Choroby nerwowo-mięśniowe. Choroby dziedziczne układu nerwowego, dystrofie mięśniowe, miastenia gra

Choroby nerwowo-mięśniowe to grupa chorób dziedzicznych i niedziedzicznych charakteryzujących się dysfunkcją:

• układ mięśniowy - miopatia i miotonia;
• aparat nerwowo-mięśniowy synaptyczny - miastenia gravis i zespoły miasteniczne;
• nerwy obwodowe, neurony ruchowe rogów przednich kręgosłupa - wtórna (neurogenna) amiotrofia (nerwowa i rdzeniowa).

Do grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych należą zaburzenia funkcji lokomotorycznej oraz osłabienie mięśni. Są następujące choroby nerwowo-mięśniowe:

• miopatia;
• miotonia;
• wtórna (neurogenna) amiotrofia;
• miastenia.

Rozpoznanie i diagnostyka różnicowa NMZ, zwłaszcza we wczesnych stadiach kursu, jest bardzo trudne. W takich sprawach bardzo ważne nabyć metody badań genetycznych, neurofizjologicznych, biochemicznych i morfologicznych.

Neurofizjologiczne metody badawcze:

• elektromiografia (EMG);
• elektroneuromografia (ENMG).

Lokalne (igłowe) EMG szczególnie informacyjny w pierwotnych procesach mięśniowych i rejestracji potencjałów odnerwienia (potencjały jedno-, dwufazowe migotania, drgania).

Globalne (skórne) EMG informacyjny dla nerwowych i rdzeniowych poziomów uszkodzeń (typ II EMG według Yusevicha), a także do badania stanu funkcjonalnego obwodowych neuronów ruchowych i wpływu na nie struktur piramidowych i pozapiramidowych.

ENMG pozwala określić prędkość impulsu na włóknach doprowadzających i odprowadzających nerwów obwodowych. Analiza odpowiedzi wywołanych przez mięśnie i potencjału czynnościowego (AP) nerwu jest pouczająca w diagnostyce mielinopatii (czuciowej i/lub neuromotorycznej) i aksonopatii (czuciowej i/lub neuromotorycznej). Stymulacja ENMG (metoda stymulacji nerwów rytmicznych) wykrywa uszkodzenia przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego (synaptycznego).

Badania neurofizjologiczne pozwalają ocenić lokalizację procesu patologicznego i stopień zaangażowania aparatu neuromotorycznego, a także pomóc w różnicowaniu różnych chorób nerwowo-mięśniowych. Metody te są nieinwazyjne i można je stosować wielokrotnie.

Badania biochemiczne obejmują określenie aktywności enzymów, w szczególności fosfokinazy kreatynowej (CPK), dehydrogenazy mleczanowej (LDH) i aldolazy fruktozodifosforanowej (FDA), a także zmiany wskaźnika kreatyninowo-kreatyniowego. Aktywność tych enzymów gwałtownie wzrasta wraz z postępującą dystrofią mięśniową (PMD), zwłaszcza we wczesnych stadiach procesu: aktywność CPK w surowicy krwi wzrasta dziesięciokrotnie, czasem 50 razy lub więcej; Aktywność LDH - 5-7 razy; Aktywność FDA - 2-5 razy. W późne etapy aktywność enzymów w surowicy krwi spada do wartości prawidłowych. We wtórnych zanikach nerwowych i rdzeniowych właściwości enzymów zmieniają się stosunkowo niewiele. Aktywność CPK jest bardzo czułym markerem uszkodzenia mięśni, ale jej umiarkowany wzrost obserwuje się również w stwardnieniu zanikowym bocznym, po wysiłku lub napadzie konwulsyjnym.

Badania patologiczne. Zgodnie z wynikami biopsji mięśni szkieletowych u pacjentów z PMD wzrost tkanka łączna, z zanikami rdzeniowymi i nerwowymi - atrofią odnerwienia włókien mięśniowych.

Leczenie chorób nerwowo-mięśniowych

Leczenie NMD, w tym PMD, jest niezwykle trudne. Trudności w terapii związane są z niemożliwym czasem określeniem pierwotnego defektu metabolicznego w niektórych postaciach chorób dziedzicznych, a także ze stale postępującym przebiegiem tych chorób, zwłaszcza pierwotnej PMD.

Leczenie ma na celu spowolnienie tempa rozwoju choroby i maksymalizację zdolności pacjenta do samoobsługi. Zasady leczenia:

1. korekta metabolizmu mięśni szkieletowych (stymulatory metaboliczne, sterydy anaboliczne, preparaty potasowe, witaminy);
2. stymulacja aparatu segmentowego (miostymulacja, neurostymulacja, biofeedback – metody biologiczne) informacja zwrotna EMG, refleksologia, balneoterapia,

Mówiąc o choroby mięśni, czyli choroby mięśni poprzecznie prążkowanych - które człowiek może kontrolować siłą woli (mięśnie) narządy wewnętrzne, zwane gładkimi, są wprawiane w ruch niezależnie od woli osoby, ponieważ ich funkcja jest kontrolowana przez autonomiczny (autonomiczny) układ nerwowy).

