Neuromuskularne bolesti. Nasljedne bolesti nervnog sistema, mišićne distrofije, mijastenija gravis

IV. Vaptsarov

Bolesti mišića su relativno česte u djetinjstvo. Neki od njih su posljedica primarne lezije mišićnog vlakna. To su urođene, genetski zavisne (nasljedne i nasljedno-porodične) bolesti. Drugi predstavljaju lezije mišića koje su rezultat metaboličkih poremećaja, infektivnih, upalnih i toksičnih procesa. Bolesti treće grupe uzrokovane su bolestima nervnog sistema i neuromišićnog aparata. Postoji i grupa koja objedinjuje bolesti mišića još nerazjašnjene etiologije.

PRIMARNE I NASLJEDNE BOLESTI MIŠIĆA

PROGRESIVNA MIŠIĆNA DISTROFIJA

Progresivne mišićne distrofije su genetski uvjetovane nasljedne i nasljedno-porodične bolesti koje karakterizira kronični, progresivni tok razvoja, koji rezultira teškim invaliditetom. Relativna učestalost ovih bolesti, koja je u porastu posljednjih godina, ozbiljnost kliničkih simptoma, kao i nedostatak specifičnog i efikasnog lečenja, pretvaraju ih u društvene bolesti.

Patogeneza i patološka anatomija. Histološku sliku primarnih mišićnih distrofija karakterizira neujednačena segmentna degeneracija koja se razvija u područjima duž mišićnih vlakana, koja u tim područjima gube poprečnu trakavost. Veličina jezgri sarkoleme se povećava, postaju zaobljenije i nalaze se bliže centru. Postoji slika hijalinske, granularne ili vakuolne distrofije sa karakterističnom tendencijom određenog bojenja. Vidljiva je fagocitoza, proliferacija vezivnog tkiva i značajno nakupljanje masnih kapljica između vlakana, što distrofno izraženom mišiću daje žućkastu boju. Međutim, posebno karakteristika je nasumična distribucija lezija u pojedinačnim snopovima, te su stoga njihove veličine različite. Ova karakteristika razlikuje progresivne mišićne distrofije od neuralnih, gdje oštećenje prednjih rogova, korijena ili trupa uzrokuje sistematsku i uniformnu, a ne segmentnu, atrofiju mišićnih vlakana.

Patogenetski mehanizmi ovih distrofija još nisu u potpunosti razjašnjeni. Trenutno je najprihvatljivija teorija enzima, prema kojoj se distrofične promjene u mišićnom vlaknu javljaju kao posljedica kršenja aktivnosti mišićne aldolaze, fosfokreatin kinaze i, u manjoj mjeri, laktat dehidrogenaze. U prvim fazama bolesti nivo ovih enzima u krvi raste, ali paralelno sa progresivnim razvojem atrofije postepeno se smanjuje zbog smanjenja aktivnog mišićnog tkiva koje ih proizvodi. Nivoi transaminaza su obično normalni. Hiperkreatinurija i hipokreatinurija se također otkrivaju kod niske kreatinemije.

Elektromiogram karakteriše: a) odsustvo električne aktivnosti u mirovanju; b) niske, krive, a ponekad i višefazne potencijale motornih jedinica; c) sa povećanjem napora, brzo pojavljivanje krivulja interferencije; d) pri maksimalnoj kontrakciji na pozadini snimanja interferencije, izraženi kontrasti mišićne slabosti.

Ovisno o vrsti genetskog prijenosa bolesti i početnoj lokalizaciji procesa u određenim mišićnim grupama, općenito je prihvaćeno da progresivne mišićne distrofije predstavljaju nekoliko kliničkih i genetskih oblika.

Duchenneova bolest(paralysis pseudohypertrophicans, paralysis myosclerotica) je X-vezana recesivna bolest koja se manifestira otprilike godinu dana nakon rođenja i uglavnom kod dječaka. Karakterizira ga opći i progresivni pad snage mišića trupa i proksimalnih dijelova udova uz relativno očuvanu motoričku snagu mišića distalnih dijelova udova. Prvo su zahvaćeni mišići donjih ekstremiteta. Hod poprima karakter "patke". Tokom hodanja telo zaostaje zbog lordoze koja se brzo razvija. Deca često padaju i teško se penju uz stepenice. Kada deca nakon čučnja pokušaju da ustaju, oslanjaju se na donje udove rukama, naizmjenično ih preslažući prema gore.Ako dijete leži, tada se pri pokušaju ustajanja prevrće na trbuh, oslanja se na ruke, polako savija koljena, a tek nakon toga se uspravlja, pomažući sebe rukama, kako je gore opisano. "Tada lezija pokriva proksimalne mišiće gornjih udova i ramenog pojasa. U uznapredovalim slučajevima, atrofija mišića lopatice ponekad dovodi do pojave scapulae alatae. Nakon velikih mišića, zahvaćeni su manji mišići.Zbog simetričnog ali neravnomjernog zahvatanja svih mišićnih grupa udova, teških deformiteta i zakrivljenosti kičme.Lice najčešće nije m udaje se. U nekim većim mišićima, uz atrofiju vlakana, dolazi do proliferacije vezivnog tkiva i nakupljanja masti, uslijed čega se uočava pseudohipertrofija, tj. žig Duchenneova bolest. Ovaj proces je najjasnije izražen u mišićima kvadricepsa, rjeđe u deltoidnim mišićima, čija je masa kontrastna na pozadini atrofije susjednih mišića.

U pravilu, tetivni refleksi ostaju normalni, ali zapravo mišićna kontrakcija naglo slabi.

Distrofični proces može uticati i na miokard. Kao rezultat proteinske i masne degeneracije i fibroze, razvija se kardiomegalija. EKG pokazuje proširenje PQ, često blokadu jedne noge i smanjenje segmenta T. Puls se ubrzava, au terminalnoj fazi javljaju se simptomi kardiovaskularne slabosti. Usljed atrofije i ograničenja kretanja uočava se osteoporoza, „stanjivanje dijafize i u rijetkim slučajevima prijelom. Progresivni invaliditet može uzrokovati promjene karaktera, ali zaostajanje mentalni razvoj retko posmatrano.

