Neuromuskulära sjukdomar. Ärftliga sjukdomar i nervsystemet, muskeldystrofier, myasthenia gravis

Iv. Vaptsarov

Muskelsjukdom är relativt vanlig i barndom. Vissa av dem beror på muskelfiberns primära lesion. Dessa är medfödda, genetiskt beroende (ärftliga och ärftliga familje) sjukdomar. Andra representerar muskelskador till följd av metabola störningar, infektions-, inflammatoriska och toxiska processer. Sjukdomar i den tredje gruppen orsakas av sjukdomar i nervsystemet och neuromuskulära apparaten. Det finns också en grupp som förenar muskelsjukdomar av en etiologi som ännu inte har klarlagts.

PRIMÄRA OCH ÄRFTLIGA MUSKELSJUKDOMAR

PROGRESSIV MUSKULÄR DYSTROFI

Progressiva muskeldystrofier är genetiskt betingade ärftliga och ärftliga familjesjukdomar som kännetecknas av ett kroniskt, progressivt utvecklingsförlopp, vilket resulterar i allvarlig funktionsnedsättning. Den relativa frekvensen av dessa sjukdomar, som har ökat de senaste åren, svårighetsgraden kliniska symtom, liksom bristen på specifik och effektiv behandling, förvandlar dem till sociala sjukdomar.

Patogenes och patologisk anatomi. Den histologiska bilden av primära muskeldystrofier kännetecknas av ojämn segmentell degeneration som utvecklas i områden längs muskelfibrerna, som i dessa områden förlorar sin tvärgående banding. Storleken på kärnorna i sarcolemma ökar, de blir mer rundade och ligger närmare mitten. Det finns en bild av hyalin, granulär eller vakuolär dystrofi med en karakteristisk tendens till en viss färgning. Fagocytos, proliferation av bindväv och en betydande ansamling av fettdroppar mellan fibrerna är synliga, vilket ger den dystrofiskt uttalade muskeln en gulaktig färg. Men speciellt funktionär en slumpmässig fördelning av lesioner i enskilda strålar, och därför är deras storlekar olika. Denna funktion skiljer progressiva muskeldystrofier från neurala, där skador på de främre hornen, rötterna eller bålen orsakar systematisk och enhetlig, snarare än segmentell, atrofi av muskelfibrer.

De patogenetiska mekanismerna för dessa dystrofier har ännu inte helt klarlagts. För närvarande är den mest acceptabla enzymteorin, enligt vilken dystrofiska förändringar i muskelfibern uppstår som ett resultat av en kränkning av aktiviteten av muskelaldolas, fosfokreatinkinas och, i mindre utsträckning, laktatdehydrogenas. Under de första faserna av sjukdomen ökar nivån av dessa enzymer i blodet, men parallellt med den progressiva utvecklingen av atrofi minskar den gradvis på grund av en minskning av den aktiva muskelvävnaden som producerar dem. Transaminasnivåer är vanligtvis normala. Hyperkreatinuri och hypokreatinuri upptäcks också med låg kreatinemi.

Elektromyogrammet kännetecknas av: a) frånvaron av elektrisk aktivitet i vila; b) låga, krokiga och ibland flerfasiga potentialer hos motorenheter; c) med ökande ansträngning, det snabba uppträdandet av interferenskurvor; d) vid maximal sammandragning mot bakgrund av störningsregistrering, uttalade muskelsvaghetskontraster.

Beroende på typen av genetisk överföring av sjukdomen och den initiala lokaliseringen av processen i vissa muskelgrupper, är det allmänt accepterat att progressiva muskeldystrofier representerar flera kliniska och genetiska former.

Duchennes sjukdom(paralysis pseudohypertrophicans, paralysis myosclerotica) är en X-kopplad recessiv sjukdom som visar sig ungefär ett år efter födseln och främst hos pojkar. Det kännetecknas av en generell och progressiv minskning av styrkan hos musklerna i bålen och de proximala delarna av extremiteterna med en relativt bevarad motorstyrka hos musklerna i de distala delarna av lemmarna. Musklerna i de nedre extremiteterna påverkas först. Gången får karaktären av en "anka" Under gång släpar kroppen efter på grund av snabbt utvecklande lordos Barn faller ofta och det är svårt att gå i trappor. När barn efter att ha satt sig på huk försöker resa sig lutar de sig mot deras nedre extremiteter med händerna, växelvis omarrangerande av dem. Om barnet ljuger, då när han försöker resa sig, rullar det över på magen, lutar sig på händerna, böjer långsamt på knäna och först efter det rätar han upp sig och hjälper till. sig själv med händerna, såsom beskrivits ovan. "Då täcker lesionen de proximala musklerna i de övre extremiteterna och axelgördeln. I avancerade fall leder atrofi av skulderbladsmusklerna ibland till uppkomsten av skulderbladsmusklerna. Efter de stora musklerna, mindre muskler påverkas.På grund av den symmetriska men ojämna involveringen av alla muskelgrupper i extremiteterna, svåra deformiteter och krökning av ryggraden.Ansiktet är vanligtvis inte m gifter sig. I vissa större muskler, tillsammans med fiberatrofi, uppstår bindvävsproliferation och fettansamling, vilket resulterar i att pseudohypertrofi observeras, vilket är signum Duchennes sjukdom. Denna process uttrycks tydligast i quadriceps-musklerna, mindre ofta i deltamusklerna, vars massa kontrasterar mot bakgrunden av atrofi av närliggande muskler.

Som regel förblir senreflexerna normala, men faktiskt muskelsammandragning försvagas kraftigt.

