Choroby nerwowo-mięśniowe. Choroby dziedziczne układu nerwowego, dystrofie mięśniowe, miastenia gra

IV. Waptsarow

Choroba mięśni jest stosunkowo częsta w dzieciństwo. Niektóre z nich są spowodowane pierwotnym uszkodzeniem włókna mięśniowego. Są to choroby wrodzone, uwarunkowane genetycznie (dziedziczne i dziedziczno-rodzinne). Inne to uszkodzenia mięśni wynikające z zaburzeń metabolicznych, procesów zakaźnych, zapalnych i toksycznych. Choroby trzeciej grupy są spowodowane chorobami układu nerwowego i aparatu nerwowo-mięśniowego. Istnieje również grupa, która łączy choroby mięśni o etiologii, która nie została jeszcze wyjaśniona.

PIERWOTNE I DZIEDZICZNE CHOROBY MIĘŚNI

POSTĘPUJĄCA DYSTROFIA MIĘŚNI

Postępujące dystrofie mięśniowe są genetycznie uwarunkowanymi chorobami dziedzicznymi i dziedziczno-rodzinnymi charakteryzującymi się przewlekłym, postępującym przebiegiem rozwoju, skutkującym ciężką niepełnosprawnością. Względna częstotliwość tych chorób, która wzrasta w ostatnich latach, nasilenie objawy kliniczne, a także brak konkretnego i skutecznego leczenia zamienia je w choroby społeczne.

Patogeneza i anatomia patologiczna. Obraz histologiczny pierwotnych dystrofii mięśniowych charakteryzuje się nierównomierną odcinkową degeneracją, która rozwija się w obszarach wzdłuż włókien mięśniowych, które w tych obszarach tracą poprzeczne pasy. Zwiększa się wielkość jąder sarkolemy, stają się bardziej zaokrąglone i znajdują się bliżej środka. Istnieje obraz dystrofii szklistej, ziarnistej lub wakuolarnej z charakterystyczną tendencją do pewnego zabarwienia. Widoczna jest fagocytoza, proliferacja tkanki łącznej i znaczne nagromadzenie kropelek tłuszczu między włóknami, co nadaje mięśniowi dystroficznie wyraźnemu żółtawy kolor. Jednak szczególnie funkcja to losowy rozkład zmian w poszczególnych wiązkach, a co za tym idzie ich rozmiary są różne. Cecha ta odróżnia postępujące dystrofie mięśniowe od nerwowych, gdzie uszkodzenie rogów przednich, korzeni lub tułowia powoduje systematyczny i jednolity, a nie segmentowy zanik włókien mięśniowych.

Mechanizmy patogenetyczne tych dystrofii nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione. Obecnie najbardziej akceptowalna jest teoria enzymatyczna, zgodnie z którą zmiany dystroficzne we włóknie mięśniowym następują w wyniku naruszenia aktywności aldolazy mięśniowej, kinazy fosfokreatynowej oraz w mniejszym stopniu dehydrogenazy mleczanowej. W pierwszych fazach choroby poziom tych enzymów we krwi wzrasta, ale równolegle z postępującym rozwojem atrofii, stopniowo spada na skutek spadku aktywnej tkanki mięśniowej, która je wytwarza. Poziomy transaminaz są zwykle normalne. Hiperkreatynurię i hipokreatynurię wykrywa się również przy niskiej kreatynemii.

Elektromiogram charakteryzuje się: a) brakiem aktywności elektrycznej w spoczynku; b) niskie, krzywe, a czasem wielofazowe potencjały jednostek motorycznych; c) wraz ze wzrostem wysiłku, szybkie pojawianie się krzywych interferencji; d) przy maksymalnym skurczu na tle zapisu interferencyjnego, wyraźne kontrasty osłabienia mięśni.

W zależności od rodzaju genetycznego przenoszenia choroby i początkowej lokalizacji procesu w określonych grupach mięśni, ogólnie przyjmuje się, że postępujące dystrofie mięśniowe reprezentują kilka postaci klinicznych i genetycznych.

choroba Duchenne'a(paralysis pseudohypertrophicans, paralysis myosclerotica) jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, która objawia się około roku po urodzeniu, głównie u chłopców. Charakteryzuje się ogólnym i postępującym spadkiem siły mięśni tułowia i proksymalnych części kończyn przy stosunkowo zachowanej sile motorycznej mięśni dystalnych części kończyn. W pierwszej kolejności zaatakowane są mięśnie kończyn dolnych. Chód przybiera charakter „kaczki". Podczas chodzenia ciało zalega z powodu szybko rozwijającej się lordozy. Dzieci często upadają i z trudem wspinają się po schodach. próbując wstać, przewraca się na brzuchu, opiera się na ręce, powoli zgina kolana, a dopiero potem prostuje się, pomagając sobie rękami, jak opisano powyżej. „Potem zmiana obejmuje mięśnie proksymalne kończyn górnych i obręczy barkowej. W zaawansowanych przypadkach zanik mięśni łopatki czasami dochodzi do pojawienia się łopatek górnych, po dużych mięśniach zajęte są mniejsze mięśnie, ze względu na symetryczne, ale nierównomierne zajęcie wszystkich grup mięśni kończyn, poważne deformacje i skrzywienie kręgosłupa. wychodzi za mąż. W niektórych większych mięśniach wraz z zanikiem włókien dochodzi do proliferacji tkanki łącznej i nagromadzenia tłuszczu, w wyniku czego obserwuje się pseudoprzerost, który jest piętno choroba Duchenne'a. Proces ten najwyraźniej wyraża się w mięśniach czworogłowych, rzadziej w mięśniach naramiennych, których masa kontrastuje z atrofią sąsiednich mięśni.

Z reguły odruchy ścięgna pozostają w normie, ale tak naprawdę skurcz mięśnia gwałtownie słabnie.

Proces dystroficzny może również wpływać na mięsień sercowy. W wyniku zwyrodnienia i zwłóknienia białek i tłuszczu rozwija się kardiomegalia. W EKG widać poszerzenie PQ, często blokadę jednej z nóg i zmniejszenie odcinka T. Tętno przyspiesza, aw końcowej fazie pojawiają się objawy osłabienia układu krążenia. Z powodu atrofii i ograniczenia ruchu obserwuje się osteoporozę, „ścieńczenie trzonu kości i w rzadkich przypadkach złamanie. Postępująca niepełnosprawność może powodować zmiany charakteru, ale opóźnienie rozwój mentalny rzadko obserwowane.

