Erbs genetiska sjukdom. Erb-Roth progressiv muskeldystrofi. Muskeldystrofi med Dreyfus-kontrakturer. Behandling av Erba-Roth myopati med läkemedel

Erba-Roth juvenil myopati är en genetisk sjukdom som barn till fullt friska föräldrar kan lida av. Som regel börjar sjukdomen att manifestera sig först i tonåren eller ungdomen, och nästan alla diagnoser inträffar vid 14-18 års ålder. Det andra namnet för denna sjukdom är muskeltorrhet.

Denna patologi beskrevs första gången 1884 av den berömda tyske neurokirurgen Wilhelm Heinrich Erb. Det är därför det oftast kallas Erbs myopati.

Orsaker

Erba-Roth myopati är en primär sjukdom som uppstår av sig själv och är oftast ärftlig eller genetisk till sin natur. Det betyder att huvudorsaken till alla problem är ett fel som uppstår i generna. Och om denna sjukdom inte är ärftlig, så är huvudorsaken här genetisk.

Oftast är den främsta orsaken till sjukdomen avvikelser i graviditetsprocessen hos fostret, såväl som mammans dåliga vanor - rökning, drogberoende, alkoholkonsumtion, särskilt i de tidiga stadierna av fostrets utveckling.

Också faktorer som att arbeta i en farlig industri, att bo i ett ekologiskt ogynnsamt område, att arbeta med kemikalier under graviditeten och mycket mer kan vara att skylla på "nedbrytningen" i generna. Allt detta kan påverka kromosomerna. Det är också bevisat att juvenil myopati vanligtvis uppstår när mamman blir gravid efter 40 års ålder.

Symtom

Det främsta symtomet på Erb-Roths sjukdom är svaghet i musklerna. Denna svaghet är permanent, men personen upplever inte smärta. Även efter en lång vila försvinner inte svagheten. Även om i början av sjukdomen kan en liten förbättring observeras efter en natts sömn, men de går snabbt över och svagheten kommer tillbaka igen.

Först och främst lider musklerna i bäckengördeln och höfterna, och med tiden sprider sig sjukdomen till axelbandet och till kroppens muskler. Samtidigt är deras pseudohypertrofi, det vill säga en ökning av volymen på grund av ersättning av muskelvävnad med fett- eller bindväv, mycket, mycket sällsynt.

Med den fortsatta utvecklingen av sjukdomen uppstår gallring eller till och med atrofi av musklerna i bålen och extremiteterna. De blir inaktiva och väldigt tunna. Med denna typ av sjukdom lider nästan alla mänskliga muskler, men eftersom patologin fortskrider mycket långsamt kan patienten behålla förmågan att gå upp till 40 år, och ibland längre.

Ett annat symptom på sjukdomen är en minskning av muskeltonus. I det här fallet blir musklerna tröga och deras slapphet uppträder. På grund av det faktum att svagheten i den muskulära korsetten i människokroppen manifesteras, börjar problem med ryggraden. Hos patienter med myopati uppstår dess krökning nästan alltid, skolios, lordos, kyfos och andra patologier i ryggraden uppträder. Samtidigt är det omöjligt att bota skolios eller kyfos i detta fall, och dessa defekter börjar själva utvecklas över tiden. Och om ryggradens krökning i början knappt är märkbar, kan de vid 40 års ålder ses med blotta ögat.

Komplikationer

Juvenil myopati av Erba-Roth har sina egna specifika komplikationer, från vilka en persons död oftast inträffar. Bland dem är de vanligaste:

1. Andningssvikt.
2. Fullständig förlust av förmågan att röra sig självständigt.
3. Kongestiv lunginflammation.
4. Intervertebrala bråck.
5. Rachiocampsis.
6. Pares.
7. Förlamning.

Det är omöjligt att förhindra alla dessa komplikationer, men de kan försenas om alla rekommendationer från läkaren följs.

Behandling

Hittills finns det inget botemedel mot Erbs ungdomsmyopati. Läkare rekommenderar att patienten deltar i sjukgymnastik, besöker poolen, spenderar mer tid i frisk luft och försöker leda en aktiv livsstil. Se till att ta massagekurser varannan eller var tredje månad, men all ordinerad behandling tas bäst på sjukhus.

