Bir karıncanın kaç kromozomu vardır. Bir kedinin kaç kromozomu vardır? Genetik, çeşitli genomlar hakkında veri sağlar. Farklı bitkilerdeki kromozom sayısı

Genetik, tüm canlıların kalıtım ve değişkenlik yasalarını inceleyen bir bilimdir. Farklı organizma türlerindeki kromozomların sayısı, kromozomların büyüklüğü, üzerlerindeki genlerin yeri ve genlerin nasıl kalıtıldığı hakkında bize bilgi veren bu bilimdir. Genetik ayrıca yeni hücrelerin oluşumu sırasında meydana gelen mutasyonları da inceler.

kromozom seti

Her canlı organizmanın (tek istisna bakterilerdir) kromozomları vardır. Vücudun her hücresinde belirli bir miktarda bulunurlar. Tüm somatik hücrelerde kromozomlar, hayvanın türüne veya bitki organizmasının türüne bağlı olarak iki, üç veya daha fazla kez tekrarlanır. Eşey hücrelerinde kromozom seti haploid yani tektir. Bu, iki germ hücresi birleştiğinde, vücut için doğru gen setinin geri yüklenmesi için gereklidir. Bununla birlikte, haploid kromozom setinde bile, tüm organizmanın organizasyonundan sorumlu genler yoğunlaşmıştır. İkinci germ hücresi daha güçlü özellikler içeriyorsa, bazıları yavruda görünmeyebilir.

Bir kedinin kaç kromozomu vardır?

Bu sorunun cevabını bu bölümde bulacaksınız. Her tür organizma, bitki veya hayvan, belirli bir kromozom seti içerir. Bir canlı türünün kromozomları, belirli bir DNA molekülü uzunluğuna, belirli bir gen grubuna sahiptir. Bu tür her yapının kendi boyutu vardır.

Ve köpekler bizim evcil hayvanlarımız mı? Bir köpeğin 78 kromozomu vardır. Bu sayıyı bilerek, bir kedinin kaç kromozoma sahip olduğunu tahmin etmek mümkün müdür? Tahmin etmek imkansız. Çünkü kromozom sayısı ile hayvanın organizasyonunun karmaşıklığı arasında bir ilişki yoktur. Bir kedinin kaç kromozomu vardır? 38 tane var.

Kromozom boyutu farklılıkları

Üzerinde aynı sayıda gen bulunan DNA molekülü, farklı türlerde farklı uzunluklara sahip olabilir.

Ayrıca, kromozomların kendileri farklı boyutlardadır. Bir bilgi yapısı, uzun veya çok kısa bir DNA molekülü içerebilir. Ancak kromozomlar çok küçük değildir. Bunun nedeni, kız yapıları birbirinden ayrıldığında, maddenin belirli bir ağırlığının gerekli olması, aksi takdirde ayrışmanın kendisi olmayacaktır.

Farklı hayvanlarda kromozom sayısı

Yukarıda belirtildiği gibi, kromozom sayısı ile hayvanın organizasyonunun karmaşıklığı arasında bir ilişki yoktur, çünkü bu yapılar farklı bir boyuta sahiptir.

Bir kedinin kaç kromozomu vardır, aynı sayıda diğer kedi: bir kaplan, bir jaguar, bir leopar, bir puma ve bu ailenin diğer temsilcileri. Birçok canid 78 kromozoma sahiptir. Yerli tavuk için çok fazla. Yerli at 64, Przewalski'nin atı 76.

İnsanlarda 46 kromozom vardır. Goril ve şempanze 48, makak 42'ye sahiptir.

Bir kurbağanın 26 kromozomu vardır. Bir güvercin somatik hücresinde bunlardan sadece 16 tanesi vardır ve bir kirpide - 96. Bir inekte - 120. Bir abajurda - 174.

Daha sonra, bazı omurgasızların hücrelerindeki kromozom sayısı hakkında veri sunuyoruz. Karınca, yuvarlak kurt gibi, her somatik hücrede sadece 2 kromozoma sahiptir. Bir arıda 16 tane vardır, bir kelebeğin hücre başına 380 tane yapısı vardır ve radyolaryalılarda yaklaşık 1600 tane vardır.

Hayvan verileri farklı sayıda kromozom gösterir. Genetikçilerin genetik deneyler sırasında kullandıkları Drosophila'nın somatik hücrelerde 8 kromozoma sahip olduğunu da eklemek gerekir.

