Neuromuskularne bolesti. Nasljedne bolesti nervnog sistema, mišićne distrofije, mijastenija gravis

Neuromišićne bolesti su grupa nasljednih i nenasljednih bolesti koje karakterizira disfunkcija:

• mišićni sistem - miopatija i miotonija;
• neuromuskularni sinaptički aparat - mijastenija gravis i miastenični sindromi;
• periferni živci, motoneuroni prednjih kičmenih rogova - sekundarna (neurogena) amiotrofija (nervna i spinalna).

U grupu neuromišićnih bolesti spadaju poremećaji lokomotorne funkcije i slabost mišića. Postoje sljedeće neuromuskularne bolesti:

• miopatija;
• miotonija;
• sekundarna (neurogena) amiotrofija;
• miastenija.

Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza NMZ, posebno u ranim fazama toka, vrlo je teška. U takvim slučajevima veliki značaj steći genetske, neurofiziološke, biohemijske i morfološke metode istraživanja.

Neurofiziološke metode istraživanja:

• elektromiografija (EMG);
• elektroneuromiografija (ENMG).

Lokalni (igličasti) EMG posebno informativan u primarnim mišićnim procesima i registraciji denervacionih potencijala (jednofazni, dvofazni potencijali fibrilacija, fascikulacija).

Globalni (kožni) EMG informativan za neuralne i spinalne nivoe oštećenja (tip II EMG prema Yusevichu), kao i za proučavanje funkcionalnog stanja perifernih motornih neurona i uticaja struktura piramidalnog i ekstrapiramidnog sistema na njih.

ENMG vam omogućava da odredite brzinu impulsa na aferentnim i eferentnim vlaknima perifernih živaca. Analiza mišićno izazvanih odgovora i akcionog potencijala (AP) živca je informativna u dijagnozi mijelinopatije (senzorna i/ili neuromotorna) i aksonopatija (senzorna i/ili neuromotorna). Stimulacija ENMG (metoda ritmičke nervne stimulacije) otkriva neuromišićne (sinaptičke) lezije prijenosa.

Neurofiziološka istraživanja omogućavaju procjenu lokalizacije patološkog procesa i stupnja zahvaćenosti neuromotornog aparata, a također pomažu u razlikovanju različitih neuromišićnih bolesti. Ove metode su neinvazivne i mogu se koristiti više puta.

Biohemijska istraživanja uključuju određivanje aktivnosti enzima, posebno kreatin fosfokinaze (CPK), laktat dehidrogenaze (LDH) i fruktoza difosfat aldolaze (FDA), kao i promjene kreatin-kreatininskog indeksa. Aktivnost ovih enzima naglo raste s progresivnom mišićnom distrofijom (PMD), posebno u ranim fazama procesa: aktivnost CPK u krvnom serumu se povećava deset puta, ponekad 50 puta ili više; LDH aktivnost - 5-7 puta; Aktivnost FDA - 2-5 puta. AT kasne faze aktivnost enzima u krvnom serumu opada na normalne vrijednosti. Kod sekundarnih neuralnih i spinalnih amiotrofija svojstva enzima se relativno malo mijenjaju. CPK aktivnost je vrlo osjetljiv marker oštećenja mišića, ali se njeno umjereno povećanje uočava i kod amiotrofične lateralne skleroze, nakon vježbanja ili konvulzivnog napada.

Patološke studije. Prema rezultatima biopsije skeletnih mišića kod pacijenata sa PMD, rast vezivno tkivo, sa spinalnim i neuralnim amiotrofijama - denervacionom atrofijom mišićnih vlakana.

Liječenje neuromišićnih bolesti

Liječenje NMD, uključujući PMD, izuzetno je teško. Poteškoće u terapiji povezane su sa ponekad nemogućim utvrđivanjem primarnog metaboličkog defekta kod pojedinih oblika naslednih bolesti, kao i sa postojano progresivnim tokom ovih bolesti, posebno primarne PMD.

Liječenje je usmjereno na usporavanje brzine razvoja bolesti i maksimiziranje sposobnosti pacijenta za samoposluživanje. Principi lečenja:

1. korekcija metabolizma skeletnih mišića (metabolički stimulansi, anabolički steroidi, preparati kalija, vitamini);
2. stimulacija segmentnog aparata (miostimulacija, neurostimulacija, biofeedback - metode biološke povratne informacije EMG, refleksologija, balneoterapija,

Govoreći o bolesti mišića, što znači bolesti prugasto-prugastih mišića - koje osoba može kontrolisati snagom volje (mišići unutrašnje organe, koji se nazivaju glatkim, kreću se bez obzira na volju osobe, jer njihovu funkciju kontroliše autonomni (autonomni) nervni sistem).

