Kromosoomide arv erinevates organismides. DNA rekordiomanikud: kuidas inimese ja ussi genoomid on omavahel seotud. Üldine teave loomade kromosoomide kohta

​Millised mutatsioonid peale Downi sündroomi meid ähvardavad? Kas inimest on võimalik ahviga ristada? Ja mis saab meie genoomist tulevikus? Portaali ANTROPOGENESIS.RU toimetaja rääkis kromosoomidest geneetikuga, peaga. lab. Võrdlev genoomika SB RAS Vladimir Trifonov.

− Kas saate selgitada selge keel mis on kromosoom?

- Kromosoom on mis tahes organismi genoomi (DNA) fragment kombinatsioonis valkudega. Kui bakteritel on kogu genoom tavaliselt üks kromosoom, siis väljendunud tuumaga kompleksorganismides (eukarüootides) on genoom enamasti killustatud ning rakkude jagunemise käigus on valgusmikroskoobis selgelt näha pikkade DNA ja valgu fragmentide kompleksid. Seetõttu kirjeldati kromosoome värvimisstruktuuridena (kreeka keeles "chroma" - värv). XIX lõpus sajandil.

- Kas kromosoomide arvu ja organismi keerukuse vahel on mingi seos?

- Ühendust pole. Siberi tuural on 240 kromosoomi, sterletil 120, kuid mõnikord on neid kahte liiki välismärkide järgi üsna raske üksteisest eristada. India muntjaki emastel on 6 kromosoomi, isastel 7 ja nende sugulasel Siberi metskivel üle 70 (õigemini 70 põhikomplekti kromosoomi ja isegi kuni tosin lisakromosoomi). Imetajatel oli kromosoomide katkemise ja sulandumise areng üsna intensiivne ning nüüd näeme selle protsessi tulemusi, kui sageli on igal liigil omadused karüotüüp (kromosoomide komplekt). Kuid kahtlemata oli genoomi suuruse üldine suurenemine vajalik samm eukarüootide evolutsioonis. Samal ajal ei tundu see, kuidas see genoom üksikute fragmentide vahel jaotub, väga oluline.

− Millised on levinud väärarusaamad kromosoomide kohta? Inimesed satuvad sageli segadusse: geenid, kromosoomid, DNA...

- Kuna kromosoomide ümberkorraldusi esineb tõesti sageli, tunnevad inimesed muret kromosoomianomaaliate pärast. On teada, et inimese väikseima kromosoomi (kromosoom 21) lisakoopia põhjustab üsna tõsise sündroomi (Downi sündroom), millele on iseloomulikud välised ja käitumuslikud tunnused. Täiendavad või puuduvad sugukromosoomid on samuti üsna tavalised ja neil võivad olla tõsised tagajärjed. Geneetikud on aga kirjeldanud ka päris mitut suhteliselt neutraalset mutatsiooni, mis on seotud mikrokromosoomide ehk täiendavate X- ja Y-kromosoomide ilmumisega. Arvan, et selle nähtuse stigmatiseerimine on tingitud sellest, et inimesed tajuvad normi mõistet liiga kitsalt.

Millistes kromosomaalsetes mutatsioonides leitakse kaasaegne inimene ja milleni need viivad?

- Kõige levinumad kromosoomianomaaliad on:

- Klinefelteri sündroom (XXY meestel) (1/500) - iseloomulikud välisnähud, teatud terviseprobleemid (aneemia, osteoporoos, lihaste nõrkus ja seksuaalne düsfunktsioon), steriilsus. Võib esineda käitumuslikke erinevusi. Kuid paljusid sümptomeid (välja arvatud steriilsus) saab korrigeerida testosterooni manustamisega. Kaasaegsete reproduktiivtehnoloogiate abil on võimalik saada terveid lapsi selle sündroomi kandjatelt;

- Downi sündroom (1/1000) - iseloomulikud välisnähud, kognitiivse arengu hilinemine, lühike eluiga, võib olla viljakas;

- trisoomia X (XXX naised) (1 1000 kohta) - enamasti puuduvad ilmingud, viljakus;

- XYY sündroom (meestel) (1 1000-st) - ilmingud peaaegu puuduvad, kuid võivad esineda käitumisomadused ja võimalikud reproduktiivprobleemid;

