Erba ģenētiskā slimība. Erb-Roth progresējoša muskuļu distrofija. Muskuļu distrofija ar Dreifusa kontraktūrām. Erba-Roth miopātijas ārstēšana ar zālēm

Erb-Roth juvenīlā miopātija ir ģenētiska slimība, ar kuru var ciest pilnīgi veselu vecāku bērni. Parasti slimība sāk izpausties tikai pusaudža vai jaunībā, un gandrīz visas diagnozes tiek diagnosticētas 14-18 gadu vecumā. Otrais šīs slimības nosaukums ir muskuļu sausums.

Pirmo reizi šo patoloģiju 1884. gadā aprakstīja slavenais vācu neiroķirurgs Vilhelms Heinrihs Erbs. Tāpēc to visbiežāk sauc par Erba miopātiju.

Cēloņi

Erba-Roth miopātija ir primāra slimība, kas rodas pati par sevi un visbiežāk ir iedzimta vai ģenētiska. Tas nozīmē, ka galvenais visu problēmu cēlonis ir kļūme, kas rodas gēnos. Un, ja šī slimība nav iedzimta, tad galvenais iemesls šeit ir ģenētisks.

Visbiežāk galvenais slimības cēlonis ir novirzes grūtniecības procesā auglim, kā arī mātes kaitīgie ieradumi - smēķēšana, narkomānija, alkohola lietošana, īpaši augļa attīstības sākumposmā.

Tāpat pie gēnu “sabrukuma” var būt vainojami tādi faktori kā darbs bīstamā nozarē, dzīvošana ekoloģiski nelabvēlīgā vietā, darbs ar ķimikālijām grūtniecības laikā un daudz kas cits. Tas viss var ietekmēt hromosomas. Ir arī pierādīts, ka juvenīlā miopātija parasti rodas, kad māte iestājas grūtniecība pēc 40 gadu vecuma.

Simptomi

Galvenais Erb-Roth slimības simptoms ir muskuļu vājums. Šis vājums ir pastāvīgs, bet cilvēks neizjūt sāpes. Pat pēc ilgas atpūtas vājums nepāriet. Lai gan pašā slimības sākumā pēc nakts miega var novērot nelielu uzlabojumu, taču tie ātri pāriet, un vājums atkal atgriežas.

Pirmkārt, cieš iegurņa jostas un gurnu muskuļi, un ar laiku slimība izplatās plecu joslā un ķermeņa muskuļos. Tajā pašā laikā to pseidohipertrofija, tas ir, apjoma palielināšanās, ko izraisa muskuļu audu aizstāšana ar taukaudiem vai saistaudiem, ir ļoti, ļoti reti.

Ar turpmāku slimības attīstību notiek stumbra un ekstremitāšu muskuļu retināšana vai pat atrofija. Viņi kļūst neaktīvi un ļoti plāni. Ar šāda veida slimībām cieš gandrīz visi cilvēka muskuļi, bet, tā kā patoloģija progresē ļoti lēni, pacients var saglabāt spēju staigāt līdz 40 gadiem un dažreiz ilgāk.

Vēl viens slimības simptoms ir muskuļu tonusa samazināšanās. Šajā gadījumā muskuļi kļūst gausi un parādās to ļenganums. Sakarā ar to, ka izpaužas cilvēka ķermeņa muskuļu korsetes vājums, sākas problēmas ar mugurkaulu. Pacientiem ar miopātiju gandrīz vienmēr notiek tās izliekums, parādās skolioze, lordoze, kifoze un citas mugurkaula patoloģijas. Tajā pašā laikā skoliozi vai kifozi šajā gadījumā nav iespējams izārstēt, un paši šie defekti laika gaitā sāk progresēt. Un, ja pašā sākumā mugurkaula izliekums ir tik tikko pamanāms, tad līdz 40 gadu vecumam tos var redzēt ar neapbruņotu aci.

Komplikācijas

Erba-Roth juvenīlajai miopātijai ir savas specifiskas komplikācijas, no kurām visbiežāk iestājas cilvēka nāve. Starp tiem visizplatītākie ir:

1. Elpošanas mazspēja.
2. Pilnīgs spēju patstāvīgi pārvietoties zaudējums.
3. Sastrēguma pneimonija.
4. Starpskriemeļu trūces.
5. Rachiocampsis.
6. Parēze.
7. Paralīze.

Visas šīs komplikācijas nav iespējams novērst, taču tās var aizkavēt, ja tiek ievēroti visi ārsta dotie ieteikumi.

Ārstēšana

Līdz šim Erba juvenīlo miopātiju nevar izārstēt. Ārsti iesaka pacientam iesaistīties fizikālā terapijā, apmeklēt baseinu, pavadīt vairāk laika svaigā gaisā un mēģināt vadīt aktīvu dzīvesveidu. Noteikti apmeklējiet masāžas kursus ik pēc 2 vai 3 mēnešiem, taču visu noteikto ārstēšanu vislabāk veikt slimnīcas apstākļos.

