Egzersiz sonrası kas hastalığı patogeneze neden olur. Sinir sisteminin kalıtsal hastalıkları, kas distrofisi, myastenia gravis. Ne yapmalıyız

Bir nöromüsküler hastalığın belirtisi kas spazmları veya tersine keskin gevşemeleri olabilir.

Kalıtsal nöromüsküler hastalıklar, ortak özelliği genomda “kaydedilen” nöromüsküler aparatın işleyişindeki bozukluklar olan bir grup hastalığı birleştirir. Kas atrofisi, aşırı kasılmaları veya tersine gevşeme - tüm bunlar kalıtsal hastalıkların bir işareti olabilir.

Kalıtsal türleri nöromüsküler hastalıklar

Kalıtsal nöromüsküler hastalıklar, birkaç gruba ayrılan birçok farklı bozukluğu içerir:

• birincil ilerleyici kas distrofileri veya miyopatiler.
• ikincil ilerleyici kas distrofileri.
• konjenital ilerleyici olmayan miyopatiler
• miyotoni
• kalıtsal paroksismal miyopleji.

Primer ilerleyici kas distrofileri veya miyopatiler

Miyopatiler, zamanla artan kas zayıflığı ve kas distrofisi ile kendini gösteren bir grup hastalığı içerir. Bu grubun hastalıklarında kas hücrelerinde meydana gelir ve bu da kas liflerinin atrofisine yol açar.

Miyopatilerde, spesifik hastalık tipine bağlı olarak uzuvların, pelvisin, kalçaların, omuzların, gövdenin kasları etkilenebilir. En yaygın olanları: Erba-Roth'un genç formu, Landuzy-Dejerine'nin omuz-skapular-yüz formu, Duchenne'nin sahte hipertrofik formu.

Miyopatilerde kas kuvveti ve kas tonusu simetrik olarak azalır. Psödohipertrofi sıklıkla gelişir - yağ ve bağ dokusunun büyümesi nedeniyle kaslarda bir artış. Enfeksiyonlar, zehirlenmeler, stres hastalığın seyrini hızlandırabilir.

Öncelik ilerleyici kas distrofileri aktif bir kursla, sakatlığa ve tam hareketsizliğe yol açabilirler.

İkincil ilerleyici kas distrofileri

Bu hastalıkların gelişmesiyle birlikte öncelikle periferik sinirlerin çalışması bozulur. Kasların innervasyonu bozulur, bu da kas distrofilerinin ortaya çıkmasına neden olur.

İkincil ilerleyici kas distrofileri üç çeşidi içerir: doğuştan, erken çocukluk ve geç. Bu sınıflandırma, hastalığın ilk belirtilerinin ortaya çıkma zamanına dayanmaktadır. Hastalığın formuna bağlı olarak, az ya da çok agresif bir şekilde ilerler. Buna bağlı olarak, bu tür genetik anormalliklerden muzdarip insanlar 9-30 yıla kadar yaşarlar.

İlerleyici olmayan miyopatiler

miyotoni doğuştan

miyotoni doğuştan(Thomsen hastalığı), ilk istemli hareketlerden sonra ortaya çıkan uzun süreli tonik kas spazmları ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

etiyologlar

Bu grup aynı zamanda kas distrofisi ile ilişkili hastalıkları da içerir. Sorunlar doğumda hemen ortaya çıkar. Aynı zamanda, bir “durgun çocuk sendromu” tespit edilir - kas uyuşukluğu, motor inhibisyonu ve çocuğun motor gelişiminde bir gecikme gözlendiğinde bir durum. Ancak ilerleyici olmayan miyopatiler, durumun zamanla kötüleşmemesi ve hastalığın ilerlememesi nedeniyle diğer kalıtsal nöromüsküler hastalık türlerinden farklıdır.

miyotoni

Bu hastalık grubu, hareketin başlangıcında kas spazmları ile karakterizedir. Hareketin başlangıcında kas kasılır ve 5-30 saniye gevşeyemez. Bundan sonra, kademeli gevşeme devam eder ve ikinci hareketi yapmak biraz daha kolaydır. Ama dinlenmeden sonra her şey tekrar eder.

Bu hastalık ile spazm yüz, gövde, uzuv kaslarını tutabilir.

Kalıtsal miyotoniler arasında distrofik miyotoni, Thomsen'in doğuştan miyotoni, atrofik miyotoni, paramiyotoni ve diğer hastalıklar bulunur.

Miyotoniyi tanımlamanın oldukça basit bir yolu "yumruk" semptomudur. Miyotoniden şüpheleniyorsanız, doktor sizden yumruğunuzu hızlı bir şekilde açmanızı ister. Bu genetik hastalıktan muzdarip bir kişi bunu hızlı ve zahmetsizce yapamaz. Test olarak, hızlı bir şekilde çenenizi açmayı, bir sandalyeden kalkmayı veya şaşı gözünüzü açmayı da önerebilirsiniz.

Miyotoniden muzdarip insanlar genellikle atletik bir yapıya sahiptir. Bunun nedeni, bu hastalıklarda belirli kas gruplarının hipertrofik olmasıdır. Soğuk ve kas spazmı etkisi altında genellikle artar.

Kural olarak, genomunda miyotoni "olan" bir kişi onunla birlikte var olabilir. Bu tür insanların sadece ani hareketlere gerek olmayan doğru mesleği seçmeleri gerekiyor. Ancak, sakatlık veya ani ölüm riskinin olduğu miyotoni çeşitleri vardır.

miyopleji

Kalıtsal nöromüsküler hastalığın başka bir türü miyoplejidir. Bu durumda, hastalığın karakteristik bir özelliği kas zayıflığı nöbetleridir. Paroksismal miyoplejinin birkaç formu vardır: hipokalemik, hiperkalemik ve normokalemik.

Kas hücrelerinde bu hastalık ile zarların polarizasyonu bozulur ve kasların elektrolitik özellikleri değişir.

Saldırı anında, genellikle bacak veya gövde kollarının kaslarında keskin bir zayıflık vardır. Bazen farenks, gırtlak, solunum kaslarında ölüme neden olabilecek güçsüzlük olabilir.

Kalıtsal nöromüsküler hastalıkların tüm formlarının tedavisi zordur. Fakat modern tıp genetik hastalıkları etkilemenin yollarını aramaya devam ediyor. Ve yakın gelecekte, bu tür genetik hastalıkları etkilemenin etkili yöntemlerinin geliştirilmesi mümkündür.

Miyozit ile, iskelet kaslarında etiyolojide çok farklı olan bir grup patolojik süreç kastedilmektedir. Dar anlamda miyozit, iskelet kaslarının yani kas-iskelet sisteminin hareketini sağlayan kas dokusunun iltihaplanmasıdır ( iç organların düz kaslarından ziyade). Bununla birlikte, miyozit sadece inflamatuar değil, aynı zamanda travmatik veya toksik olabilir.


Miyozit hem bağımsız bir hastalık olabilir ( miyozit ossifikans) ve diğer patolojilerin tezahürlerinden biri ( örneğin tüberküloz). Çok sık olarak, miyozit, sistemik lupus eritematozus ve romatoid artrit gibi otoimmün hastalıklara eşlik eder. Miyozitin en şiddetli formlarından biri, kas ve bağ dokusu ile birlikte cildin etkilendiği dermatomiyozit veya Wagner hastalığıdır.

Birkaç kas grubu miyozitten etkilenirse buna polimiyozit, bir kas etkilenirse buna lokal miyozit denir. Kas dokusu ile birlikte cilt etkilenebilir ( dermatomiyozit) veya sinir lifleri ( nöromiyozit).

En yaygın miyozit türü servikal miyozittir, vakaların yarısından fazlasını oluşturur ( yüzde 50 - 60). İkinci sırada, sırt ağrısının en yaygın nedeni olan lomber miyozit vardır.

Günümüzde miyozit bir ofis hastalığı olarak kabul edilmektedir. "Yerleşik" meslek temsilcileri için, bu patolojiyi geliştirme riski, "mobil" meslek temsilcilerinden çok daha yüksektir. Örneğin, arkanızda üfleyen bir klima ile 6-8 saat boyunca bir bilgisayarda rahatsız edici ve zorlanmış bir duruş, lomber veya servikal miyozit gelişimi ile doludur.

Bazı miyozit türleri, örneğin el, boyun veya sırt kaslarının sürekli gerginliğinden kaynaklanan kemancılar veya piyanistler gibi profesyonel olarak kabul edilir.
Mega şehir sakinlerinin yarısından fazlasının çeşitli miyozit türlerinden muzdarip olduğuna inanılmaktadır.

Miyozit nedenleri

Geleneksel olarak, miyozitin nedenleri endojen olarak ayrılabilir ( vücuttaki nedenler) ve dışsal ( vücut dışındaki nedenler).

"Otoimmün" adı, hastalığın patogenezini ve doğasını yansıtır. Bu patoloji ile vücudun kendisi kendi dokularına karşı antikor üretir ( Bu durumda bağ dokusu) antijenin sabitlendiği. Antijen bir virüs, bakteri, mantar olabilir. Antijen-antikor kompleksi oluştuğunda, daha fazla doku hasarı ile birlikte bir dizi inflamatuar reaksiyon tetiklenir. Kural olarak, bu etiyolojinin miyoziti ( çoğu zaman sözde romatizmal miyozit), subakut veya kronik bir seyir gösterir ve çekme ağrıları ile karakterizedir.

enfeksiyonlar

Çoğu enfeksiyon, miyozit gelişimi ile ortaya çıkar. Bu durumda, ana odaktan enfeksiyon ( bademcik mi akciğer mi) kan veya lenf ile kas dokusuna dağılır. Daha sonra kas veya kas grubu) belirli veya spesifik olmayan bir doğanın iltihabı gelişir.

Enfeksiyöz pürülan ve pürülan olmayan miyozit vardır. Pürülan olmayan miyozit, grip, çeşitli solunum yolu hastalıkları, sifiliz, tifo, tüberküloz döneminde gelişir. Pürülan olmayan miyozitin özel bir şekli, Bornholm hastalığı veya salgın miyaljidir. Bu, baskın kas sistemini etkileyen Coxsackie enterovirüsünün neden olduğu akut bulaşıcı bir hastalıktır. Bu hastalığın önde gelen semptomu, şiddetli acı ateş ile karın ve göğüste.

Pürülan miyozit, genelleştirilmiş pürülan bir enfeksiyonun arka planına karşı gelişir ( çoğunlukla stafilokok veya streptokok) veya osteomiyelit. Bu durumda, patojenik mikroorganizma, daha sonra lokalize pürülan odakların oluştuğu kaslara kan akışı ile taşınır. Böylece kas dokusunda irin birikimleri, nekroz alanları ve balgam oluşur. Pürülan miyozit çok ciddi bir hastalıktır ve cerrahi müdahale gerektirir.

Çeşitli zehirlenmeler

Miyozit, çeşitli toksik maddelerin vücuda maruz kalması sonucu gelişebilir. Çoğu zaman, toksik miyozit alkolizm ile gözlenir, ancak aynı zamanda bazı ilaçlar, zehirlenme, böcek ısırıkları alırken de ortaya çıkar.
Toksik miyozit gelişim mekanizması, alkol, ilaç veya zehirin doğrudan toksik etkisidir.

Doğrudan kas yok edici bir etkiye sahip olun:

• alkol;
• antimalaryal ilaçlar;
• kolşisin;
• kortikosteroidler;
• izoniazid.

yaralanmalar

Yaralanma bölgesinde, inflamatuar ödemin daha da gelişmesiyle birlikte kas liflerinin yırtılması meydana gelir. İlerleyen zamanlarda iyileşme ilerledikçe ödemin yerini skar dokusu alır ve kas kısalır.

Ayrıca, yaralanmaların sonucu, sözde ossifiye miyozit gelişimi olabilir. Aynı zamanda kas kalınlığında yani bağ dokusu alanlarında kemikleşme alanları gelişir.

Sabit kas gerginliği

Bu neden profesyonel miyozit için tipiktir. Uzun süreli gerginlik veya rahatsız edici bir pozisyon sonucunda kas gerilir ve kalınlaşır. Aynı zamanda, gergin kastaki kan akışı yavaşladığı için beslenme süreci bozulur. Sonuç olarak, bozulmuş kan dolaşımı, oksijen eksikliğinin ve kasta distrofik süreçlerin gelişmesinin nedenidir.

hipotermi

Taslaklar, elbette, miyozitin en yaygın nedenidir. Sırt, bel ve boyun kasları en sık hipotermiden etkilenir. Aynı zamanda sadece kaslar değil, sinir lifleri de sürece dahil olabilir.

Miyozit türleri

İki ana miyozit formu vardır - lokal miyozit ve polimiyozit. Lokal miyozit, bir kasın iltihaplanması ile karakterizedir. Polimiyozit ile iltihaplanma süreci birkaç kas veya kas grubuna yayılır.

Miyozitin daha sık meydana geldiği alanlar şunlardır:

• sırtın küçük;
• silâh;
• bacaklar;
• maksillofasiyal bölge.

miyozit servikal bölge
Servikal bölgenin miyoziti, vücudun diğer bölgelerine göre daha sık görülür. Aynı zamanda boyunda yukarı doğru yayılabilen ağrılar ortaya çıkar ( başın arkasına, kulaklara) ve kürek kemiklerinin arasına indirin. Ağrı, boyun hareketini kısıtlayacak kadar şiddetli olabilir.

Lomber bölgede miyozit
Lomber bölgedeki miyozit, omurga boyunca psoas kaslarını etkiler. Ağrı, servikal miyozitten daha az belirgindir ve doğada ağrıyor. Lomber bölgenin palpasyonunda kaslarda kalınlaşma ve artan ağrı vardır. Lomber bölgenin miyoziti yaşlı popülasyonda daha yaygındır.

Kol ve bacak kaslarının miyoziti
Kol ve bacak kaslarının miyoziti, lokal formlar şeklinde nadirdir. Daha sık olarak, polimiyozit ile ekstremite kaslarının iltihabı görülür. Hastanın bacaklarını hareket ettirmesi, ellerini başının üstüne kaldırması zordur. Kaslardaki güç azalmasına, gerginlikleri sırasında ağrının ortaya çıkması eşlik eder.
Çiğneme kaslarının miyoziti - genellikle maksillofasiyal bölgede görülür. Bu formla, çiğneme sırasında ağrı oluşur veya yoğunlaşır.

Polimiyozit, lokalize miyozit formlarından daha yaygındır.

