Նյարդամկանային հիվանդություններ. Նյարդային համակարգի ժառանգական հիվանդություններ, մկանային դիստրոֆիա, միաստենիա գրավիս

Իվ. Վապցարով

Մկանային հիվանդությունը համեմատաբար տարածված է մանկություն. Նրանցից ոմանք պայմանավորված են մկանային մանրաթելի առաջնային ախտահարմամբ: Սրանք բնածին, գենետիկորեն կախված (ժառանգական և ժառանգական-ընտանեկան) հիվանդություններ են։ Մյուսները ներկայացնում են մկանային վնասվածքներ, որոնք առաջանում են նյութափոխանակության խանգարումների, վարակիչ, բորբոքային և թունավոր պրոցեսների հետևանքով: Երրորդ խմբի հիվանդությունները պայմանավորված են նյարդային համակարգի և նյարդամկանային ապարատի հիվանդություններով։ Կա նաև խումբ, որը միավորում է դեռևս չպարզված էթիոլոգիայի մկանային հիվանդությունները:

ԱՌԱՋՆԱԿԱՆ ԵՎ ԺԱՌԱՆԳԱՆԱԿԱՆ ՄԿԱՆԱՅԻՆ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ

Մկանային պրոգրեսիվ դիստրոֆիա

Պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիաները գենետիկորեն պայմանավորված ժառանգական և ժառանգական-ընտանեկան հիվանդություններ են, որոնք բնութագրվում են զարգացման քրոնիկ, առաջադեմ ընթացքով, ինչը հանգեցնում է ծանր հաշմանդամության: Այս հիվանդությունների հարաբերական հաճախականությունը, որը վերջին տարիներին գնալով ավելանում է, ծանրությունը կլինիկական ախտանիշներ, ինչպես նաև կոնկրետ և արդյունավետ բուժման բացակայությունը դրանք վերածում են սոցիալական հիվանդությունների։

Պաթոգենեզ և պաթոլոգիական անատոմիա: Առաջնային մկանային դիստրոֆիաների հյուսվածաբանական պատկերը բնութագրվում է անհավասար հատվածային այլասերումով, որը զարգանում է մկանային մանրաթելերի երկայնքով հատվածներում, որոնք այդ հատվածներում կորցնում են իրենց լայնակի շերտավորումը: Սարկոլեմայի միջուկների չափերը մեծանում են, դրանք դառնում են ավելի կլորացված և ավելի մոտ են գտնվում կենտրոնին: Առկա է հիալինային, հատիկավոր կամ վակուոլային դիստրոֆիայի պատկեր՝ որոշակի գունազարդման բնորոշ միտումով։ Տեսանելի են ֆագոցիտոզը, շարակցական հյուսվածքի բազմացումը և մանրաթելերի միջև ճարպային կաթիլների զգալի կուտակումը, ինչը դիստրոֆիկ արտահայտված մկանին տալիս է դեղնավուն երանգ։ Այնուամենայնիվ, հատկապես հատկանիշդա վնասվածքների պատահական բաշխումն է առանձին ճառագայթների մեջ, և, հետևաբար, դրանց չափերը տարբեր են: Այս հատկանիշը տարբերում է առաջադեմ մկանային դիստրոֆիան նյարդայինից, որտեղ առաջի եղջյուրների, արմատների կամ ցողունի վնասումն առաջացնում է մկանային մանրաթելերի համակարգված և միատեսակ, այլ ոչ թե հատվածային ատրոֆիա:

Այս դիստրոֆիաների պաթոգենետիկ մեխանիզմները դեռ լիովին պարզաբանված չեն: Ներկայումս ամենաընդունելին ֆերմենտային տեսությունն է, ըստ որի մկանային մանրաթելում դիստրոֆիկ փոփոխություններ են տեղի ունենում մկանային ալդոլազի, ֆոսֆոկրեատին կինազի և, ավելի քիչ, լակտատդեհիդրոգենազի գործունեության խախտման հետևանքով: Հիվանդության առաջին փուլերում արյան մեջ այդ ֆերմենտների մակարդակը բարձրանում է, սակայն ատրոֆիայի առաջանցիկ զարգացմանը զուգահեռ այն աստիճանաբար նվազում է՝ դրանք արտադրող ակտիվ մկանային հյուսվածքի նվազման պատճառով։ Տրանսամինազների մակարդակը սովորաբար նորմալ է: Հիպերկրեատինուրիան և հիպոկրեատինուրիան հայտնաբերվում են նաև ցածր կրեատինեմիայի դեպքում:

Էլեկտրամյոգրաֆիան բնութագրվում է` ա) հանգստի ժամանակ էլեկտրական ակտիվության բացակայությամբ. բ) շարժիչային հանգույցների ցածր, ծուռ և երբեմն բազմաֆազ պոտենցիալները. գ) աճող ջանքերով, միջամտության կորերի արագ տեսքը. դ) մկանային թուլության արտահայտված կոնտրաստների ֆոնի վրա ինտերֆերենսի գրանցման ֆոնի վրա առավելագույն կծկում:

Կախված հիվանդության գենետիկ փոխանցման տեսակից և որոշակի մկանային խմբերում գործընթացի սկզբնական տեղայնացումից, ընդհանուր առմամբ ընդունված է, որ առաջադեմ մկանային դիստրոֆիան ներկայացնում է մի քանի կլինիկական և գենետիկական ձևեր:

Դյուշենի հիվանդություն(կաթվածահար կեղծ հիպերտրոֆիկականներ, կաթվածի միոսկլերոտիկա) X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդություն է, որն արտահայտվում է ծնվելուց մոտավորապես մեկ տարի անց և հիմնականում տղաների մոտ: Բնութագրվում է միջքաղաքային և վերջույթների մոտակա հատվածների մկանների ուժի ընդհանուր և աստիճանական նվազմամբ՝ վերջույթների հեռավոր մասերի մկանների շարժիչ ուժով համեմատաբար պահպանված։ Առաջին հերթին ազդում են ստորին վերջույթների մկանները: Քայլվածքը ստանում է «բադի» կերպար։Քայլելու ժամանակ մարմինը հետ է մնում արագ զարգացող լորդոզի պատճառով։Երեխաները հաճախ ընկնում են, և դժվար է բարձրանալ աստիճաններով։Երբ կծկվելուց հետո երեխաները փորձում են վեր կենալ, հենվում են նրանց ստորին վերջույթներն իրենց ձեռքերով՝ հերթափոխով վեր դասավորելով: Եթե երեխան պառկում է, ապա երբ փորձում է վեր կենալ, նա գլորվում է ստամոքսի վրա, հենվում է ձեռքերին, դանդաղ ծալում է ծնկները և միայն դրանից հետո ուղղվում է՝ օգնելով. ինքն իր ձեռքերով, ինչպես նկարագրված է վերևում: «Այնուհետև վնասվածքը ծածկում է վերին վերջույթների և ուսագոտու պրոքսիմալ մկանները: Ընդլայնված դեպքերում թիակային մկանների ատրոֆիան երբեմն հանգեցնում է scapulae alatae-ի առաջացմանը: Խոշոր մկաններից հետո՝ ախտահարվում են ավելի փոքր մկաններ: Վերջույթների բոլոր մկանային խմբերի սիմետրիկ, բայց անհավասար ներգրավվածության, ողնաշարի ծանր դեֆորմացիաների և կորության պատճառով: Դեմքը սովորաբար մ. ամուսնանում է. Որոշ ավելի մեծ մկաններում մանրաթելերի ատրոֆի հետ մեկտեղ առաջանում է շարակցական հյուսվածքի բազմացում և ճարպի կուտակում, ինչի հետևանքով նկատվում է կեղծ հիպերտրոֆիա, որը նշանԴյուշենի հիվանդություն. Այս պրոցեսն առավել հստակ արտահայտվում է քառագլուխ մկաններում, ավելի քիչ՝ դելտոիդ մկաններում, որոնց զանգվածը հակադրվում է հարևան մկանների ատրոֆիայի ֆոնին։

Որպես կանոն, ջիլային ռեֆլեքսները մնում են նորմալ, բայց իրականում մկանների կծկումկտրուկ թուլանում է.