När det gäller läkemedel används behandlingen vanligtvis på sådana sätt som:

1. Cerebrolysin.
2. Theonicol.
3. Vitamin E.
4. Kaliumorat.
5. Prozerin.
6. Nootropil.
7. Kokarboxylas
8. Vitamin B12
9. Cavinton.

Dessa läkemedel ordineras endast av den behandlande läkaren och endast i strikt individuella doser.

Artikeln kommer att diskutera den progressiva Erb-Roth muskeldystrofin.

Muskeldystrofi är en kronisk genetisk sjukdom som påverkar det mänskliga muskelsystemet. Musklerna som påverkas av den patologiska processen slutar fungera normalt, blir gradvis tunnare, och i deras ställe börjar en ökning av ett fettlager över tiden.

De viktigaste typerna av dystrofi

Det finns flera vanligaste typer av muskeldystrofi:

1. annars kallad pseudohypertrofisk eller negativ medfödd dystrofi. Patologi visar sig i barndomen, mellan två och fem år. I det inledande utvecklingsskedet påverkas främst musklerna i underkroppen. Hos barn som leder en stillasittande livsstil börjar benmusklerna öka. Detta beror på att muskler ersätts med fett.

Den gradvisa utvecklingen av patologin leder till nederlaget för överkroppen och når armarna. Med ett standardförlopp av sjukdomen, vid 12 års ålder, förlorar barnet helt förmågan att röra sig. Sannolikheten för dödsfall är stor, den är 85-90% innan barnet fyllt tjugo.

2. Steinerts sjukdom. Detta är en medfödd patologi, även kallad myotonisk sjukdom. Myotoni hänvisar till en för långsam process av muskelavslappning efter sammandragning. Patologi drabbar vuxna i åldern 20-40 år. Det finns även fall av sjuklighet hos barn i men detta är ett undantag från regeln. Sjukdomen är inte knuten till kön, den drabbar både kvinnor och män lika. Steinerts patologi åtföljs av en försvagning av ansiktsmusklerna som ansvarar för ansiktsuttryck, såväl som lemmar. Sjukdomsförloppet kännetecknas inte av snabbhet, progression kan ske under lång tid.

3. Beckers patologi. Denna sjukdom kännetecknas också av en lång utveckling. I det inledande skedet passerar det latent, och patienten upplever inga svårigheter under lång tid. Patologin förvärvar en förvärrad form på grund av skada eller sjukdomar i nervsystemet, vilket provocerar utvecklingen av sjukdomen.

4. Landouzy-Dejerines sjukdom. Denna patologi har inga åldersgränser och kan påverka både barn från fem år och vuxna upp till 55 år. Den humero-skapulära-ansiktsregionen av kroppen påverkas huvudsakligen. Ett karakteristiskt kännetecken för patologin är en lång progression, vilket kan tillåta patienten att fortsätta arbeta i flera decennier. De viktigaste tecknen på den patologiska processen är skador på ansiktsmusklerna, vilket leder till nedsatt talfunktion. Detta beror på oförmågan att helt stänga läpparna. Detta symptom gäller även ögonlocken, som kanske inte stängs helt. Med den fortsatta utvecklingen av sjukdomen uppstår atrofi av musklerna i ansiktet, axlarna, lemmar och bålen, vilket helt immobiliserar en person.

5. Distal typ av muskeldystrofi. Det är en godartad form av progressiv dystrofi. Ganska ofta förväxlas patologi i diagnosen med Marie-Charcot. För att differentiera dessa patologier föreskrivs ett elektroencefalogram, vilket gör att du kan klargöra diagnosen. Karakteristiska tecken på utvecklingen av patologi är förlusten av muskelfunktion i armar och ben med deras ytterligare gallring. Mot bakgrund av den distala formen av dystrofi observeras pares av händer och fötter.

6. Myodystrofi uppkallad efter Emery-Dreyfus. Ursprungligen särskiljdes denna typ av patologi inte i en separat sjukdom. Detta berodde på det faktum att sjukdomen i yttre manifestationer liknar Duchenne-dystrofi. Men med en mer detaljerad studie av båda patologierna fann man att Emery-Dreyfus myodystrofi är en separat sjukdom med karakteristiska symtom.