Kas attiecas uz zālēm, ārstēšanu parasti izmanto, piemēram:

1. Cerebrolizīns.
2. Theonicol.
3. E vitamīns.
4. Kālija orāts.
5. Prozerin.
6. Nootropils.
7. Kokarboksilāze
8. B12 vitamīns
9. Kavintons.

Šīs zāles izraksta tikai ārstējošais ārsts un tikai stingri individuālās devās.

Rakstā tiks apspriesta progresīvā Erb-Roth muskuļu distrofija.

Muskuļu distrofija ir hroniska ģenētiska slimība, kas ietekmē cilvēka muskuļu sistēmu. Patoloģiskā procesa skartie muskuļi pārstāj normāli funkcionēt, pamazām kļūst plānāki, un to vietā ar laiku sākas tauku slāņa palielināšanās.

Galvenie distrofijas veidi

Ir vairāki visizplatītākie muskuļu distrofijas veidi:

1. citādi saukta par pseidohipertrofisku vai negatīvu iedzimtu distrofiju. Patoloģija izpaužas bērnībā, no diviem līdz pieciem gadiem. Sākotnējā attīstības stadijā galvenokārt tiek ietekmēti ķermeņa lejasdaļas muskuļi. Bērniem, kuri vada mazkustīgu dzīvesveidu, sāk palielināties kāju muskuļi. Tas ir saistīts ar muskuļu aizstāšanu ar taukiem.

Pakāpeniska patoloģijas progresēšana noved pie ķermeņa augšdaļas sakāves, sasniedzot rokas. Ar standarta slimības gaitu līdz 12 gadu vecumam bērns pilnībā zaudē spēju kustēties. Nāves iespējamība ir augsta, tā ir 85-90%, pirms bērns sasniedz divdesmit gadu vecumu.

2. Šteinerta slimība. Šī ir iedzimta patoloģija, ko sauc arī par miotonisku slimību. Miotonija attiecas uz pārāk lēnu muskuļu relaksācijas procesu pēc kontrakcijas. Patoloģija skar pieaugušos vecumā no 20 līdz 40 gadiem. Ir arī saslimstības gadījumi bērniem, taču tas ir izņēmums no noteikuma. Slimība nav saistīta ar dzimumu, tā vienlīdz skar gan sievietes, gan vīriešus. Šteinerta patoloģiju pavada par sejas izteiksmēm atbildīgo sejas muskuļu, kā arī ekstremitāšu pavājināšanās. Slimības gaitai nav raksturīgs straujums, progresēšana var notikt ilgākā laika periodā.

3. Bekera patoloģija. Šai slimībai ir raksturīga arī ilgstoša attīstība. Sākotnējā stadijā tas pāriet latenti, un pacientam ilgu laiku nav nekādu grūtību. Patoloģija iegūst saasinātu formu traumu vai nervu sistēmas slimību dēļ, kas provocē slimības progresēšanu.

4. Landouzy-Dejerine slimība. Šai patoloģijai nav vecuma ierobežojumu, un tā var skart gan bērnus no piecu gadu vecuma, gan pieaugušos līdz 55 gadu vecumam. Galvenokārt tiek skarts ķermeņa augšdelma-lāpstiņas-sejas reģions. Patoloģijas raksturīga iezīme ir ilgstoša progresēšana, kas var ļaut pacientam saglabāt darba spēju vairākus gadu desmitus. Galvenās patoloģiskā procesa pazīmes ir sejas muskuļu bojājumi, kas izraisa runas funkcijas traucējumus. Tas ir saistīts ar nespēju pilnībā aizvērt lūpas. Šis simptoms attiecas arī uz plakstiņiem, kas var nebūt pilnībā aizvērti. Ar turpmāku slimības attīstību notiek sejas, plecu, ekstremitāšu un rumpja muskuļu atrofija, kas pilnībā imobilizē cilvēku.

5. Muskuļu distrofijas distālais veids. Tā ir labdabīga progresējošas distrofijas forma. Diezgan bieži patoloģija diagnozē tiek sajaukta ar Marie-Charcot. Lai diferencētu šīs patoloģijas, tiek noteikta elektroencefalogramma, kas ļauj precizēt diagnozi. Raksturīgas patoloģijas attīstības pazīmes ir muskuļu darbības zudums rokās un kājās ar to turpmāku retināšanu. Uz distrofijas distālās formas fona tiek novērota roku un kāju parēze.

6. Emerija-Dreifusa vārdā nosauktā miodistrofija. Sākotnēji šāda veida patoloģija netika izdalīta atsevišķā slimībā. Tas bija saistīts ar faktu, ka ārējās izpausmēs slimība atgādina Duchenne distrofiju. Bet, detalizētāk izpētot abas patoloģijas, tika konstatēts, ka Emery-Dreyfus miodistrofija ir atsevišķa slimība ar raksturīgiem simptomiem.