Choroba Lejdy - Mobiusa to rodzaj choroby Duchenne'a, charakteryzujący się brakiem pseudoprzerostu i lokalizacją procesu wyłącznie w mięśniach miednicy i kończyn dolnych. Jest dziedziczony - typ autosomalny recesywny.

Choroba Landouzy'ego - Dejerine zwany Myopathia facio-scapulo-humeralis, ponieważ proces ten rozpoczyna się w mięśniach twarzy i dotyczy głównie mięśni obręczy barkowej. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i dotyka jednakowo obie płcie. Zwykle objawia się w drugiej dekadzie życia, ale opisano wcześniej i więcej przypadków. późny start. Dystrofia mięśni twarzy skutkuje charakterystyczną miopatyczną twarzą o stałym wyrazie, poziomym uśmiechem i niepełnym zamknięciem oczu podczas snu. Zanik stopniowo obejmuje mięśnie obręczy barkowej (mm. dentatus, romboideus, trapezius, infraet supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis itp.), powodując znaczne ograniczenie ruchów i skrzydłowego kształtu barku ostrza (łopatki ala-tae) . Charakterystyczny jest brak pseudoprzerostu u większości pacjentów. Dotknięty jest również mięsień sercowy, ale zwykle nie ma objawów klinicznych, a diagnozę ustala się za pomocą EKG. Ta forma choroby rozwija się znacznie wolniej, istnieje od wielu lat. Jej rokowanie jest stosunkowo lepsze, pomimo postępującej niepełnosprawności.

Choroba Erba (Myopathia scapulo-humeralis) jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący. Pod względem cech klinicznych i rozwoju jest bardzo podobny do choroby Landouzy-Dejerine'a, ale różni się od niej brakiem lub późnym uszkodzeniem mięśni twarzy oraz występowaniem pseudoprzerostu.

Rzadkie odmiany histologiczne

Noworodkowa postać choroby Duchenne'a klinicznie całkowicie przypomina chorobę Oppenheima (zespół, który wcześniej łączył pierwotną i nerwową dystrofię mięśniową, patrz choroba Werdniga-Hoffmanna).

Pierwotna wrodzona uogólniona hipoplazja mięśni Krabbego i pokrewna choroba Battena-Turnena.

Centralna choroba rdzeniacharakteryzuje się zgrupowaniem miofibryli w środku wiązki i brakiem dysku. Obraz kliniczny składa się z nierozwijającej się miotonii, która później przechodzi w wyraźne osłabienie mięśni. Przenosi się w sposób autosomalny dominujący.

miopatia nemalinowama podobne obraz kliniczny, ale badanie histologiczne ujawnia krążek Z, którego tropomiozyna tworzy specjalne „pręciki” pod sarkolemmą.

Miopatie miotubularne histologicznie złożony z mięśni typu płodowego z kanalikami w środku włókna zawierającego duża liczba mitochondria.

Miopatie mitochondrialne wyróżniają się różnymi anomaliami mitochondrialnymi: inkluzjami, gigantycznymi rozmiarami lub nietypowymi duża ilość. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

Rozpoznanie postępującej dystrofii mięśniowej w obecności szczegółowego obrazu klinicznego jest łatwe, nawet przy pierwszym badaniu. Rozróżnienie form klasycznych jest możliwe poprzez zdefiniowanie grupa początkowa zmiany chorobowe, obecność lub brak pseudoprzerostu oraz genetyczny typ transmisji anomalii.

We wczesnych stadiach rozwoju choroby, a także w nietypowych, wymazanych postaciach, trzeba stawić czoła dużym trudnościom. W takich przypadkach rodzinne badania genetyczne i biochemiczne (enzymy) pomagają postawić dokładną diagnozę.

W diagnostyce różnicowej całej grupy należy wziąć pod uwagę nerwowe (Werdnig - Hoffmann, Kugelberg - Wellander) i inne objawowe dystrofie mięśniowe, myatonię i miotonię w młodym wieku itp.

Klinika i rokowanie. Cofanie się mięśni i zanik ścięgien (objawy tych postaci) stopniowo prowadzą do rozwoju przykurczów i deformacji stawów, które upośledzają funkcje motoryczne i ruchowe dziecka. Z drugiej strony brak aktywności przyspiesza atrofię, tworząc błędne koło, które kończy się całkowitą niepełnosprawnością. Rokowanie postaci Duchenne'a, Leiden - Möbius i Landouzy - Dejerine pogarsza się z powodu postępującej dystrofii mięśnia sercowego i skłonności tych dzieci do infekcji dróg oddechowych. Postępująca niepełnosprawność niekorzystnie wpływa na psychikę dzieci, przy czym więcej ciężkie formy może towarzyszyć pewne opóźnienie rozwoju neuropsychicznego. Częściej obserwuje się patologiczne zmiany charakteru.

Farmakoterapia (adrenalina, pilokarpina, ezerin, galaktamina, nivalin, proteolisaty, androgenne hormony anaboliczne, witamina E, glikol, a nawet kwas adenozynotrifosforowy) nie daje znaczących rezultatów. W większym stopniu możesz liczyć na fizjoterapię poprawiającą krążenie mięśni: ciepłe zabiegi, lekki masaż itp. Przepisywane są również środki rozszerzające naczynia krwionośne, takie jak vasculat.

Całkowity odpoczynek odbija się niekorzystnie. Dziecko musi wykonywać umiarkowane, dozowane w wolnym rytmie ruchy, które nie prowadzą do wyczerpania rezerw energetycznych mięśni i nie powodują pogorszenia stanu. Właściwe podejście psychopedagogiczne jest szczególnie niezbędne dla poprawy nastroju dzieci, które głęboko przeżywają swoją chorobę.

DZIEDZICZNY ZANIK MIĘŚNI SPOWODOWANY USZKODZENIEM UKŁADU NERWOWEGO

Zanik nerwowo-mięśniowy (choroba Charcota-Marie-Tootha) - dziedziczna choroba zwyrodnieniowa obwodowego układu nerwowego.

Rdzeniowy zanik mięśni (choroba Werdniga-Godfmanna). Głównym patologicznym procesem tej choroby jest postępująca degeneracja komórek motorycznych przednich rogów rdzenia kręgowego. Zanik mięśni jest zjawiskiem wtórnym.