Głównymi chorobami mięśni są zerwania (najczęściej w wyniku urazu), a także choroby nabyte i wrodzone. Pierwsze objawy wrodzonej miopatii ( słabe mięśnie i atrofia) pojawiają się u dzieci, a nawet noworodków. Wrodzona miopatia jest nieuleczalna. Nabyta miopatia jest najczęściej związana z chorobami autoimmunologicznymi (np. twardzina, zapalenie skórno-mięśniowe).

Diagnostyka

Diagnozę ustala się na podstawie badania krwi. Istnieją pewne białka, które w zdrowym ciele znajdują się w komórkach mięśniowych. Kiedy te komórki (miocyty) zachorują, niektóre z nich obumierają, a te związki białkowe dostają się do krwiobiegu. Lekarz ustala na podstawie badania krwi, czy zwiększyła się ilość białka we krwi. Za pomocą specjalnego urządzenia lekarz rejestruje elektromiogram, zgodnie z jego danymi można ocenić charakter choroby mięśni. Ponadto konieczne jest ustalenie, czy dotyczy to nerwów. W tym celu stworzono urządzenie, które dostarcza informacji o propagacji impulsów wzdłuż nerwów. Ostateczną metodą diagnostyczną jest biopsja. Lekarz wprowadza wydrążoną igłę w tkankę mięśniową i pobiera jej próbkę, którą bada pod mikroskopem. Przeprowadzane są również badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.

rozdarty mięsień

Objawy:

• Ból mięśni spowodowany przeciążeniem.
• W mięśniu wyczuwalne jest pogłębienie lub obrzęk z powodu krwiaka.

Z powodu nadmiernego stresu poszczególne włókna mięśniowe lub cały mięsień mogą się rozerwać. Może się to zdarzyć podczas wypadku lub sportu. Jeśli rozdarty większość włókien mięśniowych pojawia się depresja, zdeterminowana dotykiem.

Występuje silny ból. Jeśli większość lub cały mięsień jest zerwany, konieczna jest operacja. Podczas udzielania pierwszej pomocy zaleca się nałożenie lodu na dotknięty obszar. Zimno zmniejsza ból, działa przeciwzapalnie, chroni tkanki przed silnym obrzękiem. Później ćwiczenia terapeutyczne pomagają wzmocnić mięśnie.

Najczęściej „zimne” mięśnie są nadal naderwane, tj. gdy nadmierne obciążenie spada na niewystarczająco przygotowane mięśnie. Dlatego przed zajęcia intensywne sportowcy potrzebują ćwiczeń, aby je rozgrzać (ćwiczenia rozciągające, masaż).

wrodzona miopatia

Objawy:

• Osłabienie dotkniętego mięśnia.
• Miękkie, atoniczne mięśnie, które mogą być nienormalnie duże lub małe.
• Ból.
• Napady padaczkowe.
• Drganie poszczególnych włókien mięśniowych.

Wszystkie choroby, które powodują zmniejszenie tkanki mięśniowej i towarzyszą im naruszenie lub ustanie funkcji mięśni, są wrodzone. Początkowo nie jest możliwe zdiagnozowanie zaniku mięśni u noworodków. Jednak od razu wiadomo, czy noworodki mają osłabione napięcie mięśniowe. Tacy ludzie pozostają niepełnosprawni na całe życie. Ponadto, w przypadku niektórych form zaniku mięśni, średni czas trwaniażycia, dzieci mogą umrzeć w pierwszym lub drugim roku życia.

Konieczne jest przestrzeganie specjalnej diety i unikanie jedzenia z świetna treść węglowodany i tłuszcze. Ponadto przypisane fizjoterapia, ale ćwiczenia są dobierane bardzo starannie, bo. w niektórych chorobach może być szkodliwy.

Skurcz

W wyniku egzykozy (odwodnienia organizmu) i zachwiania równowagi elektrolitów (soli) może pojawić się skurcz mięśni: mięśnie kurczą się i twardnieją, następnie powoli się rozluźniają. Ten skurcz występuje zwykle w nocy lub rano. Osoba nagle czuje się bardzo silny ból. Napady padaczkowe występują szczególnie często u osób starszych. Jeśli mięśnie ciągle mają za dużo ogromny nacisk a ich odżywianie jest zaburzone, może pojawić się stwardnienie. Włókna mięśniowe odradzają się w tkankę łączną, która jest wyczuwalna w postaci gęstych węzłów. Pacjentowi zaleca się picie dużej ilości płynów. W ten sposób przywracana jest równowaga wodno-solna organizmu.

Jeśli bolesny stan mięśni nie ustąpi, musisz udać się do lekarza. Stwardnienie mięśni leczy się masażami, witaminą E i zabiegami termicznymi.

