Muskelsjukdomar. Neuromuskulära sjukdomar. Hur ställs diagnosen?

10.10.2019

För vanlig person muskelsjukdomar är stretching, rivning och skada. Kanske när det blåser i drag och ytterligare en kramp. Men det är inte alla muskelsjukdomar som händer.

Det finns sjukdomar som orsakas av metabola störningar, förändringar i muskelceller och på genetisk nivå.

Spasm

Kramper kan uppstå som ett resultat av uttorkning och obalans av elektrolyter (salter). Som ett resultat drar musklerna ihop sig och hårdnar och slappnar sedan av mycket långsamt.

De äldre är i riskzonen. Uppstår vanligtvis på natten och åtföljs svår smärta. I muskeln störs näring och blodflöde.

Det är viktigt att dricka tillräckligt med vatten vid kramper. Massage, värmekompresser hjälper också.

Om anfall uppstår ofta, kontakta din läkare.

Reumatiska sjukdomar

Det finns många av dem, de påverkar inte bara musklerna utan också blodkärlen som matar dem. Oftast upplever en person smärta i axlar och höfter. Och en sådan sjukdom som den påverkar skelettets muskler.

Förskriv behandling med glukokortikoider. De tar bort den inflammatoriska processen, men kan orsaka många biverkningar. Sjukgymnastik ordineras.

Hormonella störningar

Endokrin myopati - smärtsam muskelsvaghet, uppstår på grund av en ökning av funktionen hos binjurebarken eller sköldkörtel. Efter behandling av hormonella metabolismstörningar försvinner det smärtsamma tillståndet.

Orsaker till endokrin myopati:

eller hypotyreos;
akromegali;
Addisons sjukdom.

Muskelinflammation (myosit)

Symtomen på muskelinflammation liknar de vid reumatiska sjukdomar, men när musklerna blir inflammerade påverkas även själva musklerna. Det kännetecknas inte bara av smärta, utan också av uttalad muskelsvaghet.

myasthenia gravis

Detta är en autoimmun neuromuskulär sjukdom som leder till snabb utmattning av de tvärstrimmiga musklerna. Det uppträder vanligtvis mellan 15 och 40 år. Ganska sällsynt, cirka 5-10 personer per 100 tusen av befolkningen är sjuka.

mutation av proteiner som är ansvariga för konstruktionen och driften av neuromuskulära synapser;
tymus tumör.

Som regel påverkas ögonlockens muskler, tugga, svälja. Gången kan ändras.

Denna sjukdom kan vara både medfödd och förvärvad. Stress är främsta orsaken för att aktivera den.

Orsaker

Mineralbrist

För normalt arbete, precis som andra organ, användbart material. Kaliumbrist kan till exempel leda till förlamning. Detta är särskilt akut för barn och unga på morgonen efter en hård dag.

Kaliumrika läkemedel ordineras för behandling. Och innan du går och lägger dig rekommenderas det inte att äta för mycket eller träna intensivt.

Enzymbrist

Det förekommer ofta hos barn som har nedsatt funktion av nedbrytningen av enzymer som bryter ner glykogen och glukos. De fungerar som den huvudsakliga energikällan för musklerna.

Ett barn med enzymbristsyndrom är starkt skyddat från all fysisk aktivitet.

Smärtsam muskeltrötthet

Smärtsam muskeltrötthet uppstår på grund av acidos. För att få den nödvändiga energin under hög fysisk ansträngning av musklerna delas tillgängligt glukos upp i mjölksyra, som blodet inte snabbt kan ta bort från kroppen. Mjölksyra börjar byggas upp i musklerna, vilket orsakar smärta.

Förebyggande och behandling av muskelsjukdomar

Näring och de näringsämnen som du får från den spelar en stor roll för att förebygga muskelsjukdomar. En av de viktigaste byggstenarna är protein. Vi rekommenderar .

För att reglera immunförsvaret och hormonella processer i kroppen under behandling och förebyggande, rekommenderar vi att lägga till din vanliga kost och en produkt som. Båda bidrar till regleringen av alla processer i kroppen, inklusive den centrala nervsystem. De är kraftfulla antioxidanter och kommer att ge ytterligare skydd från virus och bakterier.

Var hälsosam!

Ett symptom på en neuromuskulär sjukdom kan vara muskelspasmer eller omvänt deras skarpa avslappning.

