G.T tarafından açıldı. Morgan ve öğrencileri 1911-1926'da Mendel'in üçüncü yasasının ilaveler gerektirdiğini kanıtladılar: kalıtsal eğilimler her zaman bağımsız olarak miras alınmaz, bazen bütün gruplar halinde iletilir - birbirleriyle bağlantılıdır. Genlerin kromozomlardaki yerlerinin yerleşik kalıpları, Gregor Mendel yasalarının sitolojik mekanizmalarının aydınlatılmasına ve teorinin genetik temellerinin geliştirilmesine katkıda bulunmuştur. Doğal seçilim. Bu tür gruplar, mayoz bölünmenin 1. fazı sırasında konjuge olduklarında başka bir homolog kromozoma geçebilirler.

Kromozom teorisinin hükümleri:

• 1) Kalıtsal bilginin iletimi, genlerin belirli lokuslarda lineer olarak yer aldığı kromozomlarla ilişkilidir.
• 2) Bir homolog kromozomun her geni, başka bir homolog kromozomun alelik genine karşılık gelir.
• 3) Alelik genler homozigotlarda aynı, heterozigotlarda farklı olabilir.
• 4) Popülasyondaki her birey sadece 2 alel ve gamet içerir - bir alel.
• 5) Fenotipte, özellik 2 alelik genin varlığında kendini gösterir.
• 6) Çoklu alellerdeki baskınlık derecesi aşırı çekinikten aşırı baskın olana doğru artar. Örneğin, bir tavşanda, tüy rengi çekinik gen "c"ye bağlıdır - albinizm geni. "c" ile ilgili baskın, "ch "" geni olacaktır - Himalaya (ermin) rengi - beyaz gövde, tek gözler, burnun koyu uçları, kulaklar, kuyruk ve uzuvlar. "ch" ile ilgili baskın, "chc" geni - chinchilla - açık gri Daha da baskın olan "ca" geni olacaktır - agouti, koyu renk En baskın C geni olacaktır - siyah renk, tüm alellere hakimdir - C, ca, chc, ch , s.
• 7) Alellerin baskınlığı ve çekinikliği mutlak değil, görecelidir. Aynı özellik, baskın VEYA çekinik bir şekilde kalıtsal olabilir. Örneğin, Negroidlerde epikantus kalıtımı baskındır, Moğollarda çekiniktir, Kafkasyalılarda bu alel yoktur. Yeni ortaya çıkan aleller çekiniktir. Eskiler baskın.
• 8) Her bir kromozom çifti, genellikle birlikte kalıtılan bağlantı gruplarını oluşturan belirli bir dizi gen ile karakterize edilir.
• 9) Bağlantı gruplarının sayısı, haploid setteki kromozomların sayısına eşittir.
• 10) Mayoz bölünmenin 1. fazında genlerin bir homolog kromozomdan diğerine hareketi, genler arasındaki mesafeyle ters orantılı olan belirli bir frekansta gerçekleşir - genler arasındaki mesafe ne kadar küçükse, aralarındaki yapışma kuvveti o kadar büyük olur, ve tersi.
• 11) Genler arasındaki uzaklık birimi, çapraz döllerin %1'ine eşit olan morganiddir. Örneğin, Rh faktörü geni ve ovalositoz geni birbirinden 3 morganid uzaklıkta bulunur ve renk körlüğü ve hemofili geni 10 morganid uzaklıkta bulunur.

Kromozom teorisinin hükümleri, Morgan tarafından meyve sineği Drosophila üzerinde sitolojik ve deneysel olarak kanıtlanmıştır.

Genleri X ve Y cinsiyet kromozomlarında bulunan özelliklerin kalıtımı, cinsiyete bağlı kalıtım olarak adlandırılır. Örneğin insanlarda renk körlüğü ve hemofili için çekinik genler X cinsiyet kromozomunda bulunur. İnsanlarda hemofili kalıtımını düşünün:

h - hemofili geni (kanama);

H - normal kan pıhtılaşması için gen.

Çekinik özellik erkeklerde kendini gösterirken kızlarda allelik baskın H geni tarafından bastırılır.

Bir özelliğin kalıtımı çapraz olarak gerçekleşir - cinsiyetten cinsiyete, anneden oğula, babadan kıza.

Bir özelliğin dış görünümü - fenotip - birkaç koşula bağlıdır:

• 1) her iki ebeveynden 2 kalıtsal mevduatın varlığı;
• 2) alelik genler arasındaki etkileşim yolunda (baskın, çekinik, eş baskınlık);
• 3) allelik olmayan genler arasındaki etkileşim koşulları (tamamlayıcı, epistatik etkileşim, polimerizm, pleiotropi);
• 4) genin konumundan (otozom veya cinsiyet kromozomunda);
• 5) koşullara göre dış ortam.

Bağlantılı miras. Kalıtımın kromozomal teorisi.

Kalıtımın kromozomal teorisi.

Kalıtımın kromozom teorisinin ana hükümleri. Kromozom analizi.

Kromozom teorisinin oluşumu. 1902-1903'te. Amerikalı sitolog W. Setton ve Alman sitolog ve embriyolog T. Boveri, gamet oluşumu ve döllenme sırasında genlerin ve kromozomların davranışında bağımsız olarak paralellik ortaya çıkardı. Bu gözlemler, genlerin kromozomlar üzerinde yer aldığı varsayımının temelini oluşturdu. Bununla birlikte, belirli genlerin belirli kromozomlardaki lokalizasyonunun deneysel kanıtı, yalnızca 1910'da, sonraki yıllarda (1911-1926) kromozom kalıtım teorisini doğrulayan Amerikalı genetikçi T. Morgan tarafından elde edildi. Bu teoriye göre, kalıtsal bilginin iletimi, genlerin belirli bir sıra ile lineer olarak lokalize olduğu kromozomlarla ilişkilidir. Böylece, kalıtımın maddi temeli olan kromozomlardır.

Kalıtımın kromozomal teorisi- hücre çekirdeğinde bulunan kromozomların gen taşıyıcıları olduğu ve kalıtımın maddi temelini temsil ettiği teorisi, yani organizmaların özelliklerinin birkaç nesildeki sürekliliği, kromozomlarının sürekliliği ile belirlenir. Kalıtımın kromozom teorisi 20. yüzyılın başlarında ortaya çıktı. hücresel teoriye dayalıdır ve hibridolojik analiz organizmalarının kalıtsal özelliklerini incelemek için kullanılmıştır.

Kalıtımın kromozom teorisinin ana hükümleri.

1. Genler kromozomlar üzerinde bulunur. Ayrıca, farklı kromozomlar eşit olmayan sayıda gen içerir. Ek olarak, homolog olmayan kromozomların her biri için gen seti benzersizdir.

2. Alelik genler, homolog kromozomlarda aynı lokusları işgal eder.

3. Genler, kromozom üzerinde lineer bir sıra ile yer alır.

4. Bir kromozomun genleri bir bağlantı grubu oluşturur, yani, bazı özelliklerin bağlantılı mirasının meydana gelmesi nedeniyle ağırlıklı olarak bağlantılı (ortak olarak) kalıtılırlar. Bağlantı gruplarının sayısı, belirli bir türün (homogametik cinsiyette) haploid kromozom sayısına eşittir veya 1'den fazla (heterogametik cinsiyette).

5. Bağlantı, kromozomdaki genler arasındaki mesafe ile doğru orantılı olan (bu nedenle, bağlantının gücü, genler arasındaki mesafe ile ters orantılı olan) çaprazlama sonucu bozulur.

6. Herkes Türler belirli bir kromozom seti ile karakterize edilir - karyotip.

bağlantılı kalıtım

Özelliklerin bağımsız kombinasyonu (Mendel'in üçüncü yasası), bu özellikleri belirleyen genlerin farklı homolog kromozom çiftlerinde olması koşuluyla gerçekleştirilir. Bu nedenle, her organizmada, mayoz bölünmede bağımsız olarak birleşebilen gen sayısı, kromozom sayısı ile sınırlıdır. Bununla birlikte, bir organizmada, gen sayısı kromozom sayısını önemli ölçüde aşmaktadır. Örneğin moleküler biyoloji çağından önce mısırda 500'den fazla gen, Drosophila sineğinde 1 binden fazla ve insanlarda yaklaşık 2 bin gen incelenirken bunların sırasıyla 10, 4 ve 23 çift kromozomu vardır. Yüksek organizmalardaki gen sayısının birkaç bin olduğu gerçeği, 20. yüzyılın başında W. Setton için zaten açıktı. Bu, her kromozomda birçok genin lokalize olduğunu varsaymak için sebep verdi. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler bir bağlantı grubu oluşturur ve birlikte kalıtılır.

T. Morgan, genlerin ortak kalıtımını bağlantılı kalıtım olarak adlandırmayı önerdi. Bağlantı grubu, aynı genlerin lokalize olduğu iki homolog kromozomdan oluştuğundan, bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom sayısına karşılık gelir. (Heterogametik cinsiyetteki bireylerde, örneğin erkek memelilerde, X ve Y kromozomları içerdiğinden, aslında bir tane daha bağlantı grubu vardır. farklı genler ve iki farklı bağlantı grubunu temsil eder. Böylece, kadınların 23 bağlantı grubu vardır ve erkeklerin 24'ü vardır).