Farklı bitkilerdeki kromozom sayısı

Bitki dünyası da bu yapıların sayısı açısından son derece çeşitlidir. Yani bezelye ve yoncanın her biri 14 kromozoma sahiptir. Soğan - 16. Huş ağacı - 84. Atkuyruğu - 216 ve eğrelti otu yaklaşık 1200.

erkek ve dişi arasındaki farklar

Genetik düzeyde erkekler ve dişiler sadece bir kromozomda farklılık gösterir. Kadınlarda bu yapı Rusça "X" harfine, erkeklerde ise "Y"ye benziyor. Bazı hayvan türlerinde dişilerde "Y" kromozomu, erkeklerde ise "X" bulunur.

Bu tür homolog olmayan kromozomlarda bulunan özellikler babadan oğula ve anneden kıza kalıtılır. “Y” kromozomuna sabitlenen bilgiler kız çocuğuna aktarılamaz çünkü bu yapıya sahip olan kişi mutlaka erkektir.

Aynısı hayvanlar için de geçerlidir: Üç renkli bir kedi görürsek karşımızda bir dişi olduğunu kesin olarak söyleyebiliriz.

Çünkü sadece dişilere ait olan X kromozomu karşılık gelen gene sahiptir. Bu yapı haploid sette, yani kromozom sayısının her zaman somatik olanlardan iki kat daha az olduğu germ hücrelerinde 19.'dur.

Yetiştiricilerin işi

Vücut hakkında bilgi depolayan aparatın yapısını, ayrıca genlerin kalıtım yasalarını ve tezahürlerinin özelliklerini bilen yetiştiriciler, yeni bitki çeşitlerini yetiştirir.

Yabani buğday genellikle diploid bir kromozom setine sahiptir. Tetraploid kümeye sahip pek çok vahşi temsilci yoktur. Yetiştirilen çeşitler genellikle somatik hücrelerinde tetraploid ve hatta hekzaploid yapı kümeleri içerir. Bu, verimi, hava koşullarına dayanıklılığı ve tahıl kalitesini artırır.

Genetik ilginç bir bilimdir. Tüm organizmanın yapısı hakkında bilgi içeren aparatın cihazı tüm canlılarda benzerdir. Ancak her canlı türünün kendine has genetik özellikleri vardır. Bir türün özelliklerinden biri kromozom sayısıdır. Aynı türün organizmalarında, her zaman belirli bir sabit miktarı vardır.

Gerçek kirpiler. Küçük ve orta boy memeliler. Vücut uzunluğu 13-27 cm Kuyruk uzunluğu 1-5 cm Vücudun sırt yüzeyi yanlara doğru uzanan iğnelerle kaplıdır. İğneler arasında ince, uzun, çok seyrek saçlar bulunur.

Vücudun karın tarafında iğne yoktur ve yerini uzun ve kaba kıllar alır. Kafa nispeten büyüktür, kama şeklindedir ve hafifçe uzamış bir yüz bölgesi vardır. Kulak kepçeleri tabanda geniş ve yuvarlaktır. Boyları asla başın uzunluğunun yarısını geçmez. Boyama vücudun sırt tarafı çok değişkendir: çikolata-kahverengi veya neredeyse siyah, bazen neredeyse beyaz. Ventral yüzey genellikle kahverengimsi veya grimsidir. Kafatası, genişlemiş bir beyin kabuğu, geniş aralıklı güçlü elmacık kemerleri ve oldukça önemli bir genişliğe sahip kısaltılmış bir rostral kısım ile dorso-ventral yönde biraz düzleştirilmiştir. Kemikli işitsel davullar küçük boyutlu, düzleştirilmiş. diş formülü: I 3/2 C 1/2 P 3/2 M 3/3 = 36.
Ortak kirpi, 48'lik bir diploid kromozom sayısına sahiptir.

sakinleriçeşitli manzaralar. Güçlü bataklık yerlerden ve uzun ormanların sağlam masiflerinden kaçınırlar. Orman kenarlarını, açıklıkları, çalı çalılıklarını tercih ederler. Orman bozkırında ve bozkırda bulunurlar. Aktivite ağırlıklı olarak alacakaranlık ve gecedir. Kış için, sıradan bir kirpi, bir yığın halinde kuru ot ve yaprak toplayarak bir zemin yuvası düzenler. Yuva, ölü odun yığınlarının altında, ağaçların köklerinin altında bulunur. Ekim - Kasım aylarında kış uykusuna yatar ve ılık bahar günlerine kadar devam eder.

Gıdanın doğası gereği omnivordur. Çeşitli omurgasızlar ve omurgalılar (fare benzeri kemirgenler, kertenkeleler, kurbağalar, çeşitli böcekler, larvaları) ve ayrıca bazı bitki nesneleri (meyveler) yerler. Menzilin kuzey kesimindeki ortak kirpide çiftleşme, kış uykusundan uyandıktan kısa bir süre sonra ilkbaharda gerçekleşir. Tropiklerde, cins temsilcilerinin üremede mevsimselliği yoktur. Ortak kirpi, yıl boyunca bir çöpe sahiptir.