Dermatit belirtileri olan polimiyozite dermatomiyozit denir. Uzun süreli inflamatuar süreç nedeniyle kaslar incelir ve atrofi olur.
Polimiyozit orta yaşlı insanlarda daha yaygındır ( 30 - 60 yaşında). Bununla birlikte, sadece 5 ila 15 yaş arası çocuklarda görülen ayrı bir polimiyozit formu vardır. Kadın cinsiyeti, erkekten iki kat daha sık etkilenir. Hastalığın başlangıcından önce çeşitli viral enfeksiyonlar, hipotermi, azaltılmış bağışıklık, büyük fiziksel efor ve yaralanma. Hastalık haftalar ve aylar içinde yavaş yavaş gelişir. İlk tezahür, vücudun uzak kısımlarının kaslarının yorgunluğu ve zayıflığıdır ( özellikle uyluk, omuz ve boyun kasları). Zayıflık yoğunlaşır ve hatta bazen orta derecede ağrıya dönüşür. Tüm hareketler zor ve yavaştır. Hastaların kollarını kaldırması, yürümesi, sandalyeden veya yataktan kalkması zordur. Disfaji belirir ( yutma zorluğu), nefes almada ve konuşmada zorluk. Dermatomiyozit ile cildin biraz üzerinde yükselen morumsu deri döküntüleri ortaya çıkar. Polimiyozitli iç organlarda hasar nadirdir.

nöromiyozit

Nöromiyozit, bu bölgede bulunan kas liflerinin ve sinirlerin hasar görmesiyle karakterize bir polimiyozit şeklidir. Daha büyük ölçüde, kas içi sinir lifleri etkilenir, ancak sıklıkla distal sinirler ( özellikle hastalık ilerlediğinde). Enflamasyon sırasında kas hücreleri yok edilir ve sinir lifleri üzerinde toksik etkisi olan çeşitli maddeler salınır. Ayrıca sinir lifleri, bir otoimmün reaksiyon sırasında salınan T-lenfositlere maruz kalır. Bu hücrelerin ve inflamatuar yanıtın tüm bileşenlerinin etkisi altında, sinirin miyelin kılıfı yok edilir. İşlem durdurulmazsa, sinir lifinin eksenel silindiri kısa sürede tahrip olur.

Nöromiyozitin ana belirtileri şunlardır:

• etkilenen bölgede parestezi ( duyarsızlaştırma);
• hiperestezi ( duyarlılık);
• şiddetli acı;
• gerginlik belirtileri;
• azalmış kas tonusu ve gücü;
• eklemlerde ağrı.

Sinir liflerinin miyelin kılıfının tahrip edilmesi, cilt hassasiyetinin ihlaline yol açar - parestezi veya hiperestezi. Parestezi ile hassasiyet azalır ve uyuşma ve karıncalanma görülür. Bazen sinir hasarı artan hassasiyete yol açar.

Nöromiyozitte ağrı ilerler. İlk başta orta, sonra küçük yüklerle artar. Ağrı nefes alırken, vücudu döndürürken ve eğerken, kolları ve bacakları hareket ettirirken ortaya çıkabilir veya yoğunlaşabilir. Yavaş yavaş, ağrı istirahatte bile ortaya çıkar. Ağrı sendromu, sinirlerin distal kısımları etkilendiğinde güçlü bir şekilde telaffuz edilir.
Ayrıca nöromiyozitin önemli bir belirtisi de gerilim belirtisidir. Gergin, gergin bir durumda kasların palpasyonu ağrıya neden olur. Genellikle nöromiyozite eklem ağrısı eşlik eder, daha az sıklıkla - cilt lezyonları.

polifibromiyozit

Polifibromiyozit, ana özelliği kas dokusunun bağ dokusu ile değiştirilmesi olan başka bir polimiyozit şeklidir.
Kas dokusunda uzun süreli bir inflamatuar süreç nedeniyle, kas hücreleri yok edilir ve fibroz olur ( bağ dokusu hücreleri ile değiştirilir). Başka bir deyişle, hasarlı kas dokusu bölgesinde bir yara izi görülür. Yara dokusu, kasları incelerken iyi hissedilen nodüller şeklinde sıkıştırılır. Skar dokusunun oluşumu ile birlikte genellikle kaslar arasında yapışıklıklar oluşur. Tendonların yakınında yaralar oluştuğunda, çeşitli kontraktürler ortaya çıkar ve hareket kabiliyeti azalır.

Polifibromiyozitin ana belirtileri şunlardır:

• kasın etkilenen bölgelerinin sıkıştırılması;
• nodül oluşumu;
• kontraktürler ve anormal kas kasılmaları;
• hareket aralığında azalma, hareket kabiliyetinde azalma;
• harekette ve kasların palpasyonunda ağrı.

Polifibromiyozitin en karakteristik belirtisi, kaslarda boyut olarak artabilen veya bazen kendiliğinden kaybolabilen yoğun nodüllerdir. Palpe edildiklerinde ağrı görülür. Bazen palpasyonda kasların düzensiz bir kıvamı hissedilir. Kontraktürler oluştuğunda, kaslar sürekli gergindir ve deforme olur. Sabit basınç kaslar, hareketle artan ve istirahatte kaybolmayan sürekli ağrıya yol açar. Bu kontraktürler sonucunda kas fonksiyonları kısıtlanır, hareketler zorlaşır ve yavaşlar.

miyozit ossifikans

Miyozit ossifikans, yaralanma sonrası gelişebilen çok nadir bir polimiyozit şeklidir ( morluklar, çıkıklar, kırıklar, burkulmalar ve gözyaşları). Hem akut yaralanma hem de kronik kas hasarının sonucu olabilir. Bu nedenle, örneğin, binicilerde binicilik sırasında, kılıçlılarda - göğüs kaslarında uyluk kasları sürekli olarak yaralanır. Yaşla birlikte ilerleyen doğuştan gelen bir hastalık vakaları da vardır. 30'lu ve 40'lı yaşlardaki erkekler daha fazla risk altındadır.

Miyozit ossifikans, fibromiyozitin arka planına karşı yavaş yavaş gelişir. Hasarlı kas liflerinin yerini alan bağ dokusu, yavaş yavaş heterojen bir kütleye dönüşür ve çeşitli mineral ve maddelerle doyurulur. Çok miktarda fosforik asit, potasyum, kalsiyum tuzları biriktiğinde, kemikleşme süreci başlar. Kemikleşmiş kas bölgeleri genellikle yakındaki kemiklerle birleşerek iskeleti deforme eder.

Polifibromiyozit ossifikans miyozitinin ana belirtileri şunlardır:

• kas bölgelerinin sıkışması;
• uzuv deformitesi;
• azalmış hareketlilik;
• özellikle hareket ederken şiddetli ağrı görünümü.

Hastalığın ilk aşamalarında, kastaki iltihaplanma sürecinin tüm belirtileri mevcuttur ( ağrı, şişme, ciltte kızarıklık). Skar kemikleşmeye başladığında kasta kalınlaşma olur. Palpasyonda, kemikten ayırt edilmesi zor olan sert alanlar bulunur. Bu alanlar kemiklerle birleştiğinde uzuv deforme olur. Hareketlerin genliği, uzuvdaki hareketsizliği tamamlamak için azalır. Kasları hareket ettirmeye ve germeye çalışırken, istirahatte bile sürekli olarak mevcut olabilen şiddetli ağrı ortaya çıkar. Hastalığın kronik seyrinde ağrı yavaş yavaş azalır.

miyozit belirtileri

Miyoziti gösteren belirtiler şunlardır:

• genel yaralanma belirtileri, enfeksiyon;
• zayıflık ve yorgunluk;
• ağrı;
• azalmış hareketlilik;
• kas kıvamında değişiklik;
• cilt değişiklikleri;
• duyarlılık değişiklikleri;
• kontraktürlerin görünümü ve uzuvların anormal pozisyonları.

Yaralanmalar sonucu gelişen akut miyozitte ilk belirtiler bu yaralanmaların sonuçları olacaktır.


İlk günlerde görünür:

• hiperemi ( kırmızılık) deri;
• ödem;
• ağrı;
• deri altı kanamalar;
• hematomlar;
• bazen yerel sıcaklık yükselir.

Enfeksiyonlar tetikleyici olduğunda viral, bakteriyel), o zaman ilk belirtiler bu enfeksiyonların genel belirtileri olacaktır.

Bir kasta iltihaplanma süreci geliştiğinde, ilk acı çeken kas tonusu olur. Kas lifleri hızlı ve tam olarak kasılma ve gevşeme yeteneklerini kaybeder. Hasta vücudun etkilenen kısmında artan bir zayıflık hisseder. Ekstremitelerin miyoziti ile kollarınızı başınızın üzerine kaldırmak veya bacaklarınızı hareket ettirmek zordur. Güçsüzlük öyle bir dereceye ulaşabilir ki hasta sandalyeden veya yataktan kalkması zorlaşır.

Miyozitin ana özelliği, etkilenen kas veya kas grubundaki ağrıdır. Enflamatuar süreç, kas liflerinin tahrip olmasına ve sinir uçlarını tahriş eden iltihaplanma odağında çok miktarda aktif maddenin birikmesine yol açar. Ağrı, lezyonun yerine ve hastalığın evresine bağlı olarak orta ila şiddetli arasında değişir.

Servikal miyozit ile, çiğneme sırasında başı döndürürken akut ağrı görülür. Bazen başın arkasına ve şakaklara ya da interskapular bölgeye doğru yayılır.

Torasik miyozit ile göğüs hareketleriyle ağrı oluşur ( derin inhalasyonlar ve ekshalasyonlarla) ve dönerken.

Lomber bölgenin miyoziti, orta derecede ağrıya, ağrıyan karaktere neden olur. Genellikle siyatik ile karıştırılır. Ancak siyatik ile ağrı daha yoğundur.

Ekstremitelerin miyoziti, yürürken, nesneleri kaldırırken artan ağrıya neden olur. Genellikle hastalar etkilenen uzuvları daha az ağrıya neden olacak bir pozisyonda tutmaya çalışırlar.

Herhangi bir ağrı hareketle, rahatsız edici duruşlarla, palpasyonla, yeni yaralanmalarla, düşük sıcaklıklara maruz kalmayla, değişen hava koşullarıyla artar.
Kronik miyozitte remisyon sırasında ağrı azalır ve hatta kaybolabilir.

Etkilenen bölgenin hareketliliğini çeşitli faktörler etkiler. İlk olarak, şiddetli ağrı hareketi kısıtlar, genlikleri azalır. İkincisi, çok sayıda kas lifinin yok edilmesi ve bunların bağ dokusu ile değiştirilmesi, kasların elastikiyetini azaltır ve buna bağlı olarak kasılma azalır. Hareketler yavaşlar ve eksik olur. Ayrıca, kasın hasarlı bölgesinin kemikleşmesi başladığında hareketler sınırlıdır. kemikleşirse ( kemikleşmiş) bölgeler kemiklerle kaynaşır, hareketler en aza indirilir.

Polimiyozitte hayati kas grupları da etkilenebilir ( diyafram, faringeal kaslar). Bu durumda hastanın yutkunması, konuşması ve nefes alması zorlaşır.

Sürecin aşamasına bağlı olarak, kasların kıvamı farklıdır. Enflamasyon sırasında, kas lifleri yok edildiğinde ve hücreler arası boşlukta çeşitli maddeler biriktiğinde, kas yoğunlaşır ve hafifçe büyür. Yeniden emilim ne zaman gerçekleşir? yeniden emilim) tüm bu maddelerin, kas yıpranmış, yumuşak hale gelir. Kas yapısını bağ dokusu ile değiştirirken, palpasyon, boyutu artabilen hafif sıkıştırılmış nodülleri ortaya çıkarır. Miyozit ossifikans ile palpasyon, kasların kalınlığında bulunan veya kemiğe bağlı olan katı yapıları ortaya çıkarır. Herhangi bir miyozit türü ile palpasyon ağrıya neden olur.

Genellikle miyozite cilt değişiklikleri eşlik eder ve daha sonra dermatomiyozit olarak adlandırılır. Enflamatuar süreç, yakındaki tüm dokuları, özellikle cildi içerir. Deride kırmızımsı ve mor renkte çeşitli döküntüler görülür. Cildin yüzeyinin biraz üzerinde yükselirler ve ona inişli çıkışlı bir görünüm verirler.

İnflamatuar sürece intramusküler sinir lifleri ve distal sinir uçları dahil olduğunda, duyarlılık değişir. Bazen herhangi bir dış uyaranlara karşı aşırı duyarlılık vardır.

Kas dokusu yapısının ihlali, yara izi ve kemikleşme, kasların kısalmasına, şekil değişikliklerine ve çeşitli kontraktürlerin oluşumuna yol açar. Bu nedenle çeşitli eğrilikler ve anormal vücut pozisyonları ortaya çıkar. Servikal miyozit ile tortikolis ortaya çıkar ( boyun eğriliği), torasik miyozit ile - skolyoz.

Miyozit teşhisi

Miyozit tedavisi, nöropatolog, romatolog ve terapist gibi doktorların yetkinliğindedir. Başlangıçta, sırt, boyun veya bacaklarda ağrı ile bir terapiste danışmak gerekir. Ayrıca, hastalığın etiyolojisine bağlı olarak, aile hekimi bir uzmanla konsültasyon önermektedir. Bu nedenle, otoimmün hastalıklara bağlı miyozit ile bir romatologa danışmanız önerilir; sırasında miyozit ile soğuk algınlığı- terapiste; nöro- ve dermatomiyozit ile - bir nöropatoloğa.

Miyozit teşhisi, sorgulama ve muayeneye ek olarak, çeşitli laboratuvar ve enstrümantal muayeneleri içerebilir, bu nedenle hasta, önemli zaman ve malzeme maliyetlerine önceden hazırlanmalıdır.


Miyozit teşhisi şunları içerir:

• röportaj yapmak;
• denetleme;
• laboratuvar araştırması ( romatizmal testler);
• araçsal araştırma;
• biyopsi.

Röportaj yapmak

Hastalığın nasıl başladığına ve ondan önce neler olduğuna dair verileri içerir.

Doktor aşağıdaki soruları sorabilir:

• "Şu anda seni endişelendiren ne?"
• "İlk semptom neydi?"
• "Bir sıcaklık var mıydı?"
• “Hastalıktan önce hipotermi, yaralanma mı geldi?”
• “Hasta hala hangi hastalıklardan muzdarip?”
• “Hasta bir ay veya birkaç ay önce neyle hastaydı?”
• "Çocukken senin neyin vardı?" ( örneğin, çocukken romatizmal ateşiniz var mıydı?)
• “Ailede kalıtsal patolojiler var mı?”

Denetleme

Başlangıçta, doktor ağrının yerini görsel olarak inceler. Dikkati, cildin kas üzerindeki kızarması veya tam tersi, ağartılmasıyla çekilir. Ekstansör yüzeyler alanında ciltte dermatomiyozit ile ( eklemler) kırmızı, pullu nodüller ve plaklar oluşturur. Çiviler, bir doktorun dikkatini çekebilir, çünkü biri erken işaretler dermatomiyozit tırnak yatağında bir değişikliktir ( cildin kızarıklığı ve şişmesi). Uzun süreli miyozite kas atrofisi eşlik eder. Atrofik kasın üzerinde, cilt yetersiz bir kan damarı ağı ile soluktur.