Ärftliga neuromuskulära sjukdomar kombinerar en hel grupp sjukdomar, gemensam egenskap som är "inspelad" i genomet kränkningar i arbetet med den neuromuskulära apparaten. Muskelatrofi, deras överdrivna sammandragning eller tvärtom avslappning - allt detta kan vara ett tecken på ärftliga sjukdomar.

Typer av ärftliga neuromuskulära sjukdomar

Ärftliga neuromuskulära sjukdomar inkluderar många olika sjukdomar, som är indelade i flera grupper:

primärt progressiv muskeldystrofier eller myopati.
sekundära progressiva muskeldystrofier.
medfödda icke-progressiva myopatier
myotoni
ärftlig paroxysmal myoplegi.

Primär progressiv muskeldystrofi eller myopatier

Myopatier inkluderar en grupp sjukdomar som manifesteras av muskelsvaghet och muskeldystrofi, som ökar med tiden. I sjukdomar i denna grupp förekommer det i muskelceller, vilket leder till atrofi av muskelfibrer.

Med myopatier kan musklerna i armar och ben, bäcken, höfter, axlar, bål påverkas, beroende på den specifika typen av sjukdom. De vanligaste är: den ungdomliga formen av Erba-Roth, axel-scapular-ansiktsformen av Landuzy-Dejerine, den pseudohypertrofiska formen av Duchenne.

Vid myopatier minskar muskelstyrka och muskeltonus symmetriskt. Pseudohypertrofi utvecklas ofta - en ökning av muskler på grund av tillväxten av fett och bindväv. Infektioner, berusning, stress kan påskynda sjukdomsförloppet.

Primär progressiv muskeldystrofi med en aktiv kurs kan de leda till funktionshinder och fullständig immobilisering.

Sekundära progressiva muskeldystrofier

Med utvecklingen av dessa sjukdomar störs främst perifera nervers arbete. Musklernas innervation störs, vilket leder till uppkomsten av muskeldystrofier.

Sekundära progressiva muskeldystrofier inkluderar tre varianter: medfödd, tidig barndom och sen. Denna klassificering är baserad på tidpunkten för uppkomsten av de första tecknen på sjukdomen. Beroende på sjukdomens form fortsätter den mer eller mindre aggressivt. Beroende på detta lever människor som lider av denna typ av genetiska avvikelser upp till 9-30 år.

Icke-progressiva myopatier

Myotonia congenita

Myotonia congenita(Thomsens sjukdom) - sällsynt ärftlig sjukdom, kännetecknad av långvariga toniska muskelspasmer som uppstår efter de initiala frivilliga rörelserna.

etiologer

Denna grupp inkluderar sjukdomar som också är förknippade med muskeldystrofi. Problem uppstår direkt vid födseln. Samtidigt upptäcks ett "trögt barnsyndrom" - ett tillstånd när muskelslöhet, motorisk hämning och en eftersläpning i barnets motoriska utveckling observeras. Men icke-progressiva myopatier skiljer sig från andra typer av ärftliga neuromuskulära sjukdomar genom att tillståndet inte förvärras med tiden och sjukdomen fortskrider inte.

Myotoni

Denna grupp av sjukdomar kännetecknas av muskelspasmer i början av rörelsen. I början av handlingen drar muskeln ihop sig och kan inte slappna av i 5-30 sekunder. Efter det sker fortfarande gradvis avslappning och den andra rörelsen är lite lättare att göra. Men efter vilan upprepas allt igen.

Med denna sjukdom kan spasm involvera musklerna i ansiktet, bålen, extremiteterna.

Ärftliga myotonier inkluderar dystrofisk myotoni, Thomsens medfödda myotoni, atrofisk myotoni, paramyotoni och andra sjukdomar.

Tillräckligt på ett enkelt sätt definiera myotoni är ett symptom på "näve". Om du misstänker myotoni ber läkaren dig att snabbt öppna näven. En person som lider av denna genetiska sjukdom kan inte göra detta snabbt och utan ansträngning. Som ett test kan du också erbjuda dig att snabbt öppna käkarna, resa dig från en stol eller öppna ditt kisade öga.

Människor som lider av myotoni har ofta en atletisk kroppsbyggnad. Detta beror på det faktum att i dessa sjukdomar är vissa muskelgrupper hypertrofierade. Under påverkan av förkylning och muskelspasmer ökar vanligtvis.

