Mišićne bolesti. Neuromuskularne bolesti. Kako se postavlja dijagnoza?

10.10.2019

Za obicna osoba bolesti mišića su istezanje, kidanje i ozljede. Možda kad puše na promaji i još jednom grču. Ali to nisu sve bolesti mišića koje se dešavaju.

Postoje bolesti uzrokovane metaboličkim poremećajima, promjenama u mišićnim stanicama i na genetskom nivou.

Spazm

Grčevi mogu nastati kao posljedica dehidracije i neravnoteže elektrolita (soli). Kao rezultat toga, mišići se skupljaju i stvrdnjavaju, a zatim se vrlo polako opuštaju.

Starije osobe su u opasnosti. Obično se javlja noću i prati ga jak bol. U mišićima je poremećena prehrana i protok krvi.

Važno je piti dovoljno vode tokom grčeva. Pomažu i masaža, toplotne obloge.

Ako se napadi javljaju često, posjetite ljekara.

Reumatske bolesti

Ima ih puno, ne utiču samo na mišiće, već i na krvne sudove koji ih hrane. Najčešće osoba osjeća bolove u ramenima i kukovima. I takva bolest jer utječe na mišiće kostura.

Prepisati terapiju glukokortikoidima. Uklanjaju upalni proces, ali mogu izazvati mnoge nuspojave. Propisana je fizioterapija.

Hormonski poremećaji

Endokrina miopatija - bolna slabost mišića, nastaje zbog povećanja funkcije kore nadbubrežne žlijezde ili štitne žlijezde. Nakon liječenja poremećaja hormonskog metabolizma, bolno stanje nestaje.

Uzroci endokrine miopatije:

ili hipotireoza;
akromegalija;
Addisonova bolest.

Upala mišića (miozitis)

Simptomi upale mišića slični su simptomima reumatskih bolesti, ali kada se mišići upale, zahvaćeni su i sami mišići. Karakterizira ga ne samo bol, već i izražena slabost mišića.

miastenija gravis

Ovo je autoimuna neuromišićna bolest koja dovodi do brzog zamora prugasto-prugastih mišića. Obično se javlja u dobi između 15 i 40 godina. Vrlo rijetko, oko 5-10 ljudi na 100 hiljada stanovnika je bolesno.

mutacija proteina odgovornih za izgradnju i rad neuromuskularnih sinapsi;
tumor timusa.

U pravilu su zahvaćeni mišići očnih kapaka, žvakanje, gutanje. Hod se može promijeniti.

Ova bolest može biti i urođena i stečena. Stres je glavni razlog da ga aktivirate.

Uzroci

Nedostatak minerala

Za normalan rad, kao i drugi organi, korisnim materijalom. Nedostatak kalija, na primjer, može dovesti do paralize. Ovo je posebno akutno za djecu i mlade u jutarnjim satima nakon napornog dana.

Za liječenje se propisuju lijekovi bogati kalijem. A prije spavanja se ne preporučuje prejedanje ili intenzivno vježbanje.

Enzimski nedostatak

Često se javlja kod djece koja imaju poremećenu funkciju razgradnje enzima koji razgrađuju glikogen i glukozu. Oni služe kao glavni izvor energije za mišiće.

Dijete sa sindromom nedostatka enzima snažno je zaštićeno od bilo kakve fizičke aktivnosti.

Bolni zamor mišića

Bolni zamor mišića javlja se zbog acidoze. Za dobijanje potrebne energije pri velikom fizičkom naporu mišića, raspoloživa glukoza se cijepa u mliječnu kiselinu, koju krv nije u stanju brzo ukloniti iz tijela. Mliječna kiselina počinje da se nakuplja u mišićima, uzrokujući bol.

Prevencija i liječenje mišićnih bolesti

Ishrana i nutrijenti koje dobijate iz nje igraju veliku ulogu u prevenciji mišićnih bolesti. Jedan od ključnih gradivnih blokova su proteini. Preporučujemo .