Bağlantılı genlerin kalıtım şekli, farklı homolog kromozom çiftlerinde bulunan genlerin kalıtımından farklıdır. Dolayısıyla, bağımsız bir kombinasyonla, bir diheterozigot birey eşit miktarlarda dört tip gamet (AB, Ab, aB ve ab) oluşturuyorsa, o zaman bağlantılı kalıtımla (crossing yokluğunda), aynı diheterozigot sadece iki tip gamet oluşturur. gametler: (AB ve ab) ayrıca eşit miktarlarda. İkincisi, ebeveynin kromozomundaki genlerin kombinasyonunu tekrarlar.

Bununla birlikte, sıradan (çapraz olmayan) gametlere ek olarak, ebeveyn kromozomlarındaki gen kombinasyonlarından farklı olan Ab ve aB gibi yeni gen kombinasyonlarıyla başka (çapraz) gametlerin de ortaya çıktığı bulundu. Bu tür gametlerin ortaya çıkmasının nedeni, homolog kromozomların bölümlerinin değiş tokuş edilmesi veya çaprazlanmasıdır.

Geçiş, homolog kromozomların konjugasyonu sırasında mayoz bölünmenin I. fazında meydana gelir. Bu zamanda, iki kromozomun parçaları çaprazlayabilir ve parçalarını değiştirebilir. Sonuç olarak, hem anne hem de baba kromozomlarının bölümlerini (genlerini) içeren niteliksel olarak yeni kromozomlar ortaya çıkar. Bu tür gametlerden yeni bir alel kombinasyonu ile elde edilen bireylere crossing-over veya rekombinant denir.

Aynı kromozom üzerinde yer alan iki gen arasındaki geçiş sıklığı (yüzdesi), aralarındaki mesafe ile orantılıdır. İki gen arasında geçiş, birbirlerine yaklaştıkça daha az sıklıkta gerçekleşir. Genler arasındaki mesafe arttıkça, çaprazlamanın onları iki farklı homolog kromozom üzerinde ayırma olasılığı daha da artar.

Genler arasındaki mesafe, bağlantılarının gücünü karakterize eder. olan genler var yüksek bir yüzde debriyaj ve debriyajın neredeyse algılanmadığı yerler. Ancak bağlantılı kalıtımda maksimum çaprazlama frekansı %50'yi geçmez. Daha yüksekse, bağımsız kalıtımdan ayırt edilemeyen alel çiftleri arasında serbest bir kombinasyon vardır.

biyolojik önemi genetik rekombinasyon, daha önce var olmayan yeni gen kombinasyonları oluşturmanıza ve böylece gen kombinasyonlarını artırmanıza izin verdiği için geçiş son derece büyüktür kalıtsal değişkenlik vücudun adaptasyonu için geniş fırsatlar veren çeşitli koşullarçevre. Bir kişi, yetiştirme işinde kullanılmak üzere gerekli kombinasyonları elde etmek için özel olarak hibridizasyon yapar.

Kavrama ve geçiş.Önceki bölümlerde ana hatları verilen genetik analiz ilkelerinden, özelliklerin bağımsız kombinasyonlarının ancak bu özellikleri belirleyen genlerin homolog olmayan kromozomlar üzerinde yer alması durumunda meydana gelebileceği açıkça görülmektedir. Sonuç olarak, her organizmada, bağımsız kalıtımın gözlemlendiği özellik çiftlerinin sayısı, kromozom çiftlerinin sayısı ile sınırlıdır. Öte yandan, genler tarafından kontrol edilen bir organizmanın özelliklerinin ve özelliklerinin sayısının son derece fazla olduğu ve her türdeki kromozom çiftlerinin sayısının nispeten küçük ve sabit olduğu açıktır.

Her kromozomun bir gen değil, birçok gen içerdiği varsayılmaktadır. Eğer öyleyse, Mendel'in üçüncü yasası genlerle değil, kromozomların dağılımıyla ilgilidir, yani etkisi sınırlıdır.

Bağlantılı kalıtım olgusu. Mendel'in üçüncü yasasından, iki gen çiftinde farklılık gösteren formları geçerken (AB ve ab), melez almak aaBb, dört çeşit gamet üretmek AB, AB, AB ve ab eşit miktarlarda.

Buna göre, analiz çaprazında 1: 1: 1: 1'lik bölme gerçekleştirilir, yani. ana formların karakteristik özelliklerinin kombinasyonları (AB ve ab), yeni kombinasyonlarla aynı sıklıkta ortaya çıkar (Ab ve aB),- Her biri %25. Ancak, gerçekler biriktikçe, genetikçiler bağımsız kalıtımdan sapmalarla giderek daha fazla karşılaşmaya başladılar. Bazı durumlarda, yeni özellik kombinasyonları (Ab ve aB) içinde Facebook tamamen yok - gözlemlendi tam kavrama orijinal formların genleri arasında. Ancak daha sık olarak, yavrularda bir dereceye kadar ebeveyn özellik kombinasyonları hakim oldu ve bağımsız kalıtımla beklenenden daha düşük bir sıklıkta yeni kombinasyonlar meydana geldi, yani. 50den az%. Böylece, bu durumda, genler daha çok orijinal kombinasyonda kalıtsaldı (bağlıydılar), ancak bazen bu bağlantı koparak yeni kombinasyonlar verdi.

Morgan, genlerin serbest kombinasyonlarını sınırlayan ortak kalıtımı, gen bağlantısı veya bağlantılı kalıtım olarak adlandırmayı önerdi.

Çaprazlama ve genetik kanıtı. Aynı kromozom üzerinde birden fazla genin bulunduğu varsayılırsa, homolog bir kromozom çiftindeki bir genin alellerinin bir homolog kromozomdan diğerine geçerek yer değiştirip değiştiremeyeceği sorusu ortaya çıkar. Böyle bir süreç olmasaydı, genler sadece mayozda homolog olmayan kromozomların rastgele ayrılmasıyla birleştirilir ve aynı homolog kromozom çiftinde bulunan genler her zaman bağlantılı bir grupta kalıtılırdı.

T. Morgan ve okulu tarafından yapılan araştırma, genlerin bir homolog kromozom çiftinde düzenli olarak değiş tokuş edildiğini gösterdi. Homolog kromozomların aynı bölümlerinin içerdikleri genlerle değiştirilmesi işlemine kromozom geçişi veya geçişi denir.Krossing, homolog kromozomlar üzerinde bulunan yeni gen kombinasyonları sağlar. Çaprazlama ve bağlantı olgusunun tüm hayvanlar, bitkiler ve mikroorganizmalar için ortak olduğu ortaya çıktı. Homolog kromozomlar arasında aynı bölgelerin değiş tokuşunun varlığı, genlerin değiş tokuşunu veya rekombinasyonunu sağlar ve böylece evrimdeki birleşik değişkenliğin rolünü önemli ölçüde artırır. Kromozomların çapraz geçişi, yeni bir karakter kombinasyonuna sahip organizmaların ortaya çıkma sıklığına göre değerlendirilebilir. Bu tür organizmalara rekombinant denir.

Kromozomları çaprazlanan gametlere çaprazlama, geçmeyenlere çaprazlama olmayanlar denir.Buna göre hibrit çaprazlama gametlerinin analizör gametleri ile kombinasyonundan ortaya çıkan organizmalara çaprazlama veya rekombinant denir. ve çapraz olmayan hibrit gametler nedeniyle ortaya çıkanlara çapraz olmayan veya rekombinant olmayan denir.

Morgan'ın Kuplaj Yasası.Çaprazlama durumunda bölme analizinde, çapraz ve çapraz olmayan sınıfların belirli bir nicel oranına dikkat çekilir. Çapraz olmayan gametlerden oluşturulan özelliklerin her iki ilk ebeveyn kombinasyonu, analiz edilen çaprazın soyunda eşittir. nicel olarak. Drosophila ile yapılan bu deneyde, her iki bireyin de yaklaşık %41.5'i vardı. Toplamda, çapraz olmayan sinekler, toplam yavru sayısının %83'ünü oluşturuyordu. İki çapraz sınıf da birey sayısı bakımından aynıdır ve toplamları %17'dir.

Geçiş sıklığı, geçişte yer alan genlerin alelik durumuna bağlı değildir. Uçarsa ve ebeveyn olarak kullanılıyorsa, çapraz geçişi analiz ederken ( b+vg ve bvg +) ve çapraz olmayan ( bvg ve b+vg+) bireyler ilk durumda olduğu gibi aynı sıklıkta (sırasıyla %17 ve %83) görünecektir.

Bu deneylerin sonuçları, gen bağlantısının gerçekten var olduğunu ve yalnızca belirli bir yüzdede çaprazlama nedeniyle koptuğunu göstermektedir. Bu nedenle, aynı bölgelerin homolog kromozomlar arasında değiş tokuş edilebileceği, bunun sonucunda eşleştirilmiş kromozomların bu bölgelerinde bulunan genlerin bir homolog kromozomdan diğerine hareket ettiği sonucuna varılmıştır. Genler arasında çapraz geçişin (tam bağlantı) olmaması bir istisnadır ve yalnızca birkaç türün heterogametik cinsiyetinde, örneğin Drosophila ve ipekböceğinde bilinir.

