Muskuļu slimības pēc slodzes izraisa patoģenēzi. Iedzimtas nervu sistēmas slimības, muskuļu distrofija, myasthenia gravis. Kas mums jādara

Neiromuskulāras slimības simptoms var būt muskuļu spazmas vai, gluži pretēji, to asa relaksācija.

Iedzimtas neiromuskulārās slimības apvieno veselu slimību grupu, kuru kopīgā pazīme ir genomā “ierakstītie” neiromuskulārā aparāta darbības traucējumi. Muskuļu atrofija, to pārmērīga kontrakcija vai, gluži pretēji, atslābums – tas viss var liecināt par iedzimtām slimībām.

Iedzimšanas veidi neiromuskulārās slimības

Iedzimtas neiromuskulārās slimības ietver daudzus dažādus traucējumus, kurus iedala vairākās grupās:

• primāras progresējošas muskuļu distrofijas vai miopātijas.
• sekundāras progresējošas muskuļu distrofijas.
• iedzimtas neprogresējošas miopātijas
• miotonija
• iedzimta paroksizmāla mioplēģija.

Primārās progresējošas muskuļu distrofijas vai miopātijas

Miopātijas ietver slimību grupu, kas izpaužas kā muskuļu vājums un muskuļu distrofija, kas laika gaitā palielinās. Šīs grupas slimībās tas notiek muskuļu šūnās, kas izraisa muskuļu šķiedru atrofiju.

Miopātijas gadījumā atkarībā no konkrētā slimības veida var tikt ietekmēti ekstremitāšu, iegurņa, gurnu, plecu, rumpja muskuļi. Visizplatītākās ir: Erba-Roth jauneklīgā forma, Landuzy-Dejerine plecu-lāpstiņas-sejas forma, Duchenne pseido-hipertrofiskā forma.

Miopātiju gadījumā muskuļu spēks un muskuļu tonuss samazinās simetriski. Bieži attīstās pseidohipertrofija - muskuļu palielināšanās taukaudu un saistaudu augšanas dēļ. Infekcijas, intoksikācija, stress var paātrināt slimības gaitu.

Primārs progresējošas muskuļu distrofijas ar aktīvu kursu tie var izraisīt invaliditāti un pilnīgu imobilizāciju.

Sekundāras progresējošas muskuļu distrofijas

Attīstoties šīm slimībām, primāri tiek traucēts perifēro nervu darbs. Tiek traucēta muskuļu inervācija, kas izraisa muskuļu distrofiju rašanos.

Sekundārās progresējošās muskuļu distrofijas ietver trīs veidus: iedzimtu, agrā bērnībā un vēlīnā. Šīs klasifikācijas pamatā ir pirmo slimības pazīmju parādīšanās laiks. Atkarībā no slimības formas tā norit vairāk vai mazāk agresīvi. Atkarībā no tā cilvēki, kas cieš no šāda veida ģenētiskām anomālijām, dzīvo līdz 9-30 gadiem.

Neprogresējošas miopātijas

Iedzimta miotonija

Iedzimta miotonija(Tomsena slimība) ir reta iedzimta slimība, ko raksturo ilgstošas ​​tonizējošas muskuļu spazmas, kas rodas pēc sākotnējām brīvprātīgām kustībām.

etiologi

Šajā grupā ietilpst arī slimības, kas saistītas ar muskuļu distrofiju. Problēmas parādās uzreiz pēc piedzimšanas. Tajā pašā laikā tiek atklāts "slinkā bērna sindroms" - stāvoklis, kad tiek novērota muskuļu letarģija, motora kavēšana un bērna motoriskās attīstības kavēšanās. Bet neprogresējošās miopātijas atšķiras no cita veida iedzimtām neiromuskulārām slimībām ar to, ka stāvoklis laika gaitā nepasliktinās un slimība neprogresē.

Miotonija

Šai slimību grupai kustību sākumā ir raksturīgas muskuļu spazmas. Darbības sākumā muskulis saraujas un nevar atslābt 5-30 sekundes. Pēc tam joprojām notiek pakāpeniska relaksācija, un otro kustību ir nedaudz vieglāk izdarīt. Bet pēc atpūtas viss atkārtojas vēlreiz.

Ar šo slimību spazmas var ietvert sejas, stumbra, ekstremitāšu muskuļus.

Pie iedzimtām miotonijām pieder distrofiskā miotonija, Tomsena iedzimtā miotonija, atrofiskā miotonija, paramiotonija un citas slimības.

Diezgan vienkāršs veids, kā noteikt miotoniju, ir "dūres" simptoms. Ja jums ir aizdomas par miotoniju, ārsts lūdz ātri atvērt dūri. Persona, kas cieš no šīs ģenētiskās slimības, nevar to izdarīt ātri un bez piepūles. Pārbaudei varat piedāvāt arī ātri atvērt žokļus, piecelties no krēsla vai atvērt šķielētu aci.

Cilvēkiem, kas cieš no miotonijas, bieži ir sportiska uzbūve. Tas ir saistīts ar faktu, ka šajās slimībās noteiktas muskuļu grupas ir hipertrofētas. Reibumā aukstuma un muskuļu spazmas parasti palielinās.

Kā likums, cilvēks, kuram genomā "ir" miotonija, var ar to sadzīvot. Šādiem cilvēkiem vienkārši jāizvēlas pareizā profesija, kurā nav nepieciešamas pēkšņas kustības. Bet ir miotonijas šķirnes, kurās pastāv invaliditātes vai pēkšņas nāves risks.

Mioplēģija

Vēl viens iedzimtas neiromuskulārās slimības veids ir mioplēģija. Šajā gadījumā raksturīga slimības pazīme ir muskuļu vājuma lēkmes. Ir vairākas paroksizmālas mioplēģijas formas: hipokaliēmiska, hiperkaliēmiska un normokalēmiska.

Ar šo slimību muskuļu šūnās tiek traucēta membrānu polarizācija un mainās muskuļu elektrolītiskās īpašības.

Uzbrukuma brīdī parasti ir izteikts kāju vai rumpja roku muskuļu vājums. Dažreiz var būt rīkles, balsenes, elpošanas muskuļu vājums, kas var izraisīt nāvi.

Visu veidu iedzimtas neiromuskulārās slimības ir grūti ārstēt. Bet mūsdienu medicīna turpina meklēt veidus, kā ietekmēt ģenētiskās slimības. Un tuvākajā nākotnē, iespējams, tiks izstrādātas efektīvas metodes šādu ģenētisku slimību ietekmēšanai.

Ar miozītu saprot skeleta muskuļu patoloģisku procesu grupu, kas pēc etioloģijas ir ļoti atšķirīgas. Šaurā nozīmē miozīts ir skeleta muskuļu iekaisums, tas ir, muskuļu audu, kas nodrošina muskuļu un skeleta sistēmas kustību ( nevis iekšējo orgānu gludie muskuļi). Tomēr miozīts var būt ne tikai iekaisīgs, bet arī traumatisks vai toksisks.


Miozīts var būt gan neatkarīga slimība ( ossificans miozīts), un viena no citu patoloģiju izpausmēm ( piemēram, tuberkuloze). Ļoti bieži miozīts pavada autoimūnas slimības, piemēram, sistēmisku sarkano vilkēdi un reimatoīdo artrītu. Viena no smagākajām miozīta formām ir dermatomiozīts jeb Vāgnera slimība, kurā kopā ar muskuļiem un saistaudiem tiek skarta āda.

Ja miozīts skar vairākas muskuļu grupas, tad to sauc par polimiozītu, ja tiek skarts viens muskulis, tad par lokālu miozītu. Kopā ar muskuļu audiem var tikt ietekmēta āda ( dermatomiozīts), vai nervu šķiedras ( neiromiozīts).

Visizplatītākais miozīta veids ir dzemdes kakla miozīts, tas veido vairāk nekā pusi gadījumu ( 50-60 procenti). Otrajā vietā ir jostas miozīts, kas ir visizplatītākais muguras sāpju cēlonis.

Mūsdienās miozīts tiek uzskatīts par biroja slimību. "Sēdošo" profesiju pārstāvjiem šīs patoloģijas attīstības risks ir daudz lielāks nekā "mobilo" profesiju pārstāvjiem. Neērta un piespiedu poza, piemēram, 6-8 stundas pie datora, aiz muguras pūšot gaisa kondicionieri, var attīstīties jostas vai dzemdes kakla miozīts.

Daži miozīta veidi tiek uzskatīti par profesionāliem, piemēram, vijolniekiem vai pianistiem, kas rodas pastāvīgas rokas, kakla vai muguras muskuļu sasprindzinājuma dēļ.
Tiek uzskatīts, ka vairāk nekā puse lielpilsētu iedzīvotāju cieš no dažāda veida miozīta.

Miozīta cēloņi

Tradicionāli miozīta cēloņus var iedalīt endogēnos ( cēloņi organismā) un eksogēni ( cēloņi ārpus ķermeņa).

Nosaukums "autoimūns" atspoguļo slimības patoģenēzi un raksturu. Ar šo patoloģiju organisms pats ražo antivielas pret saviem audiem ( šajā gadījumā saistaudi), uz kura ir fiksēts antigēns. Antigēns var būt vīruss, baktērija, sēne. Kad veidojas antigēna-antivielu komplekss, tiek iedarbināta iekaisuma reakciju kaskāde ar turpmākiem audu bojājumiem. Parasti šīs etioloģijas miozīts ( visbiežāk tas ir tā sauktais reimatiskais miozīts), kam ir subakūta vai hroniska gaita, un to raksturo vilkšanas sāpes.

infekcijas

Lielākā daļa infekciju rodas, attīstoties miozītam. Šajā gadījumā infekcija no galvenā fokusa ( vai tās būtu mandeles vai plaušas) tiek izplatīts ar asinīm vai limfu muskuļu audos. Vēlāk muskuļos vai muskuļu grupai) attīstās specifiska vai nespecifiska rakstura iekaisums.

Ir infekciozi strutaini un nestrutaini miozīti. Nestrutojošs miozīts attīstās gripas, dažādu elpceļu slimību, sifilisa, vēdertīfa, tuberkulozes periodā. Īpaša nestrutojoša miozīta forma ir Bornholmas slimība vai epidēmiskā mialģija. Šī ir akūta infekcijas slimība, ko izraisa Coxsackie enterovīruss, kas ietekmē dominējošo muskuļu sistēmu. Šīs slimības galvenais simptoms ir stipras sāpes vēderā un krūtīs ar drudzi.

Strutains miozīts attīstās uz ģeneralizētas strutainas infekcijas fona ( visbiežāk stafilokoku vai streptokoku) vai osteomielītu. Šajā gadījumā patogēnais mikroorganisms ar asins plūsmu tiek pārnests uz muskuļiem, kur pēc tam veidojas lokalizēti strutaini perēkļi. Tādējādi muskuļu audos veidojas strutas, nekrozes un flegmonu uzkrājumi. Strutains miozīts ir ļoti nopietna slimība, un tai nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

Dažādas intoksikācijas

Miozīts var attīstīties dažādu toksisku vielu iedarbības rezultātā uz ķermeni. Visbiežāk toksisks miozīts tiek novērots ar alkoholismu, bet rodas arī, lietojot noteiktus medikamentus, saindēšanos, kukaiņu kodumus.
Toksiskā miozīta attīstības mehānisms ir alkohola, medikamentu vai indes tiešā toksiskā iedarbība.

Ir tieša muskuļus iznīcinoša iedarbība:

• alkohols;
• pretmalārijas zāles;
• kolhicīns;
• kortikosteroīdi;
• izoniazīds.

Traumas

Traumas vietā notiek muskuļu šķiedru plīsums, tālāk attīstās iekaisuma tūska. Nākotnē, dzīšanai progresējot, tūska tiek aizstāta ar rētaudi, un muskuļi tiek saīsināti.

Arī traumu rezultāts var būt tā sauktā ossificējošā miozīta attīstība. Tajā pašā laikā muskuļa biezumā, proti, saistaudu zonu zonā, attīstās pārkaulošanās zonas.

Pastāvīgs muskuļu sasprindzinājums

Šis iemesls ir raksturīgs profesionālam miozītam. Ilgstoša sasprindzinājuma vai neērtas pozīcijas rezultātā muskulis saspringst un sabiezē. Tajā pašā laikā tajā tiek traucēts uztura process, jo asins plūsma saspringtajā muskulī palēninās. Tā rezultātā traucēta asinsrite ir skābekļa trūkuma un distrofisku procesu attīstības cēlonis muskuļos.

hipotermija

Melnraksti, protams, ir visizplatītākais miozīta cēlonis. Visbiežāk hipotermija ietekmē muguras, muguras lejasdaļas un kakla muskuļus. Tajā pašā laikā procesā var tikt iesaistīti ne tikai muskuļi, bet arī nervu šķiedras.

Miozīta veidi

Ir divas galvenās miozīta formas - lokālais miozīts un polimiozīts. Vietējo miozītu raksturo viena muskuļa iekaisums. Ar polimiozītu iekaisuma process izplatās uz vairākiem muskuļiem vai muskuļu grupām.

Jomas, kurās miozīts rodas biežāk, ir:

• neliela muguras daļa;
• rokas;
• kājas;
• žokļu zona.

Miozīts dzemdes kakla
Dzemdes kakla reģiona miozīts rodas biežāk nekā citās ķermeņa zonās. Tajā pašā laikā kaklā parādās sāpes, kas var izplatīties uz augšu ( uz pakauša daļu, ausīm), un uz leju starp lāpstiņām. Sāpes var būt tik spēcīgas, ka tās ierobežo kakla kustību.

Miozīts jostas rajonā
Miozīts jostas rajonā ietekmē psoas muskuļus gar mugurkaulu. Sāpes ir mazāk izteiktas nekā ar dzemdes kakla miozītu, un tās ir sāpīgas. Palpējot jostasvietu, ir muskuļu sabiezējums un pastiprinātas sāpes. Jostas daļas miozīts ir biežāk sastopams gados vecākiem cilvēkiem.

Roku un kāju muskuļu miozīts
Roku un kāju muskuļu miozīts ir reti sastopams vietējo formu veidā. Biežāk ar polimiozītu tiek novērots ekstremitāšu muskuļu iekaisums. Pacientam ir grūti kustināt kājas, pacelt rokas virs galvas. Spēka samazināšanos muskuļos pavada sāpju parādīšanās to sasprindzinājuma laikā.
Košļājamo muskuļu miozīts - bieži novērojams sejas žokļu rajonā. Ar šo formu sāpes rodas vai pastiprinās, košļājot.

Polimiozīts ir biežāk sastopams nekā lokalizētas miozīta formas.

Polimiozītu ar dermatīta pazīmēm sauc par dermatomiozītu. Pateicoties ilgstošam iekaisuma procesam, muskuļi kļūst plānāki un atrofē.
Polimiozīts ir biežāk sastopams pusmūža cilvēkiem ( 30-60 gadus vecs). Tomēr ir atsevišķa polimiozīta forma, kas parādās tikai bērniem vecumā no 5 līdz 15 gadiem. Sieviešu dzimums tiek ietekmēts divreiz biežāk nekā vīriešu dzimums. Pirms slimības sākuma var būt dažādi vīrusu infekcijas, hipotermija, samazināta imunitāte, liela fiziska slodze un traumas. Slimība attīstās lēni, nedēļu un mēnešu laikā. Pirmā izpausme ir nogurums un ķermeņa distālo daļu muskuļu vājums ( īpaši augšstilbu, plecu un kakla muskuļus). Vājums pastiprinās un dažreiz pat pārvēršas par mērenām sāpēm. Visas kustības ir sarežģītas un lēnas. Pacientiem ir grūti pacelt rokas, staigāt, piecelties no krēsla vai gultas. Parādās disfāgija ( apgrūtināta rīšana), apgrūtināta elpošana un runa. Ar dermatomiozītu parādās purpura ādas izsitumi, kas nedaudz paceļas virs ādas. Iekšējo orgānu bojājumi ar polimiozītu ir reti.

