Morgan'ın yasası. Genlerin tam ve eksik bağlantısı. Kromozomların genetik haritaları kavramı. Kalıtımın kromozomal teorisi. cinsiyete bağlı kalıtım

G.T tarafından açıldı. Morgan ve öğrencileri 1911-1926'da Mendel'in üçüncü yasasının ilaveler gerektirdiğini kanıtladılar: kalıtsal eğilimler her zaman bağımsız olarak miras alınmaz, bazen bütün gruplar halinde iletilir - birbirleriyle bağlantılıdır. Genlerin kromozomlardaki yerlerinin yerleşik kalıpları, Gregor Mendel yasalarının sitolojik mekanizmalarının aydınlatılmasına ve teorinin genetik temellerinin geliştirilmesine katkıda bulunmuştur. Doğal seçilim. Bu tür gruplar, mayoz bölünmenin 1. fazı sırasında konjuge olduklarında başka bir homolog kromozoma geçebilirler.

Kromozom teorisinin hükümleri:

• 1) Aktarma kalıtsal bilgi genlerin belirli lokuslarda lineer olarak yer aldığı kromozomlarla ilişkilidir.
• 2) Bir homolog kromozomun her geni, başka bir homolog kromozomun alelik genine karşılık gelir.
• 3) Alelik genler homozigotlarda aynı, heterozigotlarda farklı olabilir.
• 4) Popülasyondaki her birey sadece 2 alel ve gamet içerir - bir alel.
• 5) Fenotipte, özellik 2 alelik genin varlığında kendini gösterir.
• 6) Çoklu alellerdeki baskınlık derecesi aşırı çekinikten aşırı baskın olana doğru artar. Örneğin, bir tavşanda, tüy rengi çekinik gen "c"ye bağlıdır - albinizm geni. "C" ile ilgili olarak baskın olan "ch "" geni olacaktır - Himalaya (ermin) rengi - beyaz gövde, tek gözler, burnun koyu uçları, kulaklar, kuyruk ve uzuvlar. "ch" ile ilgili olarak baskın olan "chc" geni - chinchilla - açık gri olacaktır. Daha da baskın olan “sa” geni olacaktır - koyu renkli aguti. En baskın gen C - siyah renkte olacaktır, tüm alellere hakimdir - C, ca, chc, ch, s.
• 7) Alellerin baskınlığı ve çekinikliği mutlak değil, görecelidir. Aynı özellik, baskın VEYA çekinik bir şekilde kalıtsal olabilir. Örneğin, Negroidlerde epikantus kalıtımı baskındır, Moğollarda çekiniktir, Kafkasyalılarda bu alel yoktur. Yeni ortaya çıkan aleller çekiniktir. Eskiler baskın.
• 8) Her bir kromozom çifti, genellikle birlikte kalıtılan bağlantı gruplarını oluşturan belirli bir dizi gen ile karakterize edilir.
• 9) Bağlantı gruplarının sayısı, haploid setteki kromozomların sayısına eşittir.
• 10) Mayoz bölünmenin 1. fazında genlerin bir homolog kromozomdan diğerine hareketi, genler arasındaki mesafeyle ters orantılı olan belirli bir frekansta gerçekleşir - genler arasındaki mesafe ne kadar küçükse, aralarındaki yapışma kuvveti o kadar büyük olur, ve tersi.
• 11) Genler arasındaki uzaklık birimi, çapraz döllerin %1'ine eşit olan morganiddir. Örneğin, Rh faktörü geni ve ovalositoz geni birbirinden 3 morganid uzaklıkta bulunur ve renk körlüğü ve hemofili geni 10 morganid uzaklıkta bulunur.

Kromozom teorisinin hükümleri, Morgan tarafından meyve sineği Drosophila üzerinde sitolojik ve deneysel olarak kanıtlanmıştır.

Genleri X ve Y cinsiyet kromozomlarında bulunan özelliklerin kalıtımı, cinsiyete bağlı kalıtım olarak adlandırılır. Örneğin insanlarda renk körlüğü ve hemofili için çekinik genler X cinsiyet kromozomunda bulunur. İnsanlarda hemofili kalıtımını düşünün:

h - hemofili geni (kanama);

H - normal kan pıhtılaşması için gen.

Çekinik özellik erkeklerde kendini gösterirken kızlarda allelik baskın H geni tarafından bastırılır.

Bir özelliğin kalıtımı çapraz olarak gerçekleşir - cinsiyetten cinsiyete, anneden oğula, babadan kıza.