Glavne bolesti mišića su rupture (najčešće posljedica traume), kao i stečene i urođene bolesti. Prvi simptomi kongenitalne miopatije ( slabost mišića i atrofija) pojavljuju se kod djece, pa čak i novorođenčadi. Kongenitalna miopatija je neizlječiva. Stečena miopatija je najčešće povezana sa autoimunim bolestima (npr. skleroderma, dermatomiozitis).

Dijagnostika

Dijagnoza se postavlja analizom krvi. Postoje određeni proteini koji se u zdravom tijelu nalaze u mišićnim stanicama. Kada se ove ćelije (miociti) razbole, neke od njih umiru, a ti proteinski spojevi ulaze u krvotok. Liječnik analizom krvi utvrđuje da li je povećana količina proteina u krvi. Uz pomoć posebnog uređaja, doktor snima elektromiogram, prema njegovim podacima može se suditi o prirodi bolesti mišića. Osim toga, potrebno je utvrditi jesu li zahvaćeni živci. U tu svrhu kreiran je uređaj koji daje informacije o širenju impulsa duž nerava. Konačna dijagnostička metoda je biopsija. Doktor ubacuje šuplju iglu u mišićno tkivo i uzima uzorak koji se pregleda pod mikroskopom. Genetsko testiranje se također provodi kako bi se potvrdila dijagnoza.

kidanje mišića

Simptomi:

• Bol u mišićima zbog prekomjerne upotrebe.
• U mišiću se zbog hematoma osjeća produbljivanje ili otok.

Usljed pretjeranog stresa mogu se pokidati pojedinačna mišićna vlakna ili cijeli mišić. To se može dogoditi tokom nesreće ili sporta. Ako je potrgana večina mišićnih vlakana, pojavljuje se depresija, određena dodirom.

Javlja se jak bol. Ako je većina ili cijeli mišić potrgan, potrebna je operacija. Prilikom pružanja prve pomoći preporučuje se stavljanje leda na zahvaćeno područje. Hladnoća smanjuje bol, djeluje protuupalno, štiti tkiva od jakog otoka. Kasnije terapijske vježbe pomažu u jačanju mišića.

Najčešće su „hladni“ mišići i dalje pokidani, tj. kada prekomjerno opterećenje padne na nedovoljno pripremljene mišiće. Stoga, prije intenzivne nastave sportu su potrebne vježbe za zagrijavanje (vježbe istezanja, masaža).

kongenitalna miopatija

Simptomi:

• Slabost zahvaćenog mišića.
• Meki, atonični mišići koji mogu biti abnormalno veliki ili mali.
• Bol.
• Napadi.
• Trzanje pojedinih mišićnih vlakana.

Sve bolesti koje uzrokuju smanjenje mišićnog tkiva i praćene kršenjem ili prestankom mišićne funkcije su urođene. U početku nije moguće dijagnosticirati atrofiju mišića kod novorođenčadi. Međutim, odmah je jasno da li novorođenčad ima oslabljen mišićni tonus. Takvi ljudi ostaju doživotni invalidi. Osim toga, u prisustvu nekih oblika atrofije mišića, prosječno trajanježivota, djeca mogu umrijeti u prvoj ili drugoj godini života.

Potrebno je pridržavati se posebne dijete i izbjegavati hranu sa odličan sadržaj ugljikohidrati i masti. Osim toga, dodijeljen fizioterapija, ali su vježbe odabrane vrlo pažljivo, jer. kod nekih bolesti može biti štetno.

Spazm

Kao posljedica eksikoze (dehidracije tijela) i disbalansa elektrolita (soli), može se pojaviti grč u mišićima: mišići se skupljaju i stvrdnjavaju, a zatim se polako opuštaju. Ovaj grč se obično javlja noću ili ujutro. Osoba se odjednom jako osjeća jak bol. Napadi su posebno česti kod starijih osoba. Ako mišići stalno imaju previše ogroman pritisak a njihova prehrana je poremećena, može se pojaviti otvrdnuće. Mišićna vlakna se ponovo rađaju u vezivno tkivo, koje je opipljivo u obliku gustih čvorova. Pacijentu se savetuje da pije dosta tečnosti. Tako se uspostavlja ravnoteža vode i soli u tijelu.

Ako bolno stanje mišića ne nestane, potrebno je posjetiti liječnika. Očvršćavanje mišića liječi se masažom, vitaminom E i termalnim tretmanima.