Gebelik yaklaşık 5-6 hafta. Dişi 3 ila 8 yavru getirir (genellikle yaklaşık 4). Yeni doğan sıradan kirpiler ortalama 12 g ağırlığındadır ve baş bölgesinde açıkça görülebilen iğnelere sahiptir. 15 gün sonra, dikenli örtüleri zaten iyi ifade edilmiş. Gözler doğumdan sonraki 14-18. günde açılır. Olgunluk yaşamın 2. yılında ortaya çıkar. Ömür yaklaşık 6 yaşında.

Yayma Fas ve Libya'dan Angola'ya kadar Avrupa, Orta Asya, Kuzey ve Kuzeydoğu Çin, Kore Yarımadası ve Afrika'yı kapsar. Ortak kirpi Yeni Zelanda'da iklimlendirilir.

Cinsin taksonomisi nihai olarak oluşturulmamıştır, genellikle 5 tür ayırt edilir.

Ülkemizde yaşıyor: sıradan bir kirpi (Ladoga Gölü'nün kuzey kıyılarından güneydeki Kırım ve Kafkasya'ya, kuzey Kazakistan'ın batı bölgelerinde, Batı Sibirya'da, Amur Bölgesi'nin güney kesiminde ve Primorsky Bölgesi'nde) ve

Biyoloji üzerine okul kitaplarından herkesin kromozom terimini tanıma şansı vardı. Konsept, 1888'de Waldeyer tarafından önerildi. Kelimenin tam anlamıyla boyalı bir gövde olarak tercüme edilir. Araştırmanın ilk nesnesi meyve sineğiydi.

Hayvan kromozomları hakkında genel bilgiler

Kromozom, kalıtsal bilgileri depolayan hücre çekirdeğinin yapısıdır. Birçok gen içeren bir DNA molekülünden oluşurlar. Başka bir deyişle, bir kromozom bir DNA molekülüdür. Farklı hayvanlardaki miktarı aynı değildir. Örneğin, bir kedinin 38'i ve bir ineğin -120'si vardır. İlginç bir şekilde, solucanlar ve karıncalar en küçük sayıya sahiptir. Sayıları iki kromozomdur ve ikincisinin erkeğinde bir tane vardır.

İnsanlarda olduğu gibi daha yüksek hayvanlarda da son çift, erkeklerde XY cinsiyet kromozomları ve dişilerde XX ile temsil edilir. Unutulmamalıdır ki bu moleküllerin tüm hayvanlar için sayısı sabittir, ancak her tür için sayıları farklıdır. Örneğin, bazı organizmalardaki kromozomların içeriğini düşünebiliriz: şempanze - 48, kerevit - 196, kurt - 78, tavşan - 48. Bu, bir hayvanın farklı organizasyon seviyesinden kaynaklanmaktadır.

Bir notta! Kromozomlar her zaman çiftler halinde düzenlenir. Genetikçiler, bu moleküllerin kalıtımın anlaşılması zor ve görünmez taşıyıcıları olduğunu iddia ederler. Her kromozom birçok gen içerir. Bazıları, bu moleküllerden ne kadar çok olursa, hayvanın o kadar gelişmiş olduğuna ve vücudunun daha karmaşık olduğuna inanır. Bu durumda bir kişinin 46 kromozomu değil, diğer hayvanlardan daha fazla olması gerekir.

Farklı hayvanlarda kaç kromozom bulunur

Dikkat etmek gerekiyor! Maymunlarda kromozom sayısı insanlarınkine yakındır. Ancak her türün farklı sonuçları vardır. Bu nedenle, farklı maymunlar aşağıdaki sayıda kromozoma sahiptir:

• Lemurların cephaneliğinde 44-46 DNA molekülü vardır;
• Şempanzeler - 48;
• Babunlar - 42,
• Maymunlar - 54;
• Gibbons - 44;
• Goriller - 48;
• Orangutan - 48;
• Makaklar - 42.

Canids ailesi (etçil memeliler) maymunlardan daha fazla kromozoma sahiptir.

• Yani, kurdun 78'i var,
• çakal - 78,
• küçük bir tilkide - 76,
• ama sıradan olanın 34'ü var.
• Aslan ve kaplanın yırtıcı hayvanlarının her birinde 38 kromozom bulunur.
• Kedinin evcil hayvanı 38'e sahiptir ve köpek rakibinin neredeyse iki katı, 78'dir.