- Turneri sündroom (naiste CW) (1/1500) - lühikest kasvu ja muud arengutunnused, normaalne intelligentsus, steriilsus;

- tasakaalustatud translokatsioonid (1 1000 kohta) - oleneb tüübist, mõnel juhul võib täheldada väärarenguid ja vaimset alaarengut, võib mõjutada viljakust;

- väikesed lisakromosoomid (1 2000-st) - manifestatsioon sõltub kromosoomide geneetilisest materjalist ja varieerub neutraalsest kuni raskete kliiniliste sümptomiteni;

9. kromosoomi peritsentriline inversioon esineb 1% inimpopulatsioonist, kuid seda ümberkorraldust peetakse normi variandiks.

Kas kromosoomide arvu erinevus on takistuseks ristumisele? On seal huvitavaid näiteid erineva arvu kromosoomidega loomade ristamine?

- Kui ristamine on liigisisene või lähedaste liikide vahel, siis kromosoomide arvu erinevus ei pruugi ristamist segada, kuid järglane võib olla steriilne. Erinevate kromosoomide arvuga liikide vahel on teada palju hübriide, näiteks hobustel: hobuste, sebrade ja eeslite vahel on kõik hübriidide variandid ning kromosoomide arv on kõigil hobustel erinev ja vastavalt sellele on hübriidid sageli. steriilsed. See aga ei välista võimalust, et juhuslikult võivad tekkida tasakaalustatud sugurakud.

- See, mis oli kromosoomide valdkonnas ebatavaline, avastati aastal viimastel aegadel?

- Viimasel ajal on tehtud palju avastusi kromosoomide ehituse, toimimise ja evolutsiooni kohta. Eriti meeldib mulle töö, mis on näidanud, et sugukromosoomid tekkisid erinevates loomarühmades üsna iseseisvalt.

- Aga ikkagi, kas meest on võimalik ahviga ristada?

- Teoreetiliselt on võimalik sellist hübriidi saada. Viimasel ajal on saadud evolutsiooniliselt palju kaugemate imetajate hübriide (valge ja must ninasarvik, alpaka ja kaamel jne). Punane hunt Ameerikas, kaua kaalutud eraldi vaade, kuid hiljuti on näidatud, et see on hundi ja koioti hübriid. Tuntakse tohutul hulgal kasside hübriide.

- Ja täiesti absurdne küsimus: kas hamstrit on võimalik pardiga ristada?

- Siin ei tule suure tõenäosusega midagi välja, sest sadade miljonite evolutsiooniaastate jooksul on kogunenud liiga palju geneetilisi erinevusi, et sellise segagenoomi kandja saaks toimida.

- Kas on võimalik, et tulevikus on inimesel vähem või rohkem kromosoome?

- Jah, see on täiesti võimalik. Võimalik, et akrotsentriliste kromosoomide paar ühineb ja selline mutatsioon levib kogu populatsiooni.

- Millist populaarteaduslikku kirjandust soovitaksite inimese geneetika teemal? Aga populaarteaduslikud filmid?

− Bioloog Aleksander Markovi raamatud, Vogeli ja Motulski kolmeköiteline raamat "Inimese geneetika" (see pole küll popteadus, aga seal on häid võrdlusandmeid). Inimese geneetikat käsitlevatest filmidest ei tule midagi meelde ... Aga siin " kodune kala» Shubin on suurepärane film ja samanimeline raamat selgroogsete evolutsioonist.

Kas Charles Darwin loobus oma elu lõpus oma inimkonna evolutsiooni teooriast? Kas muistsed inimesed leidsid dinosaurused? Kas vastab tõele, et Venemaa on inimkonna häll ja kes on jeti – kas see pole mitte üks meie esivanematest, kes on sajandite jooksul eksinud? Kuigi paleoantropoloogia – inimkonna evolutsiooniteadus – õitseb kiiresti, on inimese päritolu endiselt ümbritsetud paljude müütidega. Need on nii evolutsioonivastased teooriad kui ka legendid, mille on loonud populaarne kultuur, ja peaaegu teaduslikud ideed, mis eksisteerivad haritud ja palju lugenud inimeste seas. Kas soovite teada, kuidas see "tegelikult" oli? Aleksander Sokolov, Peatoimetaja portaal ANTROPOGENESIS.RU kogus kokku terve hulga selliseid müüte ja kontrollis, kui põhjendatud need on.