Som regel kan en person som "har" myotoni i sitt genom samexistera med det. Sådana människor behöver bara välja rätt yrke, där det inte finns något behov av plötsliga rörelser. Men det finns sorter av myotoni, där det finns risk för funktionshinder eller plötslig död.

Myoplegi

En annan typ av ärftlig neuromuskulär sjukdom är myoplegi. I detta fall framträdande funktion sjukdomar är anfall av muskelsvaghet. Det finns flera former av paroxysmal myoplegi: hypokalemisk, hyperkalemisk och normokalemisk.

Med denna sjukdom i muskelceller störs polariseringen av membran och musklernas elektrolytiska egenskaper förändras.

Vid tidpunkten för attacken finns det vanligtvis en skarp svaghet i musklerna i armarna på benen eller bålen. Ibland kan det finnas svaghet i svalget, struphuvudet, andningsmusklerna, vilket kan orsaka dödligt resultat.

Alla former av ärftliga neuromuskulära sjukdomar är svåra att behandla. Men modern medicin fortsätter att leta efter sätt att påverka genetiska sjukdomar. Och inom en snar framtid, kanske, kommer att utvecklas effektiva sätt inverkan på liknande genetiska sjukdomar.

Muskelskador orsakade av traumatisk, inflammatorisk eller giftig natur och som härrör från påverkan av olika faktorer huvudsakligen på muskelfibrer, vilket orsakar deras försvagning och till och med atrofi, kallas myosit. Det är en sjukdom som främst visas på mänskliga skelettmuskler: rygg, nacke, bröst och andra grupper.

Om en person kännetecknas av manifestationen av inflammatoriska reaktioner i alla muskelgrupper, indikerar detta redan polymyosit. Dessutom kan myosit utvecklas till ett mer komplicerat stadium, där hudskador börjar, vilket indikerar utvecklingen av dermatomyosit.

Olika sorter

Myosit hänvisar till allvarliga typer av sjukdomar som kännetecknas av en negativ effekt på mänskliga muskler, vilket orsakar obehaglig smärta och ibland leder till dödliga konsekvenser. Det finns följande typer av inflammatoriska processer i musklerna, beroende på deras placering:

Myosit i nacken;
Myosit spinal muskler;
Myosit bröst;
Myosit kalv.

Oftast lider människor av cervikal myosit, och mindre ofta - kalv. Sjukdomen kännetecknas av nederlag för både den äldre och den yngre kontingenten, såväl som spädbarn. Du kan skydda dig mot sjukdomen, men först och främst måste du veta så mycket information om det som möjligt, vilket artikeln kommer att berätta om.

Myosit i nackmusklerna- detta är en frekvent och utbredd åkomma bland personer hos vilka livmoderhalsmuskelsystemet övervägande är påverkat. Cervikal myosit är också den farligaste sjukdomen, eftersom dess lokalisering påverkar inte bara musklerna utan också påverkar den temporala delen, huvudområdet och halskotorna. Myosit i livmoderhalsmusklerna orsakas av negativ påverkan kyla på muskelvävnaden, vilket faktiskt leder till inflammation. Men vi kommer att prata om orsakerna till lokaliseringen av sjukdomen senare.

Myosit i ryggmusklernaäven en ganska frekvent mänsklig sjukdomskänsla, genom vilken ryggen påverkas. Den inflammatoriska processen börjar sitt ursprung på ytan av muskelfibrer och sprider sig till huden och även benvävnad.

Myosit i bröstet visar sig i sällsynta fall, men kännetecknas av spridning till axlar, armar, nacke.

kalvvy- mest ovanlig sjukdom, men det innebär stora problem. På grund av vadmuskelns nederlag kännetecknas en person av en manifestation av svaghet i benen upp till omöjligheten av rörelse.

Beroende på utvecklingsstadiet av sjukdomen särskiljs följande två typer av sjukdomen:

Kryddad, som kännetecknas av en plötslig lesion av vissa muskelgrupper och kännetecknas av en smärtsam manifestation av symtom.
Kronisk manifesteras på grund av en lång frånvaro av terapeutiska åtgärder. Symtom i kronisk form är mindre uttalade, men manifesterar sig självständigt (utan anledning) under en persons liv.

Ossifierande myosit

En separat art är också ossifierande myosit, som kännetecknas av bildandet av förstenning av muskelområden. Som ett resultat av förbening av muskelområden växer de, vilket medför allvarliga åkommor. Myositis ossificans är indelad i tre underarter:

Traumatisk;
Progressiv;
Trofonerotisk.