Etiologia choroby nie została w pełni wyjaśniona.

Patologiczne badanie anatomiczne ustala uszkodzenie komórek przednich rogów rdzenia kręgowego.

Klinika. Choroba objawia się w pierwszych dniach lub pierwszych miesiącach życia. Rozwija się niezwykle ciężka hipotonia mięśniowa, rozpoczynająca się w proksymalnych kończynach dolnych i szybko rozprzestrzeniająca się na całe mięśnie szkieletowe. Dziecko leży całkowicie apatycznie, bez napięcia i wykonuje tylko drobne ruchy najmniejszymi stawami (np. palcami). Żywość mimiki wyraźnie kontrastuje jednak z ogólnym letargiem kończyn i cichym, słabym głosem dziecka. Możliwe są ruchy bierne w dowolnym kierunku, a stawy sprawiają wrażenie niezwykłego luzu. Niedociśnienie ostro wpływa na pomocnicze mięśnie oddechowe, więc oddychanie i wentylacja płuc są bardzo trudne. Stąd szczególna częstość występowania niedodmowego zapalenia płuc i ciężkiego przebiegu infekcji dróg oddechowych. Zanik mięśni jest bardzo wyraźny, ale obraz jest przesłonięty znaczną tkanką podskórną. Jednak na radiogramach wyraźnie widać przerzedzenie mięśni. Obecność niedowładu i porażenia wyraża się osłabieniem lub całkowitym brakiem odruchy ścięgniste na tle istniejących odruchów skórnych, a także rzeczywistego skurczu mięśni. Badanie pobudliwości elektrycznej ujawnia wydłużenie chronaksji i reakcję zwyrodnienia mięśni, a elektromiogram ujawnia neurogenny zanik mięśni.

Choroba ma autosomalny recesywny wzór przenoszenia. Zwyczajowo dzieli się go na trzy główne postacie kliniczne: wczesną (wrodzoną), dziecięcą i późną (choroba Kiegelberga-Welandera). W ostatnie czasy opisano również formy pośrednie.

Wczesna forma rdzeniowego zaniku mięśni objawia się już w macicy brakiem lub całkowicie spowolnionymi ruchami płodu, co budzi niepokój zwłaszcza u kobiet w ciąży, które już urodziły zdrowe dziecko.

Diagnozę stawia się natychmiast po urodzeniu, ponieważ sprawia wrażenie ostrego niedociśnienia i zmniejszenia ruchomości dziecka. W przyszłości niedociśnienie i niedowład nadal się pogarszają. Twarz dziecka całkowicie traci mimikę.

Ta postać choroby całkowicie pokrywa się z wrodzoną miotonią opisaną przez Oppenheima, która ostatnio nie była uważana za niezależną chorobę, ponieważ ogólne objawy tych chorób umożliwiły połączenie ich w jedną jednostkę nozologiczną.

Rokowanie wczesnych postaci jest ciężkie. Dzieci umierają w okresie niemowlęcym z powodu infekcji dróg oddechowych. W postaciach późnych i łagodnych, jeśli dzieci nie umrą w ciągu pierwszych trzech lat życia, może dojść do znacznej adaptacji.

Leczenie. Zalecane są wszystkie środki lecznicze stosowane w poliomyelitis. Najważniejsze jest jednak zapobieganie infekcjom dróg oddechowych i chorobom zakaźnym, na które te dzieci zwykle umierają.

Pediatria Kliniczna Pod redakcją prof. Fr. Bratinowa

Mówiąc o chorobach mięśni, mamy na myśli choroby mięśni poprzecznie prążkowanych - które człowiek może kontrolować siłą woli (mięśnie narządy wewnętrzne, zwane gładkimi, są wprawiane w ruch niezależnie od woli osoby, ponieważ ich funkcja jest kontrolowana przez autonomiczny (autonomiczny) układ nerwowy).

Głównymi chorobami mięśni są zerwania (najczęściej w wyniku urazu), a także choroby nabyte i wrodzone. Pierwsze objawy miopatii wrodzonej (osłabienie i zanik mięśni) pojawiają się u dzieci, a nawet noworodków. Wrodzona miopatia jest nieuleczalna. Nabyta miopatia jest najczęściej związana z chorobami autoimmunologicznymi (np. twardzina, zapalenie skórno-mięśniowe).

Diagnostyka

Diagnozę ustala się na podstawie badania krwi. Istnieją pewne białka, które w zdrowym ciele znajdują się w komórkach mięśniowych. Kiedy te komórki (miocyty) zachorują, niektóre z nich obumierają, a te związki białkowe dostają się do krwiobiegu. Badanie krwi określa, czy wzrosła ilość białka we krwi. Za pomocą specjalnego urządzenia lekarz rejestruje elektromiogram, zgodnie z jego danymi można ocenić charakter choroby mięśni. Ponadto konieczne jest ustalenie, czy dotyczy to nerwów. W tym celu stworzono urządzenie, które dostarcza informacji o propagacji impulsów wzdłuż nerwów. Ostateczną metodą diagnostyczną jest biopsja. Lekarz wprowadza wydrążoną igłę w tkankę mięśniową i pobiera jej próbkę, którą bada pod mikroskopem. Przeprowadzane są również badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.

rozdarty mięsień

Objawy:

• Ból mięśni spowodowany przeciążeniem.
• W mięśniu wyczuwalne jest pogłębienie lub obrzęk z powodu krwiaka.

Z powodu nadmiernego stresu poszczególne włókna mięśniowe lub cały mięsień mogą się rozerwać. Może się to zdarzyć podczas wypadku lub sportu. Jeśli rozdarty większość włókien mięśniowych pojawia się depresja, zdeterminowana dotykiem.

Występuje silny ból. Jeśli większość lub cały mięsień jest zerwany, konieczna jest operacja. Podczas udzielania pierwszej pomocy zaleca się nałożenie lodu na dotknięty obszar. Zimno zmniejsza ból, działa przeciwzapalnie, chroni tkanki przed silnym obrzękiem. Później ćwiczenia terapeutyczne pomagają wzmocnić mięśnie.