Morgan tarafından incelenen özelliklerin bağlantılı kalıtımı, Morgan'ın bağlantı yasası olarak adlandırıldı.Rekombinasyon genler arasında gerçekleştiğinden ve genin kendisi çaprazlama ile ayrılmadığından, bir çaprazlama birimi olarak kabul edildi.

geçiş miktarı. Çaprazlama değeri, çaprazlama yapan bireylerin sayısının analiz edilen çaprazlamalardan elde edilen yavrulardaki toplam birey sayısına oranı ile ölçülür. Rekombinasyon karşılıklı olarak gerçekleşir, yani. ebeveyn kromozomları arasında karşılıklı değişim gerçekleştirilir; bu, tek bir olayın sonucu olarak çapraz sınıfları birlikte saymayı zorunlu kılar. Çaprazlama değeri yüzde olarak ifade edilir. Çapraz geçişin yüzde biri, genler arasındaki bir mesafe birimidir.

Bir kromozom üzerindeki genlerin doğrusal dizilimi. T. Morgan, genlerin kromozomlarda lineer olarak yer aldığını ve geçiş sıklığının aralarındaki göreceli mesafeyi yansıttığını öne sürdü: çaprazlama ne kadar sık ​​gerçekleşirse, kromozomdaki genler birbirinden o kadar uzaklaşır; çaprazlama ne kadar azsa birbirlerine o kadar yakındırlar.

Morgan'ın Drosophila üzerinde, genlerin doğrusal dizilimini kanıtlayan klasik deneylerinden biri şuydu. Sarı vücut rengini belirleyen üç bağlantılı resesif gen için heterozigot dişiler y, beyaz göz rengi w ve çatal kanatlar iki, bu üç gen için homozigot erkeklerle çaprazlandı. Yavrularda, genler arasındaki çaprazlamadan ortaya çıkan çapraz sineklerin% 1.2'si elde edildi. de ve w;%3,5 - genler arası geçişten w ve iki ve %4.7 arasında de ve b.i.

Bu verilerden, çaprazlama yüzdesinin genler arasındaki mesafenin bir fonksiyonu olduğu açıkça görülmektedir. Aşırı genler arasındaki mesafeden beri de ve iki arasındaki iki uzaklığın toplamına eşittir. de ve w, w ve iki, genlerin kromozom üzerinde sıralı olarak yer aldığı varsayılmalıdır, yani. doğrusal olarak.

Tekrarlanan deneylerde bu sonuçların tekrarlanabilirliği, genlerin kromozomdaki konumunun kesinlikle sabit olduğunu, yani her genin kromozomdaki spesifik yerini - lokus - işgal ettiğini gösterir.

Kromozomal kalıtım teorisinin ana hükümleri - alellerin eşleşmesi, mayoz bölünmedeki azalmaları ve kromozomdaki genlerin doğrusal düzenlenmesi - kromozomun tek iplikli modeline karşılık gelir.

Tek ve çoklu çaprazlar. Kromozomda birçok genin bulunabileceğini ve kromozomda lineer bir düzende yer aldıklarını ve her genin kromozomda belirli bir lokus işgal ettiğini kabul eden Morgan, homolog kromozomlar arasındaki çaprazlamanın birkaç noktada aynı anda gerçekleşebileceğini kabul etti. . Bu varsayım, kendisi tarafından Drosophila üzerinde de kanıtlandı ve daha sonra bir dizi başka hayvanın yanı sıra bitkiler ve mikroorganizmalar üzerinde tamamen doğrulandı.

Sadece bir yerde meydana gelen geçişe tekli, aynı anda iki noktada - ikili, üçlü - üçlü vb., yani. birden fazla olabilir.

Genler kromozom üzerinde ne kadar uzak olursa, aralarında çift çaprazlama olasılığı o kadar yüksek olur. İki gen arasındaki rekombinasyon yüzdesi, aralarındaki mesafeyi daha doğru bir şekilde yansıtır, daha küçüktür, çünkü küçük bir mesafe durumunda, çift değişim olasılığı azalır.

Çift geçişi hesaba katmak için, incelenen iki gen arasında ek bir işaretçiye sahip olmak gereklidir. Genler arasındaki mesafenin belirlenmesi şu şekilde yapılır: tek çaprazlama sınıflarının yüzdelerinin toplamına, çift çaprazlama yüzdesinin iki katı eklenir. Çift geçiş yüzdesinin iki katına çıkarılması gereklidir çünkü her bir çift geçiş, iki noktada iki bağımsız tek kırılmadan kaynaklanmaktadır.

Parazit yapmak. Kromozom üzerinde bir yerde meydana gelen çaprazlamanın, yakın bölgelerdeki çaprazlamayı baskıladığı tespit edilmiştir. Bu fenomene girişim denir.Çift çarpı ile, girişim özellikle genler arasındaki küçük mesafelerde belirgindir. Kromozom kırılmaları birbirine bağlıdır. Bu bağımlılığın derecesi, meydana gelen molalar arasındaki mesafeye göre belirlenir: Moladan uzaklaştıkça başka bir kırılma olasılığı artar.

Girişimin etkisi, her bir süreksizliğin tamamen bağımsız olduğu varsayılarak, gözlemlenen çift süreksizliklerin sayısının olası olanların sayısına oranıyla ölçülür.

gen lokalizasyonu. Genler kromozom üzerinde lineer olarak yer alıyorsa ve geçiş sıklığı aralarındaki mesafeyi yansıtıyorsa, genin kromozom üzerindeki yeri belirlenebilir.

Bir genin konumunu, yani lokalizasyonunu belirlemeden önce, bu genin hangi kromozom üzerinde bulunduğunu belirlemek gerekir. Aynı kromozom üzerinde bulunan ve bağlantılı bir şekilde kalıtılan genler bir bağlantı grubu oluşturur.Her türdeki bağlantı gruplarının sayısının haploid kromozom setine karşılık gelmesi gerektiği açıktır.

Bugüne kadar, genetik olarak en çok çalışılan nesnelerde bağlantı grupları tanımlandı ve tüm bu durumlarda bağlantı gruplarının sayısı ile haploid kromozom sayısı arasında tam bir yazışma bulundu. Evet, mısır zea mayası) haploid kromozom seti ve bağlantı gruplarının sayısı bezelyede 10'dur ( pisum sativum) - 7, Drosophila melanogaster - 4, ev fareleri ( Muş kası) - 20, vb.

Gen, bağlantı grubunda belirli bir yer işgal ettiğinden, bu, her kromozomdaki genlerin sırasını belirlemenize ve genetik kromozom haritaları oluşturmanıza olanak tanır.

genetik haritalar. Genetik bir kromozom haritası, belirli bir bağlantı grubundaki genlerin göreli düzeninin bir diyagramıdır. Şimdiye kadar sadece genetik olarak en çok çalışılan bazı nesneler için derlendiler: Drosophila, mısır, domates, fare, nörosporlar, Escherichia coli, vb.

Her bir homolog kromozom çifti için genetik haritalar yapılır. Debriyaj grupları numaralandırılmıştır.

Haritalamak için çok sayıda genin kalıtım kalıplarını incelemek gerekir. Örneğin Drosophila'da dört bağlantı grubunda yer alan 500'den fazla gen incelenmiştir; mısırda on bağlantı grubunda yer alan 400'den fazla gen vb. Genetik haritalar derlenirken, bağlantı grubu, genlerin tam veya kısaltılmış adı, kromozomun uçlarından birinden sıfır noktası olarak alınan yüzde olarak uzaklık belirtilir; bazen sentromerin yeri belirtilir.

Çok hücreli organizmalarda gen rekombinasyonu karşılıklıdır. Mikroorganizmalarda tek taraflı olabilir. Yani, bir dizi bakteride, örneğin Escherichia coli'de ( Escherichia koli), Aktar genetik bilgi hücre konjugasyonu sırasında meydana gelir. Kapalı bir halka şeklindeki bakterinin tek kromozomu, konjugasyon sırasında her zaman belirli bir noktada kırılır ve bir hücreden diğerine geçer.

Aktarılan kromozom segmentinin uzunluğu, konjugasyonun süresine bağlıdır. Kromozomdaki genlerin sırası sabittir. Bu nedenle, böyle bir halka haritasındaki genler arasındaki mesafe, çapraz geçiş yüzdesi olarak değil, konjugasyon süresini yansıtan dakika cinsinden ölçülür.

Geçişin sitolojik kanıtı. Genetik yöntemler çaprazlama fenomenini oluşturduktan sonra, gen rekombinasyonu ile birlikte homolog kromozom bölümlerinin değişiminin doğrudan kanıtını elde etmek gerekliydi. Mayoz bölünmenin fazında gözlemlenen kiazma kalıpları, bu fenomenin yalnızca dolaylı bir kanıtı olarak hizmet edebilir; homolog kromozomların segment alışverişi genellikle kesinlikle aynı olduğundan, doğrudan gözlem yoluyla gerçekleşen alışverişin bir ifadesi imkansızdır. şekil.

Dev kromozomların sitolojik haritalarını genetik haritalarla karşılaştırmak için Bridges, çaprazlama katsayısını kullanmayı önerdi.Bunu yapmak için tükürük bezlerinin tüm kromozomlarının (1180 μm) toplam uzunluğunu genetik haritaların toplam uzunluğuna (279 birim) böldü. Ortalama olarak, bu oran 4.2 idi. Bu nedenle, genetik haritadaki her çaprazlama birimi, sitolojik haritada (tükürük bezlerinin kromozomları için) 4.2 mikrona karşılık gelir. Herhangi bir kromozomun genetik haritasındaki genler arasındaki mesafeyi bilerek, farklı bölgelerindeki göreli çaprazlama sıklığı karşılaştırılabilir. örneğin, X- Drosophila kromozom genleri de ve ec%5.5'lik bir mesafedeler, bu nedenle dev kromozomda aralarındaki mesafe 4,2 μm X 5,5 = 23 μm olmalıdır, ancak doğrudan ölçüm 30 μm verir. Yani bu alanda X-Kromozom geçişi ortalama normdan daha azdır.

