Erbova genetska bolest. Erb-Roth progresivna mišićna distrofija. Mišićna distrofija s Dreyfusovim kontrakturama. Liječenje Erba-Roth miopatije lijekovima

Erba-Roth juvenilna miopatija je genetska bolest od koje mogu oboljeti djeca savršeno zdravih roditelja. U pravilu se bolest počinje manifestirati tek u adolescenciji ili mladosti, a gotovo sve dijagnoze javljaju se u dobi od 14-18 godina. Drugo ime za ovu bolest je suvoća mišića.

Ovu patologiju prvi je opisao 1884. godine poznati njemački neurohirurg Wilhelm Heinrich Erb. Zbog toga se najčešće naziva Erbova miopatija.

Uzroci

Erba-Roth miopatija je primarna bolest koja se javlja sama, a najčešće je nasljedne ili genetske prirode. To znači da je glavni uzrok svih problema kvar koji se javlja u genima. A ako ova bolest nije nasljedna, onda je glavni razlog ovdje genetski.

Najčešće su glavni uzrok bolesti odstupanja u procesu trudnoće kod fetusa, kao i loše navike majke - pušenje, ovisnost o drogama, konzumacija alkohola, posebno u ranim fazama razvoja fetusa.

Takođe, faktori kao što su rad u opasnoj industriji, život u ekološki nepovoljnom području, rad sa hemikalijama tokom trudnoće i još mnogo toga mogu biti krivi za „slom“ gena. Sve ovo može uticati na hromozome. Takođe je dokazano da se juvenilna miopatija obično javlja kada majka zatrudni nakon 40. godine života.

Simptomi

Glavni simptom Erb-Rothove bolesti je slabost u mišićima. Ova slabost je trajna, ali osoba ne osjeća bol. Čak i nakon dužeg odmora, slabost ne nestaje. Iako se na samom početku bolesti može primijetiti blago poboljšanje nakon noćnog sna, ali ono brzo prolazi, a slabost se ponovo vraća.

Prije svega stradaju mišići zdjeličnog pojasa i kukova, a s vremenom se bolest širi i na rameni obruč i na mišiće tijela. Istovremeno, njihova pseudohipertrofija, odnosno povećanje volumena zbog zamjene mišićnog tkiva masnim ili vezivnim tkivom, vrlo je, vrlo rijetka.

Daljnjim razvojem bolesti dolazi do stanjivanja ili čak atrofije mišića trupa i udova. Postaju neaktivni i vrlo mršavi. Kod ove vrste bolesti pate gotovo svi ljudski mišići, ali budući da patologija napreduje vrlo sporo, pacijent može zadržati sposobnost hodanja i do 40 godina, a ponekad i duže.

Drugi simptom bolesti je smanjenje mišićnog tonusa. U tom slučaju mišići postaju tromi i pojavljuje se njihova mlohavost. Zbog činjenice da se manifestira slabost mišićnog korzeta ljudskog tijela, počinju problemi s kralježnicom. Kod pacijenata s miopatijom gotovo uvijek dolazi do njegove zakrivljenosti, pojavljuju se skolioza, lordoza, kifoza i druge patologije kičmenog stuba. U isto vrijeme, nemoguće je izliječiti skoliozu ili kifozu u ovom slučaju, a ovi defekti s vremenom počinju napredovati. I ako je na samom početku zakrivljenost kralježnice jedva primjetna, onda se do 40. godine mogu vidjeti golim okom.

Komplikacije

Juvenilna miopatija Erba-Rotha ima svoje specifične komplikacije, od kojih najčešće dolazi do smrti osobe. Među njima, najčešći su:

1. Respiratorna insuficijencija.
2. Potpuni gubitak sposobnosti samostalnog kretanja.
3. Kongestivna pneumonija.
4. Intervertebralne kile.
5. Rachiocampsis.
6. Paresis.
7. Paraliza.

Sve ove komplikacije nemoguće je spriječiti, ali se one mogu odgoditi ako se poštuju sve preporuke ljekara.

Tretman

Do danas ne postoji lijek za Erbovu juvenilnu miopatiju. Liječnici preporučuju da se pacijent bavi fizioterapijskim vježbama, posjećuje bazen, provodi više vremena na svježem zraku i pokušava voditi aktivan način života. Obavezno pohađajte kurseve masaže svaka 2 ili 3 mjeseca, ali sve propisane tretmane najbolje je provoditi u bolničkom okruženju.