Ardından, doktor palpasyona geçer ( his) etkilenen kasın. Bu, kas tonusunu değerlendirmek ve ağrılı noktaları belirlemek için yapılır. Hastalığın akut döneminde, hipertonisitesi geliştikçe kas gergindir. Hipertonisite, iskelet kaslarının bir tür koruyucu reaksiyonudur, bu nedenle soğuk algınlığı ve stres sırasında kas her zaman gergindir. Örneğin servikal miyozitte kaslar o kadar gergindir ki hastanın hareket etmesini zorlaştırır. Enflamatuar süreç yakalanırsa bazen yutma süreçleri bile bozulabilir. çoğu boyun kasları.

Kas ağrısı hem genel hem de yerel olabilir. Örneğin, bulaşıcı pürülan miyozit ile, pürülan odaklara karşılık gelen yerel hassas noktalar ortaya çıkar. Polifibromiyozit ile ekleme doğru yani kasın tutunma noktalarında ağrı artar.

Polimiyozit ile ağrı sendromu orta derecede belirgindir, ancak kas zayıflığı ilerler. AT klinik tablo ossifiye miyozit, ağrı orta derecededir, ancak kaslar çok yoğundur ve palpasyonları sırasında yoğun alanlar ortaya çıkar. Sinir lifleri kas dokusu ile birlikte etkilendiğinde, nöromiyozit ile belirgin bir ağrı sendromu görülür.

romatizmal testler

Romatizmal sondalar, sistemik veya lokal romatizmal hastalıkları tanımlamayı amaçlayan testlerdir.

Bu tür hastalıklar şunlar olabilir:

• romatizmal eklem iltihabı;
• sistemik lupus eritematoz;
• polimiyozit;
• polifibromiyozit;
• kapanımlar ve diğerleri ile miyozit.

Bu nedenle, romatizmal testler, miyozitin etiyolojisinin belirlenmesine yardımcı olur, hastalığın otoimmün patogenezini doğrular veya dışlar. Ayrıca romatizmal testler yardımıyla iltihaplanma sürecinin yoğunluğu belirlenir.

Miyozit tanısında romatizmal testler aşağıdaki göstergelerin belirlenmesini içerir:

• C-reaktif protein;
• antistreptolisin-O;
• romatizmal faktör;
• antinükleer antikorlar ( ANA);
• miyozite özgü otoantikorlar.

C-reaktif protein
Vücuttaki çeşitli inflamatuar süreçlerde artan bir C-reaktif protein konsantrasyonu gözlenir. C-reaktif protein, inflamasyonun akut fazının bir belirtecidir, bu nedenle akut enfeksiyöz miyozitte veya kronik olanların alevlenmelerinde belirlenir. Bu proteinin seviyesi belirlenerek, alınan tedavinin etkinliği değerlendirilebilir. Bununla birlikte, genel olarak, C-reaktif protein, enfeksiyöz sürecin sadece bir göstergesidir ve miyozitin ayırıcı tanısında önemli bir rol oynamaz.

antistreptolizin-O
Bu bir antikor protein), vücutta streptokok varlığına veya daha doğrusu ürettiği enzime yanıt olarak üretilen - streptolisin ( dolayısıyla adı). Romatizma ve romatoid artrit için önemli bir tanı kriteridir. Bu nedenle, bu antikorların artan titresi, romatizmal miyozit lehine konuşur.

romofaktör
Romafaktör, vücudun kendi proteinlerine karşı ürettiği bir antikordur. immünoglobulinler). Otoimmün patolojiler, dermatomiyozit, romatoid seropozitif artritte romatizmal faktörün artan değerleri gözlenir. Bununla birlikte, romatizmal faktörün negatif olduğu durumlar vardır. Bu, seronegatif romatoid artritte veya juvenil artritli çocuklarda görülür. Önemli bir tanı değeri, tedaviden önce ve sonra romatizmal faktörün nicel olarak belirlenmesidir.

antinükleer antikorlar
Kendi proteinlerinin bileşenlerine, yani hücre çekirdeklerine bağlanan bir otoantikor ailesi. Dermatomiyozit, skleroderma ve diğer sistemik kollajenozlarla gözlenir.

Miyozite özgü otoantikorlar
Miyozite özgü otoantikorlar ( MSA), aşağıdaki gibi idiyopatik miyozitin belirteçleridir:

• dermatomiyozit;
• polimiyozit;
• inklüzyonlar ile miyozit.

MSA, hücrelerin çeşitli bileşenlerine karşı üretilen çok farklı bir antikor grubudur: mitokondri, bazı enzimler, sitoplazma.

En yaygın antikorlar şunlardır:

• Anti Jo-1 - miyozitten muzdarip insanların yüzde 90'ında tespit edildi;
• Anti-Mi-2 - dermatomiyozitli kişilerin yüzde 95'inde görülür;
• Anti-SRP - miyozitli kişilerin yüzde 4'ünde bulunur.

Kas dokusunun biyopsisi ve morfolojik incelemesi

Biyopsi, doku parçalarının in vivo olarak alındığı bir tanı yöntemidir ( biyopsi), ardından onların çalışması. Miyozit tanısında biyopsinin amacı, kas dokusunun yanı sıra çevre damarlar ve bağ dokusundaki yapısal değişiklikleri belirlemektir.

Biyopsi için endikasyonlar şunlardır:

• bulaşıcı miyozit;
• polimiyozit ( ve çeşitlerinin dermatomiyozit nasıl olduğu);
• polifibromiyozit.

Polimiyozit ve çeşitleri için ( dermatomiyozit, vaskülitli polimiyozit) inflamatuar ve dejeneratif değişiklikler ile karakterize edilir: hücre infiltrasyonu, enine çizgi kaybı ile kas liflerinin nekrozu. Polifibromiyozitte, kas dokusu, fibroz gelişimi ile bağ dokusu ile değiştirilir. Enfeksiyöz miyozitte, interstisyel doku ve küçük damarların hücresel infiltrasyonu baskındır.

Pürülan olmayan enfeksiyöz miyozit tedavisi için merhemler

Temsilciler	Hareket mekanizması	nasıl reçete edilir
fastum jeli ( aktif madde ketoprofen). Eş anlamlılar - hızlı jel.	bir anti-inflamatuar etkiye sahiptir ve ayrıca yüksek bir analjezik aktiviteye sahiptir	İltihap odağının üzerine cilde az miktarda jel uygulanır ( 5 cm) ve günde iki ila üç kez ovuşturdu
apizartron ( merhem romatizmal hastalıkların akut dönemlerinde reçete edilmez)	Müstahzarın bir parçası olan hardal yağı özü, doku ısınmasına neden olur, yerel kan akışını iyileştirir ve kasları gevşetir ve ayrıca iltihap önleyici etkiye sahiptir.	iltihaplı bölgeye 3 - 5 cm'lik bir merhem şeridi uygulanır ve cilde yavaşça sürülür
Dolobene, dimetil sülfoksit, heparin ve dekspantenol içeren kombine bir preparattır.	anti-inflamatuar ve analjezik etkilerine ek olarak, anti-eksüdatif etkiye sahiptir, yani ödemi ortadan kaldırır.	iltihap odağına 3 cm uzunluğunda bir jel kolonu uygulanır ve hafif bir hareketle ovalanır. İşlem günde 3-4 kez tekrarlanır.

Birkaç kas grubunu etkileyen ve ateş ve soğuk algınlığının diğer semptomlarının eşlik ettiği yaygın miyozit ile tedavi bir enjeksiyon şeklinde reçete edilir ( enjeksiyonlar).

Süpüratif olmayan enfeksiyöz miyozit tedavisi için enjeksiyonlar

Temsilciler	Hareket mekanizması	nasıl reçete edilir
diklofenak	anti-inflamatuar ve analjezik etkiye sahiptir	tek atış ( 3 ml) 5 gün boyunca gün aşırı kas içinden.
meloksikam	inflamatuar mediatörlerin oluşumunun seçici inhibisyonu nedeniyle, minimal yan etkilerle belirgin bir anti-inflamatuar etkiye sahiptir.	bir ampul ( 15 mg'da) günde, 5 gün boyunca kas içinden, daha sonra ilacın tablet formuna geçin
mide bulantısı	kas gevşetici var gergin kasları gevşetir) eylem	bir ampulde kas içinden uygulanır ( 100 mg madde) günde iki kere. Böylece günlük doz 200 mg'dır.

Pürülan olmayan enfeksiyöz miyozit tedavisi için tabletler

Temsilciler	Hareket mekanizması	nasıl reçete edilir
aponil ( aktif madde - nimesulid)	Tüm steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar gibi, antienflamatuar ve analjezik etkiye sahiptir ve ayrıca ateş düşürücü etkiye sahiptir.	İlacın günlük dozu 200 mg'dır, bu da 100 mg'lık 2 tablete veya 4 - 50 mg'a eşittir. Doz, az miktarda su ile bir tablet içerek 2 - 4 doza bölünür.
travma C ( ilaç bitki kökenli )	analjezik ve anti-eksüdatif etkiye sahiptir	günde üç kez bir tablet. Tablet tamamen emilene kadar dilin altına yerleştirilir.

Çoğu zaman, miyozit tedavisi birleştirilir, yani ilaçlar yerel olarak reçete edilir ( merhem şeklinde) ve sistematik olarak ( tabletler veya enjeksiyonlar şeklinde).

Polimiyozit ve formlarının tedavisi (dermatomiyozit)

Polimiyozit tedavisinde ve dermatomiyozit formundaki ana ilaçlar glukokortikosteroidlerdir. Tercih edilen ilaç, hastalığın akut döneminde enjeksiyon şeklinde reçete edilen prednizolondur.

Polimiyozit tedavisi ve dermatomiyozit şekli için enjeksiyonlar

Terapinin etkisizliği ile, ultra yüksek dozlarda glukokortikoidlerin verilmesinden oluşan puls tedavisi gerçekleştirilir ( 1 - 2 gram) intravenöz olarak kısa süre (3 – 5 gün). Bu terapi sadece bir hastanede gerçekleştirilir.

Prednizolon tabletleri, remisyon sağlandıktan sonra idame tedavisi olarak reçete edilir. Metotreksat ve azatioprin de tablet şeklinde reçete edilir. Bu ilaçlar immünosupresanlar grubuna aittir ve en şiddetli vakalarda ve prednizolon etkisiz olduğunda reçete edilir.

Polimiyozit tedavisi ve dermatomiyozit şekli için tabletler

Temsilciler	Hareket mekanizması	nasıl reçete edilir
prednizolon	anti-inflamatuar, anti-alerjik ve immünosupresif etkileri vardır	idame tedavisi sırasında günde 10-20 mg, bu da 2-4 tablet 5 mg'a eşittir. Bu günlük doz iki doza bölünerek sabah alınır.
metotreksat	immünosupresif etkisi olan sitotoksik ilaç	Günde 15 mg oral olarak reçete edilir, doz kademeli olarak 20 mg'a çıkarılır. 20 mg'lık bir doza ulaştıktan sonra, enjekte edilebilir metotreksat formlarına geçerler.
azatioprin	Ayrıca immünosupresif bir etkiye sahiptir	Günde vücut ağırlığının kg'ı başına 2 mg ile başlanarak oral yoldan uygulanır. Tedavi, bir kan testinin aylık kontrolü altında gerçekleştirilir.

Poliomyozitte kasların yaygın iltihabı gözlendiğinden, merhemlerin atanması pratik değildir.

Kemikleşen miyozit tedavisi

Ossifiye miyozit ile konservatif tedavi, yalnızca hastalığın başlangıcında, kalsifikasyonun rezorpsiyonu hala mümkün olduğunda etkilidir. Temel olarak, bu tip miyozitin tedavisi cerrahi müdahaleye bağlıdır.

Masaj ve ovma merhemleri kontrendikedir.

Polifibromiyozit tedavisi

Polifibromiyozit tedavisi, anti-inflamatuar ilaçlar, lidaz enjeksiyonları, masaj ve fizyoterapiyi içerir.

Polifibromiyozit tedavisi için merhemler

Polifibromiyozit tedavisi için enjeksiyonlar

Tabletler şeklinde, sadece hastalığın akut fazında tavsiye edilen anti-inflamatuar ilaçlar reçete edilir.

Polifibromiyozit tedavisi için tabletler

Temsilciler	Hareket mekanizması	nasıl reçete edilir
butadion	belirgin bir analjezik ve anti-inflamatuar etkiye sahiptir.	Her biri 150 - 300 mg ( bu bir veya iki hap) Yemeklerden 30 dakika sonra günde 3-4 kez.
ibuprofen	belirgin bir anti-inflamatuar ve analjezik etkiye sahiptir.	her biri 800 mg ( 400 mg'lık iki tablet veya 800'den biri) günde iki ila dört kez. Bu durumda günlük doz 2400 mg'ı, yani 6 tablet 400 mg'ı veya 800'ün 3'ünü geçmemelidir.

Pürülan enfeksiyöz miyozit tedavisi

Antibiyotik, ağrı kesici ve ateş düşürücü kullanımını içerir. Bazı durumlarda, ameliyat belirtilir.

Etkilenen yüzey üzerinde daha sonra sürtünme ile merhemler, pürülan sürecin sağlıklı dokulara yayılmasına katkıda bulunabilecekleri için kontrendikedir.

Pürülan enfeksiyöz miyozit tedavisi için enjeksiyonlar

Temsilciler	Hareket mekanizması	nasıl reçete edilir
penisilin	Mikroorganizmaların hücre duvarının sentezini engelleyerek bakterisit etkiye sahiptir. olarak aktif gram pozitif, hem de Gram negatif bakteriler	kas içinden 300.000 IU. günde 4 kez ( her 6 saatte bir)
tetrasiklin		200.000 IU'da kas içinden. günde 3 kez ( her 8 saatte bir)
sefazolin	sahip olmak geniş bir yelpazede antimikrobiyal etki	günde 4 kez kas içine 1 gram ( her 6 saatte bir)

Pürülan enfeksiyöz miyozit tedavisi için tabletler

Otoimmün hastalıklarda miyozit tedavisi

Miyozitin eşlik ettiği altta yatan hastalığın tedavisine paralel olarak ( sistemik lupus eritematozus, skleroderma) miyozitin semptomatik tedavisi yapılır. Ağrı kesici ve antienflamatuar ilaçların alınmasından oluşur, akut fazda pastel bir rejim gözlenir.

Otoimmün hastalıklarda miyozit tedavisi için merhemler

Temsilciler	Hareket mekanizması	nasıl reçete edilir
güzel jel	merhemin bir parçası olan nimesulid, analjezik ve analjezik etkiye sahiptir	jel, sürtünmeden ağrılı bölgeye ince bir tabaka halinde uygulanır. Prosedür günde 2 ila 4 kez tekrarlanır.
voltaren merhem ve jel ( aktif madde diklofenak)	belirgin bir anti-inflamatuar etkiye sahiptir, ayrıca ağrıyı da ortadan kaldırır	1 gr merhem ( fındık büyüklüğünde bezelye) günde 2-3 kez cilde sürülerek, iltihaplanma odağı üzerine uygulanır. Tek doz - 2 gram.
finalgel		1 gr jel, etkilenen bölgenin üzerine cilde sürülür ve nazikçe ovulur. İşlem günde 3-4 kez tekrarlanır.

