Choroba genetyczna Erba. Postępująca dystrofia mięśniowa Erba-Rotha. Dystrofia mięśniowa z przykurczami Dreyfusa. Leczenie miopatii Erba-Roth lekami

Miopatia młodzieńcza Erba-Roth jest chorobą genetyczną, na którą mogą cierpieć dzieci całkowicie zdrowych rodziców. Z reguły choroba zaczyna objawiać się dopiero w okresie dojrzewania lub młodości, a prawie wszystkie diagnozy pojawiają się w wieku 14-18 lat. Drugą nazwą tej choroby jest suchość mięśni.

Ta patologia została po raz pierwszy opisana w 1884 roku przez znanego niemieckiego neurochirurga Wilhelma Heinricha Erba. Dlatego najczęściej nazywana jest miopatią Erba.

Powoduje

Miopatia Erba-Rotha jest chorobą pierwotną występującą samodzielnie i najczęściej mającą charakter dziedziczny lub genetyczny. Oznacza to, że główną przyczyną wszystkich problemów jest awaria występująca w genach. A jeśli ta choroba nie jest dziedziczna, to głównym powodem jest genetyka.

Najczęściej główną przyczyną choroby są odchylenia w przebiegu ciąży u płodu, a także złe nawyki matki - palenie tytoniu, narkomania, spożywanie alkoholu, zwłaszcza we wczesnych stadiach rozwoju płodu.

Również takie czynniki, jak praca w niebezpiecznym przemyśle, życie w niesprzyjającym ekologicznie obszarze, praca z chemikaliami w czasie ciąży i wiele innych mogą być winne „rozpadu” genów. Wszystko to może wpływać na chromosomy. Udowodniono również, że miopatia młodzieńcza występuje zwykle, gdy matka zachodzi w ciążę po 40 roku życia.

Objawy

Głównym objawem choroby Erb-Rotha jest osłabienie mięśni. Ta słabość jest trwała, ale osoba nie odczuwa bólu. Nawet po długim odpoczynku słabość nie znika. Wprawdzie na samym początku choroby można zaobserwować lekką poprawę po nocnym śnie, ale szybko mijają, a osłabienie powraca.

Przede wszystkim cierpią mięśnie obręczy biodrowej i bioder, a z czasem choroba rozprzestrzenia się na obręcz barkową i mięśnie ciała. Jednocześnie bardzo, bardzo rzadko występuje ich pseudoprzerost, czyli wzrost objętości spowodowany zastąpieniem tkanki mięśniowej tkanką tłuszczową lub łączną.

Wraz z dalszym rozwojem choroby dochodzi do przerzedzania lub nawet zaniku mięśni tułowia i kończyn. Stają się nieaktywne i bardzo chude. W przypadku tego typu choroby cierpią prawie wszystkie ludzkie mięśnie, ale ponieważ patologia postępuje bardzo powoli, pacjent może zachować zdolność chodzenia nawet do 40 lat, a czasem dłużej.

Kolejnym objawem choroby jest zmniejszenie napięcia mięśniowego. W tym przypadku mięśnie stają się ospałe i pojawia się ich wiotkość. Ze względu na to, że objawia się słabość gorsetu mięśniowego ludzkiego ciała, zaczynają się problemy z kręgosłupem. U pacjentów z miopatią prawie zawsze występuje jej skrzywienie, pojawia się skolioza, lordoza, kifoza i inne patologie kręgosłupa. Jednocześnie nie da się w tym przypadku wyleczyć skoliozy lub kifozy, a same te wady z czasem zaczynają się rozwijać. A jeśli na samym początku skrzywienie kręgosłupa jest ledwo zauważalne, to w wieku 40 lat można je zobaczyć gołym okiem.

Komplikacje

Miopatia młodzieńcza Erba-Rotha ma swoje specyficzne powikłania, z których najczęściej dochodzi do śmierci osoby. Wśród nich najczęstsze to:

1. Niewydolność oddechowa.
2. Całkowita utrata zdolności do samodzielnego poruszania się.
3. Zastoinowe zapalenie płuc.
4. Przepukliny międzykręgowe.
5. Rachiocampsis.
6. Niedowład.
7. Paraliż.

Wszystkim tym powikłaniom nie można zapobiec, ale można je opóźnić, jeśli przestrzegane są wszystkie zalecenia lekarza.

Leczenie

Jak dotąd nie ma lekarstwa na miopatię młodzieńczą Erba. Lekarze zalecają, aby pacjent angażował się w fizjoterapię, odwiedzał basen, spędzał więcej czasu na świeżym powietrzu i starał się prowadzić aktywny tryb życia. Pamiętaj, aby brać udział w kursach masażu co 2 lub 3 miesiące, ale wszystkie przepisane leczenie najlepiej wykonywać w warunkach szpitalnych.