Igapäevaloogika tasandil on ilmne, et "ahv on lahedam kui inimene - tal on kaks tervet kromosoomi rohkem!". Seega "lükatakse lõpuks ümber inimese päritolu ahvidest" ...

Tuletagem oma armsatele lugejatele meelde, et kromosoomid on asjad, millesse meie rakkudes on pakitud DNA. Inimesel on 23 paari kromosoome (23 saime emalt ja 23 isalt. Kokku 46). Täielikku kromosoomide komplekti nimetatakse "karüotüübiks". Iga kromosoom sisaldab väga suurt DNA molekuli, mis on tihedalt keerdunud.

Tähtis ei ole kromosoomide arv, vaid geenid, mida need kromosoomid sisaldavad. Sama geenikomplekti saab pakkida erinevasse arvu kromosoomidesse.

Näiteks võeti kaks kromosoomi ja liideti need üheks. Kromosoomide arv on vähenenud, kuid neis sisalduv geneetiline järjestus on jäänud samaks. (Kujutage ette, et kahe naabertoa vahel oli sein katki. Üks suur tuba tuli välja, aga sisu - mööbel ja parkett - on sama...)

Kromosoomide sulandumine toimus meie esivanemal. Seetõttu on meil kaks kromosoomi vähem kui šimpansitel, hoolimata sellest, et geenid on peaaegu samad.

Kuidas me teame inimese ja šimpansi geenide lähedusest?

1970. aastatel, kui bioloogid õppisid geneetilisi järjestusi võrdlema erinevad tüübid, seda on tehtud inimeste ja šimpanside jaoks. Spetsialistid olid šokis: " Pärilikkusaine - DNA - nukleotiidjärjestuste erinevus inimestel ja šimpansitel tervikuna oli 1,1%.- kirjutas kuulus Nõukogude primatoloog E. P. Fridman raamatus "Primaadid". - ... Samasse perekonda kuuluvad konnaliigid või oravad erinevad üksteisest 20–30 korda rohkem kui šimpansid ja inimesed. See oli nii üllatav, et pidin kiiremas korras kuidagi lahti seletama molekulaarsete andmete ja kogu organismi tasandil teadaoleva lahknevuse.» .

Ja 1980. aastal autoriteetses ajakirjas Teadus Minneapolise ülikooli geneetikameeskond avaldas raamatu "Inimese ja šimpansi kõrge eraldusvõimega G-ribaga kromosoomide silmatorkav sarnasus".

Teadlased kasutasid tollal uusimaid kromosoomide värvimise meetodeid (kromosoomidele tekivad erineva paksuse ja heledusega põikitriibud, samas erineb iga kromosoom oma spetsiaalse triipude komplekti poolest). Selgus, et inimestel ja šimpansitel on kromosoomide triibutus peaaegu identne! Aga mis saab lisakromosoomist? Ja see on väga lihtne: kui paneme šimpansi 12. ja 13. kromosoomi ühte ritta teise inimese kromosoomi vastas, ühendades need otstes, näeme, et koos moodustavad nad teise inimese.

Hiljem, 1991. aastal, uurisid teadlased väidetava sulandumise punkti inimese teises kromosoomis ja leidsid sealt otsitava – telomeeridele iseloomulikud DNA järjestused – kromosoomide terminaalsed osad. Veel üks tõestus, et selle kromosoomi asemel oli kunagi kaks!

Kuidas aga selline ühinemine toimub? Oletame, et ühel meie esivanematest oli kaks kromosoomi ühendatud üheks. Ta sai paaritu arvu kromosoome - 47, samas kui ülejäänud mutatsioonita isenditel on endiselt 48! Ja kuidas selline mutant siis paljunes? Kuidas saavad erineva arvu kromosoomidega isikud ristuda?