Šī distrofijas forma ir reta. Tas skar pacientus, kas jaunāki par 30 gadiem. Vecākā vecumā ir ziņots par atsevišķiem gadījumiem. Galvenā atšķirība starp šo distrofijas formu un citām ir sirds muskuļu bojājumi, kas var izraisīt pacienta nāvi. Visas pārējās slimības pazīmes ir labdabīgākas nekā Dišēna patoloģijā.

Pāriesim pie Erb-Roth muskuļu distrofijas apsvērumiem.

Apraksts

Erba-Roth juvenīlā miopātija ir ģenētiskas izcelsmes slimība, kas var skart pilnīgi veselu vecāku bērnus. Visbiežāk patoloģija sāk progresēt pusaudža gados. Lielākā daļa diagnožu notiek vecumā no 14 līdz 18 gadiem. Erba patoloģiju sauc arī par muskuļu tabes.

Pirmo reizi šo slimību 1884. gadā pieminēja vācu neiroķirurgs Heinrihs Erbs, kurš deva nosaukumu viņa aprakstītajai patoloģijai.

Cēloņi

Erba-Roth muskuļu distrofija ir primārā tipa slimība, kas rodas kā neatkarīga patoloģija iedzimta vai ģenētiska faktora dēļ. Tas ir, galvenais iemesls šāda veida miopātijas attīstībai ir gēnu pārkāpums. Attiecīgi, ja slimību neizraisa iedzimta predispozīcija, tad tās cēlonis ir gēnu mazspēja.

Visizplatītākais priekšnoteikums Erba-Roth muskuļu progresējošās patoloģijas attīstībai ir augļa intrauterīnās malformācijas, ko cita starpā izraisa topošās māmiņas sliktie ieradumi: smēķēšana, narkotiku un alkohola lietošana. Šos faktorus īpaši ietekmē agrīnā augļa attīstības stadijā.

Kas vēl var izraisīt traucējumus gēnos?

Pārkāpumu gēnos var izraisīt arī sievietes darbs bīstamā ražošanā, pastāvīga uzturēšanās nelabvēlīgā vidē, darbs ar ķimikālijām bērna nēsāšanas laikā u.c. Šie faktori var negatīvi ietekmēt hromosomu attīstību. Turklāt ir pierādīts fakts, ka Erba-Roth juvenīlā muskuļu distrofija attīstās bērna piedzimšanas rezultātā sievietei, kas vecāka par 40 gadiem.

Miopātijas pazīmes

Galvenais Erba patoloģijas klātbūtnes simptoms ir muskuļu vājums. Šis simptoms ir pastāvīgi klāt, kamēr tas cilvēkam neizraisa sāpes. Vājums muskuļos nepāriet pat pēc ilgstošas ​​uzturēšanās miera stāvoklī. Sākotnējā Erba-Rota slimības gaitas stadijā pēc nakts miega var būt neliels pacienta stāvokļa uzlabojums, taču tas ātri pāriet un atkal parādās vājums.

Galvenokārt tiek ietekmēti muskuļi, kas atrodas uz gurniem un iegurņa joslā. Nākotnē slimība izplatās uz stumbra un plecu jostas muskuļiem. Pseidohipertrofija, ko papildina tilpuma palielināšanās taukaudu augšanas un muskuļu audu nāves dēļ, Erb-Roth muskuļu distrofijas gadījumā notiek ārkārtīgi reti.

Nākotnē slimību raksturo ekstremitāšu un stumbra muskuļu retināšana un sekojoša atrofija. Muskuļu kustīgums samazinās, un paši audi kļūst plānāki. Ērba slimība skar gandrīz visus cilvēka muskuļus, taču patoloģijas attīstība ir lēna un staigāšanas spēju iespējams saglabāt līdz pat četrdesmit gadiem.

Pazemināts muskuļu tonuss ir vēl viena raksturīga Erb muskuļu distrofijas iezīme. Muskuļi tajā pašā laikā kļūst letarģiski un nokarā. Šādu izmaiņu rezultātā cilvēkam sāk rasties problēmas ar mugurkaula reģionu, rodas tā izteikts izliekums utt. Šīs slimības nav ārstējamas un nākotnē arī sāk progresēt.

Diagnostika

Ir diezgan daudz diagnostikas metožu, lai identificētu Erba-Roth distrofiju, kā arī atšķirtu to no citiem patoloģiskiem procesiem. Pirmajā vizītē speciālists apkopos pacienta vēsturi, noskaidros esošās sūdzības un simptomus. Pēc tam tiek sastādīts izmeklēšanas plāns, kas var ietvert šādas diagnostikas procedūras:

Elektromiogrāfija.

