleción) del gen conduce a la ausencia de distrofina en la membrana de las células musculares, lo que conduce a cambios estructurales en el sarcolema. Esto promueve la liberación de calcio y conduce a la muerte de las miofibrillas.

Uno de los primeros signos de la enfermedad es la compactación de los músculos de la pantorrilla y un aumento gradual de su volumen debido a la pseudohipertrofia. El proceso es ascendente. La etapa avanzada de la enfermedad se caracteriza por una marcha de "pato", el paciente camina, tambaleándose de un lado a otro, lo que se debe principalmente a la debilidad de los músculos de los glúteos.

Como resultado, hay una inclinación de la pelvis hacia la pierna que no apoya (fenómeno de Trendelenburg) y una inclinación compensatoria del torso en la dirección opuesta (fenómeno de Duchenne). Al caminar, el lado de la pendiente cambia todo el tiempo. Esto se puede verificar en la posición de Trendelenburg pidiéndole al paciente que levante una pierna, doblándola en ángulo recto en la articulación de la rodilla y la cadera: la pelvis del lado de la pierna levantada cae (y no se levanta como de costumbre) debido a debilidad del músculo glúteo medio de la pierna de apoyo.

Con miopatía de Duchenne, lordosis pronunciada, omóplato pterigoideo, típico contracturas musculares, los reflejos de la rodilla se caen temprano. A menudo es posible detectar cambios en el sistema esquelético (deformidad de los pies, tórax, columna vertebral, osteoporosis difusa). Puede haber una disminución de la inteligencia y diversos trastornos endocrinos (síndrome adiposogenital, síndrome de Itsenko-Cushing). A la edad de 14-15 años, los pacientes ya están completamente inmovilizados; en la etapa terminal, la debilidad puede extenderse a los músculos de la cara, la faringe y el diafragma. Mueren con mayor frecuencia en la tercera década de la vida por miocardiopatía o por la adición de infecciones intercurrentes.

Una característica distintiva de la miopatía de Duchenne es un fuerte aumento de una enzima muscular específica - creatina fosfoquinasa (CPK) por decenas y cientos de veces, así como un aumento en la mioglobina por 6-8 veces.

Para el asesoramiento genético médico, es importante establecer el estado de portador heterocigoto. En el 70% de los heterocigotos, se determinan signos subclínicos y clínicos de patología muscular: compactación y aumento. músculos de la pantorrilla, fatiga muscular rápida durante el ejercicio, cambios en muestras de biopsia muscular y biopotenciales según EMG.