Jeśli chodzi o leki, w leczeniu stosuje się zwykle takie środki, jak:

1. Cerebrolizyna.
2. Teonikol.
3. Witamina E.
4. Oran potasu.
5. Prozerin.
6. Nootropil.
7. Kokarboksylaza
8. Witamina b12
9. Cavintona.

Leki te są przepisywane wyłącznie przez lekarza prowadzącego i tylko w ściśle indywidualnych dawkach.

W artykule zostanie omówiona postępująca dystrofia mięśniowa Erb-Roth.

Dystrofia mięśniowa to przewlekła choroba genetyczna, która atakuje układ mięśniowy człowieka. Mięśnie dotknięte patologicznym procesem przestają normalnie funkcjonować, stopniowo stają się cieńsze, a na ich miejscu z czasem zaczyna się powiększać warstwę tłuszczu.

Główne rodzaje dystrofii

Istnieje kilka najczęstszych rodzajów dystrofii mięśniowej:

1. inaczej zwana pseudohipertrofią lub ujemną wrodzoną dystrofią. Patologia objawia się w dzieciństwie, od dwóch do pięciu lat. W początkowej fazie rozwoju dotyczy to głównie mięśni dolnej części ciała. U dzieci prowadzących siedzący tryb życia mięśnie nóg zaczynają rosnąć. Wynika to z zastąpienia mięśni tłuszczem.

Stopniowy postęp patologii prowadzi do pokonania górnej części ciała, docierając do rąk. Przy standardowym przebiegu choroby w wieku 12 lat dziecko całkowicie traci zdolność poruszania się. Prawdopodobieństwo śmierci jest wysokie, wynosi 85-90% przed ukończeniem przez dziecko dwudziestego roku życia.

2. Choroba Steinerta. Jest to wrodzona patologia, zwana również chorobą miotoniczną. Myotonia odnosi się do zbyt wolnego procesu rozluźniania mięśni po skurczu. Patologia dotyka dorosłych w wieku 20-40 lat. Zdarzają się również przypadki zachorowalności u dzieci, ale jest to wyjątek od reguły. Choroba nie jest związana z płcią, dotyka w równym stopniu kobiety i mężczyzn. Patologii Steinerta towarzyszy osłabienie mięśni mimicznych odpowiedzialnych za mimikę, a także kończyn. Przebieg choroby nie jest szybki, progresja może następować przez długi czas.

3. Patologia Beckera. Choroba ta charakteryzuje się również długim rozwojem. W początkowej fazie mija utajone, a pacjent przez długi czas nie doświadcza żadnych trudności. Patologia nabiera zaostrzonej postaci z powodu urazu lub chorób układu nerwowego, które wywołują postęp choroby.

4. Choroba Landouzy-Dejerine'a. Ta patologia nie ma ograniczeń wiekowych i może dotyczyć zarówno dzieci od piątego roku życia, jak i dorosłych do 55 roku życia. Dotyczy to głównie okolicy ramienno-łopatkowej-twarzowej ciała. Charakterystyczną cechą patologii jest długa progresja, która pozwala pacjentowi zachować zdolność do pracy przez kilkadziesiąt lat. Głównymi objawami procesu patologicznego jest uszkodzenie mięśni twarzy, co prowadzi do upośledzenia funkcji mowy. Wynika to z niemożności całkowitego zamknięcia ust. Ten objaw dotyczy również powiek, które mogą nie zamykać się całkowicie. Wraz z dalszym rozwojem choroby dochodzi do zaniku mięśni twarzy, ramion, kończyn i tułowia, co całkowicie unieruchamia osobę.

5. Dystalny typ dystrofii mięśniowej. Jest to łagodna forma postępującej dystrofii. Dość często patologia w diagnozie jest mylona z Marie-Charcot. Aby odróżnić te patologie, przepisuje się elektroencefalogram, który pozwala wyjaśnić diagnozę. Charakterystycznymi objawami rozwoju patologii jest utrata funkcji mięśni rąk i nóg wraz z ich dalszym przerzedzaniem. Na tle dystalnej postaci dystrofii obserwuje się niedowład dłoni i stóp.

6. Miodystrofia nazwana na cześć Emery-Dreyfusa. Początkowo tego typu patologii nie wyodrębniono na osobną chorobę. Wynikało to z faktu, że w zewnętrznych objawach choroba przypomina dystrofię Duchenne'a. Ale po bardziej szczegółowym badaniu obu patologii stwierdzono, że miodystrofia Emery-Dreyfusa jest osobną chorobą z charakterystycznymi objawami.