Muskuļu audu skrāpēšana izpētei.

Ģenētiskais tests.

Asins un urīna izmeklēšana.

Terapeita, ortopēda, ginekologa un citu speciālistu konsultācija.

Jāatceras, ka jo vēlāk slimība izpaudās, jo labāk pacientam. Tas ir saistīts ar faktu, ka ar patoloģijas izpausmi agrīnā vecumā nāves varbūtība ir augsta.

Erba-Roth miopātijas ārstēšana ar zālēm

Muskuļu distrofijas terapija ir sarežģīts un ilgstošs process. Šobrīd nav izstrādātas zāles, kas varētu pilnībā izārstēt pacientu. Visas terapeitiskās metodes ir vērstas uz pacienta stāvokļa uzlabošanu un dažu funkciju atjaunošanu, kuras ir kavējušas patoloģijas.

Lai apturētu distrofijas progresēšanu, tiek izmantotas šādas zāles:

1. Kortikosteroīdu zāles.
2. B1 vitamīns.
3. Adenozīna trifosfāts.

Turklāt, lai palēninātu patoloģiskā procesa attīstību, tiek izmantota augļa cilmes šūnu implantācija.

Citas terapeitiskās metodes

Kā profilakses līdzeklis tiek noteiktas šādas terapeitiskās metodes:

1. Fizioterapijas procedūras.
2. Masāža.
3. Elpošanas vingrinājumi.

Ir trīs galvenie principi, kas jāievēro Erb-Roth ekstremitāšu jostas muskuļu distrofijas gadījumā - atbilstošas ​​intensitātes fiziskās aktivitātes, pareiza uztura ievērošana, savlaicīga psihologa atbalsta saņemšana.

Ķermeņa atbalsta principi muskuļu distrofijas gadījumā

Bieži pacientiem ar Erba patoloģiju ir nevēlēšanās cīnīties ar slimību, kas negatīvi ietekmē ķermeni kopumā. Fizisko aktivitāšu trūkuma rezultātā pasliktinās un paātrinās patoloģijas progresēšana. Muskuļiem jāsaņem slodze vajadzīgajā apjomā.

Ļoti svarīgs pacientu atbalsta posms ir psiholoģiskais atbalsts. Dažreiz pietiek ar radinieku un draugu atbalstu, bet dažos gadījumos var būt nepieciešama kvalificēta palīdzība. Cilvēkam ar līdzīgu diagnozi ir svarīgi zināt, ka viņš nav viens un ka ir cilvēki, kas viņu atbalsta, jūt līdzi un vienmēr ir gatavi palīdzēt.

Diēta

Tikpat svarīgi ir ievērot īpašu diētu Erb-Roth miodistrofijas gadījumā. Diētai vajadzētu mazināt iekaisumu, normalizēt glikozes līmeni asinīs, kā arī izvadīt no organisma toksīnus, vienlaikus nodrošinot audus ar nepieciešamajām uzturvielām. Galvenie muskuļu distrofijas terapeitiskās uztura principi ir:

• Izvairīšanās no sliktiem taukiem.
• Gaļai un zivīm jābūt "tīrām", bez antibiotikām un hormoniem.
• Glutēna un cukura trūkums uzturā.
• Papildiniet savu uzturu ar lielu daudzumu zaļo dārzeņu un garšvielu.
• Nesatur gāzētos dzērienus vai mākslīgās krāsvielas.
• Piens jālieto tikai no kazām.

Ar Erba-Roth patoloģiju ārstēšanai jābūt visaptverošai un savlaicīgai.

Profilakse

Paredzēt muskuļu distrofijas parādīšanos, kā arī noteikt to agrīnā stadijā, ir diezgan grūti. Tāpēc patoloģijas profilakse ietver divu noteikumu īstenošanu:

1. Pilnīga un detalizēta sievietes izmeklēšana, plānojot grūtniecību. Īpaša uzmanība jāpievērš mutācijas gēnu klātbūtnei.
2. Grūtniecības laikā (ja tas netika darīts pirms ieņemšanas) tiek veikts tests hromosomu mutāciju noteikšanai.

Prognoze

Izdzīvošanas prognoze ir atkarīga no slimības veida, kā arī no komplikācijām, ko var izraisīt patoloģija. Starp saistītajām muskuļu distrofijas slimībām un stāvokļiem izceļas:

• Pārkāpums sirds darbā.
• Mugurkaula izliekums.
• Motora aktivitātes pārkāpums.
• Pacienta garīgo spēju samazināšanās.
• Elpošanas funkcijas pārkāpums.

Secinājums

Erba-Roth progresējoša muskuļu distrofija ir smaga un neārstējama slimība, kas var izraisīt pilnīgu cilvēka imobilizāciju. Plānojot bērnu, vecākiem atbildīgi jāpieiet jautājumam par ģenētisko mutāciju pārbaudi.