Traumatisk ossifierande myosit kännetecknas av lokaliseringshastigheten och närvaron av en fast komponent i muskeln, som liknar. Traumatiska underarter förekommer främst i barndomen och ofta hos pojkar.

Progressiv myosit ossificans kännetecknas av utbildning under prenatal utveckling foster. Muskelförbening i en progressiv underart bestäms av varaktigheten av ökningen av sjukdomen.

Trofoneurotiskt ossifierande myosit har liknande symtom med ett traumatiskt utseende och skiljer sig endast i orsakerna till bildning: det uppstår på grund av störningar i det centrala och perifera nervsystemet.

Orsaker till sjukdomen

Vad är myosit, och vilka sorter av det är nu kända, det är fortfarande nödvändigt att ta reda på vad som orsakar tecknen på uppkomsten av sjukdomen. Tänk på de främsta orsakerna till sjukdomen hos människor.

Låt oss överväga vilka orsaker till att provocera sjukdomen är inneboende i en eller annan typ av denna sjukdom.

cervikal myosit uppstår ofta på grund av effekten av kyla på kroppens yta. En sekundär orsak till bildandet av denna art är en förkylning, muskelansträngning och en obekväm hållning.

Spinal myosit uppstår på grund av påverkan av följande faktorer:

intrång av infektiösa eller bakteriella mikroorganismer;
med eller skolios;
på grund av den frekventa övervikten av tung fysisk ansträngning, överspänning;
med ödem eller hypotermi.
Ofta uppstår myosit i ryggmusklerna under graviditeten, när fostret växer varje dag, och belastningen på ryggen ökar.

Myosit i bröstet uppstår som ett resultat av påverkan av följande faktorer:

skador;
patologiska avvikelser i bindväv;
, skolios och artrit;
vid infektion.

Bildandet av inflammatoriska processer i bröstet genom dess hypotermi eller konstant stress är inte uteslutet.

Dessutom orsaker som genetisk predisposition, frekvent stressiga situationer och skarpa droppar humör, såväl som ultraviolett strålning. Radioaktiv strålning kan förutom att påverka huden också orsaka inflammation i muskelvävnad.

Med information om orsakerna till sjukdomen kan du med alla medel försöka undvika dess lokalisering. Vid inflammation muskelsystem sjukdomen börjar utvecklas, kännetecknad av vissa symtom.

Symtom

Symtom på sjukdomen manifesteras främst av närvaron av smärta i de drabbade musklerna. Tänk på symptomen på varje typ av myosit mer i detalj.

Symtom på cervikal myosit

Myosit i livmoderhalsmusklerna visar sig i form av en övervikt av symtom på dov smärta, som ofta uppträder på endast ena sidan av halsen. Med sådan smärta är det svårt för en person att vända sig och höja huvudet. Med utvecklingen av sjukdomen sprider sig smärta, som redan strålar ut till örat, axeln, tinningen och interscapular regionen. Det finns även smärta i halskotorna.

Cervikal myosit, också i ett tidigt skede av lokalisering, orsakas av en ökning av mänsklig kroppstemperatur, uppkomsten av frossa och till och med feber. Nackområdet sväller, blir rött och blir hårt. Vid beröringen känns "helvetesvärk".

Myosit i nacken kan vara både kronisk och akut. Akut myosit i nacken uppstår oväntat, till exempel på grund av skada. Kronisk utvecklas gradvis, och den akuta formen kan tjäna som grund för dess utveckling.

Symtom på spinal myosit

Om en person har utvecklat myosit i ryggen, kommer symtomen att skilja sig från den tidigare typen. Först och främst har myosit i ryggen eller nedre delen av ryggen ett längre förlopp av symtom på sjukdomen. Det hela börjar med en lätt klunk av musklerna och dominansen av den värkande karaktären. Samtidigt är musklerna i ett sammanpressat tillstånd, men när man försöker sträcka ut dem känns en dov smärta.

Med utvecklingen av sjukdomen kan muskler ofta atrofi. Smärta kan lokaliseras inte bara i ländryggen, utan också spridas över hela ryggens yta. I sådana fall påverkas patientens ryggrad, vilket leder till akut smärta. När du känner kan du observera stelheten och svullnaden i ryggradsmusklerna. Ofta åtföljs platsen för smärtsyndromet av en färgförändring, vars dominerande roll upptas av en lila färg.