Դիստրոֆիկ գործընթացը կարող է ազդել նաև սրտամկանի վրա: Սպիտակուցների և ճարպային դեգեներացիայի և ֆիբրոզի արդյունքում զարգանում է կարդիոմեգալիա։ ԷՍԳ-ն ցույց է տալիս PQ-ի ընդլայնում, հաճախ ոտքերից մեկի շրջափակում և T հատվածի նվազում, զարկերակն արագանում է, իսկ տերմինալ փուլում հայտնվում են սրտանոթային թուլության ախտանիշներ: Ատրոֆիայի և շարժման սահմանափակման պատճառով նկատվում է օստեոպորոզ, «դիաֆիզի նոսրացում և հազվադեպ դեպքերում կոտրվածք: Պրոգրեսիվ հաշմանդամությունը կարող է առաջացնել բնավորության փոփոխություններ, բայց հետաձգում. մտավոր զարգացումհազվադեպ է նկատվում:

Լեյդենի հիվանդություն - ՄյոբիուսԴյուշենի հիվանդության տեսակ է, որը բնութագրվում է կեղծ հիպերտրոֆիայի բացակայությամբ և պրոցեսի տեղայնացումով բացառապես կոնքի և ստորին վերջույթների մկաններում։ Ժառանգական է՝ աուտոսոմային ռեցեսիվ տեսակ։

Landouzy հիվանդություն - Dejerine կոչվում է Myopathia facio-scapulo-humeralis, քանի որ գործընթացը սկսվում է դեմքի մկաններից և հիմնականում ազդում է ուսի գոտու մկանների վրա: Այն ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով և հավասարապես ազդում է երկու սեռերի վրա։ Սովորաբար դրսևորվում է կյանքի երկրորդ տասնամյակում, սակայն ավելի վաղ և ավելի շատ դեպքեր են նկարագրվել։ ուշ մեկնարկ. Դեմքի մկանային դիստրոֆիայի արդյունքում առաջանում է բնորոշ միոպաթիկ դեմք՝ ֆիքսված արտահայտությամբ, հորիզոնական ժպիտով և քնի ժամանակ թերի փակվող աչքերով: Ատրոֆիան աստիճանաբար ծածկում է ուսագոտու մկանները (մմ. dentatus, rhomboideus, trapezius, infra-et supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis և այլն)՝ առաջացնելով շարժումների և ուսի pterygoid ձևի զգալի սահմանափակում։ շեղբեր (scapulae ala-tae) . Հիվանդների մեծ մասի մոտ պսևդոհիպերտրոֆիայի բացակայությունը բնորոշ է։ Սրտամկանը նույնպես տուժում է, բայց սովորաբար չկան կլինիկական ախտանիշներ, և ախտորոշումը կատարվում է ԷՍԳ-ի միջոցով: Հիվանդության այս ձեւը զարգանում է շատ ավելի դանդաղ, գոյություն ունի երկար տարիներ։ Նրա կանխատեսումը համեմատաբար ավելի լավ է, չնայած առաջադեմ հաշմանդամությանը:

Էրբի հիվանդություն (Myopathia scapulo-humeralis) փոխանցվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով։ Կլինիկական բնութագրերով և զարգացմամբ այն շատ նման է Լանդուզի-Դեժերին հիվանդությանը, սակայն տարբերվում է նրանից դեմքի մկանների բացակայությամբ կամ ուշ վնասով և պսևդոհիպերտրոֆիայի առկայությամբ։

Հազվագյուտ հյուսվածքաբանական սորտեր

Դյուշենի հիվանդության նորածնային ձևը կլինիկորեն ամբողջովին նման է Օպենհայմի հիվանդությանը (համախտանիշ, որը նախկինում համատեղում էր ինչպես առաջնային, այնպես էլ նյարդամկանային դիստրոֆիաները, տես Վերդնիգ-Հոֆմանի հիվանդություն):

Առաջնային բնածին ընդհանրացված Կրաբեի մկանների հիպոպլազիա և հարակից Բատեն-Տուրնեն հիվանդություն:

Կենտրոնական հիմնական հիվանդությունբնութագրվում է կապոցի կենտրոնում միոֆիբրիլների խմբավորմամբ և սկավառակի բացակայությամբ: Կլինիկական պատկերը բաղկացած է չզարգացող միոտոնիայից, որը հետագայում անցնում է հստակ արտահայտված մկանային թուլության: Այն փոխանցվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով։

Նեմալինային միոպաթիաունի նմանակ կլինիկական պատկերը, սակայն հյուսվածաբանական հետազոտությամբ հայտնաբերվում է Z սկավառակ, որի տրոպոմիոզինը սարկոլեմայի տակ ձեւավորում է հատուկ «ձողեր»։

Միոտուլյար միոպաթիաներ հյուսվածաբանորեն կազմված է պտղի տիպի մկաններից՝ խողովակային խոռոչներով, պարունակող մանրաթելի կենտրոնում մեծ թվովմիտոքոնդրիաներ.

Միտոքոնդրիալ միոպաթիաներ տարբերվում են միտոքոնդրիումային անոմալիաների բազմազանությամբ՝ ընդգրկումներով, հսկա չափերով կամ անսովոր մեծ քանակությամբ. Ժառանգության տեսակը աուտոսոմային գերիշխող է։

Մանրամասն կլինիկական պատկերի առկայության դեպքում պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիայի ախտորոշումը հեշտությամբ կատարվում է նույնիսկ առաջին հետազոտության ժամանակ։ Դասական ձևերի տարբերակումը հնարավոր է սահմանելով սկզբնական խումբախտահարումներ, կեղծ հիպերտրոֆիայի առկայությունը կամ բացակայությունը և անոմալիայի փոխանցման գենետիկ տեսակը:

Հիվանդության զարգացման սկզբնական փուլերում, ինչպես նաև ատիպիկ, ջնջված ձևերով պետք է բախվի մեծ դժվարությունների։ Այս դեպքերում ընտանեկան գենետիկական և կենսաքիմիական (ֆերմենտային) ուսումնասիրությունները օգնում են ճշգրիտ ախտորոշում կատարել:

Ամբողջ խմբի դիֆերենցիալ ախտորոշման ժամանակ անհրաժեշտ է հաշվի առնել նյարդային (Վերդնիգ-Հոֆման, Կուգելբերգ-Վելանդեր) և այլ սիմպտոմատիկ մկանային դիստրոֆիաներ, միատոնիա և միոտոնիա: վաղ տարիքև այլն:

Կլինիկա և կանխատեսում. Մկանների հեռացումը և ջիլային ատրոֆիան (այս ձևերի ախտանշանները) աստիճանաբար հանգեցնում են կոնտրակտուրաների և հոդերի դեֆորմացիաների զարգացմանը, որոնք խանգարում են երեխայի շարժողական ֆունկցիաներին և շարժումներին: Մյուս կողմից, անգործությունը արագացնում է ատրոֆիան՝ ստեղծելով արատավոր շրջան, որն ավարտվում է լիակատար հաշմանդամությամբ: Դյուշենի, Լեյդեն-Մոբիուսի և Լանդուզի-Դեժերինի ձևերի կանխատեսումը վատանում է սրտամկանի առաջադեմ դիստրոֆիայի և այս երեխաների մոտ շնչառական ուղիների վարակների հակման պատճառով: Պրոգրեսիվ հաշմանդամությունը բացասաբար է անդրադառնում երեխաների հոգեկանի վրա, ընդ որում ավելի շատ ծանր ձևերկարող է ուղեկցվել նյարդահոգեբանական զարգացման որոշակի ուշացումով: Ավելի հաճախ նկատվում են բնավորության ախտաբանական փոփոխություններ։

Դեղորայքային բուժումը (ադրենալին, պիլոկարպին, էզերին, գալակտամին, նիվալին, պրոտեոլիզատներ, անդրոգեն անաբոլիկ հորմոններ, վիտամին E, գլիկոկոլ, նույնիսկ ադենոզին տրիֆոսֆորաթթու) էական արդյունք չի տալիս։ Ավելի մեծ չափով կարելի է հույս դնել ֆիզիոթերապիայի վրա, որը բարելավում է մկանների շրջանառությունը. տաք պրոցեդուրաներ, թեթև մերսում և այլն: Նշանակվում են նաև վազոդիլացնող միջոցներ, ինչպիսին է vasculat-ը:

Ամբողջական հանգիստը արտացոլվում է անբարենպաստ: Երեխան պետք է կատարի չափավոր, դանդաղ ռիթմով չափված շարժումներ, որոնք չեն հանգեցնում մկանների էներգիայի պաշարների սպառմանը և չեն հանգեցնում վիճակի վատթարացման: Ճիշտ հոգեբանամանկավարժական մոտեցումը հատկապես անհրաժեշտ է իրենց հիվանդությունը խորապես ապրող երեխաների տրամադրությունը բարելավելու համար։

ԺԱՌԱՆԳԱՆԱԿԱՆ ՄԿԱՆԱՅԻՆ ԱՏՐՈՖԻԱ՝ ՆՅՈՒՐԱՅԻՆ ՀԱՄԱԿԱՐԳԻ ՎՆԱՍՈՎ.