U cilju regulacije imunoloških i hormonalnih procesa u organizmu tokom liječenja i prevencije, preporučujemo da svojoj redovnoj prehrani dodate i proizvod koji. I jedan i drugi doprinose regulaciji svih procesa u organizmu, uključujući i centralne nervni sistem. Oni su moćni antioksidansi i dat će dodatna zaštita od virusa i bakterija.

Budite zdravi!

Simptom neuromišićne bolesti može biti grčevi mišića ili, obrnuto, njihovo oštro opuštanje.

Nasljedne neuromišićne bolesti kombinuju čitavu grupu bolesti, zajednička karakteristikašto se "zapisuje" u poremećajima genoma u radu neuromišićnog aparata. Atrofija mišića, njihova prekomjerna kontrakcija ili, naprotiv, opuštanje - sve to može biti znak nasljednih bolesti.

Vrste nasljednih neuromuskularne bolesti

Nasljedne neuromišićne bolesti uključuju mnoge različite poremećaje, koji se dijele u nekoliko grupa:

primarno progresivna mišićne distrofije ili miopatija.
sekundarne progresivne mišićne distrofije.
kongenitalne neprogresivne miopatije
miotonija
nasledna paroksizmalna mioplegija.

Primarne progresivne mišićne distrofije ili miopatije

Miopatije obuhvataju grupu bolesti koje se manifestuju slabošću mišića i mišićnom distrofijom, koje se vremenom povećavaju. Kod bolesti ove grupe javlja se u mišićnim ćelijama, što dovodi do atrofije mišićnih vlakana.

Kod miopatija mogu biti zahvaćeni mišići udova, karlice, kukova, ramena, trupa, ovisno o specifičnoj vrsti bolesti. Najčešći su: mladalački oblik Erba-Roth, rameno-skapularno-facijalni oblik Landuzy-Dejerine, pseudohipertrofični oblik Duchennea.

Kod miopatija, mišićna snaga i mišićni tonus opadaju simetrično. Često se razvija pseudohipertrofija - povećanje mišića zbog rasta masti i vezivno tkivo. Infekcije, intoksikacija, stres mogu ubrzati tok bolesti.

Primarno progresivne mišićne distrofije aktivnim tokom mogu dovesti do invaliditeta i potpune imobilizacije.

Sekundarne progresivne mišićne distrofije

Razvojem ovih bolesti prvenstveno je narušen rad perifernih nerava. Poremećena je inervacija mišića, što dovodi do pojave mišićnih distrofija.

Sekundarne progresivne mišićne distrofije uključuju tri varijante: kongenitalnu, ranu dječju i kasnu. Ova klasifikacija se zasniva na vremenu pojave prvih znakova bolesti. Ovisno o obliku bolesti, teče manje ili više agresivno. U zavisnosti od toga, ljudi koji pate od ove vrste genetskih abnormalnosti žive i do 9-30 godina.

Neprogresivne miopatije

Myotonia congenita

Myotonia congenita(Thomsenova bolest) - rijetko nasledna bolest, karakteriziran produženim toničnim grčevima mišića koji se javljaju nakon početnih voljnih pokreta.

etiolozi

U ovu grupu spadaju i bolesti povezane sa mišićnom distrofijom. Problemi se javljaju odmah po rođenju. Istovremeno se otkriva "sindrom tromog djeteta" - stanje kada se uočava letargija mišića, motorna inhibicija i zaostajanje u motoričkom razvoju djeteta. Ali neprogresivne miopatije se razlikuju od drugih vrsta nasljednih neuromišićnih bolesti po tome što se stanje ne pogoršava s vremenom i bolest ne napreduje.

Miotonija

Ovu grupu bolesti karakteriziraju grčevi mišića na početku pokreta. Na početku akcije mišić se kontrahira i ne može se opustiti 5-30 sekundi. Nakon toga i dalje dolazi do postepenog opuštanja i drugi pokret je malo lakši za napraviti. Ali nakon ostatka sve se ponavlja.