Spinal myosit blir en följd av problem med ryggraden. Under lokaliseringen av sjukdomen uppstår trötthet, svaghet, temperaturen stiger till 37-38 grader och milda tecken på frossa.

Sjukdom i musklerna i bröstet visar sig i form av milda symtom. Ursprungligen orsakad av värkande smärta, förvandlas till en dragning. Känsla när man trycker på bröstet skarp smärta som ofta kan stråla ut till nacke och axlar.

När sjukdomen utvecklas uppstår akuta muskelspasmer och morgonmuskeldomningar. Det finns andnöd och muskelatrofi. Spridningen av den inflammatoriska processen kännetecknas av uppkomsten av smärta i armar, axlar och nacke. Dessutom är förekomsten av sådana symtom i bröstmyosit också karakteristisk:

svullnad;
svårt att svälja;
andfåddhet, hosta;
huvudvärk och yrsel.

Huden på bröstet blir känsligare. Nattvärk leder till dålig sömn, vilket gör patienten irriterad. När man känner av huden på bröstet känns tätningar. Smärtan förvärras av exponering för kyla.

Symtom på myosit ossificans

Symptomen av denna typ är av speciell karaktär på grund av det faktum att foci av inflammation av vävnadsplatser bildas i de djupa sektionerna. Myosit ossificans påverkar följande delar av kroppen:

höfter;
rumpa;
lemmar;
axlar.

Med lokaliseringen av sjukdomen uppstår en mjuk lätt svullnad, som liknar deg vid beröring. Efter en tid (beroende på kursens karaktär) inträffar förbening av tätningen, vilket tydligt uttrycks av tecken på smärta. Denna smärta gör det tydligt för specialisten sjukdomens förekomst och orsaken till behandlingen.

Om behandlingen inte påbörjas förvärras symtomen och visar sig som en ökning av svullnad och förvärvet av en grov form. Kroppstemperaturen stiger och frossa uppstår närmare 2-3 veckor efter de första symtomen. Om sjukdomen blir en komplikation är kirurgisk ingrepp nödvändig, annars kommer inflammationen att sprida sig till angränsande organ och så småningom leda till dödliga konsekvenser.

Ett karakteristiskt kännetecken för benmuskelmyosit är dominansen av smärta i de nedre extremiteterna. Till en början börjar lätt muskelsammandragning, varefter det utvecklas till smärta. När man känner på benen observeras förgrovning av huden och hårdnande.

Hos en person med smärta i benen förändras gången, trötthet uppstår snabbt, det finns ingen önskan att gå upp ur sängen. När musklerna värms upp observeras en bild av smärtreduktion, men inte förrän ett helt upphörande. Om lämpliga åtgärder inte vidtas sprider sig smärtan till foten. En person kan inte röra den, eftersom muskeln är i ett deformerat tillstånd, och alla försök att flytta foten ger svår smärta.

Myosit är en sjukdom som kan behandlas och framgångsrikt elimineras på inledande skeden på akut form. Situationen är mycket mer komplicerad med en kronisk syn. Det måste behandlas årligen för att förhindra spridningen av den inflammatoriska processen i hela kroppen. Innan behandlingen bör du genomgå en diagnos för att identifiera typen av sjukdom.

Diagnostik

Diagnos inkluderar, förutom anamnes, följande typer av undersökningar:

Ett blodprov för enzymer, genom vilket muskelinflammation bestäms;
Ett blodprov för antikroppar, på grundval av vilket förekomsten av immunsjukdomar kommer att bestämmas;
MRI, genom vilken klargörandet av skador på muskelfibrer utförs;
Bestämning av muskelsvar utförs med hjälp av elektromyografi.
Du kommer också att behöva en muskelbiopsi, som kommer att visa förekomsten av cancerceller.

Den största framgången för att bli av med sjukdomen är den tidpunkt då patienten med sjukdomen kommer att vända sig. Om diagnosen ställs i ett tidigt skede blir behandlingen mer effektiv.

Behandling

Myosit är föremål för behandling, men beroende på stadium av fördjupning av sjukdomen, olika metoder. Först och främst kommer sängläge och muskeluppvärmning att krävas, vilket kommer att bidra till att minska smärtsymptomen.

Myosit behandlas med medicinska preparat icke-steroid antiinflammatorisk typ:

Ketonal;
Nurofen;
Diklofenak;
Reopirin.