Denna form av dystrofi är sällsynt. Det drabbar patienter som är under 30 år. Vid högre ålder har enstaka fall rapporterats. Den största skillnaden mellan denna form av dystrofi och andra är skadorna på hjärtmusklerna, vilket kan leda till att patienten dör. Alla andra tecken på sjukdomen är mer godartade än i Duchennes patologi.

Låt oss gå vidare till övervägandet av Erb-Roth muskeldystrofi.

Beskrivning

Erba-Roth juvenil myopati är en sjukdom av genetiskt ursprung som kan drabba barn till helt friska föräldrar. Oftast börjar patologin utvecklas i tonåren. De allra flesta diagnoserna inträffar mellan 14 och 18 år. Erbs patologi kallas också muskulära tabes.

Sjukdomen nämndes första gången 1884 av den tyske neurokirurgen Heinrich Erb, som gav namnet till den patologi han beskrev.

Orsaker

Erb-Roth muskeldystrofi är en sjukdom av den primära typen som uppstår som en oberoende patologi på grund av en ärftlig eller genetisk faktor. Det vill säga att huvudorsaken till utvecklingen av denna typ av myopati är en kränkning i generna. Följaktligen, om sjukdomen inte orsakas av en ärftlig predisposition, ligger dess orsak i ett genfel.

Den vanligaste förutsättningen för utvecklingen av Erba-Roths muskelprogressiva patologi är intrauterina missbildningar hos fostret, orsakade bland annat av den blivande moderns dåliga vanor: rökning, användning av droger och alkohol. Dessa faktorer påverkas särskilt i ett tidigt skede av fosterutvecklingen.

Vad mer kan orsaka en störning i generna?

Kränkning av generna kan också orsakas av en kvinnas arbete i farlig produktion, permanent uppehållstillstånd i en ogynnsam miljö, arbete med kemikalier samtidigt som man bär ett barn, etc. Dessa faktorer kan påverka kromosomutvecklingen negativt. Dessutom är det ett bevisat faktum att Erba-Roth juvenil muskeldystrofi utvecklas som ett resultat av födelsen av ett barn hos en kvinna över 40 år.

Tecken på myopati

Huvudsymptomet på närvaron av Erbs patologi är muskelsvaghet. Detta symptom är ständigt närvarande, medan det inte orsakar smärta för en person. Svaghet i musklerna försvinner inte även efter en lång vistelse i vilotillstånd. I det inledande skedet av förloppet av Erba-Roths sjukdom kan det ske en liten förbättring av patientens tillstånd efter en natts sömn, men detta går snabbt över och svagheten kommer igen.

Musklerna som ligger på höfterna och i bäckengördeln påverkas i första hand. I framtiden sprider sig sjukdomen till musklerna i bålen och axelbandet. Pseudohypertrofi, åtföljd av volymökning genom tillväxt av fettvävnad och död av muskelvävnad, inträffar extremt sällan med Erb-Roth muskeldystrofi.

I framtiden kännetecknas sjukdomen av uttunning och efterföljande atrofi av musklerna i armar och ben och bål. Muskelrörligheten minskar, och själva vävnaderna blir tunnare. Nästan alla mänskliga muskler påverkas av Erbs sjukdom, men utvecklingen av patologin är långsam och det är möjligt att behålla förmågan att gå upp till fyrtio år.

Minskad muskeltonus är en annan karakteristisk egenskap hos Erb muskeldystrofi. Musklerna blir samtidigt slöa och slappa. Som ett resultat av sådana förändringar börjar en person ha problem med ryggradens region, dess uttalade krökning uppstår och så vidare. Dessa sjukdomar går inte att behandla och i framtiden börjar de också utvecklas.

Diagnostik

Det finns en hel del diagnostiska metoder för att identifiera Erba-Roth-dystrofi, såväl som att skilja den från andra patologiska processer. Vid det första besöket kommer specialisten att samla in patientens historia, klargöra befintliga klagomål och symtom. Därefter upprättas en undersökningsplan, som kan innehålla följande diagnostiska procedurer:

Elektromyografi.