Նյարդային մկանային ատրոֆիա (Charcot-Marie-Tooth հիվանդություն) - ծայրամասային նյարդային համակարգի ժառանգական դեգեներատիվ հիվանդություն.

Ողնաշարի մկանային ատրոֆիա (Վերդնիգ-Գոդֆմանի հիվանդություն): Այս հիվանդության հիմնական պաթոլոգիական գործընթացը ողնուղեղի առաջային եղջյուրների շարժիչ բջիջների առաջադեմ այլասերումն է։ Մկանային ատրոֆիան երկրորդական երեւույթ է։

Հիվանդության էթիոլոգիան լիովին պարզաբանված չէ:

Ախտաբանական անատոմիական հետազոտությունը հաստատում է ողնուղեղի առաջային եղջյուրների բջիջների վնասումը։

Կլինիկա. Հիվանդությունը դրսևորվում է կյանքի առաջին օրերին կամ առաջին ամիսներին։ Զարգանում է անսովոր ծանր մկանային հիպոթենզիա, որը սկսվում է մոտակա ստորին վերջույթներից և արագորեն տարածվում ամբողջ կմախքի մկանների վրա: Երեխան պառկած է բացարձակ անտարբեր, առանց տոնայնության և ամենափոքր հոդերով (օրինակ՝ մատներով) միայն թեթև շարժումներ է անում։ Այնուամենայնիվ, դեմքի արտահայտությունների աշխույժությունը կտրուկ հակադրվում է վերջույթների ընդհանուր անտարբերությանը և երեխայի հանգիստ, թույլ ձայնին։ Պասիվ շարժումները հնարավոր են ցանկացած ուղղությամբ, իսկ հոդերը արտասովոր թուլության տպավորություն են թողնում։ Հիպոտոնիան կտրուկ ազդում է օժանդակ շնչառական մկանների վրա, ուստի շնչառությունը և թոքային օդափոխությունը շատ դժվար է։ Այստեղից էլ առաջանում է ատելեկտատիկ թոքաբորբի և շնչառական ուղիների վարակների ծանր ընթացքի հաճախականությունը: Մկանային ատրոֆիան շատ արտահայտված է, սակայն պատկերը ծածկված է զգալի ճարպային ենթամաշկային հյուսվածքով։ Ռենտգենյան հետազոտություններում, սակայն, հստակ երևում է մկանների նոսրացումը: Պարեզի և կաթվածի առկայությունը արտահայտվում է թուլացման կամ իսպառ բացակայությամբ ջիլային ռեֆլեքսներառկա մաշկի ռեֆլեքսների, ինչպես նաև մկանների իրական կծկման ֆոնի վրա: Էլեկտրական գրգռվածության ուսումնասիրությունը բացահայտում է քրոնաքսիայի երկարացումն ու մկանային դեգեներացիայի ռեակցիան, իսկ էլեկտրամիոգրաֆիան՝ նեյրոգեն մկանային ատրոֆիան։

Հիվանդությունն ունի աուտոսոմային ռեցեսիվ փոխանցման օրինաչափություն: Ընդունված է այն բաժանել երեք հիմնական կլինիկական ձևերի՝ վաղ (բնածին), մանկական և ուշ (Kiegelberg-Welander հիվանդություն)։ AT վերջին ժամանակներընկարագրված են նաև միջանկյալ ձևերը։

Ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի վաղ ձևն արդեն դրսևորվում է արգանդում պտղի բացակայությամբ կամ ամբողջովին դանդաղ շարժումներով, ինչը մտահոգություն է առաջացնում հատկապես այն հղիների մոտ, ովքեր արդեն առողջ երեխա են ծնել:

Ախտորոշումը կատարվում է ծնվելուց անմիջապես հետո, քանի որ կտրուկ հիպոթենզիայի եւ երեխայի շարժունակության նվազման տպավորություն է թողնում։ Հետագայում հիպոթենզիան և պարեզը շարունակում են վատթարանալ: Երեխայի դեմքն ամբողջությամբ կորցնում է դեմքի արտահայտությունը։

Հիվանդության այս ձևը լիովին համընկնում է Օփենհեյմի նկարագրած բնածին միոտոնիայի հետ, որը վերջերս չի համարվում անկախ հիվանդություն, քանի որ այս հիվանդությունների ընդհանուր ախտանիշները հնարավորություն են տվել դրանք համատեղել մեկ նոզոլոգիական միավորի մեջ:

Վաղ ձևերի կանխատեսումը ծանր է: Երեխաները մահանում են մանուկ հասակում շնչառական ուղիների վարակներից։ Ուշ և թեթև ձևերի դեպքում, եթե երեխաները չեն մահանում կյանքի առաջին երեք տարիների ընթացքում, կարող է տեղի ունենալ զգալի հարմարվողականություն:

Բուժում. Պոլիոմիելիտի ժամանակ օգտագործվող բոլոր թերապևտիկ միջոցները խորհուրդ են տրվում: Ամենակարևորը, սակայն, շնչառական վարակների և վարակիչ հիվանդությունների կանխարգելումն է, որոնցից սովորաբար մահանում են այդ երեխաները։

Կլինիկական մանկաբուժություն Խմբագրվել է պրոֆ. եղբ. Բրատինովան

Խոսելով մկանային հիվանդությունների մասին՝ նկատի ունենք գծավոր մկանների հիվանդություններ, որոնք մարդը կարող է կառավարել կամքի ուժով (մկաններ. ներքին օրգաններ, որոնք կոչվում են հարթ, շարժման մեջ են մտնում անկախ անձի կամքից, քանի որ նրանց գործառույթը վերահսկվում է ինքնավար (ինքնավար) նյարդային համակարգի կողմից):

Հիմնական մկանային հիվանդություններն են պատռվածքները (առավել հաճախ տրավմայի հետևանք), ինչպես նաև ձեռքբերովի և բնածին հիվանդությունները։ Բնածին միոպաթիայի առաջին ախտանշանները (մկանային թուլություն և ատրոֆիա) ի հայտ են գալիս երեխաների և նույնիսկ նորածինների մոտ։ Բնածին միոպաթիան անբուժելի է։ Ձեռքբերովի միոպաթիան առավել հաճախ կապված է աուտոիմուն հիվանդությունների հետ (օրինակ՝ սկլերոդերմա, դերմատոմիոզիտ):

Ախտորոշում

Ախտորոշումը հաստատվում է արյան անալիզով։ Կան որոշակի սպիտակուցներ, որոնք առողջ մարմնում հայտնաբերված են մկանային բջիջներում: Երբ այս բջիջները (միոցիտները) հիվանդանում են, նրանցից մի քանիսը մահանում են, և այդ սպիտակուցային միացությունները մտնում են արյան մեջ: Արյան թեստը որոշում է, թե արդյոք արյան մեջ սպիտակուցի քանակն ավելացել է: Հատուկ սարքի օգնությամբ բժիշկը գրանցում է էլեկտրամիոգրամա, ըստ նրա տվյալների՝ կարելի է դատել մկանային հիվանդության բնույթի մասին։ Բացի այդ, անհրաժեշտ է պարզել, թե արդյոք նյարդերը ախտահարված են: Այդ նպատակով ստեղծվել է սարք, որը տեղեկատվություն է տալիս նյարդերի երկայնքով իմպուլսների տարածման մասին։ Վերջնական ախտորոշման մեթոդը բիոպսիան է: Բժիշկը սնամեջ ասեղ է մտցնում մկանային հյուսվածքի մեջ և վերցնում դրա նմուշը, որը հետազոտվում է մանրադիտակի տակ։ Ախտորոշումը հաստատելու համար կատարվում է նաև գենետիկական հետազոտություն։

մկանների պատռվածք

Ախտանիշները:

• Չափից շատ օգտագործման պատճառով մկանային ցավ.
• Հեմատոմայի պատճառով մկանում զգացվում է խորացում կամ այտուց։

Ավելորդ սթրեսի պատճառով առանձին մկանային մանրաթելեր կամ ամբողջ մկանները կարող են պատռվել: Դա կարող է պատահել վթարի կամ սպորտի ժամանակ: Եթե ​​պատռված է մեծ մասըմկանային մանրաթելեր, հայտնվում է դեպրեսիա, որը որոշվում է հպումով:

Ուժեղ ցավ կա։ Եթե ​​մկանների մեծ մասը կամ ամբողջը պատռված է, անհրաժեշտ է վիրահատություն: Առաջին օգնություն ցուցաբերելիս խորհուրդ է տրվում ախտահարված հատվածին սառույց քսել։ Սառը նվազեցնում է ցավը, գործում է հակաբորբոքային, պաշտպանում է հյուսվածքները ուժեղ այտուցներից։ Հետագայում թերապեւտիկ վարժությունները օգնում են ամրացնել մկանները։