Leidenska bolest - Möbius je vrsta Duchenneove bolesti, koju karakterizira odsustvo pseudohipertrofije i lokalizacija procesa isključivo u mišićima zdjelice i donjih ekstremiteta. Naslijeđen je - autosomno recesivni tip.

Landouzyjeva bolest - Dejerine nazvana Myopathia facio-scapulo-humeralis jer proces počinje u mišićima lica i pretežno zahvaća mišiće ramenog pojasa. Nasljeđuje se autosomno dominantno i podjednako pogađa oba pola. Obično se manifestira u drugoj deceniji života, ali je opisano i ranijih slučajeva. kasni početak. Distrofija mišića lica rezultira karakterističnim miopatskim licem sa fiksiranim izrazom lica, horizontalnim osmijehom i nepotpunim zatvaranjem očiju tokom spavanja. Atrofija postepeno zahvata mišiće ramenog pojasa (mm. dentatus, rhomboideus, trapezius, infraet supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis, itd.), uzrokujući značajno ograničenje pokreta i oblika pterygo ramena. oštrice (scapulae ala-tae) . Karakteristično je odsustvo pseudohipertrofije kod većine pacijenata. Zahvaćen je i miokard, ali obično nema kliničkih simptoma i dijagnoza se postavlja EKG-om. Ovaj oblik bolesti se razvija mnogo sporije, postoji dugi niz godina. Njena prognoza je relativno bolja, uprkos progresivnom invaliditetu.

Erbova bolest (Myopathia scapulo-humeralis) prenosi se na autosomno dominantan način. Po kliničkim karakteristikama i razvoju vrlo je slična Landouzy-Dejerine-ovoj bolesti, ali se od nje razlikuje po odsustvu ili kasnom oštećenju mišića lica i prisutnosti pseudohipertrofije.

Rijetke histološke sorte

Novorođenački oblik Duchenneove bolesti klinički potpuno liči na Oppenheimovu bolest (sindrom koji je prethodno kombinovao i primarnu i neuralnu mišićnu distrofiju, vidi Werdnig-Hoffmannu bolest).

Primarna kongenitalna generalizirana hipoplazija Krabbe mišića i srodna Batten-Tournainova bolest.

Bolest centralnog jezgrakarakterizira grupiranje miofibrila u centru snopa i odsustvo diska. Klinička slika se sastoji od ne-evoluirajuće miotonije, koja kasnije napreduje u dobro izraženu mišićnu slabost. Prenosi se na autosomno dominantan način.

Nemalinska miopatijaima srodnu kliničku sliku, ali histološkim pregledom se otkriva Z disk, čiji tropomiozin formira posebne "šipiće" ispod sarkoleme.

Miotubularne miopatije histološki se sastoji od mišića fetalnog tipa sa tubularnim šupljinama u središtu vlakna koje sadrži veliki broj mitohondrije.

Mitohondrijalne miopatije razlikuju se po raznim mitohondrijskim anomalijama: inkluzijama, gigantske veličine ili neobične velika količina. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan.

Dijagnoza progresivne mišićne distrofije u prisustvu detaljne kliničke slike se lako postavlja već pri prvom pregledu. Razlikovanje klasičnih oblika moguće je definisanjem početna grupa lezije, prisustvo ili odsustvo pseudohipertrofije i genetski tip prijenosa anomalije.

Čovek se mora suočiti sa velikim poteškoćama u ranim fazama razvoja bolesti, kao iu atipičnim, izbrisanim oblicima. U ovim slučajevima porodične genetske i biohemijske (enzimske) studije pomažu u postavljanju tačne dijagnoze.

U diferencijalnoj dijagnozi cijele grupe potrebno je uzeti u obzir neuralne (Werdnig - Hoffmann, Kugelberg - Wellander) i druge simptomatske mišićne distrofije, miatoniju i miotoniju u rane godine itd.

Klinika i prognoza. Retrakcija mišića i atrofija tetiva (simptomi ovih oblika) postepeno dovode do razvoja kontraktura i deformiteta zglobova koji narušavaju motoričke funkcije i pokrete djeteta. S druge strane, neaktivnost ubrzava atrofiju, stvarajući začarani krug koji završava potpunom invalidnošću. Prognoza oblika Duchenne, Leiden-Möbius i Landouzy-Dejerine pogoršava se zbog progresivne distrofije miokarda i sklonosti ove djece infekcijama respiratornog trakta. Progresivni invaliditet negativno utiče na psihu dece, sa više teški oblici može biti praćeno kašnjenjem u neuropsihičkom razvoju. Češće se uočavaju patološke promjene u karakteru.

Liječenje lijekovima (adrenalin, pilokarpin, ezerin, galaktamin, nivalin, proteolizati, androgeni anabolički hormoni, vitamin E, glikokol, čak i adenozin trifosforna kiselina) ne daje značajne rezultate. U većoj meri možete računati na fizioterapiju koja poboljšava cirkulaciju mišića: tople procedure, lagana masaža itd. Prepisuju se i vazodilatatori, kao što je vaskulat.

Potpuni odmor se odražava nepovoljno. Dijete mora izvoditi umjerene, dozirane u sporom ritmu pokrete koji ne dovode do iscrpljivanja energetskih rezervi mišića i ne izazivaju pogoršanje stanja. Pravilan psihopedagoški pristup je posebno neophodan za poboljšanje raspoloženja djece koja duboko proživljavaju svoju bolest.

NASLJEDNA MIŠIĆNA ATROFIJA UZROKOVANA OŠTEĆENJEM NERVNOG SISTEMA

Neuralna mišićna atrofija (Charcot-Marie-Toothova bolest) - nasledna degenerativna bolest perifernog nervnog sistema.