Ta forma dystrofii jest rzadka. Dotyczy pacjentów w wieku poniżej 30 lat. W starszym wieku odnotowano pojedyncze przypadki. Główną różnicą między tą formą dystrofii a innymi jest uszkodzenie mięśnia sercowego, które może prowadzić do śmierci pacjenta. Wszystkie inne objawy choroby są łagodniejsze niż w patologii Duchenne'a.

Przejdźmy do rozważenia dystrofii mięśniowej Erb-Roth.

Opis

Miopatia młodzieńcza Erba-Roth jest chorobą genetyczną, która może dotknąć dzieci całkowicie zdrowych rodziców. Najczęściej patologia zaczyna się rozwijać w okresie dojrzewania. Zdecydowana większość diagnoz pojawia się między 14 a 18 rokiem życia. Patologia Erba nazywana jest również tabes mięśni.

O chorobie po raz pierwszy wspomniał w 1884 r. niemiecki neurochirurg Heinrich Erb, który nadał nazwę opisywanej przez niego patologii.

Powoduje

Dystrofia mięśniowa Erba-Rotha jest chorobą typu pierwotnego, która występuje jako niezależna patologia z powodu czynnika dziedzicznego lub genetycznego. Oznacza to, że głównym powodem rozwoju tego typu miopatii jest naruszenie genów. W związku z tym, jeśli choroba nie jest spowodowana predyspozycją dziedziczną, jej przyczyną jest awaria genu.

Najczęstszą przesłanką rozwoju patologii progresywnej mięśni Erba-Rotha są wewnątrzmaciczne wady rozwojowe płodu, spowodowane m.in. złymi nawykami przyszłej matki: paleniem tytoniu, używaniem narkotyków i alkoholu. Czynniki te są szczególnie dotknięte na wczesnym etapie rozwoju płodu.

Co jeszcze może powodować zaburzenia w genach?

Naruszenie genów może być również spowodowane pracą kobiety w niebezpiecznej produkcji, stałym pobytem w niesprzyjających warunkach, pracą z chemikaliami podczas noszenia dziecka itp. Czynniki te mogą negatywnie wpływać na rozwój chromosomów. Ponadto udowodniono, że młodzieńcza dystrofia mięśniowa Erba-Roth rozwija się w wyniku urodzenia dziecka u kobiety po 40 roku życia.

Oznaki miopatii

Głównym objawem obecności patologii Erba jest osłabienie mięśni. Ten objaw jest stale obecny, podczas gdy nie powoduje bólu u osoby. Osłabienie mięśni nie ustępuje nawet po długim pobycie w stanie spoczynku. W początkowej fazie przebiegu choroby Erba-Rotha może nastąpić niewielka poprawa stanu pacjenta po nocnym śnie, ale to szybko mija i ponownie pojawia się osłabienie.

Dotyczy to przede wszystkim mięśni znajdujących się na biodrach i obręczy miednicy. W przyszłości choroba rozprzestrzenia się na mięśnie tułowia i obręczy barkowej. Pseudoprzerost, któremu towarzyszy wzrost objętości poprzez rozrost tkanki tłuszczowej i obumieranie tkanki mięśniowej, występuje niezwykle rzadko w przypadku dystrofii mięśniowej Erb-Roth.

W przyszłości choroba charakteryzuje się przerzedzeniem, a następnie zanikiem mięśni kończyn i tułowia. Zmniejsza się ruchliwość mięśni, a same tkanki stają się cieńsze. Prawie wszystkie ludzkie mięśnie są dotknięte chorobą Erba, ale postęp patologii jest powolny i możliwe jest utrzymanie zdolności chodzenia nawet do czterdziestu lat.

Zmniejszone napięcie mięśniowe to kolejna charakterystyczna cecha dystrofii mięśniowej Erb. Mięśnie w tym samym czasie stają się ospałe i obwisłe. W wyniku takich zmian osoba zaczyna mieć problemy z regionem kręgosłupa, pojawia się jego wyraźna krzywizna i tak dalej. Choroby te nie są uleczalne iw przyszłości również zaczną się rozwijać.

Diagnostyka

Istnieje wiele metod diagnostycznych służących do identyfikacji dystrofii Erba-Rotha, a także do odróżniania jej od innych procesów patologicznych. Na pierwszej wizycie specjalista zbierze historię pacjenta, wyjaśni istniejące dolegliwości i objawy. Następnie sporządzany jest plan badania, który może obejmować następujące procedury diagnostyczne:

Elektromiografia.