Choroby reumatyczne

Jest wiele różne choroby związane z reumatyzmem, z chorobą, która atakuje same mięśnie lub (częściej) naczynia krwionośne, które je odżywiają. Przede wszystkim pojawiają się bóle ramion i bioder. Niektóre choroby reumatyczne, takie jak zapalenie skórno-mięśniowe, wpływają na mięśnie szkieletu. Skuteczne jest leczenie hormonalne glikokortykosteroidami. Tłumią proces zapalny, ale powodują wiele skutków ubocznych. Dlatego zwykle objawy chorób reumatycznych próbuje się stłumić innymi skutecznymi lekami przeciwzapalnymi lub za pomocą fizjoterapii.

Zapalenie mięśni (zapalenie mięśni)

Objawy zapalenia mięśni są podobne do objawów chorób reumatycznych, jednak zapalenie mięśni dotyczy również samych mięśni. Zapalenie mięśni charakteryzuje się nie tylko bólem, ale także wyraźnym osłabieniem mięśni. Zapalenie mięśni leczy się tak samo jak choroby reumatyczne.

Niedobór minerałów

Mięśnie do prawidłowego funkcjonowania potrzebują odpowiedniej ilości określonych substancji. Na przykład paraliż może wystąpić w wyniku niedoboru potasu. Jest to szczególnie dotkliwe dla dzieci i młodzieży rano po ciężkim dniu. Leczenie odbywa się za pomocą preparatów potasu. Ponadto przed pójściem spać nie należy przejadać się ani intensywnie ćwiczyć.

Niedobór enzymów

Dzieci czasami mają wrodzony niedobór określonego enzymu. Dość często dochodzi do naruszenia funkcji enzymów rozkładających glikogen i glukozę, które są źródłem energii dla mięśni. Z powodu wrodzonego niedoboru enzymów mięśnie otrzymują niewystarczającą energię, co powoduje ich osłabienie. Osoba z zespołem niedoboru enzymów powinna unikać intensywnej aktywności fizycznej.

Bolesne zmęczenie

Bolesne zmęczenie mięśni występuje z powodu kwasicy. Aby uzyskać niezbędną energię w ogóle aktywność fizyczna następuje rozpad istniejącej glukozy na kwas mlekowy, którego krew nie jest w stanie szybko usunąć z organizmu. Kwas mlekowy zaczyna gromadzić się w mięśniach, powodując ból.

Objawem choroby nerwowo-mięśniowej mogą być skurcze mięśni lub odwrotnie, ich gwałtowne rozluźnienie.

Dziedziczne choroby nerwowo-mięśniowe łączą całą grupę chorób, wspólna cecha który jest „zapisany” w naruszeniach genomu w pracy aparatu nerwowo-mięśniowego. Zanik mięśni, ich nadmierny skurcz lub przeciwnie, rozluźnienie – wszystko to może być oznaką chorób dziedzicznych.

Rodzaje dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych

Dziedziczne choroby nerwowo-mięśniowe obejmują wiele różnych zaburzeń, które dzielą się na kilka grup:

• pierwotne postępujące dystrofie mięśniowe lub miopatie.
• wtórnie postępujące dystrofie mięśniowe.
• wrodzone niepostępujące miopatie
• miotonia
• dziedziczna mioplegia napadowa.

Pierwotne postępujące dystrofie mięśniowe lub miopatie

Miopatie obejmują grupę chorób, które objawiają się osłabieniem mięśni i dystrofią mięśni, które nasilają się z czasem. W chorobach z tej grupy występuje w komórkach mięśniowych, co prowadzi do zaniku włókien mięśniowych.

W przypadku miopatii mięśnie kończyn, miednicy, bioder, ramion, tułowia mogą być dotknięte, w zależności od konkretnego rodzaju choroby. Najczęstsze to: młodzieńcza forma Erba-Roth, łopatkowo-szponiasto-twarzowa forma Landuzy-Dejerine, pseudo-hipertroficzna forma Duchenne'a.

W miopatiach siła i napięcie mięśni spadają symetrycznie. Często rozwija się pseudohipertrofia - wzrost mięśni spowodowany wzrostem tkanki tłuszczowej i łącznej. Infekcje, zatrucia, stres mogą przyspieszyć przebieg choroby.

Podstawowy postępujące dystrofie mięśniowe przy aktywnym przebiegu mogą prowadzić do niepełnosprawności i całkowitego unieruchomienia.

Wtórnie postępujące dystrofie mięśniowe

Wraz z rozwojem tych chorób zakłócona zostaje przede wszystkim praca nerwów obwodowych. Zaburzone zostaje unerwienie mięśni, co prowadzi do występowania dystrofii mięśniowych.

Wtórnie postępujące dystrofie mięśniowe obejmują trzy odmiany: wrodzoną, wczesną i późną. Klasyfikacja ta opiera się na czasie pojawienia się pierwszych objawów choroby. W zależności od postaci choroby przebiega mniej lub bardziej agresywnie. W zależności od tego osoby cierpiące na tego rodzaju nieprawidłowości genetyczne żyją do 9-30 lat.

