Neiromuskulārās slimības. Iedzimtas nervu sistēmas slimības, muskuļu distrofijas, myasthenia gravis

Neiromuskulārās slimības ir iedzimtu un nepārmantotu slimību grupa, ko raksturo disfunkcija:

• muskuļu sistēma - miopātija un miotonija;
• neiromuskulārais sinaptiskais aparāts - myasthenia gravis un miastēniskie sindromi;
• perifērie nervi, mugurkaula priekšējo ragu motorie neironi - sekundāra (neirogēna) amiotrofija (neironāla un mugurkaula).

Neiromuskulāro slimību grupā ietilpst kustību funkciju traucējumi un muskuļu vājums. Ir šādas neiromuskulārās slimības:

• miopātija;
• miotonija;
• sekundāra (neirogēna) amiotrofija;
• miastēnija.

NMZ diagnostika un diferenciāldiagnoze, īpaši kursa sākuma stadijā, ir ļoti sarežģīta. Tādos gadījumos liela nozīme apgūt ģenētiskās, neirofizioloģiskās, bioķīmiskās un morfoloģiskās izpētes metodes.

Neirofizioloģiskās izpētes metodes:

• elektromiogrāfija (EMG);
• elektroneuromiogrāfija (ENMG).

Vietējais (adatu) EMGīpaši informatīvi primārajos muskuļu procesos un denervācijas potenciālu reģistrācijā (fibrilāciju, fascikulāciju vienfāzes, divfāzes potenciāli).

Globālais (ādas) EMG informatīvs neironu un mugurkaula bojājumu līmeņiem (II tipa EMG pēc Jusēviča vārdiem), kā arī perifēro motoro neironu funkcionālā stāvokļa un piramidālās un ekstrapiramidālās sistēmas struktūru ietekmes uz tiem izpētei.

ENMG ļauj noteikt impulsa ātrumu perifēro nervu aferentajām un eferentajām šķiedrām. Muskuļu izraisīto reakciju un nervu darbības potenciāla (AP) analīze ir informatīva mielinopātijas (sensorīna un/vai neiromotora) un aksonopātijas (sensorīna un/vai neiromotora) diagnostikā. Stimulācija ENMG (ritmiskās nervu stimulācijas metode) nosaka neiromuskulāros (sinaptiskos) transmisijas bojājumus.

Neirofizioloģiskie pētījumiļauj spriest par patoloģiskā procesa lokalizāciju un neiromotorā aparāta iesaistes pakāpi, kā arī palīdz diferencēt dažādas neiromuskulāras slimības. Šīs metodes ir neinvazīvas, un tās var izmantot vairākas reizes.

Bioķīmiskie pētījumi ietver enzīmu, jo īpaši kreatīna fosfokināzes (CPK), laktātdehidrogenāzes (LDH) un fruktozes difosfāta aldolāzes (FDA) aktivitātes noteikšanu, kā arī kreatīna-kreatinīna indeksa izmaiņas. Šo enzīmu aktivitāte strauji palielinās ar progresējošu muskuļu distrofiju (PMD), īpaši procesa sākumposmā: CPK aktivitāte asins serumā palielinās desmitkārtīgi, dažreiz 50 un vairāk reizes; LDH aktivitāte - 5-7 reizes; FDA darbība - 2-5 reizes. AT vēlīnās stadijas enzīmu aktivitāte asins serumā samazinās līdz normālām vērtībām. Sekundārās nervu un mugurkaula amiotrofijās enzīmu īpašības mainās salīdzinoši maz. CPK aktivitāte ir ļoti jutīgs muskuļu bojājumu marķieris, bet mērens tās pieaugums vērojams arī amiotrofās laterālās sklerozes gadījumā, pēc slodzes vai krampju lēkmes.

Patoloģiskie pētījumi. Saskaņā ar skeleta muskuļu biopsijas rezultātiem pacientiem ar PMD, augšana saistaudi, ar mugurkaula un nervu amiotrofijām - muskuļu šķiedru denervācijas atrofija.

Neiromuskulāro slimību ārstēšana

NMD, tostarp PMD, ārstēšana ir ārkārtīgi sarežģīta. Grūtības terapijā ir saistītas ar dažkārt neiespējamu primārā vielmaiņas defekta noteikšanu noteiktās iedzimtu slimību formās, kā arī ar šo slimību, īpaši primārās PMD, vienmērīgi progresējošu gaitu.

Ārstēšanas mērķis ir palēnināt slimības attīstības ātrumu un maksimāli palielināt pacienta pašapkalpošanās spēju. Ārstēšanas principi:

1. skeleta muskuļu vielmaiņas korekcija (vielmaiņas stimulanti, anaboliskie steroīdi, kālija preparāti, vitamīni);
2. segmentālā aparāta stimulēšana (miostimulācija, neirostimulācija, bioatgriezeniskā saite - bioloģiskās metodes atsauksmes EMG, refleksoloģija, balneoterapija,

Runājot par muskuļu slimības, kas nozīmē šķērssvītroto muskuļu slimības, kuras cilvēks var kontrolēt ar gribasspēku (muskuļi iekšējie orgāni, ko sauc par gludām, tiek iedarbināti neatkarīgi no cilvēka gribas, jo to darbību kontrolē veģetatīvā (autonomā) nervu sistēma).