Neiromiozīts

Neiromiozīts ir polimiozīta forma, ko raksturo muskuļu šķiedru un nervu bojājumi, kas atrodas šajā zonā. Lielākā mērā tiek ietekmētas intramuskulāras nervu šķiedras, bet bieži vien distālie nervi ( īpaši, ja slimība progresē). Iekaisuma laikā tiek iznīcinātas muskuļu šūnas un izdalās dažādas vielas, kas toksiski iedarbojas uz nervu šķiedrām. Arī nervu šķiedras tiek pakļautas T-limfocītiem, kas izdalās autoimūnas reakcijas laikā. Šo šūnu un visu iekaisuma reakcijas sastāvdaļu ietekmē tiek iznīcināts nerva mielīna apvalks. Ja process netiek apturēts, nervu šķiedras aksiālais cilindrs drīz tiek iznīcināts.

Galvenās neiromiozīta pazīmes ir:

• parestēzija skartajā zonā ( desensibilizācija);
• hiperestēzija ( sensibilizācija);
• stipras sāpes;
• spriedzes simptomi;
• samazināts muskuļu tonuss un spēks;
• sāpīgums locītavās.

Nervu šķiedru mielīna apvalka iznīcināšana izraisa ādas jutīguma pārkāpumu - parestēziju vai hiperestēziju. Ar parestēziju jutība samazinās, parādās nejutīgums un tirpšana. Dažreiz nervu bojājumi izraisa paaugstinātu jutību.

Sāpes neiromiozīta gadījumā progresē. Sākumā tas ir mērens, pēc tam palielinās ar nelielām slodzēm. Sāpes var parādīties vai pastiprināties elpojot, pagriežot un noliecot ķermeni, kustinot rokas un kājas. Pakāpeniski sāpes parādās pat miera stāvoklī. Sāpju sindroms ir stipri izteikts, kad tiek ietekmētas nervu distālās daļas.
Arī svarīga neiromiozīta pazīme ir spriedzes simptoms. Muskuļu palpācija saspringtā, saspringtā stāvoklī izraisa sāpes. Parasti neiromiozītu pavada locītavu sāpes, retāk - ādas bojājumi.

Polifibromiozīts

Polifibromiozīts ir vēl viena polimiozīta forma, kuras galvenā iezīme ir muskuļu audu aizstāšana ar saistaudiem.
Sakarā ar ilgstošu iekaisuma procesu muskuļu audos, muskuļu šūnas tiek iznīcinātas un fibrozētas ( aizstāts ar saistaudu šūnām). Citiem vārdiem sakot, bojāto muskuļu audu vietā parādās rēta. Rētaudi ir sablīvēti mezgliņu veidā, kas labi jūtami, zondējot muskuļus. Veidojot rētaudi, bieži veidojas saaugumi starp muskuļiem. Kad cīpslu tuvumā veidojas rētas, rodas dažādas kontraktūras un samazinās kustīgums.

Galvenās polifibromiozīta pazīmes ir:

• muskuļu skarto zonu blīvēšana;
• mezgliņu veidošanās;
• kontraktūras un patoloģiskas muskuļu kontrakcijas;
• kustību apjoma samazināšanās, mobilitātes samazināšanās;
• sāpes kustībās un muskuļu palpācijā.

Raksturīgākā polifibromiozīta pazīme ir blīvi mezgliņi muskuļos, kas var palielināties vai dažkārt spontāni izzust. Kad tie tiek palpēti, tiek atzīmētas sāpes. Dažreiz, palpējot, ir jūtama nevienmērīga muskuļu konsistence. Kad veidojas kontraktūras, muskuļi ir pastāvīgā saspringumā un deformējas. Pastāvīgs spiediens muskuļi noved pie pastāvīgām sāpēm, kas palielinās ar kustību un nepazūd miera stāvoklī. Šo kontraktūru rezultātā tiek ierobežotas muskuļu funkcijas, apgrūtinātas un palēninātas kustības.

Osifikālais miozīts

Miozīts ossificans ir ļoti reta polimiozīta forma, kas var attīstīties pēc traumas ( sasitumi, izmežģījumi, lūzumi, sastiepumi un plīsumi). Tas var būt gan akūtu ievainojumu, gan hronisku muskuļu bojājumu rezultāts. Tā, piemēram, jātniekiem jāšanas laikā pastāvīgi tiek ievainoti augšstilbu muskuļi, zobenbrāļiem - krūškurvja muskuļi. Ir arī iedzimtas slimības gadījumi, kas progresē līdz ar vecumu. Vīrieši vecumā no 30 līdz 40 gadiem ir vairāk pakļauti slimības riskam.

Miozīts ossificans attīstās pakāpeniski uz fibromiozīta fona. Saistaudi, kas aizvieto bojātās muskuļu šķiedras, pamazām pārvēršas neviendabīgā masā un tiek piesātināti ar dažādām minerālvielām un vielām. Kad uzkrājas liels daudzums fosforskābes, kālija, kalcija sāļu, sākas osifikācijas process. Muskuļu pārkaulotās vietas bieži saplūst ar blakus esošajiem kauliem, deformējot skeletu.

Galvenās polifibromiozīta ossificans miozīta pazīmes ir:

• muskuļu zonu blīvēšana;
• ekstremitāšu deformācija;
• samazināta mobilitāte;
• stipru sāpju parādīšanās, īpaši kustoties.

Sākotnējās slimības stadijās ir visas muskuļu iekaisuma procesa pazīmes ( sāpes, pietūkums, ādas apsārtums). Kad rēta sāk pārkauloties, notiek muskuļa sabiezējums. Palpējot tiek konstatētas cietas vietas, kuras ir grūti atšķirt no kaula. Kad šīs vietas saplūst ar kauliem, ekstremitāte tiek deformēta. Kustību amplitūda samazinās līdz pilnīgai ekstremitātes nekustīgumam. Mēģinot kustināt un sasprindzināt muskuļus, parādās stipras sāpes, kas var būt pastāvīgi, pat miera stāvoklī. Hroniskā slimības gaitā sāpes pakāpeniski samazinās.

Miozīta simptomi

Simptomi, kas norāda uz miozītu, ir:

• vispārīgas traumas, infekcijas pazīmes;
• vājums un nogurums;
• sāpes;
• samazināta mobilitāte;
• muskuļu konsistences izmaiņas;
• ādas izmaiņas;
• jutības izmaiņas;
• kontraktūru parādīšanās un ekstremitāšu neparastas pozīcijas.

Akūta miozīta gadījumā, kas attīstās traumu rezultātā, pirmās pazīmes būs šo traumu sekas.


Pirmajās dienās parādās:

• hiperēmija ( apsārtums) āda;
• tūska;
• sāpīgums;
• zemādas asiņošana;
• hematomas;
• dažreiz vietējā temperatūra paaugstinās.

Kad infekcijas ir izraisītājs vīrusu, baktēriju), tad pirmie simptomi būs vispārīgas šo infekciju pazīmes.

Kad muskulī attīstās iekaisuma process, pirmais cieš muskuļu tonuss. Muskuļu šķiedras zaudē spēju ātri un pilnībā sarauties un atpūsties. Pacients jūt augošu nespēku skartajā ķermeņa daļā. Ar ekstremitāšu miozītu ir grūti pacelt rokas virs galvas vai pārvietot kājas. Vājums var sasniegt tādu pakāpi, ka pacientam kļūst grūti piecelties no krēsla vai gultas.

Galvenā miozīta īpašība ir sāpes skartajā muskulī vai muskuļu grupā. Iekaisuma process noved pie muskuļu šķiedru iznīcināšanas un liela daudzuma aktīvo vielu uzkrāšanās iekaisuma fokusā, kas kairina nervu galus. Sāpes atšķiras no mērenām līdz smagām atkarībā no bojājuma vietas un slimības stadijas.

Ar dzemdes kakla miozītu, pagriežot galvu, košļājot, parādās akūtas sāpes. Dažreiz tas izplatās uz galvas aizmuguri un deniņiem vai uz leju starplāpstiņu reģionā.

Ar krūšu kurvja miozītu sāpes rodas ar krūškurvja kustībām ( ar dziļām ieelpām un izelpām) un pagriežot.

Jostas reģiona miozīts izraisa mērenas sāpes, sāpīgu raksturu. To bieži sajauc ar išiass. Bet sāpes ar išiass ir intensīvākas.

Ekstremitāšu miozīts izraisa pastiprinātas sāpes ejot, paceļot priekšmetus. Bieži pacienti cenšas noturēt skarto ekstremitāti tādā stāvoklī, kas rada mazāk sāpju.

Jebkuras sāpes palielinās kustībā, ar neērtām pozām, ar palpāciju, ar jauniem ievainojumiem, ar zemas temperatūras iedarbību, mainīgiem laika apstākļiem.
Hroniska miozīta gadījumā remisijas laikā sāpes samazinās un var pat izzust.

Vairāki faktori ietekmē skartās zonas mobilitāti. Pirmkārt, stipras sāpes ierobežo kustību, to amplitūda samazinās. Otrkārt, liela skaita muskuļu šķiedru iznīcināšana un to aizstāšana ar saistaudiem samazina muskuļu elastību, un attiecīgi samazinās kontraktilitāte. Kustības kļūst lēnas un nepilnīgas. Arī kustības ir ierobežotas, kad sākas muskuļa bojātās vietas pārkaulošanās. Ja pārkaulojusies ( pārkaulojusies) zonas saplūst ar kauliem, kustības tiek samazinātas līdz minimumam.

Polimiozīta gadījumā var tikt ietekmētas arī svarīgas muskuļu grupas ( diafragma, rīkles muskuļi). Šajā gadījumā pacientam kļūst grūti norīt, runāt un elpot.

Atkarībā no procesa stadijas muskuļu konsistence ir atšķirīga. Iekaisuma laikā, kad tiek iznīcinātas muskuļu šķiedras un starpšūnu telpā uzkrājas dažādas vielas, muskuļi kļūst blīvi un nedaudz palielināti. Kad notiek reabsorbcija? reabsorbcija) no visām šīm vielām muskuļi kļūst novājināti, mīksti. Nomainot muskuļu struktūru ar saistaudiem, palpējot atklājas nedaudz sablīvēti mezgliņi, kas var palielināties. Ar miozītu ossificans palpācija atklāj cietas struktūras, kas atrodas muskuļu biezumā vai ir savienotas ar kaulu. Ar jebkura veida miozītu palpācija izraisa sāpes.

Bieži vien miozītu pavada ādas izmaiņas, un tad to sauc par dermatomiozītu. Iekaisuma process ietver visus blakus esošos audus, īpaši ādu. Uz ādas parādās dažādi izsitumi, sarkanīgi un purpursarkani. Tie nedaudz paceļas virs ādas virsmas, piešķirot tai nelīdzenu izskatu.

Ja iekaisuma procesā tiek iesaistītas intramuskulāras nervu šķiedras un distālās nervu gali, mainās jutība. Dažreiz ir paaugstināta jutība pret jebkādiem ārējiem stimuliem.

Muskuļu audu struktūras pārkāpums, rētas un pārkaulošanās izraisa muskuļu saīsināšanu, formas izmaiņas un dažādu kontraktūru veidošanos. Sakarā ar to parādās dažādi izliekumi un patoloģiskas ķermeņa pozīcijas. Ar dzemdes kakla miozītu parādās torticollis ( kakla izliekums), ar krūšu kurvja miozītu – skoliozi.

Miozīta diagnostika

Miozīta ārstēšana ir tādu ārstu kompetencē kā neiropatologs, reimatologs un terapeits. Sākotnēji ar sāpēm mugurā, kaklā vai kājās ir nepieciešams konsultēties ar terapeitu. Tālāk, atkarībā no slimības etioloģijas, ģimenes ārsts iesaka speciālista konsultāciju. Tātad, ar miozītu autoimūnu slimību dēļ, ieteicams konsultēties ar reimatologu; ar miozītu laikā saaukstēšanās- pie terapeita; ar neiro- un dermatomiozītu - pie neiropatologa.

Miozīta diagnostika papildus nopratināšanai un izmeklēšanai var ietvert dažādus laboratoriskos un instrumentālos izmeklējumus, tāpēc pacientam iepriekš jāsagatavojas ievērojamām laika un materiālajām izmaksām.


Miozīta diagnoze ietver:

• aptauja;
• pārbaude;
• laboratorijas pētījumi ( reimatiskie testi);
• instrumentālie pētījumi;
• biopsija.

Aptauja

Ietver datus par to, kā slimība sākās un kas bija pirms tās.

Ārsts var uzdot šādus jautājumus:

• "Kas jūs šobrīd satrauc?"
• "Kāds bija pirmais simptoms?"
• "Vai bija temperatūra?"
• "Vai pirms slimības bija hipotermija, traumas?"
• "Ar kādām slimībām pacients joprojām cieš?"
• "Ar ko pacients bija slims pirms mēneša vai pāris mēnešiem?"
• "Kas tev bija bērnībā?" ( piemēram, vai tev bērnībā bija reimatiskais drudzis?)
• "Vai ģimenē ir iedzimtas patoloģijas?"

Pārbaude

Sākotnēji ārsts vizuāli pārbauda sāpju vietu. Viņa uzmanību piesaista ādas apsārtums virs muskuļa vai otrādi, to blanšēšana. Ar dermatomiozītu uz ādas ekstensoru virsmu zonā ( locītavas) veido sarkanus, zvīņainus mezgliņus un aplikumus. Nagi var piesaistīt ārsta uzmanību, jo viens no agrīnas pazīmes dermatomiozīts ir nagu gultas izmaiņas ( ādas apsārtums un pietūkums). Ilgstošu miozītu pavada muskuļu atrofija. Virs atrofētā muskuļa āda ir bāla ar vāju asinsvadu tīklu.

Pēc tam ārsts pāriet uz palpāciju ( sajūta) skarto muskuļu. Tas tiek darīts, lai novērtētu muskuļu tonusu un noteiktu sāpīgus punktus. Akūtā slimības periodā muskulis ir saspringts, jo attīstās tā hipertoniskums. Hipertoniskums ir sava veida skeleta muskuļu aizsargreakcija, tāpēc saaukstēšanās un stresa laikā muskulis vienmēr ir saspringts. Piemēram, ar dzemdes kakla miozītu muskuļi ir tik saspringti, ka pacientam ir grūti pārvietoties. Dažreiz rīšanas procesus var pat traucēt, ja iekaisuma process ir notverts lielākā daļa kakla muskuļi.

Muskuļu sāpīgums var būt gan vispārējs, gan lokāls. Piemēram, ar infekciozu strutojošu miozītu tiek atklāti lokāli jutīgi punkti, kas atbilst strutainiem perēkļiem. Ar polifibromiozītu sāpes palielinās virzienā uz locītavu, tas ir, muskuļa piestiprināšanas vietās.