Ամենից հաճախ «սառը» մկանները դեռ պատռված են, այսինքն. երբ ավելորդ բեռը ընկնում է անբավարար պատրաստված մկանների վրա. Հետեւաբար, առաջ ինտենսիվ պարապմունքներսպորտին անհրաժեշտ են վարժություններ՝ դրանք տաքացնելու համար (ձգվող վարժություններ, մերսում):

բնածին միոպաթիա

Ախտանիշները:

• Տուժած մկանների թուլություն.
• Փափուկ, ատոնիկ մկաններ, որոնք կարող են լինել աննորմալ մեծ կամ փոքր:
• Ցավ.
• Նոպաներ.
• Առանձին մկանային մանրաթելերի ցնցում:

Բոլոր հիվանդությունները, որոնք առաջացնում են մկանային հյուսվածքի նվազում և ուղեկցվում են մկանային ֆունկցիայի խախտմամբ կամ դադարեցմամբ, բնածին են։ Սկզբում նորածինների մոտ հնարավոր չէ ախտորոշել մկանային ատրոֆիան։ Այնուամենայնիվ, անմիջապես պարզ է դառնում, թե արդյոք նորածինները թուլացել են մկանային տոնուսը: Նման մարդիկ ցմահ հաշմանդամ են մնում։ Բացի այդ, մկանային ատրոֆիայի որոշ ձևերի առկայության դեպքում, ի միջին տևողությունըկյանքը, երեխաները կարող են մահանալ կյանքի առաջին կամ երկրորդ տարում:

Պետք է հետևել հատուկ սննդակարգի և խուսափել սննդի հետ մեծ բովանդակությունածխաջրեր և ճարպեր. Բացի այդ, նշանակված ֆիզիոթերապիա, բայց վարժությունները ընտրված են շատ ուշադիր, քանի որ. որոշ հիվանդությունների դեպքում այն ​​կարող է վնասակար լինել։

սպազմ

Էկզիկոզի (օրգանիզմի ջրազրկում) և էլեկտրոլիտների (աղերի) անհավասարակշռության հետևանքով կարող է առաջանալ մկանային ջղաձգություն՝ մկանները կծկվում և կարծրանում են, հետո դանդաղ թուլանում։ Այս սպազմը սովորաբար տեղի է ունենում գիշերը կամ առավոտյան: Մարդը հանկարծ շատ է զգում ուժեղ ցավ. Նոպաները հատկապես հաճախ են տարեցների մոտ: Եթե ​​մկանները մշտապես չափազանց շատ են հսկայական ճնշումիսկ նրանց սնուցումը խախտվում է, կարող է առաջանալ կարծրացում։ Մկանային մանրաթելերը վերածնվում են շարակցական հյուսվածքի, որը շոշափելի է խիտ հանգույցների տեսքով։ Հիվանդին խորհուրդ է տրվում խմել շատ հեղուկներ։ Այսպիսով, օրգանիզմի ջրային-աղ հավասարակշռությունը վերականգնվում է։

Եթե ​​մկանների ցավոտ վիճակը չի անհետանում, ապա պետք է դիմել բժշկի։ Մկանների կարծրացումը բուժվում է մերսման, վիտամին E-ի և ջերմային պրոցեդուրաներով։

Ռևմատիկ հիվանդություններ

Կան բազմաթիվ տարբեր հիվանդություններկապված ռևմատիկ հիվանդությունների հետ, որոնք ազդում են կա՛մ մկանների վրա, կա՛մ (ավելի հաճախ) սնուցող արյունատար անոթների վրա: Առաջին հերթին ցավեր են լինում ուսերի և կոնքերի հատվածում։ Որոշ ռևմատիկ հիվանդություններ, ինչպիսիք են դերմատոմիոզիտը, ազդում են կմախքի մկանների վրա: Արդյունավետ է հորմոնալ բուժումը գլյուկոկորտիկոիդներով։ Նրանք ճնշում են բորբոքային գործընթացը, բայց առաջացնում են բազմաթիվ կողմնակի ազդեցություններ։ Ուստի սովորաբար ռևմատիկ հիվանդությունների ախտանիշները փորձում են ճնշել այլ արդյունավետ հակաբորբոքային դեղամիջոցներով կամ ֆիզիոթերապիայի օգնությամբ։

Մկանների բորբոքում (միոզիտ)

Միոզիտի ախտանիշները նման են ռևմատիկ հիվանդությունների ախտանիշներին, սակայն միոզիտի դեպքում տուժում են նաև մկանները: Միոզիտին բնորոշ է ոչ միայն ցավը, այլև արտահայտված մկանային թուլությունը։ Միոզիտը բուժվում է այնպես, ինչպես ռևմատիկ հիվանդությունները։

Հանքային անբավարարություն

Ճիշտ գործելու համար մկաններին անհրաժեշտ է որոշակի նյութերի բավարար քանակություն: Օրինակ՝ կալիումի դեֆիցիտի հետեւանքով կարող է առաջանալ կաթված։ Սա հատկապես սուր է երեխաների և երիտասարդների համար՝ առավոտյան ծանր օրից հետո: Բուժումն իրականացվում է կալիումի պատրաստուկներով։ Բացի այդ, քնելուց առաջ պետք չէ չափից շատ ուտել կամ ինտենսիվ մարզվել։

Ֆերմենտային անբավարարություն

Երեխաները երբեմն ունենում են որոշակի ֆերմենտի բնածին անբավարարություն: Բավականին հաճախ տեղի է ունենում մկանների էներգիայի աղբյուր հանդիսացող գլիկոգենը և գլյուկոզան քայքայող ֆերմենտների ֆունկցիայի խախտում։ Ֆերմենտների բնածին դեֆիցիտի պատճառով մկանները ստանում են անբավարար էներգիա, ինչի հետևանքով նրանք թուլանում են։ Ֆերմենտային անբավարարության համախտանիշ ունեցող մարդը պետք է խուսափի ինտենսիվ ֆիզիկական ակտիվությունից:

Ցավոտ հոգնածություն

Ցավոտ մկանային հոգնածությունը տեղի է ունենում acidosis- ի պատճառով: Ծանր ֆիզիկական ծանրաբեռնվածության ժամանակ անհրաժեշտ էներգիա ստանալու համար առկա գլյուկոզան տրոհվում է կաթնաթթվի, որը արյունն ի վիճակի չէ արագ հեռացնել մարմնից։ Կաթնաթթուն սկսում է կուտակվել մկաններում՝ առաջացնելով ցավ։

Նյարդային- մկանային հիվանդություններ(NMZ) ամենաշատերից մեկն է բազմաթիվ խմբերժառանգական հիվանդություններ, որոնք բնութագրվում են կամային մկանների ֆունկցիաների խախտմամբ, շարժումների նկատմամբ վերահսկողության նվազմամբ կամ կորստով։ Այս հիվանդությունների առաջացումը պայմանավորված է սաղմի զարգացման արատով կամ գենետիկորեն որոշված ​​պաթոլոգիայով։

Ժառանգական նյարդամկանային հիվանդությունների բնորոշ դրսևորում է ատաքսիան՝ շարժումների համակարգման խանգարում, շարժիչ հմտությունների խախտում։ ժամը ստատիկ ատաքսիաՀավասարակշռությունը խախտվում է կանգնած վիճակում, շարժման ընթացքում դինամիկ համակարգմամբ:

Նեյրոմկանային հիվանդություններին բնորոշ են հետևյալ ախտանշանները՝ թուլություն, մկանային ատրոֆիա, մկանների ինքնաբուխ ցրումներ, սպազմ, թմրություն և այլն։ Նյարդամկանային կապերի խախտման դեպքում հիվանդների մոտ կարող է նկատվել կոպերի անկում, կրկնակի տեսողություն և մկանների թուլացման մի շարք այլ դրսևորումներ, որոնք միայն ուժեղանում են օրվա ընթացքում։ Որոշ դեպքերում կարող է լինել կուլ տալու ֆունկցիայի և շնչառության խախտում։

Նյարդամկանային հիվանդությունների դասակարգում

Նյարդամկանային հիվանդությունները կարելի է դասակարգել չորս հիմնական խմբի՝ կախված գտնվելու վայրից.

• մկանները;
• նյարդամկանային վերջավորություններ;
• ծայրամասային նյարդեր;
• շարժիչային նեյրոն.

Ըստ խախտումների տեսակի և տեսակի՝ դրանք բաժանվում են հետևյալ հիմնական խմբերի.