Skrobanie tkanki mięśniowej do badań.

Test genetyczny.

Badanie krwi i moczu.

Konsultacje terapeuty, ortopedy, ginekologa i innych specjalistów.

Należy pamiętać, że im później choroba objawia się, tym lepiej dla pacjenta. Wynika to z faktu, że wraz z manifestacją patologii we wczesnym wieku prawdopodobieństwo śmierci jest wysokie.

Leczenie miopatii Erba-Roth lekami

Terapia dystrofii mięśniowej to złożony i długotrwały proces. W chwili obecnej nie opracowano żadnych leków, które mogłyby całkowicie wyleczyć pacjenta. Wszystkie techniki terapeutyczne mają na celu poprawę stanu pacjenta i przywrócenie niektórych funkcji, które zostały zahamowane przez patologię.

Aby zatrzymać postęp dystrofii, stosuje się następujące leki:

1. Leki kortykosteroidowe.
2. Tiamina.
3. Adenozynotrifosforan.

Ponadto, aby spowolnić rozwój procesu patologicznego, stosuje się implantację płodowych komórek macierzystych.

Inne metody terapeutyczne

Jako środek zapobiegawczy przepisywane są następujące metody terapeutyczne:

1. Procedury fizjoterapeutyczne.
2. Masaż.
3. Ćwiczenia oddechowe.

Istnieją trzy główne zasady, których należy przestrzegać w przypadku dystrofii mięśniowej kończynowo-obręczowej Erb-Roth - aktywność fizyczna o odpowiedniej intensywności, przestrzeganie prawidłowego odżywiania, terminowe otrzymywanie pomocy psychologa.

Zasady wspomagania organizmu przy dystrofii mięśniowej

Często pacjenci z patologią Erba mają niechęć do walki z chorobą, co negatywnie wpływa na organizm jako całość. W wyniku braku aktywności fizycznej progresja patologii ulega pogorszeniu i przyspieszeniu. Mięśnie powinny otrzymać obciążenie w wymaganej objętości.

Bardzo ważnym etapem wsparcia pacjenta jest wsparcie psychologiczne. Czasami wystarczy wsparcie krewnych i przyjaciół, ale w niektórych przypadkach może być potrzebna wykwalifikowana pomoc. Ważne, aby osoba z podobną diagnozą wiedziała, że ​​nie jest sama i są ludzie, którzy go wspierają, współczują i są zawsze gotowi do pomocy.

Dieta

Równie ważne jest przestrzeganie specjalnej diety dla miodystrofii Erb-Roth. Dieta powinna redukować stany zapalne, normalizować poziom glukozy we krwi, a także usuwać toksyny z organizmu, dostarczając jednocześnie tkankom niezbędnych składników odżywczych. Główne zasady żywienia terapeutycznego w dystrofii mięśniowej to:

• Unikanie złych tłuszczów.
• Mięso i ryby powinny być „czyste”, bez antybiotyków i hormonów.
• Brak glutenu i cukru w ​​diecie.
• Uzupełnij swoją dietę dużą ilością zielonych warzyw i przypraw.
• Bez napojów gazowanych i sztucznych barwników.
• Mleko powinno być spożywane wyłącznie od kóz.

W przypadku patologii Erba-Roth leczenie powinno być kompleksowe i terminowe.

Zapobieganie

Przewidywanie pojawienia się dystrofii mięśniowej, a także wykrycie jej na wczesnym etapie jest dość trudne. Dlatego zapobieganie patologii obejmuje wdrożenie dwóch zasad:

1. Pełne i szczegółowe badanie kobiety podczas planowania ciąży. Szczególną uwagę należy zwrócić na obecność zmutowanych genów.
2. W czasie ciąży (jeśli nie zostało to zrobione przed zapłodnieniem) wykonuje się test na wykrycie mutacji chromosomowych.

Prognoza

Rokowanie przeżycia zależy od rodzaju choroby, a także powikłań, do których może prowadzić patologia. Wśród powiązanych chorób i stanów dystrofii mięśniowej wyróżniają się:

• Naruszenie w pracy serca.
• Krzywizna kręgosłupa.
• Naruszenie aktywności ruchowej.
• Zmniejszone zdolności umysłowe pacjenta.
• Naruszenie funkcji oddechowej.

Wniosek

Postępująca dystrofia mięśniowa Erb-Rotha jest ciężką i nieuleczalną chorobą, która może prowadzić do całkowitego unieruchomienia osoby. Planując dziecko, rodzice powinni odpowiedzialnie podejść do kwestii badania pod kątem mutacji genetycznych.