Muskeluppvärmning kan göras med salvor:

Finalgon;
Apizartron;
Nicoflex.

Dessa salvor, förutom att värma, minskar även muskelspänningar. Du kan behandla barn hemma med Doctor Mom salva.

Om temperaturen stiger används febernedsättande läkemedel. Var noga med att behandla myosit bör utföras med terapeutiska metoder. Dessa inkluderar:

massage;
fysioterapi;
gymnastik;
fysioterapi.

Behandling av nackmyosit syftar till att lindra smärta och ta bort orsaken till sjukdomen. Förutom att gnugga nacken med värmande salvor, föreskrivs novokainblockad för outhärdlig smärta. Vid användning av novokain finns en snabb och effektiv minskning smärta.

I fallet med den allvarligaste typen av myosit - purulent, kommer endast kirurgisk ingrepp att krävas. Operationen innefattar bildandet av ett snitt på huden i området för inflammationen och avlägsnande av pus med hjälp av en speciell dränering.

neuromuskulära störningar) N. - m. R. är patologiska processer, där motorneuroner påverkas, inkl. axoner och innervering av muskelfibrer av motorneuroner. Mn. från N.-m. R. är ärftligt orsakade men vid nek-ry från dem hittas inte den genetiska kommunikationen. Vid genetisk överföring är bäraren vanligtvis mamman. Inledande symtom N.-m. R. - uppkomsten av asymmetrisk muskelsvaghet med intakt sensorisk. När sjukdomen fortskrider, symmetri förlust muskelmassa blir uppenbart, finns det ett liknande mönster av muskelatrofi på varje sida av kroppen. N.-m. R. och sjukdomar är lättast att konceptualisera enligt nivån och graden av involvering av motorneuroner. N.-m. r., på grund av inblandning av övre motorneuroner, kan manifestera sig i progressiv spastisk bulbar pares med bilateral intracerebral skada på corticobulbar och corticospinal kanaler. N.-m. R. kan åtföljas av sådana demyeliniserande patologiska processer som multipel skleros (PC), amyotrofisk lateralskleros (ABS), såväl som cerebrovaskulära störningar. Inblandning av diencephalon kan orsaka försämringar av tal, sväljning och, i vissa fall, känslomässig kontroll. Döden inträffar vanligtvis inom två till tre år till följd av interkurrenta sjukdomar. Ofta orsakar ABS skador på både de övre och nedre motorneuronbanorna. Prevalensen hos kvinnor är vanligtvis lägre än hos män; toppincidensen är in genomsnittlig ålder(35-55 år). Det första symtomet är ofta en förlust av muskelmassa i handen. I framtiden sträcker sig denna process till alla lemmar med tillägg av spastiska manifestationer. Döden inträffar inom 1 till 5 år efter sjukdomsförloppet. Etiologin för ABS är okänd. Patologin hos de nedre motorneuronerna inkluderar Werdnig-Hoffmanns sjukdom och Oppenheims sjukdom; progressiv neuropatisk muskelatrofi kan också klassificeras i denna kategori. Dessa sjukdomar är karakteristiska barndom, med undantag för Oppenheims sjukdom, som förekommer preim. hos tonåringar. Döden inträffar inom ett till två år; normal livslängd kan observeras med Dejerine-Sottas sjukdom, vilket kan hänföras till denna grupp. Dr. myasthenia gravis och Duchennes muskeldystrofi är ganska vanliga sjukdomar. Myasteni beror på en brist på acetylkolin på grund av skador på synaptisk transmission. Sjukdomens uppkomst inträffar vanligtvis under det tredje decenniet av livet. Till tidiga symtom inkluderar ptos och störningar av sväljning, andning och tal med inblandning av perifera muskler. Muskeldystrofi vid Duchennes sjukdom ärvs av en X-länkad recessiv gen. Bäraren av genen är en kvinna, sjukdomen visar sig hos män. muskelsvaghet utvecklas inte tidigare än det tredje, fjärde eller till och med femte levnadsåret. Dystrofiska störningar framträder fram till början av döden i slutet av livets andra decennium. N:s behandling - m. R. syftar till att förebygga infektioner och kontrollera spasticitet. Psych. interventioner inkluderar rådgivning och förstärkning av patientstödsmekanismer. Se även Mentala och beteendestörningar i CNS-lesioner, multipel skleros, psykofysiologi J. Hind

Neuromuskulära sjukdomar (NMD) är den mest talrika gruppen av ärftliga sjukdomar, som bygger på genetiskt betingade skador på ryggmärgens främre horn, perifera nerver och skelettmuskler.