Ar polimiozītu sāpju sindroms ir mēreni izteikts, bet muskuļu vājums progresē. AT klīniskā aina ossificējošais miozīts, sāpes ir mērenas, bet muskuļi ir ļoti blīvi, un to palpācijas laikā atklājas blīvas zonas. Izteikts sāpju sindroms tiek novērots ar neiromiozītu, kad kopā ar muskuļu audiem tiek ietekmētas arī nervu šķiedras.

Reimatiskie testi

Reumoprobi ir tie testi, kuru mērķis ir identificēt sistēmiskas vai lokālas reimatiskas slimības.

Šādas slimības var būt:

• reimatoīdais artrīts;
• sistēmiskā sarkanā vilkēde;
• polimiozīts;
• polifibromiozīts;
• miozīts ar ieslēgumiem un citi.

Tādējādi reimatiskie testi palīdz noteikt miozīta etioloģiju, apstiprināt vai izslēgt slimības autoimūno patoģenēzi. Tāpat ar reimatisko testu palīdzību tiek noteikta iekaisuma procesa intensitāte.

Miozīta diagnostikā reimatiskie testi ietver šādu rādītāju noteikšanu:

• C-reaktīvais proteīns;
• antistreptolizīns-O;
• reimatiskais faktors;
• antinukleārās antivielas ( ANA);
• miozītam specifiskas autoantivielas.

C-reaktīvais proteīns
Paaugstināta C-reaktīvā proteīna koncentrācija tiek novērota dažādos iekaisuma procesos organismā. C-reaktīvais proteīns ir iekaisuma akūtas fāzes marķieris, tāpēc to nosaka akūtā infekciozā miozīta vai hronisku paasinājumu gadījumā. Nosakot šī proteīna līmeni, var novērtēt veiktās ārstēšanas efektivitāti. Tomēr kopumā C-reaktīvais proteīns ir tikai infekcijas procesa indikators, un tam nav svarīgas nozīmes miozīta diferenciāldiagnozē.

Antistreptolizīns-O
Tā ir antiviela olbaltumvielas), kas veidojas, reaģējot uz streptokoka klātbūtni organismā vai, pareizāk sakot, uz tā ražoto enzīmu - streptolizīnu ( tāpēc nosaukums). Tas ir svarīgs reimatisma un reimatoīdā artrīta diagnostikas kritērijs. Tādējādi paaugstināts šo antivielu titrs runā par labu reimatiskajam miozītam.

Reimofaktors
Reumofaktors ir antiviela, ko organisms ražo pret saviem proteīniem ( imūnglobulīni). Paaugstinātas reimatiskā faktora vērtības tiek novērotas autoimūnu patoloģiju, dermatomiozīta, reimatoīdā seropozitīvā artrīta gadījumā. Tomēr ir gadījumi, kad reimatiskais faktors ir negatīvs. To novēro seronegatīvā reimatoīdā artrīta gadījumā vai bērniem ar juvenīlo artrītu. Svarīga diagnostikas vērtība ir reimatiskā faktora kvantitatīva noteikšana pirms un pēc ārstēšanas.

Antinukleārās antivielas
Autoantivielu saime, kas saistās ar savu proteīnu sastāvdaļām, proti, ar šūnu kodoliem. Novērots ar dermatomiozītu, sklerodermiju un citām sistēmiskām kolagenozēm.

Miozītam specifiskās autoantivielas
Miozītam specifiskās autoantivielas ( MSA) ir tāda idiopātiska miozīta marķieri kā:

• dermatomiozīts;
• polimiozīts;
• miozīts ar ieslēgumiem.

MSA ir ļoti dažādu antivielu grupa, kas tiek ražota pret dažādām šūnu sastāvdaļām: mitohondrijiem, dažiem enzīmiem, citoplazmu.

Visbiežāk sastopamās antivielas ir:

• Anti Jo-1 - konstatēts 90 procentiem cilvēku, kas cieš no miozīta;
• Anti-Mi-2 - novērots 95 procentiem cilvēku ar dermatomiozītu;
• Anti-SRP – konstatēts 4 procentiem cilvēku ar miozītu.

Muskuļu audu biopsija un morfoloģiskā izmeklēšana

Biopsija ir diagnostikas metode, kurā audu gabali tiek ņemti in vivo ( biopsija), kam seko viņu pētījums. Biopsijas mērķis miozīta diagnostikā ir noteikt strukturālās izmaiņas muskuļu audos, kā arī apkārtējos traukos un saistaudos.

Biopsijas indikācijas ir:

• infekciozais miozīts;
• polimiozīts ( un kā to šķirne ir dermatomiozīts);
• polifibromiozīts.

Polimiozītam un tā paveidiem ( dermatomiozīts, polimiozīts ar vaskulītu) ir raksturīgas iekaisīgas un deģeneratīvas izmaiņas: šūnu infiltrācija, muskuļu šķiedru nekroze ar šķērssvītrojuma zudumu. Polifibromiozīta gadījumā muskuļu audus aizstāj ar saistaudiem, attīstoties fibrozei. Infekciozā miozīta gadījumā dominē intersticiālo audu un mazo trauku šūnu infiltrācija.

Ziedes nestrutojoša infekciozā miozīta ārstēšanai

Pārstāvji	Darbības mehānisms	Kā tas tiek noteikts
fastum želeja ( aktīvā viela ketoprofēns). Sinonīmi - ātra želeja.	piemīt pretiekaisuma iedarbība, kā arī augsta pretsāpju iedarbība	neliels daudzums gela tiek uzklāts uz ādas virs iekaisuma perēkļa ( 5 cm) un berzē divas līdz trīs reizes dienā
apizartrons ( ziede nav parakstīta akūtos reimatisko slimību periodos)	sinepju eļļas ekstrakts, kas ir daļa no preparāta, izraisa audu karsēšanu, uzlabo lokālo asinsriti un atslābina muskuļus, kā arī piemīt pretiekaisuma iedarbība	iekaisušajai vietai tiek uzklāta ziedes sloksne 3-5 cm garumā un lēnām iemasēta ādā
Dolobēns ir kombinēts preparāts, kas satur dimetilsulfoksīdu, heparīnu un dekspantenolu.	papildus pretiekaisuma un pretsāpju iedarbībai tai ir antieksudatīvs efekts, tas ir, tas novērš tūsku	3 cm garu gēla kolonnu uzklāj uz iekaisuma fokusa un ar vieglu kustību berzē. Procedūru atkārto 3-4 reizes dienā.

Ar plašu miozītu, kas skar vairākas muskuļu grupas un ko pavada drudzis un citi saaukstēšanās simptomi, ārstēšana tiek nozīmēta injekcijas veidā ( injekcijas).

Injekcijas nestrutojoša infekciozā miozīta ārstēšanai

Pārstāvji	Darbības mehānisms	Kā tas tiek noteikts
diklofenaks	ir pretiekaisuma un pretsāpju iedarbība	viens metiens ( 3 ml) intramuskulāri katru otro dienu 5 dienas.
meloksikams	pateicoties selektīvai iekaisuma mediatoru veidošanās kavēšanai, tam ir izteikta pretiekaisuma iedarbība ar minimālām blakusparādībām	viena ampula ( pie 15 mg) dienā, intramuskulāri 5 dienas, pēc tam pārejiet uz zāļu tablešu formu
mydocalm	ir muskuļu relaksants atslābina saspringtos muskuļus) darbība	ievada intramuskulāri vienā ampulā ( 100 mg vielas) divas reizes dienā. Tādējādi dienas deva ir 200 mg

Tabletes nestrutojoša infekciozā miozīta ārstēšanai

Pārstāvji	Darbības mehānisms	Kā tas tiek noteikts
aponils ( aktīvā viela - nimesulīds)	tāpat kā visiem nesteroīdajiem pretiekaisuma līdzekļiem, tam ir pretiekaisuma un pretsāpju iedarbība, kā arī pretdrudža iedarbība	zāļu dienas deva ir 200 mg, kas ir vienāda ar 2 tabletēm pa 100 mg vai 4 - 50 mg. Devu sadala 2 - 4 devās, izdzerot tableti ar nelielu ūdens daudzumu.
traumeel C ( narkotiku augu izcelsme )	ir pretsāpju un antieksudatīvs efekts	viena tablete trīs reizes dienā. Tableti novieto zem mēles, līdz tā pilnībā uzsūcas.

Visbiežāk miozīta ārstēšana tiek kombinēta, tas ir, zāles tiek parakstītas lokāli ( ziedes veidā) un sistēmiski ( tablešu vai injekciju veidā).

Polimiozīta un tā formu (dermatomiozīta) ārstēšana

Galvenās zāles polimiozīta un tā dermatomiozīta formas ārstēšanā ir glikokortikosteroīdi. Izvēles zāles ir prednizolons, kas tiek parakstīts injekciju veidā slimības akūtā periodā.

Injekcijas polimiozīta un tā dermatomiozīta formas ārstēšanai

Ar terapijas neefektivitāti tiek veikta tā sauktā pulsa terapija, kas sastāv no īpaši lielu glikokortikoīdu devu ievadīšanas ( 1-2 grami) intravenozi ieslēgts īss periods (3-5 dienas). Šī terapija tiek veikta tikai slimnīcā.

Prednizolona tabletes tiek parakstītas kā uzturošā terapija pēc remisijas sasniegšanas. Metotreksāts un azatioprīns tiek izrakstīts arī tablešu veidā. Šīs zāles pieder imūnsupresantu grupai un tiek parakstītas vissmagākajos gadījumos un gadījumos, kad prednizolons ir neefektīvs.

Tabletes polimiozīta un tā dermatomiozīta formas ārstēšanai

Pārstāvji	Darbības mehānisms	Kā tas tiek noteikts
prednizolons	ir pretiekaisuma, pretalerģiska un imūnsupresīva iedarbība	uzturošās terapijas laikā 10-20 mg dienā, kas ir vienāds ar 2-4 tabletēm pa 5 mg. Šo dienas devu sadala divās devās un lieto no rīta.
metotreksātu	citotoksiskas zāles, kurām ir imūnsupresīva iedarbība	Tiek nozīmēta 15 mg iekšķīgi dienā, pakāpeniski palielinot devu līdz 20 mg. Pēc 20 mg devas sasniegšanas viņi pāriet uz injicējamām metotreksāta formām.
azatioprīns	ir arī imūnsupresīva iedarbība	tiek lietots iekšķīgi, sākot ar 2 mg uz kg ķermeņa svara dienā. Ārstēšana tiek veikta ikmēneša asins analīzes kontrolē.

Tā kā poliomiozīta gadījumā tiek novērots izkliedēts muskuļu iekaisums, ziežu iecelšana ir nepraktiska.

Osifikējošā miozīta ārstēšana

Ar ossificējošu miozītu konservatīva ārstēšana ir efektīva tikai slimības sākumā, kad vēl ir iespējama kalcifikācijas rezorbcija. Būtībā šāda veida miozīta ārstēšana tiek samazināta līdz ķirurģiskai iejaukšanās.

Masāžas un berzes ziedes ir kontrindicētas.

Polifibromiozīta ārstēšana

Polifibromiozīta ārstēšana ietver pretiekaisuma līdzekļus, lidāzes injekcijas, masāžu un fizioterapiju.

Ziedes polifibromiozīta ārstēšanai

Injekcijas polifibromiozīta ārstēšanai

Tablešu veidā tiek parakstīti pretiekaisuma līdzekļi, kas ir ieteicami tikai slimības akūtā fāzē.

Tabletes polifibromiozīta ārstēšanai

Pārstāvji	Darbības mehānisms	Kā tas tiek noteikts
butadions	ir izteikta pretsāpju un pretiekaisuma iedarbība.	150-300 mg katrs ( tā ir viena vai divas tabletes) 3-4 reizes dienā 30 minūtes pēc ēšanas.
ibuprofēns	ir izteikta pretiekaisuma un pretsāpju iedarbība.	800 mg katrs ( tās ir divas tabletes pa 400 mg vai viena no 800 mg) divas līdz četras reizes dienā. Šajā gadījumā dienas deva nedrīkst pārsniegt 2400 mg, tas ir, 6 tabletes pa 400 mg vai 3 no 800.

Strutaina infekciozā miozīta ārstēšana

Ietver antibiotiku, pretsāpju un pretdrudža līdzekļu lietošanu. Dažos gadījumos ir norādīta operācija.

Ziedes ar sekojošu berzēšanu pa skarto virsmu ir kontrindicētas, jo tās var veicināt strutojošā procesa izplatīšanos veselos audos.

Injekcijas strutojoša infekciozā miozīta ārstēšanai

Pārstāvji	Darbības mehānisms	Kā tas tiek noteikts
penicilīns	Tam ir baktericīda iedarbība, kavējot mikroorganismu šūnu sienas sintēzi. Aktīvs kā priekš grampozitīvs, kā arī par Gramnegatīvās baktērijas	intramuskulāri 300 000 SV. 4 reizes dienā ( ik pēc 6 stundām)
tetraciklīns		intramuskulāri 200 000 SV. 3 reizes dienā ( ik pēc 8 stundām)
cefazolīns	ir plašs diapozons pretmikrobu iedarbība	intramuskulāri 1 grams 4 reizes dienā ( ik pēc 6 stundām)

Tabletes strutojoša infekciozā miozīta ārstēšanai

Miozīta ārstēšana autoimūno slimību gadījumā

Paralēli pamatslimības ārstēšanai, ko pavada miozīts ( sistēmiskā sarkanā vilkēde, sklerodermija) tiek veikta miozīta simptomātiska terapija. Tas sastāv no pretsāpju un pretiekaisuma līdzekļu lietošanas, akūtā fāzē tiek novērots pasteļa režīms.

Ziedes miozīta ārstēšanai autoimūno slimību gadījumā

Pārstāvji	Darbības mehānisms	Kā tas tiek noteikts
nise želeja	nimesulīdam, kas ir daļa no ziedes, ir pretsāpju un pretsāpju iedarbība	bez berzēšanas želeju uzklāj plānā kārtā uz sāpīgās vietas. Procedūru atkārto 2 līdz 4 reizes dienā.
voltaren ziede un želeja ( aktīvā viela diklofenaks)	ir izteikta pretiekaisuma iedarbība, arī novērš sāpes	1 g ziedes ( zirnis lazdu rieksta lielumā) uzklāj virs iekaisuma perēkļa, ierīvē ādā 2-3 reizes dienā. Vienreizēja deva - 2 grami.
finalgel		1 g gela uzklāj uz ādas skartajā zonā un viegli berzē. Procedūru atkārto 3-4 reizes dienā.

Injekcijas miozīta ārstēšanai autoimūno slimību gadījumā

Pārstāvji	Darbības mehānisms	Kā tas tiek noteikts
ambene	kombinētas zāles, kas papildus pretiekaisuma iedarbībai rada pretreimatisko efektu.	viena injekcija ( vienā injekcijā ir 2 ml šķīduma A un 1 ml šķīduma B) intramuskulāri katru otro dienu. Ārstēšanas kurss ir 3 injekcijas, pēc kurām tiek veikts 3-4 nedēļu pārtraukums, un pēc tam kursu var atkārtot.
Baralgins M	papildus pretsāpju un pretiekaisuma iedarbībai rada spazmolītisku ( relaksējoša) Efekts.	ievada intramuskulāri vienā injekcijā ( 5 ml) vienu līdz divas reizes dienā. Maksimālā dienas deva ir 10 ml ( 2 šāvieni).