Näib, et kromosoomide arv eristab selgelt liike ja on hübridisatsiooni ületamatuks takistuseks. Milline oli teadlaste üllatus, kui nad hakkasid erinevate imetajate karüotüüpe uurides leidma kromosoomide arvu hajumist mõne liigi sees! Niisiis, erinevates populatsioonides harilik kärss see kuju võib kõndida 20 kuni 33. Ja nagu on märgitud P. M. Borodini, M. B. Rogatšova ja S. I. Oda artiklis, on muskushari sordid üksteisest rohkem erinevad kui šimpansist pärit inimesed: Hindustani ja Sri Lanka lõunaosas elavatel loomadel on 15 paari. karüotüübis olevaid kromosoome ja kõik muud kääbused Araabiast Okeaania saarteni - 20 paari... Selgus, et kromosoomide arv vähenes, kuna viis tüüpilise liigi kromosoomipaari ühinesid omavahel: 8. ja 16. 9? Ma olen 13-ndast jne.

Müsteerium! Tuletan meelde, et meioosi – rakkude jagunemise, mille tulemusena tekivad sugurakud – ajal peab iga kromosoom rakus ühenduma oma homoloogipaariga. Ja siin, ühendamisel, ilmub paaritu kromosoom! Kuhu ta minema peaks?

Selgub, et probleem on lahendatud! Peaminister Borodin kirjeldab seda protsessi, mille ta registreeris isiklikult 29 kromosoomi punares. Punased on Brasiiliast pärit harjasrotid. 29 kromosoomiga isikud saadi 30-28 kromosoomilise punarea ristamise teel. erinevad populatsioonid see näriline.

Selliste hübriidide meioosi ajal leidsid paaritud kromosoomid üksteist edukalt. "Ja ülejäänud kolm kromosoomi moodustasid kolmiku: ühelt poolt 28 kromosoomiga vanemalt saadud pikk kromosoom ja teiselt poolt kaks lühemat, mis pärinesid 30 kromosoomiga vanemalt. Sel juhul seisis iga kromosoom omal kohal"

Halb ökoloogia, elu sees pidev stress, karjääri prioriteet perekonna ees – kõik see peegeldab halvasti inimese võimet tuua terveid järglasi. See on kahetsusväärne, kuid umbes 1% lastest, kes on sündinud tõsiste kromosomaalsete häiretega, kasvab vaimselt või füüsiliselt alaarenguna. 30% vastsündinutel põhjustavad karüotüübi kõrvalekalded moodustumist sünnidefektid. Meie artikkel on pühendatud selle teema põhiprobleemidele.

Peamine päriliku teabe kandja

Nagu teate, on kromosoom teatud nukleoproteiin (koosneb stabiilsest valkude kompleksist ja nukleiinhapped) eukarüootse raku tuuma sees olev struktuur (st need elusolendid, kelle rakkudel on tuum). Selle põhiülesanne on salvestamine, edastamine ja rakendamine geneetiline teave. See on mikroskoobi all nähtav ainult selliste protsesside ajal nagu meioos (kromosoomi geenide kahekordse (diploidse) komplekti jagunemine sugurakkude loomisel) ja mükoos (rakkude jagunemine organismi arengu käigus).

Nagu juba mainitud, koosneb kromosoom desoksüribonukleiinhappest (DNA) ja valkudest (umbes 63% selle massist), millele on keritud selle niit. Arvukad tsütogeneetika (kromosoomiteaduse) valdkonna uuringud on tõestanud, et DNA on peamine pärilikkuse kandja. See sisaldab teavet, mida hiljem rakendatakse uues organismis. See on geenide kompleks, mis vastutab juuste ja silmade värvi, pikkuse, sõrmede arvu ja muu eest. Millised geenid lapsele edasi antakse, määratakse eostamise ajal.

Moodustamine kromosoomide komplekt terve keha

Kell normaalne inimene 23 paari kromosoome, millest igaüks vastutab konkreetse geeni eest. Kokku on 46 (23x2) – kui palju kromosoome on terve inimene. Üks kromosoom on päritud meie isalt, teine ​​on päritud meie emalt. Erandiks on 23 paari. Ta vastutab inimese soo eest: naine on tähistatud kui XX ja mees kui XY. Kui kromosoomid on seotud, on see diploidne komplekt. Sugurakkudes eraldatakse need (haploidne komplekt) enne järgmist ühendamist viljastamise ajal.

Kromosoomide (nii kvantitatiivsete kui ka kvalitatiivsete) tunnuste kogumit, mida vaadeldakse ühes rakus, nimetavad teadlased karüotüübiks. Selle rikkumised, olenevalt iseloomust ja raskusastmest, põhjustavad erinevate haiguste ilmnemist.