Dystrofia układu mięśniowego jest przewlekłą chorobą dziedziczną. Za jej główny objaw uważa się stopniowe nasilanie się osłabienia mięśni i ich zwyrodnienie. Istnieje kilka rodzajów patologii. W dzisiejszym artykule przyjrzymy się bliżej leczeniu, przyczynom i objawom dystrofii mięśniowej Erba-Roth.

Certyfikat medyczny

Choroba jest polimorficzną odmianą dziedzicznej miodystrofii. Różni się od innych typów patologii obrazem klinicznym, przebiegiem i czasem wystąpienia. Po raz pierwszy opis choroby przedstawił niemiecki neurolog W. Erb w 1882 roku. W tym samym czasie V. Roth zajmował się tym problemem w Rosji, który później nazwał „suchością mięśni”. Choroba została nazwana imionami dwóch naukowców. We współczesnej neurologii używa się kilku jej nazw - postępującej dystrofii mięśniowej Erba-Roth, dystrofii mięśniowej obręczy kończyn.

Patologia zaczyna swój rozwój z reguły w dzieciństwie. Jednak wiek wystąpienia pierwszych objawów może wynosić od 10 do 30 lat. Mężczyźni i kobiety są w równym stopniu dotknięci objawami dystrofii mięśniowej. Neurolodzy zauważają, że choroba, która rozpoczęła się w dzieciństwie, postępuje szybko, jeśli porównamy jej przebieg w okresie dojrzewania i dorosłości. Ponadto w drugim przypadku przebiega w łagodnej formie.

Patogeneza choroby

Co to jest miodystrofia? Wskazane jest rozważenie przyczyn i skutecznych metod leczenia po zbadaniu patogenezy choroby. Rozpoczyna swój rozwój patologicznymi zmianami w tkankach mięśniowych, które mają charakter metaboliczny i strukturalny. To jest miopatia. Powstają z mutacji w genach. W efekcie dochodzi do niedoboru lub całkowitego zaprzestania syntezy białek, które są niezbędnym składnikiem strukturalnym miocytów.

Choroba może zstępować, gdy obserwuje się osłabienie w proksymalnych ramionach. Najczęściej jednak ma rosnący typ rozkładu zmian mięśniowych. W miarę postępu choroby zmniejsza się objętość włókien mięśniowych. Stopniowo przestają w pełni funkcjonować i ulegają zniszczeniu. Na ich miejscu powstaje warstwa tłuszczowa. Z czasem tkanka mięśniowa zostaje całkowicie zastąpiona tłuszczem. W rezultacie następuje unieruchomienie, a następnie niepełnosprawność.

Główne powody

Dystrofia mięśniowa Erba-Rotha jest niezależną chorobą, której pojawienie się jest spowodowane czynnikiem dziedzicznym lub genetycznym. Jej główną przyczyną są zmiany na poziomie genów u jednego z rodziców lub samego pacjenta. W 30% przypadków do naruszenia dochodzi przede wszystkim. We wszystkich innych sytuacjach jest dziedziczna.

Zaburzenia rozwoju genów wewnątrzmacicznych, ze względu na pojawienie się patologii, są zwykle wywoływane przez:

• złe nawyki kobiety w ciąży;
• mieszkanie w miejscach o złej ekologii;
• praca w niebezpiecznej produkcji po poczęciu dziecka;
• późne narodziny;
• niekontrolowane stosowanie antybiotyków;
• przedłużony kontakt z substancjami toksycznymi.

Wraz z rozwojem powikłań choroba staje się śmiertelna dla ludzi. Do negatywnych konsekwencji lekarze zaliczają paraliż kończyn, zastoinowe zapalenie płuc, różne zaburzenia układu oddechowego/sercowego.

Obraz kliniczny

Głównymi objawami dystrofii mięśniowej Erba-Rotha są następujące zaburzenia:

• chód „kaczy”, gdy pacjent przewraca się z jednej nogi na drugą;
• brak równowagi i niestabilność;
• trudności z wstawaniem z łóżka, pochylaniem się;
• występ łopatek;
• zmniejszenie obwodu talii;
• patologiczne zmęczenie.

W miarę postępu choroby dochodzi do osłabienia gorsetu mięśniowego pleców i obręczy barkowej, co prowadzi do lordozy. Pacjentom coraz trudniej jest trzymać przedmioty w rękach. Mięśnie mimiczne twarzy również tracą mobilność. Objawia się to niepełnym zamknięciem powiek i wysunięciem ust.

