Morgani seadus. Täielik ja mittetäielik geenide seos. Kromosoomide geneetiliste kaartide kontseptsioon. Kromosomaalne pärilikkuse teooria. sooga seotud pärand

Avanud G.T. Morgan ja tema õpilased aastatel 1911-1926. Nad tõestasid, et Mendeli kolmas seadus nõuab täiendusi: pärilikud kalduvused ei pärandu alati iseseisvalt, mõnikord kanduvad need edasi tervete rühmadena – need on omavahel seotud. Kromosoomides geenide paiknemise väljakujunenud mustrid aitasid kaasa Gregor Mendeli seaduste tsütoloogiliste mehhanismide väljaselgitamisele ja teooria geneetiliste aluste väljatöötamisele. looduslik valik. Sellised rühmad võivad meioosi 1. faasi ajal konjugeerimisel liikuda teise homoloogsesse kromosoomi.

Kromosoomiteooria sätted:

• 1) ülekanne pärilikku teavet seotud kromosoomidega, milles geenid paiknevad lineaarselt teatud lookustes.
• 2) Ühe homoloogse kromosoomi iga geen vastab teise homoloogse kromosoomi alleelsele geenile.
• 3) Alleelsed geenid võivad olla homosügootidel ühesugused ja heterosügootidel erinevad.
• 4) Iga populatsiooni isend sisaldab ainult 2 alleeli ja sugurakud - ühte alleeli.
• 5) Fenotüübis avaldub tunnus 2 alleelse geeni olemasolul.
• 6) Mitme alleeli domineerimise määr suureneb äärmuslikust retsessiivsest äärmuslikuks domineerivaks. Näiteks küülikul sõltub karvkatte värv retsessiivsest geenist "c" – albinismi geenist. "c" suhtes domineerib geen "ch" - Himaalaja (ermiini) värv - valge keha, üksikud silmad, tumedad ninaotsad, kõrvad, saba ja jäsemed. "ch" suhtes domineerib geen "chc" - tšintšilja - helehall. Veelgi domineerivam on “sa” geen - agouti, tumedat värvi. Kõige domineerivam geen on C - musta värvi, see domineerib kõigis alleelides - C, ca, chc, ch, s.
• 7) Alleelide domineerimine ja retsessiivsus ei ole absoluutsed, vaid suhtelised. Sama tunnust võib pärida domineerival VÕI retsessiivsel viisil. Näiteks negroididel on epicanthuse pärand domineeriv, mongoloididel on see retsessiivne, kaukaaslastel see alleel puudub. Äsja tekkivad alleelid on retsessiivsed. Vanad on domineerivad.
• 8) Iga kromosoomipaari iseloomustab teatud geenide kogum, mis moodustavad aheldusrühmad, mis on sageli päritud koos.
• 9) Aheldusrühmade arv võrdub kromosoomide arvuga haploidses komplektis.
• 10) Geenide liikumine ühest homoloogsest kromosoomist teise meioosi 1. profaasis toimub teatud sagedusega, mis on pöördvõrdeline geenide vahelise kaugusega – mida väiksem on geenide vaheline kaugus, seda suurem on nendevaheline adhesioonijõud, mis on geenide vaheline kaugus. ja vastupidi.
• 11) Geenidevahelise kauguse ühikuks on morganiid, mis on võrdne 1% ristumisjärglastest. Näiteks Rh-faktori geen ja ovatsütoosi geen asuvad üksteisest 3 morganiidi kaugusel ning värvipimeduse ja hemofiilia geen on üksteisest 10 morganiidi kaugusel.

Kromosoomiteooria sätteid tõestas tsütoloogiliselt ja eksperimentaalselt Morgan äädikakärbsel Drosophila.

Tunnuste pärandumist, mille geenid paiknevad X- ja Y-sugukromosoomides, nimetatakse sooga seotud pärandumiseks. Näiteks inimestel paiknevad värvipimeduse ja hemofiilia retsessiivsed geenid X-sugukromosoomis. Mõelge hemofiilia pärilikkusele inimestel:

h - hemofiilia (verejooksu) geen;

H - normaalse verehüübimise geen.

Retsessiivne tunnus avaldub poistel, tüdrukutel pärsib seda alleelne dominantne H-geen.

Tunnuse pärandumine toimub risti – soost sugu, emalt poegadele, isalt tütardele.