Muskuļu sistēmas distrofija ir hroniska iedzimta slimība. Tās galvenais simptoms tiek uzskatīts par pakāpenisku muskuļu vājumu un to deģenerāciju. Ir vairāki patoloģijas veidi. Šodienas rakstā mēs sīkāk aplūkosim Erba-Roth muskuļu distrofijas ārstēšanu, cēloņus un simptomus.

Medicīnas sertifikāts

Slimība ir iedzimtas miodistrofijas polimorfs variants. No citiem patoloģijas veidiem tas atšķiras ar klīnisko ainu, gaitu un sākuma laiku. Pirmo reizi slimības aprakstu iepazīstināja vācu neirologs V. Erbs 1882. gadā. Tajā pašā laikā V. Rots Krievijā nodarbojās ar šo problēmu, ko viņš vēlāk nosauca par “muskuļu sausumu”. Pēc abu zinātnieku vārdiem slimība tika nosaukta. Mūsdienu neiroloģijā tiek izmantoti vairāki tās nosaukumi - progresējoša Erba-Roth muskuļu distrofija, ekstremitāšu jostas muskuļu distrofija.

Patoloģija sāk savu attīstību, kā likums, bērnībā. Tomēr pirmo simptomu parādīšanās vecums var svārstīties no 10 līdz 30 gadiem. Vīriešus un sievietes vienlīdz ietekmē muskuļu distrofijas izpausmes. Neirologi atzīmē, ka bērnībā sākusies slimība strauji progresē, ja salīdzina tās gaitu pusaudža un pieaugušā vecumā. Turklāt otrajā gadījumā tas notiek vieglā formā.

Slimības patoģenēze

Kas ir miodistrofija? Pēc slimības patoģenēzes izpētes ieteicams apsvērt cēloņus un efektīvas ārstēšanas metodes. Tas sāk savu attīstību ar patoloģiskām izmaiņām muskuļu audos, kam ir metabolisks un strukturāls raksturs. Tā ir miopātija. Tie rodas gēnu mutāciju rezultātā. Tā rezultātā rodas olbaltumvielu sintēzes deficīts vai pilnīga pārtraukšana, kas ir nepieciešama miocītu struktūras sastāvdaļa.

Slimība var būt lejupejoša, kad tiek novērots vājums proksimālajās rokās. Tomēr visbiežāk tam ir augošs muskuļu izmaiņu sadalījuma veids. Slimībai progresējot, samazinās muskuļu šķiedru apjoms. Tie pakāpeniski pārstāj pilnībā funkcionēt un tiek iznīcināti. To vietā veidojas tauku slānis. Laika gaitā muskuļu audus pilnībā aizstāj tauki. Tā rezultātā notiek imobilizācija, kam seko invaliditāte.

Galvenie iemesli

Erba-Roth muskuļu distrofija ir neatkarīga slimība, kuras parādīšanās ir saistīta ar iedzimtu vai ģenētisku faktoru. Tās galvenais iemesls ir izmaiņas gēnu līmenī vienam no vecākiem vai pašam pacientam. 30% gadījumu pārkāpums notiek galvenokārt. Visos citos gadījumos tas ir iedzimts.

Intrauterīnās gēnu attīstības traucējumus, kuru dēļ sākas patoloģija, parasti provocē:

• grūtnieces slikti ieradumi;
• dzīvo vietās ar sliktu ekoloģiju;
• darbs bīstamā ražošanā pēc bērna ieņemšanas;
• vēlīnās dzemdības;
• nekontrolēta antibiotiku lietošana;
• ilgstoša saskare ar toksiskām vielām.

Attīstoties komplikācijām, slimība kļūst nāvējoša cilvēkiem. Starp negatīvajām sekām ārsti min ekstremitāšu paralīzi, sastrēguma pneimoniju, dažādus elpošanas / sirds sistēmas traucējumus.

Klīniskā aina

Galvenie Erba-Roth muskuļu distrofijas simptomi ir šādi traucējumi:

• "pīles" gaita, kad pacients apgāžas no vienas kājas uz otru;
• nelīdzsvarotība un nestabilitāte;
• grūtības piecelties no gultas, noliekties;
• lāpstiņu izvirzījums;
• vidukļa apkārtmēra samazināšana;
• patoloģisks nogurums.

Slimībai progresējot, tiek vājināta muguras un plecu jostas muskuļu korsete, kas noved pie lordozes. Pacientiem kļūst arvien grūtāk turēt rokās priekšmetus. Mobilitāti zaudē arī sejas mīmiskie muskuļi. Tas izpaužas ar nepilnīgu plakstiņu aizvēršanos un lūpu izvirzīšanu.