Ekonomik öneme sahip memelilerde bu moleküllerin sayısı şu şekildedir:

• tavşan - 44,
• inek - 60,
• at - 64,
• domuz - 38.

bilgilendirici! Hamster, hayvanlar arasında en büyük kromozom setine sahiptir. Cephanelerinde 92 tane var. Ayrıca bu sırada kirpi var. 88-90 kromozoma sahiptirler. Ve bu moleküllerin en küçük sayısı kangurularla donatılmıştır. Sayıları 12'dir. Çok ilginç bir gerçek, mamutun 58 kromozoma sahip olmasıdır. Numuneler donmuş dokudan alınır.

Daha fazla netlik ve rahatlık için diğer hayvanlara ait veriler özette sunulacaktır.

Hayvanın adı ve kromozom sayısı:

Farklı hayvan türlerinde kromozom sayısı

Gördüğünüz gibi, her hayvanın farklı sayıda kromozomu vardır. Aynı ailenin üyeleri arasında bile göstergeler farklıdır. Primatların örneğini düşünün:

• goril 48,
• makak 42 ve maymun 54 kromozoma sahiptir.

Bunun neden böyle olduğu bir sır olarak kalıyor.

Bitkilerde kaç kromozom bulunur?

Bitki adı ve kromozom sayısı:

Video

Charles Darwin, hayatının sonunda insanın evrimi teorisinden vazgeçti mi? Eski insanlar dinozorları buldu mu? Rusya'nın insanlığın beşiği olduğu ve Yeti'nin kim olduğu doğru mu - yüzyıllarda kaybolan atalarımızdan biri değil mi? Paleoantropoloji - insanın evrim bilimi - hızlı bir gelişme yaşıyor olsa da, insanın kökeni hala birçok efsaneyle çevrilidir. Bunlar, evrim karşıtı teoriler, kitle kültürünün ürettiği efsaneler ve eğitimli ve okumuş insanlar arasında var olan sözde bilimsel fikirlerdir. "Gerçekten" nasıl olduğunu bilmek ister misin? ANTROPOGENESIS.RU portalının genel yayın yönetmeni Alexander Sokolov, bu tür efsanelerin bir koleksiyonunu topladı ve ne kadar iyi olduklarını kontrol etti.

Günlük mantık düzeyinde, “maymun bir insandan daha soğuktur - iki tam kromozomu daha vardır!”. Böylece “insanın maymundan geldiği nihayet çürütülmüştür”...

Kromozomların, hücrelerimizin içinde DNA'nın paketlendiği şeyler olduğunu sevgili okuyucularımıza hatırlatalım. Bir kişinin 23 çift kromozomu vardır (23'ü anneden, 23'ü babadan aldık. Toplam 46). Kromozomların tamamına "karyotip" denir. Her kromozom, sıkıca sarılmış çok büyük bir DNA molekülü içerir.

Önemli olan kromozom sayısı değil, bu kromozomların içerdiği genlerdir. Aynı gen seti, farklı sayıda kromozoma paketlenebilir.

Örneğin, iki kromozom alındı ​​ve bir kromozomda birleştirildi. Kromozom sayısı azaldı, ancak içlerinde bulunan genetik dizilim aynı kaldı. (İki komşu oda arasında bir duvarın kırıldığını düşünün. Büyük bir oda çıktı ama içerik - mobilya ve parke - aynı...)

Kromozomların kaynaşması atamızda meydana geldi. Genlerin neredeyse aynı olmasına rağmen, şempanzelerden iki tane daha az kromozomumuz olmasının nedeni budur.

İnsan ve şempanze genlerinin yakınlığını nasıl biliyoruz?

1970'lerde biyologlar farklı türlerin genetik dizilerini karşılaştırmayı öğrendiklerinde bunu insanlar ve şempanzeler için yaptılar. Uzmanlar şoktaydı: “ İnsanlarda ve bir bütün olarak şempanzelerde kalıtım maddesinin - DNA - nükleotit dizilerindeki fark% 1.1 idi,- ünlü Sovyet primatolog E. P. Fridman'ı "Primatlar" kitabında yazdı. -... Aynı cins içindeki kurbağa türleri veya sincaplar birbirinden şempanze ve insanlardan 20-30 kat daha fazla farklılık gösterir. O kadar şaşırtıcıydı ki, moleküler veriler ile tüm organizma düzeyinde bilinenler arasındaki çelişkiyi bir şekilde acilen açıklamak zorunda kaldım.» .

Ve 1980'de yetkili bir dergide Bilim Minneapolis Üniversitesi genetik ekibi, İnsan ve Şempanzenin Yüksek Çözünürlüklü G-Bandlı Kromozomlarının Çarpıcı Benzerliği'ni yayınladı.