Tunnuse väline ilming - fenotüüp - sõltub mitmest tingimusest:

• 1) mõlema vanema 2 päriliku hoiuse olemasolu;
• 2) alleelgeenide interaktsiooni teel (dominantne, retsessiivne, kaasdominants);
• 3) mittealleelsete geenide interaktsiooni tingimuste kohta (komplementaarne, epistaatiline interaktsioon, polümerism, pleiotroopia);
• 4) geeni asukohast (autosoomis või sugukromosoomis);
• 5) keskkonnatingimustest.

Kromosoomi teooria pärilikkus sõnastatud 1911.–1926. T. H. Morgan oma uurimistöö tulemustele tuginedes. Selle abil selgitati G. Mendeli kehtestatud pärilikkusseaduste materiaalset alust ja seda, miks teatud juhtudel teatud tunnuste pärand neist kõrvale kaldub.

Põhisätted

Peamine sätted kromosomaalne pärilikkuse teooriad selline:

• geenid paiknevad kromosoomides lineaarses järjekorras;
• erinevad kromosoomid omavad erinevaid geenikomplekte, st. igal mittehomoloogsel kromosoomil on oma ainulaadne geenide komplekt;
• iga geen hõivab kromosoomis teatud ala; alleelsed geenid hõivavad homoloogsetes kromosoomides samu piirkondi;
• kõik ühe kromosoomi geenid moodustavad aheldusrühma, mille tõttu osad tunnused on päritud seotud; sideme tugevus kahe samas kromosoomis paikneva geeni vahel on pöördvõrdeline nendevahelise kaugusega;
• side ühe rühma geenide vahel katkeb homoloogsete kromosoomide lõikude vahetuse tõttu esimese meiootilise jagunemise (ülemineku protsess) profaasis
• iga liigid mida iseloomustab teatud kromosoomide komplekt (karüotüüp) - üksikute kromosoomide arv ja struktuursed tunnused.

Kromosomaalne pärilikkuse teooria, teooria, mille kohaselt rakutuuma suletud kromosoomid on geenide kandjad ja on pärilikkuse materiaalne alus, st organismide omaduste järjepidevus mitmes põlvkonnas määratakse kindlaks rakutuuma järjepidevusega. nende kromosoomid.

Lugu

Pärilikkuse kromosoomiteooria tekkis 20. sajandi alguses rakuteooria ja hübridoloogilise analüüsi kasutamisel organismide pärilike omaduste uurimisel.

1902. aastal juhtis W. Setton USA-s tähelepanu paralleelsusele kromosoomide ja nn Mendeli käitumises. "Pärilikud tegurid" ja T. Boveri Saksamaal esitas pärilikkuse kromosomaalse hüpoteesi, mille kohaselt on Mendeli pärilikud tegurid (hiljem nimetatud geenideks) lokaliseeritud kromosoomides. Esimene kinnitus sellele hüpoteesile saadi loomade soo määramise geneetilise mehhanismi uurimisel, kui leiti, et selle mehhanismi aluseks on sugukromosoomide jaotus järglaste vahel. Täiendav H. t tõestus kuulub Ameerika geneetikule T. H. Morganile, kes märkis, et teatud geenide (näiteks geeni, mis põhjustab valgesilmse emase drosophila punasilmsete isastega ristamisel) ülekandumine on seotud geenide ülekandmisega. seksuaalne X-kromosoom, see tähendab, et tunnused on pärilikud, sooga seotud (inimestel on selliseid tunnuseid teada mitukümmend, sealhulgas mõned pärilikud defektid - värvipimedus, hemofiilia jne).

Tõendeid teooriale hankis 1913. aastal Ameerika geneetik C. Bridges, kes avastas meioosi ajal drosophila emasloomadel kromosoomide lahknemise ja märkis, et sugukromosoomide jaotumise häiretega kaasnevad muutused sooga seotud tunnuste pärandumises.