Najczęściej „zimne” mięśnie są nadal naderwane, tj. gdy nadmierne obciążenie spada na niewystarczająco przygotowane mięśnie. Dlatego przed zajęcia intensywne sportowcy potrzebują ćwiczeń, aby je rozgrzać (ćwiczenia rozciągające, masaż).

wrodzona miopatia

Objawy:

• Osłabienie dotkniętego mięśnia.
• Miękkie, atoniczne mięśnie, które mogą być nienormalnie duże lub małe.
• Ból.
• Napady padaczkowe.
• Drganie poszczególnych włókien mięśniowych.

Wszystkie choroby, które powodują zmniejszenie tkanki mięśniowej i towarzyszą im naruszenie lub ustanie funkcji mięśni, są wrodzone. Początkowo nie jest możliwe zdiagnozowanie zaniku mięśni u noworodków. Jednak od razu wiadomo, czy noworodki mają osłabione napięcie mięśniowe. Tacy ludzie pozostają niepełnosprawni na całe życie. Ponadto, w przypadku niektórych form zaniku mięśni, średni czas trwaniażycia, dzieci mogą umrzeć w pierwszym lub drugim roku życia.

Konieczne jest przestrzeganie specjalnej diety i unikanie jedzenia z świetna treść węglowodany i tłuszcze. Ponadto przypisane fizjoterapia, ale ćwiczenia są dobierane bardzo starannie, bo. w niektórych chorobach może być szkodliwy.

Skurcz

W wyniku egzykozy (odwodnienia organizmu) i zachwiania równowagi elektrolitów (soli) może pojawić się skurcz mięśni: mięśnie kurczą się i twardnieją, następnie powoli się rozluźniają. Ten skurcz występuje zwykle w nocy lub rano. Osoba nagle czuje się bardzo silny ból. Napady padaczkowe występują szczególnie często u osób starszych. Jeśli mięśnie ciągle mają za dużo ogromny nacisk a ich odżywianie jest zaburzone, może pojawić się stwardnienie. Włókna mięśniowe odradzają się w tkanka łączna, który jest wyczuwalny w postaci gęstych węzłów. Pacjentowi zaleca się picie dużej ilości płynów. W ten sposób przywracana jest równowaga wodno-solna organizmu.

Jeśli bolesny stan mięśni nie ustąpi, musisz udać się do lekarza. Stwardnienie mięśni leczy się masażami, witaminą E i zabiegami termicznymi.

Choroby reumatyczne

Jest wiele różne choroby związane z reumatyzmem, z chorobą, która atakuje same mięśnie lub (częściej) naczynia krwionośne, które je odżywiają. Przede wszystkim pojawiają się bóle ramion i bioder. Niektóre choroby reumatyczne, takie jak zapalenie skórno-mięśniowe, wpływają na mięśnie szkieletowe. Skuteczne jest leczenie hormonalne glikokortykosteroidami. Tłumią proces zapalny, ale powodują wiele skutków ubocznych. Dlatego zwykle objawy chorób reumatycznych próbuje się stłumić innymi skutecznymi lekami przeciwzapalnymi lub za pomocą fizjoterapii.

Zapalenie mięśni (zapalenie mięśni)

Objawy zapalenia mięśni są podobne do objawów chorób reumatycznych, jednak zapalenie mięśni dotyczy również samych mięśni. Zapalenie mięśni charakteryzuje się nie tylko bólem, ale także wyraźnym osłabieniem mięśni. Zapalenie mięśni leczy się tak samo jak choroby reumatyczne.

Niedobór minerałów

Mięśnie do prawidłowego funkcjonowania potrzebują odpowiedniej ilości określonych substancji. Na przykład paraliż może wystąpić w wyniku niedoboru potasu. Jest to szczególnie dotkliwe dla dzieci i młodzieży rano po ciężkim dniu. Leczenie odbywa się za pomocą preparatów potasu. Ponadto przed pójściem spać nie należy przejadać się ani intensywnie ćwiczyć.

Niedobór enzymów

Dzieci czasami mają wrodzony niedobór określonego enzymu. Dość często dochodzi do naruszenia funkcji enzymów rozkładających glikogen i glukozę, które są źródłem energii dla mięśni. Z powodu wrodzonego niedoboru enzymów mięśnie otrzymują niewystarczającą energię, co powoduje ich osłabienie. Osoba z zespołem niedoboru enzymów powinna unikać intensywnej aktywności fizycznej.

Bolesne zmęczenie

Bolesne zmęczenie mięśni występuje z powodu kwasicy. Aby uzyskać niezbędną energię podczas ciężkiego wysiłku fizycznego, dostępna glukoza jest rozkładana na kwas mlekowy, którego krew nie jest w stanie szybko usunąć z organizmu. Kwas mlekowy zaczyna gromadzić się w mięśniach, powodując ból.

Nerwowo- choroby mięśni(NMZ) jest jednym z najbardziej liczne grupy choroby dziedziczne, charakteryzujące się naruszeniem funkcji mięśni dobrowolnych, zmniejszeniem lub utratą kontroli nad ruchami. Występowanie tych chorób jest spowodowane wadą rozwoju embrionalnego lub genetycznie uwarunkowaną patologią.

Charakterystycznym przejawem dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych jest ataksja - zaburzenie koordynacji ruchów, upośledzenie zdolności motorycznych. Na ataksja statyczna równowaga jest zaburzona w stanie stojącym, z dynamiczną koordynacją podczas ruchu.

Charakterystyczne dla chorób nerwowo-mięśniowych są następujące objawy: osłabienie, zanik mięśni, samoistne drgania mięśni, skurcze, drętwienie itp. W przypadku zaburzeń połączeń nerwowo-mięśniowych pacjenci mogą doświadczyć opadania powiek, podwójnego widzenia i szeregu innych objawów osłabienia mięśni, które tylko nasilają się w ciągu dnia. W niektórych przypadkach może dojść do naruszenia funkcji połykania i oddychania.

Klasyfikacja chorób nerwowo-mięśniowych

Choroby nerwowo-mięśniowe można podzielić na cztery główne grupy w zależności od lokalizacji:

• mięśnie;
• zakończenia nerwowo-mięśniowe;
• nerwy obwodowe;
• neuron ruchowy.

W zależności od rodzaju i rodzaju naruszeń podzielono je na następujące główne grupy:

• pierwotne postępujące dystrofie mięśniowe (miopatie);
• wtórne postępujące dystrofie mięśniowe;
• wrodzone niepostępujące miopatie;
• miotonia;
• dziedziczna mioplegia napadowa.