Galvenās muskuļu slimības ir plīsumi (visbiežāk traumas rezultātā), kā arī iegūtas un iedzimtas slimības. Pirmie iedzimtas miopātijas simptomi ( muskuļu vājums un atrofija) parādās bērniem un pat jaundzimušajiem. Iedzimta miopātija ir neārstējama. Iegūtā miopātija visbiežāk ir saistīta ar autoimūnām slimībām (piemēram, sklerodermiju, dermatomiozītu).

Diagnostika

Diagnoze tiek noteikta ar asins analīzi. Ir daži proteīni, kas veselā ķermenī atrodas muskuļu šūnās. Kad šīs šūnas (miocīti) saslimst, dažas no tām mirst, un šie olbaltumvielu savienojumi nonāk asinsritē. Asins analīze nosaka, vai olbaltumvielu daudzums asinīs ir palielinājies. Ar speciāla aparāta palīdzību ārsts ieraksta elektromiogrammu, pēc tās datiem var spriest par muskuļu slimības būtību. Turklāt ir nepieciešams noskaidrot, vai nervi nav ietekmēti. Šim nolūkam ir izveidota iekārta, kas sniedz informāciju par impulsu izplatīšanos pa nerviem. Pēdējā diagnostikas metode ir biopsija. Ārsts ievada dobu adatu muskuļu audos un paņem no tā paraugu, ko izmeklē mikroskopā. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikta arī ģenētiskā pārbaude.

muskuļu plīsums

Simptomi:

• Muskuļu sāpes pārmērīgas slodzes dēļ.
• Hematomas dēļ muskuļos ir jūtams padziļinājums vai pietūkums.

Pārmērīga stresa dēļ var saplīst atsevišķas muskuļu šķiedras vai viss muskulis. Tas var notikt negadījuma vai sporta laikā. Ja saplēsts Lielākā daļa muskuļu šķiedras, parādās depresija, ko nosaka pieskāriens.

Ir stipras sāpes. Ja lielākā daļa vai visi muskuļi ir saplēsti, nepieciešama operācija. Sniedzot pirmo palīdzību, ieteicams skarto vietu uzklāt ar ledu. Aukstums mazina sāpes, darbojas pretiekaisuma, pasargā audus no stipra pietūkuma. Vēlāk ārstnieciskā vingrošana palīdz stiprināt muskuļus.

Visbiežāk joprojām tiek plosīti “auksti” muskuļi, t.i. kad pārmērīga slodze krīt uz nepietiekami sagatavotiem muskuļiem. Tāpēc pirms intensīvās nodarbības sportam ir nepieciešami vingrojumi to sasildīšanai (stiepšanās vingrojumi, masāža).

iedzimta miopātija

Simptomi:

• Skartā muskuļa vājums.
• Mīksti, atoniski muskuļi, kas var būt neparasti lieli vai mazi.
• Sāpes.
• Krampji.
• Atsevišķu muskuļu šķiedru raustīšanās.

Visas slimības, kas izraisa muskuļu audu samazināšanos un ko pavada muskuļu darbības pārkāpums vai pārtraukšana, ir iedzimtas. Sākumā jaundzimušajiem nav iespējams diagnosticēt muskuļu atrofiju. Taču uzreiz ir skaidrs, vai jaundzimušajiem ir novājināts muskuļu tonuss. Šādi cilvēki paliek invalīdi uz mūžu. Turklāt dažu muskuļu atrofijas formu klātbūtnē vidējais ilgums dzīves, bērni var nomirt pirmajā vai otrajā dzīves gadā.

Ir nepieciešams ievērot īpašu diētu un izvairīties no pārtikas ar lielisks saturs ogļhidrāti un tauki. Turklāt piešķirts fizioterapija, bet vingrinājumi tiek atlasīti ļoti rūpīgi, jo. dažās slimībās tas var būt kaitīgs.

Spazma

Eksikozes (ķermeņa dehidratācijas) un elektrolītu (sāļu) nelīdzsvarotības rezultātā var parādīties muskuļu krampji: muskuļi saraujas un sacietē, pēc tam lēnām atslābina. Šī krampji parasti rodas naktī vai no rīta. Cilvēks pēkšņi jūtas ļoti stipras sāpes. Krampji ir īpaši izplatīti gados vecākiem cilvēkiem. Ja muskuļiem pastāvīgi ir pārāk daudz milzīgs spiediens un to uzturs ir traucēts, var parādīties sacietēšana. Muskuļu šķiedras pārdzimst saistaudos, kas ir taustāmi blīvu mezglu veidā. Pacientam ieteicams dzert daudz šķidruma. Tādējādi tiek atjaunots ķermeņa ūdens-sāls līdzsvars.

Ja sāpīgais muskuļu stāvoklis nepāriet, tad jādodas pie ārsta. Muskuļu sacietēšana tiek ārstēta ar masāžu, E vitamīnu un termiskām procedūrām.