Neuromuskulära sjukdomar inkluderar:

1) progressiva muskeldystrofier (primära myopatier);

2) spinala och neurala amyotrofier (sekundära myopatier);

3) medfödda icke-progressiva myopatier;

4) neuromuskulära sjukdomar med myotoniskt syndrom;

5) paroxysmal myoplegi;

6) myasthenia gravis.

15.2. Progressiva muskeldystrofier (primära myopatier)

Progressiva muskeldystrofier (PMD), eller primära myopatier, kännetecknas av degenerativa förändringar i muskelvävnad.

Patologiska förändringar PMD kännetecknas av att musklerna förtunnas och ersätts med fett- och bindväv. Foci av fokal nekros avslöjas i sarkoplasman, muskelfibrernas kärnor är ordnade i kedjor, muskelfibrerna förlorar sin tvärstrimning.

Patogenesproblem är fortfarande olösta. Myopati bygger på en defekt i muskelcellernas membran. Stora förhoppningar ställs till molekylär genetik.

Olika former av myopati skiljer sig åt i typen av arv, tidpunkten för processens början, arten och hastigheten på dess förlopp och topografin av muskelatrofi.

Myopatier kännetecknas kliniskt av muskelsvaghet och atrofi. Det finns olika former av PMD.

15.2.1. Duchenne myodystrofi (pseudohypertrofisk form av PMD)

Det förekommer vanligast av alla PMD (30:100 000). Denna form kännetecknas av en tidig debut (2-5 år) och ett malignt förlopp, övervägande pojkar är sjuka. Duchenne myopati ärvs på ett X-länkat recessivt sätt. Den patologiska genen är lokaliserad i den korta armen av kromosomen (X, eller kromosom 21).

Genens mutation är ganska hög, vilket förklarar den betydande frekvensen av sporadiska fall. Mutation (oftast deletion) av genen leder till frånvaron av dystrofin i muskelcellernas membran, vilket leder till strukturella förändringar i sarkolemma. Detta främjar frisättningen av kalcium och leder till att myofibriller dör.

Ett av de första tecknen på sjukdomen är komprimeringen av vadmusklerna och en gradvis ökning av deras volym på grund av pseudohypertrofi. Processen stiger. Det avancerade stadiet av sjukdomen kännetecknas av en "anka"-gång, patienten går och vaggar från sida till sida, vilket främst beror på svaghet i sätesmusklerna.

Som ett resultat blir det en lutning av bäckenet mot det icke-stödjande benet (fenomenet Trendelenburg) och en kompenserande lutning av bålen i motsatt riktning (fenomen Duchenne). När man går ändras sidan av sluttningen hela tiden. Detta kan kontrolleras i Trendelenburg-positionen genom att be patienten höja ena benet, böja det i rät vinkel i knä- och höftleden: bäckenet på sidan av det upphöjda benet tappar (och reser sig inte som normalt) p.g.a. svaghet i gluteus medius muskeln i stödbenet.

Med Duchenne myopati, uttalad lordos, pterygoid scapulae, typisk muskelkontrakturer, knä ryck faller ut tidigt. Det är ofta möjligt att upptäcka förändringar i skelettsystemet (deformitet av fötter, bröst, ryggrad, diffus osteoporos). Det kan finnas en minskning av intelligens och olika endokrina störningar (adiposogenitalt syndrom, Itsenko-Cushings syndrom). Vid 14-15 års ålder är patienterna vanligtvis redan helt immobiliserade, i terminalstadiet kan svaghet spridas till musklerna i ansiktet, svalget och diafragman. De dör oftast under det 3:e decenniet av livet av kardiomyopati eller tillägg av interkurrenta infektioner.

En utmärkande egenskap hos Duchenne myopati är en kraftig ökning av ett specifikt muskelenzym - kreatinfosfokinas (CPK) tiotals och hundratals gånger, samt en ökning av myoglobin med 6-8 gånger.

För medicinsk genetisk rådgivning är det viktigt att fastställa heterozygot transport. Hos 70% av heterozygoterna bestäms subkliniska och kliniska tecken på muskelpatologi: komprimering och ökning vadmusklerna, snabb muskeltrötthet under fysisk ansträngning, förändringar i muskelbiopsiprover och biopotentialer enligt EMG.