Araştırmacılar, o zamanlar kromozomları renklendirmek için en son yöntemleri kullandılar (kromozomlarda farklı kalınlık ve parlaklıkta enine şeritler görünür; aynı zamanda, her kromozom kendi özel şerit setinde farklılık gösterir). İnsanlarda ve şempanzelerde kromozom çizgilerinin neredeyse aynı olduğu ortaya çıktı! Peki ya ekstra kromozom? Ve çok basit: Bir şempanzenin 12. ve 13. kromozomlarını ikinci insan kromozomunun karşısındaki bir sıraya koyup uçlarında birleştirirsek, birlikte ikinci insanı oluşturduklarını görürüz.

Daha sonra, 1991'de araştırmacılar, ikinci insan kromozomu üzerindeki iddia edilen füzyon noktasına baktılar ve orada aradıklarını buldular - telomerlerin karakteristik DNA dizileri - kromozomların terminal bölümleri. Bir zamanlar bu kromozomun yerinde iki tane olduğunun bir başka kanıtı!

Ama böyle bir birleşme nasıl oluyor? Atalarımızdan birinin bir kromozomda birleştirilmiş iki kromozomu olduğunu varsayalım. Tek sayıda kromozomu var - 47, mutasyona uğramamış bireylerin geri kalanı hala 48! Ve böyle bir mutant nasıl çoğaldı? Farklı sayıda kromozoma sahip bireyler nasıl çiftleşebilir?

Görünüşe göre kromozom sayısı türler arasında net bir ayrım yapıyor ve hibridizasyon için aşılmaz bir engel oluşturuyor. Çeşitli memelilerin karyotiplerini inceleyerek bazı türlerdeki kromozom sayısında bir dağılım bulmaya başladıklarında araştırmacıların sürprizi neydi! Bu nedenle, ortak kır faresinin farklı popülasyonlarında bu rakam 20 ila 33 arasında değişebilir. Ve misk kır faresi çeşitleri, P. M. Borodin, M. B. Rogacheva ve S. I. Oda'nın makalesinde belirtildiği gibi, “birbirinden bir şempanzeden daha farklıdır: Hindustan ve Sri Lanka'nın güneyinde yaşayan hayvanların 15 çifti vardır. karyotipteki kromozomların sayısı ve Arabistan'dan Okyanusya adalarına kadar tüm diğer sivri fareler - 20 çift ... Tipik bir türün beş çift kromozomunun birbiriyle birleşmesi nedeniyle kromozom sayısının azaldığı ortaya çıktı: 8. ile 16., 9? Ben 13.'denim, vb."

Gizem! Mayoz bölünme sırasında - bunun sonucunda seks hücrelerinin oluştuğu hücre bölünmesi - hücredeki her kromozomun kendi homolog çiftiyle bağlantı kurması gerektiğini hatırlatmama izin verin. Ve burada, birleştirildiğinde eşleşmemiş bir kromozom ortaya çıkıyor! Nereye gitmeli?

Sorunun çözüldüğü ortaya çıktı! PM Borodin, kişisel olarak 29 kromozom punaresinde kaydettiği bu süreci anlatıyor. Punare, Brezilya'ya özgü kıllı sıçanlardır. Bu kemirgenin farklı popülasyonlarına ait 30 ile 28 kromozom punare arasında çaprazlama yapılarak 29 kromozomlu bireyler elde edilmiştir.

Bu tür melezlerde mayoz sırasında, eşleştirilmiş kromozomlar başarılı bir şekilde birbirini buldu. "Ve kalan üç kromozom bir üçlü oluşturdu: bir yanda 28 kromozomlu bir ebeveynden alınan uzun bir kromozom ve diğer yanda 30 kromozomlu bir ebeveynden gelen iki daha kısa kromozom. Bu durumda, her kromozom yerinde duruyordu"

Şimdiye kadar, insanlarda B kromozomları bulunamadı. Ancak bazen hücrelerde ek bir kromozom seti belirir - sonra konuşurlar poliploidi ve sayıları 23'ün katı değilse - anöploidi hakkında. Poliploidi, belirli hücre tiplerinde meydana gelir ve artan çalışmalarına katkıda bulunur. anöploidi genellikle hücrenin çalışmasındaki ihlalleri gösterir ve sıklıkla ölümüne yol açar.