Spinalna mišićna atrofija (Werdnig-Godfmannova bolest). Glavni patološki proces ove bolesti je progresivna degeneracija motoričkih ćelija prednjih rogova kičmene moždine. Atrofija mišića je sekundarni fenomen.

Etiologija bolesti nije u potpunosti razjašnjena.

Patološkim anatomskim pregledom utvrđuje se oštećenje ćelija prednjih rogova kičmene moždine.

Klinika. Bolest se manifestuje u prvim danima ili prvim mesecima života. Razvija se neuobičajeno teška hipotenzija mišića, koja počinje u proksimalnim donjim udovima i brzo se širi na cijele skeletne mišiće. Dijete leži potpuno letargično, bez tonusa i čini samo blage pokrete najmanjim zglobovima (na primjer, prstima). Međutim, živost izraza lica oštro je u suprotnosti sa opštom letargijom udova i tihim, slabim glasom deteta. Pasivni pokreti su mogući u bilo kojem smjeru, a zglobovi ostavljaju utisak izuzetne labavosti. Hipotenzija naglo pogađa pomoćne respiratorne mišiće, pa su disanje i plućna ventilacija vrlo otežani. Otuda posebna učestalost atelektatske pneumonije i teški tok infekcija respiratornog trakta. Atrofija mišića je veoma izražena, ali sliku prikriva značajno masno potkožno tkivo. Na rendgenskim snimcima, međutim, stanjivanje mišića je jasno vidljivo. Prisustvo pareze i paralize izražava se u slabljenju ili potpunom odsustvu tetivni refleksi na pozadini postojećih kožnih refleksa, kao i stvarne kontrakcije mišića. Studija električne ekscitabilnosti otkriva produljenje hronaksije i reakciju mišićne degeneracije, a elektromiogram otkriva neurogenu atrofiju mišića.

Bolest ima autosomno recesivni obrazac prijenosa. Uobičajeno je da se podijeli u tri glavna klinička oblika: rani (kongenitalni), dječji i kasni (Kiegelberg-Welanderova bolest). AT novije vrijeme opisani su i međuoblici.

Rani oblik spinalne mišićne atrofije manifestira se čak i u maternici izostankom ili potpuno usporenim pokretima fetusa, što zabrinjava, posebno kod onih trudnica koje su već rodile zdravo dijete.

Dijagnoza se postavlja odmah nakon rođenja, jer ostavlja utisak oštre hipotenzije i smanjene pokretljivosti djeteta. U budućnosti se hipotenzija i pareza nastavljaju pogoršavati. Lice djeteta potpuno gubi izraze lica.

Ovaj oblik bolesti u potpunosti se poklapa s urođenom miotonijom koju opisuje Oppenheim, a koja se u posljednje vrijeme ne smatra samostalnom bolešću, jer su opći simptomi ovih bolesti omogućili njihovo spajanje u jednu nozološku jedinicu.

Prognoza ranih oblika je teška. Djeca umiru u djetinjstvu od infekcija respiratornog trakta. U kasnim i blagim oblicima, ako djeca ne umru u prve tri godine života, može doći do značajne adaptacije.

Tretman. Preporučuju se svi terapeutski agensi koji se koriste kod poliomijelitisa. Najvažnija je, međutim, prevencija respiratornih infekcija i zaraznih bolesti od kojih ova djeca najčešće umiru.

Klinička pedijatrija Urednik prof. Br. Bratinova

Govoreći o bolestima mišića, mislimo na bolesti prugasto-prugastih mišića - koje osoba može kontrolisati snagom volje (mišići unutrašnje organe, koji se nazivaju glatkim, kreću se bez obzira na volju osobe, jer njihovu funkciju kontroliše autonomni (autonomni) nervni sistem).

Glavne bolesti mišića su rupture (najčešće posljedica traume), kao i stečene i urođene bolesti. Prvi simptomi kongenitalne miopatije (mišićna slabost i atrofija) javljaju se kod djece, pa čak i novorođenčadi. Kongenitalna miopatija je neizlječiva. Stečena miopatija je najčešće povezana sa autoimunim bolestima (npr. skleroderma, dermatomiozitis).

Dijagnostika

Dijagnoza se postavlja analizom krvi. Postoje određeni proteini koji se u zdravom tijelu nalaze u mišićnim stanicama. Kada se ove ćelije (miociti) razbole, neke od njih umiru, a ti proteinski spojevi ulaze u krvotok. Test krvi utvrđuje da li je povećana količina proteina u krvi. Uz pomoć posebnog uređaja, doktor snima elektromiogram, prema njegovim podacima može se suditi o prirodi bolesti mišića. Osim toga, potrebno je utvrditi jesu li zahvaćeni živci. U tu svrhu kreiran je uređaj koji daje informacije o širenju impulsa duž nerava. Konačna dijagnostička metoda je biopsija. Doktor ubacuje šuplju iglu u mišićno tkivo i uzima uzorak koji se pregleda pod mikroskopom. Genetsko testiranje se također provodi kako bi se potvrdila dijagnoza.

kidanje mišića

Simptomi:

• Bol u mišićima zbog prekomjerne upotrebe.
• U mišiću se zbog hematoma osjeća produbljivanje ili otok.

Usljed pretjeranog stresa mogu se pokidati pojedinačna mišićna vlakna ili cijeli mišić. To se može dogoditi tokom nesreće ili sporta. Ako je potrgana večina mišićnih vlakana, pojavljuje se depresija, određena dodirom.

Javlja se jak bol. Ako je većina ili cijeli mišić potrgan, potrebna je operacija. Prilikom pružanja prve pomoći preporučuje se stavljanje leda na zahvaćeno područje. Hladnoća smanjuje bol, djeluje protuupalno, štiti tkiva od jakog otoka. Kasnije terapijske vježbe pomažu u jačanju mišića.