Kod ove bolesti, grč može zahvatiti mišiće lica, trupa, udova.

Nasljedne miotonije uključuju distrofičnu miotoniju, Thomsenovu kongenitalnu miotoniju, atrofičnu miotoniju, paramiotoniju i druge bolesti.

Dosta na jednostavan način definirajte da je miotonija simptom "šake". Ako sumnjate na miotoniju, doktor će tražiti da brzo otvorite šaku. Osoba koja pati od ove genetske bolesti ne može to učiniti brzo i bez napora. Kao test, možete ponuditi i brzo otvaranje čeljusti, ustajanje sa stolice ili otvaranje zaškiljenog oka.

Ljudi koji pate od miotonije često imaju atletsku građu. To je zbog činjenice da su kod ovih bolesti određene mišićne grupe hipertrofirane. Pod uticajem hladnoće i obično se pojačava grč mišića.

Po pravilu, osoba koja "ima" miotoniju u svom genomu može koegzistirati sa njom. Takvi ljudi samo trebaju odabrati pravu profesiju, u kojoj nema potrebe za naglim pokretima. Ali postoje varijante miotonije kod kojih postoji rizik od invaliditeta ili iznenadne smrti.

Myoplegia

Druga vrsta nasljedne neuromišićne bolesti je mioplegija. U ovom slučaju istaknuta karakteristika bolesti su napadi mišićne slabosti. Postoji nekoliko oblika paroksizmalne mioplegije: hipokalemijska, hiperkalemijska i normokalemijska.

Kod ove bolesti u mišićnim ćelijama dolazi do poremećaja polarizacije membrana i promjene elektrolitičkih svojstava mišića.

U trenutku napada obično se javlja oštra slabost mišića ruku nogu ili trupa. Ponekad može doći do slabosti ždrijela, larinksa, respiratornih mišića, što može uzrokovati smrtni ishod.

Svi oblici nasljednih neuromišićnih bolesti teško se liječe. Ali savremena medicina nastavlja da traži načine da utiče na genetske bolesti. I u bliskoj budućnosti, možda će se razviti efikasne načine uticaj na slične genetske bolesti.

Oštećenja mišića uzrokovana traumatičnom, inflamatornom ili toksičnom prirodom i koja proizlaze iz utjecaja razni faktori pretežno na mišićnim vlaknima, što uzrokuje njihovo slabljenje, pa čak i atrofiju, naziva se miozitis. To je bolest koja se manifestuje uglavnom na ljudskim skeletnim mišićima: leđima, vratu, grudima i drugim grupama.

Ako osobu karakterizira manifestacija upalnih reakcija u svim mišićnim grupama, onda to već ukazuje na polimiozitis. Osim toga, miozitis se može razviti u složeniju fazu, u kojoj počinju lezije kože, što ukazuje na razvoj dermatomiozitisa.

Sorte

Miozitis se odnosi na teške vrste bolesti koje se karakteriziraju negativnim djelovanjem na ljudske mišiće, uzrokujući neugodne bolove i ponekad dovodeći do fatalnih posljedica. Postoje sljedeće vrste upalnih procesa u mišićima, ovisno o njihovoj lokaciji:

Miozitis vrata;
Miozitis kičmeni mišići;
Miozitis prsa;
Miozitis teladi.

Najčešće ljudi pate od cervikalnog miozitisa, a rjeđe - od teladi. Bolest karakterizira poraz i starijih i mlađih kontingenta, kao i beba. Možete se zaštititi od bolesti, ali, prije svega, morate znati što više informacija o njoj, o čemu će članak govoriti.

Miozitis vratnih mišića- ovo je česta i rasprostranjena bolest kod osoba kod kojih je pretežno zahvaćen cervikalni mišićni sistem. Cervikalni miozitis je i najopasnija bolest, jer njegova lokalizacija zahvaća ne samo mišiće, već i temporalni dio, područje glave i vratne pršljenove. Miozitis cervikalnih mišića je uzrokovan negativan uticaj hladnoća na mišićno tkivo, što zapravo dovodi do upale. Ali o razlozima lokalizacije bolesti ćemo govoriti kasnije.