Otoimmün hastalıklarda miyozit tedavisi için enjeksiyonlar

Temsilciler	Hareket mekanizması	nasıl reçete edilir
amben	anti-inflamatuar etkiye ek olarak antiromatizmal bir etki yaratan bir kombinasyon ilacı.	bir enjeksiyon ( bir enjeksiyon 2 ml A solüsyonu ve 1 ml B solüsyonu içerir) gün aşırı kas içinden. Tedavinin seyri 3 enjeksiyondur, ardından 3-4 hafta ara verilir ve daha sonra kurs tekrar edilebilir.
baralgin M	analjezik ve anti-inflamatuar etkiye ek olarak, antispazmodik üretir ( rahatlatıcı) Etki.	tek enjeksiyonda kas içine uygulanır ( 5 ml) günde bir ila iki kez. Maksimum günlük doz 10 ml'dir ( 2 enjeksiyon).

Otoimmün hastalıklarda miyozit tedavisi için tabletler

Temsilciler	Hareket mekanizması	nasıl reçete edilir
ketoprofen	analjezik ve antiinflamatuar etki üretir	hastalığın akut döneminde, 100 mg'lık 3 tablete eşit olan günde 300 mg'lık bir doz reçete edilir. Bakım tedavisi sırasında günde 150-200 mg reçete edilir.
nurofen	güçlü bir analjezik etkiye sahiptir	400 - 800 mg günde 3 ila 4 kez reçete edilir.
flugalin	antiinflamatuar ve analjezik etkileri vardır.	Az miktarda yiyecekle yemeklerden sonra günde 2-4 kez bir tablet içinde. Tedavi süresi 2 - 3 haftadır.

Halk ilaçları ile miyozit tedavisi

Halk ilaçları ile miyozit tedavisi, sürtünme için alkol için merhemler, yağlar, çözeltiler ve tentürlerin kullanılmasından oluşur. Anti-inflamatuar kompresler ve etkilenen kas bölgesinin ısı yalıtımı yaygın olarak kullanılmaktadır. Bu manipülasyonları gerçekleştirmek, motor aktiviteyi sınırlamayı ve dinlenmeyi en üst düzeye çıkarmayı gerektirir. Miyozitli ağrı sendromu ile, bitkisel infüzyonlar, kullanmadan önce doktorunuza danışmanız gereken başa çıkmanıza yardımcı olur.


Olayı önlemek için alerjik reaksiyonlar halk ilaçlarının harici kullanımı ile tedaviden önce bir test yapılmalıdır. Test, hazırlanan bileşimin cildin küçük bir bölgesine uygulanmasından oluşur. Kızarıklık, kabarma veya kızarıklık olması durumunda seçilen tarifi kullanmayı bırakmalısınız.

sıkıştırır

Geleneksel tıpta kas ağrısını gidermek için kullanılır:

• lahana sıkıştırması;
• haşlanmış patates kompresi;
• papatya, tatlı yonca, ıhlamur, atkuyruğu gibi bitkileri kullanarak sıkıştırır.

lahana kompresi
Bu prosedür için ihtiyacınız olacak: 2 yemek kaşığı kabartma tozu, 2 yaprak beyaz lahana, bebek sabunu. lahana soyulmalı sıcak su 1 yemek kaşığı soda daha önce çözülmüş. Ardından, yaprakları sabunla köpürtün, kalan soda miktarını serpin ve sizi rahatsız eden yere uygulayın. Ağrılı kas bölgesi üzerindeki etkiyi arttırmak için bir ısınma bandajı uygulanmalıdır. Sıkıştırma süresi 30 - 40 dakikadır.

Haşlanmış patates kompresi
Miyozit için başka bir tarif, ihtiyacınız olacak olan haşlanmış patates kompresidir: derilerinde haşlanmış 3-5 patates, kolonya, sıcak bir eşarp, temiz bir bez. Patatesleri ezin ve 2 kat dokuyu ağrıyan bölgeye uygulayın, ardından patates kompresini bir eşarpla sarın. Sıkıştırmanın etkisi, doku katmanlarını kademeli olarak kaldırarak uzatılabilir. Patates soğuduktan sonra kitle çıkarılmalı ve rahatsızlık veren bölge kolonya ile ovulmalıdır. Bu prosedür sıcak kasları dinlendirmek için geceleri geçirmek en iyisidir.

bitkisel kompresler
Papatya, tatlı yonca, ıhlamur, atkuyruğu gibi bitkilerin kullanımı ile sıkıştırır, olumlu bir etkiye sahiptir. Kuru bitkiler gazlı bez torbaya konulmalı, kaynar su ile buğulanmalı ve polietilen ile kaplanıp hastalıklı bölge iyice sarılarak yeterli miktarda ısı sağlanmalıdır. Geleneksel tıp tariflerine göre kompres uygularken tüm önerilere uymak, olumlu bir etki elde etmenize ve kas ağrısını önemli ölçüde azaltmanıza olanak tanır.

merhemler

Evde hazırlanan ovma merhemleri, ağrıyı azaltarak olumlu bir etkiye sahiptir. Ayrıca, iyi bir ısı yalıtımı sağlayan, geceleri yapılması gereken kompreslerde ana bileşen olarak merhemler kullanılır.

ginseng merhem
Ginseng merhem hazırlamak için ihtiyacınız olacak: 20 gram sofra tuzu, 20 gram kuru ginseng kökü, 100 gram ayı yağı ( eczanede satılır), kaz veya domuz yağı ile değiştirilebilir. Ginseng kökü ezilmeli ve bir su banyosunda eritilmiş yağ ve tuz ile karıştırılmalıdır. Elde edilen bileşim, aşağıdan yukarıya doğru spiral veya doğrusal hareketler kullanılarak ağrılı noktalara sürülmelidir.

Tarla at kuyruğu ve iç domuz yağı bazlı merhem
20 gram kuru ot ve 80 gram yağ bazını alıp kütleyi cam veya plastik bir kapta öğütmelisiniz. Ortaya çıkan ürün sizi rahatsız eden bölgelere sürülür. Ayrıca domuz yağına dayalı merhemler yapmak için bir bileşen olarak veya Tereyağı lavanta, okaliptüs yaprağı, nane, adaçayı, kırlangıçotu gibi bitkileri kullanabilirsiniz.

tentürler

Çeşitli bitkisel bileşenlerin eklenmesiyle alkol bazlı tentürler, miyozit tedavisinde sürtünme aracı olarak kullanılır. Tentürlerin antienflamatuar, antibakteriyel ve analjezik etkileri vardır.

Soğan ve kafur yağı tentürü
Bu ilacı hazırlamak için 2 büyük soğan, 125 mililitre ( yarım bardak) %70 tıbbi alkol ve 1 litre kafur yağı. Soğanlar doğranmış ve alkolle birleştirilmelidir. İki saat sonra, elde edilen kütleye yağ ekleyin ve ışık hariç on gün demlenmeye bırakın. Bileşim, sürtünme ve sıkıştırma için bir araç olarak kullanılabilir.

leylak çiçeği tentürü
100 gram taze leylak ve 500 mililitreye ihtiyacınız olacak ( iki bardak) Yüzde 70 tıbbi alkol. Çiçekler alkolle doldurulur ve karanlık bir yerde bir hafta saklanır. Günde bir kez kompres ve ovalama için kullanın. Ayrıca, tentürlerin hazırlanmasında bileşen olarak kuru veya taze papatya, bodyagi tozu kullanılabilir. Tentürlerin avantajlarından biri uzun raf ömrüdür.

yağlar

Geleneksel tıp tariflerine göre yapılan yağlar, miyozit ile alevlenme durumunda masaj ve ovma için kullanılır. Yağların kaslar üzerinde rahatlatıcı ve ısıtıcı etkisi vardır, ağrının azalmasına yardımcı olur.

Biber yağı
Pişirmek için iki küçük bakla acı biber ve 200 mililitre almalısınız. sebze yağı. Biber, tohumlarla birlikte bir bıçak veya kıyma makinesi ile ezilmeli ve yağ dökülmelidir. Bileşimi cam kaplara dökün ve 7-10 gün boyunca karanlık bir yerde saklayın. Ağrı oluştuğunda, biber yağını ağrılı noktalara sürterek önlem almanız gerekir, çünkü mukoza zarında bir kez bileşim güçlü bir yanma hissine neden olabilir.

bitkisel yağ
Bitkisel yağ yapmak için ihtiyacınız olacak:

• 700 mililitre ( üç bardak) rafine edilmemiş bitkisel yağ;
• 2 yemek kaşığı huş mantarı;
• Hint kamışı kökü, adonis otu, ölümsüz, St.

Bu otlar kuru halde eczaneden satın alınmalı, bir veya daha fazla pozisyonun yokluğunda mevcut bileşenler orantılı olarak arttırılmalıdır. huş mantarı suya batırın, sonra bir kıyma makinesi ile öğütün. Malzemelerin geri kalanını bir kahve değirmeni içinde toz haline getirin. Tüm bileşenleri bağlayın, ardından bunları büyük bir kaba koyun. Bulaşıkların hacmi, kütle tüm alanın üçte birinden fazlasını kaplamayacak şekilde seçilmelidir. Ardından, bir ay boyunca kompozisyonu karanlık bir yerde saklamanız ve periyodik olarak sallamanız gerekir. Bu sürenin sonunda yağ boşaltılmalı ve bir su banyosunda 60°C'yi aşmayan bir sıcaklığa ısıtılmalıdır. Süzülmüş yağı koyu renkli bir cam kaba dökün ve bir hafta boyunca karanlık bir yere geri dönün. Elde edilen bitkisel yağ, aşağıdaki şemaya bağlı kalarak etkilenen bölgelere sürülmelidir: gün aşırı 10 prosedür, 15-20 gün ara verin ve ardından on günlük kursu her gün tekrarlayın. 40 gün sonra tekrar bitkisel yağ ile tedaviye dönebilir ve ardından altı ay uzun bir ara vermelisiniz.

kaynatma

Miyozit tedavisinde, temelinde hazırlanan kaynatmalar şifalı otlar, tarifte verilen talimatlara uygun olarak ağızdan alınır. Kaynatmaların ana etkisi, vücut üzerindeki yatıştırıcı etkileridir. Ayrıca, bitkisel infüzyonlar iltihabı azaltmaya ve ağrıyı azaltmaya yardımcı olur.

Physalis meyvesinin kaynatılması
Hazırlamak için ihtiyacınız olacak: 20 adet taze veya 20 gram kuru physalis meyvesi, 500 mililitre damıtılmış su. Meyveler sıvı ile dökülür ve kaynatılır. Daha sonra kısık ateşte 15-20 dakika kaynatmaya devam edin. Daha sonra, yemeklerden önce, suyu çıkarmalı, süzmeli, soğutmalı ve günde 4-5 kez çeyrek bardak almalısınız. Bir ay sonra 10 gün ara vermeli, ardından tedaviye devam etmelisiniz.

Söğüt kabuğu kaynatma
Bu ilacı hazırlamak için 1 yemek kaşığı söğüt kabuğu alın ve bir bardak su dökün. Ardından, bileşimi bir su banyosuna koyun ve kaynatın. Ortaya çıkan kaynatma miktarı, gün boyunca tüketilmesi gereken 5 parçaya bölünmelidir. Kursa 40 gün devam etmeniz gerekiyor, ardından iki hafta ara vermelisiniz.

Miyozitin önlenmesi

Ne yapmalıyız?

Miyozitin önlenmesi için gereklidir:

• dengeli bir diyet uygulayın;
• gözlemek su rejimi;
• aktif bir yaşam tarzı sürün, ancak aynı zamanda aşırı fiziksel efordan kaçının;
• soğuk algınlığı ve diğerlerini zamanında tedavi edin bulaşıcı hastalıklar (bacaklardaki hastalıklara dayanamaz ve komplikasyonlarına izin veremezsiniz).

Diyet
Yağlı çoklu doymamış asitler, kaslardaki iltihaplanma sürecini önlemeye yardımcı olur.

Yeterli miktarda çoklu doymamış asit bulunur:

• somon türleri ( somon, pembe somon, chum somon);
• ringa;
• trança balığı;
• Tuna.

Miyozitin önlenmesi için salisilat içeriği yüksek gıdalar da yararlıdır.

Bu ürünler şunları içerir:

• havuç;
• pancar;
• Patates.

Kolay sindirilebilir proteinler, diyetinize soya, tavuk ve badem eklemeniz gereken vücudun direncini artırmaya yardımcı olur. Ayrıca menüde yüksek kalsiyum içeriğine sahip yiyecekler olmalıdır ( Süt Ürünleri, maydanoz, kereviz, bektaşi üzümü, kuş üzümü). Tahıllar, baklagiller ve tahıllar, bileşimlerinde yeterli miktarda magnezyum bulunduğundan gereklidir.

su rejimi
Miyozitin önlenmesinde içme rejimi çok önemlidir. Günde içilen sıvı miktarı iki litreden az olmamalıdır. Zayıf yeşil çayın yanı sıra meyveli içecekler ve kompostolarla da içeceklerinizi çeşitlendirmelisiniz. Kuşburnu kaynatma, dokulardaki şişmeyi azaltmaya yardımcı olur.

Fiziksel aktivite
Miyoziti önlemek için aşağıdaki noktalara uyulmalıdır:

• açık havada daha fazla zaman geçirmek
• dinlenme ile alternatif fiziksel aktivite;
• vücudu sertleştirmek;
• duruşu izlemek;
• uzun süre bilgisayarda çalışırken, her saat başı sırt ve boyun kasları için jimnastik yapın.

Yüzme, jimnastik, bisiklete binme gibi miyozit sporlarını önlemeye yardımcı olur.

Nelerden kaçınılmalıdır?

Miyozitin önlenmesi için hariç tutulmalıdır:

• pasif yaşam tarzı;
• bir kas grubu üzerinde uzun süreli yük;
• taslaklarda kalmak;
• vücudun hipotermisi.

Başı
"Onkogenetik"

Zhusina
Julia Gennadievna

Voronej Devlet Tıp Üniversitesi Pediatri Fakültesi'nden mezun oldu. N.N. 2014 yılında Burdenko.

2015 - Voronezh Devlet Tıp Üniversitesi Fakülte Terapisi Anabilim Dalı temelinde terapide staj. N.N. Burdenko.

2015 - Moskova'daki Hematolojik Araştırma Merkezi temelinde "Hematoloji" uzmanlığında sertifika kursu.

2015-2016 - VGKBSMP No. 1'in terapisti.

2016 - yarışma için tez konusu onaylandı derece tıp bilimleri adayı "Anemik sendromlu kronik obstrüktif akciğer hastalığı olan hastalarda hastalığın klinik seyri ve prognozunun incelenmesi." 10'dan fazla yayının ortak yazarı. Genetik ve onkoloji ile ilgili bilimsel ve pratik konferansların katılımcısı.