Reimatiskas slimības

Tur ir daudz dažādas slimības kas saistītas ar reimatiskiem, ar slimību, kas skar vai nu pašus muskuļus, vai (biežāk) asinsvadus, kas tos baro. Pirmkārt, ir sāpes plecos un gurnos. Dažas reimatiskas slimības, piemēram, dermatomiozīts, ietekmē skeleta muskuļus. Efektīva ir hormonāla ārstēšana ar glikokortikoīdiem. Tie nomāc iekaisuma procesu, bet izraisa daudzas blakusparādības. Tāpēc parasti reimatisko slimību simptomus mēģina nomākt ar citiem efektīviem pretiekaisuma līdzekļiem vai ar fizioterapijas palīdzību.

Muskuļu iekaisums (miozīts)

Miozīta simptomi ir līdzīgi reimatisko slimību simptomiem, tomēr ar miozītu tiek ietekmēti arī paši muskuļi. Miozītu raksturo ne tikai sāpes, bet arī izteikts muskuļu vājums. Miozītu ārstē tāpat kā reimatiskas slimības.

Minerālu trūkums

Lai muskuļi pareizi funkcionētu, ir nepieciešams pietiekams daudzums noteiktu vielu. Piemēram, paralīze var rasties kālija trūkuma dēļ. Tas ir īpaši aktuāli bērniem un jauniešiem no rīta pēc smagas dienas. Ārstēšana tiek veikta ar kālija preparātiem. Turklāt pirms gulētiešanas nevajadzētu pārēsties vai intensīvi vingrot.

Fermentu deficīts

Bērniem dažkārt ir iedzimts noteikta enzīma deficīts. Diezgan bieži tiek traucēta enzīmu darbība, kas noārda glikogēnu un glikozi, kas ir muskuļu enerģijas avots. Iedzimta enzīmu deficīta dēļ muskuļi nesaņem pietiekami daudz enerģijas, kā rezultātā tie novājinās. Personai ar enzīmu deficīta sindromu vajadzētu izvairīties no intensīvas fiziskās aktivitātes.

Sāpīgs nogurums

Sāpīgs muskuļu nogurums rodas acidozes dēļ. Lai kopumā iegūtu nepieciešamo enerģiju fiziskā aktivitāte notiek esošās glikozes sadalīšanās pienskābē, ko asinis nespēj ātri izvadīt no organisma. Pienskābe sāk uzkrāties muskuļos, izraisot sāpes.

Neiromuskulāras slimības simptoms var būt muskuļu spazmas vai, gluži pretēji, to asa relaksācija.

Iedzimtas neiromuskulāras slimības apvieno veselu slimību grupu, kopīga īpašība kas tiek "reģistrēts" genoma pārkāpumos neiromuskulārā aparāta darbā. Muskuļu atrofija, to pārmērīga kontrakcija vai, gluži pretēji, atslābums – tas viss var liecināt par iedzimtām slimībām.

Iedzimto neiromuskulāro slimību veidi

Iedzimtas neiromuskulārās slimības ietver daudzus dažādus traucējumus, kurus iedala vairākās grupās:

• primāras progresējošas muskuļu distrofijas vai miopātijas.
• sekundāras progresējošas muskuļu distrofijas.
• iedzimtas neprogresējošas miopātijas
• miotonija
• iedzimta paroksizmāla mioplēģija.

Primārās progresējošas muskuļu distrofijas vai miopātijas

Miopātijas ietver slimību grupu, kas izpaužas kā muskuļu vājums un muskuļu distrofija, kas laika gaitā palielinās. Šīs grupas slimībās tas notiek muskuļu šūnās, kas izraisa muskuļu šķiedru atrofiju.

Miopātijas gadījumā atkarībā no konkrētā slimības veida var tikt ietekmēti ekstremitāšu, iegurņa, gurnu, plecu, rumpja muskuļi. Visizplatītākās ir: Erba-Roth jauneklīgā forma, Landuzy-Dejerine plecu-lāpstiņas-sejas forma, Duchenne pseido-hipertrofiskā forma.

Miopātiju gadījumā muskuļu spēks un muskuļu tonuss samazinās simetriski. Bieži attīstās pseidohipertrofija - muskuļu palielināšanās taukaudu un saistaudu augšanas dēļ. Infekcijas, intoksikācija, stress var paātrināt slimības gaitu.

Primārs progresējošas muskuļu distrofijas ar aktīvu kursu tie var izraisīt invaliditāti un pilnīgu imobilizāciju.

Sekundāras progresējošas muskuļu distrofijas

Attīstoties šīm slimībām, primāri tiek traucēts perifēro nervu darbs. Tiek traucēta muskuļu inervācija, kas izraisa muskuļu distrofiju rašanos.

Sekundārās progresējošās muskuļu distrofijas ietver trīs veidus: iedzimtu, agrā bērnībā un vēlīnā. Šīs klasifikācijas pamatā ir pirmo slimības pazīmju parādīšanās laiks. Atkarībā no slimības formas tā norit vairāk vai mazāk agresīvi. Atkarībā no tā cilvēki, kas cieš no šāda veida ģenētiskām anomālijām, dzīvo līdz 9-30 gadiem.