Reumatske bolesti

Ima ih mnogo razne bolesti povezano s reumatikom, s bolešću koja pogađa ili same mišiće, ili (češće) krvne žile koje ih hrane. Prije svega, tu su bolovi u ramenima i kukovima. Neke reumatske bolesti, kao što je dermatomiozitis, utiču na mišiće skeleta. Hormonsko liječenje glukokortikoidima je efikasno. Oni suzbijaju upalni proces, ali izazivaju mnoge nuspojave. Stoga se obično simptomi reumatskih bolesti pokušavaju suzbiti drugim učinkovitim protuupalnim lijekovima ili uz pomoć fizioterapije.

Upala mišića (miozitis)

Simptomi miozitisa slični su simptomima reumatskih bolesti, međutim kod miozitisa su zahvaćeni i sami mišići. Miozitis karakterizira ne samo bol, već i izražena slabost mišića. Miozitis se liječi na isti način kao i reumatska oboljenja.

Nedostatak minerala

Mišićima je potrebna dovoljna količina određenih supstanci da bi pravilno funkcionirali. Na primjer, paraliza može nastati kao posljedica nedostatka kalija. Ovo je posebno akutno za djecu i mlade u jutarnjim satima nakon napornog dana. Liječenje se provodi preparatima kalijuma. Osim toga, prije spavanja ne treba se prejedati niti intenzivno vježbati.

Enzimski nedostatak

Djeca povremeno imaju urođeni nedostatak određenog enzima. Vrlo često dolazi do kršenja funkcije enzima koji razgrađuju glikogen i glukozu, koji su izvor energije za mišiće. Zbog urođenog nedostatka enzima, mišići primaju nedovoljno energije, što rezultira njihovim slabljenjem. Osoba sa sindromom nedostatka enzima treba izbjegavati intenzivnu fizičku aktivnost.

Bolni umor

Bolni zamor mišića javlja se zbog acidoze. Za dobijanje potrebne energije u celini fizička aktivnost dolazi do razgradnje postojeće glukoze do mliječne kiseline, koju krv nije u stanju brzo ukloniti iz tijela. Mliječna kiselina počinje da se nakuplja u mišićima, uzrokujući bol.

Simptom neuromišićne bolesti može biti grčevi mišića ili, obrnuto, njihovo oštro opuštanje.

Nasljedne neuromišićne bolesti kombinuju čitavu grupu bolesti, zajednička karakteristikašto se "zapisuje" u poremećajima genoma u radu neuromišićnog aparata. Atrofija mišića, njihova prekomjerna kontrakcija ili, naprotiv, opuštanje - sve to može biti znak nasljednih bolesti.

Vrste nasljednih neuromišićnih bolesti

Nasljedne neuromišićne bolesti uključuju mnoge različite poremećaje, koji se dijele u nekoliko grupa:

• primarne progresivne mišićne distrofije ili miopatije.
• sekundarne progresivne mišićne distrofije.
• kongenitalne neprogresivne miopatije
• miotonija
• nasledna paroksizmalna mioplegija.

Primarne progresivne mišićne distrofije ili miopatije

Miopatije obuhvataju grupu bolesti koje se manifestuju slabošću mišića i mišićnom distrofijom, koje se vremenom povećavaju. Kod bolesti ove grupe javlja se u mišićnim ćelijama, što dovodi do atrofije mišićnih vlakana.

Kod miopatija mogu biti zahvaćeni mišići udova, karlice, kukova, ramena, trupa, ovisno o specifičnoj vrsti bolesti. Najčešći su: mladalački oblik Erba-Rotha, rameno-skapularno-facijalni oblik Landuzy-Dejerine, pseudohipertrofični oblik Duchennea.

Kod miopatija, mišićna snaga i mišićni tonus opadaju simetrično. Često se razvija pseudohipertrofija - povećanje mišića zbog rasta masnog i vezivnog tkiva. Infekcije, intoksikacija, stres mogu ubrzati tok bolesti.

Primarno progresivne mišićne distrofije aktivnim tokom mogu dovesti do invaliditeta i potpune imobilizacije.

Sekundarne progresivne mišićne distrofije

Razvojem ovih bolesti prvenstveno je narušen rad perifernih nerava. Poremećena je inervacija mišića, što dovodi do pojave mišićnih distrofija.

Sekundarne progresivne mišićne distrofije uključuju tri varijante: kongenitalnu, ranu dječju i kasnu. Ova klasifikacija se zasniva na vremenu pojave prvih znakova bolesti. Ovisno o obliku bolesti, teče manje ili više agresivno. U zavisnosti od toga, ljudi koji pate od ove vrste genetskih abnormalnosti žive i do 9-30 godina.