Den dystrofiska processen kan också påverka myokardiet. Som ett resultat av protein- och fettdegeneration och fibros utvecklas kardiomegali. EKG visar en breddning av PQ, ofta en blockad av ett av benen och en minskning av segmentet T. Pulsen ökar och i slutskedet uppträder symtom på kardiovaskulär svaghet. På grund av atrofi och rörelsebegränsning observeras osteoporos, "förtunning av diafysen och, i sällsynta fall, en fraktur. Progressiv funktionsnedsättning kan orsaka förändringar i karaktär, men eftersläpningen mental utveckling sällan observerad.

Leidens sjukdom - Möbiusär en typ av Duchennes sjukdom, kännetecknad av frånvaron av pseudohypertrofi och lokaliseringen av processen uteslutande i musklerna i bäckenet och nedre extremiteterna. Det är ärftligt - autosomal recessiv typ.

Landouzys sjukdom - Dejerine kallas Myopathia facio-scapulo-humeralis eftersom processen startar i ansiktets muskler och övervägande påverkar musklerna i axelgördeln. Det ärvs på ett autosomalt dominant sätt och påverkar båda könen lika. Vanligtvis manifesteras under det andra decenniet av livet, men tidigare och fler fall har beskrivits. sen start. Ansiktsmuskeldystrofi resulterar i ett karakteristiskt myopatiskt ansikte med ett fast uttryck, horisontellt leende och ofullständig stängning av ögonen under sömnen. Atrofi täcker gradvis axelgördelns muskler (mm. dentatus, rhomboideus, trapezius, infra- et supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis etc.), vilket orsakar en betydande begränsning av rörelserna och axelns pterygoida form. blad (scapulae ala-tae) . Frånvaron av pseudohypertrofi hos de flesta patienter är karakteristisk. Även hjärtmuskeln påverkas, men vanligtvis finns inga kliniska symtom och diagnosen ställs med hjälp av EKG. Denna form av sjukdomen utvecklas mycket långsammare, existerar i många år. Hennes prognos är jämförelsevis bättre, trots progressiv funktionsnedsättning.

Erbs sjukdom (Myopathia scapulo-humeralis) överförs på ett autosomalt dominant sätt. När det gäller kliniska egenskaper och utveckling är den väldigt lik Landouzy-Dejerines sjukdom, men skiljer sig från den i frånvaro eller sen skada på ansiktsmusklerna och förekomsten av pseudohypertrofi.

Sällsynta histologiska sorter

Den neonatala formen av Duchennes sjukdom liknar kliniskt fullständigt Oppenheims sjukdom (ett syndrom som tidigare kombinerade både primära och neurala muskeldystrofier, se Werdnig-Hoffmanns sjukdom).

Primär medfödd generaliserad Krabbe-muskelhypoplasi och relaterad Batten-Turnen-sjukdom.

Central kärnsjukdomkännetecknas av en gruppering av myofibriller i centrum av bunten och frånvaron av en disk. Den kliniska bilden består av icke-utvecklande myotoni, som senare utvecklas till väldefinierad muskelsvaghet. Det överförs på ett autosomalt dominant sätt.

Nemaline myopatihar en släkt klinisk bild, men histologisk undersökning avslöjar en Z-skiva, vars tropomyosin bildar speciella "stavar" under sarcolemma.

Myotubular myopatier histologiskt sammansatt av fosterliknande muskler med rörformiga håligheter i mitten av fibern som innehåller Ett stort antal mitokondrier.

Mitokondriella myopatier kännetecknas av en mängd olika mitokondriella anomalier: inneslutningar, gigantiska eller ovanliga stor kvantitet. Typen av arv är autosomalt dominant.

Diagnosen progressiv muskeldystrofi i närvaro av en detaljerad klinisk bild görs lätt, även vid den första undersökningen. Differentiering av klassiska former är möjlig genom att definiera initial grupp lesioner, närvaron eller frånvaron av pseudohypertrofi och den genetiska typen av överföring av anomali.

Man måste möta stora svårigheter i de tidiga stadierna av utvecklingen av sjukdomen, såväl som i atypiska, raderade former. I dessa fall hjälper familjegenetiska och biokemiska (enzym) studier att göra en korrekt diagnos.

I differentialdiagnosen för hela gruppen är det nödvändigt att ta hänsyn till neurala (Werdnig - Hoffmann, Kugelberg - Wellander) och andra symtomatiska muskeldystrofier, myatoni och myotoni i tidig ålder etc.

Klinik och prognos. Muskelindragning och senatrofi (symtom på dessa former) leder gradvis till utvecklingen av kontrakturer och leddeformiteter som försämrar barnets motoriska funktioner och rörelser. Å andra sidan accelererar inaktivitet atrofi, vilket skapar en ond cirkel som slutar i fullständig funktionsnedsättning. Prognosen för formerna Duchenne, Leiden - Möbius och Landouzy - Dejerine förvärras på grund av progressiv myokarddystrofi och dessa barns tendens till luftvägsinfektioner. Progressiv funktionsnedsättning påverkar barns psyke negativt, med mer svåra former kan åtföljas av viss försening i neuropsykisk utveckling. Patologiska förändringar i karaktär observeras oftare.

Läkemedelsbehandling (adrenalin, pilokarpin, ezerin, galaktamin, nivalin, proteolysat, androgena anabola hormoner, vitamin E, glykokol, till och med adenosintrifosforsyra) ger inte signifikanta resultat. I större utsträckning kan du räkna med sjukgymnastik som förbättrar muskelcirkulationen: varma procedurer, lätt massage etc. Även kärlvidgande medel som vasculat ordineras.

Fullständig vila återspeglas ogynnsamt. Barnet måste utföra måttliga, doserade i en långsam rytm rörelser som inte leder till utmattning av musklernas energireserver och inte orsakar en försämring av tillståndet. Det korrekta psykopedagogiska förhållningssättet är särskilt nödvändigt för att förbättra humöret hos barn som djupt upplever sin sjukdom.