Neprogresējošas miopātijas

Iedzimta miotonija

Iedzimta miotonija(Tomsena slimība) ir reta iedzimta slimība, ko raksturo ilgstošas ​​tonizējošas muskuļu spazmas, kas rodas pēc sākotnējām brīvprātīgām kustībām.

etiologi

Šajā grupā ietilpst arī slimības, kas saistītas ar muskuļu distrofiju. Problēmas parādās uzreiz pēc piedzimšanas. Tajā pašā laikā tiek atklāts "slinkā bērna sindroms" - stāvoklis, kad tiek novērota muskuļu letarģija, motora kavēšana un bērna motoriskās attīstības kavēšanās. Bet neprogresējošās miopātijas atšķiras no cita veida iedzimtām neiromuskulārām slimībām ar to, ka stāvoklis laika gaitā nepasliktinās un slimība neprogresē.

Miotonija

Šai slimību grupai kustību sākumā ir raksturīgas muskuļu spazmas. Darbības sākumā muskulis saraujas un nevar atslābt 5-30 sekundes. Pēc tam joprojām notiek pakāpeniska relaksācija, un otro kustību ir nedaudz vieglāk izdarīt. Bet pēc atpūtas viss atkārtojas vēlreiz.

Ar šo slimību spazmas var ietvert sejas, stumbra, ekstremitāšu muskuļus.

Pie iedzimtām miotonijām pieder distrofiskā miotonija, Tomsena iedzimtā miotonija, atrofiskā miotonija, paramiotonija un citas slimības.

Pietiekami vienkāršā veidā definēt miotoniju ir "dūres" simptoms. Ja jums ir aizdomas par miotoniju, ārsts lūdz ātri atvērt dūri. Persona, kas cieš no šīs ģenētiskās slimības, nevar to izdarīt ātri un bez piepūles. Pārbaudei varat piedāvāt arī ātri atvērt žokļus, piecelties no krēsla vai atvērt šķielētu aci.

Cilvēkiem, kas cieš no miotonijas, bieži ir sportiska uzbūve. Tas ir saistīts ar faktu, ka šajās slimībās noteiktas muskuļu grupas ir hipertrofētas. Reibumā aukstuma un muskuļu spazmas parasti palielinās.

Kā likums, cilvēks, kuram genomā "ir" miotonija, var ar to sadzīvot. Šādiem cilvēkiem vienkārši jāizvēlas pareizā profesija, kurā nav nepieciešamas pēkšņas kustības. Bet ir miotonijas šķirnes, kurās pastāv invaliditātes vai pēkšņas nāves risks.

Mioplēģija

Vēl viens iedzimtas neiromuskulārās slimības veids ir mioplēģija. Šajā gadījumā spilgta iezīme slimības ir muskuļu vājuma lēkmes. Ir vairākas paroksizmālas mioplēģijas formas: hipokaliēmiska, hiperkaliēmiska un normokalēmiska.

Ar šo slimību muskuļu šūnās tiek traucēta membrānu polarizācija un mainās muskuļu elektrolītiskās īpašības.

Uzbrukuma brīdī parasti ir izteikts kāju vai rumpja roku muskuļu vājums. Dažreiz var būt rīkles, balsenes, elpošanas muskuļu vājums, kas var izraisīt nāvi.

Visu veidu iedzimtas neiromuskulārās slimības ir grūti ārstēt. Bet mūsdienu medicīna turpina meklēt veidus, kā ietekmēt ģenētiskās slimības. Un tuvākajā nākotnē, iespējams, tiks izstrādāts efektīvi veidi ietekme uz līdzīgām ģenētiskām slimībām.

ir iekaisuma process skeleta muskuļos. Var ietekmēt jebkuru muskuļu. raksturīgākais bieži sastopams simptoms ir lokālas sāpes muskuļos (vai muskuļos), ko pastiprina kustība un palpācija. Laika gaitā, pateicoties muskuļu aizsargājošajam sasprindzinājumam, var rasties locītavu kustību amplitūdas ierobežojumi. Ar ilgstošu dažu miozītu gaitu palielinās muskuļu vājums un dažreiz pat skartā muskuļa atrofija. Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz sūdzībām un izmeklējumu rezultātiem. Saskaņā ar indikācijām tiek nozīmēti papildu pētījumi. Ārstēšanas režīms tiek izvēlēts individuāli un ir atkarīgs no slimības formas un cēloņa, kas to izraisījis.

Labvēlīgi plūstošs viegls, retāk vidēji smagus miozīts var rasties pēc hipotermijas, traumas, muskuļu krampjiem vai intensīvas fiziskas slodzes (īpaši pacientiem ar netrenētiem muskuļiem). Sāpes, pietūkums un vājums vairākas stundas vai vairākas dienas pēdējā gadījumā ir saistīts ar nelielām muskuļu audu plīsumiem. Ārkārtīgi retos gadījumos, parasti ar lielu fizisko piepūli, ir iespējama rabdomiozes attīstība, muskuļu audu nekroze. Rabdomioze var rasties arī ar polimiozītu un dermatomiozītu.

Atsevišķu profesiju cilvēkiem (vijolniekiem, pianistiem, datoru operatoriem, vadītājiem utt.) miozīts var attīstīties neērta ķermeņa stāvokļa un ilgstošas ​​​​slodzes dēļ noteiktām muskuļu grupām. Strutaina miozīta cēlonis var būt atklāts ievainojums ar infekciju, hroniskas infekcijas perēklis organismā vai vietēja infekcija sliktas higiēnas dēļ intramuskulāru injekciju laikā.