Što se tiče lijekova, u liječenju se obično koriste lijekovi kao što su:

1. Cerebrolysin.
2. Teonikol.
3. vitamin E.
4. Kalijum orat.
5. Prozerin.
6. Nootropil.
7. Kokarboksilaza
8. Vitamin B12
9. Cavinton.

Ove lijekove propisuje samo liječnik i samo u strogo individualnim dozama.

Članak će govoriti o progresivnoj Erb-Roth mišićnoj distrofiji.

Mišićna distrofija je kronična genetska bolest koja pogađa ljudski mišićni sistem. Mišići zahvaćeni patološkim procesom prestaju normalno funkcionirati, postupno postaju tanji, a na njihovom mjestu s vremenom počinje povećanje sloja masti.

Glavne vrste distrofije

Postoji nekoliko najčešćih tipova mišićne distrofije:

1. inače se naziva pseudohipertrofična ili negativna kongenitalna distrofija. Patologija se manifestuje u djetinjstvu, između dvije i pete godine. U početnoj fazi razvoja zahvaćeni su uglavnom mišići donjeg dijela tijela. Kod djece koja vode sjedilački način života mišići nogu počinju rasti. To je zbog zamjene mišića masnoćom.

Postepeno napredovanje patologije dovodi do poraza gornjeg dijela tijela, koji doseže ruke. Sa standardnim tokom bolesti, do 12. godine, dijete potpuno gubi sposobnost kretanja. Vjerovatnoća smrti je velika, iznosi 85-90% prije nego što dijete navrši dvadesetu godinu.

2. Steinertova bolest. Ovo je urođena patologija, koja se naziva i miotonična bolest. Miotonija se odnosi na presporo proces opuštanja mišića nakon kontrakcije. Patologija pogađa odrasle osobe u dobi od 20-40 godina. Postoje i slučajevi morbiditeta kod djece, ali to je izuzetak od pravila. Bolest nije vezana za spol, podjednako pogađa i žene i muškarce. Steinertovu patologiju prati slabljenje mišića lica odgovornih za izraze lica, kao i udova. Tok bolesti se ne odlikuje brzinom, progresija se može javiti tokom dužeg vremenskog perioda.

3. Beckerova patologija. Ovu bolest karakterizira i dugi razvoj. U početnoj fazi prolazi latentno, a pacijent dugo ne osjeća nikakve poteškoće. Patologija dobiva otežani oblik zbog ozljede ili bolesti nervnog sistema, što izaziva napredovanje bolesti.

4. Landouzy-Dejerineova bolest. Ova patologija nema dobne granice i može utjecati na djecu od pet godina i odrasle do 55 godina. Uglavnom je zahvaćen humero-skapularno-facijalni dio tijela. Karakteristična karakteristika patologije je dugo napredovanje, što može omogućiti pacijentu da ostane sposoban za rad nekoliko desetljeća. Glavni znakovi patološkog procesa su oštećenje mišića lica, što dovodi do oštećenja govorne funkcije. To je zbog nemogućnosti potpunog zatvaranja usana. Ovaj se simptom odnosi i na očne kapke, koji se možda neće potpuno zatvoriti. Daljnjim razvojem bolesti dolazi do atrofije mišića lica, ramena, udova i trupa, što potpuno imobilizira osobu.

5. Distalni tip mišićne distrofije. To je benigni oblik progresivne distrofije. Često se patologija u dijagnozi miješa s Marie-Charcot. Za razlikovanje ovih patologija propisan je elektroencefalogram koji vam omogućava da razjasnite dijagnozu. Karakteristični znakovi razvoja patologije je gubitak mišićne funkcije u rukama i nogama s njihovim daljnjim stanjivanjem. Na pozadini distalnog oblika distrofije uočava se pareza šaka i stopala.

6. Miodistrofija nazvana po Emery-Dreyfusu. U početku ova vrsta patologije nije bila izdvojena u zasebnu bolest. To je bilo zbog činjenice da u vanjskim manifestacijama bolest podsjeća na Duchenneovu distrofiju. No, detaljnijim proučavanjem obje patologije, otkriveno je da je Emery-Dreyfusova miodistrofija zasebna bolest s karakterističnim simptomima.