2017 - Konuyla ilgili ileri eğitim kursu: "kalıtsal hastalıkları olan hastalarda genetik çalışmaların sonuçlarının yorumlanması."

2017'den beri RMANPO temelinde "Genetik" uzmanlığında ikamet.

Başı
"Genetik"

Kaniveler
İlya Vyaçeslavoviç

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetikçi, tıp bilimleri adayı, tıbbi genetik merkezi Genomed'in genetik bölümünün başkanı. Rusya Tıp Sürekli Mesleki Eğitim Akademisi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Asistanı.

2009 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Hekimliği Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden mezun oldu ve 2011'de aynı üniversitenin Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda "Genetik" uzmanlık alanında ikamet etti. 2017 yılında, tıp bilimleri adayı derecesi için tezini şu konu üzerine savundu: Konjenital malformasyonları, fenotip anomalileri ve/veya zihinsel geriliği olan çocuklarda yüksek yoğunluklu SNP oligonükleotid kullanılarak DNA segmentlerinin (CNV'ler) kopya sayısı varyasyonlarının moleküler teşhisi mikrodiziler »

2011-2017 yılları arasında Çocuk Klinik Hastanesi'nde genetikçi olarak çalıştı. N.F. Filatov, Federal Devlet Bütçe Bilim Kurumu "Tıbbi Genetik Araştırma Merkezi" nin bilimsel danışma departmanı. 2014'ten günümüze MHC Genomed'in genetik bölümünden sorumlu.

Ana faaliyet alanları: kalıtsal hastalıkları ve doğuştan malformasyonları olan hastaların teşhisi ve yönetimi, epilepsi, bir çocuğun kalıtsal bir patoloji veya malformasyonla doğduğu ailelere tıbbi genetik danışmanlık, doğum öncesi teşhis. Konsültasyon sırasında, klinik hipotezi ve gerekli genetik test miktarını belirlemek için klinik verilerin ve şecere analizi yapılır. Anket sonuçlarına göre veriler yorumlanır ve alınan bilgiler danışmanlara açıklanır.

Genetik Okulu projesinin kurucularındandır. Düzenli olarak konferanslarda sunumlar yapar. Genetikçiler, nörologlar ve kadın doğum uzmanları-jinekologların yanı sıra kalıtsal hastalıkları olan hastaların ebeveynleri için ders veriyor. Rus ve yabancı dergilerde 20'den fazla makale ve incelemenin yazarı ve ortak yazarıdır.

Profesyonel ilgi alanı, genom çapında modern çalışmaların klinik uygulamaya sokulması, sonuçlarının yorumlanmasıdır.

Resepsiyon saati: Çar, 16-19 Cum

Başı
"Nöroloji"

Şarkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– nörolog, epileptolog

2012 yılında Güney Kore'de Daegu Haanu Üniversitesi'nde uluslararası “Oriental Medicine” programında eğitim gördü.

2012'den beri - xGenCloud genetik testlerinin yorumlanması için veritabanı ve algoritmanın organizasyonuna katılım (http://www.xgencloud.com/, Proje Yöneticisi - Igor Ugarov)

2013 yılında N.I.'nin adını taşıyan Rus Ulusal Araştırma Tıp Üniversitesi Pediatri Fakültesi'nden mezun oldu. Pirogov.

2013'ten 2015'e kadar Federal Devlet Bütçe Bilimsel Kurumu "Nöroloji Bilim Merkezi"nde nörolojide klinik uzmanlık eğitimi aldı.

2015 yılından bu yana Akademisyen Yu.E.'nin adını taşıyan Bilimsel Araştırmalar Klinik Pediatri Enstitüsü'nde nörolog, araştırmacı olarak çalışmaktadır. Veltishchev GBOU VPO RNIMU onları. N.I. Pirogov. Ayrıca A.I. Epileptoloji ve Nöroloji Merkezi'nin kliniklerinde video-EEG izleme laboratuvarında nörolog ve doktor olarak çalışmaktadır. A.A. Ghazaryan” ve “Epilepsi Merkezi”.

2015 yılında İtalya'da "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015" okulunda eğitim gördü.

2015 yılında ileri eğitim - "Pratik hekimler için klinik ve moleküler genetik", RCCH, RUSNANO.

2016 yılında biyoinformatik rehberliğinde “Fundamentals of Molecular Genetics” ileri eğitim, Ph.D. Konovalova F.A.

2016'dan beri - "Genomed" laboratuvarının nörolojik yönünün başı.

2016 yılında İtalya'da "San Servolo uluslararası ileri düzey kursu: Beyin Keşfi ve Epilepsi Cerrahı, ILAE, 2016" okulunda eğitim gördü.

2016 yılında ileri eğitim - "Doktorlar için yenilikçi genetik teknolojiler", "Laboratuvar Tıbbı Enstitüsü".

2017'de - "Tıbbi Genetikte NGS 2017" okulu, Moskova Devlet Bilim Merkezi

Halen, MD Prof.Dr. rehberliğinde epilepsi genetiği alanında bilimsel araştırmalar yürütmektedir. Belousova E.D. ve profesör, d.m.s. Dadali E.L.

Tıp Bilimleri Adayı derecesi için tez konusu "Erken epileptik ensefalopatilerin monogenik varyantlarının klinik ve genetik özellikleri" onaylandı.

Ana faaliyet alanları çocuklarda ve yetişkinlerde epilepsinin teşhis ve tedavisidir. Dar uzmanlık - epilepsinin cerrahi tedavisi, epilepsinin genetiği. Nörogenetik.

Bilimsel yayınlar

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Bazı epilepsi türlerinde XGenCloud uzman sistemi tarafından ayırıcı tanılamanın optimizasyonu ve genetik test sonuçlarının yorumlanması". Tıbbi Genetik, No. 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Tüberosklerozlu çocuklarda multifokal beyin lezyonlarında epilepsi cerrahisi." XIV Rusya Kongresi "PEDİYATRİ VE PEDİATRİK CERRAHİDE YENİLİKÇİ TEKNOLOJİLER" Özetleri. Rus Perinatoloji ve Pediatri Bülteni, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Monojenik idiyopatik ve semptomatik epilepsi tanısında moleküler genetik yaklaşımlar". XIV Rusya Kongresi Özeti "PEDİYATRİ VE ÇOCUK CERRAHİSİNDE YENİLİKÇİ TEKNOLOJİLER". Rus Perinatoloji ve Pediatri Bülteni, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Bir erkek hastada CDKL5 genindeki mutasyonların neden olduğu tip 2 erken epileptik ensefalopatinin nadir bir varyantı." Konferans "Nörobilimler sisteminde epileptoloji". Konferans materyallerinin toplanması: / Düzenleyen: prof. Neznanova N.G., Prof. Mihaylova V.A. Petersburg: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. KCTD7 genindeki mutasyonların neden olduğu tip 3 miyoklonus epilepsisinin yeni bir alelik varyantı // Tıbbi genetik.-2015.- v.14.-№9.- s.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinik ve genetik özellikler ve kalıtsal epilepsi teşhisi için modern yöntemler". Materyallerin toplanması "Tıbbi uygulamada moleküler biyolojik teknolojiler" / Ed. ilgili üye RANEN A.B. Maslennikova.- Sayı. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Tüberosklerozda epilepsi. "Beyin hastalıkları, tıbbi ve sosyal bakış"Gusev E.I. tarafından düzenlendi, Gekht A.B., Moskova; 2016; s. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. kalıtsal hastalıklar ve ateşli havalelerin eşlik ettiği sendromlar: klinik ve genetik özellikler ve tanı yöntemleri. //Rus Çocuk Nöroloji Dergisi.- T. 11.- No. 2, s. 33-41.doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Epileptik ensefalopatilerin tanısında moleküler genetik yaklaşımlar. Özetlerin toplanması "VI. BALTIK ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ" / Editör Profesör Guzeva V.I. Petersburg, 2016, s. 391
*
Bilateral beyin hasarı olan çocuklarda ilaca dirençli epilepside hemisferotomi Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Özetlerin toplanması "VI. BALTIK ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ" / Editör Profesör Guzeva V.I. Petersburg, 2016, s. 157.
*
*
Makale: Genetik ve erken epileptik ensefalopatilerin farklılaştırılmış tedavisi. AA Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Nöroloji ve Psikiyatri Dergisi, 9, 2016; Sorun. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. Dorofeeva M.Yu., Moskova tarafından düzenlenen "Tüberosklerozda epilepsinin cerrahi tedavisi"; 2017; s.274
*
Epilepsiye karşı Uluslararası Lig'in epilepsi ve epileptik nöbetlerin yeni uluslararası sınıflandırmaları. Nöroloji ve Psikiyatri Dergisi. CC Korsakov. 2017. V. 117. Sayı 7. S. 99-106

Bölüm Başkanı
"Yatkınlıkların genetiği",
biyolog, genetik danışman

Duduriç
Vasilisa Valerievna

- "Yatkınlıkların genetiği" Bölüm Başkanı, biyolog, genetik danışman

2010 yılında - Halkla İlişkiler uzmanı, Uzak Doğu Uluslararası İlişkiler Enstitüsü

2011 yılında - Biyolog, Uzak Doğu Federal Üniversitesi

2012 yılında - Rusya'nın FGBUN SRI FCM FMBF'si "Modern tıpta genodiagnoz"

2012'de - "Genel bir klinikte genetik testlerin tanıtılması" çalışması

2012 yılında - Profesyonel eğitim "Prenatal tanı ve genetik pasaport - nanoteknoloji çağında koruyucu tıbbın temeli" D.I.

2013 yılında - Bakulev Kardiyovasküler Cerrahi Bilim Merkezi'nin "klinik hemostasiyoloji ve hemoreolojide genetik" mesleki eğitimi

2015 yılında - Rusya Tıbbi Genetik Derneği VII Kongresi çerçevesinde mesleki eğitim

2016 yılında - Veri Analizi Okulu "Tıbbi Uygulamada NGS" FGBNU "MGNTS"

2016'da - Staj "Genetik Danışmanlık" FGBNU "MGNTS"

2016 yılında - Uluslararası İnsan Genetiği Kongresi'ne katıldı, Kyoto, Japonya

2013-2016'dan - Habarovsk'taki Tıbbi Genetik Merkezi Başkanı

2015-2016 - Uzak Doğu Devlet Tıp Üniversitesi Biyoloji Bölümü Öğretim Üyesi

2016-2018'den - Rusya Tıbbi Genetik Derneği'nin Habarovsk şubesi sekreteri

2018 yılında – "Rusya'nın üreme potansiyeli: versiyonlar ve karşı versiyonlar" seminerine katıldı Sochi, Rusya

Okul seminerinin organizatörü "Genetik ve biyoinformatik çağı: bilim ve uygulamada disiplinlerarası bir yaklaşım" - 2013, 2014, 2015, 2016

Genetik danışman olarak deneyim - 7 yıl

Kurucu Yardım kuruluşu Kraliçe Alexandra'nın adını genetik patolojisi olan çocuklara yardım etmek için alixfond.ru

Mesleki ilgi alanları: miyobiyom, multifaktöriyel patoloji, farmakogenetik, nutrigenetik, üreme genetiği, epigenetik.

Başı
"Doğum öncesi tanı"

Kiev
Yulia Kirillovna

2011 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Üniversitesi'nden mezun oldu. yapay zeka Evdokimova Genel Tıp mezunu

2015 yılında Federal Devlet Bütçe Yüksek Mesleki Eğitim Kurumu "MGUPP" Mezuniyet Sonrası Tıp Eğitimi Tıp Enstitüsü'nde Kadın Hastalıkları ve Doğum alanında stajını tamamladı.

2013 yılından bu yana DZM Aile Planlaması ve Üreme Merkezi'nde danışmanlık randevusu yürütmektedir.

2017 yılından itibaren Genomed laboratuvarının Prenatal Teşhis bölümünün başkanlığını yürütmektedir.

Düzenli olarak konferans ve seminerlerde sunumlar yapar. Üreme ve doğum öncesi teşhis alanında çeşitli uzmanlık alanlarından doktorlar için dersler okur

Doğuştan malformasyonları olan çocukların yanı sıra kalıtsal veya doğuştan patolojileri olan ailelerin doğumunu önlemek için hamile kadınlara doğum öncesi teşhis konusunda tıbbi genetik danışmanlık yapar. Elde edilen DNA teşhisi sonuçlarının yorumlanmasını yürütür.

UZMANLAR

Latipov
Artur Şamileviç

Latypov Artur Shamilevich – en yüksek yeterlilik kategorisindeki doktor genetikçisi.

1976 yılında Kazan Devlet Tıp Enstitüsü tıp fakültesinden mezun olduktan sonra uzun yıllar önce tıbbi genetik ofisinde doktor olarak, ardından Tataristan Cumhuriyet Hastanesi'nde tıbbi genetik merkezi başkanı olarak çalıştı. Tataristan Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı, Kazan Tıp Üniversitesi bölümlerinde öğretim görevlisi.

Üreme ve biyokimyasal genetiğin sorunları üzerine 20'den fazla bilimsel makalenin yazarı, tıbbi genetik sorunları ile ilgili birçok ulusal ve uluslararası kongre ve konferansa katılmıştır. Merkezin pratik çalışmasına hamile kadınların ve yenidoğanların kalıtsal hastalıklar için toplu tarama yöntemlerini tanıttı, fetüsün kalıtsal hastalıklarından şüphelenilen binlerce invaziv prosedür gerçekleştirdi. farklı terimler gebelik.

2012 yılından bu yana Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda doğum öncesi teşhis kursu ile çalışmaktadır. Rus Akademisi lisansüstü eğitim.

İlgi alanları – çocuklarda metabolik hastalıklar, doğum öncesi teşhis.

Resepsiyon saati: 12-15 Çar, Cts 10-14

Doktorlar randevu ile kabul edilmektedir.

genetikçi

Gabelko
Denis İgoreviç

2009 yılında KSMU Tıp Fakültesinden mezun oldu. S. V. Kurashova (uzmanlık "Tıp").

St. Petersburg Tıp Akademisi Yüksek Lisans Eğitimi Federal Sağlık ve Sağlık Dairesi'nde staj sosyal Gelişim(uzmanlık "Genetik").

Terapide Staj. "Ultrason teşhis" uzmanlığında birincil yeniden eğitim. 2016 yılından itibaren Temel Tıp ve Biyoloji Enstitüsü Klinik Tıbbın Temel Temelleri Anabilim Dalı'nda görev yapmaktadır.

Mesleki ilgi alanları: doğum öncesi tanı, fetüsün genetik patolojisini belirlemek için modern tarama ve tanı yöntemlerinin kullanımı. Ailede kalıtsal hastalıkların tekrarlama riskinin belirlenmesi.

Genetik ve kadın hastalıkları ve jinekoloji ile ilgili bilimsel ve pratik konferansların katılımcısı.

İş deneyimi 5 yıl.