Teooria väljatöötamisega leiti, et samas kromosoomis asuvad geenid moodustavad ühe aheldusrühma ja need tuleb pärida koos; aheldusrühmade arv võrdub kromosoomipaaride arvuga, mis on iga organismitüübi puhul konstantne; lingitud geenidest sõltuvad tunnused päranduvad samuti koos. Selle tulemusena peaks tunnuste sõltumatu kombinatsiooni seadus olema piiratud kohaldamisega; tunnused, mille geenid asuvad erinevates (mittehomoloogsetes) kromosoomides, peavad päranduma iseseisvalt. Morgan ja tema kolleegid (A. G. Sturtevant jt) uurisid Morgan ja tema kolleegid (A. G. Sturtevant jt) üksikasjalikult geenide mittetäieliku ahelduse nähtust (kui koos vanemate tunnuste kombinatsioonidega leitakse järglastel ristamisel uusi rekombinantseid tunnuseid, nende kombinatsiooni). geenide lineaarse paigutuse põhjendus kromosoomides. Morgan pakkus välja, et homoloogsete kromosoomide aheldatud geenid, mis on kombinatsioonis vanemates ja meioosi korral heterosügootsel kujul ®, võivad vahetada kohti, mille tulemusena moodustuvad sugurakud Ab ja ab sugurakkude AB ja ab kõrvale. Sellised rekombinatsioonid tekivad homoloogsete kromosoomide katkemise tõttu geenidevahelises piirkonnas ja katkiste otste edasise ühendamise tõttu uues kombinatsioonis: Selle protsessi reaalsust, mida nimetatakse kromosoomide ristumiskohaks ehk ristumiseks, tõestas ta 1933. aastal, teadlane K. Stern katsetes Drosophilaga ja Ameerika teadlased H. Creightonomi B. McClintock - maisiga. Mida kaugemal on seotud geenid üksteisest, seda tõenäolisem on nende üleminek. Kromosoomide geneetiliste kaartide koostamiseks kasutati ristumise sageduse sõltuvust seotud geenide vahelistest kaugustest. 30ndatel. 20 F. Dobzhansky näitas, et geenide paigutuse järjekord kromosoomide geneetilistel ja tsütoloogilistel kaartidel langeb kokku.

Morgani koolkonna ideede kohaselt on geenid diskreetsed ja edasised jagamatud päriliku teabe kandjad. Kuid 1925. aastal nõukogude teadlaste G. A. Nadsoni ja G. S. Filippovi ning 1927. aastal Ameerika teadlase R. Melleri mõju avastus. röntgenikiirgus pärilike muutuste (mutatsioonide) esinemise kohta Drosophilas, samuti röntgenikiirte kasutamisest mutatsiooniprotsessi kiirendamiseks Drosophilas, võimaldasid nõukogude teadlastel A. S. Serebrovskil, N. P. Dubininil ja teistel sõnastada 1928.–1930. geen väiksemateks ühikuteks, mis on paigutatud lineaarsesse järjestusse ja on võimelised mutatsioone muutma. 1957. aastal viis need ideed lõpule Ameerika teadlase S. Benzeri tööga T4 bakteriofaagiga. Röntgenikiirguse kasutamine kromosoomide ümberkorralduste stimuleerimiseks võimaldas N. P. Dubininil ja B. N. Sidorovil 1934. aastal avastada geeni asukoha mõju (avastas 1925. aastal Sturtevant), st sõltuvuse geeni manifestatsioonist. selle asukohast kromosoomis. Tekkis idee kromosoomi struktuuri diskreetsuse ja järjepidevuse ühtsusest.

Pärilikkuse kromosoomiteooria areneb selles suunas, et süvendada teadmisi universaalsetest päriliku teabe kandjatest – desoksüribonukleiinhappe (DNA) molekulist. On kindlaks tehtud, et pidev puriin- ja pürimidiinaluste järjestus piki DNA ahelat (desoksüribonukleiinhape) moodustab geene, geenidevahelisi intervalle, geenisisese teabe lugemise alguse ja lõpu märke; määrab spetsiifiliste rakuvalkude sünteesi pärilikkuse ja sellest tulenevalt ka ainevahetuse pärilikkuse. DNA (desoksüribonukleiinhape) moodustab bakterites ja paljudes viirustes (mõnedes viirustes on ribonukleiinhape päriliku teabe kandja) DNA molekulides (desoksüribonukleiinhape), mis on osa mitokondritest, plastiididest ja teistest rakkudest. organellid, serveerige materjalikandjad tsütoplasmaatiline pärand.

H. t. N., Loomade tunnuste pärimise mustrite selgitamine ja taimeorganismid, mängib olulist rolli lehel - x. (põllumajandus)teadus ja -praktika. See varustab kasvatajaid soovitud omadustega loomatõugude ja taimesortide aretamiseks. Mõned positsioonid X. t võimaldavad leht - x ratsionaalsemalt läbi viia. (põllumajanduslik) tootmine. Niisiis, lehe x korrusega seotud mitme märgi pärimise nähtus. (põllumajanduslikud) loomad, mis on lubatud enne soo kunstliku reguleerimise meetodite leiutamist siidiuss vähemproduktiivse soo kookonite praakimine, kanade soo järgi eraldamise meetodi väljatöötamine kloaagi uurimise teel – kukkede praak jne. (põllumajanduslikel) põllukultuuridel kasutatakse polüploidsust. Uuring pärilikud haigused isik.