Dürüstçe paylaşın

Çoğu zaman, yanlış sayıda kromozom, başarısız hücre bölünmesinin sonucudur. Somatik hücrelerde, DNA duplikasyonundan sonra, maternal kromozom ve kopyası, kohezin proteinleri ile birbirine bağlanır. Daha sonra, kinetokorun protein kompleksleri, daha sonra mikrotübüllerin eklendiği merkezi kısımlarına oturur. Mikrotübüller boyunca bölünürken, kinetokorlar hücrenin farklı kutuplarına dağılır ve kromozomları onlarla birlikte çeker. Kromozom kopyaları arasındaki çapraz bağlar önceden yok edilirse, aynı kutuptan mikrotübüller onlara bağlanabilir ve daha sonra yavru hücrelerden biri fazladan bir kromozom alır ve ikincisi yoksun kalır.

Mayoz bölünme de sıklıkla hatalarla geçer. Sorun, birbirine bağlı iki homolog kromozom çiftinin yapısının uzayda bükülebilmesi veya yanlış yerlerde ayrılabilmesidir. Sonuç yine eşit olmayan bir kromozom dağılımı olacaktır. Bazen seks hücresi, kusuru kalıtım yoluyla iletmemek için bunu izlemeyi başarır. Ekstra kromozomlar genellikle yanlış katlanır veya kırılır, bu da ölüm programını tetikler. Örneğin, spermler arasında kalite için böyle bir seçim var. Ama yumurtalar daha az şanslıydı. Hepsi doğumdan önce insanlarda oluşur, bölünmeye hazırlanır ve sonra donar. Kromozomlar zaten iki katına çıkar, tetradlar oluşur ve bölünme ertelenir. Bu formda üreme dönemine kadar yaşarlar. Daha sonra yumurtalar sırayla olgunlaşır, ilk kez bölünür ve tekrar dondurulur. İkinci bölünme, döllenmeden hemen sonra gerçekleşir. Ve bu aşamada, bölümün kalitesini kontrol etmek zaten zor. Ve riskler daha fazladır, çünkü yumurtadaki dört kromozom onlarca yıldır çapraz bağlı kalır. Bu süre zarfında, kohezinlerde bozulmalar birikir ve kromozomlar kendiliğinden ayrılabilir. Bu nedenle, kadın ne kadar yaşlıysa, yumurtada yanlış kromozom sapma olasılığı o kadar fazladır.

Germ hücrelerinde anöploidi kaçınılmaz olarak embriyonun anöploidisine yol açar. 23 kromozomlu sağlıklı bir yumurta fazla veya eksik kromozomlu (veya tam tersi) bir sperm tarafından döllendiğinde, zigottaki kromozom sayısı açıkça 46'dan farklı olacaktır. Ama germ hücreleri sağlıklı olsa bile bu olmaz. sağlıklı gelişimi garanti eder. Döllenmeden sonraki ilk günlerde, embriyonun hücreleri hızla hücre kütlesi kazanmak için aktif olarak bölünür. Görünüşe göre, hızlı bölünmeler sırasında kromozom ayrımının doğruluğunu kontrol etmek için zaman yoktur, bu nedenle aneuploid hücreler ortaya çıkabilir. Ve bir hata meydana gelirse, embriyonun sonraki kaderi, gerçekleştiği bölüme bağlıdır. Denge zaten zigotun ilk bölümünde bozulursa, tüm organizma anöploid olarak büyüyecektir. Sorun daha sonra ortaya çıktıysa, sonuç sağlıklı ve anormal hücrelerin oranına göre belirlenir.

İkincisinin bazıları daha fazla ölebilir ve onların varlığını asla bilemeyeceğiz. Veya vücudun gelişiminde rol alabilir ve o zaman başarılı olur. mozaik- farklı hücreler farklı genetik materyal taşıyacaktır. Mozaik, doğum öncesi teşhis uzmanları için çok fazla soruna neden olur. Örneğin Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski altında bazen bir veya daha fazla embriyonik hücre (bunun tehlikeli olmaması gereken aşamada) alınır ve içindeki kromozomlar sayılır. Ancak embriyo mozaik ise, bu yöntem özellikle etkili olmaz.

Üçüncü tekerlek

Tüm anöploidi vakaları mantıksal olarak iki gruba ayrılır: kromozom eksikliği ve fazlalığı. Eksiklikle ortaya çıkan problemler oldukça beklenir: eksi bir kromozom, eksi yüzlerce gen anlamına gelir.

Homolog kromozom normal çalışıyorsa, hücre orada kodlanan proteinlerin sadece yetersiz bir miktarı ile kurtulabilir. Ancak homolog kromozom üzerinde kalan genlerin bir kısmı çalışmazsa, o zaman ilgili proteinler hücrede hiç görünmeyecektir.

Fazla kromozom durumunda, her şey o kadar açık değildir. Daha fazla gen var, ama burada - ne yazık ki - daha fazla, daha iyi anlamına gelmez.