Kromozomların uzunluğu boyunca değişimlerin eşit olmayan şekilde uygulanması nedeniyle, haritalandıklarında, genler üzerinde farklı yoğunluklarda dağıtılır. Bu nedenle, genlerin genetik haritalardaki dağılımı, kromozom uzunluğu boyunca çaprazlama olasılığının bir göstergesi olarak kabul edilebilir.

Çapraz mekanizma. Kromozomların genetik yöntemlerle kesişiminin keşfedilmesinden önce bile, mayoz bölünmenin profazını inceleyen sitologlar, kromozomların karşılıklı sarılması olgusunu, onlar tarafından χ şeklindeki şekillerin oluşumunu gözlemlediler - kiazm (χ, Yunanca "chi" harfidir). ). 1909'da F. Jansens, chiasmata'nın kromozom bölgelerinin değişimi ile ilişkili olduğunu öne sürdü. Daha sonra, bu resimler, 1911'de T. Morgan tarafından öne sürülen kromozomların genetik çapraz geçişi hipotezi lehine ek bir argüman olarak hizmet etti.

Kromozom çaprazlama mekanizması, mayoz bölünmenin I. fazındaki homolog kromozomların davranışı ile ilişkilidir.

Geçiş, dört kromatit aşamasında meydana gelir ve chiasmata oluşumu ile sınırlıdır.

Bir bivalentte bir değişim değil, iki veya daha fazla varsa, bu durumda birkaç kiazma oluşur. İki değerlide dört kromatit bulunduğundan, açıkçası, her birinin diğerleriyle yer değiştirme olasılığı eşittir. Bu durumda, değişime iki, üç veya dört kromatit katılabilir.

Kardeş kromatitler içindeki değişim, genetik olarak özdeş oldukları için rekombinasyonlara yol açamaz ve bu nedenle, böyle bir değişim, biyolojik bir kombinasyonel değişkenlik mekanizması olarak anlamlı değildir.

Somatik (mitotik) geçiş. Daha önce de belirtildiği gibi, geçiş, gamet oluşumu sırasında mayoz bölünmenin I. fazında gerçekleşir. Bununla birlikte, somatik hücrelerin, özellikle embriyonik dokuların mitotik bölünmesi sırasında gerçekleştirilen bir somatik veya mitotik çaprazlama vardır.

Mitozun profaz evresindeki homolog kromozomların genellikle konjuge olmadığı ve birbirinden bağımsız olarak yer aldığı bilinmektedir. Ancak bazen homolog kromozomların ve kiazmaya benzeyen şekillerin sinapslarını gözlemlemek mümkündür, ancak kromozom sayısında herhangi bir azalma gözlenmez.

Çaprazlama mekanizması hakkında hipotezler.Çaprazlama mekanizmasıyla ilgili birkaç hipotez vardır, ancak bunların hiçbiri gen rekombinasyonu gerçeklerini ve bu durumda gözlenen sitolojik paternleri tam olarak açıklamaz.

F. Jansens tarafından önerilen ve C. Darlington tarafından geliştirilen hipoteze göre, iki değerlikli homolog kromozomların sinaps sürecinde, kromozom ipliklerinin spiralleşmesi ile bağlantılı olarak ve karşılıklı olarak ortaya çıkan dinamik bir gerilim yaratılır. homologların iki değerlikli olarak sarılması. Bu gerilim nedeniyle dört kromatitten biri kırılır. Bivalentteki dengeyi bozan kırılma, aynı bivalentin diğer herhangi bir kromatidinde kesinlikle aynı noktada telafi edici bir kırılmaya yol açar. Sonra kırılan uçların karşılıklı olarak yeniden birleşmesi olur, bu da geçişe yol açar. Bu hipoteze göre, chiasmata çaprazlama ile doğrudan ilişkilidir.

K. Sachs'ın hipotezine göre, kiazmalar çaprazlamanın sonucu değildir: önce kiazmalar oluşur ve sonra bir değişim meydana gelir. Kiazma yerlerindeki mekanik stres nedeniyle kromozomların kutuplara ayrılması ile kırılmalar ve karşılık gelen bölümlerin değişimi meydana gelir. Değişimden sonra kiazma kaybolur.

D. Belling tarafından önerilen ve I. Lederberg tarafından modernize edilen başka bir hipotezin anlamı, DNA replikasyon sürecinin karşılıklı olarak bir iplikten diğerine geçebileceğidir; üreme, bir şablondan başlayarak, bir noktadan DNA şablon zincirine geçer.

Kromozomların çapraz geçişini etkileyen faktörler.Çapraz geçiş, hem genetik hem de çevresel birçok faktörden etkilenir. Bu nedenle, gerçek bir deneyde, belirlendiği tüm koşullar göz önünde bulundurularak geçiş frekansı hakkında konuşulabilir. Heteromorfik arasında geçiş pratikte yoktur. X- ve Y-kromozomlar. Olsaydı, kromozomal cinsiyet belirleme mekanizması sürekli olarak yok edilirdi. Bu kromozomlar arasındaki geçişin engellenmesi, yalnızca boyutlarındaki farklılıkla (her zaman gözlenmez) değil, aynı zamanda Y-spesifik nükleotid dizileri. Gerekli koşul kromozomların sinapsları (veya bölümleri) - nükleotid dizilerinin homolojisi.

Yüksek ökaryotların büyük çoğunluğu, hem homogametik hem de heterogametik cinsiyetlerde yaklaşık olarak aynı çapraz geçiş sıklığı ile karakterize edilir. Bununla birlikte, heterogametik cinsiyetin bireylerinde çaprazlamanın olmadığı, homogametik cinsiyetin bireylerinde ise normal olarak ilerlediği türler vardır. Bu durum heterogametik Drosophila erkeklerinde ve ipekböceği dişilerinde görülmektedir. Erkek ve dişilerde bu türlerde mitotik geçiş sıklığının hemen hemen aynı olması önemlidir, bu da germ ve somatik hücrelerde genetik rekombinasyonun bireysel aşamalarının kontrolünün farklı unsurlarını gösterir. Heterokromatik bölgelerde, özellikle pericentromerik bölgelerde, geçiş sıklığı azalır ve bu nedenle bu bölgelerdeki genler arasındaki gerçek mesafe değiştirilebilir.

Çapraz geçişi engelleyen genler keşfedildi , ama frekansını artıran genler de var. Bazen Drosophila erkeklerinde gözle görülür sayıda çapraz geçişe neden olabilirler. Kromozomal yeniden düzenlemeler, özellikle inversiyonlar, çapraz kilitler olarak da işlev görebilir. Zigotendeki kromozomların normal konjugasyonunu bozarlar.

Çapraz geçiş sıklığının, organizmanın yaşının yanı sıra, etkilendiği bulunmuştur. dış faktörler: sıcaklık, radyasyon, tuz konsantrasyonu, kimyasal mutajenler, ilaçlar, hormonlar. Bu etkilerin çoğu altında, geçiş sıklığı artar.

Genel olarak çaprazlama, hem doğrudan hem de mayotik veya mitotik hücrelerin fizyolojik durumu aracılığıyla birçok gen tarafından kontrol edilen düzenli genetik süreçlerden biridir. Çeşitli rekombinasyon türlerinin sıklığı (mayotik, mitotik geçiş ve kardeş, kromatit değişimleri) mutajenlerin, kanserojenlerin, antibiyotiklerin vb. etkisinin bir ölçüsü olarak hizmet edebilir.

Morgan'ın kalıtım yasaları ve bunlardan kaynaklanan kalıtım ilkeleri. T. Morgan'ın çalışmaları, genetiğin yaratılmasında ve gelişmesinde büyük rol oynadı. Kalıtımın kromozom teorisinin yazarıdır. Kalıtım yasalarını keşfettiler: cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı, bağlantılı kalıtım.

Bu yasalardan aşağıdaki kalıtım ilkelerini takip eder:

1. Bir faktör-gen, bir kromozomun spesifik bir lokusudur.

2. Gen alelleri, homolog kromozomların özdeş lokuslarında bulunur.

3. Genler kromozom üzerinde lineer olarak yer alır.

4. Çaprazlama, homolog kromozomlar arasında düzenli bir gen alışverişi sürecidir.

Genomun mobil öğeleri. 1948'de Amerikalı araştırmacı McClintock, mısırda kromozomun bir kısmından diğerine hareket eden ve fenomen transpozisyonu olarak adlandırılan genleri keşfetti ve genlerin kendileri kontrol elemanları (CE). 1.Bu öğeler bir siteden diğerine taşınabilir; 2. belirli bir bölgeye entegrasyonları, yakınlarda bulunan genlerin aktivitesini etkiler; 3. Belirli bir lokusta CE kaybı, önceden değişken bir lokusu kararlı bir lokusa dönüştürür; 4. EC'lerin bulunduğu bölgelerde, delesyonlar, translokasyonlar, transpozisyonlar, inversiyonlar ve ayrıca kromozom kırılmaları meydana gelebilir. 1983'te Nobel Ödülü, mobil genetik elementlerin keşfi için Barbara McClintock'a verildi.