Miozitis leđnih mišića također prilično česta ljudska slabost, zbog koje su zahvaćena leđa. Upalni proces počinje na površini mišićnih vlakana i širi se na kožu, pa čak i koštano tkivo.

Miozitis grudnog koša manifestira se u rijetkim slučajevima, ali je karakterizirano širenjem na ramena, ruke, vrat.

tele pogled- većina rijetka bolest, ali to podrazumijeva veliki problemi. Zbog poraza mišića potkoljenice, osobu karakterizira manifestacija slabosti u nogama do nemogućnosti kretanja.

U zavisnosti od faze razvoja bolesti, razlikuju se sljedeća dva tipa bolesti:

Začinjeno, koji je karakteriziran iznenadnom lezijom određenih mišićnih grupa i karakteriziran je bolnom manifestacijom simptoma.
Hronični manifestira se zbog dugog izostanka terapijskih mjera. Simptomi u hroničnom obliku su manje izraženi, ali se manifestuju samostalno (bez razloga) tokom života osobe.

Osificirajući miozitis

Posebna vrsta je i miozitis okoštavanja, koji se karakterizira stvaranjem petrifikacije mišićnih područja. Kao rezultat okoštavanja mišićnih područja, oni rastu, što za sobom povlači ozbiljne bolesti. Myositis ossificans je podijeljen u tri podvrste:

Traumatic;
Progressive;
Trophoneurotic.

Traumatski osificirajući miozitis karakterizira brzina lokalizacije i prisutnost čvrste komponente u mišiću, koja podsjeća na. Traumatske podvrste se javljaju uglavnom u djetinjstvu i često kod dječaka.

Progresivni miozitis ossificans karakteriše obrazovanje tokom prenatalni razvoj fetus. Osifikacija mišića kod progresivne podvrste određena je trajanjem porasta bolesti.

Trofoneurotski osificirajući miozitis ima slične simptome sa traumatskim izgledom i razlikuje se samo u uzrocima nastanka: javlja se zbog poremećaja centralnog i perifernog nervnog sistema.

Uzroci bolesti

Što je miozitis i koje su njegove vrste sada poznate, još uvijek je potrebno otkriti što uzrokuje znakove početka bolesti. Razmotrite glavne uzroke bolesti kod ljudi.

Razmotrimo koji su uzroci izazivanja bolesti svojstveni jednoj ili drugoj vrsti ove bolesti.

cervikalni miozitisčesto se javlja zbog dejstva hladnoće na površini tela. Sekundarni razlog za nastanak ove vrste je prehlada, naprezanje mišića i neudobno držanje.

Spinalni miozitis nastaje usled uticaja sledećih faktora:

ulazak infektivnih ili bakterijskih mikroorganizama;
sa ili skoliozom;
zbog česte prevlasti teškog fizičkog napora, prenapona;
sa edemom ili hipotermijom.
Često se miozitis leđnih mišića javlja tokom trudnoće, kada fetus svakodnevno raste, a opterećenje na leđima se povećava.

Miozitis grudnog koša nastaje kao rezultat uticaja sledećih faktora:

povrede;
patološke devijacije vezivnog tkiva;
, skolioza i artritis;
nakon infekcije.

Nije isključeno stvaranje upalnih procesa prsnog koša kroz njegovu hipotermiju ili stalni stres.

Osim toga, česti su razlozi poput genetske predispozicije stresne situacije i oštre kapi raspoloženje, kao i ultraljubičasto zračenje. Radioaktivno zračenje, osim što utiče na kožu, može izazvati i upalu mišićnog tkiva.

Imajući informacije o uzrocima bolesti, možete na svaki način pokušati izbjeći njegovu lokalizaciju. U slučaju upale mišićni sistem bolest počinje da se razvija, koju karakterišu određeni simptomi.