Miopatia

Termin miopatia (miodystrofia) łączy wystarczająco dużo duża grupa choroby, które są związane wspólna cecha: pierwotne uszkodzenie tkanki mięśniowej. Rozwój miopatii może wywołać różne czynniki: dziedziczność, uszkodzenia wirusowe, zaburzenia metaboliczne i wiele innych.

Miopatie zapalne (zapalenie mięśni) to choroby wywołane stanem zapalnym. Rozwijają się w wyniku zaburzeń autoimmunologicznych i mogą towarzyszyć im inne choroby o podobnym charakterze. Są to zapalenie skóry, zapalenie wielomięśniowe, zapalenie mięśni z różnymi wtrąceniami.

Miopatie mitochondrialne. Przyczyną choroby są mitochondria strukturalne lub biochemiczne. Ten rodzaj choroby obejmuje:

• zespół Kernsa-Syre'a;
• encefalomiopatia mitochondrialna;
• padaczka miokloniczna z „rozdartymi czerwonymi włóknami”.

Oprócz tych chorób istnieje wiele rzadkich typów miopatii, które wpływają na pręcik centralny, układ hormonalny itp.

Przy aktywnym przebiegu miopatia może prowadzić do niepełnosprawności i dalszego unieruchomienia pacjenta.

Wtórnie postępujące dystrofie mięśniowe

Choroba wiąże się z zaburzeniem funkcjonowania nerwów obwodowych, zaburzeniem zaopatrzenia narządów i tkanek w komórki nerwowe. W rezultacie dochodzi do zaniku mięśni.

Istnieją trzy rodzaje wtórnie postępującej dystrofii mięśniowej: wrodzona, wczesna i późna. W każdym przypadku choroba przebiega z większym lub mniejszym stopniem agresji. Dla osób z tą diagnozą średnia długość życia wynosi od 9 do 30 lat.

Wrodzone niepostępujące miopatie

Należą do nich dziedziczne, nie postępujące lub nieznacznie postępujące choroby mięśni, rozpoznawane w okresie prenatalnym lub bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Głównym objawem jest niedociśnienie mięśniowe z wyraźnym osłabieniem. Choroba ta jest inaczej nazywana „zespołem powolnego dziecka”, co dokładnie charakteryzuje jego stan.

W większości przypadków dotyczy to regionu kończyn dolnych, rzadziej górnych, w wyjątkowych przypadkach dochodzi do uszkodzenia mięśni czaszkowych - naruszenia mimiki, ruchów gałek ocznych.

W procesie rozwoju i wzrostu dziecka odnotowuje się problemy z motoryką, dzieci często upadają, zaczynają późno siadać i chodzić, nie mogą biegać i skakać. Nie ma niepełnosprawności intelektualnej. Niestety tego typu miopatie są nieuleczalne.

Objawy

W przypadku wszystkich typów miopatii głównym objawem jest osłabienie mięśni. Najczęściej dotyczy to mięśni obręczy barkowej, bioder, okolicy miednicy i ramion. Każdy typ charakteryzuje się uszkodzeniem określonej grupy mięśni, co należy wziąć pod uwagę podczas diagnozowania. Porażka następuje symetrycznie, więc jest w stanie wykonywać czynności etapami, stopniowo włączając do pracy różne obszary.

Jeśli dotknięte są nogi i okolice miednicy, aby wstać z podłogi, należy najpierw oprzeć ręce o podłogę, uklęknąć, chwycić podpórkę, a następnie pacjent może usiąść na krześle lub łóżku. Sam, bez pomocy rąk, nie będzie w stanie wstać.

W przypadku miopatii najrzadziej występują przypadki uszkodzenia mięśni twarzy. To jest opadanie powieki (opadanie powieki górnej), opadanie Górna warga. Występują problemy z mową spowodowane naruszeniem artykulacji, możliwe jest naruszenie funkcji połykania.

Większość miopatii występuje z prawie takimi samymi objawami. Z biegiem czasu dochodzi do zaniku tkanki mięśniowej, na tle której aktywnie rośnie tkanka łączna. Wizualnie wygląda jak wytrenowane mięśnie – tzw. pseudoprzerost. W samych stawach powstaje przykurcz, włókno mięśniowo-ścięgnowe jest ściągane razem. W efekcie pojawia się ból, a ruchomość stawów jest ograniczona.

mioplegia

Podobnie jak miopatie, są to dziedziczne choroby nerwowo-mięśniowe charakteryzujące się napadami osłabienia mięśni lub porażenia kończyn. Istnieją następujące rodzaje mioplegii:

• hipokaliemiczny;
• hiperkaliemiczny;
• normokalemicheskaya.

Atak mioplegii jest spowodowany redystrybucją potasu w organizmie - następuje gwałtowny spadek płynu międzykomórkowego i osocza oraz wzrost (nadmiar) w komórkach. W komórkach mięśniowych dochodzi do naruszenia polaryzacji błon, następuje zmiana właściwości elektrolitycznych mięśni. Podczas ataku pacjent ma ostrą słabość kończyn lub tułowia, objawy w gardle, krtani, wpływ na Drogi lotnicze. To może prowadzić do śmierci.

miastenia gravis

Choroba najczęściej dotyka kobiety (2/3 z całkowity pacjentów). Ma dwie formy - wrodzoną i nabytą. W przypadku tej choroby dochodzi do naruszenia przekazywania impulsów nerwowych, co powoduje osłabienie mięśni poprzecznie prążkowanych.

Choroba wiąże się ze zmianą funkcji układu nerwowo-mięśniowego. Osłabienie mięśni wpływa na normalne funkcjonowanie narządów: pacjent może mieć trwale przymknięte powieki, zaburzenia oddawania moczu, trudności w żuciu i chodzeniu. W rezultacie choroba może prowadzić do kalectwa, a nawet śmierci.

Choroby neuronu ruchowego (MND)

Choroby neuronu ruchowego charakteryzują się uszkodzeniem neuronów ruchowych mózgu i rdzenia kręgowego. Stopniowa śmierć komórek wpływa na funkcję mięśni: stopniowo słabną, a dotknięty obszar powiększa się.

Neurony mózgu odpowiedzialne za ruch znajdują się w korze mózgowej. Ich gałęzie - aksony - schodzą w okolice rdzenia kręgowego, gdzie następuje kontakt z neuronami tego działu. Ten proces nazywa się synapsą. W rezultacie neuron mózgu przydziela specjalną Substancja chemiczna(nadajnik), który przekazuje sygnał do neuronów rdzenia kręgowego. Sygnały te odpowiadają za skurcze mięśni różnych działów: szyjnego, piersiowego, opuszkowego, lędźwiowego.