Najčešće su „hladni“ mišići i dalje pokidani, tj. kada prekomjerno opterećenje padne na nedovoljno pripremljene mišiće. Stoga, prije intenzivne nastave sportu su potrebne vježbe za zagrijavanje (vježbe istezanja, masaža).

kongenitalna miopatija

Simptomi:

• Slabost zahvaćenog mišića.
• Meki, atonični mišići koji mogu biti abnormalno veliki ili mali.
• Bol.
• Napadi.
• Trzanje pojedinih mišićnih vlakana.

Sve bolesti koje uzrokuju smanjenje mišićnog tkiva i praćene kršenjem ili prestankom mišićne funkcije su urođene. U početku nije moguće dijagnosticirati atrofiju mišića kod novorođenčadi. Međutim, odmah je jasno da li novorođenčad ima oslabljen mišićni tonus. Takvi ljudi ostaju doživotni invalidi. Osim toga, u prisustvu nekih oblika atrofije mišića, prosječno trajanježivota, djeca mogu umrijeti u prvoj ili drugoj godini života.

Potrebno je pridržavati se posebne dijete i izbjegavati hranu sa odličan sadržaj ugljikohidrati i masti. Osim toga, dodijeljen fizioterapija, ali su vježbe odabrane vrlo pažljivo, jer. kod nekih bolesti može biti štetno.

Spazm

Kao posljedica eksikoze (dehidracije tijela) i disbalansa elektrolita (soli), može se pojaviti grč u mišićima: mišići se kontrahiraju i otvrdnu, zatim se polako opuštaju. Ovaj grč se obično javlja noću ili ujutro. Osoba se odjednom jako osjeća jak bol. Napadi su posebno česti kod starijih osoba. Ako mišići stalno imaju previše ogroman pritisak a njihova prehrana je poremećena, može se pojaviti otvrdnuće. Mišićna vlakna se ponovo rađaju vezivno tkivo, koji je opipljiv u obliku gustih čvorova. Pacijentu se savetuje da pije dosta tečnosti. Tako se uspostavlja ravnoteža vode i soli u tijelu.

Ako bolno stanje mišića ne nestane, potrebno je posjetiti liječnika. Očvršćavanje mišića liječi se masažom, vitaminom E i termalnim tretmanima.

Reumatske bolesti

Ima ih mnogo razne bolesti povezano s reumatikom, s bolešću koja pogađa ili same mišiće, ili (češće) krvne žile koje ih hrane. Prije svega, tu su bolovi u ramenima i kukovima. Neke reumatske bolesti, kao što je dermatomiozitis, utiču na skeletne mišiće. Hormonsko liječenje glukokortikoidima je efikasno. Oni suzbijaju upalni proces, ali izazivaju mnoge nuspojave. Stoga se obično simptomi reumatskih bolesti pokušavaju suzbiti drugim učinkovitim protuupalnim lijekovima ili uz pomoć fizioterapije.

Upala mišića (miozitis)

Simptomi miozitisa su slični simptomima reumatskih bolesti, međutim kod miozitisa su zahvaćeni i sami mišići. Miozitis karakterizira ne samo bol, već i izražena slabost mišića. Miozitis se liječi na isti način kao i reumatska oboljenja.

Nedostatak minerala

Mišićima je potrebna dovoljna količina određenih supstanci da bi pravilno funkcionirali. Na primjer, paraliza može nastati kao posljedica nedostatka kalija. Ovo je posebno akutno za djecu i mlade u jutarnjim satima nakon napornog dana. Liječenje se provodi preparatima kalijuma. Osim toga, prije spavanja ne treba se prejedati niti intenzivno vježbati.

Enzimski nedostatak

Djeca povremeno imaju urođeni nedostatak određenog enzima. Vrlo često dolazi do kršenja funkcije enzima koji razgrađuju glikogen i glukozu, koji su izvor energije za mišiće. Zbog urođenog nedostatka enzima, mišići primaju nedovoljno energije, što rezultira njihovim slabljenjem. Osoba sa sindromom nedostatka enzima treba izbjegavati intenzivnu fizičku aktivnost.

Bolni umor

Bolni zamor mišića javlja se zbog acidoze. Za dobijanje potrebne energije pri teškim fizičkim naporima, raspoloživa glukoza se razgrađuje do mliječne kiseline, koju krv nije u stanju brzo ukloniti iz tijela. Mliječna kiselina počinje da se nakuplja u mišićima, uzrokujući bol.

nervozno- bolesti mišića(NMZ) jedan je od naj brojne grupe nasljedne bolesti, koje karakterizira kršenje funkcija voljnih mišića, smanjenje ili gubitak kontrole nad pokretima. Pojava ovih bolesti je posljedica defekta u embrionalnom razvoju ili genetski uvjetovane patologije.

Karakteristična manifestacija nasljednih neuromišićnih bolesti je ataksija - poremećaj koordinacije pokreta, poremećene motoričke sposobnosti. At statička ataksija poremećena je ravnoteža u stojećem stanju, sa dinamikom – koordinacijom tokom kretanja.

Za neuromišićne bolesti karakteristični su sljedeći simptomi: slabost, atrofija mišića, spontani trzaji mišića, grčevi, utrnulost itd. Ako su neuromuskularne veze poremećene, kod pacijenata se mogu javiti spušteni kapci, dupli vid i niz drugih manifestacija slabljenja mišića, koje se samo pojačavaju tokom dana. U nekim slučajevima može doći do kršenja funkcije gutanja i disanja.

Klasifikacija neuromišićnih bolesti

Neuromišićne bolesti se mogu svrstati u četiri glavne grupe u zavisnosti od lokacije:

• mišići;
• neuromuskularni završeci;
• periferni živci;
• motorni neuron.

Prema vrsti i vrsti prekršaja dijele se u sljedeće glavne grupe:

• primarne progresivne mišićne distrofije (miopatije);
• sekundarne progresivne mišićne distrofije;
• kongenitalne neprogresivne miopatije;
• miotonija;
• nasledna paroksizmalna mioplegija.