Simptomi

Simptomi bolesti se manifestuju uglavnom prisustvom boli u zahvaćenim mišićima. Razmotrite simptome svake vrste miozitisa detaljnije.

Simptomi cervikalnog miozitisa

Miozitis cervikalnih mišića manifestira se u obliku prevladavanja simptoma tupe boli, koja se često javlja samo na jednoj strani vrata. Uz takav bol, čovjeku je teško da se okrene i podigne glavu. S razvojem bolesti širi se bol, koji već zrači u uho, rame, sljepoočnicu i međulopatičnu regiju. Postoji i bol u vratnim pršljenovama.

Cervikalni miozitis, također u ranoj fazi lokalizacije, uzrokovan je povećanjem tjelesne temperature čovjeka, pojavom zimice, pa čak i groznice. Područje vrata otiče, pocrveni i postaje tvrdo. Prilikom dodira osjeća se "pakleni bol".

Miozitis vrata može biti i kroničan i akutni. Akutni miozitis vrata nastaje neočekivano, na primjer, zbog ozljede. Hronični se razvija postepeno, a akutni oblik može poslužiti kao osnova za njegov razvoj.

Simptomi miozitisa kralježnice

Ako je osoba razvila miozitis leđa, simptomi će se razlikovati od prethodnog tipa. Prije svega, miozitis leđa ili donjeg dijela leđa ima duži tok simptoma bolesti. Sve počinje blagim gutanjem mišića i prevladavanjem bolnog karaktera. Istovremeno, mišići su u zbijenom stanju, ali kada ih pokušate istegnuti, osjeća se tup bol.

S razvojem bolesti, mišići često mogu atrofirati. Bol se može lokalizirati ne samo u lumbalnoj regiji, već se širiti i po cijeloj površini leđa. U takvim slučajevima zahvaćena je kičma pacijenta, što dovodi do akutnog bola. Prilikom opipavanja možete uočiti ukočenost i oticanje mišića kičme. Često je mjesto sindroma boli praćeno promjenom boje, čiju dominantnu ulogu zauzima lila boja.

Spinalni miozitis postaje posljedica problema sa kičmom. Tokom lokalizacije bolesti javlja se umor, slabost, temperatura raste na 37-38 stepeni i blagi znaci zimice.

Bolest mišića grudnog koša manifestuje se u obliku blagih simptoma. U početku je uzrokovana bolnom boli, koja prelazi u povlačenje. Osjećaj pri pritisku na grudi oštra bol koji često može zračiti u vrat i ramena.

Kako se bolest razvija, javljaju se akutni grčevi mišića i jutarnja utrnulost mišića. Postoji nedostatak daha i atrofija mišića. Širenje upalnog procesa karakterizira pojava bolova u rukama, ramenima i vratu. Osim toga, karakteristična je i pojava takvih simptoma kod miozitisa prsnog koša:

natečenost;
otežano gutanje;
otežano disanje, kašalj;
glavobolje i vrtoglavice.

Koža grudnog koša postaje osjetljivija. Noćni bolovi dovode do lošeg sna, što pacijenta čini razdražljivim. Pri opipanju kože grudnog koša osjećaju se pečati. Bol se pojačava izlaganjem hladnoći.

Simptomi miozitis ossificans

Simptomi ove vrste su posebne prirode zbog činjenice da se u dubokim dijelovima formiraju žarišta upale tkiva. Myositis ossificans pogađa sljedeće dijelove tijela:

kukovi;
zadnjica;
udovi;
ramena.

S lokalizacijom bolesti javlja se blagi blagi otok, koji na dodir podsjeća na tijesto. Nakon nekog vremena (ovisno o prirodi toka) dolazi do okoštavanja pečata, što je jasno izraženo znacima boli. Ova bol daje do znanja specijalistu prevalenciju bolesti i razlog za liječenje.