Neprogresivne miopatije

Myotonia congenita

Myotonia congenita(Thomsenova bolest) je rijetka nasljedna bolest koju karakteriziraju dugotrajni tonični grčevi mišića koji se javljaju nakon početnih voljnih pokreta.

etiolozi

U ovu grupu spadaju i bolesti povezane sa mišićnom distrofijom. Problemi se javljaju odmah po rođenju. Istovremeno se otkriva "sindrom tromog djeteta" - stanje kada se uočava letargija mišića, motorna inhibicija i zaostajanje u motoričkom razvoju djeteta. Ali neprogresivne miopatije se razlikuju od drugih vrsta nasljednih neuromišićnih bolesti po tome što se stanje ne pogoršava s vremenom i bolest ne napreduje.

Miotonija

Ovu grupu bolesti karakteriziraju grčevi mišića na početku pokreta. Na početku akcije mišić se kontrahira i ne može se opustiti 5-30 sekundi. Nakon toga i dalje dolazi do postepenog opuštanja i drugi pokret je malo lakši za napraviti. Ali nakon ostatka sve se ponavlja.

Kod ove bolesti, grč može zahvatiti mišiće lica, trupa i udova.

Nasljedne miotonije uključuju distrofičnu miotoniju, Thomsenovu kongenitalnu miotoniju, atrofičnu miotoniju, paramiotoniju i druge bolesti.

Dosta na jednostavan način definirajte da je miotonija simptom "šake". Ako sumnjate na miotoniju, doktor će tražiti da brzo otvorite šaku. Osoba koja pati od ove genetske bolesti ne može to učiniti brzo i bez napora. Kao test, možete ponuditi i brzo otvaranje čeljusti, ustajanje sa stolice ili otvaranje zaškiljenog oka.

Ljudi koji pate od miotonije često imaju atletsku građu. To je zbog činjenice da su kod ovih bolesti određene mišićne grupe hipertrofirane. Pod uticajem hladnoće i obično se pojačava grč mišića.

Po pravilu, osoba koja "ima" miotoniju u svom genomu može koegzistirati sa njom. Takvi ljudi samo trebaju odabrati pravu profesiju, u kojoj nema potrebe za naglim pokretima. Ali postoje varijante miotonije kod kojih postoji rizik od invaliditeta ili iznenadne smrti.

Myoplegia

Druga vrsta nasljedne neuromišićne bolesti je mioplegija. U ovom slučaju istaknuta karakteristika bolesti su napadi mišićne slabosti. Postoji nekoliko oblika paroksizmalne mioplegije: hipokalemijska, hiperkalemijska i normokalemijska.

Kod ove bolesti u mišićnim ćelijama dolazi do poremećaja polarizacije membrana i promjene elektrolitičkih svojstava mišića.

U trenutku napada obično se javlja oštra slabost mišića ruku nogu ili trupa. Ponekad može doći do slabosti ždrijela, larinksa, respiratornih mišića, što može uzrokovati smrt.

Svi oblici nasljednih neuromišićnih bolesti teško se liječe. Ali savremena medicina nastavlja da traži načine da utiče na genetske bolesti. I u bliskoj budućnosti, možda će se razviti efikasne načine uticaj na slične genetske bolesti.

je upalni proces u skeletnim mišićima. Može uticati na bilo koji mišić. najkarakterističnije uobičajeni simptom je lokalni bol u mišiću (ili mišićima), pojačan pokretom i palpacijom. S vremenom, zbog zaštitne napetosti mišića, može doći do ograničenja u opsegu pokreta u zglobovima. Kod dugotrajnog tijeka nekih miozitisa dolazi do povećanja mišićne slabosti, a ponekad čak i do atrofije zahvaćenog mišića. Dijagnoza se postavlja na osnovu pritužbi i rezultata pregleda. Prema indikacijama se imenuju dodatna istraživanja. Režim liječenja odabire se pojedinačno i ovisi o obliku bolesti i uzroku koji ju je izazvao.

Povoljno tečni miozitis blage, rjeđe umjerene težine može se javiti nakon hipotermije, traume, grčeva u mišićima ili intenzivnog fizičkog napora (posebno kod pacijenata s neuvježbanim mišićima). Bol, oteklina i slabost u trajanju od nekoliko sati ili nekoliko dana u potonjem slučaju nastaju zbog malih rascjepa u mišićnom tkivu. U izuzetno rijetkim slučajevima, obično uz ekstremne fizičke napore, moguć je razvoj rabdomioze, nekroze mišićnog tkiva. Rabdomioza se može javiti i kod polimiozitisa i dermatomiozitisa.

Kod osoba određenih profesija (violinisti, pijanisti, kompjuterski operateri, vozači, itd.) miozitis se može razviti zbog neudobnog položaja tijela i dugotrajnog stresa određenih mišićnih grupa. Uzrok gnojnog miozitisa može biti otvorena ozljeda s infekcijom, žarište kronične infekcije u tijelu ili lokalna infekcija zbog loše higijene tijekom intramuskularne injekcije.