Klasifikācija

Ņemot vērā procesa raksturu ķirurģijā, neiroloģija, traumatologi un ortopēdi izšķir akūtu, subakūtu un hronisku miozītu, ņemot vērā izplatību - lokālu (ierobežotu) un difūzu (ģeneralizētu). Turklāt ir vairāki īpašas formas miozīts:

Visbiežāk lokāls process (viena vai vairāku, bet ne daudzu muskuļu bojājumi) attīstās kakla, muguras lejasdaļas muskuļos, krūtis un apakšstilbiem. raksturīgs simptoms miozīts ir sāpīgas sāpes, ko pastiprina muskuļu kustība un palpācija un ko pavada muskuļu vājums. Dažos gadījumos ar miozītu ir neliels ādas apsārtums (hiperēmija) un neliels pietūkums skartajā zonā. Dažreiz miozītu pavada vispārējas izpausmes: subfebrīla temperatūra vai drudzis, galvassāpes un leikocītu skaita palielināšanās asinīs. Palpējot skarto muskuļu, var noteikt sāpīgas plombas.

Miozīts var attīstīties akūti vai būt primāri hroniski. akūta forma var kļūt arī hronisks. Tas parasti notiek bez ārstēšanas vai ar nepietiekamu ārstēšanu. Akūts miozīts rodas pēc muskuļu sasprindzinājuma, traumas vai hipotermijas. Infekciozo un toksisko miozītu raksturo pakāpenisks sākums ar mazāk izteiktu klīniskie simptomi un galvenokārt hroniski.

Hronisks miozīts attīstās viļņveidīgi. Sāpes parādās vai pastiprinās ar ilgstošām statiskām slodzēm, laikapstākļiem, hipotermiju vai pārmērīgu slodzi. Tiek atzīmēts muskuļu vājums. Ir iespējams ierobežot kustības (parasti nenozīmīgas) blakus esošajās locītavās.

Miozīta veidi

Dzemdes kakla un jostas daļas miozīts

Dermatomiozīts un polimiozīts

Dermatomiozīts pieder pie sistēmisku saistaudu slimību grupas. Tas ir diezgan reti - saskaņā ar ārvalstu pētnieku datiem, pieci cilvēki uz 1 miljonu cilvēku ir slimi. Tas parasti skar bērnus, kas jaunāki par 15 gadiem, vai cilvēkus nobriedušā vecumā (50 gadus veci un vecāki). Sievietēm tas ir divreiz biežāk nekā vīriešiem.

Šāda miozīta klasiskās izpausmes tiek uzskatītas par tipiskiem ādas un muskuļu simptomiem. Ir iegurņa un plecu jostas muskuļu vājums, vēdera muskuļi un kakla saliecēji. Pacientiem ir grūtības piecelties no zemā krēsla, kāpt pa kāpnēm utt. Progresējot dermatomiozītam, pacientam kļūst grūti noturēt galvu. Smagos gadījumos ir iespējams sabojāt rīšanas un elpošanas muskuļus, attīstoties elpošanas mazspējai, apgrūtinātai rīšanai un balss tembra izmaiņām. Sāpju sindroms dermatomiozīta gadījumā ne vienmēr ir izteikts. Ir samazinājums muskuļu masa. Laika gaitā muskuļu zonas tiek aizstātas ar saistaudiem, attīstās cīpslu-muskuļu kontraktūras.

No ādas sāniem heliotropi izsitumi (sarkani vai purpursarkani izsitumi uz plakstiņiem, dažreiz uz sejas, kakla un ķermeņa) un Gottron simptoms (sārti vai sarkani zvīņaini plankumi un mezgliņi gar mazo un vidējo locītavu ekstensora virsmu no ekstremitātēm). Tāpat var tikt bojātas plaušas, sirds, locītavas, kuņģa-zarnu trakta un endokrīnās sistēmas traucējumi. Apmēram ceturtā daļa pacientu izpaužas tikai no muskuļiem. Šajā gadījumā slimību sauc par polimiozītu.

Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīniskā aina un bioķīmisko un imunoloģisko asins analīžu dati. Lai apstiprinātu diagnozi, var veikt muskuļu biopsiju. Terapijas pamatā ir glikokortikoīdi. Saskaņā ar indikācijām tiek lietoti citostatiskie līdzekļi (azatioprīns, ciklofosfamīds, metotreksāts), kā arī zāles kuru mērķis ir uzturēt iekšējo orgānu funkcijas, novērst vielmaiņas traucējumus, uzlabot mikrocirkulāciju un novērst komplikāciju attīstību.

Osifikālais miozīts

Tā nav viena slimība, bet gan saistaudu slimību grupa. To raksturo osifikācijas zonu veidošanās muskuļos. Tas var rasties traumas dēļ vai būt iedzimts, ģenētiski noteikts. Traumatiskajam ossificējošajam miozītam ir salīdzinoši labvēlīga gaita. Tiek ietekmēti tikai muskuļi un locītavu saites traumas zonā. Ārstēts ķirurģiski. Operācijas gala rezultāts ir atkarīgs no bojājuma vietas un apjoma.