Seotud videod

Kromosoomiteooria (CT) looja on teadlane Thomas Morgan. CHT on rakutasandil pärilikkuse uurimise tulemus.

Kromosoomiteooria olemus:

Kromosoomid on pärilikkuse materiaalsed kandjad.

Peamised tõendid selle kohta on:

Tsütogeneetiline paralleelsus

Kromosomaalse soo määramine

sooga seotud pärand

Geenide seos ja ristumine

Kromosoomiteooria peamised sätted:

Pärilikud kalduvused (geenid) paiknevad kromosoomides.

Geenid paiknevad kromosoomis lineaarses järjekorras.

Iga geen hõivab kindla ala (lookuse). Alleelsed geenid hõivavad homoloogsetes kromosoomides sarnaseid lookusi.

Samas kromosoomis asuvad geenid päranduvad koos, on omavahel seotud (Morgani seadus) ja moodustavad aheldusrühma. Aheldusrühmade arv on võrdne kromosoomide haploidse arvuga (n).

Homoloogsete kromosoomide vahel on võimalik piirkondade vahetus ehk rekombinatsioon.

Geenide vahelist kaugust mõõdetakse ristumisprotsentides – morganiidid.

Ületamise sagedus on pöördvõrdeline geenidevahelise kaugusega ja geenidevahelise sideme tugevus on pöördvõrdeline nendevahelise kaugusega.

Tsütogeneetiline paralleelsus

Morgani magistrant Sutton märkas, et geenide käitumine Mendeli järgi langeb kokku kromosoomide käitumisega: (TABEL – tsütogeneetiline paralleelsus)

Igal organismil on 2 pärilikku kalduvust, sugurakku siseneb vaid 1 paarist pärit pärilik kalduvus. Viljastumisel sigootis ja edasi kehas iga tunnuse kohta jälle 2 pärilikku kalduvust.

Kromosoomid käituvad täpselt samamoodi, mis viitab sellele, et geenid asuvad kromosoomidel ja päranduvad koos nendega.

Kromosomaalse soo määramine

1917. aastal näitas Allen, et isas- ja emasamblad erinevad kromosoomide arvu poolest. Diploidse koe rakkudes mehe keha sugukromosoomid X ja Y, naistel X ja X. Seega määravad kromosoomid kindlaks sellise tunnuse nagu sugu ja võivad seetõttu olla pärilikkuse materiaalsed kandjad. Hiljem näidati kromosomaalse soo määramist ka teiste organismide, sealhulgas inimeste puhul. (TABEL)

sooga seotud pärand

Kuna mees- ja naisorganismide sugukromosoomid on erinevad, päranduvad tunnused, mille geenid asuvad X- või Y-kromosoomil, erinevalt. Selliseid märke nimetatakse sooga seotud tunnused.

Suguga seotud tunnuste pärimise tunnused

Mendeli 1. seadust ei austata

Vastastikused ristandid annavad erinevaid tulemusi

Esineb risti-rästi (või risti-risti pärand).

Esimest korda avastas Morgan Drosophilas mõne tunnusega seotud pärandi.

(TABEL sooga seotud pärand)

Suguga seotud pärilikkus on seletatav X-kromosoomi geenide suhtes alleelsete geenide puudumisega Y-kromosoomis Y-kromosoom on palju väiksem kui X-kromosoom, praegu sisaldab see 78 (?) geenid, samas kui X-kromosoomis on neid rohkem kui 1098.

Näited sooga seotud päranditest:

Hemofiilia, Duchenne'i düstroofia, Duncani sündroom, Alporti sündroom jne.

On geene, mis, vastupidi, asuvad Y-kromosoomis ja puuduvad X-kromosoomis; seetõttu leidub neid ainult meesorganismides ja mitte kunagi naisorganismides (Holandi pärand) ning kanduvad edasi ainult poegadele. isa.

Geenide seos ja ristumine

Geneetikas tunti sellist nähtust nagu "geenide külgetõmme": mõned mittealleelsed tunnused ei pärandunud iseseisvalt, nagu nad Mendeli III seaduse järgi peaksid, vaid pärandusid koos, ei andnud uusi kombinatsioone. Morgan selgitas seda sellega, et need geenid asuvad samas kromosoomis, seega lahknevad nad ühes rühmas tütarrakkudeks, justkui omavahel seotud. Ta nimetas seda nähtust seotud pärand.