Kariotüübi kõrvalekalded

Kõik klassifikatsioonis olevad karüotüübi häired jagunevad traditsiooniliselt kahte klassi: genoomsed ja kromosomaalsed.

Genoomsete mutatsioonide korral täheldatakse kogu kromosoomide komplekti või kromosoomide arvu suurenemist ühes paaris. Esimest juhtumit nimetatakse polüploidsuseks, teist - aneuploidsuseks.

Kromosomaalsed häired on ümberkorraldused nii kromosoomide sees kui ka nende vahel. Ilma teadusdžunglisse laskumata võib neid kirjeldada järgmiselt: mõned kromosoomide osad võivad puududa või olla kahekordistunud teiste kahjuks; geenide järjestust võidakse rikkuda või nende asukohta muuta. Struktuursed kõrvalekalded võivad esineda igas inimese kromosoomis. Praegu kirjeldatakse üksikasjalikult muudatusi neist igaühes.

Vaatleme üksikasjalikumalt tuntumaid ja levinumaid genoomseid haigusi.

Downi sündroom

Seda kirjeldati juba 1866. aastal. Iga 700 vastsündinu kohta on reeglina üks sarnase haigusega laps. Hälbe olemus seisneb selles, et kolmas kromosoom liitub 21. paariga. See juhtub siis, kui ühe vanema sugurakus on 24 kromosoomi (kahekordistunud 21). Selle tulemusena on haigel lapsel neid 47 - just nii palju kromosoome on Downi inimesel. Seda patoloogiat soodustatakse viirusnakkused või ioniseeriv kiirgus vanemate poolt üle kantud, samuti diabeet.

Downi sündroomiga lapsed on vaimselt alaarenenud. Haiguse ilmingud on nähtavad isegi välimuselt: liiga suur keel, suured ebakorrapärase kujuga kõrvad, silmalau nahavolt ja lai ninasild, valkjad laigud silmades. Sellised inimesed elavad keskmiselt nelikümmend aastat, sest muu hulgas on neil kalduvus südamehaigustele, soole- ja maoprobleemidele, arenemata suguelunditele (kuigi naised võivad lapsi sünnitada).

Haige lapse saamise oht on suurem vanemad vanemad. Praegu on olemas tehnoloogiad, mis võimaldavad tuvastada kromosoomihäireid raseduse varases staadiumis. Vanemad paarid peavad läbima sarnase testi. Ta ei sega noori vanemaid, kui ühe peres oli Downi sündroomiga patsiente. Haiguse mosaiikvorm (kahjustunud on osa rakkude karüotüüp) kujuneb välja juba embrüo staadiumis ega sõltu vanemate vanusest.

Patau sündroom

See häire on kolmeteistkümnenda kromosoomi trisoomia. Seda esineb palju harvemini kui eelmine kirjeldatud sündroom (1 6000-st). See tekib lisakromosoomi kinnitumisel, samuti siis, kui kromosoomide struktuur on häiritud ja nende osad jaotuvad ümber.

Patau sündroomi diagnoositakse kolme sümptomiga: mikroftalmos (vähenenud silma suurus), polüdaktüülia ( suur kogus sõrmed), huule- ja suulaelõhe.

Selle haiguse imikute suremus on umbes 70%. Enamik neist ei ela kuni 3 aastat. Sellele sündroomile kalduvatel inimestel on kõige sagedamini südame- ja/või ajudefekte, probleeme teistega siseorganid(neerud, põrn jne).

Edwardsi sündroom

Enamik 3 kaheksateistkümnenda kromosoomiga lapsi sureb vahetult pärast sündi. Neil on väljendunud alatoitumus (seedeprobleemid, mis ei lase lapsel kaalus juurde võtta). Silmad asetsevad laialt, kõrvad on madalad. Sageli esineb südamerike.

järeldused

Haige lapse sündimise vältimiseks on soovitav läbida eriuuringud. AT ebaõnnestumata test näidatakse sünnitavatele naistele 35 aasta pärast; vanemad, kelle sugulased olid vastuvõtlikud sarnastele haigustele; patsientidel, kellel on probleeme kilpnääre; naised, kellel on olnud raseduse katkemine.