Bir özelliğin dış görünümü - fenotip - birkaç koşula bağlıdır:

• 1) her iki ebeveynden 2 kalıtsal mevduatın varlığı;
• 2) alelik genler arasındaki etkileşim yolunda (baskın, çekinik, eş baskınlık);
• 3) allelik olmayan genler arasındaki etkileşim koşulları (tamamlayıcı, epistatik etkileşim, polimerizm, pleiotropi);
• 4) genin konumundan (otozom veya cinsiyet kromozomunda);
• 5) çevre koşullarından.

kromozom teorisi kalıtım 1911-1926'da formüle edilmiştir. T. H. Morgan, araştırmasının sonuçlarına dayanarak. Onun yardımıyla, G. Mendel tarafından kurulan kalıtım yasalarının maddi temeli ve neden bazı durumlarda belirli özelliklerin mirasının onlardan saptığı açıklığa kavuşturuldu.

Anahtar noktaları

Ana hükümler kromozomal kalıtım teorileriçok:

• genler, kromozomlar üzerinde doğrusal bir düzende düzenlenir;
• farklı kromozomlar farklı gen setlerine sahip olmak, yani homolog olmayan kromozomların her biri kendi benzersiz gen setine sahiptir;
• her gen kromozomda belirli bir alanı kaplar; alelik genler, homolog kromozomlarda aynı bölgeleri işgal eder;
• bir kromozomun tüm genleri, bazı özelliklerin kalıtsal olarak bağlantılı olduğu bir bağlantı grubu oluşturur; aynı kromozom üzerinde bulunan iki gen arasındaki bağlantının gücü, aralarındaki mesafeyle ters orantılıdır;
• Bir grubun genleri arasındaki bağlantı, birinci mayotik bölünmenin (geçiş süreci) profazında homolog kromozomların bölümlerinin değiş tokuşu nedeniyle bozulur.
• herkes Türler belirli bir kromozom seti (karyotip) ile karakterize edilir - bireysel kromozomların sayısı ve yapısal özellikleri.

Kromozomal kalıtım teorisi, hücre çekirdeğinde bulunan kromozomların gen taşıyıcıları olduğu ve kalıtımın maddi temeli olduğu teorisi, yani organizmaların özelliklerinin bir dizi nesilde sürekliliği, canlıların sürekliliği ile belirlenir. onların kromozomları.

Öykü

Kalıtımın kromozom teorisi, 20. yüzyılın başında hücre teorisi ve organizmaların kalıtsal özelliklerini incelemek için hibridolojik analiz kullanımı temelinde ortaya çıktı.

1902'de ABD'de W. Setton, kromozomların davranışındaki paralelliğe ve sözde Mendel'e dikkat çekti. "Kalıtsal faktörler" ve Almanya'daki T. Boveri, Mendel'in kalıtsal faktörlerinin (daha sonra genler olarak adlandırılır) kromozomlarda lokalize edildiğine göre kalıtımın kromozomal hipotezini ortaya koydu. Bu hipotezin ilk teyidi, hayvanlarda cinsiyet belirlemenin genetik mekanizmasının incelenmesinde, bu mekanizmanın yavrular arasında cinsiyet kromozomlarının dağılımına dayandığı tespit edildiğinde elde edildi. H. t'nin daha fazla doğrulanması, belirli genlerin transferinin (örneğin, kırmızı gözlü erkeklerle çaprazlandığında beyaz gözlü dişi Drosophila'ya neden olan gen) transferiyle ilişkili olduğunu belirten Amerikalı genetikçi T. H. Morgan'a aittir. cinsel X kromozomu, yani özellikler kalıtsaldır, cinsiyete bağlıdır (insanlarda, bazı kalıtsal kusurlar dahil olmak üzere birkaç düzine bu tür işaret bilinmektedir - renk körlüğü, hemofili, vb.).

Teori için kanıt, 1913'te Drosophila dişilerinde mayoz bölünme sırasında kromozom ayrılmamasını keşfeden ve cinsiyet kromozomlarının dağılımındaki bozukluklara, cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımındaki değişikliklerin eşlik ettiğini kaydeden Amerikalı genetikçi C. Bridges tarafından elde edildi.