Erba-Roth muskuļu distrofija var attīstīties daudzu gadu laikā. Medicīnas praksē ir gadījumi, kad pacienti dzīvoja ar muskuļu vājumu vairāk nekā 20 gadus. Tikai pēc šī laika viņiem parādījās citi simptomi.

Diagnostikas metodes

Ja parādās simptomi, kas liecina par miodistrofiju, nepieciešams apmeklēt neirologu. Pirmkārt, ārsts pievērš uzmanību pacienta vēsturei, veic fizisko pārbaudi. Pēc tam tiek nozīmēta visaptveroša pārbaude, kas sastāv no šādām darbībām:

• ģenētiskā pārbaude;
• elektroneuromiogrāfija;
• muskuļu audu biopsija un bioķīmiskā izmeklēšana;
• asins analīze kreatīnfosfokināzes noteikšanai;
• Urīna analīze.

Elektroneuromiogrāfija tiek uzskatīta par visinformatīvāko diagnostikas metodi. Tas ļauj novērtēt ne tikai neiromuskulārās transmisijas pakāpi, bet arī noteikt muskuļu uzbudināmības līmeni. Pēdējais pētījums ir īpaši svarīgs diferenciāldiagnozei. Erba-Roth muskuļu distrofijas izpausmes ir līdzīgas ALS, toksiskai miopātijai, polimiozītam un vairākām citām patoloģijām.

Ģenētiskā pārbaude palīdz apstiprināt mantojuma autosomāli recesīvo raksturu, mutāciju klātbūtni. Tomēr negatīvs rezultāts neatceļ sākotnējo diagnozi. Ne visas mūsdienu zinātnei zināmās mutāciju šķirnes var atklāt ar šādu testu palīdzību. Negatīvā analīze liecina par muskuļu audu biopsiju. Distrofijas gadījumā pētījums parāda samazinātu muskuļu kodolu skaitu, nekrotiskas vai sklerozes rakstura izmaiņu klātbūtni.

Terapijas iezīmes

Kā atpazīt Erb-Roth miopātiju? Slimību nav iespējams pilnībā pārvarēt. Tādēļ pacientiem ar līdzīgu diagnozi tiek nozīmēta simptomātiska terapija. Tās galvenais mērķis ir uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un uzturēt pilnvērtīgu fizisko aktivitāti. Mūsdienu medicīnas praksē tiek izmantotas zāles, vingrošanas terapija un fizioterapija.

Medicīniskā terapija

Erba-Roth muskuļu distrofijas medicīniskā ārstēšana ietver šādu zāļu lietošanu:

1. Vitamīnu kompleksi (A, C, E, B un D grupas).
2. ATP, lai normalizētu šūnu enerģijas metabolismu un aktivizētu membrānas enzīmus.
3. Alfa-liposkābe ("Thiolipon", "Dialipon") palīdz atjaunot vielmaiņas procesus.
4. "Riboksīnam" ir antiaritmiska, anaboliska un antihipoksiska iedarbība.
5. "Actovegin" uzlabo izgulējumu dzīšanas procesu, normalizē arteriālo un venozo asinsriti.

Zāļu lietošanas ilgumu un devu nosaka ārsts individuāli.

Ar sirds muskuļa bojājumiem tiek nozīmēti "Inozīns", glikozīdi un antiaritmiski līdzekļi. Ja attīstās kontraktūras, var būt nepieciešama ortopēdiska terapija. Plaušu dzīvībai svarīgās kapacitātes samazināšanās uz elpošanas muskuļu atrofijas fona ir tieša norāde pieslēgšanai ventilatoram.

vingrošanas terapija

Obligāta Erba-Roth muskuļu distrofijas terapijas sastāvdaļa ir vingrošanas terapijas komplekss. Galvenie vingrinājumu mērķi:

• muskuļu aparāta attīstība un uzturēšana;
• pareiza relaksācija;
• kontraktūru novēršana, kuru dēļ pacients zaudē spēju kustēties;
• pareiza elpošana;
• skoliozes un citu līdzīgu deformāciju profilakse.

Terapijas gaitā tiek izmantoti fiziskie un elpošanas vingrinājumi, dažāda līmeņa aktivitātes masāžas. Ar muskuļu un skeleta sistēmas patoloģijām vingrošanas terapijas kompleksu vienmēr individuāli izvēlas speciālists. Izņēmums ir nelielas slodzes baseinā. Šajā gadījumā instruktors vispirms parāda vingrinājumus, un pēc vairākām nodarbībām pacients tos jau var atkārtot neatkarīgi.

Fizioterapijas iezīmes

Ar Erba-Roth muskuļu distrofiju (miodistrofiju) fizioterapeitiskā iedarbība ir iespējama divos virzienos: ķermeņa ietīšana, elektroforēze ar fermentatīviem līdzekļiem. Retos gadījumos pacientiem tiek nozīmēta elektriskā stimulācija. Šī procedūra izraisa muskuļu kontrakciju. Ieteicams situācijās, kad pacienta muskuļi ir tik vāji, ka vienkāršas kustības pavada smags diskomforts.