ÄRFTLIG MUSKEL ATROFI ORSAKAD AV NERVSYSTEMETS SKADA

Neural muskelatrofi (Charcot-Marie-Tooths sjukdom) - ärftlig degenerativ sjukdom i det perifera nervsystemet.

Spinal muskelatrofi (Werdnig-Godfmanns sjukdom). Den huvudsakliga patologiska processen för denna sjukdom är den progressiva degenerationen av motorcellerna i ryggmärgens främre horn. Muskelatrofi är ett sekundärt fenomen.

Sjukdomens etiologi har inte helt klarlagts.

Patologisk anatomisk undersökning fastställer skador på cellerna i ryggmärgens främre horn.

Klinik. Sjukdomen visar sig under de första dagarna eller första månaderna av livet. Ovanligt svår muskelhypotoni utvecklas, som börjar i de proximala nedre extremiteterna och sprider sig snabbt till hela skelettmusklerna. Barnet ligger absolut slö, utan ton, och gör endast små rörelser med de minsta lederna (till exempel fingrar). Men ansiktsuttryckens livlighet står i skarp kontrast till den allmänna slöheten i armar och ben och barnets tysta, svaga röst. Passiva rörelser är möjliga i alla riktningar, och lederna ger intrycket av extraordinär löshet. Hypotension påverkar kraftigt de extra andningsmusklerna, så andning och lungventilation är mycket svårt. Därav den speciella frekvensen av atelektatisk lunginflammation och det allvarliga förloppet av luftvägsinfektioner. Muskelatrofi är mycket uttalad, men bilden är beslöjad av betydande fet subkutan vävnad. På röntgenbilder syns dock förtunning av musklerna tydligt. Närvaron av pares och förlamning uttrycks i försvagning eller fullständig frånvaro av senreflexer mot bakgrund av befintliga hudreflexer, såväl som själva muskelkontraktionen. Studiet av elektrisk excitabilitet avslöjar förlängningen av kronaxi och reaktionen av muskeldegeneration, och elektromyogrammet avslöjar neurogen muskelatrofi.

Sjukdomen har ett autosomalt recessivt överföringsmönster. Det är vanligt att dela in det i tre huvudsakliga kliniska former: tidig (medfödd), barndom och sen (Kiegelberg-Welanders sjukdom). PÅ senare tid mellanformer beskrivs också.

En tidig form av spinal muskelatrofi manifesteras redan i livmodern genom frånvaron eller helt tröga rörelser hos fostret, vilket orsakar oro, särskilt hos de gravida kvinnor som redan har fött ett friskt barn.

Diagnosen ställs omedelbart efter födseln, eftersom det ger intryck av en kraftig hypotoni och en minskning av barnets rörlighet. I framtiden fortsätter hypotoni och pares att förvärras. Barnets ansikte tappar helt sina ansiktsuttryck.

Denna form av sjukdomen sammanfaller helt med den medfödda myotonien som beskrivs av Oppenheim, som inte nyligen har ansetts vara en självständig sjukdom, eftersom de allmänna symtomen på dessa sjukdomar gjorde det möjligt att kombinera dem till en nosologisk enhet.

Prognosen för tidiga former är allvarlig. Barn dör i spädbarnsåldern av luftvägsinfektioner. I sena och milda former, om barn inte dör inom de tre första levnadsåren, kan betydande anpassning inträffa.

Behandling. Alla terapeutiska medel som används vid poliomyelit rekommenderas. Viktigast är dock förebyggandet av luftvägsinfektioner och smittsamma sjukdomar som dessa barn vanligtvis dör av.

Clinical Pediatrics Redigerad av prof. Br. Bratinova

På tal om muskelsjukdomar menar vi sjukdomar i tvärstrimmiga muskler - som en person kan kontrollera med viljestyrka (muskler inre organ, kallade släta, sätts i rörelse oavsett personens vilja, eftersom deras funktion styrs av det autonoma (autonoma) nervsystemet).

De huvudsakliga muskelsjukdomarna är bristningar (oftast resultatet av trauma), samt förvärvade och medfödda sjukdomar. De första symtomen på medfödd myopati (muskelsvaghet och atrofi) uppträder hos barn och till och med nyfödda. Medfödd myopati är obotlig. Förvärvad myopati är oftast förknippad med autoimmuna sjukdomar (t.ex. sklerodermi, dermatomyosit).

Diagnostik

Diagnosen ställs genom ett blodprov. Det finns vissa proteiner som i en frisk kropp finns i muskelceller. När dessa celler (myocyter) blir sjuka dör några av dem, och dessa proteinföreningar kommer in i blodomloppet. Ett blodprov avgör om mängden protein i blodet har ökat. Med hjälp av en speciell enhet registrerar läkaren ett elektromyogram, enligt dess data kan man bedöma arten av muskelsjukdomen. Dessutom är det nödvändigt att ta reda på om nerverna är påverkade. För detta ändamål har en anordning skapats som ger information om utbredningen av impulser längs nerverna. Den sista diagnostiska metoden är en biopsi. Läkaren sticker in en ihålig nål i muskelvävnaden och tar ett prov på den som undersöks i mikroskop. Genetisk testning utförs också för att bekräfta diagnosen.

muskelrivning

Symtom:

• Muskelsmärta på grund av överanvändning.
• En fördjupning eller svullnad känns i muskeln på grund av hematom.

På grund av överdriven stress kan enskilda muskelfibrer eller hela muskeln slitas sönder. Detta kan hända under en olycka eller sport. Om rivet mest av muskelfibrer uppstår en depression, bestämd av beröring.

Det finns svår smärta. Om det mesta eller hela muskeln är sönderriven krävs operation. När du ger första hjälpen rekommenderas det att applicera is på det drabbade området. Kyla minskar smärta, verkar antiinflammatoriskt, skyddar vävnader från svår svullnad. Senare hjälper terapeutiska övningar till att stärka musklerna.