Skrapning av muskelvävnad för forskning.

Genetiskt test.

Undersökning av blod och urin.

Konsultation av terapeut, ortoped, gynekolog och andra specialister.

Man måste komma ihåg att ju senare sjukdomen manifesterade sig, desto bättre för patienten. Detta beror på det faktum att med manifestationen av patologi i tidig ålder är sannolikheten för död hög.

Behandling av Erba-Roth myopati med läkemedel

Terapi för muskeldystrofi är en komplex och långvarig process. I nuläget har inga läkemedel utvecklats som helt kan bota patienten. Alla terapeutiska tekniker syftar till att förbättra patientens tillstånd och återställa några av de funktioner som har hämmats av patologi.

För att stoppa utvecklingen av dystrofi används följande läkemedel:

1. Kortikosteroidläkemedel.
2. Vitamin B1.
3. Adenosintrifosfat.

Dessutom, för att bromsa utvecklingen av den patologiska processen, används implantation av fetala stamceller.

Andra terapeutiska metoder

Som en förebyggande åtgärd föreskrivs följande terapeutiska metoder:

1. Fysioterapiprocedurer.
2. Massage.
3. Andningsövningar.

Det finns tre huvudprinciper som bör följas vid lem-gördel muskeldystrofi av Erb-Roth - fysisk aktivitet av tillräcklig intensitet, efterlevnad av rätt kost, snabb mottagning av psykologstöd.

Principer för att stödja kroppen med muskeldystrofi

Ofta har patienter med Erbs patologi en ovilja att bekämpa sjukdomen, vilket negativt påverkar kroppen som helhet. Som ett resultat av bristen på fysisk aktivitet förvärras och accelereras utvecklingen av patologin. Musklerna ska ta emot belastningen i den volym som krävs.

Ett mycket viktigt stadium av patientstöd är psykologiskt stöd. Ibland räcker det med stöd från släktingar och vänner, men i vissa fall kan kvalificerad hjälp behövas. Det är viktigt för en person med liknande diagnos att veta att han inte är ensam och att det finns människor som stöttar honom, känner empati och alltid är redo att hjälpa.

Diet

Lika viktigt är att följa en speciell diet för Erb-Roth myodystrofi. Dieten bör minska inflammation, normalisera nivån av glukos i blodet och även ta bort gifter från kroppen, samtidigt som vävnaderna förses med nödvändiga näringsämnen. Huvudprinciperna för terapeutisk näring för muskeldystrofi är:

• Att undvika dåliga fetter.
• Kött och fisk ska vara "rent", utan antibiotika och hormoner.
• Brist på gluten och socker i kosten.
• Komplettera din kost med massor av gröna grönsaker och kryddor.
• Inga kolsyrade drycker eller konstgjorda färger.
• Mjölk bör endast konsumeras från getter.

Med Erba-Roth-patologi bör behandlingen vara omfattande och läglig.

Förebyggande

Att förutsäga utseendet av muskeldystrofi, såväl som att upptäcka det i ett tidigt skede, är ganska svårt. Därför innebär förebyggande av patologi genomförandet av två regler:

1. En fullständig och detaljerad undersökning av en kvinna vid planering av en graviditet. Särskild uppmärksamhet bör ägnas åt förekomsten av muterade gener.
2. Under graviditeten (om det inte gjordes före befruktningen) görs ett test för att upptäcka kromosommutationer.

Prognos

Prognosen för överlevnad beror på typen av sjukdom, såväl som de komplikationer som patologi kan leda till. Bland de associerade sjukdomarna och tillstånden av muskeldystrofi sticker följande ut:

• Kränkning i hjärtats arbete.
• Krökning av ryggraden.
• Brott mot motorisk aktivitet.
• Minskad mentala förmåga hos patienten.
• Brott mot andningsfunktionen.

Slutsats

Progressiv muskeldystrofi av Erba-Roth är en allvarlig och obotlig sjukdom som kan leda till fullständig immobilisering av en person. När man planerar ett barn bör föräldrarna ta ett ansvarsfullt förhållningssätt till frågan om undersökning av genetiska mutationer.