Progresējošs ossificans miozīts ir iedzimta slimība. Tas sākas spontāni, pakāpeniski aptverot visas muskuļu grupas. Miozīta gaita ir neparedzama. Specifiska profilakse un vēl nav izārstēt. Nāve progresējoša miozīta gadījumā notiek rīšanas un krūšu muskuļu pārkaulošanās dēļ. Tas ir ārkārtīgi reti - 1 gadījums uz 2 miljoniem cilvēku.

Miozīta ārstēšana

Akūtā miozīta un hroniska miozīta saasināšanās gadījumā pacientam ir ieteicams gultas režīms un ierobežojums fiziskā aktivitāte. Kad temperatūra paaugstinās, tiek noteikti pretdrudža līdzekļi. Pretsāpju līdzekļi tiek izmantoti sāpju mazināšanai, un pretiekaisuma līdzekļi, parasti no NPL grupas (ketoprofēns, ibuprofēns, diklofenaks utt.), Lai novērstu iekaisumu. Ar vietējo miozītu sildošās ziedes ir efektīvas. Šo zāļu lokālā kairinošā iedarbība palīdz atslābināt muskuļus un samazina sāpju sindroma intensitāti. Tiek izmantota arī masāža (kontrindicēts strutojošu miozītu gadījumā), fizioterapija un fizioterapijas vingrinājumi. Ar strutojošu miozītu tiek veikta strutojošā fokusa atvēršana un drenāža, tiek nozīmētas antibiotikas.

Neiromuskulārās slimības (NMD) ir vienas no visvairāk daudzas grupas iedzimtas slimības, ko raksturo brīvprātīgo muskuļu funkciju pārkāpums, kustību kontroles samazināšanās vai zaudēšana. Šīs slimības izraisa defekts embriju attīstība vai ģenētiski noteikta patoloģija.

Raksturīga iedzimtu neiromuskulāro slimību izpausme ir ataksija - kustību koordinācijas traucējumi, traucētas motoriskās prasmes. Plkst statiskā ataksija līdzsvars tiek traucēts stāvošā stāvoklī, ar dinamisku - koordinācija kustību laikā.

Neiromuskulārām slimībām raksturīgi šādi simptomi: vājums, muskuļu atrofija, spontānas muskuļu raustīšanās, spazmas, nejutīgums utt. Ja tiek traucēti neiromuskulārie savienojumi, pacientiem var rasties plakstiņu noslīdēšana, dubultā redze un vairākas citas muskuļu vājuma izpausmes, kas dienas laikā tikai pastiprinās. Dažos gadījumos var būt rīšanas un elpošanas funkcijas pārkāpums.

Neiromuskulāro slimību klasifikācija

Neiromuskulārās slimības atkarībā no lokalizācijas vietas var iedalīt četrās galvenajās grupās:

• muskuļi;
• neiromuskulāri gali;
• perifērie nervi;
• motors neirons.

Pēc pārkāpumu veida un veida tos iedala šādās galvenajās grupās:

• primāras progresējošas muskuļu distrofijas (miopātijas);
• sekundāras progresējošas muskuļu distrofijas;
• iedzimtas neprogresējošas miopātijas;
• miotonija;
• iedzimta paroksizmāla mioplēģija.

Miopātija

Termins miopātija (miodistrofija) apvieno pietiekami daudz liela grupa saistītās slimības kopīga iezīme: muskuļu audu primārais bojājums. Miopātijas attīstība var provocēt dažādi faktori: iedzimtība, vīrusu bojājumi, vielmaiņas traucējumi un virkne citu.

Iekaisīgas miopātijas (miozīts) ir iekaisuma izraisītas slimības. Tie attīstās autoimūnu traucējumu rezultātā, un tos var pavadīt citas līdzīga rakstura slimības. Tie ir dermatīts, polimiozīts, miozīts ar dažādiem ieslēgumiem.

Mitohondriju miopātijas. Slimības cēlonis ir strukturāli vai bioķīmiski mitohondriji. Šāda veida slimība ietver:

• Kerns-Syre sindroms;
• mitohondriju encefalomiopātija;
• mioklonusa epilepsija ar "sarkanām šķiedrām".

Papildus šīm slimībām ir arī vairāki reti sastopami miopātijas veidi, kas ietekmē centrālo stieni, endokrīno sistēmu utt.

Ar aktīvu kursu miopātija var izraisīt invaliditāti un pacienta turpmāku imobilizāciju.

Sekundāras progresējošas muskuļu distrofijas

Slimība ir saistīta ar perifēro nervu darbības traucējumiem, orgānu un audu apgādi ar nervu šūnām. Tā rezultātā notiek muskuļu izsīkšana.

Ir trīs sekundāri progresējošas muskuļu distrofijas veidi: iedzimta, agrā bērnībā un vēlīnā. Katrā gadījumā slimība norit ar lielāku vai mazāku agresijas pakāpi. Cilvēkiem ar šo diagnozi vidējais paredzamais dzīves ilgums ir no 9 līdz 30 gadiem.