• առաջնային առաջադեմ մկանային դիստրոֆիա (միոպաթիա);
• երկրորդական առաջադեմ մկանային դիստրոֆիա;
• բնածին ոչ պրոգրեսիվ միոպաթիաներ;
• միոտոնիա;
• ժառանգական պարոքսիզմալ միոպլեգիա.

Միոպաթիա

Միոպաթիա (միոդիստրոֆիա) տերմինը բավականաչափ համատեղում է մեծ խումբհիվանդություններ, որոնք կապված են ընդհանուր հատկանիշՄկանային հյուսվածքի առաջնային ախտահարում. Միոպաթիայի զարգացումը կարող է հրահրել տարբեր գործոններժառանգականություն, վիրուսային վնաս, նյութափոխանակության խանգարումներ և մի շարք այլ:

Բորբոքային միոպաթիաները (միոզիտ) բորբոքման հետևանքով առաջացած հիվանդություններ են: Դրանք զարգանում են աուտոիմուն խանգարումների արդյունքում և կարող են ուղեկցվել նմանատիպ բնույթի այլ հիվանդություններով։ Դրանք են՝ դերմատիտը, պոլիմիոզիտը, միոզիտը՝ տարբեր ընդգրկումներով։

Միտոքոնդրիալ միոպաթիաներ. Հիվանդության պատճառը կառուցվածքային կամ կենսաքիմիական միտոքոնդրիաներն են: Այս տեսակի հիվանդությունը ներառում է.

• Kerns-Syre համախտանիշ;
• միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիա;
• միոկլոնուսային էպիլեպսիա «պատռված կարմիր մանրաթելերով».

Բացի այս հիվանդություններից, կան միոպաթիաների մի շարք հազվագյուտ տեսակներ, որոնք ազդում են կենտրոնական ձողի, էնդոկրին համակարգի և այլնի վրա:

Ակտիվ ընթացքի դեպքում միոպաթիան կարող է հանգեցնել հաշմանդամության և հիվանդի հետագա անշարժացման:

Երկրորդային առաջադեմ մկանային դիստրոֆիաներ

Հիվանդությունը կապված է ծայրամասային նյարդերի աշխատանքի խանգարման, նյարդային բջիջներով օրգանների և հյուսվածքների մատակարարման խանգարման հետ։ Արդյունքում առաջանում է մկանների կորուստ։

Երկրորդային պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիայի երեք տեսակ կա՝ բնածին, վաղ մանկական և ուշ։ Յուրաքանչյուր դեպքում հիվանդությունն ընթանում է ագրեսիվության ավելի կամ փոքր աստիճանով։ Այս ախտորոշմամբ մարդկանց համար կյանքի միջին տեւողությունը 9-ից 30 տարի է:

Բնածին ոչ պրոգրեսիվ միոպաթիաներ

Դրանք ներառում են ժառանգական ոչ պրոգրեսիվ կամ թեթևակի զարգացող մկանային հիվանդություններ, որոնք ախտորոշվել են նախածննդյան շրջանում կամ երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո: Հիմնական ախտանիշը մկանային հիպոթենզիան է՝ արտահայտված թուլությամբ։ Այս հիվանդությունն այլ կերպ կոչվում է «դանդաղ երեխայի համախտանիշ», որը ճշգրիտ բնութագրում է նրա վիճակը։

Շատ դեպքերում ախտահարվում է ստորին վերջույթների շրջանը, ավելի քիչ՝ վերինները, բացառիկ դեպքերում նկատվում է գանգուղեղային մկանների վնասվածք՝ դեմքի արտահայտությունների խախտում, աչքի շարժումներ։

Երեխայի զարգացման և աճի ընթացքում նկատվում են շարժիչ հմտությունների հետ կապված խնդիրներ, երեխաները հաճախ ընկնում են, սկսում են նստել և ուշ քայլել, չեն կարող վազել և ցատկել: Մտավոր հաշմանդամություն չկա: Ցավոք սրտի, այս տեսակի միոպաթիաներն անբուժելի են:

Ախտանիշներ

Բոլոր տեսակի միոպաթիաների դեպքում հիմնական ախտանիշը մկանային թուլությունն է:Ամենից հաճախ ախտահարվում են ուսագոտու, ազդրերի, կոնքի շրջանի և ուսերի մկանները։ Յուրաքանչյուր տեսակին բնորոշ է մկանների որոշակի խմբի վնասումը, ինչը կարևոր է հաշվի առնել ախտորոշման ժամանակ: Պարտությունը տեղի է ունենում սիմետրիկ, ուստի նա կարողանում է գործողություններ կատարել փուլերով՝ աստիճանաբար աշխատանքի մեջ ներառելով տարբեր ոլորտներ։

Եթե ​​ախտահարված են ոտքերը և կոնքի շրջանը, հատակից վեր կենալու համար նախ պետք է ձեռքերը հենել հատակին, ծնկի իջնել, բռնել հենարանը, որից հետո հիվանդը կարող է նստել աթոռի կամ մահճակալի վրա։ Ինքնուրույն, առանց ձեռքերի օգնությանը դիմելու, նա չի կարողանա վեր կենալ։

Միոպաթիայի դեպքում դեմքի մկանների վնասման դեպքերը ամենաքիչն են:Սա պտոզ է (վերին կոպի անկում), կախվել վերին շրթունք. Խոսքի հետ կապված խնդիրներ կան՝ առաջացած հոդակապության խախտմամբ, հնարավոր է կուլ տալու ֆունկցիայի խախտում։

Միոպաթիաների մեծ մասը տեղի է ունենում գրեթե նույն ախտանիշներով: Ժամանակի ընթացքում առաջանում է մկանային հյուսվածքի ատրոֆիա, որի ֆոնին ակտիվորեն աճում է կապի հյուսվածքը։ Տեսողականորեն այն կարծես մարզված մկաններ լինի՝ այսպես կոչված: կեղծ հիպերտրոֆիա. Հոդերի մեջ ձևավորվում է կոնտրակտուրա, մկանային-ջիլային մանրաթելը միասին քաշվում է: Արդյունքում ցավ է հայտնվում, իսկ հոդերի շարժունակությունը սահմանափակվում է։

Myoplegia

Ինչպես միոպաթիաները, դրանք ժառանգական նյարդամկանային հիվանդություններ են, որոնք բնութագրվում են մկանային թուլության կամ վերջույթների կաթվածի նոպաներով: Գոյություն ունեն միոպլեգիայի հետևյալ տեսակները.

• հիպոկալեմիկ;
• հիպերկալեմիկ;
• normokalemicheskaya.

Միոպլեգիայի նոպան առաջանում է մարմնում կալիումի վերաբաշխման հետևանքով - նկատվում է միջբջջային հեղուկի և պլազմայի կտրուկ նվազում և բջիջների ավելացում (գերառատություն): Մկանային բջիջներում նկատվում է թաղանթների բևեռացման խախտում, մկանների էլեկտրոլիտիկ հատկությունների փոփոխություն: Հարձակման ժամանակ հիվանդը ունենում է վերջույթների կամ իրանի սուր թուլություն, դրսևորումներ կոկորդում, կոկորդում, հետևանքներ. Օդուղիներ. Սա կարող է հանգեցնել մահվան:

myasthenia gravis

Հիվանդությունը առավել հաճախ ազդում է կանանց վրա (2/3 ընդհանուրհիվանդներ): Այն ունի երկու ձև՝ բնածին և ձեռքբերովի։ Այս հիվանդությամբ նկատվում է նյարդային ազդակների փոխանցման խախտում, որի հետևանքով առաջանում է գծավոր մկանների թուլություն:

Հիվանդությունը կապված է նյարդամկանային համակարգի ֆունկցիաների փոփոխության հետ։ Թուլացած մկանները ազդում են օրգանների բնականոն աշխատանքի վրա. հիվանդի մոտ կարող են մշտապես կիսափակ կոպեր ունենալ, խանգարված է միզելը, ծամելու և քայլելու դժվարություններ: Արդյունքում հիվանդությունը կարող է հանգեցնել հաշմանդամության և նույնիսկ մահվան:

Շարժիչային նեյրոնների հիվանդություն (MND)

Շարժիչային նեյրոնների հիվանդությունները բնութագրվում են ուղեղի և ողնուղեղի շարժիչ նեյրոնների վնասմամբ:Բջիջների աստիճանական մահը ազդում է մկանների աշխատանքի վրա՝ դրանք աստիճանաբար թուլանում են, իսկ տուժած տարածքը մեծանում է։

Ուղեղի նեյրոնները, որոնք պատասխանատու են շարժման համար, գտնվում են ուղեղի կեղևում: Նրանց ճյուղերը՝ աքսոնները, իջնում ​​են ողնուղեղի շրջան, որտեղ տեղի է ունենում շփում այս բաժանմունքի նեյրոնների հետ։ Այս գործընթացը կոչվում է սինապս: Արդյունքում, ուղեղի նեյրոնը հատկացնում է հատուկ Քիմիական նյութ(հաղորդիչ), որը ազդանշան է փոխանցում ողնուղեղի նեյրոններին։ Այս ազդանշանները պատասխանատու են տարբեր բաժանմունքների մկանների կծկման համար՝ արգանդի վզիկի, կրծքային, բշտիկային, գոտկային:

Կախված նեյրոնների վնասվածքի ծանրությունից և դրանց տեղայնացումից, առանձնանում են BND-ի մի քանի տեսակներ. Շատ առումներով հիվանդությունների դրսևորումները նույնն են, բայց քանի որ հիվանդությունը զարգանում է, տարբերությունն ավելի ու ավելի էական է դառնում։

Կան BND-ի մի քանի տարբեր տեսակներ.