Genomlarda yer değiştirebilen elementlerin mevcudiyetinin çeşitli sonuçları vardır:

1. Hareketli elementlerin genlere taşınması ve eklenmesi mutasyonlara neden olabilir;

2. Gen aktivitesinin durumundaki değişiklik;

3. Kromozomal yeniden düzenlemelerin oluşumu;

4. Telomerlerin oluşumu.

5. Yatay gen transferine katılım;

6. P-elementine dayalı transpozonlar, ökaryotlarda transformasyon, gen klonlama, güçlendirici arama vb. için kullanılır.

Prokaryotlarda üç tip mobil element vardır - IS elementleri (eklemeler), transpozonlar ve bazı bakteriyofajlar. IS elementleri herhangi bir DNA bölgesine eklenir, sıklıkla mutasyonlara neden olur, kodlama veya düzenleyici dizileri yok eder ve komşu genlerin ekspresyonunu etkiler. Bakteriyofaj, yerleştirme sonucunda mutasyonlara neden olabilir.

§ 5. T. G. Morgan ve kromozom teorisi

Thomas Gent Morgan 1866'da Kentucky'de (ABD) doğdu. Yirmi yaşında üniversiteden mezun olduktan sonra Morgan, yirmi dört yaşında Bilim Doktoru unvanını aldı ve yirmi beş yaşında profesör oldu.

1890'dan beri Morgan deneysel embriyoloji ile uğraşmaktadır. 20. yüzyılın ilk on yılında, kalıtım sorularına düşkündü.

Kulağa çelişkili geliyor, ancak faaliyetinin başlangıcında Morgan, Mendel'in öğretilerinin ateşli bir rakibiydi ve hayvan nesneler - tavşanlar hakkındaki yasalarını çürütecekti. Ancak, Columbia Üniversitesi mütevelli heyeti bu deneyimi çok maliyetli buldu. Böylece Morgan, daha ucuz bir nesne - Drosophila meyve sineği üzerinde araştırmasına başladı ve daha sonra sadece Mendel'in yasalarını reddetmekle kalmadı, aynı zamanda öğretilerinin değerli bir halefi oldu.

Drosophila ile deneylerde bir araştırmacı yaratır kalıtımın kromozom teorisi- ifade ile işgal eden en büyük keşif N.K. Koltsova, "kimyadaki moleküler teori ve fizikteki atomik yapılar teorisi ile biyolojide aynı yer."

1909-1911'de. Morgan ve eşit derecede ünlü öğrencileri A. Sturtevant, G. Moeller, C. Köprüler Mendel'in üçüncü yasasının önemli eklemeler gerektirdiğini gösterdi: kalıtsal eğilimler her zaman bağımsız olarak miras alınmaz; bazen bütün gruplar halinde iletilirler - birbirleriyle bağlantılı. Karşılık gelen kromozom üzerinde bulunan bu tür gruplar, mayoz bölünme sırasında kromozomların konjugasyonu sırasında başka bir homolog kromozoma geçebilir (profaz I).

Tam kromozom teorisi formüle edildi TG Morgan 1911'den 1926'ya kadar olan dönemde. Görünüşü ve Daha fazla gelişme Bu teori sadece Morgan'a ve okuluna değil, aynı zamanda hem yabancı hem de yerli önemli sayıda bilim insanının çalışmalarına da borçludur, bunların arasında her şeyden önce bahsetmemiz gerekir. N.K. Koltsova ve A.S. Serebrovsky (1872-1940).

Kromozom teorisine göre, Kalıtsal bilginin aktarımı kromozomlarla ilişkilidir., hangi lineer olarak, belirli bir yerde (lat. yer- yer), genler yalan söyler. Kromozomlar eşlendiği için, bir kromozomdaki her bir gen, aynı lokusta bulunan diğer kromozomdaki (homolog) bir eşleştirilmiş gene karşılık gelir. Bu genler aynı (homozigotlarda) veya farklı (heterozigotlarda) olabilir. Orijinalden mutasyonla ortaya çıkan çeşitli gen biçimlerine denir. aleller, veya allelomorflar(Yunanca allo - farklı, morf - formdan). Aleller, bir özelliğin tezahürünü farklı şekillerde etkiler. Bir gen ikiden fazla alelik durumda mevcutsa, o zaman bu tür aleller popülasyonlar* bir dizi sözde çoklu alel oluşturur. Bir popülasyondaki her birey, genotipinde herhangi iki (ancak daha fazla değil) alel içerebilir ve her gamet sırasıyla yalnızca bir alel içerebilir. Aynı zamanda, bu serinin herhangi bir aleline sahip bireyler popülasyonda olabilir. Hemoglobin alelleri, çoklu alellerin bir örneğidir (bkz. Bölüm I, § 5).

* (Bir popülasyon (Latince popularus - popülasyondan), aynı türden, karşılıklı geçişle birleşmiş, bir dereceye kadar bu türün diğer birey gruplarından izole edilmiş bir grup bireydir.)

Bir dizi aleldeki baskınlık derecesi, aşırı çekinik genden aşırı baskın olana doğru artabilir. Bu türden pek çok örnek verilebilir. Yani tavşanlarda çekinik gen serisi çoklu alel albinizm* gelişimini belirleyen c genidir. Himalaya (ermin) rengindeki c h geni (pembe gözler, beyaz gövde, burun ucu, kulaklar, kuyruk ve uzuvlar) bu genle ilişkili olarak baskın olacaktır; bu genin yanı sıra c geni üzerinde açık gri renkli (çinçilla) c ch geni baskındır. Daha da baskın bir adım, agouti genidir - c a (c, c h ve c ch genlerine hakimdir). Tüm serinin en baskını olan siyah renkli C geni, tüm "alellerin alt basamakları"na hakimdir - c, c h, c ch, c a genleri.

* (Pigment eksikliği (bkz. bölüm VII, § 5).)

Hakimiyet, alellerin çekinikliği gibi, mutlak değil, göreli bir özelliktir. Baskınlık ve çekinikliğin derecesi farklı olabilir. Aynı özellik, baskın veya çekinik bir şekilde kalıtsal olabilir.

Bu nedenle, örneğin, gözün iç köşesinin (epicanthus) üzerindeki kıvrım, Moğollarda baskın olarak ve Negroidlerde (Bushmen, Hottentots) çekinik olarak miras alınır.

Kural olarak, yeni ortaya çıkan aleller çekiniktir, aksine, eski bitki çeşitlerinin veya hayvan ırklarının alelleri (hatta daha fazlası) vahşi türler) hakimdir.

Her bir kromozom çifti, bağlantı grubunu oluşturan belirli bir dizi gen ile karakterize edilir. Bu nedenle, farklı özellik grupları bazen birbirleriyle birlikte kalıtılır.

Drosophila'nın somatik hücreleri dört çift kromozom (2n = 8) ve seks hücreleri de bunun yarısını (1n = 4) içerdiğinden, meyve sineği dört grup debriyaj; benzer şekilde insanlarda da bağlantı gruplarının sayısı haploid setin kromozomlarının sayısına eşittir (23).

Bir dizi organizma (Drosophila, mısır) ve bazı insan kromozomları * için, kromozomlardaki genlerin şematik bir düzenlemesi olan kromozomal veya genetik haritalar derlenmiştir.

* (Şimdiye kadar, insan genlerinin kesin lokalizasyonunu belirlemek için (eğer dikkate alırsak toplam sayısı genler), örneğin cinsiyet kromozomlarına bağlı özellikler için yalnızca izole ve nispeten nadir durumlarda başarılı olmuştur.)

Örnek olarak Drosophila X kromozomunun bir parçasının kromozom haritasını verelim (Şekil 24). Bu harita, daha fazla veya daha az doğrulukla, gen dizisini ve aralarındaki mesafeyi yansıtır. Mayoz bölünmenin I. fazının zigoneması sırasında homolog kromozomların konjugasyonu sırasında meydana gelen çapraz geçişin genetik ve sitolojik analizlerini kullanarak genler arasındaki mesafeyi belirlemek mümkün olmuştur (bkz. Bölüm II, § 7).

Genlerin bir kromozomdan diğerine hareketi belirli bir sıklıkta gerçekleşir, Hangi genler arasındaki mesafe ile ters orantılıdır: mesafe ne kadar kısaysa o kadar yüksek çaprazlama yüzdesi(genler arasındaki uzaklık biriminin adı Morgan'dan gelmektedir.) morganida ve kromozomdaki çaprazlama ile ölçülebilen minimum mesafeye eşittir). Çaprazlama, Şekil 2'de gösterilmektedir. 25.

Şu anda, bazı gen lokuslarının yakın bağlantısı bilinmektedir ve bunlar için çapraz geçiş yüzdesi hesaplanmıştır. Bağlantılı genler, örneğin ifadeyi belirler. Rh faktörü ve kanın MN-sisteminin genleri (kan özelliklerinin kalıtımı hakkında, bkz. Bölüm VII, § 3). Bazı ailelerde Rh faktörünün bağlantısını izlemek mümkün olmuştur. ovalositoz ile(oval şekilli eritrositlerin yaklaşık %80-90'ının varlığı - anomali, kural olarak, klinik bulgular), bu da yaklaşık %3 geçiş sağlar. ABO kan gruplarının tezahürlerini kontrol eden genler ile Lu faktörü arasında %9'a kadar çapraz geçiş gözlenir. Tırnak ve diz yapısındaki anomaliyi etkileyen genin ABO sisteminin lokuslarıyla da bağlantılı olduğu biliniyor; aralarındaki geçiş yüzdesi yaklaşık 10'dur. İnsan X ve Y kromozomlarının bağlantı grupları (ve dolayısıyla kromozom haritaları) çok daha iyi incelenmiştir (bkz. Bölüm VII, § 6). Örneğin, genlerin gelişimini belirleyen genlerin olduğu bilinmektedir. renk körlüğü(renk körlüğü) ve hemofili(kanama); aralarındaki örtüşme yüzdesi 10'dur.