Oftast slits fortfarande "kalla" muskler, d.v.s. när alltför stor belastning faller på otillräckligt förberedda muskler. Därför innan intensiva klasser sport behöver övningar för att värma upp dem (stretchövningar, massage).

medfödd myopati

Symtom:

• Svaghet i den drabbade muskeln.
• Mjuka, atoniska muskler som kan vara onormalt stora eller små.
• Smärta.
• Anfall.
• Ryckningar av individuella muskelfibrer.

Alla sjukdomar som orsakar en minskning av muskelvävnaden och åtföljs av en kränkning eller upphörande av muskelfunktionen är medfödda. Till en början är det inte möjligt att diagnostisera muskelatrofi hos nyfödda. Det är dock direkt klart om de nyfödda har försvagad muskeltonus. Sådana människor förblir funktionshindrade hela livet. Dessutom, i närvaro av vissa former av muskelatrofi genomsnittlig varaktighet liv kan barn dö under det första eller andra levnadsåret.

Det är nödvändigt att följa en speciell diet och undvika mat med bra innehåll kolhydrater och fetter. Dessutom tilldelad fysioterapi, men övningarna är utvalda mycket noggrant, eftersom. i vissa sjukdomar kan det vara skadligt.

Spasm

Som ett resultat av exikos (uttorkning av kroppen) och en obalans av elektrolyter (salter) kan en muskelkramp uppstå: musklerna drar ihop sig och hårdnar, sedan slappnar de långsamt av. Denna kramp uppstår vanligtvis på natten eller på morgonen. Personen känner sig plötsligt väldigt svår smärta. Kramper är särskilt vanliga hos äldre. Om musklerna hela tiden har för mycket enormt tryck och deras näring störs, kan härdning uppträda. Muskelfibrer återföds in i bindväv, som är påtaglig i form av täta noder. Patienten rekommenderas att dricka mycket vätska. Därmed återställs kroppens vatten-saltbalans.

Om det smärtsamma tillståndet i musklerna inte försvinner, måste du se en läkare. Muskelhärdning behandlas med massage, E-vitamin och termiska behandlingar.

Reumatiska sjukdomar

Det är många olika sjukdomar relaterad till reumatisk, med en sjukdom som påverkar antingen själva musklerna eller (oftast) blodkärlen som matar dem. Först och främst finns det smärtor i axlar och höfter. Vissa reumatiska sjukdomar, såsom dermatomyosit, påverkar skelettmusklerna. Hormonell behandling med glukokortikoider är effektiv. De undertrycker den inflammatoriska processen, men orsakar många biverkningar. Därför brukar symtomen på reumatiska sjukdomar försöka undertrycka med andra effektiva antiinflammatoriska läkemedel eller med hjälp av sjukgymnastik.

Muskelinflammation (myosit)

Symtomen på myosit liknar de vid reumatiska sjukdomar, men med myosit påverkas även musklerna själva. Myosit kännetecknas inte bara av smärta, utan också av uttalad muskelsvaghet. Myosit behandlas på samma sätt som reumatiska sjukdomar.

Mineralbrist

Muskler behöver en tillräcklig mängd av vissa ämnen för att fungera korrekt. Till exempel kan förlamning uppstå till följd av kaliumbrist. Detta är särskilt akut för barn och unga på morgonen efter en hård dag. Behandling utförs med kaliumpreparat. Dessutom bör du inte äta för mycket eller träna intensivt innan du går och lägger dig.

Enzymbrist

Barn har ibland en medfödd brist på ett visst enzym. Ganska ofta är det en kränkning av funktionen hos enzymer som bryter ner glykogen och glukos, som är en energikälla för muskler. På grund av en medfödd brist på enzymer får musklerna otillräcklig energi, vilket resulterar i att de försvagas. En person med enzymbristsyndrom bör undvika intensiv fysisk aktivitet.

Smärtsam trötthet

Smärtsam muskeltrötthet uppstår på grund av acidos. För att få den nödvändiga energin vid tung fysisk ansträngning bryts den befintliga glukosen ner till mjölksyra, som blodet inte snabbt kan ta bort från kroppen. Mjölksyra börjar byggas upp i musklerna, vilket orsakar smärta.

Nervöst- muskelsjukdomar(NMZ) är en av de mest många grupperärftliga sjukdomar, kännetecknade av en kränkning av funktionerna hos frivilliga muskler, en minskning eller förlust av kontroll över rörelser. Förekomsten av dessa sjukdomar beror på en defekt i embryonal utveckling eller en genetiskt bestämd patologi.

En karakteristisk manifestation av ärftliga neuromuskulära sjukdomar är ataxi - en störning av koordination av rörelser, nedsatt motorik. På statisk ataxi balansen störs i stående tillstånd, med dynamisk - koordination under rörelse.

Följande symtom är karakteristiska för neuromuskulära sjukdomar: svaghet, muskelatrofi, spontana muskelryckningar, spasmer, domningar, etc. Om de neuromuskulära förbindelserna störs kan patienterna uppleva hängande ögonlock, dubbelseende och ett antal andra manifestationer av muskelsvaghet, som bara förstärks under dagen. I vissa fall kan det finnas en kränkning av sväljfunktionen och andningen.

Klassificering av neuromuskulära sjukdomar

Neuromuskulära sjukdomar kan klassificeras i fyra huvudgrupper beroende på platsen:

• muskler;
• neuromuskulära ändar;
• perifera nerver;
• motorneuron.

Beroende på typen och typen av överträdelser är de indelade i följande huvudgrupper:

• primära progressiva muskeldystrofier (myopatier);
• sekundära progressiva muskeldystrofier;
• medfödda icke-progressiva myopatier;
• myotoni;
• ärftlig paroxysmal myoplegi.