Dystrofi i muskelsystemet är en kronisk ärftlig sjukdom. Dess huvudsakliga symptom anses vara gradvis ökande svaghet i musklerna och deras degeneration. Det finns flera typer av patologi. I dagens artikel kommer vi att titta närmare på behandlingar, orsaker och symtom på Erba-Roth muskeldystrofi.

Läkarintyg

Sjukdomen är en polymorf variant av ärftlig myodystrofi. Det skiljer sig från andra typer av patologi i den kliniska bilden, förloppet och tidpunkten för debut. För första gången presenterades beskrivningen av sjukdomen av den tyske neurologen W. Erb 1882. Samtidigt hanterade V. Roth detta problem i Ryssland, som han senare kallade "muskulär torrhet". Det var de två forskarnas namn som sjukdomen fick sitt namn. Inom modern neurologi används flera av dess namn - progressiv Erba-Roth muskeldystrofi, lem-gördel muskeldystrofi.

Patologi börjar sin utveckling, som regel, i barndomen. Däremot kan åldern för de första symtomen variera från 10 till 30 år. Män och kvinnor påverkas lika mycket av manifestationer av muskeldystrofi. Neurologer noterar att sjukdomen som började i barndomen fortskrider snabbt, om vi jämför dess förlopp i tonåren och vuxen ålder. Dessutom, i det andra fallet, fortsätter det i en mild form.

Sjukdomspatogenes

Vad är myodystrofi? Det är tillrådligt att överväga orsakerna och effektiva behandlingsmetoder efter att ha studerat sjukdomens patogenes. Det börjar sin utveckling med patologiska förändringar i muskelvävnader, som är metaboliska och strukturella till sin natur. Detta är myopati. De uppstår från mutationer i gener. Som ett resultat finns det en brist eller fullständigt upphörande av syntesen av proteiner, som är en nödvändig strukturell komponent i myocyter.

Sjukdomen kan vara fallande, när svaghet observeras i de proximala armarna. Men oftast har den en stigande typ av fördelning av muskelförändringar. När sjukdomen fortskrider sker en minskning av volymen av muskelfibrer. De upphör gradvis att fungera fullt ut och förstörs. I deras ställe bildas ett fettlager. Med tiden ersätts muskelvävnaden helt av fett. Som ett resultat uppstår immobilisering, följt av funktionshinder.

Huvudskäl

Erba-Roth muskeldystrofi är en oberoende sjukdom, vars utseende beror på en ärftlig eller genetisk faktor. Dess främsta orsak är förändringar på gennivå hos en av föräldrarna eller hos patienten själv. I 30 % av fallen sker kränkningen i första hand. I alla andra situationer är det ärftligt.

Intrauterina genutvecklingsstörningar, på grund av vilket utseende patologi börjar, provoceras vanligtvis av:

• dåliga vanor hos en gravid kvinna;
• bor på platser med dålig ekologi;
• arbete i farlig produktion efter befruktning av ett barn;
• sen födsel;
• okontrollerad användning av antibiotika;
• långvarig kontakt med giftiga ämnen.

Med utvecklingen av komplikationer blir sjukdomen dödlig för människor. Bland de negativa konsekvenserna inkluderar läkare förlamning av armar och ben, kongestiv lunginflammation, olika störningar i andnings-/hjärtsystemet.

Klinisk bild

De viktigaste symptomen på Erba-Roth muskeldystrofi är följande störningar:

• "anka" gång, när patienten rullar över från ett ben till ett annat;
• obalans och instabilitet;
• svårt att ta sig ur sängen, böja sig;
• utsprång av skulderbladen;
• minskning av midjemåttet;
• patologisk trötthet.

När sjukdomen fortskrider sker en försvagning av den muskulära korsetten i rygg och axelgördel, vilket leder till lordos. Det blir allt svårare för patienter att hålla föremål i sina händer. Mimiska muskler i ansiktet förlorar också sin rörlighet. Detta manifesteras av ofullständig stängning av ögonlocken och utsprång av läpparna.

Erba-Roth muskeldystrofi kan utvecklas under många år. I medicinsk praxis finns det fall när patienter levt med muskelsvaghet i mer än 20 år. Först efter denna tid utvecklade de andra symtom.