Klasifikacija

Uzimajući u obzir prirodu procesa u kirurgiji, neurologija, traumatolozi i ortopedi razlikuju akutni, subakutni i kronični miozitis, uzimajući u obzir prevalenciju - lokalnu (ograničenu) i difuznu (generaliziranu). Osim toga, postoji nekoliko posebne forme miozitis:

Najčešće se lokalni proces (oštećenje jednog ili više, ali ne mnogo mišića) razvija u mišićima vrata, donjeg dijela leđa, prsa i potkoljenice. karakterističan simptom miozitis je bolan bol, pojačan pokretom i palpacijom mišića i praćen slabošću mišića. U nekim slučajevima kod miozitisa dolazi do blagog crvenila (hiperemije) kože i blagog otoka na zahvaćenom području. Ponekad je miozitis popraćen općim manifestacijama: subfebrilnom temperaturom ili groznicom, glavoboljom i povećanjem broja leukocita u krvi. Palpacijom zahvaćenog mišića mogu se utvrditi bolne pečate.

Miozitis se može razviti akutno ili imati primarni kronični tok. akutni oblik takođe može postati hronična. To se obično događa u odsustvu liječenja ili uz neadekvatan tretman. Akutni miozitis nastaje nakon naprezanja mišića, ozljede ili hipotermije. Infektivni i toksični miozitis karakterizira postepeni početak sa manje izraženim kliničkih simptoma i to prvenstveno hronične.

Hronični miozitis se odvija u talasima. Bol se javlja ili pojačava pri dugotrajnim statičkim opterećenjima, vremenskim promjenama, hipotermiji ili prenaprezanju. Primjećuje se slabost mišića. Moguće je ograničiti pokrete (obično beznačajne) u susjednim zglobovima.

Vrste miozitisa

Cervikalni i lumbalni miozitis

Dermatomiozitis i polimiozitis

Dermatomiozitis spada u grupu sistemskih bolesti vezivnog tkiva. To je prilično rijetko - prema stranim istraživačima, pet ljudi na milion ljudi je bolesno. Obično pogađa djecu mlađu od 15 godina ili osobe zrele dobi (50 godina i više). Dvostruko je češći kod žena nego kod muškaraca.

Klasične manifestacije takvog miozitisa smatraju se tipičnim simptomima kože i mišića. Javlja se slabost mišića karlice i ramenog pojasa, trbušnih mišića i pregibača vrata. Pacijenti imaju poteškoća sa ustajanjem sa niske stolice, penjanjem uz stepenice itd. Sa progresijom dermatomiozitisa, pacijentu postaje teško držati glavu. U težim slučajevima moguće je oštećenje mišića gutanja i disanja uz razvoj respiratorne insuficijencije, otežano gutanje i promjenu boje glasa. Bolni sindrom kod dermatomiozitisa nije uvijek izražen. Postoji smanjenje mišićna masa. Vremenom se mišićna područja zamjenjuju vezivnim tkivom, razvijaju se kontrakture tetiva i mišića.

Sa strane kože, heliotropni osip (crveni ili ljubičasti osip na kapcima, ponekad na licu, vratu i trupu) i simptom Gottrona (ružičasti ili crveni ljuskavi plakovi i noduli duž ekstenzorne površine malih i srednjih zglobova ekstremiteta). Moguća su i oštećenja pluća, srca, zglobova, gastrointestinalnog trakta i poremećaja endokrinog sistema. Otprilike četvrtina pacijenata ima manifestacije samo iz mišića. U ovom slučaju, bolest se naziva polimiozitis.

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničku sliku i podaci iz biohemijskih i imunoloških pretraga krvi. Može se izvršiti biopsija mišića kako bi se potvrdila dijagnoza. Osnova terapije su glukokortikoidi. Prema indikacijama koriste se citostatici (azatioprin, ciklofosfamid, metotreksat), kao i lijekovi usmjerena na održavanje funkcija unutarnjih organa, otklanjanje metaboličkih poremećaja, poboljšanje mikrocirkulacije i sprječavanje razvoja komplikacija.

Myositis ossificans

To nije jedna bolest, već grupa bolesti vezivnog tkiva. Karakterizira ga formiranje područja okoštavanja u mišićima. Može nastati kao posljedica traume ili biti urođena, genetski uvjetovana. Traumatski osificirajući miozitis ima relativno povoljan tok. Zahvaćeni su samo mišići i zglobni ligamenti u području ozljede. Liječeno hirurški. Konačni rezultat operacije ovisi o lokaciji i obimu oštećenja.