ամիոտրոֆիկ կողային սկլերոզ

Շարժիչային նեյրոնների հիվանդության չորս հիմնական տեսակներից մեկն է։ Այն տեղի է ունենում շարժիչային նեյրոնների հիվանդություն ախտորոշված ​​հիվանդների 85%-ի մոտ: Տուժած տարածքը կարող է լինել և՛ ուղեղի, և՛ ողնուղեղի նեյրոնները: Արդյունքում առաջանում է մկանային ատրոֆիա և սպաստիկություն։

ALS-ի դեպքում վերջույթներում նկատվում է թուլություն և աճող հոգնածություն:Որոշ մարդիկ քայլելիս ունեն ոտքերի թուլություն և ձեռքերի թուլություն, որի դեպքում անհնար է իրերը պահել ձեռքերով։

Շատ դեպքերում հիվանդությունը ախտորոշվում է մինչև 40 տարեկանը, մինչդեռ հիվանդությունը բացարձակապես չի ազդում ինտելեկտի վրա։ ALS-ով ախտորոշված ​​հիվանդի համար կանխատեսումն ամենաբարենպաստը չէ՝ 2-ից 5 տարի: Բայց կան բացառություններ. բոլոր մարդկանցից ամենահայտնին, ովքեր ապրել են այս ախտորոշմամբ ավելի քան 50 տարի, պրոֆեսոր Սթիվեն Հոքինգն է։

Պրոգրեսիվ բուլբարային կաթված

Կապված խոսքի և կուլ տալու հետ:Ախտորոշման պահից սկսած կանխատեսումը մինչև երեք տարիախտորոշման պահից;

Առաջնային բառացի սկլերոզ

Ազդում է միայն ուղեղի նեյրոնների վրա և ազդում ստորին վերջույթների վրա։Հազվագյուտ դեպքերում այն ​​ուղեկցվում է ձեռքի շարժման խանգարումներով կամ խոսքի հետ կապված խնդիրներով։ Ավելի շատ ուշ փուլերկարող է գնալ ALS:

առաջադեմ մկանային ատրոֆիա

Առաջանում է, երբ վնասվում են ողնուղեղի շարժիչ նեյրոնները։ Առաջին դրսեւորումներն արտահայտվում են ձեռքերի թուլության մեջ։Այս հիվանդության կանխատեսումը 5-ից 10 տարի է:

Ախտորոշում

Ճշգրիտ ախտորոշում հաստատելու համար կարևոր է իրականացնել հետևյալ հետազոտությունները.

• կենսաքիմիական. Մկանային ֆերմենտների, հատկապես կրեատին ֆոսֆոկինազի (CPK) որոշում: Որոշվում է միոգլոբինի և ալդոլազի մակարդակը.
• էլեկտրաֆիզիոլոգիական. Էլեկտրամիոգրաֆիան (ԷՄԳ) և էլեկտրանեյրոմիոգրաֆիան (ԷՄԳ) օգնում են տարբերակել առաջնային և երկրորդային միոպաթիան: Նրանք նաև օգնում են պարզել, թե ինչն է հիմնականում տառապում. ողնաշարի լարըկամ ծայրամասային նյարդ;
• պաթոմորֆոլոգիական. Դրանք ներառում են մկանային բիոպսիա: Նյութի ուսումնասիրությունն օգնում է նաև տարբերակել առաջնային կամ երկրորդական միոպաթիան։ Դիստրոֆինի մակարդակի որոշումը թույլ է տալիս տարբերակել Դյուշենի միոպաթիան Բեկերի միոդիստրոֆիայից, ինչը կարևոր է ճիշտ բուժում նշանակելու համար.
• ԴՆԹ-ախտորոշում ԴՆԹ-լեյկոցիտների ուսումնասիրությունը թույլ է տալիս բացահայտել ժառանգական հիվանդություններ հիվանդների 70%-ի մոտ։

Նյարդամկանային հիվանդությունների բուժում

Նեյրոմկանային հիվանդությունների հետ կապված ախտորոշումներից մեկը կատարելիս յուրաքանչյուրում կոնկրետ դեպքբուժումը ընտրվում է անհատապես՝ հաշվի առնելով ստացված բոլոր վերլուծությունները։ Հիվանդը և նրա հարազատները ի սկզբանե պետք է հասկանան, որ սա երկար է և շատ դժվար գործընթացմեծ ֆինանսական ծախսեր պահանջող.

Բուժման նշանակման դժվարությունները կապված են նաև այն փաստի հետ, որ միշտ չէ, որ հնարավոր է ճշգրիտ որոշել նյութափոխանակության առաջնային թերությունը: Ընդ որում, հիվանդությունը մշտապես զարգանում է, ինչը նշանակում է, որ բուժումն առաջին հերթին պետք է ուղղված լինի հիվանդության զարգացման դանդաղեցմանը։ Սա կօգնի պահպանել հիվանդի ինքնասպասարկման կարողությունը և ազդել նրա կյանքի որակի վրա:

Նյարդամկանային հիվանդությունների բուժման մեթոդներ

• կմախքի մկանների նյութափոխանակության շտկում.Նշանակված դեղամիջոցներ, որոնք խթանում են նյութափոխանակությունը, կալիումի պատրաստուկները, վիտամինային բարդույթները, անբոլիկ ստերոիդները;
• Սեգմենտային ապարատի խթանում.Նեյրոստիմուլյացիան, միոստիմուլյացիան, ռեֆլեքսոլոգիան, բալնեոթերապիան, ֆիզիոթերապիայի վարժությունները (վարժությունները և ծանրաբեռնվածությունը ընտրվում են անհատապես);
• Արյան հոսքի ուղղում. Տարբեր տեսակներմերսում, որոշակի տարածքների ջերմային պրոցեդուրաներ, թթվածնային բարոթերապիա;
• Դիետա և պարենտերալ սնուցումմարմնին ապահովել բոլոր անհրաժեշտ սննդանյութերով՝ սպիտակուցներ, կալիումի աղեր, ցանկալի խմբի վիտամիններ.
• Ուղղիչ սեանսներ օրթոպեդի հետ.Կոնտրակտուրաների, դեֆորմացիաների շտկում կրծքավանդակըև ողնաշարը և այլն:

Մինչ օրս ոչ մի դեղամիջոց չի հայտնագործվել, որն ընդունելուց ցանկացած մարդ մի ակնթարթում բացարձակապես առողջ կդառնա։ Չնայած իրավիճակի բարդությանը, նյարդամկանային հիվանդությամբ հիվանդի համար կարևոր է շարունակել կյանքի լավագույն որակը: Հոքինգի օրինակը, ով ավելի քան 50 տարի գամված էր անվասայլակին, բայց շարունակում էր հետազոտություններ կատարել, հուշում է, որ հիվանդությունը հանձնվելու պատճառ չէ։

Նյարդամկանային հիվանդությունները (NMD) ժառանգական հիվանդությունների ամենաբազմաթիվ խումբն են, որոնք հիմնված են ողնուղեղի առաջային եղջյուրների, ծայրամասային նյարդերի և կմախքի մկանների գենետիկորեն պայմանավորված վնասվածքների վրա:

Նյարդամկանային հիվանդությունները ներառում են.

1) առաջադեմ մկանային դիստրոֆիաներ (առաջնային միոպաթիաներ);

2) ողնաշարի և նյարդային ամիոտրոֆիաներ (երկրորդային միոպաթիաներ);

3) բնածին ոչ պրոգրեսիվ միոպաթիաներ.

4) նյարդամկանային հիվանդություններ միոտոնիկ համախտանիշով.

5) պարոքսիզմալ միոպլեգիա;

6) myasthenia gravis.