Myopati

Termen myopati (myodystrofi) kombinerar tillräckligt stor grupp sjukdomar som är associerade gemensamt drag: primär lesion av muskelvävnad. Utvecklingen av myopati kan provocera olika faktorer: ärftlighet, virusskador, metabola störningar och ett antal andra.

Inflammatoriska myopatier (myosit) är sjukdomar som orsakas av inflammation. De utvecklas som ett resultat av autoimmuna sjukdomar och kan åtföljas av andra sjukdomar av liknande karaktär. Dessa är dermatit, polymyosit, myosit med olika inneslutningar.

Mitokondriella myopatier. Orsaken till sjukdomen är strukturella eller biokemiska mitokondrier. Denna typ av sjukdom inkluderar:

• Kerns-Syre syndrom;
• mitokondriell encefalomyopati;
• myoklonus epilepsi med "slitna röda fibrer".

Utöver dessa sjukdomar finns det ett antal sällsynta typer av myopatier som påverkar den centrala staven, det endokrina systemet m.m.

Med ett aktivt förlopp kan myopati leda till funktionsnedsättning och ytterligare immobilisering av patienten.

Sekundära progressiva muskeldystrofier

Sjukdomen är förknippad med en störning i funktionen av perifera nerver, en störning i tillförseln av organ och vävnader med nervceller. Som ett resultat uppstår muskelförtvining.

Det finns tre typer av sekundär progressiv muskeldystrofi: medfödd, tidig barndom och sen. I varje fall fortskrider sjukdomen med en större eller mindre grad av aggression. För personer med denna diagnos är medellivslängden mellan 9 och 30 år.

Medfödda icke-progressiva myopatier

Dessa inkluderar ärftliga icke-progressiva eller lätt progressiva muskelsjukdomar som diagnostiserats under prenatalperioden eller omedelbart efter barnets födelse. Huvudsymptomet är muskelhypotoni med uttalad svaghet. Denna sjukdom kallas annars "trögt barnsyndrom", vilket exakt karakteriserar hans tillstånd.

I de flesta fall påverkas regionen av de nedre extremiteterna, mindre ofta de övre, i undantagsfall finns det en skada på kranialmusklerna - en kränkning av ansiktsuttryck, ögonrörelser.

I processen för utveckling och tillväxt av barnet noteras problem med motoriska färdigheter, barn faller ofta, börjar sitta och gå sent, kan inte springa och hoppa. Det finns inga intellektuella funktionsnedsättningar. Tyvärr är denna typ av myopati obotlig.

Symtom

Med alla typer av myopatier är huvudsymptomet muskelsvaghet. Oftast påverkas musklerna i axelgördeln, höfterna, bäckenregionen och axlarna. Varje typ kännetecknas av skador på en specifik muskelgrupp, vilket är viktigt att tänka på vid diagnostisering. Nederlaget inträffar symmetriskt, så han kan utföra åtgärder i etapper, gradvis inklusive olika områden i arbetet.

Om benen och bäckenregionen är påverkade, för att ta dig upp från golvet, måste du först luta händerna mot golvet, knäböja, ta tag i stödet och efter det kan patienten sitta på en stol eller säng. På egen hand, utan att ta hjälp av sina händer, kommer han inte att kunna resa sig.

Med myopati är fall av skador på musklerna i ansiktet de minst vanliga. Detta är ptos (hängande av det övre ögonlocket), hängande överläpp. Det finns problem med tal som orsakas av en kränkning av artikulationen, en kränkning av sväljfunktionen är möjlig.

De flesta myopatier uppstår med nästan samma symtom. Med tiden uppstår atrofi av muskelvävnaden, mot bakgrunden av vilken bindväven aktivt växer. Visuellt ser det ut som tränade muskler - den sk. pseudohypertrofi. I själva lederna bildas en kontraktur, muskel-senfibern dras ihop. Som ett resultat uppstår smärta och ledernas rörlighet är begränsad.

Myoplegi

Liksom myopatier är dessa ärftliga neuromuskulära sjukdomar som kännetecknas av muskelsvaghet eller förlamning av armar och ben. Det finns följande typer av myoplegi:

• hypokalemisk;
• hyperkalemisk;
• normokalemicheskaya.

En attack av myoplegia orsakas av en omfördelning av kalium i kroppen - det finns en kraftig minskning av den intercellulära vätskan och plasman och en ökning (överflöd) i cellerna. I muskelceller finns det en kränkning av polariseringen av membran, det finns en förändring i musklernas elektrolytiska egenskaper. Under en attack utvecklar patienten en skarp svaghet i armar och ben eller bål, manifestationer i svalget, struphuvudet, effekter på Airways. Detta kan leda till döden.

myasthenia gravis

Sjukdomen drabbar oftast kvinnor (2/3 av total patienter). Den har två former - medfödd och förvärvad. Med denna sjukdom är det ett brott mot överföringen av nervimpulser, vilket resulterar i svaghet i de tvärstrimmiga musklerna.

Sjukdomen är förknippad med en förändring i det neuromuskulära systemets funktioner. Försvagade muskler påverkar organens normala funktion: patienten kan ha permanent halvslutna ögonlock, urinering är störd och det finns svårigheter att tugga och gå. Som ett resultat kan sjukdomen leda till funktionshinder och till och med dödsfall.

Motorneuronsjukdom (MND)

Motorneuronsjukdomar kännetecknas av skador på motorneuronerna i hjärnan och ryggmärgen. Den gradvisa döden av celler påverkar musklernas funktion: de försvagas gradvis och det drabbade området ökar.