Progresivni miozitis ossificans je nasljedna bolest. Počinje spontano, postepeno pokriva sve mišićne grupe. Tok miozitisa je nepredvidiv. Specifična prevencija a lijeka još nema. Smrt kod progresivnog miozitisa nastaje zbog okoštavanja gutajućih i prsnih mišića. Izuzetno je rijedak - 1 slučaj na 2 miliona ljudi.

Liječenje miozitisa

Kod akutnog miozitisa i egzacerbacije kroničnog miozitisa bolesniku se preporučuje mirovanje u krevetu i ograničenje fizička aktivnost. Kada temperatura poraste, propisuju se antipiretici. Za suzbijanje bola koriste se analgetici, a za otklanjanje upale koriste se protuupalni lijekovi, najčešće iz grupe NSAIL (ketoprofen, ibuprofen, diklofenak itd.). Kod lokalnog miozitisa efikasne su masti za zagrijavanje. Lokalno nadražujuće djelovanje ovih lijekova pomaže opuštanju mišića i smanjuje intenzitet sindroma boli. Primjenjuje se i masaža (kontraindicirana kod gnojnog miozitisa), fizioterapija i fizioterapijske vježbe. Kod gnojnog miozitisa vrši se otvaranje i drenaža gnojnog žarišta, propisuju se antibiotici.

Neuromuskularne bolesti (NMD) su jedna od najčešćih brojne grupe nasljedne bolesti, koje karakterizira kršenje funkcija voljnih mišića, smanjenje ili gubitak kontrole nad pokretima. Ove bolesti su uzrokovane defektom embrionalni razvoj ili genetski uslovljena patologija.

Karakteristična manifestacija nasljednih neuromišićnih bolesti je ataksija - poremećaj koordinacije pokreta, poremećene motoričke sposobnosti. At statička ataksija poremećena je ravnoteža u stojećem stanju, sa dinamikom – koordinacijom tokom kretanja.

Za neuromišićne bolesti karakteristični su sljedeći simptomi: slabost, atrofija mišića, spontani trzaji mišića, grčevi, utrnulost itd. Ako su neuromuskularne veze poremećene, kod pacijenata se mogu javiti spušteni kapci, dupli vid i niz drugih manifestacija mišićne slabosti, koje se samo pojačavaju tokom dana. U nekim slučajevima može doći do kršenja funkcije gutanja i disanja.

Klasifikacija neuromišićnih bolesti

Neuromišićne bolesti se mogu svrstati u četiri glavne grupe u zavisnosti od lokacije:

• mišići;
• neuromuskularni završeci;
• periferni živci;
• motorni neuron.

Prema vrsti i vrsti prekršaja dijele se u sljedeće glavne grupe:

• primarne progresivne mišićne distrofije (miopatije);
• sekundarne progresivne mišićne distrofije;
• kongenitalne neprogresivne miopatije;
• miotonija;
• nasledna paroksizmalna mioplegija.

Miopatija

Termin miopatija (miodistrofija) dovoljno kombinuje velika grupa bolesti koje su povezane zajednička karakteristika: primarna lezija mišićnog tkiva. Može izazvati razvoj miopatije razni faktori: nasljednost, virusna oštećenja, metabolički poremećaji i niz drugih.

Upalne miopatije (miozitis) su bolesti uzrokovane upalom. Nastaju kao posljedica autoimunih poremećaja i mogu biti praćene drugim bolestima slične prirode. To su dermatitis, polimiozitis, miozitis s različitim inkluzijama.

Mitohondrijalne miopatije. Uzrok bolesti su strukturni ili biohemijski mitohondriji. Ova vrsta bolesti uključuje:

• Kerns-Syre sindrom;
• mitohondrijalna encefalomiopatija;
• mioklonus epilepsija sa "pocepanim crvenim vlaknima".

Pored ovih bolesti, postoji niz retkih vrsta miopatija koje zahvataju centralni štap, endokrini sistem itd.

Aktivnim tokom miopatija može dovesti do invaliditeta i dalje imobilizacije pacijenta.

Sekundarne progresivne mišićne distrofije

Bolest je povezana s poremećajem u funkcioniranju perifernih živaca, poremećajem u opskrbi organa i tkiva nervnim stanicama. Kao rezultat toga dolazi do gubitka mišića.

Postoje tri tipa sekundarne progresivne mišićne distrofije: kongenitalna, ranog djetinjstva i kasna. U svakom slučaju, bolest teče sa većim ili manjim stepenom agresije. Za osobe s ovom dijagnozom prosječan životni vijek je između 9 i 30 godina.