Ako se liječenje ne započne, simptomi se pogoršavaju i manifestiraju povećanjem otoka i stjecanjem grubog oblika. Tjelesna temperatura raste i zimica se javlja bliže 2-3 sedmice nakon prvih simptoma. Ako bolest postane komplikacija, tada je neophodna kirurška intervencija, inače će se upala proširiti na susjedne organe i na kraju dovesti do fatalnih posljedica.

Karakteristična karakteristika miozitisa mišića nogu je prevladavanje boli u donjim ekstremitetima. U početku počinje blage kontrakcije mišića, nakon čega se razvijaju u bol. Pri opipanju nogu uočava se grubost kože i otvrdnuće.

Kod osobe s bolovima u nogama mijenja se hod, brzo se javlja umor, nema želje da ustane iz kreveta. Kada se mišići zagriju, uočava se slika smanjenja boli, ali ne do potpunog prestanka. Ako se ne preduzmu odgovarajuće mjere, tada se bol širi na stopalo. Osoba ga ne može pomjeriti, jer je mišić u deformisanom stanju, a svaki pokušaj pokretanja stopala donosi jak bol.

Miozitis je bolest koja se može liječiti i uspješno eliminirati početne faze at akutni oblik. Situacija je mnogo komplikovanija sa hroničnim pogledom. Mora se liječiti svake godine kako bi se spriječilo širenje upalnog procesa po cijelom tijelu. Prije liječenja potrebno je proći dijagnostiku kako biste utvrdili vrstu bolesti.

Dijagnostika

Dijagnoza uključuje, pored anamneze, i sljedeće vrste pregleda:

Krvni test na enzime kojim se utvrđuje upala mišića;
Test krvi na antitijela, na osnovu kojeg će se utvrditi prisustvo imunoloških bolesti;
MRI, kroz koji se provodi razjašnjavanje oštećenja mišićnih vlakana;
Određivanje mišićnog odgovora provodi se elektromiografijom.
Biće vam potrebna i biopsija mišića, koja će pokazati prisustvo ćelija raka.

Glavni uspjeh u rješavanju bolesti je vrijeme u kojem će se bolesnik okrenuti. Ako se dijagnoza postavi u ranoj fazi, tada će liječenje biti efikasnije.

Tretman

Miozitis je podložan liječenju, ali u zavisnosti od stadijuma produbljivanja bolesti, razne metode. Prije svega, bit će potrebno mirovanje u krevetu i zagrijavanje mišića, što će pomoći u smanjenju simptoma boli.

Miozitis se leči sa medicinski preparati nesteroidni protuupalni tip:

Ketonal;
Nurofen;
Diklofenak;
Reopirin.

Zagrijavanje mišića može se obaviti pomoću masti:

Finalgon;
Apizartron;
Nicoflex.

Ove masti, osim što zagrijavaju, smanjuju i napetost mišića. Djecu možete liječiti kod kuće mašću Doctor Mom.

Ako temperatura poraste, tada se koriste antipiretički lijekovi. Obavezno liječenje miozitisa treba provoditi terapijskim metodama. To uključuje:

masaža;
fizioterapija;
gimnastika;
fizioterapija.

Liječenje miozitisa vrata usmjereno je na ublažavanje boli i uklanjanje uzroka bolesti. Osim trljanja vrata mastima za zagrijavanje, novokainska blokada propisuje se za nepodnošljivu bol. Kada koristite novokain, dolazi do brzog i efektivno smanjenje bol.