Ovaj oblik distrofije je rijedak. Pogađa pacijente mlađe od 30 godina. U starijoj dobi zabilježeni su izolovani slučajevi. Glavna razlika između ovog oblika distrofije i drugih je oštećenje srčanih mišića, što može dovesti do smrti pacijenta. Svi ostali znaci bolesti su benigniji nego kod Duchenneove patologije.

Pređimo na razmatranje Erb-Roth mišićne distrofije.

Opis

Erba-Roth juvenilna miopatija je bolest genetskog porijekla koja može zahvatiti djecu savršeno zdravih roditelja. Najčešće, patologija počinje napredovati u adolescenciji. Velika većina dijagnoza javlja se u dobi između 14 i 18 godina. Erbova patologija se još naziva i mišićni tabes.

Bolest je prvi put spomenuo 1884. godine njemački neurohirurg Heinrich Erb, koji je dao ime patologiji koju je opisao.

Uzroci

Erb-Roth mišićna distrofija je bolest primarnog tipa koja se javlja kao samostalna patologija zbog nasljednog ili genetskog faktora. Odnosno, glavni razlog za razvoj ove vrste miopatije je kršenje gena. Prema tome, ako bolest nije uzrokovana nasljednom predispozicijom, onda njen uzrok leži u neuspjehu gena.

Najčešći preduvjet za razvoj Erba-Rothove mišićno-progresivne patologije su intrauterine malformacije fetusa, uzrokovane, između ostalog, lošim navikama buduće majke: pušenjem, upotrebom droga i alkohola. Ovi faktori su posebno pogođeni u ranoj fazi fetalnog razvoja.

Šta još može uzrokovati poremećaj u genima?

Poremećaj u genima može biti uzrokovan i radom žene u opasnoj proizvodnji, stalnim boravkom u nepovoljnom okruženju, radom sa hemikalijama tokom nošenja djeteta itd. Ovi faktori mogu negativno uticati na razvoj hromozoma. Osim toga, dokazana je činjenica da se Erba-Roth juvenilna mišićna distrofija razvija kao posljedica rođenja djeteta kod žene starije od 40 godina.

Znakovi miopatije

Glavni simptom prisustva Erbove patologije je slabost mišića. Ovaj simptom je stalno prisutan, a ne uzrokuje bol kod osobe. Slabost u mišićima ne nestaje ni nakon dužeg boravka u stanju mirovanja. U početnoj fazi toka Erba-Rothove bolesti može doći do blagog poboljšanja stanja pacijenta nakon noćnog sna, ali to brzo prolazi i slabost se ponovo javlja.

Prvenstveno su zahvaćeni mišići koji se nalaze na kukovima i u karličnom pojasu. U budućnosti se bolest širi na mišiće trupa i ramenog pojasa. Pseudohipertrofija, praćena povećanjem volumena kroz rast masnog tkiva i odumiranjem mišićnog tkiva, javlja se izuzetno rijetko kod Erb-Roth mišićne distrofije.

U budućnosti, bolest karakterizira stanjivanje i naknadna atrofija mišića udova i trupa. Pokretljivost mišića se smanjuje, a sama tkiva postaju tanja. Erbovom bolešću zahvaćeni su gotovo svi ljudski mišići, ali je napredovanje patologije sporo i moguće je zadržati sposobnost hodanja do četrdeset godina.

Smanjen mišićni tonus je još jedna karakteristična karakteristika Erb mišićne distrofije. Mišići u isto vrijeme postaju letargični i opušteni. Kao rezultat takvih promjena, osoba počinje imati problema s regijom kralježnice, dolazi do njene izražene zakrivljenosti i tako dalje. Ove bolesti se ne leče i u budućnosti takođe počinju da napreduju.

Dijagnostika

Postoji dosta dijagnostičkih metoda za identifikaciju Erba-Roth distrofije, kao i za razlikovanje od drugih patoloških procesa. Prilikom prve posjete, specijalist će prikupiti anamnezu pacijenta, razjasniti postojeće tegobe i simptome. Zatim se izrađuje plan pregleda koji može uključivati ​​sljedeće dijagnostičke procedure:

Elektromiografija.

Struganje mišićnog tkiva za istraživanje.

Genetski test.

Pregled krvi i urina.