MOSKVA, 4. juulil— RIA Novosti, Anna Urmantseva. Kellel on suurem genoom? Teatavasti on osad olendid keerulisema ehitusega kui teised ja kuna kõik on DNA-s kirjas, siis peaks see ka selle koodis kajastuma. Selgub, et oma arenenud kõnega inimene peab olema keerulisem kui väike ümaruss. Kui aga võrrelda meid geenide arvu poolest ussiga, selgub, et see on umbes sama: 20 tuhat Caenorhabditis elegansi geeni versus 20-25 tuhat Homo sapiens.

"Maiste olendite krooni" ja "looduse kuninga" jaoks on veelgi solvavam võrdlus riisi ja maisiga - 50 tuhat geeni inimese 25-ga võrreldes.

Samas, võib-olla me nii ei arva? Geenid on "kastid", millesse on pakitud nukleotiidid - genoomi "tähed". Ehk loeks need kokku? Inimestel on 3,2 miljardit aluspaari. Kuid Jaapani rongasilm (Paris japonica) - ilus taim valgete õitega – genoomis on 150 miljardit aluspaari. Selgub, et inimene peaks olema paigutatud 50 korda lihtsamalt kui lill.

Ja kopsuhingav protopterkala (kopsuhingamine - nii lõpuse kui ka kopsuhingamine) on 40 korda raskem kui inimene. Võib-olla on kõik kalad kuidagi raskemad kui inimesed? Ei. mürgine kala Fugu, millest jaapanlased delikatessi valmistavad, genoom on kaheksa korda väiksem kui inimesel ja 330 korda väiksem kui kopsukala protopteril.
Jääb üle lugeda kromosoome – aga see ajab pildi veelgi segadusse. Kuidas saab inimene olla kromosoomide arvu poolest võrdne tuhapuuga ja šimpans prussakaga?

Nende paradoksidega on evolutsioonibioloogid ja geneetikud silmitsi seisnud pikka aega. Nad olid sunnitud tunnistama, et genoomi suurus, olenemata sellest, kuidas me proovime seda arvutada, ei ole organismide keerukusega silmatorkavalt seotud. Seda paradoksi on nimetatud "C-väärtuse mõistatuseks", kus C on DNA kogus rakus (C-väärtuse paradoks, täpne tõlge on "genoomi suuruse paradoks"). Ja siiski, liikide ja kuningriikide vahel on teatud seoseid.

© RIA Novosti illustratsioon. A.Polyanina

© RIA Novosti illustratsioon. A.Polyanina

Näiteks on selge, et eukarüootidel (elusorganismidel, mille rakud sisaldavad tuuma) on keskmiselt suuremad genoomid kui prokarüootidel (elusorganismidel, mille rakud ei sisalda tuuma). Selgroogsetel on keskmiselt suuremad genoomid kui selgrootutel. Siiski on erandeid, mida keegi pole veel suutnud selgitada.

On tehtud ettepanekuid, et genoomi suurus on seotud kestusega eluring organism. Mõned teadlased on taimede poolt väitnud, et mitmeaastaste liikide genoomid on suuremad kui üheaastastel ja tavaliselt mitu korda erinevad. Ja väikseimad genoomid kuuluvad efemeersetele taimedele, mis läbivad täistsükli sünnist surmani mõne nädala jooksul. Seda küsimust arutatakse praegu aktiivselt teadusringkondades.

Saatejuht selgitab UurijaÜldgeneetika Instituut. N. I. Vavilova Vene akadeemia Sciences, Texase agromehaanikaülikooli ja Göttingeni ülikooli professor Konstantin Krutovsky: "Genoomi suurus ei ole seotud organismi elutsükli kestusega! Näiteks on samas perekonnas liike, millel on samad omadused genoomi suurus, kuid eluiga võib erineda kümneid, kui mitte sadu kordi. Üldiselt on genoomi suuruse ning evolutsioonilise arengu ja organisatsiooni keerukuse vahel seos, kuid paljude eranditega.Üldiselt seostatakse genoomi suurust ploidsusega ( koopia) genoomi (pealegi leidub polüploide nii taimedes kui ka loomades) ja väga korduva DNA kogust (lihtsad ja keerulised kordused, transposoonid ja muud liikuvad elemendid).

On ka teadlasi, kes on selles küsimuses teistsugusel seisukohal.