U slučaju najteže vrste miozitisa - gnojnog, bit će potrebna samo kirurška intervencija. Operacija uključuje formiranje reza na koži u području upale i uklanjanje gnoja ugradnjom posebne drenaže.

neuromuskularni poremećaji) N. - m. R. su patološki procesi u kojima su zahvaćeni motorni neuroni, uklj. aksona i inervacije mišićnih vlakana motornim neuronima. Mn. iz N.-m. R. su nasljedno uzrokovane iako kod nek-ry od njih nije pronađena genetska komunikacija. Kod genetskog prenosa, nosilac je obično majka. Početni simptomi N.-m. R. - pojava asimetrične mišićne slabosti sa intaktnim senzorima. Kako bolest napreduje, dolazi do gubitka simetrije mišićna masa postaje očigledan, postoji sličan obrazac mišićne atrofije na svakoj strani tijela. N.-m. R. a bolesti se najlakše koncipiraju prema nivou i stepenu uključenosti motornih neurona. N.-m. r., zbog zahvaćenosti gornjih motornih neurona, može se manifestirati progresivnom spastičnom bulbarnom paralizom sa bilateralnim intracerebralnim oštećenjem kortikobulbarnog i kortikospinalnog trakta. N.-m. R. može biti praćen takvim demijelinizirajućim patološkim procesima kao što su multipla skleroza (PC), amiotrofična lateralna skleroza (ABS), kao i cerebrovaskularni poremećaji. Zahvaćenost diencefalona može uzrokovati poremećaje govora, gutanja i, u nekim slučajevima, emocionalne kontrole. Smrt obično nastupa u roku od dvije do tri godine kao posljedica interkurentnih bolesti. Često ABS uzrokuje oštećenje i gornjih i donjih puteva motornih neurona. Prevalencija kod žena je obično niža nego kod muškaraca; vrhunac incidencije je u prosečne starosti(35-55 godina). Prvi simptom često je gubitak mišićne mase u šaci. U budućnosti se ovaj proces proteže na sve udove uz dodatak spastičnih manifestacija. Smrt nastupa u roku od 1 do 5 godina od toka bolesti. Etiologija ABS je nepoznata. Patologija donjih motornih neurona uključuje Werdnig-Hoffmannu bolest i Oppenheimovu bolest; progresivna neuropatska mišićna atrofija se također može svrstati u ovu kategoriju. Ove bolesti su karakteristične djetinjstvo, s izuzetkom Oppenheimove bolesti, koja se javlja preim. kod tinejdžera. Smrt nastupa u roku od jedne do dvije godine; normalan očekivani životni vijek može se uočiti kod Dejerine-Sottasove bolesti, koja se može pripisati ovoj grupi. dr. mijastenija gravis i Duchenneova mišićna distrofija su prilično česte bolesti. Miastenija je posljedica nedostatka acetilholina zbog oštećenja sinaptičkog prijenosa. Početak bolesti obično se javlja u trećoj deceniji života. To rani simptomi uključuju ptozu i poremećaje gutanja, disanja i govora uz zahvaćenost perifernih mišića. Mišićna distrofija kod Duchenneove bolesti je naslijeđena X-vezanim recesivnim genom. Nosilac gena je žena, bolest se manifestira kod muškaraca. slabost mišića razvija se ne ranije od treće, četvrte ili čak pete godine života. Nastali distrofični poremećaji napreduju do nastupanja smrti na kraju druge decenije života. N.-ov tretman - m. R. ima za cilj prevenciju infekcija i kontrolu spastičnosti. Psych. intervencije uključuju savjetovanje i jačanje mehanizama podrške pacijentima. Vidi također Mentalni poremećaji i poremećaji ponašanja u lezijama CNS-a, Multipla skleroza, Psihofiziologija J. Hind

Neuromuskularne bolesti (NMD) su najbrojnija grupa nasljednih bolesti, koja se zasnivaju na genetski uslovljenim oštećenjima prednjih rogova kičmene moždine, perifernih nerava i skeletnih mišića.

Neuromuskularne bolesti uključuju:

1) progresivne mišićne distrofije (primarne miopatije);

2) spinalne i neuralne amiotrofije (sekundarne miopatije);

3) kongenitalne neprogresivne miopatije;

4) neuromuskularne bolesti sa miotoničkim sindromom;

5) paroksizmalna mioplegija;

6) mijastenija gravis.