W zależności od nasilenia uszkodzeń neuronów i ich lokalizacji rozróżnia się kilka typów BND. Pod wieloma względami objawy choroby są takie same, ale w miarę postępu choroby różnica staje się coraz bardziej znacząca.

Istnieje kilka różnych rodzajów BND:

stwardnienie zanikowe boczne

Jest to jeden z czterech głównych rodzajów choroby neuronu ruchowego. Występuje u 85% pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę neuronu ruchowego. Dotkniętym obszarem mogą być zarówno neurony mózgu, jak i rdzenia kręgowego. W rezultacie dochodzi do zaniku mięśni i spastyczności.

W ALS występuje osłabienie i narastające zmęczenie kończyn. Niektórzy ludzie mają osłabienie nóg podczas chodzenia i osłabienie ramion, w których nie można trzymać rzeczy w rękach.

W większości przypadków choroba jest diagnozowana przed 40 rokiem życia, podczas gdy choroba w ogóle nie wpływa na inteligencję. Rokowanie dla pacjenta ze zdiagnozowanym ALS nie jest najkorzystniejsze - od 2 do 5 lat. Ale są wyjątki: najbardziej znanym ze wszystkich ludzi, którzy żyli z tą diagnozą przez ponad 50 lat, jest profesor Stephen Hawking.

Postępujące porażenie opuszkowe

Związany z zaburzeniami mowy i połykania. Rokowanie od momentu postawienia diagnozy wynosi do trzy lata od momentu diagnozy;

Pierwotna stwardnienie dosłowne

Wpływa tylko na neurony mózgu i wpływa na kończyny dolne. W rzadkich przypadkach towarzyszą mu zaburzenia ruchów rąk lub problemy z mową. Więcej późne etapy można przejść do ALS.

postępujący zanik mięśni

Występuje, gdy uszkodzone są neurony ruchowe rdzenia kręgowego. Pierwsze przejawy wyrażają się w słabości rąk. Rokowanie dla tej choroby wynosi od 5 do 10 lat.

Diagnostyka

Aby ustalić dokładną diagnozę, ważne jest przeprowadzenie następujących badań:

• Biochemiczne. Oznaczanie enzymów mięśniowych, zwłaszcza fosfokinazy kreatynowej (CPK). Określa się poziom mioglobiny i aldolazy;
• elektrofizjologiczny. Elektromiografia (EMG) i elektroneuromografia (ENMG) pomagają w różnicowaniu miopatii pierwotnej i wtórnej. Pomagają również określić, co przede wszystkim cierpi - rdzeń kręgowy lub nerw obwodowy;
• patomorfologiczny. Obejmują biopsję mięśnia. Badanie materiału pomaga również w różnicowaniu miopatii pierwotnej lub wtórnej. Określenie poziomu dystrofiny pozwala odróżnić miopatię Duchenne'a od miodystrofii Beckera, co jest ważne dla przepisania prawidłowego leczenia;
• Diagnostyka DNA Badanie leukocytów DNA umożliwia wykrycie chorób dziedzicznych u 70% pacjentów.

Leczenie chorób nerwowo-mięśniowych

Przy stawianiu jednej z diagnoz związanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi, w każdym konkretny przypadek leczenie dobierane jest indywidualnie, biorąc pod uwagę wszystkie otrzymane analizy. Pacjent i jego bliscy powinni początkowo zrozumieć, że jest to długa i bardzo trudny proces wymagające dużych nakładów finansowych.

Trudności w przepisaniu leczenia wiążą się również z tym, że nie zawsze możliwe jest dokładne określenie pierwotnego defektu metabolicznego. Jednocześnie choroba stale postępuje, co oznacza, że ​​leczenie powinno mieć na celu przede wszystkim spowolnienie rozwoju choroby. Pomoże to zachować zdolność pacjenta do samoopieki i wpłynie na jakość jego życia.

Metody leczenia chorób nerwowo-mięśniowych

• Korekta metabolizmu mięśni szkieletowych. Przepisane leki stymulujące metabolizm, preparaty potasu, kompleksy witaminowe, steroidy anboliczne;
• Stymulacja aparatu segmentowego. Neurostymulacja, miostymulacja, refleksologia, balneoterapia, ćwiczenia fizjoterapeutyczne (ćwiczenia i obciążenia dobierane są indywidualnie);
• Korekcja przepływu krwi. Różne rodzaje masaż, zabiegi termiczne na określone obszary, baroterapia tlenowa;
• Dieta i żywienie pozajelitowe dostarczyć organizmowi wszystkich niezbędnych składników odżywczych - białka, soli potasowych, witamin z pożądanej grupy;
• Sesje korekcyjne z ortopedą. Korekcja przykurczów, deformacji skrzynia i kręgosłupa itp.

Do tej pory nie wynaleziono żadnego leku, po zażyciu którego każda osoba stanie się całkowicie zdrowa w mgnieniu oka. Pomimo złożoności sytuacji ważne jest, aby pacjent z chorobą nerwowo-mięśniową kontynuował jak najlepszą jakość życia. Przykład Hawkinga, który przez ponad 50 lat był przykuty do wózka inwalidzkiego, ale nadal prowadził badania, sugeruje, że choroba nie jest powodem do rezygnacji.

Choroby nerwowo-mięśniowe (NMD) to najliczniejsza grupa chorób dziedzicznych, których podłożem jest genetycznie uwarunkowane uszkodzenie rogów przednich rdzenia kręgowego, nerwów obwodowych i mięśni szkieletowych.

Choroby nerwowo-mięśniowe obejmują:

1) postępujące dystrofie mięśniowe (pierwotne miopatie);

2) zanik rdzeniowy i nerwowy (miopatie wtórne);

3) wrodzone miopatie niepostępujące;

4) choroby nerwowo-mięśniowe z zespołem miotonicznym;

5) napadowa mioplegia;

6) miastenia gravis.

15.2. Postępujące dystrofie mięśniowe (pierwotne miopatie)

Postępujące dystrofie mięśniowe (PMD), lub pierwotne miopatie, charakteryzują się zmianami zwyrodnieniowymi w tkance mięśniowej.