Diēta

Ar Erb-Roth miodistrofiju ir svarīgi ievērot īpašu diētu. Pareizi izvēlēta diēta ļauj apturēt iekaisuma procesus organismā, izvadīt toksīnus un nodrošināt audus ar nepieciešamajām uzturvielām. Tas nozīmē, ka jāievēro šādi principi:

• pilnīga tauku, cepta, sāļa un kūpinājuma noraidīšana;
• svaigu dārzeņu un augļu, liesu zivju lietošana uzturā;
• pārtikas trūkums ar augstu lipekļa un cukura saturu;
• atļauts tikai kazas piens;
• gāzētie dzērieni un alkohols ir aizliegti.

Kopumā šāda diēta satur pareizas uztura principus. Tāpēc to var ievērot visu mūžu, nebaidoties nodarīt būtisku kaitējumu veselībai.

Atveseļošanās prognoze

Klīniskajā medicīnā šī patoloģija neietilpst nāvējošo grupā. Tomēr vairumā gadījumu prognoze ir slikta. Slimība progresē diezgan ātri. Apmēram 20-25 gadus pēc sākotnējo simptomu parādīšanās tas noved pie pilnīgas mobilitātes zuduma un ratiņkrēsla.

Muskuļu atrofija galu galā attiecas uz sirds un elpošanas sistēmām. Tas izraisa sekundārus traucējumus, piemēram, sirds mazspēju, plaušu infekcijas. Šīs patoloģijas noved pie nāves. Vieglas muskuļu distrofijas formas neietekmē pacientu dzīves ilgumu.

Amerikas Savienotajās Valstīs mūsdienās aktīvi tiek pētīti Erba-Roth distrofijas cēloņi un ārstēšana. Pēc vietējo zinātnieku domām, distrofija drīzumā var būt izārstējama. Nesen publicēti pozitīvie rezultāti pētījumam par gēnu terapijas izmantošanu. Tas ietver Parvoviridae dzimtas ar adeno saistītā AAV1 vīrusa modifikācijas ievadīšanu ietekmētajos muskuļu audu šūnu elementos. Šis vīruss provocē imūnreakciju, kā rezultātā tiek normalizēts alfa-sarkoglikāna sintēzes process.

Profilakses metodes

Šai slimībai nav īpašas profilakses, jo vairumā gadījumu tā ir iedzimta. Tomēr ārsti piedāvā vairākas metodes, lai samazinātu tā rašanās risku.

Pirmkārt, plānošanas stadijā abiem topošajiem vecākiem ir jāveic visaptveroša ķermeņa pārbaude. Tas, kā likums, ietver arī ģenētisko testēšanu patoloģisko gēnu noteikšanai. Ja nepieciešams, var būt nepieciešama konsultācija ar šauriem speciālistiem.

Ja ir aizdomas par patoloģiju, tiek noteikts pētījums par augļa šūnu elementiem un asinīm, lai noteiktu gēnu mutācijas. Procedūra tiek veikta agri. Pēc tā rezultātiem ārsts piedāvā vecākiem vairākas problēmas risināšanas iespējas.

Ja slimība izpaudās jau apzinātā vecumā, ir jāveic pasākumi, lai atvieglotu pacienta stāvokli un novērstu iespējamo komplikāciju attīstību. Šajā gadījumā katrs gadījums ir individuāls. Tāpēc nav universālu ieteikumu.

Secinājums

Kas ir ekstremitāšu jostas muskuļu distrofija? Tā ir nopietna slimība, ko pavada muskuļu vājums. Šī diagnoze nav teikums, bet gan rada neatgriezenisku kaitējumu ķermenim. Tomēr tā savlaicīga atklāšana un kompetenta ārstēšana var samazināt negatīvās sekas, ievērojami atvieglot pacienta dzīvi.

Erb-Roth miopātija (vispārpieņemts zinātniskais nosaukums slimībai Erb-Roth ekstremitāšu jostas miodistrofija) pieder pie iedzimtu neiromuskulāru slimību grupas. Ko tas nozīmē? Šai slimību grupai raksturīgs ģenētiski noteikts nervu šķiedru, skeleta šķērssvītroto muskuļu vai priekšējo ragu bojājums.

Termins "vai muskuļu distrofija" tiek lietots, lai apzīmētu lielu skaitu slimību ar atšķirīgu klīnisko ainu, taču to pamatā ir primārais muskuļu šķiedras struktūras bojājums, nevis motori neironi. Miodistrofijas atšķiras pēc simptomātiskām izpausmēm, slimības sākuma laika, simptomu progresēšanas ātruma, ģenētiskā rakstura un mantojuma veida.