Randevu ile danışma

Doktorlar randevu ile kabul edilmektedir.

genetikçi

Grishina
Christina Aleksandrovna

2015 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Üniversitesi'nden Genel Tıp bölümünden mezun oldu. Aynı yıl, Federal Devlet Bütçe Bilimsel Kurumu "Tıbbi Genetik Araştırma Merkezi"nde 30.08.30 "Genetik" uzmanlığında ikamete girdi.
Mart 2015'te Kompleks Kalıtsal Hastalıkların Moleküler Genetiği Laboratuvarı'nda (Baş Doktor - Biyolojik Bilimler Karpukhin A.V.) araştırma laboratuvarı asistanı olarak işe alındı. Eylül 2015'ten bu pozisyona transfer edildi. araştırmacı. Rus ve yabancı dergilerde klinik genetik, onkogenetik ve moleküler onkoloji üzerine 10'dan fazla makale ve özetin yazarı ve ortak yazarıdır. Tıbbi genetik konulu konferansların düzenli katılımcısı.

Bilimsel ve pratik ilgi alanları: kalıtsal sendromik ve çok faktörlü patolojisi olan hastaların tıbbi genetik danışmanlığı.

Bir genetikçi ile istişare, aşağıdaki soruları cevaplamanıza izin verir:

Çocuğun belirtileri kalıtsal bir hastalığın belirtileri midir? nedeni belirlemek için hangi araştırmalara ihtiyaç var? tanım Doğru tahmin doğum öncesi tanı sonuçlarını yürütmek ve değerlendirmek için öneriler aile planlaması hakkında bilmeniz gereken her şey IVF planlama danışmanlığı saha ve çevrimiçi istişareler

genetikçi

gorgişeli
Ketevan Vazhaevna

Rusya Ulusal Araştırmaları Tıp ve Biyoloji Fakültesi mezunudur. Medikal üniversite N.I.'nin adını taşıyan 2015 yılında Pirogov, "Vücudun durumunun hayati göstergelerinin klinik ve morfolojik korelasyonu ve şiddetli zehirlenmede kan mononükleer hücrelerinin morfolojik ve fonksiyonel özellikleri" konulu tezini savundu. Adı geçen üniversitenin Moleküler ve Hücresel Genetik Bölümü'nde "Genetik" uzmanlığında klinik ihtisasını bitirdi.

"Doktorlar için yenilikçi genetik teknolojiler: klinik uygulamada uygulama" bilimsel-pratik okuluna, Avrupa İnsan Genetiği Derneği (ESHG) konferansına ve insan genetiğine adanmış diğer konferanslara katıldı.

Monogenik hastalıklar ve kromozomal anormallikler dahil olmak üzere kalıtsal veya doğuştan gelen patolojileri olan aileler için tıbbi genetik danışmanlık yapar, laboratuvar genetik çalışmaları için endikasyonları belirler, DNA teşhisi sonuçlarını yorumlar. Konjenital malformasyonlu çocukların doğumunu önlemek için hamile kadınlara doğum öncesi teşhis konusunda tavsiyelerde bulunur.

Genetikçi, kadın doğum uzmanı-jinekolog, tıp bilimleri adayı

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetikçi, kadın doğum uzmanı-jinekolog, tıp bilimleri adayı.

Üreme danışmanlığı ve kalıtsal patoloji alanında uzman.

2005 yılında Ural Devlet Tıp Akademisi'nden mezun oldu.

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanlığı

"Genetik" uzmanlık alanında staj

"Ultrason teşhis" uzmanlığında profesyonel yeniden eğitim

Aktiviteler:

• Kısırlık ve düşük
Vasilisa Yurievna



Nizhny Novgorod Devlet Tıp Akademisi, Tıp Fakültesi (uzmanlık "Tıp") mezunudur. FBGNU "MGNTS" klinik stajından "Genetik" derecesi ile mezun oldu. 2014 yılında annelik ve çocukluk kliniğinde (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, İtalya) stajını tamamladı.

2016 yılından itibaren Genomed LLC'de danışman doktor olarak çalışmaktadır.

Genetik üzerine bilimsel ve pratik konferanslara düzenli olarak katılır.

Ana faaliyetler: Klinik ve danışmanlık laboratuvar teşhisi genetik hastalıklar ve sonuçların yorumlanması. Kalıtsal patolojiden şüphelenilen hasta ve ailelerinin yönetimi. Konjenital patolojisi olan çocukların doğumunu önlemek için hamilelik planlarken ve hamilelik sırasında doğum öncesi teşhis konusunda danışmanlık.

2013-2014 döneminde Rostov Kanser Araştırma Enstitüsü Moleküler Onkoloji Laboratuvarı'nda genç araştırmacı olarak çalıştı.

2013 yılında - ileri eğitim "Klinik genetiğin güncel konuları", Devlet Bütçe Eğitim Yüksek Mesleki Eğitim Kurumu, Rusya Sağlık Bakanlığı Rost Devlet Tıp Üniversitesi.

2014 yılında - ileri eğitim "Somatik mutasyonların gen teşhisi için gerçek zamanlı PCR yönteminin uygulanması", FBSI "Rospotrebnadzor Epidemiyoloji Merkezi Araştırma Enstitüsü".

2014'ten beri - Rostov Devlet Tıp Üniversitesi Tıbbi Genetik Laboratuvarı'nda genetikçi.

2015 yılında "Tıbbi Laboratuvar Bilimcisi" yeterliliğini başarıyla onayladı. Avustralya Tıp Bilimleri Enstitüsü'nün aktif bir üyesidir.

2017'de - ileri eğitim "Kalıtsal hastalıkları olan hastalarda genetik çalışmaların sonuçlarının yorumlanması", NOCHUDPO "Sürekli Tıp ve Farmasötik Eğitim Eğitim Merkezi"; "Klinik Laboratuvar Teşhisi ve Laboratuvar Genetiğinin Güncel Sorunları", Rusya Sağlık Bakanlığı Rostov Devlet Tıp Üniversitesi Yüksek Öğrenim Federal Bütçe Eğitim Kurumu; ileri eğitim "BRCA Liverpool Genetik Danışmanlık Kursu", Liverpool Üniversitesi.

Düzenli olarak katılır bilimsel konferanslar, 20'den fazla kitabın yazarı ve ortak yazarıdır. bilimsel yayınlar yerli ve yabancı yayınlarda.

Ana faaliyet: DNA teşhisi, kromozomal mikrodizi analizi, NGS sonuçlarının klinik ve laboratuvar yorumu.

İlgi alanı: Klinik uygulamada, onkogenetikte genom çapında en son teşhis yöntemlerinin uygulanması.

Çizgili iskelet kasının anatomik ve histolojik birimi, mikroskop altında, tüm uzunluğu boyunca dağılmış çok sayıda çekirdeğe sahip uzun silindirik bir hücreye benzeyen bir liftir. Çok sayıda paralel lif, çıplak gözle görülebilen bir demet halinde birleştirilir. İskelet kasının işlevsel birimi, aşağıdakileri içeren motor birimdir: (1) gövdesi omuriliğin gri maddesinin ventral kısmında yer alan ön boynuz hücresi; (2) ventral tarafta omurilikten çıkan ve miyelin kılıfıyla kaplı periferik sinire giren aksonu; (3) bir demeti oluşturan birkaç "hedef" kas lifi. Bu nedenle, kas aktivitesinin minimum doğal tezahürü, ilgili kas liflerinin kasılmasına neden olan bir motor nöronun çalışmasıdır.

Fibrilasyon kas fasikülasyonundan nasıl farklıdır?

Fibrilasyon, tek bir kas lifinin kendiliğinden kasılmasıdır. Fibrilasyon kas kasılması ile sonuçlanmaz ve deriden görülemez (nadiren dil kaslarında görülebilir). Elektromiyografik muayene ile kasta düzensiz asenkron kısa (1-5 ms) düşük voltajlı (20-300 μV) deşarj olarak tespit edilir (kural olarak, 1 s'de 1-30 deşarj meydana gelir). Fibrilasyon genellikle bir motor nöronun korpus veya aksonunun yaralanmasıyla ortaya çıkar, ancak miyopati gibi birincil kas bozukluklarında da görülebilir.

Fasikülasyon, bir demet içindeki kas liflerinin spontan, nispeten senkron kasılması, yani bir motor birimi oluşturan kas liflerinin kasılmasıdır. Bu durumda deriden görülebilen kas kasılması gözlemlenebilir. Bir elektromiyografik çalışma, fibrilasyon sırasındaki bir deşarjdan daha uzun (8-20 ms) ve daha yüksek voltaj (2-6 mV) bir deşarj olduğunu ortaya koymaktadır. Fasikülasyonlar 1-50/dk sıklıkta düzensiz aralıklarla meydana gelir. Sağlıklı kişilerde alt bacak kaslarında ve küçük el ve ayak kaslarında iyi huylu fasikülasyonlar meydana gelebilir. Birincil kas bozuklukları için fasikülasyon karakteristik değildir. Çoğu zaman, denervasyon ile ilişkilidir ve özellikle ön boynuz hücreleri etkilendiğinde, örneğin Werdnig-Hoffman hastalığında belirgindir.

Akut genel zayıflığın nedenleri nelerdir?

Enfeksiyon sonrası dönemde enfeksiyon ve iyileşme: akut enfeksiyöz miyozit, Guillain-Barré sendromu, enterovirüs enfeksiyonu.

Metabolik bozukluklar: akut aralıklı porfiri, konjenital tirozinemi.

Nöromüsküler blokaj: botulizm, kene felci.

Periyodik felç: ailesel (hiperkalemik, hipokalemik, normokalemik).

Çocuğun kas güçsüzlüğü varsa, öykü ve fizik muayeneden hangi bulgular miyopatiyi destekler?

Anamnez:
- Hastalığın kademeli gelişimi.
- Proksimal bölgelerde kas zayıflığı daha belirgindir (bu, örneğin merdiven çıkarken ve koşarken fark edilir), distal bölgelerdeki zayıflık ise nöropatinin özelliğidir.
- Karıncalanma hissi gibi duyusal rahatsızlıkların olmaması.
- Bağırsak ve mesane gelişiminde anormalliklerin olmaması.

Fiziksel inceleme:
- Daha yakın, daha belirgin kas zayıflığı (istisna - miyotonik distrofi).
- Gowers'ın olumlu bir işareti (hasta, oturma pozisyonundan kalkar ve düzleşir, pelvik kuşak ve alt ekstremite kaslarının zayıflığı nedeniyle ellerini kalçalarına yaslar).
- Boynun fleksörleri ekstansörlere göre daha zayıftır.
- Erken aşamalarda normal veya biraz zayıflamış refleksler not edilir.
- Normal hassasiyet.
- Kas atrofisi var ama fasikülasyon yok.
- Bazı distrofilerde kas hipertrofisi görülür.

Bir elektromiyografik çalışma, miyopatik ve nörojenik bozuklukları ayırt etmeye nasıl yardımcı olur?

Bir elektromiyografik çalışma, kasların istirahat ve istemli hareketler sırasındaki elektriksel aktivitesini ölçer. Normalde aksiyon potansiyellerinin standart bir süresi ve genliği ve karakteristik 2-4 fazı vardır. Miyopatilerde süreleri ve genlikleri azalır, nöropatilerde artar. Her iki bozuklukta da ekstrafazlar (çok fazlı birimler) not edilir.

Psödoparaliz ile gerçek nöromüsküler patoloji arasındaki fark nedir?

Sözde felç (histerik felç), dönüşüm tepkilerinde (yani duygusal bir çatışmanın fiziksel ifadesinde) gözlemlenebilir. Dönüşüm reaksiyonları sırasında hassasiyet bozulmaz, derin tendon refleksleri ve Babinsky refleksi korunur. Uyku sırasında hareketler olabilir. Tek taraflı felç ile Hoover testi yardımcı olur. Doktor, sırt üstü yatan hastanın sağlıklı bacağının topuğunun altına elini koyar ve ağrıyan bacağını kaldırmasını ister. Psödoparalizi ile hasta doktorun elindeki topuğa basmaz.

Kas hipotansiyonunun ayırıcı tanısı nedir?

Kas hipotansiyonu, yenidoğanlarda ve 1 yaşın altındaki çocuklarda yaygın fakat spesifik olmayan bir bulgudur. Hipotansiyon şunları yapabilir:

1) herhangi bir akut patolojinin (sepsis, şok, dehidratasyon, hipoglisemi) spesifik olmayan bir belirtisi olmak;

2) örneğin Down sendromunun altında yatan kromozomal anormalliklerin bir işareti olarak kabul edilmelidir;

3) aşırı eklem hareketliliği ile ilişkili bağ dokusunun patolojisini belirtmek;

4) hipotiroidizm, Lowe sendromu, Canavan hastalığı ile gelişen metabolik ensefalopati ile ortaya çıkar;

5) merkezi sinir sistemi hastalığını gösterir - beyincik fonksiyon bozukluğu, omuriliğin akut patolojisi, nöromüsküler patoloji, hipotonik beyin felci formu veya iyi huylu konjenital hipotansiyon.

Hipotansiyonun ayırıcı tanısında akut ensefalopati bulgularının yokluğunda öncelikle şu soruya cevap vermek gerekir: Hasta hipotansiyona rağmen yeterince güçlü mü yoksa zayıf ve hipotonik mi? Zayıflık ve hipotansiyon kombinasyonu, ön boynuz veya periferik nöromüsküler aparat hücrelerinin patolojisini gösterirken, bir hastada gücü korurken hipotansiyonun beyin veya omurilik hastalıklarının özelliği olması daha olasıdır.

Miyotoninin klinik belirtileri nelerdir?

Miyotoni, kasılmadan sonra ağrısız bir tonik spazm veya gecikmiş kas gevşemesidir. Miyotoni, sıkarken (el sıkışırken) tespit edilebilir, yoğun şaşılık (veya ağlayan bir çocukta gözleri açmada gecikme), yukarı bakarken göz kapağını kaldırmada gecikme; miyotoni, belirli alanlarda (başparmağın veya dilin tabanındaki yükselme alanında) perküsyonla da tespit edilebilir.

Yenidoğanın zayıflığı ve kas hipotansiyonu vardır. Anamnezde hangi gebelik ve doğum patolojilerinin varlığı miyotonik distrofiyi düşündürebilir?

Anne öyküsünde spontan düşükler, polihidramniyoz, fetal motor aktivitede artış, doğumun ikinci evresinde uzama, plasenta retansiyonu, Doğum sonu kanama miyotonik distrofi gelişme riskini artırır. Anneye de konjenital miyotonik distrofi teşhisi konulabileceğinden, çocuk gibi onun da kapsamlı bir fizik muayene ve EMG'ye ihtiyacı vardır.