Hjärnneuronerna som ansvarar för rörelsen finns i hjärnbarken. Deras grenar - axoner - går ner till regionen av ryggmärgen, där kontakt med neuronerna i denna avdelning äger rum. Denna process kallas synaps. Som ett resultat tilldelar hjärnans neuron en speciell Kemisk substans(sändare) som sänder en signal till nervcellerna i ryggmärgen. Dessa signaler är ansvariga för sammandragningen av musklerna i olika avdelningar: cervikal, bröstkorg, bulbar, ländrygg.

Beroende på svårighetsgraden av neuronala skador och deras lokalisering särskiljs flera typer av BND. På många sätt är sjukdomarnas yttringar desamma, men i takt med att sjukdomen fortskrider blir skillnaden mer och mer betydande.

Det finns flera olika typer av BND:

amyotrofisk lateral skleros

Det är en av de fyra huvudtyperna av motorneuronsjukdom. Det förekommer hos 85 % av patienter som diagnostiserats med motorneuronsjukdom. Det drabbade området kan vara både nervceller i hjärnan och ryggmärgen. Som ett resultat uppstår muskelatrofi och spasticitet.

Vid ALS finns svaghet och ökande trötthet i armar och ben. Vissa människor har svaghet i benen när de går och svaghet i armarna, där det är omöjligt att hålla saker i händerna.

I de flesta fall diagnostiseras sjukdomen före 40 års ålder, medan sjukdomen inte påverkar intelligensen alls. Prognosen för en patient med diagnosen ALS är inte den mest gynnsamma - från 2 till 5 år. Men det finns undantag: den mest kända av alla människor som levt med denna diagnos i mer än 50 år är professor Stephen Hawking.

Progressiv bulbar pares

Förknippas med nedsatt tal och sväljning. Prognosen från diagnostillfället är upp till tre år från ögonblicket för diagnos;

Primär bokstavlig skleros

Påverkar endast nervcellerna i hjärnan och påverkar de nedre extremiteterna. I sällsynta fall åtföljs det av försämrade handrörelser eller talproblem. I mer sena stadier kan gå till ALS.

progressiv muskelatrofi

Uppstår när motorneuronerna i ryggmärgen är skadade. De första manifestationerna uttrycks i händernas svaghet. Prognosen för denna sjukdom är 5 till 10 år.

Diagnostik

För att fastställa en korrekt diagnos är det viktigt att utföra följande studier:

• biokemiska. Bestämning av muskelenzymer, speciellt kreatinfosfokinas (CPK). Nivån av myoglobin och aldolas bestäms;
• elektrofysiologiska. Elektromyografi (EMG) och elektroneuromyografi (ENMG) hjälper till att skilja mellan primär och sekundär myopati. De hjälper också till att identifiera vad som främst lider - ryggrad eller perifer nerv;
• patomorfologiska. De inkluderar en muskelbiopsi. Studiet av materialet hjälper också till att skilja mellan primär eller sekundär myopati. Att bestämma nivån av dystrofin gör det möjligt att skilja Duchenne-myopati från Beckers myodystrofi, vilket är viktigt för att ordinera rätt behandling;
• DNA-diagnostik Studiet av DNA-leukocyter gör det möjligt att avslöja ärftliga sjukdomar hos 70 % av patienterna.

Behandling av neuromuskulära sjukdomar

När man ställer en av diagnoserna relaterade till neuromuskulära sjukdomar, i varje specifikt fall behandling väljs individuellt, med hänsyn till alla mottagna analyser. Patienten och hans anhöriga bör först förstå att detta är en lång och mycket svår process kräver stora ekonomiska utgifter.

Svårigheter med att förskriva behandling är också förknippade med det faktum att det inte alltid är möjligt att exakt bestämma den primära metaboliska defekten. Samtidigt går sjukdomen hela tiden framåt, vilket gör att behandlingen i första hand bör inriktas på att bromsa utvecklingen av sjukdomen. Detta kommer att bidra till att bevara patientens förmåga till egenvård och påverka hans livskvalitet.

Metoder för behandling av neuromuskulära sjukdomar

• Korrigering av skelettmuskelmetabolism. Föreskrivna läkemedel som stimulerar ämnesomsättningen, kaliumpreparat, vitaminkomplex, anbola steroider;
• Stimulering av segmentapparaten. Neurostimulering, myostimulering, zonterapi, balneoterapi, fysioterapiövningar (övningar och belastning väljs individuellt);
• Blodflödeskorrigering. Olika sorter massage, termiska procedurer för vissa områden, syrgasbaroterapi;
• Diet och parenteral näring att förse kroppen med alla nödvändiga näringsämnen - protein, kaliumsalter, vitaminer från den önskade gruppen;
• Korrigerande sessioner med ortoped. Korrigering av kontrakturer, missbildningar bröst och ryggrad osv.

Hittills har ingen medicin uppfunnits, från att ta vilken person som helst kommer att bli helt frisk på ett ögonblick. Trots komplexiteten i situationen är det viktigt för en patient med en neuromuskulär sjukdom att fortsätta med bästa möjliga livskvalitet. Exemplet med Hawking, som var rullstolsbunden i mer än 50 år, men fortsatte att forska, tyder på att sjukdomen inte är en anledning att ge upp.

Neuromuskulära sjukdomar (NMD) är den mest talrika gruppen av ärftliga sjukdomar, som bygger på genetiskt betingade skador på ryggmärgens främre horn, perifera nerver och skelettmuskler.

Neuromuskulära sjukdomar inkluderar:

1) progressiva muskeldystrofier (primära myopatier);

2) spinala och neurala amyotrofier (sekundära myopatier);

3) medfödda icke-progressiva myopatier;

4) neuromuskulära sjukdomar med myotoniskt syndrom;

5) paroxysmal myoplegi;

6) myasthenia gravis.

15.2. Progressiva muskeldystrofier (primära myopatier)

Progressiva muskeldystrofier (PMD), eller primära myopatier, kännetecknas av degenerativa förändringar i muskelvävnad.