Konsultacije terapeuta, ortopeda, ginekologa i drugih specijalista.

Treba imati na umu da što se kasnije bolest manifestira, to bolje za pacijenta. To je zbog činjenice da je s manifestacijom patologije u ranoj dobi vjerojatnost smrti velika.

Liječenje Erba-Roth miopatije lijekovima

Terapija mišićne distrofije je složen i dugotrajan proces. U ovom trenutku nisu razvijeni lijekovi koji mogu u potpunosti izliječiti pacijenta. Sve terapijske tehnike usmjerene su na poboljšanje stanja pacijenta i vraćanje nekih funkcija koje su bile inhibirane patologijom.

Za zaustavljanje napredovanja distrofije koriste se sljedeći lijekovi:

1. Kortikosteroidni lijekovi.
2. Vitamin B1.
3. Adenozin trifosfat.

Osim toga, kako bi se usporio razvoj patološkog procesa, koristi se implantacija fetalnih matičnih stanica.

Druge terapijske metode

Kao preventivne mjere propisane su sljedeće terapijske metode:

1. Fizioterapijske procedure.
2. Massage.
3. Vježbe disanja.

Tri su glavna principa kojih se treba pridržavati u slučaju Erb-Rothove mišićne distrofije ud-pojasa - fizička aktivnost adekvatnog intenziteta, pridržavanje pravilne prehrane, blagovremeno primanje podrške psihologa.

Principi podrške tijelu kod mišićne distrofije

Često pacijenti s Erbovom patologijom nemaju volje da se bore protiv bolesti, što negativno utječe na tijelo u cjelini. Kao rezultat nedostatka fizičke aktivnosti, napredovanje patologije se pogoršava i ubrzava. Mišići bi trebali primiti opterećenje u potrebnom volumenu.

Veoma važna faza podrške pacijentu je psihološka podrška. Ponekad je dovoljna podrška rodbine i prijatelja, ali u nekim slučajevima može biti potrebna kvalifikovana pomoć. Važno je da osoba sa sličnom dijagnozom zna da nije sama i da ima ljudi koji ga podržavaju, saosjećaju i uvijek spremni pomoći.

Dijeta

Jednako je važno pridržavanje posebne dijete za Erb-Roth miodistrofiju. Dijeta treba smanjiti upalu, normalizirati razinu glukoze u krvi, a također i ukloniti toksine iz tijela, a tkivima osigurati potrebne hranjive tvari. Glavni principi terapijske prehrane za mišićnu distrofiju su:

• Izbjegavanje loših masti.
• Meso i riba treba da budu "čisti", bez antibiotika i hormona.
• Nedostatak glutena i šećera u ishrani.
• Dopunite svoju ishranu sa dosta zelenog povrća i začina.
• Bez gaziranih pića ili umjetnih boja.
• Mlijeko treba konzumirati samo od koza.

Kod Erba-Roth patologije liječenje treba biti sveobuhvatno i pravovremeno.

Prevencija

Predvidjeti pojavu mišićne distrofije, kao i otkriti je u ranoj fazi, prilično je teško. Stoga prevencija patologije uključuje primjenu dva pravila:

1. Kompletan i detaljan pregled žene prilikom planiranja trudnoće. Posebnu pažnju treba obratiti na prisustvo mutiranih gena.
2. Tokom trudnoće (ako to nije urađeno prije začeća), radi se test za otkrivanje mutacija hromozoma.

Prognoza

Prognoza preživljavanja ovisi o vrsti bolesti, kao i o komplikacijama do kojih patologija može dovesti. Među pridruženim bolestima i stanjima mišićne distrofije ističu se:

• Povreda u radu srca.
• Zakrivljenost kičmenog stuba.
• Kršenje motoričke aktivnosti.
• Smanjene mentalne sposobnosti pacijenta.
• Povreda respiratorne funkcije.

Zaključak

Erba-Rothova progresivna mišićna distrofija je teška i neizlječiva bolest koja može dovesti do potpune imobilizacije osobe. Roditelji bi prilikom planiranja djeteta trebali odgovorno pristupiti pitanju pregleda na genetske mutacije.

Distrofija mišićnog sistema je hronična nasljedna bolest. Glavnim simptomom smatra se postupno povećanje slabosti mišića i njihova degeneracija. Postoji nekoliko vrsta patologije. U današnjem članku ćemo detaljnije pogledati tretmane, uzroke i simptome Erba-Roth mišićne distrofije.