Miyotonik distrofi neden bir önsezi fenomenine örnektir?

genetik araştırma miyotonik distrofinin, 19. kromozomun uzun kolundaki protein kinaz genindeki bir trinükleotidin genişlemesine dayandığını gösterin. Sonraki her nesilde, bu trinükleotidin tekrar sayısı artabilir, bazen binlerce tekrar bulunur (normalde 40'tan az) ve hastalığın şiddeti tekrar sayısı ile ilişkilidir. Böylece, sonraki her nesilde, hastalığın daha erken ve daha belirgin bir tezahürü ("önsezi" fenomeni) beklenebilir.

Bebek botulizminin patofizyolojisi ile gıda kaynaklı botulizmin patofizyolojisi arasındaki fark nedir?

Bebek botulizmine, bebeğin bağırsaklarında toksin geliştirmeye ve üretmeye başlayan Clostridium botulinum sporlarının yutulması neden olur. Sporların kökeni genellikle bilinmemektedir; bazı uzmanlar kaynağının bal olduğuna inanır; mısır şurubunda da bulunurlar. Bu nedenle yukarıdaki ürünlerin 1 yaşından küçük çocuklara verilmesi önerilmez. Gıda botulizminde, toksin gıdada zaten mevcuttur. Sporların gelişimi, ürünler uygun şekilde korunmadığında veya anaerobik koşullar altında saklanmadığında meydana gelir; toksin yeterli ısıl işlemle inaktive edilmemişse zehirlenme meydana gelir. Nadiren doku botulizmi, sporlar derin bir yaraya girdiğinde ve içinde geliştiğinde ortaya çıkar.

İnfantil botulizmli çocuklarda entübasyon için en erken endikasyon nedir?

Hava yolundaki koruyucu reflekslerin kaybı, sinaptik reseptörlerin %90-95'i etkileninceye kadar diyaframın işlevi bozulmadığından, solunum yetmezliği veya solunum durmasından daha önce not edilir. Hiperkarbi veya hipoksisi olan bir çocukta solunum durması tehdidi olasılığı çok yüksektir.

Bebek botulizmi için neden antibiyotikler ve antitoksinler kullanılmıyor?

- Tanı anında çoğu hastanın durumu genellikle stabilize olur ve hatta düzelmeye başlar.
- Antibiyotik kullanımı bakterilerin ölümüne ve ek miktarlarda toksin salınımına neden olabilir.
- Yüksek anafilaksi ve serum hastalığı riski.
- Hastalığın tüm süresi boyunca, bağlanmamış toksinin dolaşımı tespit edilmez.
- Toksin geri döndürülemez şekilde bağlanır (yeni sinir uçlarının büyümesi nedeniyle iyileşme mümkündür).
- Yoğun bakım tedavisinin prognozu zaten çok elverişlidir.

Botulizmden şüpheleniliyorsa, şiddetli zayıflığı olan bir çocuğa aminoglikozitlerin uygulanması neden nispeten kontrendikedir?

Botulinum toksini, presinaptik terminallerden asetilkolin salınımını geri dönüşümsüz olarak bloke eder. Aminoglikozitler, tetrasiklinler, klindamisin ve trimetoprim de asetilkolin salınımına müdahale eder. Bu nedenle, botulizm durumunda, toksin ile sinerjik olarak hareket edecek ve bu da hastanın durumunda bir bozulmaya yol açacaktır.

Botulizm neden en çok dağlık bölgelerde görülür?

Gıda kaynaklı botulizm vakalarının çoğu, uygun olmayan şekilde konserve veya pişmiş gıdaların tüketilmesiyle ilişkilidir. Tipik olarak, toksin 10 dakikalık kaynatma ile etkisiz hale getirilir. Bununla birlikte, dağlık bölgelerde su daha düşük bir sıcaklıkta kaynar ve toksini yok etmek için on dakika yeterli olmayabilir.

Yenidoğanlarda myastenia gravis infantil botulizmden nasıl ayırt edilir?

Yenidoğanlarda izole botulizm vakaları tanımlanmıştır. Semptomlar her zaman bebek yenidoğan ünitesinden taburcu edildikten sonra ortaya çıkar. Kabızlık genellikle botulizmin habercisidir, daha sonra yüz kaslarının zayıflığı ve farenks gelişir, pitozis, dilatasyon ve öğrencilerin ışığa karşı zayıf reaksiyonu, derin tendon reflekslerinin baskılanması not edilir. Edrofonyum enjeksiyonundan sonra kas gücü artmaz. EMG, karakteristik değişiklikler gösterir - kısa düşük genlikli polifazik potansiyeller ve tekrarlanan sinir stimülasyonu ile indüklenen kas potansiyellerinin genliğinde bir artış. Dışkı muayenesinde Clostridium veya bir toksin ortaya çıkabilir.

Myastenia gravis genellikle doğumda veya yaşamın ilk günlerinde teşhis edilir. Miyasteni, kardeşlerde veya etkilenmiş bir çocuğun annesinde bulunabilir. Kas zayıflığı bölgelerinin lokalizasyonu, myastenia gravis'in alt tipine bağlıdır; pupiller ve derin tendon refleksleri normaldi. EMG'de - sinirin tekrar tekrar uyarılmasıyla bileşik motor potansiyellerin genliğinde ilerleyici bir azalma. Edrofonyumun eklenmesi, fiziksel güçte geçici bir artışa yol açar ve EMG sırasında tekrarlanan sinir stimülasyonuna patolojik reaksiyonu önler.

Annesinde miyastenia gravis olan bir yenidoğan için risk nedir?

Yenidoğanın pasif olarak edinilmiş miyastenisi, çocukların neredeyse %10'unda gelişir, kadınlardan doğmuş antikorların çizgili kasların asetilkolin reseptörüne (AChR) transplasental transferi nedeniyle miyasteni ile. Miyasteni belirtileri genellikle yaşamın ilk saatlerinde veya günlerinde ortaya çıkar. Patolojik kas zayıflığı beslenme güçlüğü, genel halsizlik, hipotansiyon ve solunum depresyonuna neden olur. Pitozis ve okülomotor bozukluklar vakaların sadece %15'inde görülür. Zayıflık, anti-AChR-immünoglobulinlerin içeriğinde bir azalma ile daha az belirgin hale gelir. Kural olarak, semptomlar yaklaşık 2 hafta sürer, ancak tamamen kaybolmaları birkaç ay sürebilir. Genellikle idame tedavisi yeterlidir; bazen neostigmin ek olarak os başına veya intramüsküler olarak uygulanır.

Juvenil ve konjenital myastenia gravisin patofizyolojik mekanizmaları arasındaki fark nedir?

Juvenil ve yetişkin myastenia gravis (yetişkin myastenia gravis gibi), nöromüsküler kavşağın postsinaptik bölgesinde AChR'ye karşı antikorların dolaşımına dayanır. Konjenital miyastenia graviste otoimmün mekanizma yoktur. Oluşumu, bozulmuş ACh sentezi, uç plaka bölgesindeki asetilkolinesteraz eksikliği ve AChR eksikliği dahil olmak üzere pre ve postsinaptik membranlarda morfolojik veya fizyolojik kusurların varlığı ile ilişkilidir.

Edrofonyum enjeksiyon testi nasıl yapılır?

Edrophonium, hızlı etkili, kısa etkili bir antikolinesteraz ilacıdır. ACh'nin parçalanmasını baskılayarak ve sinaps bölgesindeki konsantrasyonunu artırarak miyastenia gravis semptomlarının şiddetini azaltır. 0.015 mg/kg'lık bir doz intravenöz olarak uygulanır; tolerans durumunda, tam doz uygulanır - 0.15 mg / kg (10 mg'a kadar). Göz kaslarının işleyişinde önemli bir gelişme ve uzuvların kuvvetinde bir artış varsa, büyük olasılıkla miyastenia gravis vardır. Atropin ve kardiyopulmoner resüsitasyon (CPR) hazırlayın çünkü olası gelişme bradikardi, hipotansiyon, kusma, bronkospazm ile karakterize kolinerjik kriz.

Juvenil myastenia gravis tanısı negatif antikor testi ile ekarte edilir mi?

Dışlanmadı. Miyastenia gravisli çocukların %90'ında ölçülebilir miktarda anti-AChR-immünoglobulin bulunur, ancak çocukların kalan %10'unda bunların yokluğu, özellikle semptomları daha az belirgin olduğu için (sadece göz kaslarının veya göz kaslarının zayıflığı veya minimal genel zayıflık gözlemlenebilir). Şüpheli durumlarda, tanıyı doğrulamak için ek çalışmalara ihtiyaç vardır (edrofonyum girişi ile test, elektrofizyolojik çalışmalar, tek lifli EMG).

Omuriliğin gri maddesinin ön boynuz hücrelerindeki hasarın dört karakteristik belirtisi nelerdir?

Zayıflık, fasikülasyonlar, kas atrofisi ve hiporefleksi.

Distrofinin klinik önemi nedir?

Distrofiler bir kas proteinidir. İşlevinin, çizgili ve kalp kası hücrelerinin kasılma aparatını hücre zarına tutturmak olduğu varsayılmaktadır. Duchenne musküler distrofisi olan hastalarda, bir gen mutasyonu nedeniyle bu protein tamamen yoktur. Becker müsküler distrofisi olan hastalarda, bu proteinin miktarı azalır veya (nadir durumlarda) protein moleküllerinin boyutu anormaldir.

Duchenne ve Becker müsküler distrofileri nasıl ayırt edilir?

Duchenne kas distrofisi
Genetik: X'e bağlı kalıtım; distrofin genindeki birkaç farklı delesyon veya nokta mutasyonu, fonksiyonel olarak kusurlu bir protein ile sonuçlanır. Yeni mutasyonlar meydana gelir. Kadın taşıyıcılarda hafif kas zayıflığı veya kardiyomiyopati olabilir.

teşhis: Tam kanın DNA analizi, vakaların yaklaşık %65'inde bir delesyon olduğunu ortaya koymaktadır. Kesin tanı EMG ve kas biyopsisi sonrasında konur.

tezahürler: hastalık sürekli ilerliyor, proksimal kasların zayıflığı, baldır kaslarının hipertrofisi not ediliyor; çocuğun hareket kabiliyeti 11 yaşına, omurganın eğriliği ve kontraktürlere kadar kalır; dilate kardiyomiyopati ve / veya solunum yetmezliğinin olası gelişimi.

Becker kas distrofisi
Genetik: X'e bağlı kalıtım; distrofin geninin çeşitli mutasyonları, işlevi kısmen korunmuş olan protein içeriğinde bir azalmaya yol açar.

teşhis: Duchenne distrofisindekine benzer; Becker distrofisi, daha az tezahür şiddeti ile ayırt edilir; ek olarak, Becker distrofisi ile kas hücrelerinde distrofin içeriğinde bir azalma tespit edilebilir (immünolojik yöntemler kullanılır).

tezahürler: daha az belirgin, daha yavaş ilerleme (Duchenne distrofisine kıyasla); baldır kası hipertrofisi; çocuğun hareket kabiliyeti 14-15 yaşına veya daha uzun olana kadar kalır.

Prednizon tedavisi Duchenne müsküler distrofisinde etkili midir?

Birkaç çalışma, 0.75 mg / kg / gün dozunda prednizonun eklenmesiyle iyileşmenin gerçekleştiğini göstermiştir. Bu doz optimal olarak kabul edilir. Steroid ilaçlar kullanılırken fiziksel gücü artırmanın etkisi 3 yıl sürmüştür. Yeterli tedavi süresi ve tedavinin optimal başlama zamanı bugüne kadar kesin olarak belirlenmemiştir; Çoğu durumda yan etkiler(kilo alımı ve enfeksiyonlara yatkınlık) olumlu bir sonuçtan daha ağır basabilir.

Çocuk felci virüsü ile enfekte olduğunda felç geçirme olasılığı ne kadardır?

Bağışıklığı yeterli kişilerin %95'e kadarı bu enfeksiyonu asemptomatik olarak taşır. Enfekte olanların yaklaşık %4-8'i, düşük ateş, boğaz ağrısı ve genel halsizlik ile karakterize hafif bir hastalık formuna sahiptir. Aseptik menenjit (paralitik olmayan poliomyelit) veya paralitik poliomyelit geliştiğinde olguların %1-2'sinden daha azında MSS tutulumu görülür. Felç, enfekte olanların sadece %0,1'inde görülür.

Hangi patolojik durumlar kalıtsal nöropatiler olarak sınıflandırılır?

Periferik sinir sisteminin bazı hastalıkları, kalıtsal moleküler veya biyokimyasal patoloji nedeniyle gelişir. Bu tür patolojilerin nispeten nadir olmasına rağmen, sözde "idiyopatik" nöropatilerin önemli bir bölümünün gelişiminden sorumludurlar. Kalıtım şekli çoğunlukla baskındır (Charcot-Marie-Tooth hastalığında demiyelinizasyon), ancak çekinik veya X'e bağlı olabilir. Kalıtsal nöropatiler, nöronal cisimlerin, aksonların veya Schwann hücrelerinin (miyelin) kronik, yavaş ilerleyen inflamatuar olmayan dejenerasyonu ile kendini gösterir. Sonuç olarak, duyusal (doğuştan ağrıya karşı duyarsızlık) veya daha az yaygın olarak motor-duyusal bozukluklar (Charcot-Marie-Tooth sendromu) ortaya çıkar. Sağırlık, optik nöropati, otonom nöropati bazen gözlenir.

Guillain-Barré sendromunun başlıca nörolojik belirtileri nelerdir?

Guillain-Barré sendromu (GBS), tam adı Londry-Guillain-Barré sendromudur, akut idiyopatik bir poliradikülonörittir. Bu, klinik uygulamada en sık görülen akut (subakut) polinöropati türüdür. Hastalık, sinir köklerinin ve periferik sinirlerin çoklu inflamatuar demiyelinizasyon odaklarının ortaya çıkması ile karakterizedir. Normal miyelin kılıfının kaybı nedeniyle sinir uyarılarının (aksiyon potansiyelleri) iletimi bozulabilir veya hatta tamamen engellenebilir. Sonuç olarak, ağırlıklı olarak motor klinik bulgular- sarkık, esnek felç. Motor zayıflığın derecesi değişebilir. Bazı hastalarda hızla geçici hafif halsizlik gelişirken, diğerleri fulminan felç geliştirir. Otonom sinir sistemi hasarı belirtileri (taşikardi, hipertansiyon) veya duyusal semptomlar (ağrılı dizesteziler) oldukça sık saptanır, ancak motor bozukluklarla maskelenebilir.

Beyin omurilik sıvısı çalışmasında bulunan GBS'nin karakteristik belirtileri nelerdir?

Klasik işaret, albümin-sitolojik ayrışmadır. Normal bulaşıcı veya enflamatuar süreçlerde, BOS'taki lökosit ve protein içeriği aynı anda artar. GBS'de beyin omurilik sıvısı normal sayıda beyaz kan hücresi içerir ve protein seviyesi genellikle 50-100 mg/dL'ye yükselir. Bununla birlikte, hastalığın ilk aşamalarında BOS'taki protein içeriği normal olabilir.

Guillain-Barré sendromunun akut gelişiminde tıbbi taktikler nelerdir?