Patologiska förändringar PMD kännetecknas av att musklerna förtunnas och ersätts med fett- och bindväv. Foci av fokal nekros avslöjas i sarkoplasman, muskelfibrernas kärnor är ordnade i kedjor, muskelfibrerna förlorar sin tvärstrimning.

Patogenesproblem är fortfarande olösta. Myopati bygger på en defekt i muskelcellernas membran. Stora förhoppningar ställs till molekylär genetik.

Olika former av myopati skiljer sig åt i typen av arv, tidpunkten för processens början, arten och hastigheten på dess förlopp och topografin av muskelatrofi.

Myopatier kännetecknas kliniskt av muskelsvaghet och atrofi. Det finns olika former av PMD.

15.2.1. Duchenne myodystrofi (pseudohypertrofisk form av PMD)

Det förekommer vanligast av alla PMD (30:100 000). Denna form kännetecknas av en tidig debut (2-5 år) och ett malignt förlopp, övervägande pojkar är sjuka. Duchenne myopati ärvs på ett X-länkat recessivt sätt. Den patologiska genen är lokaliserad i den korta armen av kromosomen (X, eller kromosom 21).

Genens mutation är ganska hög, vilket förklarar den betydande frekvensen av sporadiska fall. Mutation (oftast deletion) av genen leder till frånvaron av dystrofin i muskelcellernas membran, vilket leder till strukturella förändringar i sarkolemma. Detta främjar frisättningen av kalcium och leder till att myofibriller dör.

Ett av de första tecknen på sjukdomen är komprimeringen av vadmusklerna och en gradvis ökning av deras volym på grund av pseudohypertrofi. Processen stiger. Det avancerade stadiet av sjukdomen kännetecknas av en "anka"-gång, patienten går och vaggar från sida till sida, vilket främst beror på svaghet i sätesmusklerna.

Som ett resultat blir det en lutning av bäckenet mot det icke-stödjande benet (fenomenet Trendelenburg) och en kompenserande lutning av bålen i motsatt riktning (fenomen Duchenne). När man går ändras sidan av sluttningen hela tiden. Detta kan kontrolleras i Trendelenburg-positionen genom att be patienten höja ena benet, böja det i rät vinkel i knä- och höftleden: bäckenet på sidan av det upphöjda benet tappar (och reser sig inte som normalt) p.g.a. svaghet i gluteus medius muskeln i stödbenet.

Med Duchenne-myopati faller uttalad lordos, pterygoid scapulae, typiska muskelkontrakturer och knä-ryck ut tidigt. Det är ofta möjligt att upptäcka förändringar i skelettsystemet (deformitet av fötter, bröst, ryggrad, diffus osteoporos). Det kan finnas en minskning av intelligens och olika endokrina störningar (adiposogenitalt syndrom, Itsenko-Cushings syndrom). Vid 14-15 års ålder är patienterna vanligtvis redan helt immobiliserade, i terminalstadiet kan svaghet spridas till musklerna i ansiktet, svalget och diafragman. De dör oftast under det 3:e decenniet av livet av kardiomyopati eller tillägg av interkurrenta infektioner.

En utmärkande egenskap hos Duchenne myopati är en kraftig ökning av ett specifikt muskelenzym - kreatinfosfokinas (CPK) tiotals och hundratals gånger, samt en ökning av myoglobin med 6-8 gånger.

För medicinsk genetisk rådgivning är det viktigt att fastställa heterozygot transport. Hos 70% av heterozygoterna bestäms subkliniska och kliniska tecken på muskelpatologi: komprimering och ökning vadmusklerna, snabb muskeltrötthet under träning, förändringar i muskelbiopsiprover och biopotential enligt EMG.

Muskelsjukdomar är sjukdomar i de tvärstrimmiga musklerna, som en person medvetet kan kontrollera (i motsats till musklerna i de inre organen - slät, som kontrolleras omedvetet, med hjälp av det autonoma nervsystemet). Sådana sjukdomar inkluderar bristningar på grund av mekaniska skador, medfödda eller förvärvade sjukdomar av inflammatorisk natur eller som utvecklas mot bakgrund av en brist på mineraler eller enzymer, på grund av autoimmuna störningar.

Symtom på muskelsjukdom

Den tvärstrimmiga muskelvävnaden är en aktiv del av den mänskliga motorapparaten och ansvarar för att förflytta kroppen i rymden. Muskler är den strukturella funktionella enheten av skelettmuskelvävnad; de är symplastiska strukturer som sträcker sig i längd från några millimeter till 10-12 cm. Det finns cirka 600 skelettmuskler i nacke, bål, huvud, övre och nedre extremiteter i kroppen..

Brott mot funktionstillståndet hos en enskild muskel eller en hel muskelgrupp orsakad av mekanisk skada, inflammation, dystrofiska förändringar, missbildningar eller tumörer kallas muskelvävnadssjukdomar. Muskelsjukdomar kan ha en annan karaktär (orsak) och lokalisering, åtföljs vanligtvis av ett antal av följande vanliga symtom:

• akut eller värkande smärta i området för utvecklingen av sjukdomen - nacke, axelgördel, bröst, nedre rygg, rygg, lårbens- eller vadmuskler, etc .;
• ökad smärta vid palpation (tryck) eller med en ökning motorisk aktivitet;
• smärtsyndrom i musklerna av varierande svårighetsgrad, som åtföljer utgången från ett vilotillstånd (till exempel när man går upp på morgonen);
• rodnad i huden, svullnad i området där sjukdomen är i fokus;
• upptäckt av knölar eller svullnad på muskeln under palpation;
• muskelsvaghet, åtföljd av atrofi av varierande svårighetsgrad;
• känsla av svårighet och smärta när du utför de enklaste rörelserna (vända på huvudet, luta kroppen).