Teorinin gelişmesiyle birlikte aynı kromozom üzerinde yer alan genlerin tek bir bağlantı grubu oluşturduğu ve birlikte kalıtılması gerektiği bulunmuştur; bağlantı gruplarının sayısı, her organizma türü için sabit olan kromozom çiftlerinin sayısına eşittir; bağlantılı genlere bağlı olan özellikler de birlikte kalıtılır. Sonuç olarak, özelliklerin bağımsız birleşimi yasasının sınırlı bir uygulaması olmalıdır; genleri farklı (homolog olmayan) kromozomlarda bulunan özellikler bağımsız olarak kalıtılmalıdır. Genlerin eksik bağlanması olgusu (ebeveyn özellik kombinasyonları ile birlikte, geçişlerden gelen yavrularda yeni rekombinant özellikler bulunduğunda, bunların kombinasyonları) Morgan ve meslektaşları (A.G. Sturtevant ve diğerleri) tarafından ayrıntılı olarak incelenmiştir ve bir kromozomlardaki genlerin lineer düzenlenmesi için gerekçe. Morgan, ebeveynlerde ve mayozda heterozigot formda kombinasyon halinde bulunan homolog kromozomların bağlantılı genlerinin yer değiştirebileceğini ve bunun sonucunda AB ve ab gametlerinin yanında Ab ve ab gametlerinin oluşumuna yol açabileceğini öne sürdü. Bu tür rekombinasyonlar, genler arasındaki alandaki homolog kromozomlardaki kırılmalar ve kırık uçların yeni bir kombinasyonda daha fazla bağlanması nedeniyle meydana gelir: Kromozomların kesişimi veya çaprazlama olarak adlandırılan bu sürecin gerçekliği, 1933'te onun tarafından kanıtlandı, bilim adamı K. Stern, Drosophila ve Amerikalı bilim adamları H. Creightonomi B. McClintock ile yapılan deneylerde - mısır ile. Bağlantılı genler birbirinden ne kadar uzaksa, çaprazlama olasılıkları o kadar fazladır. Çaprazlama sıklığının bağlantılı genler arasındaki mesafelere bağımlılığı, kromozomların genetik haritalarını oluşturmak için kullanıldı. 30'larda. F. Dobzhansky'deki 20, genlerin genetik ve sitolojik kromozom haritalarına yerleşim sırasının çakıştığını gösterdi.

Morgan okulunun fikirlerine göre, genler ayrık ve ayrıca kalıtsal bilginin bölünmez taşıyıcılarıdır. Bununla birlikte, 1925'te Sovyet bilim adamları G. A. Nadson ve G. S. Filippov tarafından ve 1927'de Amerikalı bilim adamı R. Meller tarafından etkinin keşfi röntgen Drosophila'da kalıtsal değişikliklerin (mutasyonların) ortaya çıkması ve ayrıca Drosophila'daki mutasyon sürecini hızlandırmak için X-ışınlarının kullanılması hakkında, Sovyet bilim adamları A. S. Serebrovsky, N. P. Dubinin ve diğerlerinin bir geni, lineer bir dizide düzenlenmiş ve mutasyonel değişiklikler yapabilen daha küçük birimlere dönüştürür. 1957'de bu fikirler, Amerikalı bilim adamı S. Benzer'in T4 bakteriyofajıyla yaptığı çalışmayla tamamlandı. X-ışınlarının kromozomal yeniden düzenlemeleri uyarmak için kullanılması, N.P. Dubinin ve B.N. Sidorov'un 1934'te bir genin konumunun etkisini (1925'te Sturtevant tarafından keşfedildi), yani bir genin tezahürünün bağımlılığını keşfetmesini mümkün kıldı. kromozom üzerindeki konumuna bağlıdır. Kromozom yapısında ayrıklık ve sürekliliğin birliği fikri vardı.

Kalıtımın kromozom teorisi, kalıtsal bilginin evrensel taşıyıcıları - deoksiribonükleik asit (DNA) molekülü hakkındaki bilgilerin derinleştirilmesi yönünde gelişmektedir. DNA zinciri (deoksiribonükleik asit) boyunca sürekli bir pürin ve pirimidin baz dizisinin, genleri, genler arası aralıkları, bir gen içindeki okuma bilgisinin başlangıç ​​ve bitiş işaretlerini oluşturduğu; spesifik hücre proteinlerinin sentezinin kalıtsal yapısını ve dolayısıyla metabolizmanın kalıtsal yapısını belirler. DNA (deoksiribonükleik asit) bakterilerde ve birçok virüste (bazı virüslerde ribonükleik asit kalıtsal bilginin taşıyıcısıdır) bağlantı grubunun maddi temelini oluşturur mitokondri, plastidler ve diğer hücrenin bir parçası olan DNA molekülleri (deoksiribonükleik asit) organeller, hizmet malzeme taşıyıcıları sitoplazmik kalıtım.

H. t. N., Hayvanlardaki özelliklerin kalıtım kalıplarını açıklamak ve bitki organizmaları, sayfa - x'te önemli bir rol oynar. (tarım) bilim ve uygulama. Yetiştiricileri, istenilen özelliklere sahip hayvan ırkları ve bitki çeşitlerini yetiştirme yöntemleri ile donatır. Bazı pozisyonlar X. t, sayfa - x'i daha rasyonel bir şekilde yürütmeye izin verir. (tarımsal üretim. Yani, sayfa - x'de bir zemine bağlı bir dizi işaretin kalıtım fenomeni. (tarımsal) hayvanlara, cinsiyetin yapay olarak düzenlenmesi yöntemlerinin icadından önce izin verildi. ipekböceği daha az verimli bir cinsiyetten kozaları ayıklamak, tavukları cinsiyete göre ayırmak için bir kloak inceleyerek bir yöntemin geliştirilmesine - horozları ayıklamak, vb. Birçok tarımsal mahsulün verimini artırmak için en önemli şey. (tarım) bitkileri poliploidi kullanımına sahiptir. çalışması kalıtsal hastalıklar kişi.