Tabletes miozīta ārstēšanai autoimūno slimību gadījumā

Pārstāvji	Darbības mehānisms	Kā tas tiek noteikts
ketoprofēns	rada pretsāpju un pretiekaisuma iedarbību	akūtā slimības periodā tiek nozīmēta 300 mg dienas deva, kas ir vienāda ar 3 tabletēm pa 100 mg. Uzturošās terapijas laikā tiek noteikts 150-200 mg dienā.
nurofēns	ir spēcīga pretsāpju iedarbība	400 - 800 mg tiek nozīmēti 3 līdz 4 reizes dienā.
flugalīns	ir pretiekaisuma un pretsāpju iedarbība.	iekšpusē pa vienai tabletei 2-4 reizes dienā pēc ēdienreizēm ar nelielu daudzumu ēdiena. Ārstēšanas kurss ir 2-3 nedēļas.

Miozīta ārstēšana ar tautas līdzekļiem

Miozīta terapija ar tautas līdzekļiem sastāv no ziežu, eļļu, šķīdumu un tinktūru izmantošanas spirtam beršanai. Plaši tiek izmantotas pretiekaisuma kompreses un skartās muskuļu zonas siltuma izolācija. Lai veiktu šīs manipulācijas, ir jāierobežo motora aktivitāte un jāpalielina atpūta. Ar sāpju sindromu ar miozītu, augu infūzijas palīdz tikt galā, pirms lietošanas konsultējieties ar savu ārstu.


Lai izvairītos no gadījuma alerģiskas reakcijas ar ārēju tautas līdzekļu lietošanu, pirms ārstēšanas jāveic pārbaude. Pārbaude sastāv no sagatavotās kompozīcijas uzklāšanas uz neliela ādas laukuma. Ja parādās apsārtums, tulznas vai izsitumi, jums jāpārtrauc izvēlētās receptes lietošana.

Kompreses

Muskuļu sāpju mazināšanai tradicionālajā medicīnā izmanto:

• kāpostu komprese;
• Vārītu kartupeļu komprese;
• kompreses, izmantojot augus, piemēram, kumelītes, saldo āboliņu, liepu, kosu.

Kāpostu komprese
Šai procedūrai būs nepieciešams: 2 ēdamkarotes cepamās sodas, 2 lapas balto kāpostu, bērnu ziepes. Kāpostus vajadzētu nomizot karsts ūdens, kurā iepriekš tika izšķīdināta 1 ēdamkarote sodas. Tālāk jums jāieputo lapas ar ziepēm, apkaisa ar atlikušo sodas daudzumu un jāuzklāj uz vietas, kas jums traucē. Lai pastiprinātu ietekmi uz sāpošā muskuļa zonu, jāuzliek sildošs pārsējs. Kompreses ilgums ir 30 - 40 minūtes.

Vārītu kartupeļu komprese
Vēl viena miozīta recepte ir vārītu kartupeļu komprese, kurai vajadzēs: 3-5 mizās vārītus kartupeļus, odekolonu, siltu šalli, tīru lupatiņu. Kartupeļus sasmalcina un caur 2 audu kārtām uzklāj uz sāpošās vietas, tad kartupeļu kompresi aptiniet ar šalli. Kompreses darbību var pagarināt, pakāpeniski noņemot audu slāņus. Pēc tam, kad kartupelis ir atdzisis, masa jānoņem, un vieta, kas rada diskomfortu, jāierīvē ar odekolonu. Šī procedūra vislabāk ir pavadīt nakti, lai sniegtu atpūtu siltiem muskuļiem.

Zāļu kompreses
Kompresēm, izmantojot tādus augus kā kumelītes, saldais āboliņš, liepa, kosa, ir pozitīva ietekme. Sausie augi jāieliek marles maisiņā, tvaicē ar verdošu ūdeni un jānodrošina pietiekams siltuma daudzums, pārklājot ar polietilēnu un labi aptinot skarto vietu. Atbilstība visiem ieteikumiem, uzliekot kompreses pēc tradicionālās medicīnas receptēm, ļauj sasniegt pozitīvu efektu un ievērojami samazināt muskuļu sāpes.

Ziedes

Pozitīvi iedarbojas mājās gatavotas berzes, mazinot sāpes. Tāpat kā kompresu galvenā sastāvdaļa tiek izmantotas ziedes, kas jādara naktī, nodrošinot labu siltumizolāciju.

Žeņšeņa ziede
Lai pagatavotu žeņšeņa ziedi, jums vajadzēs: 20 gramus galda sāls, 20 gramus žāvētas žeņšeņa saknes, 100 gramus lāča tauku ( pārdod aptiekā), ko var aizstāt ar zoss vai cūkgaļas taukiem. Žeņšeņa sakni vajadzētu sasmalcināt un sajaukt ar izkausētiem taukiem un sāli ūdens peldē. Iegūtais sastāvs jāierīvē sāpīgās vietās, izmantojot spirālveida vai taisnvirziena kustības no apakšas uz augšu.

Ziede, kuras pamatā ir lauka kosa un iekšējais speķis
Jāņem 20 grami žāvētas zāles un 80 grami taukainas pamatnes un masu jāsasmalcina stikla vai plastmasas traukā. Iegūtais produkts tiek iemasēts vietās, kas jūs traucē. Arī kā sastāvdaļu ziežu pagatavošanai uz speķa bāzes vai sviests varat izmantot tādus augus kā lavanda, eikalipta lapas, piparmētra, salvija, strutene.

Tinktūras

Tinktūras uz spirta bāzes, pievienojot dažādas augu izcelsmes sastāvdaļas, tiek izmantotas kā berzes līdzeklis miozīta ārstēšanā. Tinktūrām piemīt pretiekaisuma, antibakteriāla un pretsāpju iedarbība.

Sīpolu un kampara eļļas tinktūra
Lai pagatavotu šo līdzekli, jums jāņem 2 lieli sīpoli, 125 mililitri ( pusi glāzes) 70% medicīniskā spirta un 1 litru kampara eļļas. Sīpolus vajadzētu sasmalcināt un apvienot ar spirtu. Pēc divām stundām iegūtajai masai pievieno eļļu un atstāj ievilkties desmit dienas, neskaitot gaismu. Kompozīciju var izmantot kā līdzekli beršanai un kompresēm.

Ceriņu ziedu tinktūra
Jums būs nepieciešami 100 grami svaigu ceriņu un 500 mililitri ( divas glāzes) 70 procenti medicīniskā alkohola. Ziedus piepilda ar spirtu un uzglabā nedēļu tumšā vietā. Lietojiet kompresēm un berzēšanai vienu reizi dienā. Tāpat kā tinktūru gatavošanas sastāvdaļas var izmantot sausu vai svaigu kumelīšu, bodyagi pulveri. Viena no tinktūru priekšrocībām ir to ilgs glabāšanas laiks.

Eļļas

Pēc tradicionālās medicīnas receptēm gatavotas eļļas tiek izmantotas masāžām un berzēšanai miozīta saasināšanās gadījumā. Eļļām ir relaksējoša un sildoša iedarbība uz muskuļiem, palīdzot samazināt sāpju līmeni.

Piparu eļļa
Lai to pagatavotu, jāņem divas mazas aso piparu pākstis un 200 mililitri dārzeņu eļļa. Pipari jāsadrupina ar nazi vai gaļas mašīnā kopā ar sēklām un ielej eļļu. Ielejiet kompozīciju stikla traukos un uzglabājiet tumšā vietā 7-10 dienas. Kad parādās sāpes, ierīvējiet piparu eļļu sāpīgajās vietās, ievērojot piesardzības pasākumus, jo, nokļūstot uz gļotādas, kompozīcija var izraisīt spēcīgu dedzinošu sajūtu.

augu eļļa
Lai pagatavotu augu eļļu, jums būs nepieciešams:

• 700 mililitri ( trīs glāzes) nerafinēta augu eļļa;
• 2 ēdamkarotes bērzu sēņu;
• viena ēdamkarote tādu augu kā kalmes sakne, adonis zāle, immortelle, St.

Šie augi jāiegādājas aptiekā sausā veidā, un, ja nav vienas vai vairāku pozīciju, proporcionāli jāpalielina esošās sastāvdaļas. bērzu sēne iemērc ūdenī, tad sasmalcina ar gaļasmašīnu. Pārējās sastāvdaļas samaļ kafijas dzirnaviņās līdz pulverim. Savienojiet visas sastāvdaļas, pēc tam ievietojiet tās lielā traukā. Trauku tilpums jāizvēlas tā, lai masa aizņemtu ne vairāk kā vienu trešdaļu no visas telpas. Pēc tam vienu mēnesi kompozīcija jāuzglabā tumšā vietā, periodiski kratot. Šī perioda beigās eļļu vajadzētu notecināt un uzsildīt ūdens vannā līdz temperatūrai, kas nepārsniedz 60°C. Filtrēto eļļu ielej tumšā stikla traukā un uz nedēļu ievieto tumšā vietā. Ar iegūto augu eļļu jāierīvē skartās vietas, ievērojot šādu shēmu: pārmaiņus 10 procedūras katru otro dienu, pauze 15-20 dienas un pēc tam atkārtojiet desmit dienu kursu katru otro dienu. Jūs varat atgriezties pie ārstēšanas ar augu eļļu pēc 40 dienām, un tad jums vajadzētu veikt ilgu sešu mēnešu pārtraukumu.

Novārījumi

Ārstējot miozītu, novārījumus sagatavo, pamatojoties uz ārstniecības augi, tiek lietoti iekšķīgi saskaņā ar receptē sniegtajiem norādījumiem. Galvenā novārījumu iedarbība ir to nomierinošā iedarbība uz ķermeni. Arī augu uzlējumi palīdz mazināt iekaisumu un mazina sāpes.

Fizalis augļu novārījums
Lai to pagatavotu, jums būs nepieciešami: 20 gabaliņi svaigu vai 20 grami sausu fizalis augļu, 500 mililitri destilēta ūdens. Augļus pārlej ar šķidrumu un uzvāra. Pēc tam turpiniet vārīt uz lēnas uguns 15-20 minūtes. Pēc tam novārījums jānoņem, jāizkāš, jāatdzesē un jāizdzer pa ceturtdaļai tases 4-5 reizes dienā pirms ēšanas. Pēc mēneša jums vajadzētu paņemt 10 dienu pārtraukumu, pēc tam turpināt ārstēšanu.

Vītolu mizu novārījums
Lai pagatavotu šo līdzekli, jāņem 1 ēdamkarote vītola mizas un jāaplej ar glāzi ūdens. Pēc tam ievietojiet kompozīciju ūdens vannā un uzvāra. Iegūtais novārījuma daudzums jāsadala 5 daļās, kuras jāizlieto dienas laikā. Kurss jāturpina 40 dienas, pēc tam jums ir jāveic divu nedēļu pārtraukums.

Miozīta profilakse

Kas mums jādara?

Miozīta profilaksei nepieciešams:

• ievērot sabalansētu uzturu;
• sekot ūdens režīms;
• vadīt aktīvu dzīvesveidu, bet tajā pašā laikā izvairīties no pārmērīgas fiziskās slodzes;
• savlaicīgi ārstēt saaukstēšanos un citus infekcijas slimības (jūs nevarat paciest slimības uz kājām un pieļaut to komplikācijas).

Diēta
Taukskābes polinepiesātinātās skābes palīdz novērst iekaisuma procesu muskuļos.

Pietiekams daudzums polinepiesātināto skābju ir atrodams:

• lašu sugas ( lasis, rozā lasis, čum lasis);
• siļķe;
• paltuss;
• tuncis.

Miozīta profilaksei ir noderīgi arī pārtikas produkti ar augstu salicilātu saturu.

Šie produkti ietver:

• burkāns;
• bietes;
• kartupeļi.

Viegli sagremojamie proteīni palīdz palielināt organisma pretestību, tādēļ uzturā jāiekļauj soja, vistas gaļa, mandeles. Ēdienkartē jābūt arī ēdieniem ar augstu kalcija saturu ( piena produkti, pētersīļi, selerijas, ērkšķogas, jāņogas). Graudaugi, pākšaugi un graudaugi ir nepieciešami, ņemot vērā pietiekamu magnija daudzumu to sastāvā.

Ūdens režīms
Dzeršanas režīms ir ļoti svarīgs miozīta profilaksē. Dienā izdzertā šķidruma daudzums nedrīkst būt mazāks par diviem litriem. Papildus vājai zaļajai tējai jums vajadzētu dažādot dzeršanu ar augļu dzērieniem un kompotiem. Mežrozīšu novārījums palīdz mazināt tūsku audos.

Fiziskā aktivitāte
Lai novērstu miozītu, jāievēro šādi punkti:

• pavadīt vairāk laika ārā
• pārmaiņus fiziskās aktivitātes ar atpūtu;
• nocietināt ķermeni;
• uzraudzīt stāju;
• ilgstoši strādājot pie datora, katru stundu veiciet vingrošanu muguras un kakla muskuļiem.

Palīdziet novērst miozītu sporta veidus, piemēram, peldēšanu, vingrošanu, riteņbraukšanu.

No kā vajadzētu izvairīties?

Miozīta profilaksei jāizslēdz:

• pasīvs dzīvesveids;
• ilgstoša slodze uz vienu muskuļu grupu;
• palikt caurvējā;
• ķermeņa hipotermija.

Vadītājs
"Onkoģenētika"

Žusina
Jūlija Gennadievna

Beidzis Voroņežas Valsts medicīnas universitātes Pediatrijas fakultāti. N.N. Burdenko 2014. gadā.

2015. gads - prakse terapijā, pamatojoties uz Voroņežas Valsts medicīnas universitātes Fakultātes terapijas katedru. N.N. Burdenko.

2015. gads - sertifikācijas kurss specialitātē "Hematoloģija" uz Hematoloģisko pētījumu centra Maskavā bāzes.

2015-2016 – VGKBSMP terapeits Nr.1.

2016. gads - tika apstiprināta promocijas darba tēma konkursam grāds medicīnas zinātņu kandidāts "slimības klīniskās gaitas un prognozes pētījums pacientiem ar hronisku obstruktīvu plaušu slimību ar anēmisku sindromu". Līdzautors vairāk nekā 10 publikācijām. Zinātnisko un praktisko ģenētikas un onkoloģijas konferenču dalībnieks.

2017. gads - padziļinātas apmācības kurss par tēmu: "ģenētisko pētījumu rezultātu interpretācija pacientiem ar iedzimtām slimībām."

Kopš 2017. gada rezidentūra specialitātē "Ģenētika" uz RMANPO bāzes.

Vadītājs
"Ģenētika"

Kanivets
Iļja Vjačeslavovičs

Kanivets Iļja Vjačeslavovičs, ģenētiķis, medicīnas zinātņu kandidāts, medicīnas ģenētiskā centra Genomed ģenētikas nodaļas vadītājs. Krievijas Medicīnas profesionālās tālākizglītības akadēmijas Medicīniskās ģenētikas katedras asistents.