Zmiany patologiczne PMD charakteryzuje się ścieńczeniem mięśni, zastępując je tkanką tłuszczową i łączną. W sarkoplazmie ujawniają się ogniska martwicy ogniskowej, jądra włókien mięśniowych są ułożone w łańcuchy, włókna mięśniowe tracą poprzeczne prążkowanie.

Kwestie patogenezy pozostają do chwili obecnej nierozwiązane. Miopatia polega na ubytku błony komórek mięśniowych. Wielkie nadzieje pokłada się w genetyce molekularnej.

Różne formy miopatii różnią się rodzajem dziedziczenia, czasem wystąpienia procesu, charakterem i szybkością jego przebiegu oraz topografią zaniku mięśni.

Miopatie klinicznie charakteryzują się osłabieniem i atrofią mięśni. Istnieją różne formy PMD.

15.2.1. Miodystrofia Duchenne'a (postać przerostowa rzekomego PMD)

Występuje najczęściej ze wszystkich PMD (30:100 000). Postać ta charakteryzuje się wczesnym początkiem (2-5 lat) i przebiegiem złośliwym, głównie chłopcy chorują. Miopatia Duchenne'a jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Gen patologiczny jest zlokalizowany w krótkim ramieniu chromosomu (X lub chromosom 21).

Mutacja genu jest dość wysoka, co tłumaczy znaczną częstotliwość sporadycznych przypadków. Mutacja (najczęściej delecja) genu prowadzi do braku dystrofiny w błonie komórek mięśniowych, co prowadzi do zmian strukturalnych w sarkolemmie. Sprzyja to uwalnianiu wapnia i prowadzi do śmierci miofibryli.

Jednym z pierwszych objawów choroby jest zagęszczenie mięśni łydek i stopniowy wzrost ich objętości z powodu pseudoprzerostu. Proces wznosi się. Zaawansowane stadium choroby charakteryzuje się chodem „kaczym”, pacjent chodzi, kołysząc się z boku na bok, co spowodowane jest głównie osłabieniem mięśni pośladkowych.

W efekcie dochodzi do przechylenia miednicy w kierunku nogi niepodpierającej się (zjawisko Trendelenburga) oraz kompensacyjnego przechylenia tułowia w przeciwną stronę (zjawisko Duchenne'a). Podczas chodzenia strona stoku cały czas się zmienia. Można to sprawdzić w pozycji Trendelenburga prosząc pacjenta o uniesienie jednej nogi, zginając ją pod kątem prostym w stawie kolanowym i biodrowym: miednica po stronie uniesionej nogi opada (i nie podnosi się jak zwykle) z powodu osłabienia mięśnia pośladkowego średniego nogi podpierającej.

W przypadku miopatii Duchenne'a wyraźna lordoza, łopatki skrzydłowe, typowe przykurcze mięśni i szarpnięcia kolanem wcześnie wypadają. Często możliwe jest wykrycie zmian w układzie kostnym (deformacja stóp, klatki piersiowej, kręgosłupa, osteoporoza rozlana). Może wystąpić spadek inteligencji i różne zaburzenia endokrynologiczne (zespół tłuszczowo-płciowy, zespół Itsenko-Cushinga). W wieku 14-15 lat pacjenci są zwykle już całkowicie unieruchomieni, w końcowej fazie osłabienie może rozprzestrzenić się na mięśnie twarzy, gardła i przepony. Umierają najczęściej w 3. dekadzie życia z powodu kardiomiopatii lub dodawania współistniejących infekcji.

Charakterystyczną cechą miopatii Duchenne'a jest gwałtowny wzrost określonego enzymu mięśniowego - fosfokinazy kreatynowej (CPK) dziesiątki i setki razy, a także 6-8-krotny wzrost mioglobiny.

W przypadku medycznej porady genetycznej ważne jest ustalenie nosicielstwa heterozygotycznego. U 70% heterozygot określa się subkliniczne i kliniczne objawy patologii mięśni: zagęszczenie i wzrost mięśnie łydki, szybkie zmęczenie mięśni podczas wysiłku, zmiany w próbkach biopsyjnych mięśni i biopotencjale według EMG.

Choroby mięśni to choroby mięśni poprzecznie prążkowanych, które człowiek może świadomie kontrolować (w przeciwieństwie do mięśni narządów wewnętrznych - gładkich, kontrolowanych nieświadomie za pomocą autonomicznego układu nerwowego). Takie choroby obejmują pęknięcia spowodowane urazami mechanicznymi, wrodzone lub nabyte choroby o charakterze zapalnym lub rozwijające się na tle niedoboru minerałów lub enzymów, z powodu zaburzeń autoimmunologicznych.

Objawy choroby mięśni

Tkanka mięśni poprzecznie prążkowanych jest aktywną częścią aparatu ruchowego człowieka i odpowiada za poruszanie się ciała w przestrzeni. Mięśnie są strukturalną jednostką funkcjonalną tkanki mięśni szkieletowych, są to struktury symplastyczne o długości od kilku milimetrów do 10-12 cm. W ciele znajduje się około 600 mięśni szkieletowych szyi, tułowia, głowy, kończyn górnych i dolnych..

Naruszenia stanu funkcjonalnego pojedynczego mięśnia lub całej grupy mięśni spowodowane uszkodzeniami mechanicznymi, stanami zapalnymi, zmianami dystroficznymi, wadami rozwojowymi lub nowotworami nazywane są chorobami tkanki mięśniowej. Choroby mięśni mogą mieć różny charakter (przyczynę) i lokalizację, zwykle towarzyszą im szereg następujących: typowe objawy:

• ostry lub obolały ból w obszarze rozwoju choroby - szyi, obręczy barkowej, klatki piersiowej, dolnej części pleców, pleców, mięśni udowych lub łydek itp .;
• zwiększony ból przy palpacji (ucisk) lub ze wzrostem aktywność silnika;
• zespół bólowy w mięśniach o różnym nasileniu, towarzyszący wychodzeniu ze stanu spoczynku (na przykład podczas wstawania rano);
• zaczerwienienie skóry, obrzęk w okolicy ogniska choroby;
• wykrycie guzków lub obrzęku mięśnia podczas badania palpacyjnego;
• osłabienie mięśni, któremu towarzyszy atrofia o różnym nasileniu;
• uczucie trudności i bólu przy wykonywaniu najprostszych ruchów (obracanie głowy, przechylanie ciała).