Diagnostiska metoder

Om symtom som tyder på myodystrofi uppträder är det nödvändigt att besöka en neurolog. Först och främst uppmärksammar läkaren patientens historia, genomför en fysisk undersökning. Därefter tilldelas en omfattande tentamen, som består av följande aktiviteter:

• genetisk testning;
• elektroneuromyografi;
• biopsi och biokemisk undersökning av muskelvävnad;
• blodprov för kreatinfosfokinas;
• Analys av urin.

Elektroneuromyografi anses vara den mest informativa diagnostiska metoden. Det låter dig bedöma inte bara graden av neuromuskulär överföring, utan också bestämma nivån av muskelexcitabilitet. Den senare studien är särskilt viktig för differentialdiagnostik. Manifestationer av Erba-Roth muskeldystrofi liknar ALS, toxisk myopati, polymyosit och ett antal andra patologier.

Genetisk testning hjälper till att bekräfta den autosomala recessiva karaktären av arv, närvaron av mutationer. Ett negativt resultat ogiltigförklarar dock inte den initiala diagnosen. Inte alla varianter av mutationer kända för modern vetenskap kan upptäckas genom sådana tester. En negativ analys är en indikation på en biopsi av muskelvävnad. När det gäller dystrofi visar studien ett minskat antal muskelkärnor, närvaron av förändringar av nekrotisk eller sklerotisk natur.

Funktioner av terapi

Hur identifierar man Erb-Roth myopati? Sjukdomen är inte möjlig att övervinna helt. Därför ordineras patienter med en liknande diagnos symptomatisk terapi. Dess huvudsakliga mål är att förbättra patientens livskvalitet och upprätthålla full fysisk aktivitet. I modern medicinsk praxis används läkemedel, träningsterapi och sjukgymnastik.

Medicinsk terapi

Medicinsk behandling av Erba-Roth muskeldystrofi inkluderar användningen av följande läkemedel:

1. Vitaminkomplex (A, grupperna C, E, B och D).
2. ATP för att normalisera cellenergimetabolism och aktivera membranenzymer.
3. Alfa-liponsyra ("Thiolipon", "Dialipon") hjälper till att återställa metaboliska processer.
4. "Riboxin" har antiarytmiska, anabola och antihypoxiska effekter.
5. "Actovegin" förbättrar läkningsprocessen av liggsår, normaliserar arteriell och venös cirkulation.

Varaktigheten för administrering och dosering av läkemedel bestäms av läkaren individuellt.

Med skada på hjärtmuskeln, "Inosine", glykosider och antiarytmika föreskrivs. Om kontrakturer utvecklas kan ortopedisk behandling krävas. En minskning av lungornas vitala kapacitet mot bakgrund av atrofi av andningsmusklerna är en direkt indikation för anslutning till en ventilator.

träningsterapi

En obligatorisk komponent i behandlingen av Erba-Roth muskeldystrofi är träningsterapikomplexet. Huvudmålen med övningarna:

• utveckling och underhåll av muskelapparaten;
• ordentlig avslappning;
• förebyggande av kontrakturer, på grund av vilka patienten förlorar förmågan att röra sig;
• korrekt andning;
• förebyggande av skolios och andra liknande missbildningar.

Under terapin används fysiska övningar och andningsövningar, massage av olika aktivitetsnivåer. Vid patologier i muskuloskeletala systemet väljs träningsterapikomplexet alltid individuellt av en specialist. Undantaget är mindre belastningar i poolen. I det här fallet visar instruktören först övningarna, och efter flera sessioner kan patienten redan upprepa dem självständigt.

Funktioner av sjukgymnastik

Med muskeldystrofi (myodystrofi) av Erba-Roth är fysioterapeutiska effekter möjliga i två riktningar: kroppsinpackningar, elektrofores med enzymatiska medel. I sällsynta fall ordineras patienter elektrisk stimulering. Denna procedur får musklerna att dra ihop sig. Det rekommenderas i situationer där patientens muskler är så svaga att enkla rörelser åtföljs av allvarliga obehag.