Morgani sidumise seadus:

Samas kromosoomis asuvad geenid on päritud koos, seotud.

Samas kromosoomis asuvad geenid moodustavad aheldusrühma. Aheldusrühmade arv on võrdne "n" - kromosoomide haploidse arvuga.

Ületatud homosügootsed jooned halli kehavärvi ja pikkade tiibadega kärbsed ja kärbsed must keha ja lühikesed tiivad. Kehavärvi ja tiiva pikkuse geenid on omavahel seotud, st. lamavad samas kromosoomis.

Selle tulemusena toimub F 2 -s lõhenemine nagu 3:1 monohübriidse ristamise korral.

Üleminek.

Väikesel protsendil juhtudest F 2 Morgani katsetes ilmnesid kärbsed uute märkide kombinatsioonidega: pikad tiivad, must keha; tiivad on lühikesed ja keha hall. Need. märgid "lahti ühendatud". Morgan selgitas seda asjaoluga, et kromosoomid vahetavad meioosi konjugatsiooni ajal geene. Selle tulemusena saadakse uute tunnuste kombinatsioonidega isendid, s.o. nagu nõuab Mendeli kolmas seadus. Morgan nimetas seda geenivahetuse rekombinatsiooniks.

Hiljem kinnitasid tsütoloogid tõepoolest Morgani hüpoteesi, avastades kromosoomipiirkondade vahetuse maisis ja salamandris. Nad nimetasid seda protsessi ületamiseks.

Ristumine suurendab järglaste mitmekesisust populatsioonis.

Seotud geenide pärandumismehhanismi ja ka mõne seotud geeni asukoha määras kindlaks Ameerika geneetik ja embrüoloog T. Morgan. Ta näitas, et Mendeli sõnastatud sõltumatu pärimise seadus kehtib vaid juhtudel, kui sõltumatuid tunnuseid kandvad geenid paiknevad erinevates mittehomoloogsetes kromosoomides. Kui geenid on samas kromosoomis, siis toimub tunnuste pärandumine ühiselt ehk seotuna. Seda nähtust hakati nimetama seotud pärandiks, aga ka seoseseaduseks või Morgani seaduseks.

Sidumisseadus ütleb: samas kromosoomis asuvad seotud geenid päritakse koos (seotud). sidurigrupp Kõik geenid ühes kromosoomis. Aheldusrühmade arv võrdub kromosoomide arvuga haploidses komplektis. Näiteks inimesel on 46 kromosoomi – 23 siderühma, hernel 14 kromosoomi – 7 siderühma, äädikakärbsel 8 kromosoomi – 4 siderühma. Geenide mittetäielik seos- lingitud vahelise ülemineku tulemus geenid, sellepärast geenide täielik seos võib-olla organismides, mille rakkudes ristumine tavaliselt ei toimu.

MORGANI KROMOSOOMI TEOORIA. PEAMISED SÄTTED.

T. Morgani uurimistöö tulemuseks oli pärilikkuse kromosoomiteooria loomine:

1) geenid paiknevad kromosoomides; erinevad kromosoomid sisaldavad ebavõrdset arvu geene; iga mittehomoloogse kromosoomi geenide komplekt on ainulaadne;

2) igal geenil on teatud koht(lookus) kromosoomis; alleelgeenid paiknevad homoloogsete kromosoomide identsetes lookustes;

3) geenid paiknevad kromosoomidel kindlas lineaarses järjestuses;

4) samas kromosoomis asuvad geenid päranduvad koos, moodustades aheldusrühma; aheldusrühmade arv on võrdne haploidse kromosoomide komplektiga ja on iga organismitüübi puhul konstantne;

5) geenide aheldus võib ristumise käigus olla häiritud, mis viib rekombinantsete kromosoomide moodustumiseni; ületamise sagedus sõltub geenidevahelisest kaugusest: mida suurem vahemaa, seda suurem on ületamise väärtus;

6) igal liigil on ainult talle iseloomulik kromosoomide kogum - karüotüüp.