Miopatija

Termin miopatija (miodistrofija) dovoljno kombinuje velika grupa bolesti koje su povezane zajednička karakteristika: primarna lezija mišićnog tkiva. Može izazvati razvoj miopatije razni faktori: nasljednost, virusna oštećenja, metabolički poremećaji i niz drugih.

Upalne miopatije (miozitis) su bolesti uzrokovane upalom. Nastaju kao posljedica autoimunih poremećaja i mogu biti praćene drugim bolestima slične prirode. To su dermatitis, polimiozitis, miozitis s različitim inkluzijama.

Mitohondrijalne miopatije. Uzrok bolesti su strukturni ili biohemijski mitohondriji. Ova vrsta bolesti uključuje:

• Kerns-Syre sindrom;
• mitohondrijalna encefalomiopatija;
• mioklonus epilepsija sa "pocepanim crvenim vlaknima".

Pored ovih bolesti, postoji niz retkih vrsta miopatija koje zahvataju centralni štap, endokrini sistem itd.

Aktivnim tokom miopatija može dovesti do invaliditeta i dalje imobilizacije pacijenta.

Sekundarne progresivne mišićne distrofije

Bolest je povezana s poremećajem u funkcioniranju perifernih živaca, poremećajem u opskrbi organa i tkiva nervnim stanicama. Kao rezultat toga dolazi do gubitka mišića.

Postoje tri tipa sekundarne progresivne mišićne distrofije: kongenitalna, ranog djetinjstva i kasna. U svakom slučaju, bolest teče sa većim ili manjim stepenom agresije. Za osobe s ovom dijagnozom prosječan životni vijek je između 9 i 30 godina.

Kongenitalne neprogresivne miopatije

To uključuje nasljedne neprogresivne ili blago progresivne bolesti mišića dijagnosticirane u prenatalnom periodu ili neposredno nakon rođenja djeteta. Glavni simptom je hipotenzija mišića sa izraženom slabošću. Ova bolest se inače naziva "sindrom tromog djeteta", što tačno karakterizira njegovo stanje.

U većini slučajeva zahvaćena je regija donjih ekstremiteta, rjeđe gornjih, u izuzetnim slučajevima dolazi do lezije kranijalnih mišića - kršenje izraza lica, pokreta očiju.

U procesu razvoja i rasta djeteta primjećuju se problemi s motoričkim sposobnostima, djeca često padaju, kasno počinju da sjede i hodaju, ne mogu trčati i skakati. Nema intelektualnih poteškoća. Nažalost, ova vrsta miopatija je neizlječiva.

Simptomi

Kod svih vrsta miopatija, glavni simptom je slabost mišića. Najčešće su zahvaćeni mišići ramenog pojasa, kukova, karlične regije i ramena. Svaki tip karakterizira oštećenje određene mišićne grupe, što je važno uzeti u obzir pri postavljanju dijagnoze. Poraz se javlja simetrično, tako da je sposoban izvoditi radnje u fazama, postupno uključujući različita područja u radu.

Ako su zahvaćene noge i karlični dio, da biste ustali s poda, prvo se morate rukama nasloniti na pod, kleknuti, uhvatiti se za oslonac, a nakon toga pacijent može sjediti na stolici ili krevetu. Sam, bez pribjegavanja pomoći svojih ruku, neće moći ustati.

Kod miopatije su najmanje česti slučajevi oštećenja mišića lica. Ovo je ptoza (spuštanje gornjeg kapka), spuštanje gornja usna. Postoje problemi s govorom uzrokovani kršenjem artikulacije, moguća je povreda funkcije gutanja.

Većina miopatija se javlja s gotovo istim simptomima. S vremenom dolazi do atrofije mišićnog tkiva, na čijoj pozadini aktivno raste vezivno tkivo. Vizualno izgleda kao istrenirani mišići - tzv. pseudohipertrofija. U samim zglobovima nastaje kontraktura, mišićno-tetivno vlakno se povlači. Kao rezultat toga, javlja se bol i ograničena je pokretljivost zglobova.

Myoplegia

Kao i miopatije, ovo su nasljedne neuromišićne bolesti koje karakteriziraju napadi mišićne slabosti ili paralize udova. Postoje sljedeće vrste mioplegije:

• hipokalemija;
• hiperkalemija;
• normokalemicheskaya.

Napad mioplegije uzrokovan je preraspodjelom kalija u tijelu - dolazi do naglog smanjenja međustanične tekućine i plazme, te povećanja (preobilja) u stanicama. U mišićnim ćelijama dolazi do kršenja polarizacije membrana, dolazi do promjene elektrolitičkih svojstava mišića. Tokom napada, pacijent ima oštru slabost udova ili trupa, manifestacije u ždrijelu, larinksu, efekte na Airways. Ovo može dovesti do smrti.

miastenija gravis

Bolest najčešće pogađa žene (2/3 ukupno pacijenti). Ima dva oblika - urođeni i stečeni. Kod ove bolesti dolazi do kršenja prijenosa nervnih impulsa, što rezultira slabošću u prugasto-prugastim mišićima.

Bolest je povezana s promjenom funkcija neuromišićnog sistema. Slabljenje mišića utiče na normalno funkcionisanje organa: pacijent može imati trajno poluzatvorene kapke, mokrenje je poremećeno, javljaju se poteškoće u žvakanju i hodanju. Kao rezultat, bolest može dovesti do invaliditeta, pa čak i smrti.

Bolest motornih neurona (MND)

Bolesti motornih neurona karakteriziraju oštećenje motornih neurona mozga i kičmene moždine. Postepeno odumiranje ćelija utiče na funkciju mišića: oni postepeno slabe, a zahvaćeno područje se povećava.