Kongenitalne neprogresivne miopatije

To uključuje nasljedne neprogresivne ili blago progresivne bolesti mišića dijagnosticirane u prenatalnom periodu ili neposredno nakon rođenja djeteta. Glavni simptom je hipotenzija mišića sa izraženom slabošću. Ova bolest se inače naziva "sindrom tromog djeteta", što tačno karakterizira njegovo stanje.

U većini slučajeva zahvaćena je regija donjih ekstremiteta, rjeđe gornjih, u izuzetnim slučajevima dolazi do lezije kranijalnih mišića - kršenje izraza lica, pokreta očiju.

U procesu razvoja i rasta djeteta primjećuju se problemi s motoričkim sposobnostima, djeca često padaju, kasno počinju da sjede i hodaju, ne mogu trčati i skakati. Nema intelektualnih poteškoća. Nažalost, ova vrsta miopatija je neizlječiva.

Simptomi

Kod svih vrsta miopatija, glavni simptom je slabost mišića. Najčešće su zahvaćeni mišići ramenog pojasa, kukova, karlične regije i ramena. Svaki tip karakterizira oštećenje određene mišićne grupe, što je važno uzeti u obzir pri postavljanju dijagnoze. Poraz se javlja simetrično, tako da je sposoban izvoditi radnje u fazama, postupno uključujući različita područja u radu.

Ako su zahvaćene noge i karlični dio, da biste ustali s poda, prvo se morate rukama osloniti na pod, kleknuti, uhvatiti se za oslonac, a nakon toga pacijent može sjediti na stolici ili krevetu. Sam, bez pribjegavanja pomoći svojih ruku, neće moći ustati.

Kod miopatije su najmanje česti slučajevi oštećenja mišića lica. Ovo je ptoza (spuštanje gornjeg kapka), spuštanje gornja usna. Postoje problemi s govorom uzrokovani kršenjem artikulacije, moguća je povreda funkcije gutanja.

Većina miopatija se javlja s gotovo istim simptomima. S vremenom dolazi do atrofije mišićnog tkiva, na čijoj pozadini aktivno raste vezivno tkivo. Vizualno izgleda kao istrenirani mišići - tzv. pseudohipertrofija. U samim zglobovima nastaje kontraktura, mišićno-tetivno vlakno se povlači. Kao rezultat toga, javlja se bol i ograničena je pokretljivost zglobova.

mioplegija

Kao i miopatije, ovo su nasljedne neuromišićne bolesti koje karakteriziraju napadi mišićne slabosti ili paralize udova. Postoje sljedeće vrste mioplegije:

• hipokalemija;
• hiperkalemija;
• normokalemicheskaya.

Napad mioplegije uzrokovan je preraspodjelom kalija u tijelu - dolazi do naglog smanjenja međustanične tekućine i plazme, te povećanja (preobilja) u stanicama. U mišićnim ćelijama dolazi do kršenja polarizacije membrana, dolazi do promjene elektrolitičkih svojstava mišića. Tokom napada, pacijent ima oštru slabost udova ili trupa, manifestacije u ždrijelu, larinksu, efekte na Airways. Ovo može dovesti do smrti.

miastenija gravis

Bolest najčešće pogađa žene (2/3 ukupno pacijenti). Ima dva oblika - urođeni i stečeni. Kod ove bolesti dolazi do kršenja prijenosa nervnih impulsa, što rezultira slabošću u prugasto-prugastim mišićima.

Bolest je povezana s promjenom funkcija neuromišićnog sistema. Slabljenje mišića utiče na normalno funkcionisanje organa: pacijent može imati trajno poluzatvorene kapke, mokrenje je poremećeno, javljaju se poteškoće u žvakanju i hodanju. Kao rezultat, bolest može dovesti do invaliditeta, pa čak i smrti.

Bolesti motornih neurona (MND)

Bolesti motornih neurona karakteriziraju oštećenje motornih neurona mozga i kičmene moždine. Postepeno odumiranje ćelija utiče na funkciju mišića: oni postepeno slabe, a zahvaćeno područje se povećava.

Neuroni mozga odgovorni za kretanje nalaze se u moždanoj kori. Njihove grane - aksoni - spuštaju se u područje kičmene moždine, gdje se odvija kontakt sa neuronima ovog odjela. Ovaj proces se naziva sinapsa. Kao rezultat toga, neuron mozga izdvaja poseban Hemijska supstanca(transmiter) koji prenosi signal do neurona kičmene moždine. Ovi signali su odgovorni za kontrakciju mišića različitih odjela: cervikalnog, torakalnog, bulbarnog, lumbalnog.

Ovisno o težini neuronskog oštećenja i njihovoj lokalizaciji, razlikuje se nekoliko tipova BND. Na mnogo načina, manifestacije bolesti su iste, ali kako bolest napreduje, razlika postaje sve značajnija.