Medicinski certifikat

Bolest je polimorfna varijanta nasljedne miodistrofije. Od ostalih vrsta patologije razlikuje se po kliničkoj slici, toku i vremenu nastanka. Prvi put je opis bolesti iznio njemački neurolog W. Erb 1882. godine. Istovremeno, V. Roth se bavio ovim problemom u Rusiji, koji je kasnije nazvao „suvoća mišića“. Bolest je dobila ime po imenima dvojice naučnika. U modernoj neurologiji koristi se nekoliko njegovih naziva - progresivna Erba-Roth mišićna distrofija, mišićna distrofija udova-pojasa.

Patologija počinje svoj razvoj, u pravilu, u djetinjstvu. Međutim, dob pojave prvih simptoma može se kretati od 10 do 30 godina. Muškarci i žene podjednako su pogođeni manifestacijama mišićne distrofije. Neurolozi primjećuju da bolest koja je započela u djetinjstvu brzo napreduje, ako uporedimo njen tok u adolescenciji i odrasloj dobi. Osim toga, u drugom slučaju se odvija u blagom obliku.

Patogeneza bolesti

Šta je miodistrofija? Preporučljivo je razmotriti uzroke i učinkovite metode liječenja nakon proučavanja patogeneze bolesti. Svoj razvoj počinje patološkim promjenama u mišićnim tkivima, koje su metaboličke i strukturne prirode. Ovo je miopatija. Oni nastaju zbog mutacija gena. Kao rezultat, dolazi do nedostatka ili potpunog prekida sinteze proteina, koji su neophodna strukturna komponenta miocita.

Bolest može biti silazna, kada se uočava slabost u proksimalnim rukama. Međutim, najčešće ima uzlazni tip distribucije mišićnih promjena. Kako bolest napreduje, dolazi do smanjenja volumena mišićnih vlakana. Postupno prestaju u potpunosti funkcionirati i uništavaju se. Na njihovom mjestu formira se masni sloj. S vremenom se mišićno tkivo potpuno zamjenjuje masnim tkivom. Kao rezultat, dolazi do imobilizacije, praćene invalidnošću.

Glavni razlozi

Erba-Roth mišićna distrofija je nezavisna bolest čija je pojava uzrokovana nasljednim ili genetskim faktorom. Njegov glavni razlog su promjene na nivou gena kod jednog od roditelja ili samog pacijenta. U 30% slučajeva povreda se prvenstveno javlja. U svim ostalim situacijama je nasledna.

Poremećaji intrauterinog razvoja gena, zbog kojih počinje patologija, obično su provocirani:

• loše navike trudnice;
• život u mjestima sa lošom ekologijom;
• rad u opasnoj proizvodnji nakon začeća djeteta;
• kasno rođenje;
• nekontrolisana upotreba antibiotika;
• produženi kontakt sa otrovnim supstancama.

S razvojem komplikacija, bolest postaje smrtonosna za ljude. Među negativnim posljedicama liječnici uključuju paralizu udova, kongestivnu upalu pluća, razne poremećaje u respiratornom/srčanom sistemu.

Klinička slika

Glavni simptomi Erba-Roth mišićne distrofije su sljedeći poremećaji:

• "pačji" hod, kada se pacijent prevrće s jedne noge na drugu;
• neravnoteža i nestabilnost;
• otežano ustajanje iz kreveta, savijanje;
• izbočenje lopatica;
• smanjenje obima struka;
• patološki umor.

Kako bolest napreduje, dolazi do slabljenja mišićnog korzeta leđa i ramenog pojasa, što dovodi do lordoze. Pacijentima je sve teže držati predmete u rukama. Mimični mišići na licu također gube pokretljivost. To se manifestira nepotpunim zatvaranjem očnih kapaka i izbočenjem usana.

Erba-Roth mišićna distrofija može se razviti tokom mnogo godina. U medicinskoj praksi postoje slučajevi kada su pacijenti živjeli sa slabošću mišića više od 20 godina. Tek nakon tog vremena razvili su druge simptome.