Miopatie niepostępujące

Wrodzona miotonia

Wrodzona miotonia(choroba Thomsena) jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się długotrwałymi tonicznymi skurczami mięśni, które występują po początkowych ruchach dobrowolnych.

etiolodzy

Do tej grupy należą choroby związane również z dystrofią mięśniową. Problemy pojawiają się natychmiast po urodzeniu. Jednocześnie wykrywany jest „syndrom powolnego dziecka” - stan, w którym obserwuje się letarg mięśni, zahamowanie motoryczne i opóźnienie w rozwoju motorycznym dziecka. Ale nie postępujące miopatie różnią się od innych rodzajów dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych tym, że stan nie pogarsza się z czasem, a choroba nie postępuje.

miotonia

Ta grupa chorób charakteryzuje się skurczami mięśni na początku ruchu. Na początku działania mięsień kurczy się i nie może się rozluźnić przez 5-30 sekund. Po tym następuje stopniowe rozluźnienie, a drugi ruch jest trochę łatwiejszy do wykonania. Ale po reszcie wszystko się powtarza.

W tej chorobie skurcz może obejmować mięśnie twarzy, tułowia i kończyn.

Dziedziczne miotonie obejmują miotonię dystroficzną, wrodzoną miotonię Thomsena, miotonię zanikową, paramiotonię i inne choroby.

Dość w prosty sposób Definiowanie miotonii jest objawem „pięści”. Jeśli podejrzewasz miotonię, lekarz prosi o szybkie otwarcie pięści. Osoba cierpiąca na tę chorobę genetyczną nie może tego zrobić szybko i bez wysiłku. Jako test możesz również zaproponować szybkie otwarcie szczęk, wstanie z krzesła lub otwarcie zmrużonego oka.

Osoby cierpiące na miotonię często mają atletyczną budowę. Wynika to z faktu, że w chorobach tych dochodzi do przerostu niektórych grup mięśni. Pod wpływem zimna i zwykle nasilają się skurcze mięśni.

Z reguły osoba, która „ma” w swoim genomie miotonię, może z nią współistnieć. Tacy ludzie muszą tylko wybrać odpowiedni zawód, w którym nie ma potrzeby wykonywania gwałtownych ruchów. Ale istnieją odmiany miotonii, w których istnieje ryzyko niepełnosprawności lub nagłej śmierci.

mioplegia

Innym rodzajem dziedzicznej choroby nerwowo-mięśniowej jest mioplegia. W tym przypadku istotna funkcja choroby to napady osłabienia mięśni. Istnieje kilka postaci napadowej mioplegii: hipokaliemiczna, hiperkaliemiczna i normokalemiczna.

Wraz z tą chorobą w komórkach mięśniowych polaryzacja błon jest zaburzona i zmieniają się właściwości elektrolityczne mięśni.

W momencie ataku zwykle występuje silne osłabienie mięśni ramion nóg lub tułowia. Czasami może wystąpić osłabienie gardła, krtani, mięśni oddechowych, co może spowodować śmierć.

Wszystkie formy dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych są trudne do leczenia. Ale nowoczesna medycyna nadal poszukuje sposobów wpływania na choroby genetyczne. A w niedalekiej przyszłości być może zostanie opracowany skuteczne sposoby wpływ na podobne choroby genetyczne.

to proces zapalny w mięśniach szkieletowych. Może wpływać na każdy mięsień. najbardziej charakterystyczny powszechny objaw to miejscowy ból mięśnia (lub mięśni), nasilany przez ruch i palpację. Z biegiem czasu, ze względu na ochronne napięcie mięśni, może dojść do ograniczenia zakresu ruchu w stawach. Przy długim przebiegu niektórych stanów zapalnych mięśni dochodzi do wzrostu osłabienia mięśni, a czasem nawet do zaniku dotkniętego mięśnia. Diagnozę ustala się na podstawie skarg i wyników badań. Zgodnie ze wskazaniami wyznaczane są dodatkowe badania. Schemat leczenia dobierany jest indywidualnie i zależy od postaci choroby oraz przyczyny, która ją spowodowała.

Korzystnie płynące zapalenie mięśni o łagodnym, rzadziej umiarkowanym nasileniu może wystąpić po hipotermii, urazie, skurczach mięśni lub intensywnym wysiłku fizycznym (szczególnie u pacjentów z niewytrenowanymi mięśniami). Ból, obrzęk i osłabienie trwające kilka godzin lub kilka dni w tym drugim przypadku spowodowane są małymi naderwaniami tkanki mięśniowej. W niezwykle rzadkich przypadkach, zwykle przy dużym wysiłku fizycznym, możliwy jest rozwój rabdomiozy, martwicy tkanki mięśniowej. Rabdomioza może również wystąpić z zapaleniem wielomięśniowym i zapaleniem skórno-mięśniowym.

U osób wykonujących określone zawody (skrzypkowie, pianiści, operatorzy komputerów, kierowcy itp.) zapalenie mięśni może rozwinąć się z powodu niewygodnej pozycji ciała i długotrwałego obciążenia niektórych grup mięśni. Przyczyną ropnego zapalenia mięśni może być otwarty uraz z infekcją, ognisko przewlekłej infekcji w ciele lub miejscowa infekcja z powodu złej higieny podczas wstrzyknięć domięśniowych.