2009. gadā absolvējis Maskavas Valsts Medicīnas un zobārstniecības universitātes Medicīnas fakultāti, bet 2011. gadā - rezidentūru specialitātē "Ģenētika" šīs pašas universitātes Medicīnas ģenētikas katedrā. 2017. gadā viņš aizstāvēja darbu medicīnas zinātņu kandidāta grāda iegūšanai par tēmu: DNS segmentu (CNV) kopiju skaita variāciju molekulārā diagnostika bērniem ar iedzimtām malformācijām, fenotipu anomālijām un/vai garīgo atpalicību, izmantojot augsta blīvuma SNP oligonukleotīdu. mikromasīvi»

No 2011.-2017.gadam strādājis par ģenētiķi Bērnu klīniskajā slimnīcā. N.F. Filatovs, Federālās valsts budžeta zinātniskās institūcijas "Medicīnas ģenētisko pētījumu centrs" zinātnisko konsultāciju nodaļa. No 2014. gada līdz mūsdienām viņš ir atbildīgs par MHC Genomed ģenētikas nodaļu.

Galvenās darbības jomas: iedzimtu slimību un iedzimtu anomāliju, epilepsijas pacientu diagnostika un vadība, ģimeņu, kurās piedzimis bērns ar iedzimtu patoloģiju vai anomālijām, medicīniskā ģenētiskā konsultēšana, prenatālā diagnostika. Konsultācijas laikā tiek veikta klīnisko datu un ģenealoģijas analīze, lai noteiktu klīnisko hipotēzi un nepieciešamo ģenētisko testu apjomu. Pamatojoties uz aptaujas rezultātiem, iegūtie dati tiek interpretēti un saņemtā informācija tiek skaidrota konsultantiem.

Viņš ir viens no Ģenētikas skolas projekta dibinātājiem. Regulāri uzstājas konferencēs. Viņš lasa lekcijas ģenētiķiem, neirologiem un akušieriem-ginekologiem, kā arī pārmantoto slimību pacientu vecākiem. Viņš ir vairāk nekā 20 rakstu un recenziju autors un līdzautors Krievijas un ārvalstu žurnālos.

Profesionālo interešu joma ir mūsdienu genoma mēroga pētījumu ieviešana klīniskajā praksē, to rezultātu interpretācija.

Pieņemšanas laiks: T, P 16-19

Vadītājs
"Neiroloģija"

Šarkovs
Artjoms Aleksejevičs

Šarkovs Artjoms Aleksejevičs– neirologs, epileptologs

2012. gadā studējis starptautiskās programmas “Austrumu medicīna” ietvaros Tegu Haanu Universitātē Dienvidkorejā.

Kopš 2012. gada - dalība xGenCloud ģenētisko testu interpretācijas datu bāzes un algoritma organizēšanā (http://www.xgencloud.com/, projektu vadītājs - Igors Ugarovs)

2013. gadā absolvējis Krievijas Nacionālās pētniecības medicīnas universitātes Pediatrijas fakultāti, kas nosaukta N.I. Pirogovs.

No 2013. līdz 2015. gadam studējis klīniskajā rezidentūrā neiroloģijā Federālajā valsts budžeta zinātniskajā institūcijā "Neiroloģijas zinātniskais centrs".

Kopš 2015. gada strādā par neirologu, pētnieku akadēmiķa Yu.E. vārdā nosauktajā Pediatrijas zinātniski pētnieciskajā klīniskajā institūtā. Veltishchev GBOU VPO RNIMU viņiem. N.I. Pirogovs. Viņš strādā arī par neirologu un ārstu video-EEG monitoringa laboratorijā A.I. vārdā nosauktajās Epileptoloģijas un neiroloģijas centra klīnikās. A.A. Ghazaryan” un „Epilepsijas centrs”.

2015. gadā viņš mācījās Itālijā skolā "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

2015. gadā padziļināta apmācība - "Klīniskā un molekulārā ģenētika praktizējošiem ārstiem", RCCH, RUSNANO.

2016. gadā padziļināta apmācība - "Molekulārās ģenētikas pamati" bioinformātikas vadībā, Ph.D. Konovalova F.A.

Kopš 2016. gada - laboratorijas "Genomed" neiroloģiskā virziena vadītāja.

2016. gadā mācījies Itālijā skolā "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

2016. gadā padziļināta apmācība - "Inovatīvās ģenētiskās tehnoloģijas ārstiem", "Laboratoriskās medicīnas institūts".

2017. gadā - skola "NGS in Medical Genetics 2017", Maskavas Valsts zinātniskais centrs

Šobrīd viņš veic zinātniskus pētījumus epilepsijas ģenētikas jomā profesora MD vadībā. Belousova E.D. un profesors, d.m.s. Dadali E.L.

Apstiprināta medicīnas zinātņu kandidāta grāda promocijas darba tēma "Agrīnas epilepsijas encefalopātiju monogēno variantu klīniskie un ģenētiskie raksturojumi".

Galvenās darbības jomas ir epilepsijas diagnostika un ārstēšana bērniem un pieaugušajiem. Šaurā specializācija - epilepsijas ķirurģiskā ārstēšana, epilepsijas ģenētika. Neiroģenētika.

Zinātniskās publikācijas

Šarkovs A., Šarkova I., Golovtejevs A., Ugarovs I. "Diferenciāldiagnostikas optimizācija un ģenētiskās testēšanas rezultātu interpretācija ar XGenCloud ekspertu sistēmu dažās epilepsijas formās". Medicīniskā ģenētika, Nr. 4, 2015, 1. lpp. 41.
*
Šarkovs A.A., Vorobjovs A.N., Troickis A.A., Savkina I.S., Dorofejeva M.Ju., Melikjans A.G., Golovtejevs A.L. "Epilepsijas operācija multifokālo smadzeņu bojājumu gadījumā bērniem ar tuberozo sklerozi." XIV Krievijas kongresa “INOVATĪVĀS TEHNOLOĢIJAS PEDIATRIJĀ UN BĒRNU ĶIRURĢIJĀ” tēzes. Krievijas perinatoloģijas un pediatrijas biļetens, 4, 2015. - 226.-227.lpp.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Šarkova A.A. "Molekulārās ģenētiskās pieejas monogēnas idiopātiskas un simptomātiskas epilepsijas diagnosticēšanai". XIV Krievijas kongresa “INOVATĪVĀS TEHNOLOĢIJAS PEDIATRIJĀ UN BĒRNU ĶIRURĢIJĀ” kopsavilkums. Krievijas perinatoloģijas un pediatrijas biļetens, 4, 2015. - 221. lpp.
*
Šarkovs A.A., Dadali E.L., Šarkova I.V. "Rets 2. tipa agrīnas epilepsijas encefalopātijas variants, ko izraisa CDKL5 gēna mutācijas vīriešu dzimuma pacientam." Konference "Epileptoloģija neirozinātņu sistēmā". Konferences materiālu krājums: / Rediģēja: prof. Neznanova N.G., prof. Mihailova V.A. Sanktpēterburga: 2015. - lpp. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troickis A.A., Golovtejevs A.L., Poļakovs A.V. Jauns 3. tipa mioklonusa epilepsijas alēlais variants, ko izraisa mutācijas KCTD7 gēnā // Medicīniskā ģenētika.-2015.- v.14.-№9.- 44.-47.lpp.
*
Dadali E.L., Šarkova I.V., Šarkova A.A., Akimova I.A. "Iedzimtas epilepsijas klīniskās un ģenētiskās pazīmes un mūsdienu metodes". Materiālu krājums "Molekulārās bioloģiskās tehnoloģijas medicīnas praksē" / Red. atbilstošais loceklis RANEN A.B. Masļeņņikova.- Jautājums. 24.- Novosibirska: Academizdat, 2016.- 262: lpp. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofejeva M.Ju., Šarkova A.A. Epilepsija bumbuļveida sklerozes gadījumā. In “Smadzeņu slimības, medicīnas un sociālie aspekti"rediģējis Gusevs E.I., Gekht A.B., Maskava; 2016; 391.-399. lpp.
*
Dadali E.L., Šarkovs A.A., Šarkova I.V., Kanivets I.V., Konovalovs F.A., Akimova I.A. iedzimtas slimības un sindromi, ko pavada febrili krampji: klīniskās un ģenētiskās īpašības un diagnostikas metodes. //Krievijas Bērnu neiroloģijas žurnāls.- T. 11.- Nr.2, lpp. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Šarkovs A.A., Konovalovs F.A., Šarkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulārās ģenētiskās pieejas epilepsijas encefalopātijas diagnosticēšanai. Abstraktu krājums "VI BALTIJAS KONGRESS PAR BĒRNU NEIROLOĢIJU" / Profesores Guzevas redakcijā V.I. Sanktpēterburga, 2016, lpp. 391
*
Hemisferotomija pret zālēm rezistentas epilepsijas gadījumā bērniem ar divpusēju smadzeņu bojājumu Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Abstraktu krājums "VI BALTIJAS KONGRESS PAR BĒRNU NEIROLOĢIJU" / Profesores Guzevas redakcijā V.I. Sanktpēterburga, 2016, lpp. 157.
*
*
Raksts: Agrīnas epilepsijas encefalopātiju ģenētika un diferencēta ārstēšana. A.A. Šarkovs*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Neiroloģijas un psihiatrijas žurnāls, 9, 2016; Izdevums. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovtejevs A.L., Šarkovs A.A., Troickis A.A., Altuņina G.E., Zemļanskis M.Ju., Kopačovs D.N., Dorofejeva M.Ju. "Ķirurģiskā epilepsijas ārstēšana tuberozās sklerozes gadījumā", ko rediģēja Dorofejeva M.Yu., Maskava; 2017. gads; 274. lpp
*
Starptautiskās līgas pret epilepsiju jaunās starptautiskās epilepsijas un epilepsijas lēkmju klasifikācijas. Neiroloģijas un psihiatrijas žurnāls. C.C. Korsakovs. 2017. V. 117. Nr. 7. S. 99-106

departamenta direktors
"Predispozīciju ģenētika",
biologs, ģenētiskais konsultants

Dudurihs
Vasilisa Valerievna

- Nodaļas "Predispozīciju ģenētika" vadītājs, biologs, ģenētiskais konsultants

2010. gadā - PR speciālists, Tālo Austrumu Starptautisko attiecību institūts

2011. gadā - Tālo Austrumu federālās universitātes biologs

2012. gadā - Krievijas FGBUN SRI FCM FMBF "Genodiagnostika mūsdienu medicīnā"

2012.gadā - Pētījums "Ģenētiskās testēšanas ieviešana vispārējā klīnikā"

2012. gadā - Profesionālās apmācības "Prenatālā diagnostika un ģenētiskā pase - profilaktiskās medicīnas pamats nanotehnoloģiju laikmetā" D.I.

2013. gadā - Bakuļeva Sirds un asinsvadu ķirurģijas zinātniskā centra profesionālā apmācība "Ģenētika klīniskajā hemostazioloģijā un hemorheoloģijā".

2015. gadā - Profesionālā apmācība Krievijas Medicīnas ģenētikas biedrības VII kongresa ietvaros

2016. gadā - Datu analīzes skola "NGS medicīnas praksē" FGBNU "MGNTS"

2016. gadā - Prakse "Ģenētiskā konsultēšana" FGBNU "MGNTS"

2016. gadā - piedalījies Starptautiskajā cilvēka ģenētikas kongresā Kioto, Japānā

No 2013-2016 - Medicīnas ģenētiskā centra vadītājs Habarovskā

No 2015-2016 - Tālo Austrumu Valsts medicīnas universitātes Bioloģijas katedras lektors

No 2016-2018 - Krievijas Medicīnas ģenētikas biedrības Habarovskas nodaļas sekretārs

2018. gadā – Piedalījos seminārā "Krievijas reproduktīvais potenciāls: versijas un pretversijas" Soči, Krievija

Skolas-semināra "Ģenētikas un bioinformātikas laikmets: starpdisciplināra pieeja zinātnē un praksē" organizatore - 2013, 2014, 2015, 2016

Pieredze ģenētiskā konsultanta amatā - 7 gadi

Dibinātājs Labdarības fonds nosaukts karalienes Aleksandras vārdā, lai palīdzētu bērniem ar ģenētisku patoloģiju alixfond.ru

Profesionālo interešu joma: mirobioms, multifaktoriāla patoloģija, farmakoģenētika, nutriģenētika, reproduktīvā ģenētika, epiģenētika.

Vadītājs
"Pirmsdzemdību diagnoze"

Kijeva
Jūlija Kirilovna

2011. gadā absolvējusi Maskavas Valsts medicīnas un zobārstniecības universitāti. A.I. Evdokimova ar grādu vispārējā medicīnā Studējusi rezidentūrā tās pašas universitātes Medicīnas ģenētikas katedrā ar grādu ģenētikā

2015. gadā viņa izgāja praksi Dzemdniecībā un ginekoloģijā Federālās valsts budžeta profesionālās augstākās izglītības iestādes "MGUPP" Medicīnas pēcdiploma medicīnas institūtā.

Kopš 2013. gada viņš vada konsultatīvu pieņemšanu Ģimenes plānošanas un reprodukcijas centrā DZM

Kopš 2017. gada viņš ir laboratorijas Genomed Prenatālās diagnostikas nodaļas vadītājs

Regulāri uzstājas konferencēs un semināros. Lasa lekcijas dažādu specialitāšu ārstiem reprodukcijas un prenatālās diagnostikas jomā

Veic medicīniskas ģenētiskās konsultācijas grūtniecēm par pirmsdzemdību diagnostiku, lai nepieļautu bērnu ar iedzimtām anomālijām, kā arī ģimenēm ar domājamām iedzimtām vai iedzimtām patoloģijām. Veic iegūto DNS diagnostikas rezultātu interpretāciju.

SPECIĀLISTI

Latipovs
Artūrs Šamilēvičs

Latipovs Artūrs Šamiļevičs – augstākās kvalifikācijas kategorijas ārsts ģenētiķis.

Pēc Kazaņas Valsts medicīnas institūta Medicīnas fakultātes absolvēšanas 1976. gadā viņš ilgus gadus strādāja vispirms par ārstu medicīniskās ģenētikas birojā, pēc tam par Tatarstānas Republikas slimnīcas medicīnas ģenētiskā centra vadītāju, medicīnas ģenētikas galveno speciālistu. Tatarstānas Republikas Veselības ministrija, pasniedzēja Kazaņas Medicīnas universitātes nodaļās.

Vairāk nekā 20 zinātnisku rakstu autors par reproduktīvās un bioķīmiskās ģenētikas problēmām, daudzu pašmāju un starptautisko kongresu un konferenču dalībnieks par medicīniskās ģenētikas problēmām. Centra praktiskajā darbā ieviestas grūtnieču un jaundzimušo masveida skrīninga metodes uz iedzimtām slimībām, veiktas tūkstošiem invazīvu procedūru aizdomām par augļa iedzimtām slimībām. dažādi termini grūtniecība.

Kopš 2012. gada strādā Medicīniskās ģenētikas katedrā ar prenatālās diagnostikas kursu Krievijas akadēmija pēcdiploma izglītība.

Zinātniskās intereses – vielmaiņas slimības bērniem, prenatālā diagnostika.

Pieņemšanas laiks: T 12-15, S 10-14

Ārsti tiek pieņemti pēc pieraksta.

Ģenētiķis

Gabelko
Deniss Igorevičs

2009. gadā absolvējis vārdā nosaukto KSMU Medicīnas fakultāti. S. V. Kurašova (specialitāte "Medicīna").

Stažēšanās Federālās veselības aģentūras Sanktpēterburgas Medicīnas pēcdiploma izglītības akadēmijā un sociālā attīstība(specialitāte "Ģenētika").

Prakse terapijā. Primārā pārkvalifikācija specialitātē "Ultraskaņas diagnostika". Kopš 2016. gada viņš ir Fundamentālās medicīnas un bioloģijas institūta Klīniskās medicīnas fundamentālo pamatu katedras darbinieks.