sooga seotud pärand- see on sugukromosoomides paikneva geeni pärand. Y-kromosoomiga seotud pärilikkuse korral avaldub see tunnus või haigus ainult meestel, kuna see sugukromosoom puudub kromosoomide komplekt naised. X-kromosoomiga seotud pärand võib naise kehas olla domineeriv või retsessiivne, kuid meestel on see alati olemas, kuna X-kromosoom on ainult üks. Haiguse sooga seotud pärilikkus on seotud peamiselt sugu X-kromosoomiga. Enamik seksiga seotud pärilikke haigusi (teatud patoloogilised nähud) kanduvad edasi retsessiivselt. Selliseid haigusi on umbes 100. Patoloogilise tunnusega naine ise ei põe, kuna terve X kromosoom domineerib ja surub alla patoloogilise tunnusega X kromosoomi, s.t. kompenseerib selle kromosoomi alaväärsust. Sel juhul avaldub haigus ainult meestel. Vastavalt retsessiivsele X-seotud tüübile edastatakse: värvipimedus (puna-roheline pimedus), nägemisnärvi atroofia, ööpimedus, Duchenne'i lühinägelikkus, "lokkide juuste" sündroom (tuleneb vase metabolismi rikkumisest, selle sisaldus kudedes avaldub nõrgalt värvunud, hõredate ja langevate juuste, vaimse alaarengu jne) defektina puriini aluseid nukleotiidideks muutvates ensüümides (kaasnedes DNA sünteesi häiretega Lesch-Nyeni sündroomi kujul, mis avaldub vaimne alaareng, agressiivne käitumine, enesevigastamine), hemofiilia A (antihemofiilse globuliini – VIII faktori – puudumise tagajärjel), hemofiilia B (jõulufaktori – IX faktori puuduse tagajärjel) jne. Domineeriva X-seotud tüübi järgi levivad hüpofosfateemilised rahhiidid (ei ole ravitavad D2 ja D3 vitamiinidega), pruun hambaemail jne. Need haigused arenevad nii meestel kui naistel.

Täielik ja mittetäielik geenide seos.

Kromosoomide geenidel on erinev tugevus sidur. Geenide sidumine võib olla: täielik, kui rekombinatsioon on võimatu samasse aheldusrühma kuuluvate geenide vahel, ja mittetäielik, kui rekombinatsioon on võimalik samasse aheldusrühma kuuluvate geenide vahel.

Kromosoomide geneetilised kaardid.

Need on diagrammid omavahel seotud suhtelise paigutuse kohta

pärilikud tegurid - geenid. G. k. x. näidata realistlikult

geenide kromosoomidesse paigutamise lineaarne järjekord (vt kromosoomide tsütoloogilised kaardid) ja on olulised nii teoreetilised õpingud, ja selektsioonitöö käigus, sest võimaldavad ristamisel teadlikult valida tunnuste paare, samuti ennustada pärilikkuse tunnuseid ja erinevate tunnuste avaldumist uuritavates organismides. Omades G. kuni x., on uuritavaga tihedalt seotud signaalgeeni pärimise teel võimalik kontrollida raskesti analüüsitavate tunnuste kujunemist määravate geenide ülekandumist järglastele; näiteks maisis endospermi määrav ja 9. kromosoomis paiknev geen on seotud taime vähenenud elujõulisuse määrava geeniga.

85. Soolise pärimise kromosomaalne mehhanism. Tsütogeneetilised meetodid soo määramiseks.

Põrand mida iseloomustab kromosoomides paiknevate geenide poolt määratud tunnuste kogum. Kahekojaliste isenditega liikidel ei ole isaste ja emaste kromosoomikompleks ühesugune, tsütoloogiliselt erinevad nad ühe kromosoomipaari poolest, seda nimetati sugukromosoomid. Selle paari identseid kromosoome nimetatakse X (x) - kromosoomid . Paaritu, teisest soost puudub Y (y) - kromosoom ; ülejäänud, mille osas erinevusi pole autosoomid(AGA). Inimesel on 23 paari kromosoome. Nendest 22 paari autosoome ja 1 paar sugukromosoome. Sugu samade XX kromosoomidega, mis moodustavad ühte tüüpi sugurakke (X-kromosoomiga), nimetatakse homogameetiline teisest soost, erinevad kromosoomid XY, mis moodustab kahte tüüpi sugurakke (X-kromosoomiga ja Y-kromosoomiga), - heterogameetiline. Inimestel, imetajatel ja teistel organismidel meeste heterogameetiline sugu; lindudel, liblikatel - emane.

X-kromosoomid, lisaks geenid, mis määravad naine, sisaldavad geene, mis ei ole seksiga seotud. Kromosoomide poolt määratud tunnuseid nimetatakse sooga seotud tunnused. Inimestel on sellisteks nähtudeks värvipimedus (värvipimedus) ja hemofiilia (vere hüübimatus). Need anomaaliad on retsessiivsed, naistel selliseid märke ei esine, isegi kui neid geene kannab üks X-kromosoomidest; selline naine on kandja ja annab need koos X-kromosoomiga edasi oma poegadele.