Erba-Rota muskuļu distrofijai raksturīgs autosomāli recesīvs mantojuma veids, tāpēc slimība izpaužas bērniem, kuru vecāki ir mutācijas nesēji. Šobrīd ir identificēti 15 gēni, kuru mutācijas noved pie šīs patoloģijas attīstības. Gēnu anomālija izraisa muskuļu šūnu (miocītu) struktūras proteīnu sintēzes traucējumus, izraisot miocītu nāvi.

Pirmo reizi slimību 1885. gadā aprakstīja vācu neirologs V. Erbs. Tajā pašā laikā V. Rots nodarbojās ar patoloģijas izpēti Krievijā.

Erb-Roth miopātijas pazīmes

Personai, kas cieš no Erba-Roth miotonijas, ir grūti pacelt rokas un veikt darbības, kas saistītas ar šo kustību.

Sievietes un vīrieši slimo vienādi. Populācijā miodistrofija notiek ar biežumu 1-3 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju.

Slimības debija iekrīt 2. vai 3. dzīves desmitgadē, taču tā var būt arī bērnībā. Muskuļu bojājumi sākas ar iegurņa vai plecu jostu. Pirmie slimības simptomi ir gaitas izmaiņas kāju (gurnu) vājuma attīstības rezultātā. Cilvēka gaita atgādina "pīles gaitu", zīlēšanu. Grūtības uzkāpt pa kāpnēm, piecelties no krēsla vai gultas.

Plecu jostas sakāve izpaužas kā vājums rokās. Personai ar Erba-Roth muskuļu distrofiju kļūst grūti pacelt rokas virs galvas, un smagos gadījumos tas nav iespējams. Vājums rokās neļauj pacientam ķemmēt matus, griezt spuldzi virs galvas, pacelt lietas noteiktā augstumā. Slimībai progresējot, patstāvīga ēšana, mājas darbu veikšana cilvēkam sagādā ievērojamas grūtības līdz pat iespējas tos veikt. Pakāpeniski attīstās muskuļu hipotrofija, kas izpaužas kā lāpstiņu atpalicība no aizmugures jeb (“pterigoīdās lāpstiņas”) ar vēdera izvirzīšanu uz priekšu, vidukļa apjoma samazināšanos (“lapsenes viduklis”). Slimības progresējošā stadijā tiek iesaistīti vēdera priekšējās sienas un muguras muskuļi, veidojas mugurkaula izliekums (jostas hiperlordoze). Dziļa invaliditāte, kas izpaužas kā pilnīga cilvēka nekustīgums, iestājas 15-20 gadus pēc slimības sākuma. Elpošanas muskuļu kontraktilitātes samazināšanās izraisa biežas pneimonijas attīstību, elpošanas mazspēju. Laika gaitā attīstās sirds mazspēja.

Mīmikas muskuļi nav iesaistīti patoloģiskajā procesā. Intelekts paliek neskarts.

Slimības diagnostika

Diagnozes noteikšanai tiek izmantota visaptveroša pacienta izmeklēšana, kas ietver neiroloģisko izmeklēšanu, vadīšanu (ENMG), biopsijas materiāla ņemšanu no muskuļu audiem. Nepieciešams ģenētiskais pētījums.

Neiroloģiskā izmeklēšana atklāj refleksu samazināšanos vai pilnīgu zudumu no rokām un kājām, muskuļu hipotrofiju, saglabājot jutīgo zonu, kā arī muskuļu spēka samazināšanos. Ar ENMG palīdzību tiek konstatētas primārās izmaiņas skeleta muskuļos uz impulsu vadīšanas uzturēšanas fona pa nervu šķiedrām. Biopsijas materiāla histoloģiskā izmeklēšana atklāj deģeneratīvas izmaiņas muskuļos.

Erb-Roth miodistrofijas ārstēšana

Specifiska ārstēšana nav izstrādāta. Simptomātiskās terapijas līdzekļus izmanto, lai uzturētu cilvēka motoriku.

Lieto (neurobion, vitagamma), tioktiskā skābe (oktolipēns), ATP, actovegin.

Obligātie vingrošanas terapijas un masāžas kursi.

Slimības prognoze

Svarīgas šīs slimības ārstēšanas sastāvdaļas ir fizioterapijas vingrinājumi un masāža.

Erba-Roth miopātijas progresēšanas ātrums dažādiem cilvēkiem var būt ļoti atšķirīgs. Parasti nāve iestājas no elpošanas (sastrēguma pneimonija) vai sirds komplikācijām (sirds mazspēja, aritmija, kardiomiopātija). Ar vieglu Erba-Roth miopātijas gaitu cilvēks var saglabāt spēju pārvietoties un pašapkalpošanos daudzus gadus.

Profilakses nolūkos tiek izmantota topošo vecāku ģenētiskā konsultēšana, cieši saistītu laulību izslēgšana.