Iedzimtas neprogresējošas miopātijas

Tie ietver iedzimtas neprogresējošas vai nedaudz progresējošas muskuļu slimības, kas diagnosticētas pirmsdzemdību periodā vai tūlīt pēc mazuļa piedzimšanas. Galvenais simptoms ir muskuļu hipotensija ar izteiktu vājumu. Šo slimību citādi sauc par "slinkā bērna sindromu", kas precīzi raksturo viņa stāvokli.

Vairumā gadījumu tiek ietekmēts apakšējo ekstremitāšu reģions, retāk augšējās, izņēmuma gadījumos ir galvaskausa muskuļu bojājums - sejas izteiksmes, acu kustību pārkāpums.

Bērna attīstības un augšanas procesā tiek atzīmētas motorikas problēmas, bērni bieži krīt, vēlu sāk sēdēt un staigāt, nevar skriet un lēkt. Nav intelektuālo traucējumu. Diemžēl šāda veida miopātijas ir neārstējamas.

Simptomi

Visu veidu miopātiju gadījumā galvenais simptoms ir muskuļu vājums. Visbiežāk tiek ietekmēti plecu jostas, gurnu, iegurņa reģiona un plecu muskuļi. Katram veidam ir raksturīgs noteiktas muskuļu grupas bojājums, kas ir svarīgi ņemt vērā, diagnosticējot. Sakāve notiek simetriski, tāpēc viņš spēj veikt darbības pakāpeniski, pakāpeniski iekļaujot darbā dažādas jomas.

Ja tiek skartas kājas un iegurņa reģions, lai pieceltos no grīdas, vispirms jāatspiežas ar rokām pret grīdu, jānometas ceļos, jāsatver balsts, un pēc tam pacients var apsēsties uz krēsla vai gultas. Patstāvīgi, neizmantojot roku palīdzību, viņš nevarēs piecelties.

Ar miopātiju sejas muskuļu bojājumi ir retāk sastopami. Tas ir ptoze (augšējā plakstiņa noslīdēšana), nokarāšana augšlūpa. Ir problēmas ar runu, ko izraisa artikulācijas pārkāpums, ir iespējams rīšanas funkcijas pārkāpums.

Lielākā daļa miopātiju rodas ar gandrīz tādiem pašiem simptomiem. Laika gaitā notiek muskuļu audu atrofija, uz kuras fona aktīvi aug saistaudi. Vizuāli izskatās pēc trenētiem muskuļiem – tā sauktajiem. pseidohipertrofija. Pašās locītavās veidojas kontraktūra, muskuļu-cīpslu šķiedra tiek savilkta kopā. Tā rezultātā parādās sāpes un ir ierobežota locītavu kustīgums.

Mioplēģija

Tāpat kā miopātijas, šīs ir iedzimtas neiromuskulāras slimības, kurām raksturīgi muskuļu vājuma lēkmes vai ekstremitāšu paralīze. Ir šādi mioplēģijas veidi:

• hipokaliēmisks;
• hiperkaliēmisks;
• normalemicheskaya.

Mioplēģijas lēkmi izraisa kālija pārdale organismā - krasi samazinās starpšūnu šķidrums un plazma, un palielinās (pārbagātība) šūnās. Muskuļu šūnās ir membrānu polarizācijas pārkāpums, mainās muskuļu elektrolītiskās īpašības. Uzbrukuma laikā pacientam ir ass ekstremitāšu vai rumpja vājums, izpausmes rīklē, balsenē, ietekme uz Elpceļi. Tas var izraisīt nāvi.

myasthenia gravis

Visbiežāk šī slimība skar sievietes (2/3 no Kopā pacienti). Tam ir divas formas - iedzimta un iegūta. Ar šo slimību ir nervu impulsu pārnešanas pārkāpums, kā rezultātā rodas vājums šķērssvītrotajos muskuļos.

Slimība ir saistīta ar neiromuskulārās sistēmas funkciju izmaiņām. Muskuļu pavājināšanās ietekmē normālu orgānu darbību: pacientam var būt pastāvīgi pusaizvērti plakstiņi, traucēta urinēšana, apgrūtināta košļāšana un staigāšana. Tā rezultātā slimība var izraisīt invaliditāti un pat nāvi.

Motoro neironu slimība (MND)

Motoro neironu slimībām raksturīgi smadzeņu un muguras smadzeņu motoro neironu bojājumi. Pakāpeniska šūnu nāve ietekmē muskuļu darbību: tie pakāpeniski vājina, un skartā zona palielinās.

Par kustību atbildīgie smadzeņu neironi atrodas smadzeņu garozā. To zari - aksoni - nolaižas uz muguras smadzeņu reģionu, kur notiek kontakts ar šīs nodaļas neironiem. Šo procesu sauc par sinapsēm. Tā rezultātā smadzeņu neirons piešķir īpašu Ķīmiskā viela(raidītājs), kas pārraida signālu uz muguras smadzeņu neironiem. Šie signāli ir atbildīgi par dažādu departamentu muskuļu kontrakciju: dzemdes kakla, krūšu kurvja, sīpola, jostas.

Atkarībā no neironu bojājumu smaguma pakāpes un to lokalizācijas izšķir vairākus BND veidus. Daudzējādā ziņā slimību izpausmes ir vienādas, taču, slimībai progresējot, atšķirība kļūst arvien būtiskāka.