Dystrofia mięśniowa Erba-Rotha może rozwijać się przez wiele lat. W praktyce medycznej zdarzają się przypadki, gdy pacjenci żyli z osłabieniem mięśni przez ponad 20 lat. Dopiero po tym czasie pojawiły się u nich inne objawy.

Metody diagnostyczne

W przypadku pojawienia się objawów sugerujących miodystrofię konieczna jest wizyta u neurologa. Przede wszystkim lekarz zwraca uwagę na historię pacjenta, przeprowadza badanie fizykalne. Następnie przypisywany jest kompleksowy egzamin, na który składają się następujące czynności:

• badania genetyczne;
• elektroneuromografia;
• biopsja i badanie biochemiczne tkanki mięśniowej;
• badanie krwi pod kątem fosfokinazy kreatynowej;
• Analiza moczu.

Elektroneuromiografia jest uważana za najbardziej informacyjną metodę diagnostyczną. Pozwala ocenić nie tylko stopień przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego, ale także określić poziom pobudliwości mięśniowej. To ostatnie badanie jest szczególnie ważne w diagnostyce różnicowej. Manifestacje dystrofii mięśniowej Erba-Rotha są podobne do ALS, miopatii toksycznej, zapalenia wielomięśniowego i wielu innych patologii.

Badania genetyczne pomagają potwierdzić autosomalny recesywny charakter dziedziczenia, obecność mutacji. Jednak wynik negatywny nie unieważnia wstępnej diagnozy. Nie wszystkie odmiany mutacji znane współczesnej nauce można wykryć za pomocą takich testów. Analiza negatywna jest wskazaniem do biopsji tkanki mięśniowej. W przypadku dystrofii badanie wykazuje zmniejszoną liczbę jąder mięśniowych, obecność zmian o charakterze martwiczym lub sklerotycznym.

Cechy terapii

Jak rozpoznać miopatię Erb-Roth? Choroba nie jest możliwa do całkowitego przezwyciężenia. Dlatego pacjentom z podobną diagnozą przepisuje się leczenie objawowe. Jego głównym celem jest poprawa jakości życia pacjenta oraz utrzymanie pełnej aktywności fizycznej. We współczesnej praktyce medycznej stosuje się leki, terapię ruchową i fizjoterapię.

Terapia medyczna

Leczenie dystrofii mięśniowej Erba-Roth obejmuje stosowanie następujących leków:

1. Kompleksy witaminowe (A, grupy C, E, B i D).
2. ATP normalizuje metabolizm energetyczny komórki i aktywuje enzymy błonowe.
3. Kwas alfa-liponowy („Tiolipon”, „Dialipon”) pomaga przywrócić procesy metaboliczne.
4. „Riboxin” ma działanie antyarytmiczne, anaboliczne i przeciw niedotlenieniu.
5. „Actovegin” poprawia proces gojenia odleżyn, normalizuje krążenie tętnicze i żylne.

Czas podawania i dawkowanie leków ustala lekarz indywidualnie.

W przypadku uszkodzenia mięśnia sercowego przepisuje się „inozynę”, glikozydy i leki przeciwarytmiczne. Jeśli pojawią się przykurcze, może być konieczne leczenie ortopedyczne. Spadek pojemności życiowej płuc na tle zaniku mięśni oddechowych jest bezpośrednim wskazaniem do podłączenia do respiratora.

terapia ruchowa

Obowiązkowym elementem terapii dystrofii mięśniowej Erba-Rotha jest kompleks terapii ruchowej. Główne cele realizowane przez ćwiczenia:

• rozwój i utrzymanie aparatu mięśniowego;
• właściwy relaks;
• zapobieganie przykurczom, dzięki którym pacjent traci zdolność poruszania się;
• prawidłowe oddychanie;
• zapobieganie skoliozie i innym podobnym deformacjom.

W trakcie terapii, ćwiczeń fizycznych i oddechowych stosuje się masaże o różnym stopniu aktywności. W przypadku patologii układu mięśniowo-szkieletowego kompleks terapii ruchowej jest zawsze dobierany indywidualnie przez specjalistę. Wyjątkiem są niewielkie obciążenia w basenie. W takim przypadku instruktor najpierw pokazuje ćwiczenia, a po kilku sesjach pacjent może już je samodzielnie powtarzać.

Cechy fizjoterapii

W przypadku dystrofii mięśniowej (miodystrofii) Erba-Roth efekty fizjoterapeutyczne są możliwe w dwóch kierunkach: okłady na ciało, elektroforeza z czynnikami enzymatycznymi. W rzadkich przypadkach pacjentom przepisuje się stymulację elektryczną. Ta procedura powoduje skurcze mięśni. Polecany jest w sytuacjach, gdy mięśnie pacjenta są tak słabe, że prostym ruchom towarzyszy silny dyskomfort.