Klasyfikacja

Biorąc pod uwagę charakter procesu w chirurgii, neurologia, traumatolodzy i ortopedzi rozróżniają ostre, podostre i przewlekłe zapalenie mięśni, biorąc pod uwagę częstość występowania - lokalną (ograniczoną) i rozlaną (uogólnioną). Ponadto istnieje kilka specjalne formy zapalenie mięśni:

Najczęściej miejscowy proces (uszkodzenie jednego lub więcej, ale nie wielu mięśni) rozwija się w mięśniach szyi, dolnej części pleców, skrzynia i łydki. charakterystyczny objaw zapalenie mięśni to bolesny ból, nasilany przez ruch i palpację mięśni, któremu towarzyszy osłabienie mięśni. W niektórych przypadkach przy zapaleniu mięśni występuje lekkie zaczerwienienie (przekrwienie) skóry i niewielki obrzęk w dotkniętym obszarze. Czasami zapaleniu mięśni towarzyszą ogólne objawy: podgorączkowa temperatura lub gorączka, ból głowy i wzrost liczby leukocytów we krwi. W badaniu palpacyjnym dotkniętego mięśnia można określić bolesne pieczęcie.

Zapalenie mięśni może rozwinąć się ostro lub mieć pierwotny przewlekły przebieg. ostra forma może również stać się chroniczny. Zwykle ma to miejsce w przypadku braku leczenia lub przy nieodpowiednim leczeniu. Ostre zapalenie mięśni występuje po naprężeniu mięśni, urazie lub hipotermii. Zakaźne i toksyczne zapalenie mięśni charakteryzuje się stopniowym początkiem z mniej wyraźnym objawy kliniczne i przede wszystkim przewlekłe.

Przewlekłe zapalenie mięśni przebiega falami. Ból pojawia się lub nasila przy długotrwałych obciążeniach statycznych, zmianach pogody, hipotermii lub nadmiernym wysiłku. Obserwuje się osłabienie mięśni. Możliwe jest ograniczenie ruchów (zwykle nieznacznych) w sąsiednich spoinach.

Rodzaje zapalenia mięśni

Zapalenie mięśni szyjnych i lędźwiowych

Zapalenie skórno-mięśniowe i zapalenie wielomięśniowe

Zapalenie skórno-mięśniowe należy do grupy ogólnoustrojowych chorób tkanki łącznej. Zdarza się to dość rzadko – według zagranicznych badaczy na 1 milion osób choruje pięć osób. Zwykle dotyczy dzieci poniżej 15 roku życia lub osób w wieku dojrzałym (50 lat i starszych). Występuje dwukrotnie częściej u kobiet niż u mężczyzn.

Klasyczne objawy takiego zapalenia mięśni są uważane za typowe objawy skóry i mięśni. Występuje osłabienie mięśni miednicy i obręczy barkowej, mięśni brzucha i zginaczy szyi. Pacjenci mają trudności ze wstawaniem z niskiego krzesła, wchodzeniem po schodach itp. Wraz z postępem zapalenia skórno-mięśniowego pacjentowi trudno jest trzymać głowę. W ciężkich przypadkach możliwe jest uszkodzenie mięśni połykających i oddechowych wraz z rozwojem niewydolności oddechowej, trudnościami w połykaniu i zmianą barwy głosu. Zespół bólu w zapaleniu skórno-mięśniowym nie zawsze jest wyrażany. Jest spadek masa mięśniowa. Z biegiem czasu obszary mięśniowe są zastępowane tkanką łączną, rozwijają się przykurcze ścięgna i mięśnia.

Od strony skóry wysypka heliotropowa (czerwona lub fioletowa wysypka na powiekach, czasem na twarzy, szyi i tułowiu) oraz objaw Gottrona (różowe lub czerwone łuszczące się blaszki i guzki wzdłuż prostowników małych i średnich stawów kończyn). Możliwe jest również uszkodzenie płuc, serca, stawów, przewodu pokarmowego oraz zaburzenia układu hormonalnego. Około jedna czwarta pacjentów ma objawy tylko z mięśni. W tym przypadku choroba nazywa się zapaleniem wielomięśniowym.

Diagnozę stawia się na podstawie obraz kliniczny oraz dane z biochemicznych i immunologicznych badań krwi. W celu potwierdzenia diagnozy można wykonać biopsję mięśnia. Podstawą terapii są glikokortykoidy. Zgodnie ze wskazaniami stosuje się leki cytostatyczne (azatiopryna, cyklofosfamid, metotreksat), a także leki mające na celu utrzymanie funkcji narządów wewnętrznych, eliminację zaburzeń metabolicznych, poprawę mikrokrążenia i zapobieganie rozwojowi powikłań.

Zapalenie kostniejące mięśni

Nie jest to jedna choroba, ale grupa chorób tkanki łącznej. Charakteryzuje się tworzeniem obszarów kostnienia w mięśniach. Może wystąpić w wyniku urazu lub być wrodzony, uwarunkowany genetycznie. Pourazowe kostniejące zapalenie mięśni ma stosunkowo korzystny przebieg. Dotknięte są tylko mięśnie i więzadła stawowe w obszarze urazu. Leczony chirurgicznie. Ostateczny wynik operacji zależy od lokalizacji i rozmiaru uszkodzenia.