İlgili videolar

Kromozom teorisinin (CT) yaratıcısı bilim adamı Thomas Morgan'dır. CHT, kalıtımın hücresel düzeyde incelenmesinin sonucudur.

Kromozom teorisinin özü:

Kromozomlar, kalıtımın maddi taşıyıcılarıdır.

Bunun ana kanıtı:

sitogenetik paralellik

Kromozomal cinsiyet tayini

cinsiyete bağlı kalıtım

Gen bağlantısı ve çapraz geçiş

Kromozom teorisinin ana hükümleri:

Kalıtsal eğilimler (genler) kromozomlarda lokalizedir.

Genler, kromozom üzerinde lineer bir sırayla yer alır.

Her gen belirli bir alanı (lokusu) kaplar. Alelik genler, homolog kromozomlar üzerinde benzer lokusları işgal eder.

Aynı kromozom üzerinde bulunan genler birlikte kalıtılır, bağlanır (Morgan Yasası) ve bir bağlantı grubu oluşturur. Bağlantı gruplarının sayısı, haploid kromozom sayısına (n) eşittir.

Homolog kromozomlar arasında, bölgelerin değişimi veya rekombinasyon mümkündür.

Genler arasındaki mesafe, morganidleri geçme yüzdesi olarak ölçülür.

Geçiş sıklığı, genler arasındaki mesafe ile ters orantılıdır ve genler arasındaki bağlantının gücü, aralarındaki mesafe ile ters orantılıdır.

sitogenetik paralellik

Morgan'ın yüksek lisans öğrencisi Sutton, Mendel'e göre genlerin davranışının kromozomların davranışıyla örtüştüğünü fark etti: (TABLO - Sitogenetik Paralellik)

Her organizma 2 kalıtsal eğilim taşır, bir çiftten sadece 1 kalıtsal eğilim gamete girer. Zigotta ve daha sonra vücutta döllenme sırasında, yine her özellik için 2 kalıtsal eğilim.

Kromozomlar tamamen aynı şekilde davranır, bu da genlerin kromozomlar üzerinde bulunduğunu ve kromozomlarla birlikte kalıtıldığını gösterir.

Kromozomal cinsiyet tayini

1917'de Allen, erkek ve dişi yosunların kromozom sayısında farklılık gösterdiğini gösterdi. Diploid doku hücrelerinde erkek vücudu cinsiyet kromozomları X ve Y, dişi X ve X'te. Böylece, kromozomlar cinsiyet gibi bir özelliği belirler ve bu nedenle kalıtımın maddi taşıyıcıları olabilir. Daha sonra, insanlar da dahil olmak üzere diğer organizmalar için kromozomal cinsiyet tayini de gösterildi. (TABLO)

cinsiyete bağlı kalıtım

Erkek ve dişi organizmalarda cinsiyet kromozomları farklı olduğundan, genleri X veya Y kromozomlarında bulunan özellikler farklı şekilde kalıtılır. Bu tür işaretler denir cinsiyete bağlı özellikler.

Cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımının özellikleri

Mendel'in 1. yasasına uyulmuyor

Karşılıklı çaprazlamalar farklı sonuçlar verir

Bir çapraz geçiş (veya çapraz geçiş kalıtım) vardır.

İlk kez, bir özellikle ilişkili kalıtım, Morgan tarafından Drosophila'da keşfedildi.

(TABLO cinsiyete bağlı kalıtım)

Cinsiyete bağlı kalıtım, Y kromozomu üzerinde X kromozomundaki genlere alelik olan genlerin olmaması ile açıklanır.Y kromozomu X kromozomundan çok daha küçüktür, şu anda 78 içerir. (?) genler, X kromozomu üzerinde 1098'den fazla bulunurken.

Cinsiyete bağlı kalıtım örnekleri:

Hemofili, Duchenne distrofisi, Duncan sendromu, Alport sendromu vb.

Aksine, Y kromozomunda bulunan ve X kromozomunda bulunmayan genler vardır; bu nedenle, bunlar yalnızca erkek organizmalarda bulunur ve hiçbir zaman dişi organizmalarda bulunmaz (Holandrik kalıtım) ve yalnızca erkek organizmalardan oğullara aktarılır. baba.

Gen bağlantısı ve çapraz geçiş

Genetikte, "gen çekiciliği" gibi bir fenomen biliniyordu: Mendel'in III yasasına göre olması gerektiği gibi, alelik olmayan bazı özellikler bağımsız olarak miras alınmadı, ancak birlikte miras alındı, yeni kombinasyonlar vermedi. Morgan bunu, bu genlerin aynı kromozom üzerinde olduğunu, bu yüzden birbirine bağlıymış gibi bir grupta birlikte yavru hücrelere ayrıldıklarını söyleyerek açıkladı. Bu fenomeni çağırdı bağlantılı miras.