Morgan'ın hipotezinin doğruluğu, yüzyılın başında Kurt Stern (sitolojik çalışmalar) ve Morgan'ın işbirlikçileri Theophilus Painter (sitolog) ve Calvin Bridges (genetikçi) tarafından Drosophila larvalarının (deve benzer) tükürük bezlerinin dev kromozomları üzerinde doğrulandı. diğer Diptera kromozomları). Şek. 26, dev bir kromozomun bir parçasını gösterir tükürük bezi Chironomus (kan kurdu) larvaları.

Geleneksel bir ışık mikroskobu ile dev kromozomları incelerken, açık ve koyu disk şeritlerinin değişmesiyle oluşan enine şerit açıkça görülebilir - kromomerler; son derece spiralleşmiş, yoğun şekilde bitişik alanlardan oluşurlar.

Böyle dev kromozomların oluşumuna denir. politeni, yani kromozomların sayılarını artırmadan ikilenmesi. Aynı zamanda, tekrarlanan kromatitler, birbirine sıkıca bitişik olarak yan yana kalır.

Bir çift kromatitten oluşan bir kromozom, sırayla dokuz kez iki katına çıkarsa, böyle bir polyten kromozomundaki ipliklerin (kromonemlerin) sayısı 1024 olacaktır. Kromonemlerin kısmi despiralizasyonu nedeniyle, böyle bir kromozomun uzunluğu, kromozomlara kıyasla artar. Her zamanki gibi 150-200 kez.

1925'te Sturtevant varlığını gösterdi. eşit olmayan çaprazlama: homolog kromozomlardan birinde, örneğin Drosophila gözünün şeklini etkileyen genlerin bulunduğu iki özdeş lokus olabilir - Bar ve diğerinde - tek bir lokus değil. Bu, belirgin bir dar çizgili göz işaretiyle nasıl uçar (gen ultra çubuk)(bkz. şekil 31).

Kromozom teorisinin doğruluğunun sitolojik kanıtlarına ek olarak, genetik deneyler yapıldı - çaprazlama farklı yarışlar Meyve sineği. Böylece, meyve sineğindeki bağlantılı birçok gen arasında iki çekinik gen vardır: siyah gövde rengi geni ( siyah) ve ilkel kanatlar için gen ( körelmiş).

Onlara a ve b genleri diyelim. İki baskın alele karşılık gelirler: gri gövde ve normal olarak gelişmiş kanatlar (A ve B) için gen. Safkan sinekler aabb ve AABB'yi geçerken, ilk nesil melezlerin tamamı AaBb genotipine sahip olacaktır. Teorik olarak, ikinci nesilde (F 2) aşağıdaki sonuçların beklenmesi gerekir.

Bununla birlikte, vakaların küçük ama sabit bir yüzdesinde, olağandışı gametlerden olağandışı yavrularla karşılaşıldı. Her geçişte bu tür gametlerin yaklaşık %18'i gözlendi (%9 Ab ve %9 aB).

Bu tür istisnaların meydana gelmesi, çaprazlama işlemi ile iyi bir şekilde açıklanmıştır. Böylece ve genetik araştırma yapışma ihlalinin tespit edilmesini mümkün kıldı - şekil değişkenliğinde bir artışa yol açan çaprazlama, istatistiksel olarak sabittir.

Sonuç olarak, not ediyoruz bütün çizgi klasik genetiğin hükümleri bugün bir takım değişikliklere uğramıştır.

"Baskın" ve "çekinik" genler (aleller) ve özellikler terimlerini tekrar tekrar kullandık. Ancak, son çalışmalar göstermiştir ki sözde çekinik genler aslında hiç çekinik olmayabilir.Çekinik genlerin fenotipte çok zayıf görünen veya görünmeyen bir tezahür verdiğini söylemek daha doğru olur. Ancak ikinci durumda, fenotipte dışarıdan görünmeyen resesif aleller, özel biyokimyasal teknikler kullanılarak tespit edilebilir. Ek olarak, aynı gen, belirli çevresel koşullar altında baskın olarak, diğerleri altında çekinik olarak davranabilir.

Tüm organizmaların gelişimi dış çevreye bağlı ve etkisi altında gerçekleştiğinden, genotipin belirli bir fenotipte ortaya çıkması çevresel faktörlerden (sıcaklık, gıda, nem ve gaz bileşimi atmosfer, basıncı, belirli bir organizma için patojenik formların varlığı, suyun, toprağın vb. kimyasal bileşimi ve bir kişi ve bir sosyal düzen fenomeni). Fenotip hiçbir zaman tüm genotipik olasılıkları göstermez. Bu nedenle, farklı koşullar altında, benzer genotiplerin fenotipik belirtileri birbirinden büyük ölçüde farklılık gösterebilir. Böylece, hem genotip hem de çevre (az ya da çok) bir özelliğin ortaya çıkmasında rol oynar.

Gelişim Doğa Bilimleri, özellikle sitoloji ve daha güçlü mikroskopların ortaya çıkışı, genetik çalışmalarına katkıda bulundu. 19. yüzyılın sonundan beri birçok bilim adamı miras meseleleriyle uğraşmaktadır. 20. yüzyılın başında, Thomas Morgan, araştırmacıların verilerine dayanarak, kromozom kalıtım teorisinin ana hükümlerini formüle etti.

Hikaye

Amerikalı biyolog ve Nobel ödüllü Thomas Morgan, kromozom teorisinin yazarı olarak kabul edilir. Bağlantılı kalıtım mekanizmasını inceleyen ve tanımlayan ve ayrıca kromozomal kalıtım teorisinin ana hükümlerini formüle eden oydu. Bununla birlikte, Morgan seleflerinin - biyologlar, genetikçiler, fizyologlar - çalışmalarına güveniyordu.

Pirinç. 1. Thomas Morgan.

Morgan'ın teorisinin oluşumunun kısa bir tarihi tabloda açıklanmıştır.

Yıl	Bilim adamı	Ne yaptın
	İvan Çistyakov	Bir bitki hücresinin çekirdekleri arasında genetik materyalin dağılımını gözlemledi
	Oscar Hertwig	Ekinodermlerde gözlenen gamet füzyonu. Çekirdeğin kalıtsal bilgi taşıdığı sonucuna varıldı
	Edward Strasburger	Bitkilerde gözlemlenen nükleer fisyon. Bitki ve hayvan hücrelerini karşılaştırın. Tüm hücrelerde bölünmenin aynı şekilde gerçekleştiği sonucuna varmıştır. Daha sonra birçok genetik terimini tanıttı (gamet, mayoz, haploid ve diploid kromozom seti, poliploidi)
	Edward van Beneden	gözlenen mayoz Kalıtsal bilgilerin bir kısmının babadan, kısmen de anneden geldiği ortaya çıktı.
	Heinrich Waldeyer	"Kromozom" terimini tanıttı. Ondan önce "kromatin segmenti" ve "kromatin elementi" terimleri kullanılıyordu.
	Theodore Boveri ve William Setton	Birbirinden bağımsız olarak, kalıtsal faktörlerin Mendel ve kromozomlara göre ilişkisi ortaya çıktı. Bu faktörler daha sonra genler olarak adlandırıldı. Genlerin kromozomlar üzerinde yer aldığı sonucuna varılmıştır.
		Yıllarca süren çalışmaların sonuçlarını yayınladı. Meslektaşları ve öğrencileri ile birlikte - Calvin Bridges, Alfred Sturtevant, Hermann Möller - kromozomal kalıtım teorisini formüle etti. 1909'dan beri, meyve Drosophila ile deneyler yapıldı ve bağlantılı kalıtımın mekanizmalarını ve ihlal edilme biçimlerini ortaya çıkardı - çaprazlama.

1933'te Thomas Morgan, fizyoloji ve tıbba katkılarından dolayı Nobel Ödülü'ne layık görüldü. Ödül için karar, kalıtım süreçlerinde kromozomların rolü üzerine çalışmasıydı.

Yönetmelikler

Birçok araştırmacı bağımsız olarak aynı sonuçlara vardı. Yirminci yüzyılın ilk on yılına gelindiğinde, kromozomların kalıtımdaki rolü biliniyordu, “gen” terimi tanıtıldı, cinsiyet kromozomları ve kalıtsal bilgilerin iletilme yolları belirlendi. Dönüm noktası çalışması Morgan tarafından yönetilen bir çalışmaydı. Meyve Drosophila nesillerinin gözlemleri ve birikmiş bilgi temelinde, Morgan'ın kromozom kalıtım teorisinin ana hükümleri:

• özelliklerin kalıtımından sorumlu genler kromozomlarda bulunur;
• genler doğrusal olarak düzenlenmiştir, her genin kromozomda kendi yeri vardır - bir lokus;
• her kromozomdaki gen seti benzersizdir;
• birbirine yakın bulunan gen grupları kalıtsal olarak bağlantılıdır;
• bağlantılı genlerin sayısı haploid kromozom setine eşittir ve her tür için sabittir (bir kişinin 23 çift kromozomu vardır, bu nedenle 23 çift bağlantılı gen);
• çaprazlama (çaprazlama) sırasında kromozom uyumu bozulur - mayoz bölünmenin I. fazında kromozom parçalarının değiş tokuş edilmesi süreci;
• Kromozom üzerinde bağlantılı gen grupları birbirinden ne kadar uzak olursa, çaprazlama olasılığı o kadar artar.