15.2. Progresivne mišićne distrofije (primarne miopatije)

Progresivne mišićne distrofije (PMD), ili primarne miopatije, karakteriziraju degenerativne promjene u mišićnom tkivu.

Patološke promjene PMD karakterizira stanjivanje mišića, njihovo zamjenjivanje masnim i vezivnim tkivom. U sarkoplazmi se otkrivaju žarišta žarišne nekroze, jezgra mišićnih vlakana su raspoređena u lance, mišićna vlakna gube poprečnu ispruženost.

Pitanja patogeneze do danas ostaju neriješena. Miopatija se zasniva na defektu membrane mišićnih ćelija. Velike nade polažu se u molekularnu genetiku.

Različiti oblici miopatije razlikuju se po vrsti nasljeđivanja, vremenu početka procesa, prirodi i brzini njegovog tijeka i topografiji mišićne atrofije.

Miopatije se klinički karakteriziraju slabošću mišića i atrofijom. Postoje različiti oblici PMD-a.

15.2.1. Duchenneova miodistrofija (pseudohipertrofični oblik PMD-a)

Javlja se najčešće od svih PMD (30:100.000). Ovaj oblik karakteriše rani početak (2-5 godina) i maligni tok, oboljevaju pretežno dječaci. Duchenneova miopatija se nasljeđuje na X-vezani recesivni način. Patološki gen je lokaliziran u kratkom kraku hromozoma (X ili hromozom 21).

Mutacija gena je prilično visoka, što objašnjava značajnu učestalost sporadičnih slučajeva. Mutacija (najčešće delecija) gena dovodi do izostanka distrofina u membrani mišićnih ćelija, što dovodi do strukturnih promjena u sarkolemi. To potiče oslobađanje kalcija i dovodi do smrti miofibrila.

Jedan od prvih znakova bolesti je zbijanje mišića lista i postupno povećanje njihovog volumena zbog pseudohipertrofije. Proces je uzlazni. Uznapredovali stadijum bolesti karakteriše "pačji" hod, bolesnik hoda, gega se s jedne na drugu stranu, što je uglavnom posledica slabosti glutealnih mišića.

Kao rezultat, dolazi do nagiba karlice prema nozi koja ne podupire (Trendelenburgov fenomen) i kompenzacijskog nagiba trupa u suprotnom smjeru (Duchenneov fenomen). Prilikom hodanja strana padine se stalno mijenja. To se može provjeriti u Trendelenburgovom položaju traženjem od pacijenta da podigne jednu nogu, savijajući je pod pravim kutom u zglobu koljena i kuka: karlica na strani podignute noge pada (i ne podiže se kao normalno) zbog slabost gluteus medius mišića potporne noge.

Sa Duchenneovom miopatijom, izraženom lordozom, pterygoid scapulae, tipično mišićne kontrakture, trzaji koljena rano ispadaju. Često je moguće otkriti promjene na koštanom sistemu (deformitet stopala, grudnog koša, kičme, difuzna osteoporoza). Može doći do smanjenja inteligencije i raznih endokrinih poremećaja (adiposogenitalni sindrom, Itsenko-Cushingov sindrom). U dobi od 14-15 godina pacijenti su obično već potpuno imobilizirani; u terminalnoj fazi slabost se može proširiti na mišiće lica, ždrijela i dijafragme. Umiru najčešće u 3. deceniji života od kardiomiopatije ili dodatka interkurentnih infekcija.

Posebnost Duchenneove miopatije je naglo povećanje specifičnog mišićnog enzima - kreatin fosfokinaze (CPK) za desetine i stotine puta, kao i povećanje mioglobina za 6-8 puta.

Za medicinsko genetičko savjetovanje važno je uspostaviti heterozigotnu kolekciju. U 70% heterozigota utvrđuju se subklinički i klinički znaci mišićne patologije: zbijanje i povećanje mišiće potkoljenice, brzi zamor mišića tokom vježbanja, promjene u uzorcima mišićne biopsije i biopotencijala prema EMG.