15.2. Պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիա (առաջնային միոպաթիա)

Պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիա (PMD),կամ առաջնային միոպաթիաները, որոնք բնութագրվում են մկանային հյուսվածքի դեգեներատիվ փոփոխություններով:

Պաթոլոգիական փոփոխություններ PMD-ն բնութագրվում է մկանների նոսրացմամբ՝ դրանք փոխարինելով ճարպային և շարակցական հյուսվածքով։ Սարկոպլազմայում բացահայտվում են կիզակետային նեկրոզի օջախները, մկանային մանրաթելերի միջուկները դասավորված են շղթաներով, մկանային մանրաթելերը կորցնում են իրենց լայնակի շերտավորումը։

Պաթոգենեզի խնդիրները մինչ օրս մնում են չլուծված: Միոպաթիան հիմնված է մկանային բջիջների թաղանթի թերության վրա: Մեծ հույսեր են դրվում մոլեկուլային գենետիկայի վրա։

Միոպաթիայի տարբեր ձևերը տարբերվում են ժառանգականության տեսակից, գործընթացի սկզբի ժամանակից, ընթացքի բնույթից և արագությունից և մկանային ատրոֆիայի տեղագրությունից:

Միոպաթիաները կլինիկորեն բնութագրվում են մկանային թուլությամբ և ատրոֆիայով: Գոյություն ունեն PMD-ի տարբեր ձևեր:

15.2.1. Դյուշենի միոդիստրոֆիա (PMD-ի կեղծ հիպերտրոֆիկ ձև)

Այն տեղի է ունենում բոլոր PMD-ներից առավել հաճախ (30:100,000): Այս ձևը բնութագրվում է վաղ սկիզբով (2-5 տարի) և չարորակ ընթացքով, հիմնականում տղաները հիվանդ են: Դյուշենի միոպաթիան ժառանգվում է X-կապակցված ռեցեսիվ եղանակով: Պաթոլոգիական գենը տեղայնացված է քրոմոսոմի կարճ թևում (X կամ քրոմոսոմ 21):

Գենի մուտացիան բավականին բարձր է, ինչը բացատրում է սպորադիկ դեպքերի զգալի հաճախականությունը։ Գենի մուտացիան (առավել հաճախ ջնջումը) հանգեցնում է մկանային բջիջների թաղանթում դիստրոֆինի բացակայությանը, ինչը հանգեցնում է սարկոլեմայի կառուցվածքային փոփոխությունների։ Սա նպաստում է կալցիումի արտազատմանը և հանգեցնում է միոֆիբրիլների մահվան:

Հիվանդության առաջին նշաններից մեկը հորթի մկանների սեղմումն է և դրանց ծավալի աստիճանական աճը՝ կեղծ հիպերտրոֆիայի պատճառով։ Գործընթացը աճում է. Հիվանդության խորացված փուլը բնութագրվում է «բադիկ» քայլվածքով, հիվանդը քայլում է, կողքից այն կողմ թափառում է, ինչը հիմնականում պայմանավորված է գլյուտալ մկանների թուլությամբ։

Արդյունքում՝ նկատվում է կոնքի թեքություն դեպի չաջակցող ոտքը (Trendelenburg ֆենոմեն) և իրանի փոխհատուցվող թեքություն հակառակ ուղղությամբ (Դյուշենի ֆենոմեն)։ Քայլելիս լանջի կողմն անընդհատ փոխվում է։ Սա կարելի է ստուգել Տրենդելենբուրգի դիրքում՝ խնդրելով հիվանդին բարձրացնել մեկ ոտքը՝ ծալելով այն ճիշտ անկյան տակ ծնկի և ազդրի հոդում. աջակից ոտքի gluteus medius մկանի թուլություն:

Դյուշենի միոպաթիայով, արտահայտված լորդոզով, պտերիգոիդ սկեպուլաներով, բնորոշ մկանային կոնտրակտներով և ծնկի ցնցումներով հաճախ վաղ են ընկնում: Հաճախ հնարավոր է հայտնաբերել ոսկրային համակարգի փոփոխություններ (ոտքերի, կրծքավանդակի, ողնաշարի դեֆորմացիա, ցրված օստեոպորոզ): Կարող է լինել ինտելեկտի նվազում և տարբեր էնդոկրին խանգարումներ (adiposogenital syndrome, Itsenko-Cushing-ի համախտանիշ): 14-15 տարեկանում հիվանդները սովորաբար արդեն ամբողջովին անշարժացած են, տերմինալ փուլում թուլությունը կարող է տարածվել դեմքի, կոկորդի և դիֆրագմայի մկանների վրա։ Նրանք ամենից հաճախ մահանում են կյանքի 3-րդ տասնամյակում կարդիոմիոպաթիայից կամ ինտերկուրենտ վարակների ավելացումից։

Դյուշենի միոպաթիայի տարբերակիչ առանձնահատկությունը մկանային հատուկ ֆերմենտի կտրուկ աճն է - կրեատինֆոսֆոկինազը (CPK) տասնյակ և հարյուրավոր անգամներով, ինչպես նաև միոգլոբինի 6-8 անգամ ավելացում:

Բժշկական գենետիկական խորհրդատվության համար կարևոր է հաստատել հետերոզիգոտ փոխադրամիջոց: Հետերոզիգոտների 70%-ի մոտ որոշվում են մկանային պաթոլոգիայի ենթկլինիկական և կլինիկական նշաններ՝ խտացում և աճ։ հորթի մկանները, մկանների արագ հոգնածություն վարժությունների ընթացքում, մկանային բիոպսիայի նմուշների և կենսապոտենցիալների փոփոխություններ՝ ըստ ԷՄԳ-ի:

Մկանային հիվանդությունները գծավոր մկանների հիվանդություններ են, որոնք մարդը կարող է գիտակցաբար կառավարել (ի տարբերություն ներքին օրգանների մկանների՝ հարթ, որը կառավարվում է անգիտակցաբար՝ ինքնավար նյարդային համակարգի օգնությամբ): Նման հիվանդությունները ներառում են մեխանիկական վնասվածքների հետևանքով առաջացած պատռվածքներ, բորբոքային բնույթի բնածին կամ ձեռքբերովի հիվանդություններ կամ զարգանում են հանքանյութերի կամ ֆերմենտների անբավարարության ֆոնի վրա, աուտոիմուն խանգարումների պատճառով:

Մկանային հիվանդության ախտանիշներ

Զոլավոր մկանային հյուսվածքը մարդու շարժիչ ապարատի ակտիվ մասն է և պատասխանատու է մարմինը տարածության մեջ շարժելու համար: Մկանները կմախքի մկանային հյուսվածքի կառուցվածքային ֆունկցիոնալ միավորն են, դրանք սիմպլաստիկ կառուցվածքներ են, որոնց երկարությունը տատանվում է մի քանի միլիմետրից մինչև 10-12 սմ: Մարմնում կան պարանոցի, ցողունի, գլխի, վերին և ստորին վերջույթների մոտ 600 կմախքային մկաններ։.

Առանձին մկանների կամ մի ամբողջ մկանային խմբի ֆունկցիոնալ վիճակի խախտումները, որոնք առաջացել են մեխանիկական վնասվածքի, բորբոքման, դիստրոֆիկ փոփոխությունների, արատների կամ ուռուցքների պատճառով, կոչվում են մկանային հյուսվածքի հիվանդություններ: Մկանային հիվանդությունները կարող են ունենալ տարբեր բնույթ (պատճառ) և տեղայնացում, սովորաբար ուղեկցվում են մի շարք հետևյալներով ընդհանուր ախտանիշներ:

• սուր կամ ցավոտ ցավ հիվանդության զարգացման տարածքում՝ պարանոց, ուսի գոտի, կրծքավանդակ, մեջքի ստորին հատված, մեջքի, ազդրի կամ սրունքի մկաններ և այլն;
• ավելացել է ցավը պալպացիայի ժամանակ (ճնշմամբ) կամ աճով շարժիչային գործունեություն;
• տարբեր ծանրության մկանների ցավային սինդրոմ, որն ուղեկցում է հանգստի վիճակից դուրս գալուն (օրինակ՝ առավոտյան արթնանալիս);
• մաշկի կարմրություն, այտուցվածություն հիվանդության կիզակետի տարածքում;
• պալպացիայի ժամանակ մկանների վրա հանգույցների կամ այտուցների հայտնաբերում;
• մկանային թուլություն, որն ուղեկցվում է տարբեր ծանրության ատրոֆիայով;
• դժվարության և ցավի զգացում ամենապարզ շարժումները կատարելիս (գլուխը շրջել, մարմինը թեքել):

Մկանային հիվանդությունների տեղայնացում

Կախված ցավային սինդրոմի կիզակետի տեղակայումից՝ մկանների և ջլերի բոլոր հիվանդությունները կարելի է դասակարգել՝ ըստ պաթոլոգիական պրոցեսների տեղակայման։ Մկանային հիվանդությունները տարածված են մարդու մարմնի հետևյալ ոլորտներում.