Lokalisering av muskelsjukdomar

Beroende på platsen för smärtsyndromets fokus kan alla sjukdomar i muskler och senor klassificeras enligt platsen för de patologiska processerna. Muskelsjukdomar är vanliga i följande delar av människokroppen:

1. Nacke: muskelsjukdomar kan orsakas förkylningar, överspänning pga lång vistelse i en obekväm ställning, hypotermi. Karakteristiska symtom- skarp eller värkande smärta, svårigheter att vända eller luta huvudet.
2. Rygg: ont i ryggmusklerna uppstår med överdriven stress, vissa reumatologiska sjukdomar, missbildningar, inflammation. Symtom - värkande smärta i nedre delen av ryggen, förvärrad av palpation och ökad motorisk aktivitet, i vissa fall - även i vila.
3. Ben: karaktäristiskt drag som åtföljer sjukdomen i benmusklerna är ett uttalat smärtsyndrom i vila. Orsakerna till sjukdomar kan vara skador (töjningar, bristningar), inflammationer, infektioner, autoimmuna sjukdomar, brist på näringsämnen i kroppen, hormonella störningar.
4. Bröst: vid sjukdomar i bröstmusklerna känns smärta längs revbenens hela längd, utan förvärring när man trycker på specifika punkter. Utan laboratoriediagnos kan sjukdomar i denna muskelgrupp feldiagnostiseras som neuralgi på grund av likheten mellan symtomen.

Typer av muskelsjukdomar

Main muskelsjukdomar indelas i grupper av sjukdomar som har liknande förekomst, karakteristiska symtom och naturligtvis behandlingsmetoder. Det finns följande patologier:

Konvulsivt syndrom är vanligt bland äldre, professionella idrottare och andra kategorier av medborgare vars aktiviteter är förknippade med ökad fysisk aktivitet. Det kan provoceras av undernäring och uppstå mot bakgrund av en brist på ett antal mineraler i kroppen. Kramper är en kraftig sammandragning av muskelfibern, inklusive i vila, som inträffar på natten eller under dagen. Härdningen av vävnaderna i de tvärstrimmiga musklerna kvarstår under en tid, åtföljd av en stark akut smärta.

Behandling konvulsivt syndromär baserad på en mekanisk avslappnande effekt (massage, varma bad), kombinerat med en revidering av aktivitets- och vilaläge. En viktig roll spelas av återställandet av vatten-saltbalansen genom att öka mängden vätska som dricks dagligen och införandet av livsmedel med vitamin E och kalium i kosten. Läkemedelsterapi krävs inte, det är möjligt att ordinera en kurs av fysioterapi.

Reumatiska sjukdomar

Muskelinflammation, ursprungligen orsakad av streptokockinfektion, åtföljd av neurodystrofiska processer i vävnader och en komplex immunbiologisk reaktion, kallas reumatisk myosit. Källan till skada kan vara antingen själva muskeln eller blodkärlen som matar den. När sjukdomen fortskrider till kronisk form faktorer som framkallar återfall är hypotermi, förkylningar, allergiska attacker. De viktigaste kliniska tecknen på reumatiska processer är:

• akuta svåra smärtattacker i musklerna i nedre delen av ryggen och låren;
• migrerande ledvärk;
• svårighet att röra sig;
• ökning av kroppstemperaturen;
• svullnad av lederna, uppkomsten av reumatiska knölar.

Inflammation i muskelvävnad behandlas med användning av glukokortikosteroider (hormonella läkemedel), lokala icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (salvor, geler) och systemisk verkan (tabletter eller injektioner). De valda läkemedlen är diklofenak, ibuprofen och acetylsalicylsyra. Utveckla effektivt system terapi kan bara vara en specialist. Efter att smärtan har försvunnit praktiseras användningen av fysioterapiprocedurer.

muskelrivning

Skador till följd av överbelastning, åtföljd av bristning av muskelfibrer eller hela muskeln, är en vanlig mekanisk skada på musklerna under sport eller till följd av olyckor. Skadan orsakar svår smärta på platsen för bristningen, möjligen uppkomsten av en fördjupning i vävnaden, märkbar vid palpation. Is används som första hjälpen för att lindra smärta och förhindra utvecklingen av ett hematom. Behandlingsmetoden är kirurgi, efter läkning föreskrivs terapeutiska övningar.

Myopati

En minskning av muskelvävnaden, åtföljd av atrofi, onormalt stora eller små storlekar av atoniska muskler, ryckningar i enskilda fibrer, kramper och smärta, kallas medfödd endokrin myopati, som utvecklas på grund av nedsatt binjurefunktion eller sköldkörtel. Patienten behöver en speciell diet och skonsamma terapeutiska övningar.

Myosit

Inflammation i skelettmuskler mot bakgrund av toxiska skador, infektions- eller autoimmuninfektion, på grund av ökad rörlighet under traumatisk skada, kallas myosit. Huvudsymtomen på sjukdomen är värkande muskelsmärtor, muskelsvaghet och trötthet samt rörelsesvårigheter. Behandlingen beror på arten av den inflammatoriska processen, behandlingsregimen liknar den för reumatiska sjukdomar (antiinflammatoriska läkemedel, hormonbehandling, fysioterapi).

Brist på mineraler eller enzymer

Muskelsjukdomar kan orsakas av brist i kosten av ämnen som är nödvändiga för att musklerna ska fungera fullt ut. Diagnostiserad kalium- eller kalciumbrist som orsakar anfall eller förlamning behandlas med kaliuminnehållande mediciner och ökad träningsintensitet. Brist på enzymer involverade i nedbrytningen av glykogen och glukos (de huvudsakliga källorna till muskelenergi) är medfödd, åtföljd av försvagning av musklerna och kräver begränsningar av fysisk aktivitet.