Tsütogeneetiline meetod soo määramiseks. See põhineb inimese rakkude kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Tsüto kasutamine geneetiline meetod võimaldab mitte ainult uurida kromosoomide normaalset morfoloogiat ja kariotüüpi tervikuna, määrata organismi geneetilist sugu, vaid, mis kõige tähtsam, diagnoosida erinevaid kromosomaalsed haigused seotud kromosoomide arvu muutumisega või nende struktuuri rikkumisega. Ekspressmeetodina, mis tuvastab sugukromosoomide arvu muutuse, kasutage sugukromatiini määramise meetod põse limaskesta mittejagunevates rakkudes. Sugukromatiin ehk Barri keha moodustub rakkudes naise kehaüks kahest X-kromosoomist. X-kromosoomide arvu suurenemisega organismi karüotüübis moodustuvad selle rakkudes Barri kehad kromosoomide arvust ühe võrra väiksemas koguses. Kromosoomide arvu vähenemisega keha puudub. Meeste karüotüübis saab Y-kromosoomi tuvastada teiste kromosoomidega võrreldes intensiivsema luminestsentsi abil, kui seda töödeldakse akrhiniinipriidiga ja uuritakse ultraviolettvalguses.

Kromosoomide struktuuri tunnused. Pärandmaterjali organiseerituse tasemed. Hetero- ja eukromatiin.

Kromosoomide morfoloogia

Kromosoomide mikroskoopilisel analüüsil on esiteks nähtavad nende kuju ja suuruse erinevused. Iga kromosoomi struktuur on puhtalt individuaalne. Samuti on näha, et kromosoomidel on ühised morfoloogilised tunnused. Need koosnevad kahest kiust. - kromatiidid, paiknevad paralleelselt ja on ühes punktis omavahel ühendatud, mida nimetatakse tsentromeeriks või primaarseks ahenemiseks. Mõnel kromosoomil võib näha ka sekundaarset ahenemist. Ta on tunnusmärküksikute kromosoomide tuvastamiseks rakus. Kui sekundaarne ahenemine asub kromosoomi otsa lähedal, siis sellega piiratud distaalset piirkonda nimetatakse satelliidiks. Satelliidi sisaldavaid kromosoome nimetatakse AT-kromosoomideks. Mõnel neist moodustuvad nukleoolid telofaasis.
Kromosoomide otstes on eriline struktuur ja neid nimetatakse telomeerideks. Telomeeripiirkondadel on teatud polaarsus, mis ei lase neil purunemisel või kromosoomide vabade otstega üksteisega ühendust luua.

Kromatiidi (kromosoomi) lõiku telomeerist tsentromeerini nimetatakse kromosoomi haruks. Igal kromosoomil on kaks kätt. Sõltuvalt käte pikkuste vahekorrast eristatakse kolme tüüpi kromosoome: 1) metatsentrilised (võrdsed käed); 2) submetatsentriline (ebavõrdsed õlad); 3) akrotsentriline, mille puhul üks õlg on väga lühike ja mitte alati selgelt eristatav. (p - lühike käsi, q - pikk käsi). Eukarüootsete rakkude kromosoomide keemilise korralduse uurimine näitas, et need koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest: histoonidest ja protomiidist (idurakkudes), mis moodustavad nukleoproteiini kompleksi-kromatiini, mis sai oma nime võime järgi värvida põhiliste värvainetega. . Valgud moodustavad olulise osa kromosoomide ainest. Need moodustavad umbes 65% nende struktuuride massist. Kõik kromosomaalsed valgud jagunevad kahte rühma: histoonid ja mittehistoonvalgud.
Histoonid esindatud viie fraktsiooniga: HI, H2A, H2B, H3, H4. Olles positiivselt laetud aluselised valgud, on nad üsna kindlalt kinni DNA molekulidega, mis takistab selles sisalduva bioloogilise informatsiooni lugemist. See on nende reguleeriv roll. Lisaks täidavad need valgud struktuurset funktsiooni, pakkudes kromosoomides DNA ruumilist korraldust.