Pirinç. 2. Bağlantılı kalıtım.

Morgan'ın deneyleri, aynı kromozom üzerinde bulunan genlerin kalıtsal olarak bağlantılı olduğunu, tek bir gamete, yani. iki özellik her zaman birlikte kalıtılır. Bu fenomene Morgan yasası denir.

Pirinç. 3. Karşıdan karşıya geçmek.

Üzerinde XIX dönüşü ve XX yüzyıllarda hücre bölünmesinin ana aşamaları incelenmiştir. Bir hücrenin oluşumundan bölünmesine kadar geçen süre Hücre döngüsü. Hücre döngüsü, morfolojik olarak en parlak olanı olan aşamalara ayrılır. mitoz veya gerçek hücre bölünmesi. Mitoz bölünmeler arasındaki döneme denir interfaz. Mitoz bölünmede anahtar rol kromozomlar- ışık mikroskobu altında bölünme ve özel boyama yöntemlerinin kullanımı sırasında açıkça görülebilen hücre çekirdeğindeki bu tür yapılar. Kromozomları boyayan maddeye denir kromatin. Kromozomların varlığı ilk olarak 1882'de Fleming tarafından gösterildi. Kromozom terimi ilk olarak 1888'de Waldeer tarafından tanıtıldı (Yunanca: chroma - color; soma - body).

Bir hücredeki kromozom setine denir. karyotip. Kromozomların sayısı ve morfolojisi, spesifik özellikler. Farklı çeşit organizmalar karyotipte farklılık gösterirken, bu tür farklılıklar aynı tür içinde gözlenmez ve karyotip anomalileri çoğunlukla ciddi patolojik durumlarla ilişkilidir. Her kromozom adı verilen önemli bir fonksiyonel bölgeye sahiptir. sentromer. Sentromer kromozomu iki kola ayırır: kısa (p) ve uzun (q) . Kromozomlar, uzunluklarına ve sentromerin konumuna göre gruplara ayrılır. Daha yüksek somatik hücrelerde, her kromozom iki kopya ile temsil edilir, yani diploit küme. Ve sadece germ hücrelerinde tek veya haploit küme kromozomlar. Bu, özel bir germ hücre bölünmesi formuyla sağlanır - mayoz bölünme.

Ülkemizde kromozomların yapısı ve morfolojisi üzerine ilk kapsamlı çalışmalar, geçen yüzyılın 20'li yıllarında seçkin sitolog ve embriyolog S. G. Navashin ve yetenekli öğrencileri - M. S. Navashin, G. A. Levitsky , L. N. Delaunay tarafından bitki nesneleri üzerinde gerçekleştirildi. 1924'te G. A. Levitsky, sitogenetik üzerine dünyanın ilk el kitabını yayınladı: "Kalıtımın Materyal Temelleri", özellikle bu terimin bugün kullanıldığı anlamda bir karyotip kavramını tanıttı.

Hücre döngüsünün ana aşamalarını daha ayrıntılı olarak ele alalım - şek. 5, mitoz aşamaları - şek. 6 ve mayoz - şek. 7.

Şekil 5. Hücre döngüsü

Bölmeyi bitiren hücre G 0 aşamasındadır. Ara fazın en uzun aşaması, hücrenin göreceli dinlenme süresidir - G 1, süresi önemli ölçüde değişebilir. Yaklaşık olarak G 1 aşamasının ortasında, hücrenin kaçınılmaz olarak bölünmeye girdiği bir kontrol noktası vardır. G 1'den sonra, çok önemli bir sentetik aşama S başlar, bu sırada her kromozom iki tane oluşturmak üzere kopyalanır. kromatitler birbirine tek bir sentromer ile bağlıdır. Bunu mitoz - evre G 2 ve mitozun kendisi - evre M için hazırlık takip eder.

Şekil 6. Mitoz

Mitoz da sırayla aşamalara ayrılır. Sahnede profazçekirdek zarının kaybolması, kromozomların spiralleşmeleri nedeniyle yoğunlaşması veya sıkışması, merkezcillerin zıt kutuplara göç etmesi, hücrenin kutuplaşmasına yol açması ve oluşumu fisyon mili mikrotübüllerden oluşur. Mikrotübül iplikleri bir kutuptan diğerine uzanır ve kromozomların sentromerleri onlara bağlanır. Periyod boyunca metafaz sentromerler, iğ eksenine dik hücrenin ekvatoru boyunca bulunur. Bu süre zarfında kromozomlar, en kompakt durumda oldukları için özellikle açıkça görülebilir. Sahnede anafaz sentromer ayrılması meydana gelir, kromatitler bağımsız kromozomlara dönüşür ve sentromerler tarafından taşınarak fisyon iğ iplikleri boyunca hücrenin zıt kutuplarına hareket etmeye başlar. Son aşamada - telofaz- Kromozomların despiralizasyonu meydana gelir, bölünme mili kaybolur, nükleer membran oluşur ve sitoplazma ayrılır. İnterfaz aşamasında, geleneksel ışık mikroskobu altında, kromozomlar ayrı yapılar olarak görülmez; sadece çekirdek üzerine rastgele dağılmış kromatin taneleri boyanır.

Şekil 7. Mayoz bölünme

Mayoz, yalnızca germ hücrelerinin oluşumu sırasında meydana gelir ve iki hücre bölünmesini içerir: mayoz bölünmeben veya azaltma bölümü ve mayoz II. Mayoz bölünmenin I. fazı sırasında, homolog kromozomlar tüm uzunlukları boyunca birbirleriyle konjuge olurlar (kaynaşırlar). iki değerli. Şu anda, kardeş olmayan kromatitler arasında bir yer değişimi meydana gelebilir - karşıya geçmek veya homolog rekombinasyon (Şekil 8.)

Şekil 8. Çapraz

Rekombinasyon noktasında, ışık mikroskobunda görülebilen haç biçimli bir yapı oluşur - kiazma. Değişim sadece dört kromatitten ikisi arasında gerçekleşir. Chiasmata rastgele oluşturulur ve sayıları ortalama olarak kromozomun uzunluğuna bağlıdır: kromozom ne kadar uzunsa, chiasmata o kadar fazladır. Metafaz aşamasında, iki değerlikliler ekvator düzleminde sıralanırken, sentromerler hücrenin kutuplarına göre rastgele yönlendirilir. Anafaz evresinde homolog kromozomlar birbirinden ayrılır ve zıt kutuplara doğru hareket etmeye başlar. Bu durumda, sentromerin bölünmesi gerçekleşmez ve kardeş kromatitler bağlanır. Ancak, meydana gelen çaprazlama nedeniyle artık birbirleriyle aynı olmayabilirler. Böylece, mayoz I sırasında, bir diploid hücreden iki haploid hücre oluşur. Mayoz bölünmenin birinci ve ikinci bölünmeleri arasındaki aralığa denir interkinezi. Kromozomlar ayrıştırılırken ve interfazdakiyle aynı görünürken oldukça uzun olabilir. Bu aşamada kromatid iki katına çıkmadığını vurgulamak önemlidir.

Mayoz II'nin profazında, bölünme mili geri yüklenir, kromozomlar ekvator düzleminde bulunur. Anafaz II'de sentromer bölünür ve kromozomlar zıt kutuplara hareket eder. Böylece, kromozomların bir iki katına çıkma eylemi için, birbirini takip eden iki hücre bölünmesi döngüsü vardır. Telofaz II'nin tamamlanmasından sonra, diploid ana hücre dört haploid germ hücresine bölünür ve ortaya çıkan gametler birbiriyle aynı değildir - anne ve baba kromozomlarının parçaları, içlerinde çeşitli kombinasyonlarda bulunur.

1902'de W. Setton ve E. Boveri, mitoz ve mayoz bölünme süreçlerini araştırarak, kromozomların davranışı bu kalıtsal faktörlerin davranışına tekabül ettiğinden, Mendel tarafından öne sürülen kalıtsal faktörlerin veya genlerin kromozomlarda bulunduğu sonucuna vardılar. . Aslında Mendel, somatik hücrelerin aynı özellikten sorumlu kalıtsal faktörün iki kopyasını veya daha önce belirlediğimiz gibi aynı genin iki alelini içerdiğini öne sürdü. Bu aleller aynı olabilir - AA veya aa, veya farklı - Ah. Ama alellerden sadece biri germ hücrelerine girer - ANCAK veya a. Somatik hücrelerdeki homolog kromozomların da iki kopyada bulunduğunu ve bunlardan sadece birinin gametlere girdiğini hatırlayın. Döllenme sırasında, çift kromozom seti ve gen alelleri restore edilir.

Kromozomlardaki genlerin lokalizasyonunun doğrudan kanıtı, daha sonra Drosophila üzerinde yapılan deneylerde T. Morgan (1910) ve C. Bridges (1916) tarafından elde edildi. Mendel yasalarına dönersek, bağımsız kombinasyonun yalnızca genleri içinde bulunan özellikler için geçerli olduğunu not ediyoruz. farklı kromozomlar. Aynı kromozom üzerinde bulunan genlerin ebeveyn alelleri, aynı germ hücresine eklem girme olasılığı yüksektir. Böylece, bir gen fikri, bir kromozomun bir bölümü veya bir kromozomal olarak ortaya çıktı. yer bir özellikten sorumlu olan ve aynı zamanda fenotipte bir değişikliğe yol açan bir rekombinasyon ve mutasyon birimi olan.