Postępujące zapalenie kostniejące mięśni jest chorobą dziedziczną. Rozpoczyna się spontanicznie, stopniowo obejmuje wszystkie grupy mięśniowe. Przebieg zapalenia mięśni jest nieprzewidywalny. Konkretna profilaktyka i nie ma jeszcze lekarstwa. Śmierć w postępującym zapaleniu mięśni następuje z powodu skostnienia mięśni połykających i piersiowych. Jest to niezwykle rzadkie – 1 przypadek na 2 miliony osób.

Leczenie zapalenia mięśni

W ostrym zapaleniu mięśni i zaostrzeniu przewlekłego zapalenia mięśni pacjentowi zaleca się leżenie w łóżku i ograniczenie aktywność fizyczna. Gdy temperatura wzrasta, przepisywane są leki przeciwgorączkowe. W walce z bólem stosuje się leki przeciwbólowe, a do eliminacji stanu zapalnego stosuje się leki przeciwzapalne, zwykle z grupy NLPZ (ketoprofen, ibuprofen, diklofenak itp.). W przypadku lokalnego zapalenia mięśni skuteczne są maści rozgrzewające. Miejscowe działanie drażniące tych leków pomaga rozluźnić mięśnie i zmniejsza intensywność zespołu bólowego. Stosuje się również masaż (przeciwwskazany w ropnym zapaleniu mięśni), ćwiczenia fizjoterapeutyczne i fizjoterapeutyczne. W przypadku ropnego zapalenia mięśni wykonuje się otwarcie i drenaż ropnego ogniska, przepisywane są antybiotyki.

Choroby nerwowo-mięśniowe (NMD) są jednymi z najczęstszych liczne grupy choroby dziedziczne, charakteryzujące się naruszeniem funkcji mięśni dobrowolnych, zmniejszeniem lub utratą kontroli nad ruchami. Choroby te są spowodowane wadą rozwój zarodkowy lub genetycznie uwarunkowana patologia.

Charakterystycznym przejawem dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych jest ataksja - zaburzenie koordynacji ruchów, upośledzenie zdolności motorycznych. Na ataksja statyczna równowaga jest zaburzona w stanie stojącym, z dynamiczną koordynacją podczas ruchu.

Charakterystyczne dla chorób nerwowo-mięśniowych są następujące objawy: osłabienie, zanik mięśni, samoistne drgania mięśni, skurcze, drętwienie itp. W przypadku zaburzeń połączeń nerwowo-mięśniowych u pacjentów może wystąpić opadanie powiek, podwójne widzenie oraz szereg innych objawów osłabienia mięśni, które tylko nasilają się w ciągu dnia. W niektórych przypadkach może dojść do naruszenia funkcji połykania i oddychania.

Klasyfikacja chorób nerwowo-mięśniowych

Choroby nerwowo-mięśniowe można podzielić na cztery główne grupy w zależności od lokalizacji:

• mięśnie;
• zakończenia nerwowo-mięśniowe;
• nerwy obwodowe;
• neuron ruchowy.

W zależności od rodzaju i rodzaju naruszeń podzielono je na następujące główne grupy:

• pierwotne postępujące dystrofie mięśniowe (miopatie);
• wtórne postępujące dystrofie mięśniowe;
• wrodzone niepostępujące miopatie;
• miotonia;
• dziedziczna mioplegia napadowa.

Miopatia

Termin miopatia (miodystrofia) łączy wystarczająco dużo duża grupa choroby, które są związane wspólna cecha: pierwotne uszkodzenie tkanki mięśniowej. Rozwój miopatii może wywołać różne czynniki: dziedziczność, uszkodzenia wirusowe, zaburzenia metaboliczne i wiele innych.

Miopatie zapalne (zapalenie mięśni) to choroby wywołane stanem zapalnym. Rozwijają się w wyniku zaburzeń autoimmunologicznych i mogą towarzyszyć im inne choroby o podobnym charakterze. Są to zapalenie skóry, zapalenie wielomięśniowe, zapalenie mięśni z różnymi wtrąceniami.

Miopatie mitochondrialne. Przyczyną choroby są mitochondria strukturalne lub biochemiczne. Ten rodzaj choroby obejmuje:

• zespół Kernsa-Syre'a;
• encefalomiopatia mitochondrialna;
• padaczka mioklonie z „rozdartymi czerwonymi włóknami”.

Oprócz tych chorób istnieje wiele rzadkich typów miopatii, które wpływają na pręcik centralny, układ hormonalny itp.

Przy aktywnym przebiegu miopatia może prowadzić do niepełnosprawności i dalszego unieruchomienia pacjenta.

Wtórnie postępujące dystrofie mięśniowe

Choroba wiąże się z zaburzeniem funkcjonowania nerwów obwodowych, zaburzeniem zaopatrzenia narządów i tkanek w komórki nerwowe. W rezultacie dochodzi do zaniku mięśni.

Istnieją trzy rodzaje wtórnie postępującej dystrofii mięśniowej: wrodzona, wczesna i późna. W każdym przypadku choroba przebiega z większym lub mniejszym stopniem agresji. Dla osób z tą diagnozą średnia długość życia wynosi od 9 do 30 lat.