Dieta

W przypadku miodystrofii Erb-Roth ważne jest przestrzeganie specjalnej diety. Odpowiednio dobrana dieta pozwala zatrzymać procesy zapalne w organizmie, usunąć toksyny i dostarczyć tkankom niezbędnych składników odżywczych. Oznacza to przestrzeganie następujących zasad:

• całkowite odrzucenie tłustych, smażonych, słonych i wędzonych;
• stosowanie świeżych warzyw i owoców, chudych ryb w diecie;
• brak pokarmów bogatych w gluten i cukier;
• dozwolone jest tylko mleko kozie;
• napoje gazowane i alkohol są zabronione.

Generalnie taka dieta zawiera zasady prawidłowego żywienia. Dlatego można go stosować przez całe życie, bez obawy o spowodowanie znacznego uszczerbku na zdrowiu.

Prognoza powrotu do zdrowia

W medycynie klinicznej ta patologia nie należy do grupy śmiercionośnych. Jednak w większości przypadków rokowanie jest złe. Choroba postępuje dość szybko. Około 20-25 lat po wystąpieniu pierwszych objawów prowadzi do całkowitej utraty mobilności i wózka inwalidzkiego.

Zanik mięśni ostatecznie rozciąga się na układ sercowy i oddechowy. Prowadzi to do zaburzeń wtórnych, takich jak niewydolność serca, infekcje płuc. To właśnie te patologie prowadzą do śmierci. Łagodne formy dystrofii mięśniowej nie wpływają na długość życia pacjentów.

W Stanach Zjednoczonych przyczyny i leczenie dystrofii Erba-Rotha są obecnie aktywnie badane. Według lokalnych naukowców dystrofia może wkrótce być uleczalna. Niedawno opublikowano pozytywne wyniki badań nad zastosowaniem terapii genowej. Polega ona na wprowadzeniu modyfikacji wirusa AAV1 związanego z adenowirusem z rodziny Parvoviridae do zaatakowanych elementów komórkowych tkanki mięśniowej. Wirus ten wywołuje odpowiedź immunologiczną, w wyniku której normalizuje się proces syntezy alfa-sarkoglikanu.

Metody zapobiegania

Nie ma specyficznej profilaktyki tej choroby, ponieważ w większości przypadków jest dziedziczna. Jednak lekarze oferują kilka metod, aby zminimalizować ryzyko jego wystąpienia.

Przede wszystkim na etapie planowania oboje przyszli rodzice muszą przejść kompleksowe badanie ciała. Z reguły oznacza to również testy genetyczne w celu wykrycia patologicznych genów. W razie potrzeby mogą być wymagane konsultacje z wąskimi specjalistami.

Jeśli podejrzewa się patologię, przepisywane jest badanie elementów komórkowych i krwi płodu w celu wykrycia mutacji genów. Zabieg wykonywany jest wcześnie. Zgodnie z jego wynikami lekarz oferuje rodzicom kilka opcji rozwiązania problemu.

Jeśli choroba ujawniła się już w świadomym wieku, konieczne jest podjęcie działań w celu złagodzenia stanu pacjenta i zapobieżenia rozwojowi ewentualnych powikłań. W tej kwestii każdy przypadek jest indywidualny. Dlatego nie ma uniwersalnych zaleceń.

Wniosek

Co to jest dystrofia mięśniowa obręczy kończyn? To poważna choroba, której towarzyszy osłabienie mięśni. Ta diagnoza nie jest zdaniem, ale powoduje nieodwracalne uszkodzenie ciała. Jednak jego szybkie wykrycie i właściwe leczenie może zminimalizować negatywne konsekwencje, znacznie ułatwić życie pacjenta.

Miopatia Erb-Roth (ogólnie przyjęta nazwa naukowa choroby Erb-Roth miodystrofia kończynowo-obręczowej) należy do grupy dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych. Co to znaczy? Ta grupa chorób charakteryzuje się genetycznie uwarunkowanym uszkodzeniem włókien nerwowych, mięśni poprzecznie prążkowanych szkieletowych lub rogów przednich.

Termin „lub dystrofia mięśniowa” jest używany w odniesieniu do dużej liczby chorób o różnym obrazie klinicznym, ale opierają się one na pierwotnym uszkodzeniu struktury włókna mięśniowego, a nie na neuronach ruchowych. Miodystrofie różnią się objawami, czasem wystąpienia choroby, tempem progresji objawów, genetycznym charakterem i rodzajem dziedziczenia.