Diet

Med Erb-Roth myodystrofi är det viktigt att hålla sig till en speciell diet. En korrekt vald diet låter dig stoppa inflammatoriska processer i kroppen, ta bort gifter och förse vävnader med nödvändiga näringsämnen. Det innebär att man följer följande principer:

• fullständig avvisning av fet, stekt, salt och rökt;
• användningen av färska grönsaker och frukter, mager fisk i kosten;
• brist på mat som innehåller mycket gluten och socker;
• endast getmjölk är tillåten;
• kolsyrade drycker och alkohol är förbjudna.

I allmänhet innehåller en sådan diet principerna för korrekt näring. Därför kan den följas hela livet utan rädsla för att orsaka betydande hälsoskador.

Återhämtningsprognos

Inom klinisk medicin hör denna patologi inte till gruppen dödliga. Prognosen är dock dålig i de flesta fall. Sjukdomen fortskrider ganska snabbt. Ungefär 20-25 år efter uppkomsten av de första symtomen leder det till en fullständig förlust av rörlighet och en rullstol.

Muskelatrofi sträcker sig så småningom till hjärt- och andningssystemet. Detta leder till sekundära störningar, såsom hjärtsvikt, lunginfektioner. Det är dessa patologier som leder till döden. Milda former av muskeldystrofi påverkar inte patienternas förväntade livslängd.

I USA studeras idag aktivt orsakerna och behandlingen av Erba-Roth-dystrofi. Dystrofi, enligt lokala forskare, kan snart botas. De positiva resultaten av en studie om användningen av genterapi har nyligen publicerats. Det involverar införandet av en modifiering av det adenoassocierade AAV1-viruset från familjen Parvoviridae i de påverkade cellelementen i muskelvävnaden. Detta virus provocerar ett immunsvar, som ett resultat av vilket processen för alfa-sarkoglykansyntes normaliseras.

Förebyggande metoder

Det finns inget specifikt förebyggande av denna sjukdom, eftersom den i de flesta fall är ärftlig. Läkare erbjuder dock flera metoder för att minimera risken för att det inträffar.

Först och främst, på planeringsstadiet, måste båda framtida föräldrar genomgå en omfattande undersökning av kroppen. Det innebär som regel också genetisk testning för upptäckt av patologiska gener. Vid behov kan konsultation med smala specialister krävas.

Om en patologi misstänks, föreskrivs en studie av cellulära element och blod i fostret för att identifiera genmutationer. Proceduren utförs tidigt. Enligt dess resultat erbjuder läkaren föräldrar flera alternativ för att lösa problemet.

Om sjukdomen manifesterade sig redan vid en medveten ålder, är det nödvändigt att vidta åtgärder för att lindra patientens tillstånd och för att förhindra utvecklingen av möjliga komplikationer. I denna fråga är varje fall individuellt. Därför finns det inga universella rekommendationer.

Slutsats

Vad är muskeldystrofi i extremiteterna? Detta är en allvarlig sjukdom, åtföljd av svaghet i musklerna. Denna diagnos är inte en mening, utan orsakar oåterkalleliga skador på kroppen. Men dess snabba upptäckt och kompetent behandling kan minimera de negativa konsekvenserna, avsevärt underlätta patientens liv.

Erb-Roth myopati (allmänt vedertaget vetenskapligt namn för sjukdomen Erb-Roth lem-gördel myodystrofi) tillhör en grupp av ärftliga neuromuskulära sjukdomar. Vad betyder det här? Denna grupp av sjukdomar kännetecknas av en genetiskt betingad lesion av nervfibrer, skelettstrimmiga muskler eller främre horn.

Termen "eller muskeldystrofi" används för att hänvisa till ett stort antal sjukdomar med en annan klinisk bild, men de är baserade på en primär lesion av muskelfiberns struktur, och inte motorneuroner. Myodystrofier skiljer sig åt i symtomatiska manifestationer, tidpunkten för uppkomsten av sjukdomen, graden av progression av symtom, den genetiska naturen och typen av arv.