Wrodzone niepostępujące miopatie

Należą do nich dziedziczne, nie postępujące lub nieznacznie postępujące choroby mięśni, rozpoznawane w okresie prenatalnym lub bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Głównym objawem jest niedociśnienie mięśniowe z wyraźnym osłabieniem. Choroba ta jest inaczej nazywana „zespołem powolnego dziecka”, co dokładnie charakteryzuje jego stan.

W większości przypadków dotyczy to regionu kończyn dolnych, rzadziej górnych, w wyjątkowych przypadkach dochodzi do uszkodzenia mięśni czaszkowych - naruszenia mimiki, ruchów gałek ocznych.

W procesie rozwoju i wzrostu dziecka odnotowuje się problemy z motoryką, dzieci często upadają, zaczynają późno siadać i chodzić, nie mogą biegać i skakać. Nie ma niepełnosprawności intelektualnej. Niestety tego typu miopatie są nieuleczalne.

Objawy

W przypadku wszystkich typów miopatii głównym objawem jest osłabienie mięśni. Najczęściej dotyczy to mięśni obręczy barkowej, bioder, okolicy miednicy i ramion. Każdy typ charakteryzuje się uszkodzeniem określonej grupy mięśni, co należy wziąć pod uwagę podczas diagnozowania. Porażka następuje symetrycznie, więc jest w stanie wykonywać czynności etapami, stopniowo włączając do pracy różne obszary.

Jeśli dotknięte są nogi i okolice miednicy, aby wstać z podłogi, należy najpierw oprzeć ręce o podłogę, uklęknąć, chwycić podpórkę, a następnie pacjent może usiąść na krześle lub łóżku. Sam, bez pomocy rąk, nie będzie w stanie wstać.

W przypadku miopatii najrzadziej występują przypadki uszkodzenia mięśni twarzy. To jest opadanie powieki (opadanie powieki górnej), opadanie Górna warga. Występują problemy z mową spowodowane naruszeniem artykulacji, możliwe jest naruszenie funkcji połykania.

Większość miopatii występuje z prawie takimi samymi objawami. Z biegiem czasu dochodzi do zaniku tkanki mięśniowej, na tle której aktywnie rośnie tkanka łączna. Wizualnie wygląda jak wytrenowane mięśnie – tzw. pseudoprzerost. W samych stawach powstaje przykurcz, włókno mięśniowo-ścięgnowe jest ściągane razem. W efekcie pojawia się ból, a ruchomość stawów jest ograniczona.

mioplegia

Podobnie jak miopatie, są to dziedziczne choroby nerwowo-mięśniowe charakteryzujące się napadami osłabienia mięśni lub porażenia kończyn. Istnieją następujące rodzaje mioplegii:

• hipokaliemiczny;
• hiperkaliemiczny;
• normokalemicheskaya.

Atak mioplegii jest spowodowany redystrybucją potasu w organizmie - następuje gwałtowny spadek płynu międzykomórkowego i osocza oraz wzrost (nadmiar) w komórkach. W komórkach mięśniowych dochodzi do naruszenia polaryzacji błon, następuje zmiana właściwości elektrolitycznych mięśni. Podczas ataku pacjent ma ostrą słabość kończyn lub tułowia, objawy w gardle, krtani, wpływ na Drogi lotnicze. To może prowadzić do śmierci.

miastenia gravis

Choroba najczęściej dotyka kobiety (2/3 z całkowity pacjentów). Ma dwie formy - wrodzoną i nabytą. W przypadku tej choroby dochodzi do naruszenia przekazywania impulsów nerwowych, co powoduje osłabienie mięśni poprzecznie prążkowanych.

Choroba wiąże się ze zmianą funkcji układu nerwowo-mięśniowego. Osłabienie mięśni wpływa na normalne funkcjonowanie narządów: pacjent może mieć trwale przymknięte powieki, zaburzenia oddawania moczu, trudności w żuciu i chodzeniu. W rezultacie choroba może prowadzić do kalectwa, a nawet śmierci.

Choroby neuronu ruchowego (MND)

Choroby neuronu ruchowego charakteryzują się uszkodzeniem neuronów ruchowych mózgu i rdzenia kręgowego. Stopniowa śmierć komórek wpływa na funkcję mięśni: stopniowo słabną, a dotknięty obszar powiększa się.

Neurony mózgu odpowiedzialne za ruch znajdują się w korze mózgowej. Ich gałęzie - aksony - schodzą w okolice rdzenia kręgowego, gdzie następuje kontakt z neuronami tego działu. Ten proces nazywa się synapsą. W rezultacie neuron mózgu przydziela specjalną Substancja chemiczna(nadajnik), który przekazuje sygnał do neuronów rdzenia kręgowego. Sygnały te odpowiadają za skurcze mięśni różnych działów: szyjnego, piersiowego, opuszkowego, lędźwiowego.

W zależności od nasilenia uszkodzeń neuronów i ich lokalizacji rozróżnia się kilka typów BND. Pod wieloma względami objawy choroby są takie same, ale w miarę postępu choroby różnica staje się coraz bardziej znacząca.