Morgan'ın Kuplaj Yasası:

Aynı kromozom üzerinde bulunan genler birbirine bağlı olarak kalıtılır.

Aynı kromozom üzerinde bulunan genler bir bağlantı grubu oluşturur. Bağlantı gruplarının sayısı, kromozomların haploid sayısı olan "n" ye eşittir.

Gri gövde rengine ve uzun kanatlara sahip çapraz homozigot çizgileri ve siyah gövde ve kısa kanatlar. Vücut rengi ve kanat uzunluğu için genler bağlantılıdır, yani. aynı kromozom üzerinde bulunurlar.

Sonuç olarak, F 2'de bölünme 3: 1 monohibrit çaprazlamada olduğu gibi gerçekleşir.

Karşıdan karşıya geçmek.

Morgan'ın deneylerinde F 2'deki vakaların küçük bir yüzdesinde, yeni karakter kombinasyonlarıyla sinekler ortaya çıktı: uzun kanatlar, kara gövde; kanatlar kısa ve gövde gridir. Onlar. "bağlantısı kesildi" işaretleri. Morgan bunu, mayoz bölünmede konjugasyon sırasında kromozomların gen alışverişi yapmasıyla açıkladı. Sonuç olarak, yeni özellik kombinasyonlarına sahip bireyler elde edilir, yani. Mendel'in üçüncü yasasının gerektirdiği gibi. Morgan buna gen değişimi rekombinasyonu adını verdi.

Daha sonra sitologlar, mısırda ve semenderde kromozom bölgelerinin değişimini keşfederek Morgan'ın hipotezini gerçekten de doğruladılar. Bu sürece çaprazlama dediler.

Çaprazlama, bir popülasyondaki yavru çeşitliliğini arttırır.

Bağlantılı genlerin kalıtım mekanizması ve bazı bağlantılı genlerin konumu, Amerikalı genetikçi ve embriyolog T. Morgan tarafından kurulmuştur. Mendel tarafından formüle edilen bağımsız kalıtım yasasının, yalnızca bağımsız özellikler taşıyan genlerin farklı homolog olmayan kromozomlar üzerinde lokalize olduğu durumlarda geçerli olduğunu gösterdi. Genler aynı kromozom üzerindeyse, özelliklerin kalıtımı birlikte, yani bağlantılı olarak gerçekleşir. Bu fenomen, bağlantılı kalıtım ve ayrıca bağlantı yasası veya Morgan yasası olarak adlandırıldı.

Bağlanma yasası diyor ki: aynı kromozom üzerinde bulunan bağlantılı genler birlikte kalıtılır (bağlı). debriyaj grubu Tüm genler bir kromozom üzerindedir. Bağlantı gruplarının sayısı, haploid setteki kromozomların sayısına eşittir. Örneğin, bir kişinin 46 kromozomu - 23 bağlantı grubu, bir bezelye 14 kromozom - 7 bağlantı grubu, bir meyve sineği Drosophila'nın 8 kromozomu - 4 bağlantı grubu vardır. Genlerin eksik bağlantısı- bağlantılı arasındaki geçişin sonucu genler, Bu yüzden genlerin tam bağlantısı muhtemelen hücreleri arasında geçiş normalde gerçekleşmeyen organizmalarda.

MORGAN'IN KROMOZOMAL TEORİSİ. ANA HÜKÜMLER.

T. Morgan'ın araştırmasının sonucu, kromozom kalıtım teorisinin yaratılmasıydı:

1) genler kromozomlarda bulunur; farklı kromozomlar eşit olmayan sayıda gen içerir; homolog olmayan kromozomların her biri için gen seti benzersizdir;

2) her genin sahip olduğu belli Yer(lokus) bir kromozom üzerinde; alelik genler, homolog kromozomların özdeş lokuslarında bulunur;

3) genler, kromozomlar üzerinde belirli bir doğrusal dizilimde bulunur;

4) aynı kromozom üzerinde bulunan genler birlikte kalıtılır ve bir bağlantı grubu oluşturur; bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom setine eşittir ve her organizma türü için sabittir;

5) çaprazlama işlemi sırasında genlerin bağlantısı bozulabilir, bu da rekombinant kromozomların oluşumuna yol açar; geçiş sıklığı, genler arasındaki mesafeye bağlıdır: mesafe ne kadar büyükse, geçiş değeri de o kadar büyük olur;

6) her türün sadece kendine özgü bir kromozom seti vardır - bir karyotip.