İlk olarak, ekstra genetik materyal çekirdek üzerindeki yükü arttırır: çekirdeğe ek bir DNA dizisi yerleştirilmeli ve bilgi okuma sistemleri tarafından sunulmalıdır.

Bilim adamları, hücrelerinde fazladan bir 21. kromozom taşıyan Down sendromlu kişilerde, diğer kromozomlarda bulunan genlerin çalışmalarının büyük ölçüde bozulduğunu bulmuşlardır. Görünüşe göre, çekirdekteki fazla DNA, herkes için kromozomların çalışmasını destekleyen yeterli protein olmadığı gerçeğine yol açmaktadır.

İkincisi, hücresel proteinlerin miktarındaki denge bozulur. Örneğin, aktivatör proteinler ve inhibitör proteinler hücredeki bazı işlemlerden sorumluysa ve bunların oranı genellikle dış sinyallere bağlıysa, o zaman birinin veya diğerinin ek bir dozu, hücrenin dış sinyale yeterince yanıt vermemesine neden olur. Son olarak, bir aneuploid hücrenin ölme şansı artar. Bölünmeden önce DNA'yı kopyalarken, kaçınılmaz olarak hatalar meydana gelir ve onarım sisteminin hücresel proteinleri onları tanır, onarır ve tekrar ikiye katlamaya başlar. Çok fazla kromozom varsa, yeterli protein yoktur, hatalar birikir ve apoptoz tetiklenir - programlanmış hücre ölümü. Ancak hücre ölmese ve bölünmese bile, o zaman bu bölünmenin sonucunun da anöploidler olması muhtemeldir.

Yaşayacaksın

Tek bir hücrede bile anöploidi bozulma ve ölümle doluysa, tüm anöploid organizmanın hayatta kalmasının kolay olmaması şaşırtıcı değildir. Şu anda, sadece üç otozom bilinmektedir - 13, 18 ve 21, trizomi (yani, hücrelerde ekstra, üçüncü bir kromozom) bir şekilde yaşamla uyumludur. Bunun nedeni muhtemelen en küçük olmaları ve en az gen taşımalarıdır. Aynı zamanda, 13. (Patau sendromu) ve 18. (Edwards sendromu) kromozomlarında trizomisi olan çocuklar en iyi 10 yıla kadar yaşarlar ve daha sıklıkla bir yıldan az yaşarlar. Ve sadece genomun en küçüğündeki trizomi, Down sendromu olarak bilinen 21. kromozom, 60 yıla kadar yaşamanıza izin verir.

Genel poliploidi olan insanlarla tanışmak çok nadirdir. Normal olarak, poliploid hücreler (iki değil, dört ila 128 kromozom seti taşıyan) insan vücudunda, örneğin karaciğerde veya kırmızı kemik iliğinde bulunabilir. Bunlar genellikle aktif bölünme gerektirmeyen gelişmiş protein sentezine sahip büyük hücrelerdir.

Ek bir kromozom seti, yavru hücreler arasındaki dağılım görevini zorlaştırır, bu nedenle poliploid embriyolar kural olarak hayatta kalmaz. Bununla birlikte, 92 kromozomlu (tetraploidler) çocukların doğduğu ve birkaç saatten birkaç yıla kadar yaşadığı yaklaşık 10 vaka tanımlanmıştır. Ancak, diğer kromozom anomalilerinde olduğu gibi, zihinsel gelişim de dahil olmak üzere gelişimde geri kaldılar. Bununla birlikte, genetik anormallikleri olan birçok insan için mozaikçilik kurtarmaya gelir. Anomali zaten embriyonun parçalanması sırasında gelişmişse, belirli sayıda hücre sağlıklı kalabilir. Bu gibi durumlarda semptomların şiddeti azalır ve yaşam beklentisi artar.