Dijagnostičke metode

Ukoliko se pojave simptomi koji upućuju na miodistrofiju, potrebno je posjetiti neurologa. Prije svega, liječnik obraća pažnju na anamnezu pacijenta, provodi fizički pregled. Zatim se zadaje sveobuhvatan pregled koji se sastoji od sledećih aktivnosti:

• genetsko testiranje;
• elektroneuromiografija;
• biopsija i biohemijski pregled mišićnog tkiva;
• krvni test za kreatin fosfokinazu;
• Analiza urina.

Elektroneuromiografija se smatra najinformativnijom dijagnostičkom metodom. Omogućava vam da procijenite ne samo stupanj neuromuskularnog prijenosa, već i da odredite nivo mišićne ekscitabilnosti. Posljednja studija je posebno važna za diferencijalnu dijagnozu. Manifestacije Erba-Roth mišićne distrofije slične su ALS-u, toksičnoj miopatiji, polimiozitisu i nizu drugih patologija.

Genetsko testiranje pomaže da se potvrdi autosomno recesivna priroda nasljeđivanja, prisutnost mutacija. Međutim, negativan rezultat ne poništava početnu dijagnozu. Ovakvim testiranjem ne mogu se otkriti sve vrste mutacija koje su poznate modernoj nauci. Negativna analiza je indikacija za biopsiju mišićnog tkiva. U slučaju distrofije, studija pokazuje smanjen broj mišićnih jezgara, prisutnost promjena nekrotične ili sklerotične prirode.

Karakteristike terapije

Kako prepoznati Erb-Roth miopatiju? Bolest nije moguće potpuno savladati. Stoga se pacijentima sa sličnom dijagnozom propisuje simptomatska terapija. Njegov glavni cilj je poboljšanje kvalitete života pacijenata i održavanje pune fizičke aktivnosti. U savremenoj medicinskoj praksi koriste se lijekovi, terapija vježbanjem i fizioterapija.

Medicinska terapija

Medicinsko liječenje Erba-Roth mišićne distrofije uključuje primjenu sljedećih lijekova:

1. Vitaminski kompleksi (A, grupe C, E, B i D).
2. ATP za normalizaciju metabolizma energije ćelije i aktiviranje membranskih enzima.
3. Alfa-lipoična kiselina ("Thiolipon", "Dialipon") pomaže u obnavljanju metaboličkih procesa.
4. "Riboxin" ima antiaritmičko, anaboličko i antihipoksično dejstvo.
5. "Actovegin" poboljšava proces zacjeljivanja rana, normalizira arterijsku i vensku cirkulaciju.

Trajanje primjene i doziranje lijekova određuje liječnik pojedinačno.

Kod oštećenja srčanog mišića propisuju se "Inosine", glikozidi i antiaritmici. Ako se razviju kontrakture, može biti potrebna ortopedska terapija. Smanjenje vitalnog kapaciteta pluća na pozadini atrofije respiratornih mišića direktna je indikacija za priključenje na ventilator.

terapija vježbanjem

Obavezna komponenta terapije Erba-Roth mišićne distrofije je kompleks terapije vježbanjem. Glavni ciljevi kojima se teži vježbama:

• razvoj i održavanje mišićnog aparata;
• pravilno opuštanje;
• prevencija kontraktura, zbog kojih pacijent gubi sposobnost kretanja;
• pravilno disanje;
• prevencija skolioze i drugih sličnih deformiteta.

U terapiji se koriste fizičke vježbe i vježbe disanja, masaže različitih nivoa aktivnosti. U slučaju patologija mišićno-koštanog sistema, kompleks terapije vježbanjem uvijek odabire specijalista pojedinačno. Izuzetak su manja opterećenja u bazenu. U tom slučaju instruktor prvo pokazuje vježbe, a nakon nekoliko sesija pacijent ih već može samostalno ponavljati.

Karakteristike fizioterapije

Kod Erba-Rothove mišićne distrofije (miodistrofije) mogući su fizioterapeutski efekti u dva smjera: obloge tijela, elektroforeza sa enzimskim agensima. U rijetkim slučajevima pacijentima se propisuje električna stimulacija. Ovaj postupak uzrokuje kontrakciju mišića. Preporučuje se u situacijama kada su mišići pacijenta toliko slabi da su jednostavni pokreti praćeni teškom nelagodom.