Neuroni mozga odgovorni za kretanje nalaze se u moždanoj kori. Njihove grane - aksoni - spuštaju se u područje kičmene moždine, gdje se odvija kontakt sa neuronima ovog odjela. Ovaj proces se naziva sinapsa. Kao rezultat toga, neuron mozga izdvaja poseban Hemijska supstanca(transmiter) koji prenosi signal do neurona kičmene moždine. Ovi signali su odgovorni za kontrakciju mišića različitih odjela: cervikalnog, torakalnog, bulbarnog, lumbalnog.

Ovisno o težini neuronskog oštećenja i njihovoj lokalizaciji, razlikuje se nekoliko tipova BND. Na mnogo načina, manifestacije bolesti su iste, ali kako bolest napreduje, razlika postaje sve značajnija.

Postoji nekoliko različitih tipova BND-a:

amiotrofična lateralna skleroza

To je jedan od četiri glavna tipa bolesti motornih neurona. Javlja se kod 85% pacijenata kod kojih je dijagnosticirana bolest motornih neurona. Zahvaćeno područje mogu biti i neuroni mozga i kičmene moždine. Kao rezultat toga dolazi do atrofije mišića i spastičnosti.

Kod ALS-a dolazi do slabosti i sve većeg umora udova. Neki ljudi imaju slabost u nogama pri hodanju i slabost u rukama, u kojima je nemoguće držati stvari u rukama.

U većini slučajeva bolest se dijagnosticira prije 40. godine života, a na inteligenciju uopće ne utiče. Prognoza za pacijenta s dijagnozom ALS nije najpovoljnija - od 2 do 5 godina. Ali postoje izuzeci: najpoznatiji od svih ljudi koji su živjeli s ovom dijagnozom više od 50 godina je profesor Stephen Hawking.

Progresivna bulbarna paraliza

Povezan sa oštećenjem govora i gutanja. Prognoza od trenutka postavljanja dijagnoze je do tri godine od trenutka postavljanja dijagnoze;

Primarna literalna skleroza

Utječe samo na neurone mozga i pogađa donje udove. U rijetkim slučajevima je praćena otežanim pokretima ruku ili govornim problemima. U više kasne faze mogu ići u ALS.

progresivna mišićna atrofija

Javlja se kada su motorni neuroni kičmene moždine oštećeni. Prve manifestacije su izražene u slabosti šaka. Prognoza za ovu bolest je 5 do 10 godina.

Dijagnostika

Za postavljanje tačne dijagnoze važno je provesti sljedeće studije:

• biohemijski. Određivanje mišićnih enzima, posebno kreatin fosfokinaze (CPK). Određuje se nivo mioglobina i aldolaze;
• elektrofiziološki. Elektromiografija (EMG) i elektroneuromiografija (ENMG) pomažu u razlikovanju primarne i sekundarne miopatije. Oni takođe pomažu da se identifikuje šta prvenstveno pati - kičmena moždina ili periferni nerv;
• patomorfološki. Oni uključuju biopsiju mišića. Proučavanje materijala također pomaže u razlikovanju primarne ili sekundarne miopatije. Određivanje nivoa distrofina omogućava razlikovanje Duchenneove miopatije od Beckerove miodistrofije, što je važno za propisivanje ispravnog liječenja;
• DNK-dijagnostika.Proučavanje DNK-leukocita omogućava otkrivanje nasljednih bolesti kod 70% pacijenata.

Liječenje neuromišićnih bolesti

Prilikom postavljanja jedne od dijagnoza vezanih za neuromišićne bolesti, u svakoj konkretan slučaj tretman se bira pojedinačno, uzimajući u obzir sve primljene analize. Pacijent i njegova rodbina u početku bi trebali shvatiti da je ovo dugo i vrlo težak proces zahtijevaju velike finansijske izdatke.

Poteškoće u propisivanju liječenja povezane su i s činjenicom da nije uvijek moguće precizno odrediti primarni metabolički defekt. Istovremeno, bolest stalno napreduje, što znači da liječenje prije svega treba biti usmjereno na usporavanje razvoja bolesti. To će pomoći da se očuva pacijentova sposobnost da se brine o sebi i uticati na kvalitet njegovog života.

Metode liječenja neuromišićnih bolesti

• Korekcija metabolizma skeletnih mišića. Prepisani lekovi koji stimulišu metabolizam, preparati kalijuma, vitaminski kompleksi, anbolički steroidi;
• Stimulacija segmentnog aparata. Neurostimulacija, miostimulacija, refleksologija, balneoterapija, fizioterapijske vježbe (vježbe i opterećenje se biraju pojedinačno);
• Korekcija krvotoka. Različite vrste masaža, termalne procedure za određena područja, baroterapija kisikom;
• Dijeta i parenteralna ishrana obezbijediti tijelu sve potrebne hranjive tvari - proteine, kalijeve soli, vitamine željene grupe;
• Korektivne sesije kod ortopeda. Korekcija kontraktura, deformiteta prsa i kičmu itd.

Do danas nije izmišljen nijedan lijek od uzimanja kojeg će svaka osoba za tren postati potpuno zdrava. Uprkos složenosti situacije, važno je da pacijent sa neuromuskularnom bolešću nastavi što kvalitetniji život. Primjer Hawkinga, koji je više od 50 godina bio vezan za invalidska kolica, ali je nastavio s istraživanjem, sugerira da bolest nije razlog za odustajanje.

Neuromuskularne bolesti (NMD) su najbrojnija grupa nasljednih bolesti, koje se zasnivaju na genetski uslovljenim oštećenjima prednjih rogova kičmene moždine, perifernih nerava i skeletnih mišića.

Neuromuskularne bolesti uključuju:

1) progresivne mišićne distrofije (primarne miopatije);

2) spinalne i neuralne amiotrofije (sekundarne miopatije);

3) kongenitalne neprogresivne miopatije;

4) neuromuskularne bolesti sa miotoničkim sindromom;

5) paroksizmalna mioplegija;

6) mijastenija gravis.

15.2. Progresivne mišićne distrofije (primarne miopatije)

Progresivne mišićne distrofije (PMD), ili primarne miopatije, karakteriziraju degenerativne promjene u mišićnom tkivu.