Erba-Roths muskeldystrofi kännetecknas av en autosomal recessiv typ av arv, så sjukdomen visar sig hos barn vars föräldrar är bärare av mutationen. För närvarande har 15 gener identifierats, vars mutationer leder till utvecklingen av denna patologi. Genavvikelsen leder till en störning i syntesen av proteiner som är en del av strukturen hos muskelceller (myocyter), vilket orsakar myocyternas död.

Sjukdomen beskrevs första gången 1885 av den tyske neurologen W. Erb. Samtidigt var V. Roth engagerad i studiet av patologi i Ryssland.

Tecken på Erb-Roth myopati

Det är svårt för en person som lider av Erb-Roth-myotoni att höja sina armar och utföra handlingar i samband med denna rörelse.

Kvinnor och män blir sjuka med samma frekvens. I befolkningen förekommer myodystrofi med en frekvens av 1-3 fall per 100 000 befolkning.

Sjukdomens debut infaller på 2: a eller 3: e årtiondet av livet, men det kan också vara i barndomen. Muskelskada börjar med bäcken- eller axelgördeln. De första symptomen på sjukdomen inkluderar en förändring i gång som ett resultat av utvecklingen av svaghet i benen (höfterna). En persons gång liknar en "ankgång", vaglande. Svårigheter att gå i trappor, ta sig ur en stol eller säng.

Nederlaget för axelgördeln manifesteras av förekomsten av svaghet i händerna. Det blir svårt för en person med Erba-Roths muskeldystrofi att höja armarna över huvudet och i svåra fall är det omöjligt. Svaghet i händerna tillåter inte patienten att kamma håret, snurra en glödlampa över huvudet, lyfta saker till en viss höjd. När sjukdomen fortskrider leder självständigt ätande och hushållsarbete en person till betydande svårigheter upp till fråntagandet av möjligheten att utföra dem. Muskelhypotrofi utvecklas gradvis, vilket manifesteras av eftersläpningen av skulderbladen från ryggen eller ("pterygoida skulderblad") genom att buken utskjuter framåt, en minskning av midjans volym ("getingmidja"). I det avancerade stadiet av sjukdomen är musklerna i den främre bukväggen och ryggen involverade, och en krökning av ryggraden (lumbal hyperlordos) bildas. Djup funktionsnedsättning, som manifesteras av en persons fullständiga orörlighet, inträffar 15-20 år efter sjukdomens början. En minskning av kontraktiliteten hos andningsmusklerna leder till utvecklingen av frekvent lunginflammation, andningssvikt. Med tiden utvecklas hjärtsvikt.

Mimiska muskler är inte involverade i den patologiska processen. Intelligensen förblir intakt.

Diagnos av sjukdomen

För att fastställa diagnosen används en omfattande undersökning av patienten, som inkluderar en neurologisk undersökning, ledning (ENMG), ta biopsimaterial från muskelvävnad. En genetisk studie krävs.

En neurologisk undersökning avslöjar en minskning eller fullständig förlust av reflexer från armar och ben, muskelhypotrofi samtidigt som ett känsligt område bibehålls, samt en minskning av muskelstyrka. Med hjälp av ENMG upptäcks primära förändringar i skelettmusklerna mot bakgrund av att upprätthålla ledningen av impulser längs nervfibrerna. Histologisk undersökning av biopsimaterialet avslöjar degenerativa förändringar i musklerna.

Behandling av Erb-Roth myodystrofi

Specifik behandling har inte utvecklats. Symptomatisk terapi används för att upprätthålla en persons motoriska färdigheter.

Används (neurobion, vitagamma), tioktinsyra (oktolipen), ATP, actovegin.

Obligatorisk träningsterapi och massagekurser.

Sjukdomsprognos

Viktiga komponenter i behandlingen av denna sjukdom är fysioterapiövningar och massage.

Graden av progression av Erba-Roth myopati kan variera mycket från person till person. Vanligtvis inträffar dödsfall från respiratoriska (kongestiv lunginflammation) eller hjärtkomplikationer (hjärtsvikt, arytmier, kardiomyopati). Med ett mildt förlopp av Erba-Roth myopati kan en person behålla rörelseförmågan och självbetjäning i många år.

I förebyggande syfte används genetisk rådgivning av framtida föräldrar, uteslutande av närbesläktade äktenskap.