Dijeta

Kod Erb-Roth miodistrofije važno je pridržavati se posebne dijete. Pravilno odabrana prehrana omogućava zaustavljanje upalnih procesa u tijelu, uklanjanje toksina i opskrbu tkiva potrebnim hranjivim tvarima. Podrazumijeva poštovanje sljedećih principa:

• potpuno odbacivanje masnog, prženog, slanog i dimljenog;
• upotreba svježeg povrća i voća, nemasne ribe u prehrani;
• nedostatak hrane bogate glutenom i šećerom;
• dozvoljeno je samo kozje mlijeko;
• gazirana pića i alkohol su zabranjeni.

Općenito, takva dijeta sadrži principe pravilne prehrane. Stoga ga se može pridržavati cijeli život, bez straha da će nanijeti značajnu štetu zdravlju.

Prognoza oporavka

U kliničkoj medicini ova patologija ne spada u grupu smrtonosnih. Međutim, prognoza je u većini slučajeva loša. Bolest napreduje prilično brzo. Otprilike 20-25 godina nakon pojave prvih simptoma dovodi do potpunog gubitka pokretljivosti i invalidskih kolica.

Atrofija mišića na kraju se proteže na srčani i respiratorni sistem. To dovodi do sekundarnih poremećaja, kao što su zatajenje srca, infekcije pluća. Upravo te patologije dovode do smrti. Blagi oblici mišićne distrofije ne utiču na očekivani životni vek pacijenata.

U Sjedinjenim Državama danas se aktivno proučavaju uzroci i liječenje Erba-Roth distrofije. Distrofija bi, prema lokalnim naučnicima, uskoro mogla biti izlječiva. Nedavno su objavljeni pozitivni rezultati studije o upotrebi genske terapije. Uključuje uvođenje modifikacije adeno-asociranog virusa AAV1 iz porodice Parvoviridae u zahvaćene ćelijske elemente mišićnog tkiva. Ovaj virus izaziva imunološki odgovor, zbog čega se normalizira proces sinteze alfa-sarkoglikana.

Metode prevencije

Ne postoji specifična prevencija ove bolesti, jer je u većini slučajeva nasljedna. Međutim, liječnici nude nekoliko metoda za smanjenje rizika od njegovog nastanka.

Prije svega, u fazi planiranja, oba buduća roditelja moraju proći sveobuhvatan pregled tijela. To, u pravilu, podrazumijeva i genetsko testiranje za otkrivanje patoloških gena. Ako je potrebno, može biti potrebna konsultacija sa uskim stručnjacima.

Ako se sumnja na patologiju, propisuje se studija staničnih elemenata i krvi u fetusu kako bi se identificirale mutacije gena. Postupak se izvodi rano. Prema njegovim rezultatima, doktor nudi roditeljima nekoliko opcija za rješavanje problema.

Ako se bolest manifestirala već u svjesnoj dobi, potrebno je poduzeti mjere za ublažavanje stanja pacijenta i sprječavanje razvoja mogućih komplikacija. U ovom slučaju, svaki slučaj je individualan. Stoga ne postoje univerzalne preporuke.

Zaključak

Šta je mišićna distrofija pojasa ekstremiteta? Ovo je ozbiljna bolest, praćena slabošću mišića. Ova dijagnoza nije rečenica, već uzrokuje nepovratnu štetu organizmu. Međutim, njegovo pravovremeno otkrivanje i kompetentan tretman mogu minimizirati negativne posljedice, značajno olakšati život pacijenta.

Erb-Roth miopatija (općeprihvaćeni naučni naziv za bolest Erb-Roth miodistrofija udova-pojasa) pripada grupi nasljednih neuromišićnih bolesti. Šta to znači? Ovu grupu bolesti karakterizira genetski uvjetovana lezija nervnih vlakana, skeletnih prugastih mišića ili prednjih rogova.

Pojam "ili mišićna distrofija" koristi se za označavanje velikog broja bolesti sa različitom kliničkom slikom, ali se temelje na primarnoj leziji strukture mišićnog vlakna, a ne motornih neurona. Miodistrofije se razlikuju po simptomatskim manifestacijama, vremenu početka bolesti, brzini progresije simptoma, genetskoj prirodi i vrsti nasljeđivanja.