cinsiyete bağlı kalıtım- bu, cinsiyet kromozomlarında bulunan bir genin kalıtımıdır. Y kromozomu ile ilişkili kalıtım ile, özellik veya hastalık, bu cinsiyet kromozomu bulunmadığından, yalnızca erkekte kendini gösterir. kromozom seti kadın. X kromozomu ile ilişkili kalıtım kadın vücudunda baskın veya çekinik olabilir, ancak sadece bir X kromozomu olduğu için erkekte her zaman bulunur. Hastalığın cinsiyete bağlı kalıtımı, esas olarak cinsiyet X kromozomu ile ilişkilidir. Cinsiyetle ilişkili çoğu kalıtsal hastalık (belirli patolojik belirtiler) çekinik olarak bulaşır. Bu tür yaklaşık 100 hastalık vardır.Patolojik bir özellik taşıyan bir kadın, sağlıklı bir X kromozomu, patolojik bir özellik ile X kromozomuna hakim olduğu ve baskıladığı için, kendi kendine acı çekmez, yani. bu kromozomun aşağılığını telafi eder. Bu durumda, hastalık sadece erkeklerde kendini gösterir. Resesif X'e bağlı tipe göre, aşağıdakiler iletilir: renk körlüğü (kırmızı-yeşil körlük), optik sinir atrofisi, gece körlüğü, Duchenne miyopi, "kıvırcık saç" sendromu (bakır metabolizmasının ihlali, artan dokulardaki içeriği, kendini zayıf renkli , seyrek ve düşen saç, zeka geriliği vb.), pürin bazlarını nükleotitlere dönüştüren enzimlerde bir kusur (Lesch-Nyen sendromu şeklinde bozulmuş DNA sentezi ile birlikte, ile kendini gösterir) zeka geriliği, agresif davranış, kendini yaralama), hemofili A (antihemofilik globulin - faktör VIII eksikliğinin bir sonucu olarak), hemofili B (Noel faktörü - faktör IX eksikliğinin bir sonucu olarak), vb. Baskın X'e bağlı tipe göre hipofosfatemik raşitizm (D2 ve D3 vitaminleri ile tedavi edilemez), kahverengi diş minesi vb. iletilir.Bu hastalıklar hem erkeklerde hem de kadınlarda gelişir.

Genlerin tam ve eksik bağlantısı.

Kromozomlardaki genler farklı güç el çantası. Genlerin bağlantısı: aynı bağlantı grubuna ait genler arasındaki rekombinasyon imkansız ve eksik ise tam, aynı bağlantı grubuna ait genler arasında rekombinasyon mümkün ise olabilir.

Kromozomların genetik haritaları.

Bunlar, birbirine bağlı bağlantıların göreli düzeninin diyagramlarıdır.

kalıtsal faktörler - genler. G. k. x. gerçekçi göster

genlerin kromozomlardaki mevcut doğrusal yerleşim düzeni (bkz. Kromozomların Sitolojik haritaları) ve her ikisi için de önemlidir. teorik çalışmalar, ve seçim çalışması sırasında, çünkü çaprazlamalar sırasında bilinçli olarak özellik çiftlerini seçmeyi ve incelenen organizmalarda kalıtımın özelliklerini ve çeşitli özelliklerin tezahürünü tahmin etmeyi mümkün kılar. G.'den x'e kadar, incelenenle yakından bağlantılı bir "sinyal" geninin kalıtımı yoluyla, analizi zor özelliklerin gelişimini belirleyen genlerin yavrulara aktarımını kontrol etmek mümkündür; örneğin mısırda endospermi belirleyen ve 9. kromozomda yer alan gen, bitkinin azalan canlılığını belirleyen gene bağlıdır.

85. Cinsiyet kalıtımının kromozomal mekanizması. Cinsiyeti belirlemek için sitogenetik yöntemler.

Zemin kromozomlar üzerinde bulunan genler tarafından belirlenen bir dizi özellik ile karakterize edilir. İkievcikli bireylere sahip türlerde, erkek ve dişilerin kromozom kompleksi aynı değildir, sitolojik olarak bir çift kromozomda farklılık gösterirler, buna denirdi. cinsiyet kromozomları. Bu çiftin özdeş kromozomlarına denir. X (x) - kromozomlar . Eşleştirilmemiş, diğer cinsiyette yok Y (y) - kromozom ; geri kalanı, hiçbir fark yoktur otozomlar(ANCAK).İnsanlarda 23 çift kromozom vardır. onlardan 22 çift otozom ve 1 çift cinsiyet kromozomu. Aynı XX kromozomlarına sahip, bir tür gamet oluşturan (X kromozomlu) cinsiyete denir. homogametik diğer cinsiyet, farklı kromozomlarİki tür gamet oluşturan XY (X kromozomlu ve Y kromozomlu), - heterogametik. İnsanlarda, memelilerde ve diğer organizmalarda erkek heterogametik seks; kuşlarda, kelebeklerde - dişi.

belirleyen genlere ek olarak X kromozomları dişi, cinsiyetle ilgili olmayan genler içerir. Kromozomlar tarafından belirlenen özelliklere denir. cinsiyete bağlı özellikler.İnsanlarda bu tür belirtiler renk körlüğü (renk körlüğü) ve hemofilidir (kan pıhtılaşması). Bu anomaliler çekiniktir, kadınlarda bu genler X kromozomlarından biri tarafından taşınsa bile bu tür belirtiler görülmez; böyle bir kadın taşıyıcıdır ve onları X kromozomu ile oğullarına geçirir.