Profesionālo interešu joma: pirmsdzemdību diagnostika, modernu skrīninga un diagnostikas metožu izmantošana augļa ģenētiskās patoloģijas noteikšanai. Pārmantoto slimību atkārtošanās riska noteikšana ģimenē.

Zinātnisko un praktisko ģenētikas un dzemdniecības un ginekoloģijas konferenču dalībniece.

Darba pieredze 5 gadi.

Konsultācija pēc pieraksta

Ārsti tiek pieņemti pēc pieraksta.

Ģenētiķis

Grišina
Kristīna Aleksandrovna

2015. gadā viņa absolvējusi Maskavas Valsts medicīnas un zobārstniecības universitāti, iegūstot vispārējās medicīnas grādu. Tajā pašā gadā viņa iestājās rezidentūrā specialitātē 30.08.30 "Ģenētika" Federālajā valsts budžeta zinātniskajā iestādē "Medicīnas ģenētisko pētījumu centrs".
Viņa tika pieņemta darbā kompleksi pārmantotu slimību molekulārās ģenētikas laboratorijā (vadītāja – bioloģijas zinātņu doktore Karpukhin A.V.) 2015. gada martā par pētniecisko laboranti. No 2015. gada septembra viņa tika pārcelta uz šo amatu pētnieks. Viņš ir vairāk nekā 10 rakstu un kopsavilkumu autors un līdzautors par klīnisko ģenētiku, onkoģenētiku un molekulāro onkoloģiju Krievijas un ārvalstu žurnālos. Regulārs medicīnas ģenētikas konferenču dalībnieks.

Zinātnisko un praktisko interešu joma: pacientu ar iedzimtu sindromu un multifaktoriālu patoloģiju medicīniskā ģenētiskā konsultēšana.

Ģenētiķa konsultācija ļauj atbildēt uz šādiem jautājumiem:

Vai bērna simptomi liecina par iedzimtu slimību? kādi pētījumi ir nepieciešami, lai noteiktu cēloni definīcija precīza prognoze ieteikumi prenatālās diagnostikas veikšanai un rezultātu izvērtēšanai viss, kas jums jāzina par ģimenes plānošanu IVF plānošanas konsultācija lauka un tiešsaistes konsultācijas

Ģenētiķis

Gorgišeli
Ketevans Važajevna

Viņa ir absolvējusi Krievijas Nacionālās pētniecības Medicīnas un bioloģijas fakultāti Medicīnas universitāte nosaukts N.I. Pirogova 2015. gadā aizstāvēja disertāciju par tēmu "Ķermeņa stāvokļa un asins mononukleāro šūnu morfofunkcionālo rādītāju klīniskā un morfoloģiskā korelācija smagas saindēšanās gadījumā". Viņa absolvējusi klīnisko rezidentūru specialitātē "Ģenētika" iepriekšminētās universitātes Molekulārās un šūnu ģenētikas katedrā.

piedalījās zinātniski praktiskajā skolā "Inovatīvās ģenētiskās tehnoloģijas ārstiem: pielietojums klīniskajā praksē", Eiropas Cilvēka ģenētikas biedrības (ESHG) konferencē un citās cilvēka ģenētikai veltītās konferencēs.

Veic medicīnisko ģenētisko konsultāciju ģimenēm ar, iespējams, iedzimtām vai iedzimtām patoloģijām, tai skaitā monogēnām slimībām un hromosomu anomālijām, nosaka indikācijas laboratorisko ģenētisko pētījumu veikšanai, interpretē DNS diagnostikas rezultātus. Konsultē grūtnieces pirmsdzemdību diagnostikā, lai nepieļautu bērnu ar iedzimtām malformācijām piedzimšanu.

Ģenētiķis, akušieris-ginekologs, medicīnas zinātņu kandidāts

Kudrjavceva
Jeļena Vladimirovna

Ģenētiķis, akušieris-ginekologs, medicīnas zinātņu kandidāts.

Speciālists reproduktīvās konsultācijas un iedzimtas patoloģijas jomā.

2005. gadā absolvējis Urālas Valsts medicīnas akadēmiju.

Rezidentūra dzemdniecībā un ginekoloģijā

Prakse specialitātē "Ģenētika"

Profesionālā pārkvalifikācija specialitātē "Ultraskaņas diagnostika"

Aktivitātes:

• Neauglība un spontāns aborts
Vasilisa Jurievna



Viņa ir absolvējusi Ņižņijnovgorodas Valsts medicīnas akadēmijas Medicīnas fakultāti (specialitāte "Medicīna"). Viņa absolvējusi FBGNU "MGNTS" klīnisko praksi ar grādu "Ģenētikā". 2014. gadā viņa pabeidza stažēšanos Mātes un bērnības klīnikā (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itālija).

Kopš 2016. gada viņa strādā par ārstu konsultanti uzņēmumā Genomed LLC.

Regulāri piedalās zinātniskās un praktiskās konferencēs par ģenētiku.

Galvenās darbības: Konsultācijas par klīnisko un laboratorijas diagnostikaģenētiskās slimības un rezultātu interpretācija. Pacientu un viņu ģimeņu ārstēšana ar aizdomām par iedzimtu patoloģiju. Konsultācijas plānojot grūtniecību, kā arī grūtniecības laikā par prenatālās diagnostikas jautājumiem, lai nepieļautu bērnu ar iedzimtu patoloģiju piedzimšanu.

Laika posmā no 2013. līdz 2014. gadam viņa strādāja par jaunāko pētnieci Rostovas Vēža pētniecības institūta Molekulārās onkoloģijas laboratorijā.

2013. gadā - padziļināta apmācība "Klīniskās ģenētikas aktuālie jautājumi", Krievijas Veselības ministrijas Valsts budžeta augstākās profesionālās izglītības iestāde Rost Valsts medicīnas universitāte.

2014. gadā - padziļinātas apmācības "Reālā laika PCR metodes pielietojums somatisko mutāciju gēnu diagnostikai", FBSI "Rospotrebnadzoras Centrālais epidemioloģijas institūts".

Kopš 2014. gada – ģenētiķis Rostovas Valsts medicīnas universitātes Medicīnas ģenētikas laboratorijā.

2015. gadā veiksmīgi apstiprinājusi kvalifikāciju "Medicīnas laboratorijas zinātniece". Viņš ir aktīvs Austrālijas Medicīnas zinātnieku institūta loceklis.

2017.gadā - padziļinātas apmācības "Ģenētisko pētījumu rezultātu interpretācija pacientiem ar iedzimtām slimībām", NOCHUDPO "Mācību centrs medicīnas un farmācijas tālākizglītībai"; "Klīniskās laboratoriskās diagnostikas un laboratorijas ģenētikas faktiskie jautājumi", Krievijas Veselības ministrijas Rostovas Valsts medicīnas universitātes federālā budžeta izglītības iestāde; padziļināta apmācība "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpūles Universitāte.

Regulāri piedalās zinātniskās konferences, ir vairāk nekā 20 autors un līdzautors zinātniskās publikācijas pašmāju un ārvalstu izdevumos.

Pamatdarbība: DNS diagnostikas rezultātu klīniskā un laboratoriskā interpretācija, hromosomu mikroarray analīze, NGS.

Interešu joma: jaunāko genoma mēroga diagnostikas metožu pielietošana klīniskajā praksē, onkoģenētika.

Svītrotā skeleta muskuļa anatomiskā un histoloģiskā vienība ir šķiedra, kas mikroskopā izskatās kā gara cilindriska šūna ar daudziem kodoliem, kas sadalīti visā tās garumā. Daudzas paralēlas šķiedras tiek apvienotas ar neapbruņotu aci redzamā saišķī. Skeleta muskuļu funkcionālā vienība ir motora vienība, kurā ietilpst: (1) priekšējā raga šūna, kuras ķermenis atrodas muguras smadzeņu ventrālajā pelēkajā vielā; (2) tā aksons, kas izplūst no muguras smadzenēm no ventrālās puses un nonāk perifērajā nervā, kas pārklāts ar mielīna apvalku; (3) vairākas "mērķa" muskuļu šķiedras, kas veido vienu saišķi. Tādējādi minimālā dabiskā muskuļu aktivitātes izpausme ir viena motorā neirona darbība, izraisot atbilstošo muskuļu šķiedru kontrakciju.

Kā fibrilācija atšķiras no muskuļu fascikulācijas?

Fibrilācija ir vienas muskuļu šķiedras spontāna kontrakcija. Fibrilācija neizraisa muskuļu kontrakciju, un to nevar redzēt caur ādu (reti to var redzēt mēles muskuļos). Ar elektromiogrāfisko izmeklēšanu to konstatē kā neregulāru asinhronu īsu (1-5 ms) zemsprieguma (20-300 μV) izlādi muskulī (parasti 1 s laikā notiek 1-30 izlādes). Fibrilācija parasti rodas motora neirona korpusa vai aksona ievainojuma gadījumā, bet to var novērot arī primāru muskuļu traucējumu, piemēram, miopātijas, gadījumā.

Fascikulācija ir spontāna, relatīvi sinhrona muskuļu šķiedru kontrakcija vienā saišķī, ​​tas ir, muskuļu šķiedru, kas veido vienu motoru vienību, kontrakcija. Šajā gadījumā var novērot caur ādu redzamu muskuļu kontrakciju. Elektromiogrāfiskais pētījums atklāj ilgāku izlādi (8–20 ms) un augstāku spriegumu (2–6 mV) nekā izlādi fibrilācijas laikā. Fascikulācijas notiek neregulāros intervālos ar biežumu 1-50/min. Veseliem cilvēkiem var rasties labdabīgas apakšstilba muskuļu fascikulācijas un roku un pēdu mazie muskuļi. Primārajiem muskuļu traucējumiem fascikulācija nav raksturīga. Visbiežāk tas ir saistīts ar denervāciju un ir īpaši izteikts, ja tiek ietekmētas priekšējā raga šūnas, piemēram, Verdniga-Hofmana slimības gadījumā.

Kādi ir akūta vispārējā vājuma cēloņi?

Infekcija un atveseļošanās pēcinfekcijas periodā: akūts infekciozs miozīts, Guillain-Barré sindroms, enterovīrusa infekcija.

Vielmaiņas traucējumi: akūta intermitējoša porfīrija, iedzimta tirozinēmija.

Neiromuskulārā blokāde: botulisms, ērču paralīze.

Periodiska paralīze: ģimenes (hiperkaliēmiska, hipokaliēmiska, normokalēmiska).

Ja bērnam ir muskuļu vājums, kādi anamnēzes un fiziskās apskates rezultāti apstiprina miopātiju?

Anamnēze:
- Pakāpeniska slimības attīstība.
- Muskuļu vājums ir izteiktāks proksimālajos reģionos (tas ir pamanāms, piemēram, kāpjot pa kāpnēm un skrienot), savukārt vājums distālajos reģionos ir raksturīgs neiropātijai.
- Jušanas traucējumu trūkums, piemēram, tirpšanas sajūta.
- Anomāliju trūkums zarnu un urīnpūšļa attīstībā.

Fiziskā pārbaude:
- Jo proksimālāks, jo izteiktāks muskuļu vājums (izņēmums – miotoniskā distrofija).
- Pozitīva Goversa pazīme (pacients, pieceļoties no sēdus stāvokļa un iztaisnojoties, noliec rokas uz gurniem iegurņa jostas un apakšējo ekstremitāšu muskuļu vājuma dēļ).
- Kakla saliecēji ir vājāki nekā ekstensori.
- Agrīnās stadijās tiek atzīmēti normāli vai nedaudz vājināti refleksi.
- Normāla jutība.
- Ir muskuļu atrofija, bet nav fascikulāciju.
- Dažu distrofiju gadījumā tiek novērota muskuļu hipertrofija.

Kā elektromiogrāfiskais pētījums palīdz atšķirt miopātiskus un neirogēnus traucējumus?

Elektromiogrāfiskais pētījums mēra muskuļu elektrisko aktivitāti miera stāvoklī un brīvprātīgu kustību laikā. Parasti darbības potenciāliem ir standarta ilgums un amplitūda, kā arī raksturīgas 2–4 fāzes. Ar miopātijām to ilgums un amplitūda samazinās, ar neiropātijām tie palielinās. Abos traucējumos tiek atzīmētas ekstrafāzes (daudzfāzu vienības).

Kāda ir atšķirība starp pseidoparalīzi un patieso neiromuskulāro patoloģiju?

Pseidoparalīzi (histērisku paralīzi) var novērot konversijas reakcijās (t.i., emocionāla konflikta fiziskajā izpausmē). Pārvēršanas reakciju laikā netiek traucēta jutība, tiek saglabāti dziļi cīpslu refleksi un Babinska reflekss. Miega laikā var būt kustības. Ar vienpusēju paralīzi palīdz Hūvera tests. Uz muguras guļošajam pacientam ārsts liek roku zem veselās kājas papēža un lūdz pacelt sāpošo kāju. Ar pseidoparalīzi pacients nespiež papēdi uz ārsta rokas.

Kāda ir muskuļu hipotensijas diferenciāldiagnoze?

Muskuļu hipotensija ir izplatīta, bet nespecifiska pazīme jaundzimušajiem un bērniem līdz 1 gada vecumam. Hipotensija var:

1) būt jebkuras akūtas patoloģijas (sepse, šoks, dehidratācija, hipoglikēmija) nespecifiska pazīme;

2) jāuzskata par hromosomu anomāliju pazīmi, kas ir pamatā, piemēram, Dauna sindroms;

3) norāda uz saistaudu patoloģiju, kas saistīta ar pārmērīgu locītavu kustīgumu;

4) rodas ar metabolisko encefalopātiju, kas attīstās ar hipotireozi, Lowe sindromu, Kanavana slimību;

5) norāda uz centrālās nervu sistēmas slimību - smadzenīšu disfunkciju, akūtu muguras smadzeņu patoloģiju, neiromuskulāru patoloģiju, cerebrālās triekas hipotonisku formu vai labdabīgu iedzimtu hipotensiju.

Ja hipotensijas diferenciāldiagnozē nav akūtas encefalopātijas pazīmju, vispirms ir jāatbild uz šādu jautājumu: vai pacients ir pietiekami spēcīgs, neskatoties uz hipotensiju, vai arī viņš ir vājš un hipotonisks? Vājuma un hipotensijas kombinācija norāda uz priekšējo ragu šūnu vai perifēro neiromuskulāro aparātu patoloģiju, savukārt hipotensija, saglabājot pacienta spēku, visticamāk, ir raksturīga smadzeņu vai muguras smadzeņu slimībām.

Kādas ir miotonijas klīniskās izpausmes?

Miotonija ir nesāpīga tonizējoša spazma vai aizkavēta muskuļu relaksācija pēc kontrakcijas. Miotoniju var konstatēt saspiežot (rokojoties), par to liecina intensīva šķielēšana (vai raudošam bērnam kavēšanās atvērt acis), aizkavēšanās ar plakstiņa pacelšanu, skatoties uz augšu; miotoniju var noteikt arī ar perkusiju noteiktos apgabalos (īkšķa vai mēles pamatnes izciļņa zonā).

Jaundzimušajam ir vājums un muskuļu hipotensija. Kādu grūtniecības un dzemdību patoloģiju klātbūtne anamnēzē var liecināt par miotonisko distrofiju?