Lokalizacja chorób mięśni

W zależności od umiejscowienia ogniska zespołu bólowego wszystkie choroby mięśni i ścięgien można sklasyfikować zgodnie z lokalizacją procesów patologicznych. Choroby mięśni są powszechne w następujących obszarach ludzkiego ciała:

1. Szyja: mogą powodować choroby mięśni przeziębienia, przepięcie z powodu długi pobyt w niewygodnej pozycji, hipotermia. Charakterystyczne objawy- ostry lub obolały ból, trudności w obracaniu lub przechylaniu głowy.
2. Plecy: ból w mięśnie grzbietowe występują przy nadmiernym stresie, niektórych chorobach reumatologicznych, wady wrodzone, zapalenie. Objawy - ból w dolnej części pleców, nasilany palpacją i wzmożoną aktywnością ruchową, w niektórych przypadkach nawet w spoczynku.
3. Nogi: charakterystyczna cecha towarzysząca chorobie mięśni nóg jest wyraźnym zespołem bólowym w spoczynku. Przyczynami chorób mogą być urazy (rozciąganie, pęknięcia), stany zapalne, infekcje, choroby autoimmunologiczne, brak składników odżywczych w organizmie, zaburzenia hormonalne.
4. Klatka piersiowa: w chorobach mięśni piersiowych ból odczuwany jest na całej długości żeber, bez pogorszenia podczas naciskania określonych punktów. Bez diagnozy laboratoryjnej choroby tej grupy mięśni mogą zostać błędnie zdiagnozowane jako nerwoból ze względu na podobieństwo objawów.

Rodzaje chorób mięśni

Główny choroby mięśni podzielone na grupy chorób o podobnym charakterze występowania, charakterystyczne objawy i oczywiście metody leczenia. Istnieją następujące patologie:

Zespół konwulsyjny jest powszechny wśród osób starszych, zawodowych sportowców i innych kategorii obywateli, których aktywność wiąże się ze zwiększoną aktywnością fizyczną. Może być sprowokowany niedożywieniem i wystąpić na tle braku wielu minerałów w organizmie. Skurcze to ostre skurcze włókien mięśniowych, również w spoczynku, występujące w nocy lub w ciągu dnia. Stwardnienie tkanek mięśni poprzecznie prążkowanych utrzymuje się przez jakiś czas, czemu towarzyszy silne ostry ból.

Leczenie zespół konwulsyjny opiera się na mechanicznym działaniu relaksacyjnym (masaże, ciepłe kąpiele), połączonym z rewizją trybu aktywności i odpoczynku. Ważną rolę odgrywa przywrócenie równowagi wodno-solnej poprzez zwiększenie dziennej ilości wypijanych płynów oraz wprowadzenie do diety pokarmów zawierających witaminę E i potas. Farmakoterapia nie jest wymagana, można przepisać kurs fizjoterapii.

Choroby reumatyczne

Zapalenie mięśni, pierwotnie spowodowane przez infekcja paciorkowcami, któremu towarzyszą procesy neurodystroficzne w tkankach i złożona reakcja immunobiologiczna, nazywa się reumatycznym zapaleniem mięśni. Źródłem uszkodzeń może być sam mięsień lub naczynia krwionośne, które go odżywiają. Kiedy choroba postępuje do postać przewlekła czynnikami wywołującymi nawroty są hipotermia, przeziębienia, ataki alergiczne. Główne objawy kliniczne procesów reumatycznych to:

• ostre, silne ataki bólu w mięśniach dolnej części pleców i ud;
• migrujący ból stawów;
• trudności w ruchu;
• wzrost temperatury ciała;
• obrzęk stawów, pojawienie się guzków reumatycznych.

Zapalenie tkanki mięśniowej leczy się glikokortykosteroidami (leki hormonalne), miejscowymi niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi (maści, żele) i ogólnoustrojowymi (tabletki lub zastrzyki). Lekami z wyboru są diklofenak, ibuprofen i kwas acetylosalicylowy. Rozwijać się skuteczny schemat terapia może być tylko specjalistą. Po ustąpieniu bólu praktykuje się stosowanie zabiegów fizjoterapeutycznych.

rozdarty mięsień

Uraz w wyniku nadmiernego obciążenia, któremu towarzyszy pęknięcie włókien mięśniowych lub całego mięśnia, jest częstym mechanicznym uszkodzeniem mięśni podczas uprawiania sportu lub w wyniku wypadków. Uraz powoduje silny ból w miejscu pęknięcia, możliwe jest pojawienie się zagłębienia w tkance, widocznego przy badaniu palpacyjnym. Lód służy jako pierwsza pomoc w łagodzeniu bólu i zapobieganiu rozwojowi krwiaka. Metodą leczenia jest operacja, po wygojeniu przepisywane są ćwiczenia terapeutyczne.

Miopatia

Zmniejszenie tkanki mięśniowej, któremu towarzyszy atrofia, nienormalnie duże lub małe rozmiary atonicznych mięśni, drganie poszczególnych włókien, skurcze i ból, nazywa się wrodzoną miopatią endokrynną, która rozwija się z powodu upośledzenia funkcji nadnerczy lub Tarczyca. Pacjent potrzebuje specjalnej diety i delikatnych ćwiczeń terapeutycznych.

Zapalenie mięśni

Zapalenie mięśni szkieletowych na tle toksycznego uszkodzenia, infekcja infekcyjna lub autoimmunologiczna, z powodu zwiększonej ruchliwości podczas urazowego uszkodzenia, nazywa się zapaleniem mięśni. Głównymi objawami choroby są bóle mięśni, osłabienie i zmęczenie mięśni oraz trudności w poruszaniu się. Leczenie uzależnione jest od charakteru procesu zapalnego, schemat leczenia jest podobny jak w przypadku chorób reumatycznych (leki przeciwzapalne, terapia hormonalna, fizjoterapia).

Niedobór minerałów lub enzymów

Choroby mięśni mogą być spowodowane brakiem w diecie substancji niezbędnych do pełnego funkcjonowania mięśni. Zdiagnozowany niedobór potasu lub wapnia powodujący drgawki lub paraliż leczy się lekami zawierającymi potas i zwiększa intensywność ćwiczeń. Niedobór enzymów biorących udział w rozkładzie glikogenu i glukozy (głównych źródeł energii mięśniowej) jest wrodzony, towarzyszy mu osłabienie mięśni i wymaga ograniczenia aktywności fizycznej.