Erba-Rothovu mišićnu distrofiju karakteriše autosomno recesivni tip nasljeđivanja, pa se bolest manifestira kod djece čiji su roditelji nosioci mutacije. Trenutno je identificirano 15 gena čije mutacije dovode do razvoja ove patologije. Anomalija gena dovodi do poremećaja u sintezi proteina koji su dio strukture mišićnih stanica (miocita), što uzrokuje smrt miocita.

Bolest je prvi opisao njemački neurolog W. Erb 1885. godine. U isto vrijeme, V. Roth se bavio proučavanjem patologije u Rusiji.

Znakovi Erb-Roth miopatije

Osobi koja pati od Erb-Roth miotonije teško je podići ruke i izvoditi radnje povezane s ovim pokretom.

Žene i muškarci obolijevaju sa istom učestalošću. U populaciji se miodistrofija javlja sa učestalošću od 1-3 slučaja na 100.000 stanovnika.

Debi bolesti pada u 2. ili 3. deceniju života, ali može biti i u detinjstvu. Oštećenje mišića počinje od karličnog ili ramenog pojasa. Prvi simptomi bolesti uključuju promjenu u hodu kao rezultat razvoja slabosti u nogama (kukovima). Hod osobe liči na "pačji hod", geganje. Poteškoće u penjanju uz stepenice, ustajanju iz stolice ili kreveta.

Poraz ramenog pojasa manifestuje se pojavom slabosti u rukama. Osobi s Erba-Rothovom mišićnom distrofijom postaje teško podići ruke iznad glave, au teškim slučajevima to je nemoguće. Slabost u rukama ne dozvoljava pacijentu da se češlja, vrti sijalicu iznad glave, podiže stvari na određenu visinu. Kako bolest napreduje, samostalno hranjenje, obavljanje kućnih poslova donosi osobi značajne poteškoće do uskraćivanja mogućnosti da ih obavlja. Postupno se razvija hipotrofija mišića, koja se manifestuje zaostajanjem lopatica sa leđa ili („pterigoidne lopatice“) izbočenjem trbuha prema naprijed, smanjenjem volumena struka („osa struka“). U uznapredovalom stadijumu bolesti zahvataju se mišići prednjeg trbušnog zida i leđa, stvara se zakrivljenost kičme (lumbalna hiperlordoza). Duboki invaliditet, koji se manifestuje potpunom nepokretnošću osobe, nastaje 15-20 godina nakon pojave bolesti. Smanjenje kontraktilnosti respiratornih mišića dovodi do razvoja čestih upala pluća, respiratorne insuficijencije. Vremenom se razvija srčana insuficijencija.

Mimični mišići nisu uključeni u patološki proces. Inteligencija ostaje netaknuta.

Dijagnoza bolesti

Za postavljanje dijagnoze koristi se sveobuhvatan pregled pacijenta koji uključuje neurološki pregled, provođenje (ENMG), uzimanje biopsijskog materijala iz mišićnog tkiva. Potrebna je genetska studija.

Neurološki pregled otkriva smanjenje ili potpuni gubitak refleksa ruku i nogu, hipotrofiju mišića uz održavanje osjetljivog područja, kao i smanjenje mišićne snage. Uz pomoć ENMG-a otkrivaju se primarne promjene u skeletnim mišićima na pozadini održavanja provođenja impulsa duž nervnih vlakana. Histološki pregled biopsijskog materijala otkriva degenerativne promjene u mišićima.

Liječenje Erb-Roth miodistrofije

Specifičan tretman nije razvijen. Sredstva simptomatske terapije koriste se za održavanje motoričkih sposobnosti osobe.

Koriste se (neurobion, vitagamma), tioktična kiselina (oktolipen), ATP, aktovegin.

Obavezni kursevi terapije vježbanjem i masaže.

Prognoza bolesti

Važne komponente liječenja ove bolesti su fizioterapijske vježbe i masaža.

Brzina progresije Erba-Roth miopatije može značajno varirati od osobe do osobe. Tipično, smrt nastupa od respiratornih (kongestivna pneumonija) ili srčanih komplikacija (srčana insuficijencija, aritmija, kardiomiopatija). Uz blagi tok Erba-Roth miopatije, osoba može zadržati sposobnost kretanja i samoposluživanja dugi niz godina.

U preventivne svrhe koristi se genetsko savjetovanje budućih roditelja, isključivanje bliskih brakova.