Cinsiyet tayini için sitogenetik yöntem. İnsan hücrelerindeki kromozomların mikroskobik incelemesine dayanır. sito kullanımı genetik yöntem organizmanın genetik cinsiyetini belirlemek için sadece kromozomların normal morfolojisini ve bir bütün olarak karyotipi incelemeye değil, aynı zamanda en önemlisi çeşitli teşhislere izin verir. kromozomal hastalıklar kromozom sayısındaki bir değişiklik veya yapılarının ihlali ile ilişkili. Cinsiyet kromozomu sayısındaki bir değişikliği tespit eden ekspres bir yöntem olarak, cinsiyet kromatini belirleme yöntemi bukkal mukozanın bölünmeyen hücrelerinde. Seks kromatini veya Barr gövdesi hücrelerde oluşur kadın vücudu iki X kromozomundan biri. Bir organizmanın karyotipindeki X - kromozomlarının sayısındaki artışla, hücrelerinde kromozom sayısından bir eksik miktarda Barr cisimleri oluşur. Kromozom sayısındaki azalma ile vücut yoktur. Erkek karyotipinde, Y kromozomu, akrichiniprite ile tedavi edildiğinde ve ultraviyole ışığında incelendiğinde diğer kromozomlara kıyasla daha yoğun bir lüminesans ile tespit edilebilir.

Kromozom yapısının özellikleri. Kalıtsal materyalin organizasyon seviyeleri. Hetero ve ökromatin.

kromozomların morfolojisi

Kromozomların mikroskobik analizinde, her şeyden önce, şekil ve boyut farklılıkları görülür. Her kromozomun yapısı tamamen bireyseldir. Kromozomların ortak olduğu da görülebilir. morfolojik özellikler. İki iplikten oluşurlar. - kromatit, paralel olarak yerleştirilmiş ve bir noktada birbirine bağlı, merkez veya birincil daralma olarak adlandırılan. Bazı kromozomlarda ikincil bir daralma da görülebilir. O olur damga Bir hücredeki bireysel kromozomları tanımlamak için. İkincil daralma kromozomun ucuna yakın bir yerde bulunuyorsa, bununla sınırlanan distal bölgeye uydu denir. Uydu içeren kromozomlara AT kromozomları denir. Bazılarında nükleol oluşumu telofazda gerçekleşir.
Kromozomların uçları vardır özel yapı ve telomerler denir. Telomer bölgeleri, kırıldığında veya kromozomların serbest uçları ile birbirlerine bağlanmalarını engelleyen belirli bir polariteye sahiptir.

Kromatidin (kromozom) telomerden sentromere kadar olan kısmına kromozomun kolu denir. Her kromozomun iki kolu vardır. Kol uzunluklarının oranına bağlı olarak, üç tip kromozom ayırt edilir: 1) metasentrik (eşit kollar); 2) submetasentrik (eşit olmayan omuzlar); 3) bir omzun çok kısa olduğu ve her zaman açıkça ayırt edilemediği akrosentrik. (p - kısa kol, q - uzun kol). Ökaryotik hücrelerin kromozomlarının kimyasal organizasyonunun incelenmesi, esas olarak DNA ve proteinlerden oluştuğunu göstermiştir: bir nükleoprotein kompleksi-kromatini oluşturan histonlar ve protomit (germ hücrelerinde), adını bazik boyalarla lekeleme yeteneği için almıştır. . Proteinler, kromozom maddesinin önemli bir bölümünü oluşturur. Bu yapıların kütlesinin yaklaşık %65'ini oluştururlar. Tüm kromozomal proteinler iki gruba ayrılır: histonlar ve histon olmayan proteinler.
Histonlar beş fraksiyonla temsil edilir: HI, H2A, H2B, H3, H4. Pozitif yüklü bazik proteinler olduklarından, DNA moleküllerine oldukça sıkı bir şekilde bağlıdırlar ve bu da içerdiği biyolojik bilgilerin okunmasını engeller. Bu onların düzenleyici rolüdür. Ek olarak, bu proteinler, kromozomlarda DNA'nın mekansal organizasyonunu sağlayan yapısal bir işlevi yerine getirir.

kesir sayısı hissiz proteinler 100'ü aşar. Bunların arasında RNA sentezi ve işlenmesi, reduplikasyon ve DNA onarımı için enzimler bulunur. Kromozomların asidik proteinleri de yapısal ve düzenleyici bir rol oynar. Kromozomlarda DNA ve proteinlerin yanı sıra RNA, lipidler, polisakkaritler ve metal iyonları da bulunur.