Spontāni aborti mātes vēsturē, polihidramnioze, palielināta augļa motoriskā aktivitāte, ilgstoša otrā dzemdību stadija, placentas aizture, pēcdzemdību asiņošana palielina miotoniskās distrofijas attīstības risku. Tā kā mātei var diagnosticēt arī iedzimtu miotonisko distrofiju, viņai, tāpat kā bērnam, nepieciešama rūpīga fiziskā pārbaude un EMG.

Kāpēc miotoniskā distrofija ir priekšnojautas parādības piemērs?

ģenētiskā izpēte parāda, ka miotoniskās distrofijas pamatā ir trinukleotīda paplašināšanās proteīnkināzes gēnā 19. hromosomas garajā rokā. Katrā nākamajā paaudzē šī trinukleotīda atkārtojumu skaits var palielināties, dažreiz tiek konstatēti tūkstošiem atkārtojumu (parasti mazāk nekā 40), un slimības smagums korelē ar atkārtojumu skaitu. Tādējādi katrā nākamajā paaudzē var sagaidīt agrāku un izteiktāku slimības izpausmi ("priekšnojautas" fenomens).

Kāda ir atšķirība starp zīdaiņu botulisma patofizioloģiju un pārtikas izraisīta botulisma patofizioloģiju?

Zīdaiņu botulismu izraisa Clostridium botulinum sporu uzņemšana, kas sāk attīstīties un ražot toksīnu bērna zarnās. Sporu izcelsme bieži paliek nezināma; daži eksperti uzskata, ka to avots ir medus; tie atrodami arī kukurūzas sīrupā. Tāpēc iepriekš minētos produktus nav ieteicams dot bērniem līdz 1 gada vecumam. Pārtikas botulismā toksīns jau atrodas pārtikā. Sporu attīstība notiek, ja produkti netiek pienācīgi konservēti vai uzglabāti anaerobos apstākļos; saindēšanās notiek, ja toksīns nav inaktivēts ar atbilstošu termisko apstrādi. Reti audu botulisms rodas, kad sporas iekļūst dziļā brūcē un attīstās tajā.

Kāda ir agrākā intubācijas indikācija bērniem ar infantilo botulismu?

Aizsardzības refleksu zudums elpceļos tiek novērots agrāk nekā elpošanas mazspēja vai elpošanas apstāšanās, jo diafragmas funkcija netiek traucēta, līdz tiek ietekmēti 90–95% sinaptisko receptoru. Bērnam ar hiperkarbiju vai hipoksiju ir ļoti augsta elpošanas apstāšanās iespējamība.

Kāpēc zīdaiņu botulismā neizmanto antibiotikas un antitoksīnus?

– Līdz diagnozes noteikšanai vairumam pacientu stāvoklis parasti stabilizējas vai pat sāk uzlaboties.
- Antibiotiku lietošana var izraisīt baktēriju nāvi un papildu toksīna izdalīšanos.
- Augsts anafilakses un seruma slimības risks.
- Visā slimības periodā nesaistītā toksīna cirkulācija netiek konstatēta.
- Toksīns saistās neatgriezeniski (atveseļošanās iespējama, pateicoties jaunu nervu galu augšanai).
– Prognozes par intensīvu uzturošo terapiju jau šobrīd ir ļoti labvēlīgas.

Kāpēc aminoglikozīdu ievadīšana bērnam ar smagu vājumu ir relatīvi kontrindicēta, ja ir aizdomas par botulismu?

Botulīna toksīns neatgriezeniski bloķē acetilholīna izdalīšanos no presinaptiskajiem galiem. Aminoglikozīdi, tetraciklīni, klindamicīns un trimetoprims arī traucē acetilholīna izdalīšanos. Tāpēc botulisma gadījumā tie darbosies sinerģiski ar toksīnu, kas novedīs pie pacienta stāvokļa pasliktināšanās.

Kāpēc botulisms ir visizplatītākais kalnu apgabalos?

Lielākā daļa pārtikas izraisītu botulismu gadījumu ir saistīti ar nepareizu konservētu vai termiski apstrādātu pārtiku. Parasti toksīnu inaktivē 10 minūtes vārot. Tomēr kalnu apvidos ūdens vārās zemākā temperatūrā, un ar desmit minūtēm var nepietikt, lai toksīns iznīcinātu.

Kā atšķirt myasthenia gravis jaundzimušajiem no infantila botulisma?

Jaundzimušajiem ir aprakstīti atsevišķi botulisma gadījumi. Simptomi vienmēr parādās pēc bērna izrakstīšanas no jaundzimušo nodaļas. Aizcietējums parasti ir botulisma priekšvēstnesis, vēlāk attīstās sejas un rīkles muskuļu vājums, tiek novērota ptoze, zīlīšu paplašināšanās un vāja reakcija uz gaismu, dziļo cīpslu refleksu nomākums. Muskuļu spēks pēc edrofonija injekcijas nepalielinās. EMG uzrāda raksturīgas izmaiņas – īsus zemas amplitūdas daudzfāzu potenciālus un inducēto muskuļu potenciālu amplitūdas pieaugumu ar atkārtotu nervu stimulāciju. Izkārnījumu pārbaude var atklāt Clostridium vai toksīnu.

Myasthenia gravis parasti tiek diagnosticēta dzimšanas brīdī vai pirmajās dzīves dienās. Miastēniju var konstatēt slima bērna brāļiem un māsām vai mātei. Muskuļu vājuma zonu lokalizācija ir atkarīga no myasthenia gravis apakštipa; zīlītes un dziļie cīpslu refleksi bija normāli. Uz EMG - progresējoša salikto motora potenciālu amplitūdas samazināšanās ar atkārtotu nerva stimulāciju. Edrofonija ievadīšana izraisa īslaicīgu fiziskā spēka palielināšanos un novērš patoloģisku reakciju uz atkārtotu nervu stimulāciju EMG laikā.

Kāds ir risks jaundzimušajam, kura mātei ir myasthenia gravis?

Pasīvi iegūta jaundzimušā miastēnija attīstās gandrīz 10% bērnu, dzimuši no sievietēm ar miastēniju, ko izraisa antivielu transplacentāra pārnešana uz šķērssvītroto muskuļu acetilholīna receptoru (AChR). Miastēnijas pazīmes parasti parādās pirmajās dzīves stundās vai dienās. Patoloģisks muskuļu vājums izraisa barošanas grūtības, vispārēju vājumu, hipotensiju un elpošanas nomākumu. Ptoze un okulomotoriskie traucējumi tiek novēroti tikai 15% gadījumu. Vājums kļūst mazāk izteikts, samazinoties anti-AChR-imūnglobulīnu saturam. Parasti simptomi ilgst apmēram 2 nedēļas, taču var paiet vairāki mēneši, līdz tie pilnībā izzūd. Parasti pietiek ar uzturošo terapiju; dažreiz neostigmīnu papildus ievada per os vai intramuskulāri.

Kāda ir atšķirība starp juvenīlās un iedzimtās myasthenia gravis patofizioloģiskajiem mehānismiem?

Nepilngadīgo un pieaugušo myasthenia gravis (kā arī pieaugušo myasthenia) pamatā ir antivielu cirkulācija pret AChR neiromuskulārā savienojuma postsinaptiskajā zonā. Iedzimtas myasthenia gravis gadījumā nav autoimūna mehānisma. Tās rašanās ir saistīta ar morfoloģisku vai fizioloģisku defektu klātbūtni pre- un postsinaptiskajās membrānās, tostarp traucētu ACh sintēzi, acetilholīnesterāzes deficītu gala plāksnes reģionā un AChR deficītu.

Kā tiek veikts edrofonija injekcijas tests?

Edrofonijs ir ātras darbības, īslaicīgas darbības antiholīnesterāzes zāles. Tas samazina myasthenia gravis simptomu smagumu, nomācot ACh sadalīšanos un palielinot tā koncentrāciju sinapses zonā. Devu 0,015 mg/kg ievada intravenozi; tolerances gadījumā tiek piemērota pilna deva - 0,15 mg / kg (līdz 10 mg). Ja ievērojami uzlabojas acu muskuļu darbība un palielinās ekstremitāšu spēks, visticamāk, ir myasthenia gravis. Sagatavojiet atropīnu un kardiopulmonālo reanimāciju (CPR), jo iespējamā attīstība holīnerģiskā krīze, kurai raksturīga bradikardija, hipotensija, vemšana, bronhu spazmas.

Vai juvenīlās myasthenia gravis diagnozi izslēdz negatīvs antivielu tests?

Nav izslēgts. 90% bērnu ar myasthenia gravis ir izmērāms anti-AChR-imūnglobulīnu daudzums, taču to trūkums atlikušajiem 10% bērnu nedrīkst mazināt ārsta modrību, jo īpaši tāpēc, ka viņu simptomi ir mazāk izteikti (tikai acu muskuļu vājums vai. var novērot minimālu vispārēju vājumu). Apšaubāmos gadījumos ir nepieciešami papildu pētījumi, lai apstiprinātu diagnozi (tests ar edrofonija ieviešanu, elektrofizioloģiskie pētījumi, vienas šķiedras EMG).

Kādas ir četras raksturīgās muguras smadzeņu pelēkās vielas priekšējā raga šūnu bojājumu pazīmes?

Vājums, fascikulācijas, muskuļu atrofija un hiporefleksija.

Kāda ir distrofīna klīniskā nozīme?

Distrofijas ir muskuļu proteīns. Tiek pieņemts, ka tā funkcija ir piestiprināt šķērssvītroto un sirds muskuļu šūnu kontrakcijas aparātu šūnu membrānai. Pacientiem ar Duchenne muskuļu distrofiju šī proteīna pilnībā nav gēna mutācijas dēļ. Pacientiem ar Bekera muskuļu distrofiju šī proteīna daudzums ir samazināts vai (retos gadījumos) proteīna molekulas ir neparastā izmērā.

Kā atšķirt Dišēna un Bekera muskuļu distrofijas?

Dišēna muskuļu distrofija
Ģenētika: ar X saistīta mantojums; vairākas dažādas delecijas vai punktu mutācijas distrofīna gēnā rada funkcionāli bojātu proteīnu. Rodas jaunas mutācijas. Sieviešu nēsātājiem var būt viegls muskuļu vājums vai kardiomiopātija.

Diagnostika: pilnas asiņu DNS analīze atklāj dzēšanu aptuveni 65% gadījumu. Galīgā diagnoze tiek veikta pēc EMG un muskuļu biopsijas.

Manifestācijas: slimība nepārtraukti progresē, tiek atzīmēts proksimālo muskuļu vājums, ikru muskuļu hipertrofija; bērna kustības spējas saglabājas līdz 11 gadu vecumam, mugurkaula izliekums un kontraktūras; iespējama dilatācijas kardiomiopātijas un/vai elpošanas mazspējas attīstība.

Bekera muskuļu distrofija
Ģenētika: ar X saistīta mantojums; dažādas distrofīna gēna mutācijas izraisa proteīna satura samazināšanos, kura funkcija tiek daļēji saglabāta.

Diagnostika: līdzīgi kā Dišēna distrofijā; Bekera distrofija izceļas ar mazāku izpausmju smagumu; turklāt ar Bekera distrofiju var konstatēt distrofīna satura samazināšanos muskuļu šūnās (tiek izmantotas imunoloģiskās metodes).

Manifestācijas: mazāk izteikta, lēnāka progresēšana (salīdzinājumā ar Dišēna distrofiju); ikru muskuļu hipertrofija; bērna kustības spējas saglabājas līdz 14-15 gadu vecumam vai ilgāk.

Vai ārstēšana ar prednizonu ir efektīva Duchenne muskuļu distrofijas gadījumā?

Vairāki pētījumi liecina, ka uzlabošanās notiek, ievadot prednizonu devā 0,75 mg / kg / dienā. Šī deva tiek uzskatīta par optimālu. Fiziskā spēka palielināšanas efekts saglabājās 3 gadus, kamēr tika lietotas steroīdās zāles. Līdz šim nav precīzi noteikts atbilstošs ārstēšanas ilgums un optimālais terapijas uzsākšanas laiks; Daudzos gadījumos blakus efekti(svara pieaugums un nosliece uz infekcijām) var atsvērt pozitīvu rezultātu.

Cik liela ir paralīzes iespējamība, ja inficējas ar poliomielīta vīrusu?

Līdz 95% imūnkompetentu cilvēku šo infekciju pārnēsā asimptomātiski. Apmēram 4-8% inficēto ir viegla slimības forma, ko raksturo zems drudzis, iekaisis kakls un vispārējs savārgums. CNS iesaiste tiek novērota mazāk nekā 1-2% gadījumu, kad attīstās aseptisks meningīts (neparalītiskais poliomielīts) vai paralītiskais poliomielīts. Paralīze rodas tikai 0,1% inficēto.

Kādi patoloģiski stāvokļi tiek klasificēti kā iedzimtas neiropātijas?

Dažas perifērās nervu sistēmas slimības attīstās iedzimtas molekulāras vai bioķīmiskas patoloģijas dēļ. Neskatoties uz to, ka šādas patoloģijas ir salīdzinoši reti, tās ir atbildīgas par ievērojamas daļas tā saukto "idiopātisko" neiropātiju attīstību. Iedzimšanas veids visbiežāk ir dominējošs (demielinizācija Charcot-Marie-Tooth slimības gadījumā), bet var būt recesīvs vai saistīts ar X. Iedzimtas neiropātijas izpaužas kā hroniska, lēni progresējoša neiekaisīga neironu ķermeņu, aksonu vai Švāna šūnu (mielīna) deģenerācija. Tā rezultātā rodas sensorie (iedzimta nejutība pret sāpēm) vai, retāk, motoriski sensori traucējumi (Šarko-Marijas-Toota sindroms). Dažreiz tiek novērots kurlums, optiskā neiropātija, autonomā neiropātija.

Kādas ir Gijēna-Barē sindroma galvenās neiroloģiskās izpausmes?

Guillain-Barré sindroms (GBS), pilnais nosaukums ir Londry-Guillain-Barré sindroms, ir akūts idiopātisks poliradikuloneirīts. Šis ir visizplatītākais akūtas (subakūtas) polineiropātijas veids klīniskajā praksē. Slimību raksturo vairāku nervu sakņu un perifēro nervu iekaisuma demielinizācijas perēkļu rašanās. Normālā mielīna apvalka zuduma dēļ var tikt traucēta vai pat pilnībā bloķēta nervu impulsu (darbības potenciālu) vadīšana. Rezultātā pārsvarā motors klīniskās izpausmes- ļengana arefleksīvā paralīze. Motora vājuma pakāpe var būt dažāda. Dažiem pacientiem attīstās ātri pārejošs viegls vājums, savukārt citiem attīstās zibenīga paralīze. Veģetatīvās nervu sistēmas bojājumu pazīmes (tahikardija, hipertensija) vai sensorie simptomi (sāpīgas disestēzijas) tiek konstatētas diezgan bieži, taču tās var maskēt motorikas traucējumi.

Kādas ir raksturīgās GBS pazīmes, kas konstatētas, pētot cerebrospinālo šķidrumu?

Klasiskā zīme ir albumīna-citoloģiskā disociācija. Normālos infekcijas vai iekaisuma procesos leikocītu un olbaltumvielu saturs CSF vienlaikus palielinās. GBS gadījumā cerebrospinālais šķidrums satur normālu balto asins šūnu skaitu, un olbaltumvielu līmenis ir paaugstināts, parasti līdz 50–100 mg/dl. Tomēr slimības sākuma stadijā olbaltumvielu saturs cerebrospinālajā šķidrumā var būt normāls.