Daha yüksek organizmaların kromozomları şunlardan oluşur: ökromatin ve heterokromatin, tüm hücre döngüsü boyunca kompakt konumunu korur. İnterfaz çekirdeklerinde lekeli granüller şeklinde görünen heterokromatindir. Büyük miktarda heterokromatin, sentromer bölgesinde ve kromozomların uçlarında lokalizedir. telomerler. Heterokromatinin işlevleri tam olarak anlaşılmamakla birlikte, kromozomların yapısal bütünlüğünü korumada, hücre bölünmesi sırasında uygun şekilde ayrılmalarında ve ayrıca gen işlevinin düzenlenmesinde önemli bir rol oynadığı varsayılmaktadır. Preparatlardaki ökromatin daha açık bir renge sahiptir ve görünüşe göre bu alanlarda lokalizedir. çoğu genler. Kromozomal yeniden düzenlemeler genellikle heterokromatin bölgesinde meydana gelir. Kromozomların heterokromatik ve ökromatik bölgelerinin yapı ve işlevlerinin araştırılmasında büyük rol, seçkin yurttaşımız Alexandra Alekseevna Prokofieva-Belgovskaya'ya aittir. İlk kez ayrıntılı morfolojik açıklama en büyük on insan kromozomu ve çeşitli gruplar daha küçük kromozomlar, geçen yüzyılın 30'lu yılların ortalarında önde gelen yerli sitologlar M. S. Navashin ve A. G. Andres'in eserlerinde sunulmaktadır.

1956'da Thio ve Levi, histolojik preparatların kolşisin tedavisini kullanarak, insanlarda 23 farklı çiftten oluşan 46 kromozom olduğunu belirlediler. Kolşisin, kromozomların en yoğun olduğu ve bu nedenle tanıma için uygun olduğu metafaz aşamasında hücre bölünmesini geciktirir. Şek. Şekil 9, insan kromozomlarının diferansiyel boyaması için bir şemayı göstermektedir.

Şekil 9. İnsan kromozomlarının diferansiyel boyama şeması

Dişilerde, her bir çiftin her iki kromozomu da şekil ve boyama deseni bakımından tamamen homologdur. Erkeklerde bu homoloji sadece 22 çift kromozom için korunur. otozomlar. Erkeklerde kalan çift iki farklı cinsiyet kromozomları -XveY. Kadınlarda, cinsiyet kromozomları iki homolog X kromozomu ile temsil edilir. Böylece, bir kadının normal karyotipi (46, XX) ve erkekler için - (46, XY) olarak yazılır. Hem erkek hem de kadınların eşey hücrelerine yalnızca bir kromozom seti girer. Tüm yumurtalar 22 otozom ve bir X kromozomu taşır, ancak spermatozoa farklıdır - bunların yarısı yumurtalarla aynı kromozom setine sahiptir ve diğer yarısında X kromozomu yerine Y kromozomu bulunur. Döllenme sırasında, çift kromozom seti geri yüklenir. Bu durumda kimin doğacağı - kız mı erkek mi - hangi spermin döllenmede yer aldığına, X kromozomunu taşıyanın veya Y kromozomunu taşıyanın hangisi olduğuna bağlıdır. Kural olarak, bu rastgele bir süreçtir, bu nedenle kızlar ve erkekler yaklaşık olarak eşit olasılıkla doğarlar.

İnsan karyotipinin analizinin ilk aşamalarında, bireysel tanımlama yalnızca en büyük ilk üç kromozomla ilgili olarak gerçekleştirilebilir. Kalan kromozomlar büyüklüklerine, sentromerin konumuna ve uydular veya uydular- kromozomdan ince daralmalarla ayrılmış küçük kompakt parçalar. Şek. 10 kromozom türlerini gösterir: akrosentrik, metasentrikler ve altmetasentrikler sentromerin sırasıyla kromozomun sonunda, ortada ve ara konumda lokalizasyonu ile.

Şekil 10. Kromozom tipleri

Kabul edilen sınıflandırmaya göre insanlarda 7 grup kromozom ayırt edilir: A, B, C, D, E, F ve G veya 1, 2, 3, 4, 5, 6 ve 7. Kromozomların daha iyi tanımlanması için, gruplar halinde düzenlenirler veya karyogram. Şek. Şekil 11, bir dişi karyotipini ve onun karyogramını göstermektedir.

Şekil 11. Kadın karyotipi ve karyogramı

XX yüzyılın 70'lerinin başlarında, Giemsa boyaması (G-, R-, C-, Q-yöntemleri) kullanılarak kromozomların farklı boyama yöntemleri geliştirildi. Aynı zamanda, kromozomlarda, diskler olarak adlandırılan karakteristik bir enine çizgi ortaya çıkar. bantlar, konumu her bir kromozom çiftine özgüdür. Kromozomların diferansiyel boyama yöntemleri, yalnızca her bir kromozomu değil, aynı zamanda sentromerden telomere sıralı olarak numaralandırılmış ayrı ayrı kromozom bölgelerini ve ayrıca bölgeler içindeki segmentleri tanımlamayı mümkün kılar. Örneğin, Xp21.2 kaydı, X kromozomunun kısa kolu, bölge 21, segment 2 anlamına gelir. Bu kayıt, genlerin veya genomun diğer elemanlarının belirli kromozomal lokuslara ait olup olmadığını belirlemek için çok uygundur. Özellikle Duchenne miyodistrofi geni Xp21.2 bölgesinde lokalizedir - DMD. Böylece, karyotipin özelliklerini incelemek için metodolojik temeller oluşturuldu. farklı şekiller organizmalar, belirli patolojik koşullar altında bireysel değişkenliğini ve anomalilerini belirler. Kromozomları ve kromozom anomalilerini inceleyen genetik dalına denir. sitogenetik. İnsan kromozomlarının ilk sitogenetik haritaları C.B. Bridges ve Sturtevant tarafından derlendi.

20. yüzyılın ilk yarısında, kromozom kalıtım teorisi önemli bir gelişme gösterdi. Genlerin kromozomlar üzerinde lineer olarak düzenlendiği gösterilmiştir. Bir kromozom üzerindeki genler debriyaj grubu ve birlikte miras alınır. Çaprazlama nedeniyle bir kromozomun genlerinin yeni alel kombinasyonları oluşturulabilir ve bu olayın olasılığı genler arasındaki mesafe arttıkça artar. Genetik mesafe ölçüm birimleri tanıtıldı - sentimorganlar veya morganitler, adını kromozom kalıtım teorisinin kurucusundan almıştır - Thomas Morgan. Mayoz bölünme sırasında aralarında çapraz geçiş olasılığı %1 ise, aynı kromozom üzerindeki iki genin 1 santimorgan (cM) mesafesinde olduğu kabul edilir. Elbette, sentimorganlar kromozomlardaki mesafeyi ölçmek için mutlak birimler değildir. Kromozomların farklı bölümlerinde farklı frekanslarda meydana gelebilecek olan çapraz geçişe doğrudan bağlıdırlar. Özellikle heterokromatin bölgesinde çapraz geçiş daha az yoğundur.

Somatik ve germ hücrelerinin bölünmesinin yukarıda açıklanan karakterinin - mitoz ve mayozun, aşağıdakiler için geçerli olduğuna dikkat edin. ökaryot, yani, hücrelerinde çekirdek bulunan bu tür organizmalar. Sınıfa ait bakteriler prokaryotlar, çekirdek yoktur, ancak hücrede bir kromozom bulunur ve kural olarak halka şeklindedir. Kromozomla birlikte, çok sayıda kopyadaki prokaryotik hücreler, adı verilen çok daha küçük halka yapıları içerebilir. plazmitler.

1961'de M. Lyon, kadınlarda X kromozomlarından birinin inaktive olduğu hipotezini ortaya koydu. Ve farklı hücreler Hem babadan hem de anneden gelen X kromozomları inaktive edilebilir. Dişi karyotipinin analizinde, inaktive edilmiş X kromozomu, nükleer membrana yakın yerleştirilmiş, kompakt, iyi boyanmış, yuvarlak bir kromatin yapısı olarak görünür. BT Bar gövdesi veya cinsiyet heterokromatini. Onun kimliği en basit bir şekilde cinsiyetin sitogenetik teşhisi. Y kromozomunda, X kromozomu genlerinin pratikte hiçbir homologu olmadığını, ancak X kromozomlarından birinin etkisizleştirilmesinin, erkeklerde ve kadınlarda cinsiyet kromozomlarında lokalize olan çoğu genin dozunun aynı olmasına yol açtığını hatırlayın. yani, kadınlarda X kromozomunun inaktivasyonu, gen dozunu dengelemek için mekanizmalardan biridir. X kromozomunun inaktivasyonu işlemine denir. lyonizasyon ve o giyer rastgele karakter. Bu nedenle, kadınların vücudunda, baba veya anne kaynaklı inaktive edilmiş bir X kromozomuna sahip hücrelerin oranı yaklaşık olarak aynı olacaktır. Bu nedenle, X kromozomunda bulunan bir gendeki bir mutasyon için heterozigot kadınlar mozaik fenotipe sahiptir - hücrelerin bir kısmı normal bir alel içerir ve diğeri mutant bir alel içerir.