Patološke promjene PMD je karakteriziran stanjivanjem mišića, zamjenom ih masnim i vezivnim tkivom. U sarkoplazmi se otkrivaju žarišta žarišne nekroze, jezgra mišićnih vlakana su raspoređena u lance, mišićna vlakna gube poprečnu ispruženost.

Pitanja patogeneze do danas ostaju neriješena. Miopatija se zasniva na defektu membrane mišićnih ćelija. Velike nade polažu se u molekularnu genetiku.

Različiti oblici miopatije razlikuju se po vrsti nasljeđivanja, vremenu početka procesa, prirodi i brzini njegovog tijeka i topografiji mišićne atrofije.

Miopatije se klinički karakteriziraju slabošću mišića i atrofijom. Postoje različiti oblici PMD-a.

15.2.1. Duchenneova miodistrofija (pseudohipertrofični oblik PMD-a)

Javlja se najčešće od svih PMD (30:100.000). Ovaj oblik karakteriše rani početak (2-5 godina) i maligni tok, oboljevaju pretežno dječaci. Duchenneova miopatija se nasljeđuje na X-vezani recesivni način. Patološki gen je lokaliziran u kratkom kraku hromozoma (X ili hromozom 21).

Mutacija gena je prilično visoka, što objašnjava značajnu učestalost sporadičnih slučajeva. Mutacija (najčešće delecija) gena dovodi do izostanka distrofina u membrani mišićnih ćelija, što dovodi do strukturnih promjena u sarkolemi. To potiče oslobađanje kalcija i dovodi do smrti miofibrila.

Jedan od prvih znakova bolesti je zbijanje mišića lista i postupno povećanje njihovog volumena zbog pseudohipertrofije. Proces je uzlazni. Uznapredovali stadijum bolesti karakteriše "pačji" hod, bolesnik hoda, gega se s jedne na drugu stranu, što je uglavnom posledica slabosti glutealnih mišića.

Kao rezultat, dolazi do nagiba karlice prema nozi koja ne podupire (Trendelenburgov fenomen) i kompenzacijskog nagiba trupa u suprotnom smjeru (Duchenneov fenomen). Prilikom hodanja strana padine se stalno mijenja. To se može provjeriti u Trendelenburgovom položaju traženjem od pacijenta da podigne jednu nogu, savijajući je pod pravim kutom u zglobu koljena i kuka: karlica na strani podignute noge pada (i ne podiže se kao normalno) zbog slabost gluteus medius mišića potporne noge.

Kod Duchenneove miopatije, izražena lordoza, pterigoidne lopatice, tipične mišićne kontrakture i trzaji koljena često rano ispadaju. Često je moguće otkriti promjene na koštanom sistemu (deformitet stopala, grudnog koša, kičme, difuzna osteoporoza). Može doći do smanjenja inteligencije i raznih endokrinih poremećaja (adiposogenitalni sindrom, Itsenko-Cushingov sindrom). U dobi od 14-15 godina pacijenti su obično već potpuno imobilizirani; u terminalnoj fazi slabost se može proširiti na mišiće lica, ždrijela i dijafragme. Najčešće umiru u 3. deceniji života od kardiomiopatije ili dodatka interkurentnih infekcija.

Posebnost Duchenneove miopatije je naglo povećanje specifičnog mišićnog enzima - kreatin fosfokinaze (CPK) za desetine i stotine puta, kao i povećanje mioglobina za 6-8 puta.

Za medicinsko genetičko savjetovanje važno je uspostaviti heterozigotnu kolekciju. U 70% heterozigota utvrđuju se subklinički i klinički znaci mišićne patologije: zbijanje i povećanje mišiće potkoljenice, brzi zamor mišića tokom vježbanja, promjene u uzorcima mišićne biopsije i biopotencijala prema EMG.

Mišićne bolesti su bolesti prugasto-prugastih mišića, koje osoba može svjesno kontrolisati (za razliku od mišića unutrašnjih organa - glatkih, koji se kontrolišu nesvjesno, uz pomoć autonomnog nervnog sistema). Takve bolesti uključuju rupture uslijed mehaničkih ozljeda, urođene ili stečene bolesti upalne prirode ili koje se razvijaju u pozadini nedostatka minerala ili enzima, zbog autoimunih poremećaja.

Simptomi bolesti mišića

Poprečnoprugasto mišićno tkivo je aktivni dio ljudskog motoričkog aparata i odgovorno je za kretanje tijela u prostoru. Mišići su strukturna funkcionalna jedinica skeletnog mišićnog tkiva; simplastične su strukture dužine od nekoliko milimetara do 10-12 cm. U tijelu se nalazi oko 600 skeletnih mišića vrata, trupa, glave, gornjih i donjih ekstremiteta..

Povrede funkcionalnog stanja pojedinog mišića ili cijele mišićne grupe uzrokovane mehaničkim oštećenjem, upalom, distrofičnim promjenama, malformacijama ili tumorima nazivaju se bolesti mišićnog tkiva. Bolesti mišića mogu imati različitu prirodu (uzrok) i lokalizaciju, obično su praćene nizom sljedećih uobičajeni simptomi:

• akutna ili bolna bol u području razvoja bolesti - vratu, ramenom pojasu, grudima, donjem dijelu leđa, leđima, mišićima femura ili lista, itd.;
• pojačan bol pri palpaciji (pritisak) ili sa povećanjem motoričke aktivnosti;
• sindrom boli u mišićima različite jačine, koji prati izlazak iz stanja mirovanja (na primjer, prilikom ustajanja ujutro);
• crvenilo kože, otok u području žarišta bolesti;
• otkrivanje čvorova ili otoka na mišićima tokom palpacije;
• slabost mišića, praćena atrofijom različite težine;
• osjećaj poteškoća i bola pri izvođenju najjednostavnijih pokreta (okretanje glave, naginjanje tijela).