Dystrofia mięśniowa Erba-Rotha charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym recesywnym, więc choroba objawia się u dzieci, których rodzice są nosicielami mutacji. Obecnie zidentyfikowano 15 genów, których mutacje prowadzą do rozwoju tej patologii. Anomalia genu prowadzi do zakłócenia syntezy białek wchodzących w skład struktury komórek mięśniowych (miocytów), powodując śmierć miocytów.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1885 roku przez niemieckiego neurologa W. Erba. W tym samym czasie V. Roth zajmował się badaniem patologii w Rosji.

Objawy miopatii Erba-Rotha

Osobie cierpiącej na miotonię Erb-Roth trudno jest podnieść ręce do góry i wykonywać czynności związane z tym ruchem.

Kobiety i mężczyźni chorują z tą samą częstotliwością. W populacji miodystrofia występuje z częstością 1-3 przypadków na 100 000 populacji.

Debiut choroby przypada na 2. lub 3. dekadę życia, ale może być również w dzieciństwie. Uszkodzenie mięśni zaczyna się od miednicy lub obręczy barkowej. Pierwsze objawy choroby obejmują zmianę chodu w wyniku rozwoju osłabienia nóg (biodra). Chód osoby przypomina „chód kaczki”, kołysząc się. Trudności wchodzenia po schodach, wstawania z krzesła lub łóżka.

Klęska obręczy barkowej objawia się występowaniem słabości rąk. Osobie z dystrofią mięśniową Erba-Rotha trudno jest podnieść ręce nad głowę, aw ciężkich przypadkach jest to niemożliwe. Słabość rąk nie pozwala pacjentowi czesać włosów, kręcić żarówką nad głową, podnosić rzeczy na określoną wysokość. W miarę postępu choroby samodzielne odżywianie, wykonywanie prac domowych przynosi osobie znaczne trudności, aż do pozbawienia możliwości ich wykonywania. Stopniowo rozwija się hipotrofia mięśni, co objawia się opóźnianiem łopatek od tyłu lub („łopatki skrzydłowe”) poprzez wysunięcie brzucha do przodu, zmniejszenie objętości talii („talia osy”). W zaawansowanym stadium choroby zajęte są mięśnie przedniej ściany brzucha i pleców oraz powstaje skrzywienie kręgosłupa (hiperlordoza lędźwiowa). Głęboka niepełnosprawność, objawiająca się całkowitym unieruchomieniem osoby, występuje 15-20 lat po wystąpieniu choroby. Spadek kurczliwości mięśni oddechowych prowadzi do rozwoju częstego zapalenia płuc, niewydolności oddechowej. Z biegiem czasu rozwija się niewydolność serca.

Mięśnie mimiczne nie są zaangażowane w proces patologiczny. Inteligencja pozostaje nienaruszona.

Diagnoza choroby

W celu ustalenia diagnozy stosuje się kompleksowe badanie pacjenta, które obejmuje badanie neurologiczne, przewodzenie (ENMG), pobranie materiału biopsyjnego z tkanki mięśniowej. Wymagane jest badanie genetyczne.

Badanie neurologiczne ujawnia zmniejszenie lub całkowitą utratę odruchów rąk i nóg, hipotrofię mięśni przy zachowaniu wrażliwego obszaru, a także zmniejszenie siły mięśni. Za pomocą ENMG wykrywane są pierwotne zmiany w mięśniach szkieletowych na tle utrzymania przewodzenia impulsów wzdłuż włókien nerwowych. Badanie histologiczne materiału z biopsji ujawnia zmiany zwyrodnieniowe mięśni.

Leczenie miodystrofii Erba-Rotha

Specyficzne leczenie nie zostało opracowane. Środki terapii objawowej służą do utrzymania zdolności motorycznych osoby.

Stosowany (neurobion, vitagamma), kwas tioktynowy (oktolipen), ATP, actovegin.

Obowiązkowa terapia ruchowa i kursy masażu.

Prognoza choroby

Ważnymi elementami leczenia tej choroby są ćwiczenia fizjoterapeutyczne i masaże.

Tempo progresji miopatii Erba-Roth może się znacznie różnić w zależności od osoby. Zazwyczaj śmierć następuje z powodu powikłań oddechowych (zastoinowe zapalenie płuc) lub sercowych (niewydolność serca, arytmia, kardiomiopatia). Przy łagodnym przebiegu miopatii Erba-Roth osoba może zachować zdolność poruszania się i samoobsługi przez wiele lat.

W celach profilaktycznych stosuje się poradnictwo genetyczne przyszłych rodziców, z wykluczeniem małżeństw blisko spokrewnionych.