Murdude arv mittehistoon valkude üle 100. Nende hulgas on ensüüme RNA sünteesiks ja töötlemiseks, reduplikatsiooniks ja DNA parandamiseks. Kromosoomide happelised valgud mängivad samuti struktuurset ja reguleerivat rolli. Lisaks DNA-le ja valkudele leidub kromosoomide koostises ka RNA-d, lipiide, polüsahhariide ja metalliioone.

Pärilikkuse kromosoomiteooria põhineb teadlaste teadmistel geenide ehitusest ja nende edasikandumisest järgmistele põlvkondadele. See võimaldab vastata mõnele küsimusele, mis on seotud meie päritoluga, välisandmetega, käitumisega, haigustega jne. Pärilikkuse kromosoomiteooria on geenides sisalduva teabe edastamise järjekord vanematelt lastele, mis kokku annavad a. uus inimene.

Pärilikkus

Teave pärandub tuhandete geenide kaudu, mis asuvad uue organismi moodustava munaraku ja sperma tuumades. Igal geenil on kood, mis seda sünteesib teatud liiki orav. See protsess on sujuvamaks muutnud, mis võimaldab ennustada tulevase põlvkonna omadusi. Seda seetõttu, et geenid (pärimisühikud) kombineeritakse kindlas järjekorras. Huvitav on fakt, et iga rakk sisaldab paari kromosoome, mis vastutavad ühe valgu eest. Seega on iga geen paaris (alleelne). Üks neist domineerib, teine ​​on "magavas" olekus. See on omane kõikidele keharakkudele, välja arvatud sugurakud (neil on ainult üks DNA ahel, mis moodustab sügoodiks sulandumise ajal täisväärtusliku tuuma koos täieliku kromosoomikomplektiga). Need lihtsad tõed ja neid nimetatakse "pärilikkuse kromosoomiteooriaks" või Mendeli geneetikaks.

Järelkasvu

Sugurakkude moodustumisel geenipaarid lahknevad, viljastumisel aga juhtub midagi muud: munaraku ja sperma geenid kombineeritakse. Uus kombinatsioon võimaldab paljastada teatud tunnuste arengut järglastel. Kuna igal vanemal on alleelgeenid, ei oska nad ennustada, millised need lapsele edasi kanduvad. Loomulikult on ühe Mendeli seaduse järgi domineerivad geenid tugevamad ja seetõttu on tõenäoline, et need ilmuvad lapsele, kuid kõik sõltub juhtumist.

Haigused

Inimese kromosoome on 23 paari. Mõnikord võib komplekt olla vale lisageeni kinnitumise tõttu. Siis võivad tekkida mitmesugused mutatsioonid. Seda nimetatakse ka "kromosomaalseks sündroomiks" - DNA ahela struktuuri muutus: kromosoomi inversioon, selle kadumine, dubleerimine, ümberkorraldamine teatud piirkonnas. Samuti on võimalik erinevate kromosoomide sektsioone vahetada, teatud sektsiooni ümber korraldada või geeni ühest kromosoomist teise üle kanda. Selliste ilmingute eredad näited on järgmised haigused.

1. Sündroom "kassi nutt"

Pärilikkuse kromosoomiteooria kinnitab, et sellise rikkumise põhjustab viienda kromosoomi lühikese käe kaotus. See vaevus avaldub esimestel eluminutitel nutu kujul, sarnaselt kassi "mjäu". Mõne nädala pärast see sümptom kaob. Kuidas vanem laps, seda selgemalt on ebanormaalne areng näha: algul eristub väike kaal, siis on näo asümmeetria aina selgemini näha, tekib mikrotsefaalia, silmad on viltu, ninasillad on laiad, ebanormaalne väliskuulmekanaliga kõrvad, on võimalik südamehaigus. Füüsiline ja vaimne alaareng on haiguse lahutamatu osa.

• Aneuploidsus(mitte haploidse kromosoomikomplekti kordne). Ilmekas näide- Edwardsi sündroom. Avaldub sünnitusega varajased kuupäevad, lootel on skeletilihaste hüpoplaasia, väike kaal, mikrotsefaalia. Määratakse "huulelõhe" olemasolu, puudumine pöial jalgadel, defektid siseorganid, nende ebanormaalne areng. Vaid vähesed jäävad ellu ja jäävad kogu elu vaimselt alaarenguks.
• polüploidsus(mitme arv kromosoome). Patau sündroom avaldub väliste ja vaimsete anomaaliatena. Lapsed sünnivad kurdina ja vaimse alaarenguga. Alati leiab kinnitust pärilikkuse kromosoomiteooria, mis võimaldab ennustada loote arengut ka eos ja vajadusel rasedust katkestada.