Lokalizacija mišićnih bolesti

U zavisnosti od lokacije žarišta sindroma boli, sve bolesti mišića i tetiva mogu se klasifikovati prema lokalizaciji patoloških procesa. Mišićna oboljenja su česta u sledećim delovima ljudskog tela:

1. Vrat: bolesti mišića mogu biti uzrokovane prehlade, prenapon zbog dug boravak u neugodnom položaju, hipotermija. Karakteristični simptomi- oštar ili bolan bol, otežano okretanje ili naginjanje glave.
2. Leđa: bol u leđni mišići javljaju se kod prekomjernog stresa, nekih reumatoloških oboljenja, urođene mane, upala. Simptomi - bolna bol u donjem dijelu leđa, pojačana palpacijom i povećanom motoričkom aktivnošću, u nekim slučajevima - čak i u mirovanju.
3. noge: karakteristična karakteristika koja prati bolest mišića nogu je izraženi sindrom boli u mirovanju. Uzroci bolesti mogu biti povrede (istezanje, rupture), upale, infekcije, autoimune bolesti, nedostatak nutrijenata u organizmu, hormonski poremećaji.
4. Grudni koš: kod bolesti prsnih mišića bol se osjeća duž cijele dužine rebara, bez pogoršanja pri pritisku na određene tačke. Bez laboratorijske dijagnoze, bolesti ove mišićne grupe mogu se pogrešno dijagnosticirati kao neuralgija zbog sličnosti simptoma.

Vrste mišićnih bolesti

Main bolesti mišića podijeljeni u grupe bolesti koje imaju sličnu prirodu pojave, karakteristični simptomi i kurs, metode lečenja. Postoje sljedeće patologije:

Konvulzivni sindrom je čest kod starijih osoba, profesionalnih sportista i drugih kategorija građana čije su aktivnosti povezane sa povećanom fizičkom aktivnošću. Može biti izazvana pothranjenošću i nastati u pozadini nedostatka niza minerala u tijelu. Grčevi su oštra kontrakcija mišićnog vlakna, uključujući i u mirovanju, koja se javlja noću ili tokom dana. Stvrdnjavanje tkiva prugasto-prugastih mišića traje neko vrijeme, praćeno snažnim akutni bol.

Tretman konvulzivni sindrom zasniva se na mehaničkom opuštajućem efektu (masaže, tople kupke), u kombinaciji sa revizijom načina aktivnosti i odmora. Važnu ulogu igra uspostavljanje ravnoteže vode i soli povećanjem količine popijene tečnosti dnevno, te uvođenjem hrane sa vitaminom E i kalijumom u prehranu. Terapija lijekovima nije potrebna, moguće je propisati tečaj fizioterapije.

Reumatske bolesti

Upala mišića, izvorno uzrokovana streptokokna infekcija, praćen neurodistrofičnim procesima u tkivima i složenom imunobiološkom reakcijom, naziva se reumatski miozitis. Izvor oštećenja može biti ili sam mišić ili krvne žile koje ga hrane. Kada bolest napreduje u hronični oblik faktori koji izazivaju relapse su hipotermija, prehlada, alergijski napadi. Glavni klinički znaci reumatskih procesa su:

• akutni jaki napadi boli u mišićima donjeg dijela leđa i bedara;
• migrirajući bol u zglobovima;
• poteškoće u kretanju;
• povećanje tjelesne temperature;
• oticanje zglobova, pojava reumatskih čvorova.

Upala mišićnog tkiva se liječi primjenom glukokortikosteroida (hormonskih lijekova), lokalnih nesteroidnih protuupalnih lijekova (masti, gelovi) i sistemskog djelovanja (tablete ili injekcije). Lijekovi izbora su diklofenak, ibuprofen i acetilsalicilna kiselina. Develop efektivna šema terapija može biti samo specijalista. Nakon nestanka boli, prakticira se upotreba fizioterapijskih postupaka.

kidanje mišića

Povreda kao posledica prekomernog opterećenja, praćena rupturom mišićnih vlakana ili celog mišića, uobičajeno je mehaničko oštećenje mišića tokom bavljenja sportom ili kao posledica nezgoda. Ozljeda uzrokuje jak bol na mjestu rupture, moguće pojavu udubljenja u tkivu, uočljive palpacije. Led se koristi kao prva pomoć za ublažavanje bolova i sprječavanje razvoja hematoma. Metoda liječenja je kirurška, nakon izlječenja propisuju se terapeutske vježbe.

Miopatija

Smanjenje mišićnog tkiva, praćeno atrofijom, abnormalno velikim ili malim veličinama atoničnih mišića, trzanjem pojedinih vlakana, grčevima i bolom, naziva se kongenitalna endokrina miopatija, koja se razvija zbog poremećene funkcije nadbubrežne žlijezde ili štitne žlijezde. Pacijentu je potrebna posebna dijeta i nježne terapeutske vježbe.

Miozitis

Upala skeletnih mišića u pozadini toksičnog oštećenja, infektivne ili autoimune infekcije, zbog povećane pokretljivosti tijekom traumatskog oštećenja, naziva se miozitis. Glavni simptomi bolesti su bolovi u mišićima, slabost i umor mišića te otežano kretanje. Liječenje ovisi o prirodi upalnog procesa, režim liječenja je sličan onom kod reumatskih bolesti (protuupalni lijekovi, hormonska terapija, fizioterapija).

Nedostatak minerala ili enzima

Bolesti mišića mogu biti uzrokovane nedostatkom u ishrani tvari neophodnih za puno funkcioniranje mišića. Dijagnostikovani nedostatak kalija ili kalcija koji uzrokuje napade ili paralizu liječi se lijekovima koji sadrže kalij i povećanim intenzitetom vježbanja. Nedostatak enzima koji sudjeluju u razgradnji glikogena i glukoze (glavnih izvora mišićne energije) je urođen, praćen slabljenjem mišića i zahtijeva ograničenja fizičke aktivnosti.