Ana görevi bulbar ve solunum yetmezliğini önlemektir. Bulbar yetmezliği, fasiyal sinirin zayıflığı (bir veya iki tarafta), diplopi, ses kısıklığı, tükürük salgısı, öğürme refleksinin baskılanması, disfaji ile kendini gösterir. Şiddetli solunum yetmezliğinden önce oksijen açlığı, nefes darlığı, hafif boğuk ses (hipofoni) gelebilir. Bazen otonom sinir sistemi, kan basıncı ve vücut ısısının değişkenliği ile kanıtlandığı gibi tutulur. GBS ile tıbbi taktikler şunları öngörür:

1. Yaşamsal belirtilerini düzenli olarak izleyerek hastayı yoğun bakım ünitesinde izleyin.

2. Plazmaferez (teknik olarak mümkünse) hastalığın ilk aşamasında gerçekleştirin. İntravenöz gama globulin de etkilidir, ancak bugüne kadar bu iki yöntemden hangisinin daha iyi sonuç verdiği netlik kazanmamıştır.

3. Hastanın bulbar semptomları varsa, pozisyonunun güvenli olduğundan emin olun ve sıklıkla ağız boşluğunu boşaltın. Hidrasyon, uygun solüsyonların intravenöz uygulaması yoluyla gerçekleştirilir; besin solüsyonları bir nazogastrik tüp yoluyla verilir.

4. Tidal hacmi (TO) mümkün olduğunca sık ölçün. Çocuklarda normal gelgit hacmi şu formülle hesaplanır: DO \u003d 200 ml x yaş (yıl olarak). TO normalin %25'inin altına düşerse hasta entübe edilmelidir. Atelektazi ve pnömoni gelişiminin yanı sıra tükürük aspirasyonunu önlemek için akciğerlerin kapsamlı bir sanitasyonunu yapmak gerekir.

5. Dikkatli hasta bakımı. Yatak yaralarının, venöz trombozun, periferik sinirlerin sıkışmasının önlenmesine ana dikkat gösterilmelidir.

6. Randevu fizyoterapi egzersizleri. Kontraktürlerin oluşumu, pasif hareketlerin yanı sıra, kas gücü geri gelene kadar uzuvların fizyolojik bir pozisyonda tutulmasına yardımcı olan bandajların uygulanmasıyla önlenebilir.

GBS'li çocukların prognozu nedir?

Çocuklar yetişkinlerden daha hızlı ve tamamen iyileşir. Hastaların %10'undan azında artık kusurlar tespit edilir. Nadiren, nöropati "kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropati" olarak tekrarlar.

Çocuklarda multipl skleroz kendini nasıl gösterir?

Multipl skleroz son derece nadirdir (tüm nörolojik patoloji vakalarının %0.2-2.0'ı) çocukluk. Araştırmalar, erkeklerin erken çocukluk döneminde hastalanma olasılığının daha yüksek olduğunu, kızların ise ergenlik döneminde hastalanma olasılığının daha yüksek olduğunu göstermektedir. Tipik olarak, multipl sklerozun ilk belirtileri, geçici görme bozuklukları ve diğer duyusal semptomlardır. Omurilik çalışmasında, orta derecede belirgin bir mononükleer pleositoz not edilir, sonraki her nüks ile, oligoklonal bıçak hücrelerinin saptanma olasılığı artar. En bilgilendirici ve doğru tanı yöntemi MRI tomografisidir: beyaz cevherin çoklu periventriküler lezyonları tespit edildiğinde tanı doğrulanır.

Kukla gözler ne zaman normun bir çeşidi olarak kabul edilir ve ne zaman bir patolojinin varlığını gösterirler?

Okülovestibüler refleks (okülosefalik, proprioseptif baş döndürme refleksi veya "bebek gözü" refleksi olarak da adlandırılır) en yaygın olarak beyin sapı işlevi incelenirken test edilir. Hastanın başı (gözleri açık olmalıdır) hızla bir yandan diğer yana çevrilir. Gözlerde başın dönüş yönünün tersi yönde konjuge bir sapma varsa (yani, baş sağa çevrildiğinde her iki göz de sola sapıyorsa) test pozitif olarak kabul edilir. "Bebek gözleri" refleksinin varlığı (veya yokluğu) şu şekilde yorumlanır:

1) 1 yaşın altındaki sağlıklı, uyanık çocuklarda (istemli göz hareketleriyle refleksi baskılamayan veya arttırmayanlarda) bu refleks kolayca uyarılır ve normaldir. Bebek gözü refleksi, yaşamın ilk haftalarında çocuklarda göz kürelerinin hareket aralığı belirlenirken değerlendirilir;

2) normal görüşe sahip sağlıklı, uyanık yetişkinlerde, bu refleks normalde yoktur ve göz hareketinin yönü başın dönüş yönü ile çakışır;

3) Koma durumundaki hastalarda, beyin sapının işlevini sürdürürken, "bebek gözü" refleksinin varlığı, serebral korteksin depresyonundan kaynaklanır. Koma halindeki bir hastada bu refleksin tespiti, gövde fonksiyonunun korunmasının bir göstergesi olarak hizmet eder;

4) hasarlı bir koma ile beyin sapı karşılık gelen sinir bağlantılarına verilen hasar nedeniyle refleks yoktur.

Soğuk testi nasıl yapılır?

Test, komada olan veya sakinleştirici verilen hastalarda beyin sapının işlevlerini değerlendirir. Dış kulak yoluna 5 ml enjekte edilir (hastanın başı 30° açıyla kaldırılır). soğuk su(su sıcaklığı yaklaşık 0 °C'dir), kulak zarının korunması şartıyla. Normalde gözler infüzyonun yapıldığı yöne doğru sapar. Yanıt eksikliği, beyin sapı ve medial longitudinal fasikülün ciddi işlev bozukluğunu gösterir.

Hangi patolojik koşullar altında "pin" öğrenciler gözlenir?

Öğrencinin çapı, III kraniyal sinirin (parasempatik sinir sistemi ile ilgili) daraltıcı etkisi ile genişleyen etki: siliyer sinir (sempatik sinir sistemi ile ilgili) arasındaki denge ile belirlenir. "Dükkan" öğrencilerinin varlığı, III FMN'nin eyleminin sempatik sistemin muhalefetiyle karşılaşmadığını gösterir. Bu, inen sempatik liflerin geçtiği beyin köprüsü yapılarında patolojik bir değişiklik ile gözlemlenebilir. Işığa tepki veren küçük çaplı öğrenciler bazı metabolik bozuklukların karakteristiğidir. Opiat intoksikasyonunun (morfin veya eroin) neden olduğu öğrenci daralması, pontin yapılarınkine benzeyebilir. Propoksifen, FOS, karbamat insektisitler, barbitüratlar, klonidin, meprobamat, pilokarpin (göz damlası) gibi diğer bazı maddelerin de göz bebeği üzerinde büzücü etkisi vardır. zehirli mantarlar ve hindistan cevizi içinde.

Pitozun ayırıcı tanısı nedir?

Pitoz, üst göz kapağını kaldıran kasların işlev bozukluğu nedeniyle aşağı doğru yer değiştirmesidir. Lokalize ödem veya şiddetli blefarospazm nedeniyle "psödoptozis" ile göz kapağı düşüklüğü görülebilir. Gerçek pitoz gelişiminin nedeni, göz kapağı kaslarının zayıflığı veya innervasyonun ihlalidir. Konjenital pitoz doğrudan kas patolojisinden kaynaklanır ve Turner veya Smith-Lemli-Opitz sendromlarında miyastenia gravis ile birlikte görülür. Pitozun nedeni, Horner sendromu (göz kapağının Müller kasının sempatik innervasyonunun ihlaline dayanan), m'yi innerve eden III kraniyal yetmezliğin felci gibi nörolojik bir patoloji olabilir. levatorpalpebra.

Markus Gunn'ın öğrencisinin önemi nedir?

Normal öğrenciler, her iki gözün ışığa karşı göz bebeği refleksinin tutarlılığı nedeniyle (fizyolojik anizokorisi olan kişilerde öğrenciler hariç) aynı çaptadır: bir göze giren ışık, her iki göz bebeğinin de aynı şekilde daralmasına neden olur. Bazı hastalıklarda optik sinir diskine verilen hasar tek taraflıdır. Örneğin, optik sinirlerden birinin kılıfında bir meningiom oluşabilir. Optik sinirin tek taraflı veya asimetrik lezyonunun bir sonucu olarak, "Marcus Gunn öğrencisi" (afferent pupil defekti) semptomu gelişir.

Salınımlı ışık testi nasıl yapılır?

1. Çalışma gölgeli bir odada gerçekleştirilir; hasta bakışlarını uzaktaki bir nesneye sabitler (yani, doğrudan ışığa refleks reaksiyonunu ve akomodatif refleksi baskılayarak, öğrencinin maksimum genişlemesi için koşullar yaratılır).

2. Sağlıklı bir göze bir ışık demeti gönderildiğinde, her iki göz bebeğinin çapı eşit olarak küçülür. Işın daha sonra hemen etkilenen göze yönlendirilir. Başlangıçta, öğrencilerin meydana gelen ışığa koordineli tepkisi nedeniyle gözbebeği büzülmeye devam eder. Bununla birlikte, bir süre sonra, doğrudan ışığa maruz kalmaya devam etmesine rağmen, etkilenen gözün göz bebeği genişlemeye başlar. Böylece, etkilenen gözün gözbebeği, doğrudan ışık uyarımı üzerine paradoksal olarak genişler. Bu sözde artan kusurdur.

Esneme sırasında göz kapakları düşmeyen, yükselen bir çocukta hangi patoloji varsayılabilir?

Esneme-yanıp sönme fenomeni olarak da bilinen Marcus Gunn refleksi, muhtemelen okulomotor ve trigeminal sinirlerde doğuştan bir "kısa devre" olduğunda ortaya çıkar. Bu durumda esneme sırasında ağzı kapatırken pitozis, ağzı açarken ise göz kapaklarını kaldırırken gözlenir.

Çocuklarda optik sinir atrofisinin nedenleri nelerdir?

Optik sinirin atrofisi, fundus muayenesi sırasında tespit edilen optik diskin vasküler paterninin solukluğu ve vurgulanması ile karakterizedir. Şiddetli atrofi ile öğrencinin ışığa patolojik reaksiyonu, görme keskinliğinde azalma, görme alanında daralma ve renk görme ihlali gözlenebilir. Optik sinirin atrofisi, optik sinir başının çapında bir azalmanın olduğu, ancak rengi ve vasküler paterninin korunduğu hipoplazisinden ayırt edilmelidir.

Optik sinir atrofisinin nedenleri: yapısal patoloji (sfenoidal sinüsün mukoseli, nöroblastom, kafa içi basıncında kronik artış, yörünge veya kiazma lokalize tümörler); metabolik / toksik bozukluklar (hipertiroidizm, B vitamini eksikliği, Leber'in görsel atrofisi, çeşitli lökodistrofi, mitokondriyal patoloji, metanol, klorokin, amiodaron ile zehirlenme); nörolojik belirtiler (mental retardasyon, paraparezi), demiyelinizan hastalıklar (optik nörit, multipl skleroz) ile karakterize resesif bir tipe göre kalıtsal çeşitli sendromlar.

Sen bir sporcusun. Vücut geliştirmenin gururu, fitness madalyası, aerobik rüyası ve diğer güzellik ve güç alanlarının diğer yüksek unsurları. Sadece evden çıkmanız, caddede yürümeniz, kendinizi hareket ettirmeniz, gülümsemeniz (en azından pencerede) ve çevredeki nüfus nerede ve neden yaşadıklarını unutuyor. Çünkü görsel olarak hoşunuza gidiyor.

Ve bu durumda ve diğerlerinde, önemsiz bir kas hastalığından rahatsız olabilirsiniz. istemiyor musun? Kimse istemez.

Yaralanmalardan kaynaklanan ağrılı fenomenlere (yırtılma, burkulma vb.) ek olarak, dış etkenler olmadan kas sorunları ortaya çıkabilir. Yani, kendi başınıza!.

kas ağrısı

• Vücudun dehidrasyonunun tezahürü (exicosis). Gece veya sabah ziyaretleri. Çoğunlukla yaşlı, ancak istisnalar var. Kaslara büyük bir yük bindirildiğinde sertleşme görülür. Ne yazık ki. Masaj. Doktora ziyaret.
• Romatizmal hastalıklar. Kalça ve omuzlarda ağrı. Kaslar doğrudan etkilenebilir (dermatomiyozit). Kadınlarda daha sık görülür. Hormonlarla tedavi - glukokortikoidler. Anti-inflamatuar ilaçlar, fizyoterapi.
• Hormonal bozukluklar Kas zayıflığı (endokrin miyopati), artan tiroid veya adrenal fonksiyonun bir sonucu olarak ortaya çıkar.
• Kas iltihabı. Kasların iltihaplanması (boyun, sırt, göğüs...) (miyozit). Romatizmaya benzer, ancak buna ek olarak kaslar iltihaplanır. Ağrı, kas zayıflığı. Tedavi romatizma tedavisine benzer.
• Mineral eksikliği. Potasyum eksikliği ile felç gülümser. Bu “gülümseme” özellikle gençler ve çocuklar tarafından hissedilir. Tedavi - potasyum içeren müstahzarlar. Yatmadan önce yemek yemeyin ve genellikle spor yapın. Ya da en azından koreografi.
• Enzim eksikliği. Çocuklarda, glikoz ve glikojeni parçalayan enzimlerin işlevlerinin ihlali daha yaygındır. Kasların enerji kaynağı tatile çıkar. Fiziksel aktiviteden kaçınılmalıdır.

Ağrılı kas yorgunluğu

Asidozdan sonra ortaya çıkar. Yani, makul yükler ile glikoz laktik aside parçalanır. Ve asit vücuttan kolayca atılmaz. Ayrıca, bazen ağrıya neden olur. Mangosten suyu (gezegenimizdeki sporcuların yaptığı budur) veya temiz su içmeniz gerekecek.

Kasları germenin nedenleri

• yaralanmalar, aşırı yüklenmeler, burkulmalar;
• bazı ilaçların alınması (statinler, anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri);
• otoimmün nitelikteki enflamatuar hastalıklar;
• elektrolit bozuklukları (potasyum ve kalsiyum eksikliği);
• fibromiyalji;
• bulaşıcı hastalıklar (grip, sıtma, çocuk felci, trichinosis, kas apsesi ...);
• sistemik lupus eritematoz;
• polimiyalji romatika (romatizmal belirtiler genellikle sosyaldir).

Kaslarınızın dinlenmesine izin verin. Onları bir masajla, hatta iltihap önleyici ilaçlarla (parasetamol, ibuprofen) şımartın. Periyodik olarak - ama dikkatli, nazikçe, kendinizi aşırı zorlamadan - kendinizi baştan çıkarın egzersiz yapmak. Ve soğukta veya taslakta meditasyon yapmayın. Ve sonra nüfus kesinlikle sende bir madalya daha bulacak.