Postoji nekoliko različitih tipova BND-a:

amiotrofična lateralna skleroza

To je jedan od četiri glavna tipa bolesti motornih neurona. Javlja se kod 85% pacijenata kod kojih je dijagnosticirana bolest motornih neurona. Zahvaćeno područje mogu biti i neuroni mozga i kičmene moždine. Kao rezultat toga dolazi do atrofije mišića i spastičnosti.

Kod ALS-a dolazi do slabosti i sve većeg umora udova. Neki ljudi imaju slabost u nogama pri hodanju i slabost u rukama, u kojima je nemoguće držati stvari u rukama.

U većini slučajeva bolest se dijagnosticira prije 40. godine života, a na inteligenciju uopće ne utiče. Prognoza za pacijenta s dijagnozom ALS nije najpovoljnija - od 2 do 5 godina. Ali postoje izuzeci: najpoznatiji od svih ljudi koji su živjeli s ovom dijagnozom više od 50 godina je profesor Stephen Hawking.

Progresivna bulbarna paraliza

Povezan sa oštećenjem govora i gutanja. Prognoza od trenutka postavljanja dijagnoze je do tri godine od trenutka postavljanja dijagnoze;

Primarna literalna skleroza

Utječe samo na neurone mozga i pogađa donje udove. U rijetkim slučajevima je praćena otežanim pokretima ruku ili govornim problemima. U kasnijim fazama može prerasti u ALS.

progresivna mišićna atrofija

Javlja se kada su motorni neuroni kičmene moždine oštećeni. Prve manifestacije su izražene u slabosti šaka. Prognoza za ovu bolest je 5 do 10 godina.

Dijagnostika

Za postavljanje tačne dijagnoze važno je provesti sljedeće studije:

• biohemijski. Određivanje mišićnih enzima, posebno kreatin fosfokinaze (CPK). Određuje se nivo mioglobina i aldolaze;
• elektrofiziološki. Elektromiografija (EMG) i elektroneuromiografija (ENMG) pomažu u razlikovanju primarne i sekundarne miopatije. Oni takođe pomažu da se identifikuje šta prvenstveno pati - kičmena moždina ili periferni nerv;
• patomorfološki. Oni uključuju biopsiju mišića. Proučavanje materijala također pomaže u razlikovanju primarne ili sekundarne miopatije. Određivanje nivoa distrofina omogućava razlikovanje Duchenneove miopatije od Beckerove miodistrofije, što je važno za propisivanje ispravnog liječenja;
• DNK-dijagnostika.Proučavanje DNK-leukocita omogućava otkrivanje nasljednih bolesti kod 70% pacijenata.

Liječenje neuromišićnih bolesti

Prilikom postavljanja jedne od dijagnoza vezanih za neuromišićne bolesti, u svakoj konkretan slučaj tretman se bira pojedinačno, uzimajući u obzir sve primljene analize. Pacijent i njegova rodbina u početku bi trebali shvatiti da je ovo dugo i vrlo težak proces zahtijevaju velike finansijske izdatke.

Poteškoće u propisivanju liječenja povezane su i s činjenicom da nije uvijek moguće precizno odrediti primarni metabolički defekt. Istovremeno, bolest stalno napreduje, što znači da liječenje prije svega treba biti usmjereno na usporavanje razvoja bolesti. To će pomoći da se očuva pacijentova sposobnost da se brine o sebi i uticati na kvalitet njegovog života.

Metode liječenja neuromišićnih bolesti

• Korekcija metabolizma skeletnih mišića. Prepisani lekovi koji stimulišu metabolizam, preparati kalijuma, vitaminski kompleksi, anbolički steroidi;
• Stimulacija segmentnog aparata. Neurostimulacija, miostimulacija, refleksologija, balneoterapija, vježbe fizioterapijske vježbe(vježbe i opterećenje se biraju pojedinačno);
• Korekcija krvotoka. Različite vrste masaža, termalne procedure za određena područja, baroterapija kisikom;
• Dijeta i parenteralna ishrana obezbijediti tijelu sve potrebne hranjive tvari - proteine, kalijeve soli, vitamine željene grupe;
• Korektivne sesije kod ortopeda. Korekcija kontraktura, deformiteta grudnog koša i kičme itd.

Do danas nije izmišljen nijedan lijek od uzimanja kojeg će svaka osoba za tren postati potpuno zdrava. Uprkos složenosti situacije, važno je da pacijent sa neuromuskularnom bolešću nastavi što kvalitetniji život. Primjer Hawkinga, koji je više od 50 godina bio vezan za invalidska kolica, ali je nastavio s istraživanjem, sugerira da bolest nije razlog za odustajanje.