Kalıtımın kromozom teorisi, bilim adamlarının genlerin yapısı ve sonraki nesillere aktarılması hakkındaki bilgilerine dayanmaktadır. Bu, kökenimiz, dış veriler, davranış, hastalıklar vb. ile ilgili bazı soruları yanıtlamayı mümkün kılar. Kalıtımın kromozom teorisi, genlerde bulunan bilgilerin ebeveynlerden çocuklara iletilme sırasıdır ve bu, toplamda bir sonuç verir. yeni kişi.

kalıtım

Bilgi, yeni bir organizmayı oluşturan yumurta ve spermin çekirdeğinde bulunan binlerce gen aracılığıyla kalıtılır. Her genin bir tane sentezleyen bir kodu vardır. belirli tür sincap. Bu süreç, gelecek neslin özelliklerini tahmin etmeyi mümkün kılan modernleştirilmiştir. Bunun nedeni, genlerin (kalıtım birimlerinin) belirli bir sırayla birleştirilmesidir. İlginç bir gerçek, her hücrenin bir proteinden sorumlu bir çift kromozom içerdiğidir. Böylece her bir gen eşlenir (alelik). Biri hakim, diğeri ise "uyku" durumunda. Bu, cinsiyet hücreleri hariç, vücudun tüm hücrelerinde bulunur (bir zigotta füzyon sırasında tam bir kromozom seti ile tam teşekküllü bir çekirdek oluşturmak için yalnızca bir DNA dizisine sahiptirler). Bunlar basit gerçekler ve "kalıtımın kromozom teorisi" veya Mendel'in genetiği olarak adlandırılır.

yavru

Gamet oluşumu sırasında gen çiftleri birbirinden ayrılır, ancak döllenme sırasında başka bir şey olur: yumurta ve sperm genleri birleştirilir. Yeni kombinasyon, yavrularda belirli özelliklerin gelişimini ortaya çıkarmayı mümkün kılıyor. Her ebeveyn alelik genlere sahip olduğundan, hangisinin çocuğa geçeceğini tahmin edemezler. Tabii ki Mendel yasalarından birine göre baskın genler daha güçlüdür ve bu nedenle bir çocukta ortaya çıkmaları muhtemeldir, ancak hepsi duruma bağlıdır.

Hastalıklar

İnsan kromozomları 23 çifttir. Bazen fazladan bir genin eklenmesi sonucu set yanlış olabilir. Sonra çeşitli mutasyonlar meydana gelebilir. Aynı zamanda "kromozomal sendrom" olarak da adlandırılır - DNA zincirinin yapısındaki bir değişiklik: kromozom inversiyonu, kaybı, çoğaltılması, belirli bir alanda yeniden düzenlenmesi. Birbirine benzemeyen kromozomların bölümlerini değiştirmek, belirli bir bölümü yeniden düzenlemek veya bir geni bir kromozomdan diğerine aktarmak da mümkündür. Bu tür tezahürlerin canlı örnekleri aşağıdaki hastalıklardır.

1. Sendrom "kedi ağlaması"

Kalıtımın kromozomal teorisi, böyle bir ihlalin beşinci kromozomun kısa kolunun kaybından kaynaklandığını doğrular. Bu rahatsızlık, yaşamın ilk dakikalarında, bir kedinin "miyavlamasına" benzer şekilde ağlama şeklinde kendini gösterir. Birkaç hafta sonra bu semptom kaybolur. Nasıl büyük çocuk, anormal gelişme daha net görünür: ilk önce düşük ağırlığı ile ayırt edilir, daha sonra yüzün asimetrisi giderek daha net bir şekilde görülür, mikrosefali ortaya çıkar, gözler eğimlidir, burun köprüsü geniş, anormal dış işitsel kanallı kulaklar, kalp hastalığı mümkündür. Fiziksel ve zihinsel gerilik, hastalığın ayrılmaz bir parçasıdır.

• anöploidi(haploid kromozom setinin bir katı değil). Çarpıcı bir örnek- Edwards sendromu. doğum ile tezahür erken tarihler, fetüste iskelet kası hipoplazisi, düşük ağırlık, mikrosefali vardır. Bir "yarık dudak" varlığı belirlenir, yokluğu baş parmak bacaklarda, kusurlar iç organlar, onların anormal gelişimi. Sadece birkaçı hayatta kalır ve yaşamları boyunca zihinsel engelli kalır.
• poliploidi(çok sayıda kromozom). Patau sendromu, dışsal ve zihinsel anomalilerle kendini gösterir. Çocuklar sağır ve zihinsel engelli doğarlar. Kalıtımın kromozom teorisi her zaman doğrulanır, bu da rahimde bile fetüsün gelişimini tahmin etmeyi ve gerekirse hamileliği sonlandırmayı mümkün kılar.