Istnieje kilka różnych rodzajów BND:

stwardnienie zanikowe boczne

Jest to jeden z czterech głównych rodzajów choroby neuronu ruchowego. Występuje u 85% pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę neuronu ruchowego. Dotkniętym obszarem mogą być zarówno neurony mózgu, jak i rdzenia kręgowego. W rezultacie dochodzi do zaniku mięśni i spastyczności.

W ALS występuje osłabienie i narastające zmęczenie kończyn. Niektórzy ludzie mają osłabienie nóg podczas chodzenia i osłabienie ramion, w których nie można trzymać rzeczy w rękach.

W większości przypadków choroba jest diagnozowana przed 40 rokiem życia, podczas gdy choroba w ogóle nie wpływa na inteligencję. Rokowanie dla pacjenta ze zdiagnozowanym ALS nie jest najkorzystniejsze - od 2 do 5 lat. Ale są wyjątki: najbardziej znanym ze wszystkich ludzi, którzy żyli z tą diagnozą przez ponad 50 lat, jest profesor Stephen Hawking.

Postępujące porażenie opuszkowe

Związany z zaburzeniami mowy i połykania. Rokowanie od momentu postawienia diagnozy wynosi do trzy lata od momentu diagnozy;

Pierwotna stwardnienie dosłowne

Wpływa tylko na neurony mózgu i wpływa na kończyny dolne. W rzadkich przypadkach towarzyszą mu zaburzenia ruchów rąk lub problemy z mową. Na późniejszych etapach może przekształcić się w ALS.

postępujący zanik mięśni

Występuje, gdy uszkodzone są neurony ruchowe rdzenia kręgowego. Pierwsze przejawy wyrażają się w słabości rąk. Rokowanie dla tej choroby wynosi od 5 do 10 lat.

Diagnostyka

Aby ustalić dokładną diagnozę, ważne jest przeprowadzenie następujących badań:

• Biochemiczne. Oznaczanie enzymów mięśniowych, zwłaszcza fosfokinazy kreatynowej (CPK). Określa się poziom mioglobiny i aldolazy;
• elektrofizjologiczny. Elektromiografia (EMG) i elektroneuromografia (ENMG) pomagają w różnicowaniu miopatii pierwotnej i wtórnej. Pomagają również określić, co przede wszystkim cierpi - rdzeń kręgowy lub nerw obwodowy;
• patomorfologiczny. Obejmują biopsję mięśnia. Badanie materiału pomaga również w różnicowaniu miopatii pierwotnej lub wtórnej. Określenie poziomu dystrofiny pozwala odróżnić miopatię Duchenne'a od miodystrofii Beckera, co jest ważne dla przepisania prawidłowego leczenia;
• Diagnostyka DNA Badanie leukocytów DNA pozwala wykryć choroby dziedziczne u 70% pacjentów.

Leczenie chorób nerwowo-mięśniowych

Przy stawianiu jednej z diagnoz związanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi, w każdym konkretny przypadek leczenie dobierane jest indywidualnie, biorąc pod uwagę wszystkie otrzymane analizy. Pacjent i jego bliscy powinni początkowo zrozumieć, że jest to długa i bardzo trudny proces wymagające dużych nakładów finansowych.

Trudności w przepisaniu leczenia wiążą się również z tym, że nie zawsze możliwe jest dokładne określenie pierwotnego defektu metabolicznego. Jednocześnie choroba stale postępuje, co oznacza, że ​​leczenie powinno mieć na celu przede wszystkim spowolnienie rozwoju choroby. Pomoże to zachować zdolność pacjenta do samoopieki i wpłynie na jakość jego życia.

Metody leczenia chorób nerwowo-mięśniowych

• Korekta metabolizmu mięśni szkieletowych. Przepisane leki stymulujące metabolizm, preparaty potasu, kompleksy witaminowe, steroidy anboliczne;
• Stymulacja aparatu segmentowego. Neurostymulacja, miostymulacja, refleksologia, balneoterapia, ćwiczenia ćwiczenia fizjoterapeutyczne(ćwiczenia i obciążenia dobierane są indywidualnie);
• Korekcja przepływu krwi. Różne rodzaje masaż, zabiegi termiczne na określone obszary, baroterapia tlenowa;
• Dieta i żywienie pozajelitowe dostarczyć organizmowi wszystkich niezbędnych składników odżywczych - białka, soli potasowych, witamin z pożądanej grupy;
• Sesje korekcyjne z ortopedą. Korekcja przykurczów, deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa itp.

Do tej pory nie wynaleziono żadnego leku, po zażyciu którego każda osoba stanie się całkowicie zdrowa w mgnieniu oka. Pomimo złożoności sytuacji ważne jest, aby pacjent z chorobą nerwowo-mięśniową kontynuował jak najlepszą jakość życia. Przykład Hawkinga, który przez ponad 50 lat był przykuty do wózka inwalidzkiego, ale nadal prowadził badania, sugeruje, że choroba nie jest powodem do rezygnacji.