1. Պարանոց. կարող են առաջանալ մկանային հիվանդություններ մրսածություն, գերլարման պատճառով երկար մնալանհարմար դիրքում, հիպոթերմիա. Բնութագրական ախտանիշներ- սուր կամ ցավոտ ցավ, գլուխը շրջելու կամ թեքելու դժվարություն:
2. Մեջքի ցավ մեջքի մկաններըառաջանում են ավելորդ սթրեսի, որոշ ռևմատոլոգիական հիվանդությունների հետ, բնածին արատներ, բորբոքում. Ախտանիշները՝ մեջքի ստորին հատվածում ցավոտ ցավ, որը սրվում է պալպացիայից և շարժողական ակտիվության բարձրացումից, որոշ դեպքերում՝ նույնիսկ հանգստի ժամանակ:
3. Ոտքեր: բնորոշ հատկանիշորը ուղեկցում է ոտքի մկանների հիվանդությանը հանգստի ժամանակ արտահայտված ցավային համախտանիշ է: Հիվանդությունների պատճառ կարող են լինել վնասվածքները (ձգումներ, պատռումներ), բորբոքումները, վարակները, աուտոիմուն հիվանդությունները, օրգանիզմում սննդանյութերի պակասը, հորմոնալ խանգարումները։
4. Կրծքավանդակ. կրծքավանդակի մկանների հիվանդությունների դեպքում ցավը զգացվում է կողոսկրերի ողջ երկարությամբ՝ առանց սրման կոնկրետ կետերի սեղմման ժամանակ։ Առանց լաբորատոր ախտորոշման, այս մկանային խմբի հիվանդությունները կարող են սխալ ախտորոշվել որպես նեվրալգիա՝ ախտանիշների նմանության պատճառով:

Մկանային հիվանդությունների տեսակները

Հիմնական մկանային հիվանդություններբաժանվում են հիվանդությունների խմբերի, որոնք ունեն նմանատիպ առաջացման բնույթ. բնորոշ ախտանիշներև իհարկե, բուժման մեթոդներ. Կան հետևյալ պաթոլոգիաները.

Կոնվուլսիվ սինդրոմը տարածված է տարեցների, պրոֆեսիոնալ մարզիկների և քաղաքացիների այլ կատեգորիաների շրջանում, որոնց գործունեությունը կապված է ֆիզիկական ակտիվության բարձրացման հետ: Այն կարող է հրահրվել թերսնուցմամբ և առաջանալ օրգանիզմում մի շարք հանքանյութերի պակասի ֆոնին։ Կծկումները մկանային մանրաթելի կտրուկ կծկում են, ներառյալ հանգստի ժամանակ, որը տեղի է ունենում գիշերը կամ ցերեկը: Զոլավոր մկանների հյուսվածքների կարծրացումը պահպանվում է որոշ ժամանակ՝ ուղեկցվելով ուժեղ սուր ցավ.

Բուժում ջղաձգական համախտանիշհիմնված է մեխանիկական հանգստացնող էֆեկտի վրա (մերսումներ, տաք լոգանքներ)՝ զուգորդված գործունեության և հանգստի ռեժիմի վերանայման հետ: Կարևոր դեր է խաղում ջրային աղի հավասարակշռության վերականգնումը` օրական խմած հեղուկի քանակի ավելացման և սննդակարգում վիտամին E-ով և կալիումով մթերքների ներմուծմամբ: Դեղորայքային թերապիա չի պահանջվում, հնարավոր է նշանակել ֆիզիոթերապիայի կուրս։

Ռևմատիկ հիվանդություններ

Մկանների բորբոքումն ի սկզբանե առաջացել է streptococcal վարակ, որն ուղեկցվում է հյուսվածքներում նեյրոդիստրոֆիկ պրոցեսներով և բարդ իմունոկենսաբանական ռեակցիայով, կոչվում է ռևմատիկ միոզիտ։ Վնասի աղբյուրը կարող է լինել կամ հենց մկանը, կամ այն ​​սնուցող արյունատար անոթները: Երբ հիվանդությունը զարգանում է քրոնիկ ձևՌեցիդիվներ հրահրող գործոններն են հիպոթերմիան, մրսածությունը, ալերգիկ նոպաները: Ռևմատիկ պրոցեսների հիմնական կլինիկական նշաններն են.

• սուր ծանր ցավային հարձակումներ ստորին մեջքի և ազդրերի մկաններում;
• արտագաղթող համատեղ ցավ;
• շարժման դժվարություն;
• մարմնի ջերմաստիճանի բարձրացում;
• հոդերի այտուցվածություն, ռևմատիկ հանգույցների առաջացում.

Մկանային հյուսվածքի բորբոքումը բուժվում է գլյուկոկորտիկոստերոիդների (հորմոնալ դեղամիջոցների), տեղային ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղերի (քսուքներ, գելեր) և համակարգային գործողության (հաբեր կամ ներարկում) օգտագործմամբ: Ընտրության դեղամիջոցներն են դիկլոֆենակը, իբուպրոֆենը և ացետիլսալիցիլաթթուն: Զարգացնել արդյունավետ սխեմաթերապիան կարող է լինել միայն մասնագետ: Ցավի անհետացումից հետո կիրառվում է ֆիզիոթերապևտիկ պրոցեդուրաներ։

մկանների պատռվածք

Ավելորդ ծանրաբեռնվածության հետևանքով վնասվածքը, որն ուղեկցվում է մկանային մանրաթելերի կամ ամբողջ մկանների պատռվածքով, սովորական մեխանիկական վնաս է մկաններին սպորտի ժամանակ կամ դժբախտ պատահարների հետևանքով։ Վնասվածքն առաջացնում է ուժեղ ցավ պատռվածքի տեղում, հնարավոր է` հյուսվածքի մեջ ընկճվածության առաջացում, որը նկատելի է շոշափման ժամանակ: Սառույցն օգտագործվում է որպես առաջին օգնություն՝ ցավը թեթևացնելու և հեմատոմայի զարգացումը կանխելու համար։ Բուժման մեթոդը վիրահատական ​​է, ապաքինումից հետո նշանակվում են բուժական վարժություններ։

Միոպաթիա

Մկանային հյուսվածքի նվազումը, որն ուղեկցվում է ատրոֆիայով, ատոնիկ մկանների աննորմալ մեծ կամ փոքր չափերով, առանձին մանրաթելերի կծկումներով, սպազմերով և ցավով, կոչվում է բնածին էնդոկրին միոպաթիա, որը զարգանում է մակերիկամների ֆունկցիայի կամ խանգարման պատճառով։ վահանաձև գեղձ. Հիվանդին անհրաժեշտ է հատուկ դիետա և մեղմ թերապևտիկ վարժություններ։

Միոզիտ

Թունավոր վնասների, վարակիչ կամ աուտոիմուն վարակի ֆոնի վրա կմախքի մկանների բորբոքումը տրավմատիկ վնասվածքի ժամանակ շարժունակության բարձրացման պատճառով կոչվում է միոզիտ։ Հիվանդության հիմնական ախտանշաններն են մկանային ցավը, մկանների թուլությունն ու հոգնածությունը, շարժման դժվարությունը: Բուժումը կախված է բորբոքային պրոցեսի բնույթից, բուժման ռեժիմը նման է ռևմատիկ հիվանդությունների (հակաբորբոքային դեղեր, հորմոնալ թերապիա, ֆիզիոթերապիա).

Հանքանյութերի կամ ֆերմենտների անբավարարություն

Մկանային հիվանդությունները կարող են առաջանալ սննդակարգում մկանների լիարժեք աշխատանքի համար անհրաժեշտ նյութերի պակասից: Ախտորոշված ​​կալիումի կամ կալցիումի անբավարարությունը, որն առաջացնում է նոպաներ կամ կաթված, բուժվում է կալիում պարունակող դեղամիջոցներով և ֆիզիկական վարժությունների ինտենսիվության բարձրացմամբ: Գլիկոգենի և գլյուկոզայի (մկանային էներգիայի հիմնական աղբյուրները) տրոհման մեջ ներգրավված ֆերմենտների անբավարարությունը բնածին է, ուղեկցվում է մկանների թուլացմամբ և պահանջում է ֆիզիկական գործունեության սահմանափակումներ։