Kāda ir medicīniskā taktika Gijēna-Barē sindroma akūtā attīstībā?

Galvenais uzdevums ir novērst bulbaru un elpošanas mazspēju. Bulbāra nepietiekamība izpaužas kā sejas nerva vājums (vienā vai abās pusēs), diplopija, aizsmakums, siekalošanās, rīstīšanās refleksa nomākums, disfāgija. Pirms smagas elpošanas mazspējas var būt skābekļa bads, elpas trūkums, neliela balss apslāpēta (hipofonija). Dažreiz tiek iesaistīta autonomā nervu sistēma, par ko liecina asinsspiediena un ķermeņa temperatūras labilitāte. Izmantojot GBS, medicīniskā taktika nosaka:

1. Sekojiet pacientam intensīvās terapijas nodaļā, regulāri novērojot viņa dzīvības pazīmes.

2. Veikt plazmaferēzi (ja tehniski iespējams) slimības sākuma stadijā. Intravenozais gamma globulīns ir arī efektīvs, taču līdz šim nav noskaidrots, kura no šīm divām metodēm dod labākus rezultātus.

3. Ja pacientam ir bulbar simptomi, pārliecinieties, ka viņa pozīcija ir droša, un bieži iztukšojiet mutes dobumu. Hidratēšana tiek veikta, intravenozi ievadot atbilstošus šķīdumus; uzturvielu šķīdumus ievada caur nazogastrālo zondi.

4. Mēriet plūdmaiņu tilpumu (TO), cik bieži vien iespējams. Normālo plūdmaiņu tilpumu bērniem aprēķina pēc formulas: DO \u003d 200 ml x vecums (gados). Ja TO nokrītas zem 25% no normas, pacients ir jāintubē. Lai izvairītos no atelektāzes un pneimonijas attīstības, kā arī siekalu aspirācijas, ir jāveic rūpīga plaušu sanitārā tīrīšana.

5. Rūpīga pacientu aprūpe. Galvenā uzmanība jāpievērš izgulējumu, vēnu trombozes, perifēro nervu kompresijas profilaksei.

6. Tikšanās fizioterapijas vingrinājumi. Kontraktūru veidošanos var novērst ar pasīvām kustībām, kā arī uzliekot pārsējus, kas palīdz uzturēt ekstremitātes fizioloģiskā stāvoklī līdz muskuļu spēka atjaunošanai.

Kāda ir prognoze bērniem ar GBS?

Bērni atveseļojas ātrāk un pilnīgāk nekā pieaugušie. Atlikušos defektus atklāj mazāk nekā 10% pacientu. Reti neiropātija atkārtojas kā "hroniska iekaisuma demielinizējoša polineuropatija".

Kā multiplā skleroze izpaužas bērniem?

Multiplā skleroze ir ārkārtīgi reti sastopama (0,2-2,0% no visiem neiroloģiskās patoloģijas gadījumiem) bērnība. Pētījumi liecina, ka zēni biežāk slimo agrā bērnībā, savukārt meitenes biežāk slimo pusaudža gados. Parasti pirmās multiplās sklerozes pazīmes ir pārejoši redzes traucējumi un citi sensorie simptomi. Muguras smadzeņu izpētē tiek atzīmēta mēreni izteikta mononukleāra pleocitoze, ar katru nākamo recidīvu palielinās oligoklonālo dūriena šūnu noteikšanas iespējamība. Visinformatīvākā un precīzākā diagnostikas metode ir MRI tomogrāfija: diagnoze tiek apstiprināta, ja tiek konstatēti vairāki baltās vielas periventrikulārie bojājumi.

Kad leļļu acis tiek uzskatītas par normas variantu, un kad tās norāda uz patoloģijas klātbūtni?

Oculovestibulārais reflekss (saukts arī par okulocefālo, proprioceptīvo galvas pagriešanas refleksu vai "lelles acs" refleksu) visbiežāk tiek pārbaudīts, pārbaudot smadzeņu stumbra darbību. Pacienta galvu (viņa acīm jābūt atvērtām) ātri pagriež no vienas puses uz otru. Testu uzskata par pozitīvu, ja ir konjugēta acu novirze virzienā, kas ir pretējs galvas pagriezienam (t.i., ja abas acis novirzās pa kreisi, pagriežot galvu pa labi). "Lelles acu" refleksa esamība (vai neesamība) tiek interpretēta šādi:

1) veseliem nomodā esošajiem bērniem līdz 1 gada vecumam (tiem, kuri nenomāc vai nepastiprina refleksu ar brīvprātīgām acu kustībām), šis reflekss ir viegli izsaucams un ir normāls. Lelles-acs reflekss tiek novērtēts, nosakot acs ābolu kustību diapazonu bērniem pirmajās dzīves nedēļās;

2) veseliem, nomodā pieaugušiem cilvēkiem ar normālu redzi šī refleksa parasti nav un acu kustības virziens sakrīt ar galvas griešanās virzienu;

3) pacientiem komas stāvoklī, saglabājot smadzeņu stumbra funkciju, "lelles acs" refleksa klātbūtne ir saistīta ar smadzeņu garozas nomākšanu. Šī refleksa noteikšana pacientam komas stāvoklī kalpo kā pierādījums stumbra funkcijas saglabāšanai;

4) ar komu ar bojājumiem smadzeņu stumbrs reflekss nav, jo ir bojāti atbilstošie nervu savienojumi.

Kā tiek veikta aukstuma pārbaude?

Tests novērtē smadzeņu stumbra funkcijas pacientiem, kas atrodas komā, vai pacientiem, kuriem ir ievadīti trankvilizatori. 5 ml injicē ārējā dzirdes kanālā (pacienta galva ir pacelta 30 ° leņķī). auksts ūdens(ūdens temperatūra ir aptuveni 0 ° C), ar nosacījumu, ka tiek saglabāta bungādiņa. Parasti acis novirzās virzienā, kurā tika veikta infūzija. Reakcijas trūkums norāda uz smagiem smadzeņu stumbra un mediālās gareniskās fascīnas darbības traucējumiem.

Kādos patoloģiskos apstākļos tiek novēroti "pin" skolēni?

Skolēna diametru nosaka līdzsvars starp III galvaskausa nerva (saistīts ar parasimpātisko nervu sistēmu) sašaurinošo ietekmi un paplašinošo efektu: ciliāro nervu (saistīts ar simpātisko nervu sistēmu). "Veikals" skolēnu klātbūtne liecina, ka III FMN darbība nesastopas pret simpātiskās sistēmas pretestību. To var novērot ar patoloģiskām izmaiņām smadzeņu tilta struktūrās, caur kurām iet lejupejošās simpātiskās šķiedras. Maza diametra zīlītes, kas reaģē uz gaismu, ir raksturīgas dažiem vielmaiņas traucējumiem. Skolēnu sašaurināšanās, ko izraisa opiātu intoksikācija (morfīns vai heroīns), var atgādināt pontīna struktūru sašaurināšanos. Acu zīlīti saspiež arī vairākas citas vielas, tostarp propoksifēns, FOS, karbamāta insekticīdi, barbiturāti, klonidīns, meprobamāts, pilokarpīns (acu pilieni), kā arī vielas, ko satur indīgas sēnes un muskatriekstā.

Kāda ir ptozes diferenciāldiagnoze?

Ptoze ir augšējā plakstiņa nobīde uz leju to muskuļu disfunkcijas dēļ, kas to paceļ. Noslīdējušu plakstiņu var novērot ar "pseidoptozi" lokalizētas tūskas vai smagas blefarospasmas dēļ. Patiesas ptozes attīstības iemesls ir plakstiņu muskuļu vājums vai inervācijas pārkāpums. Iedzimtu ptozi izraisa tieši muskuļu patoloģija, un to novēro Tērnera vai Smita-Lemli-Opitza sindromos ar myasthenia gravis. Ptozes cēlonis var būt neiroloģiska patoloģija, piemēram, Hornera sindroms (kura pamatā ir plakstiņa Millera muskuļa simpātiskās inervācijas pārkāpums), III galvaskausa nepietiekamības paralīze, kas inervē m. levatorpalpebrae.

Kāda nozīme ir Markusa Gunna skolēnam?

Normāliem zīlītēm ir vienāds diametrs (izņemot zīlītes cilvēkiem ar fizioloģisku anizokoriju), jo abu acu zīlītes reflekss ir konsekvents pret gaismu: gaisma, kas iekļūst vienā acī, izraisa vienādu abu acu zīlīšu sašaurināšanos. Dažu slimību gadījumā redzes nerva diska bojājumi ir vienpusēji. Piemēram, viena no redzes nerva apvalkā var veidoties meningioma. Vienpusēja vai asimetriska redzes nerva bojājuma rezultātā attīstās simptoms "Markusa Gunna skolēns" (aferents zīlītes defekts).

Kā tiek veikts oscilējošās gaismas tests?

1. Pētījums tiek veikts noēnotā telpā; pacients fiksē skatienu uz tālu objektu (t.i., tiek radīti apstākļi zīlītes maksimālai paplašināšanai, nomācot reflekso reakciju uz tiešu gaismu un akomodatīvo refleksu).

2. Kad gaismas stars tiek virzīts uz veselu aci, abu acu zīlīšu diametrs samazinās vienādi. Pēc tam stars nekavējoties tiek novirzīts uz skarto aci. Sākotnēji viņa skolēns paliek saraucis, jo ir notikusi skolēnu koordinēta reakcija uz gaismu. Tomēr pēc kāda laika skartās acs zīlīte sāk paplašināties, neskatoties uz nepārtrauktu tiešas gaismas iedarbību. Tādējādi skartās acs zīlīte paradoksāli paplašinās pēc tiešas gaismas stimulācijas. Tas ir tā sauktais augošais defekts.

Kādu patoloģiju var pieņemt bērnam, kuram plakstiņi žāvājoties nevis krīt, bet paceļas?

Markusa Gunna reflekss, kas pazīstams arī kā žāvas-mirkšķināšanas parādība, iespējams, rodas, ja ir iedzimts acu motora un trīskāršā nerva "īssavienojums". Šajā gadījumā žāvājoties, aizverot muti un paceļot plakstiņus, atverot muti, tiek novērota ptoze.

Kādi ir redzes nerva atrofijas cēloņi bērniem?

Redzes nerva atrofijai raksturīgs bālums un redzes diska asinsvadu raksta akcentācija, kas tiek konstatēta dibena izmeklēšanas laikā. Ar smagu atrofiju var novērot skolēna patoloģisku reakciju uz gaismu, redzes asuma samazināšanos, redzes lauka sašaurināšanos un krāsu redzes traucējumus. Redzes nerva atrofija ir jādiferencē no tās hipoplāzijas, kurā ir redzes nerva galvas diametra samazināšanās, bet saglabājas tās krāsa un asinsvadu raksts.

Redzes nerva atrofijas cēloņi: strukturāla patoloģija (sfenoidālā sinusa mukocēle, neiroblastoma, hronisks intrakraniālā spiediena pieaugums, audzēji, kas lokalizēti orbītā vai chiasmā); vielmaiņas/toksiskie traucējumi (hipertireoze, B vitamīna deficīts, Lēbera redzes atrofija, dažādas leikodistrofijas, mitohondriju patoloģijas, saindēšanās ar metanolu, hlorokvīnu, amiodaronu); dažādi sindromi, kas iedzimti atbilstoši recesīvajam tipam, kam raksturīgas neiroloģiskas izpausmes (garīgā atpalicība, paraparēze), demielinizējošās slimības (redzes neirīts, multiplā skleroze).

Jūs esat sportists. Kultūrisma lepnums, fitnesa medaļa, aerobikas sapnis un citi augsti elementi citās skaistuma un spēka jomās. Vajag tikai iziet no mājas, iet pa ielu, izkustēties, pasmaidīt (vismaz pie loga), un apkārtējie aizmirst, kur un kāpēc dzīvo. Jo vizuāli bauda tevi.

Un šajā gadījumā un visos citos var traucēt sīkums - muskuļu slimības. Negribi? Neviens negrib.

Papildus sāpīgajām parādībām, kas rodas traumu rezultātā (plīsumi, sastiepumi utt.), Muskuļu problēmas var rasties bez ārējiem faktoriem. Tā teikt, uz savu!.

muskuļu krampji

• Ķermeņa dehidratācijas izpausme (eksikoze). Apmeklējumi naktī vai no rīta. Pārsvarā gados vecāki, bet ir arī izņēmumi. Uzliekot lielu slodzi muskuļiem, parādās sacietēšana. Diemžēl. Masāža. Vizīte pie ārsta.
• Reimatiskas slimības. Sāpes gurnos un plecos. Var tikt tieši ietekmēti muskuļi (dermatomiozīts). Biežāk rodas sievietēm. Ārstēšana ar hormoniem - glikokortikoīdiem. Pretiekaisuma līdzekļi, fizioterapija.
• Hormonālie traucējumi. Muskuļu vājums (endokrīnā miopātija) parādās pastiprinātas vairogdziedzera vai virsnieru darbības rezultātā.
• Muskuļu iekaisums. Muskuļu (kakla, muguras, krūškurvja...) iekaisums (miozīts). Līdzīgi kā reimatisms, bet papildus iekaist muskuļi. Sāpes, muskuļu vājums. Ārstēšana ir līdzīga reimatisma ārstēšanai.
• Minerālu trūkums. Ar kālija trūkumu smaida paralīze. Šo “smaidu” īpaši izjūt jaunieši un bērni. Ārstēšana - preparāti, kas satur kāliju. Neēdiet pirms gulētiešanas un parasti sportojiet. Vai vismaz horeogrāfija.
• Fermentu trūkums. Bērniem biežāk tiek novēroti glikozi un glikogēnu noārdošo enzīmu funkciju pārkāpumi. Enerģijas avots muskuļiem dodas atvaļinājumā. Jāizvairās no fiziskām aktivitātēm.

Sāpīgs muskuļu nogurums

Parādās pēc acidozes. Tas ir, ar godīgu slodzi glikoze tiek sadalīta pienskābē. Un skābe nav viegli izvadīta no organisma. Turklāt dažreiz tas izraisa sāpes. Jums būs jādzer mangostāna sula (tā dara sportisti uz mūsu planētas), vai tīrs ūdens.

Muskuļu stiepšanās cēloņi

• traumas, pārslodzes, sastiepumi;
• noteiktu medikamentu (statīnu, angiotenzīnu konvertējošā enzīma inhibitoru) lietošana;
• autoimūna rakstura iekaisuma slimības;
• elektrolītu traucējumi (kālija un kalcija trūkums);
• fibromialģija;
• infekcijas slimības (gripa, malārija, poliomielīts, trihineloze, muskuļu abscess ...);
• sistēmiskā sarkanā vilkēde;
• polymyalgia rheumatica (reimatisma izpausmes parasti ir sabiedriskas).

Ļaujiet muskuļiem atpūsties. Palutiniet tos ar masāžu vai pat ar pretiekaisuma līdzekļiem (paracetamolu, ibuprofēnu). Periodiski - bet uzmanīgi, maigi, nepārslogojot sevi - pavediniet sevi vingrinājums. Un nemeditējiet aukstumā vai caurvējā. Un tad iedzīvotāji tevī noteikti atradīs vēl vienu medaļu.