Ir vairāki dažādi BND veidi:

amiotrofiskā laterālā skleroze

Tas ir viens no četriem galvenajiem motoro neironu slimības veidiem. Tas notiek 85% pacientu, kuriem diagnosticēta motoro neironu slimība. Skartā zona var būt gan smadzeņu, gan muguras smadzeņu neironi. Tā rezultātā rodas muskuļu atrofija un spasticitāte.

ALS gadījumā ir vājums un pieaugošs nogurums ekstremitātēs. Dažiem cilvēkiem ir vājums kājās ejot un vājums rokās, kurās nav iespējams noturēt lietas rokās.

Vairumā gadījumu slimība tiek diagnosticēta pirms 40 gadu vecuma, savukārt intelektu slimība neietekmē vispār. Prognoze pacientam, kuram diagnosticēta ALS, nav tā labvēlīgākā – no 2 līdz 5 gadiem. Bet ir izņēmumi: slavenākais no visiem cilvēkiem, kuri ar šo diagnozi dzīvoja vairāk nekā 50 gadus, ir profesors Stīvens Hokings.

Progresējoša bulbārā trieka

Saistīts ar runas un rīšanas traucējumiem. Prognoze no diagnozes brīža ir līdz trīs gadi no diagnozes brīža;

Primārā burtiskā skleroze

Ietekmē tikai smadzeņu neironus un ietekmē apakšējās ekstremitātes. Retos gadījumos to pavada traucētas roku kustības vai runas traucējumi. Vēlākos posmos tas var pārvērsties par ALS.

progresējoša muskuļu atrofija

Rodas, ja ir bojāti muguras smadzeņu motoriskie neironi. Pirmās izpausmes izpaužas roku vājumā.Šīs slimības prognoze ir no 5 līdz 10 gadiem.

Diagnostika

Lai noteiktu precīzu diagnozi, ir svarīgi veikt šādus pētījumus:

• bioķīmiski. Muskuļu enzīmu, īpaši kreatīna fosfokināzes (CPK) noteikšana. Tiek noteikts mioglobīna un aldolāzes līmenis;
• elektrofizioloģiskais. Elektromiogrāfija (EMG) un elektroneuromiogrāfija (ENMG) palīdz atšķirt primāro un sekundāro miopātiju. Viņi arī palīdz noteikt, kas galvenokārt cieš - muguras smadzenes vai perifēro nervu;
• patomorfoloģiski. Tie ietver muskuļu biopsiju. Materiāla izpēte palīdz arī atšķirt primāro vai sekundāro miopātiju. Distrofīna līmeņa noteikšana ļauj atšķirt Dišēna miopātiju no Bekera miodistrofijas, kas ir svarīgi pareizas ārstēšanas nozīmēšanai;
• DNS-diagnostika.DNS-leikocītu izpēte ļauj atklāt iedzimtas slimības 70% pacientu.

Neiromuskulāro slimību ārstēšana

Nosakot kādu no diagnozēm, kas saistītas ar neiromuskulārām slimībām, katrā konkrēts gadījumsārstēšana tiek izvēlēta individuāli, ņemot vērā visas saņemtās analīzes. Pacientam un viņa radiniekiem sākotnēji vajadzētu saprast, ka tas ir garš un ļoti grūts process kas prasa lielus finansiālus izdevumus.

Grūtības ārstēšanas nozīmēšanā ir saistītas arī ar to, ka ne vienmēr ir iespējams precīzi noteikt primāro vielmaiņas defektu. Tajā pašā laikā slimība nepārtraukti progresē, un tas nozīmē, ka ārstēšanai vispirms jābūt vērstai uz slimības attīstības palēnināšanu. Tas palīdzēs saglabāt pacienta spēju pašapkalpoties un ietekmēt viņa dzīves kvalitāti.

Neiromuskulāro slimību ārstēšanas metodes

• Skeleta muskuļu metabolisma korekcija. Izrakstītās zāles, kas stimulē vielmaiņu, kālija preparāti, vitamīnu kompleksi, anboliskie steroīdi;
• Segmentālā aparāta stimulēšana. Neirostimulācija, miostimulācija, refleksoloģija, balneoterapija, vingrošana fizioterapijas vingrinājumi(vingrinājumi un slodze tiek izvēlēti individuāli);
• Asins plūsmas korekcija. Dažādi masāža, termiskās procedūras noteiktām zonām, skābekļa baroterapija;
• Diēta un parenterāls uzturs nodrošināt organismu ar visām nepieciešamajām uzturvielām – olbaltumvielām, kālija sāļiem, vēlamās grupas vitamīniem;
• Koriģējošās nodarbības pie ortopēda. Kontraktūru korekcija, krūškurvja un mugurkaula deformācijas utt.

Līdz šim nav izgudrotas zāles, kuru lietošanas rezultātā jebkurš cilvēks vienā mirklī kļūs absolūti vesels. Neskatoties uz situācijas sarežģītību, pacientam ar neiromuskulāru slimību ir svarīgi turpināt pēc iespējas labāku dzīves kvalitāti. Hokinga piemērs, kurš vairāk nekā 50 gadus bija ieslodzīts ratiņkrēslā, bet turpināja veikt pētījumus, liecina, ka slimība nav iemesls padoties.