cinsiyet adaletsizlikleri

Bununla birlikte, sayısındaki artış insan yaşamıyla uyumlu hatta fark edilmeyen bu tür kromozomlar da vardır. Ve bu, şaşırtıcı bir şekilde, cinsiyet kromozomları. Bunun nedeni cinsiyet adaletsizliğidir: Nüfusumuzdaki insanların (kızların) yaklaşık yarısı, diğerlerinin (erkeklerin) iki katı kadar X kromozomuna sahiptir. Aynı zamanda, X kromozomları sadece cinsiyeti belirlemeye hizmet etmekle kalmaz, aynı zamanda 800'den fazla gen taşır (yani, vücut için çok fazla soruna neden olan ekstra 21. kromozomun iki katı). Ancak kızlar, eşitsizliği ortadan kaldırmak için doğal bir mekanizmanın yardımına koşarlar: X kromozomlarından biri etkisiz hale getirilir, bükülür ve bir Barr gövdesine dönüşür. Çoğu durumda, seçim rastgele gerçekleşir ve bazı hücrelerde maternal X kromozomu aktifken, diğerlerinde baba X kromozomu aktiftir. Bu nedenle, tüm kızlar mozaiktir, çünkü genlerin farklı kopyaları farklı hücrelerde çalışır. Kaplumbağa kabuğu kedileri bu tür mozaikliğin klasik bir örneğidir: X kromozomlarında melaninden (diğer şeylerin yanı sıra kürk rengini belirleyen bir pigment) sorumlu bir gen vardır. Farklı kopyalar farklı hücrelerde çalışır, bu nedenle renk sivilcelidir ve devre dışı bırakma rastgele gerçekleştiğinden kalıtsal değildir.

İnaktivasyonun bir sonucu olarak, insan hücrelerinde her zaman sadece bir X kromozomu çalışır. Bu mekanizma, X-trizomi (XXX kızlar) ve Shereshevsky-Turner sendromları (XO kızlar) veya Klinefelter (XXY erkekler) ile ciddi sorunlardan kaçınmanızı sağlar. Yaklaşık 400 çocuktan biri bu şekilde doğar, ancak bu durumlarda hayati fonksiyonlar genellikle önemli ölçüde bozulmaz ve hatta kısırlık her zaman ortaya çıkmaz. Üçten fazla kromozomu olanlar için daha zordur. Bu genellikle kromozomların germ hücrelerinin oluşumu sırasında iki kez ayrılmadığı anlamına gelir. Tetrazomi (XXXXX, XXYY, XXXY, XYYY) ve pentasomi (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) vakaları nadirdir, bazıları tıp tarihinde sadece birkaç kez tanımlanmıştır. Bu varyantların tümü yaşamla uyumludur ve insanlar genellikle anormal iskelet gelişimi, genital kusurlar ve zihinsel gerileme ile kendini gösteren anormalliklerle ileri yaşlara kadar yaşarlar. Açıkçası, ek Y kromozomunun kendisi vücudun işleyişini fazla etkilemez. XYY genotipine sahip birçok erkek, özelliklerini bile bilmiyor. Bunun nedeni, Y kromozomunun X'ten çok daha küçük olması ve canlılığı etkileyen hemen hemen hiçbir gen taşımamasıdır.

Cinsiyet kromozomlarının bir başka ilginç özelliği daha vardır. Otozomlarda yer alan genlerdeki birçok mutasyon, birçok doku ve organın işleyişinde anormalliklere yol açar. Aynı zamanda, cinsiyet kromozomlarındaki çoğu gen mutasyonu, sadece zihinsel bozuklukta kendini gösterir. Cinsiyet kromozomlarının beynin gelişimini önemli ölçüde kontrol ettiği ortaya çıktı. Buna dayanarak, bazı bilim adamları, erkeklerin ve kadınların zihinsel yetenekleri arasındaki farklılıklardan (ancak tam olarak doğrulanmamıştır) sorumlu olanların onlar olduğunu varsaymaktadır.

yanılmak kime yarar

Tıbbın kromozom anomalilerine uzun süredir aşina olmasına rağmen, son zamanlarda anöploidi bilim adamlarının ilgisini çekmeye devam ediyor. Tümör hücrelerinin %80'inden fazlasının alışılmadık sayıda kromozom içerdiği ortaya çıktı. Bir yandan bunun nedeni, bölünme kalitesini kontrol eden proteinlerin onu yavaşlatabilmeleri olabilir. Tümör hücrelerinde, bu çok kontrol proteinleri sıklıkla mutasyona uğrar, bu nedenle bölünme kısıtlamaları kaldırılır ve kromozom kontrolü çalışmaz. Öte yandan bilim adamları, bunun hayatta kalmak için tümörlerin seçiminde bir faktör olarak hizmet edebileceğine inanıyor. Bu modele göre tümör hücreleri önce poliploid hale gelir, daha sonra bölünme hataları sonucunda farklı kromozomları veya parçalarını kaybederler. Çok çeşitli kromozomal anormallikleri olan bütün bir hücre popülasyonu ortaya çıkıyor. Çoğu canlı değildir, ancak bazıları kazara başarılı olabilir, örneğin yanlışlıkla bölünmeyi başlatan genlerin fazladan kopyalarını alırlarsa veya onu baskılayan genleri kaybederlerse. Bununla birlikte, bölünme sırasındaki hataların birikmesi ek olarak uyarılırsa, hücreler hayatta kalamaz. Yaygın bir kanser ilacı olan Taxol, şu prensibe dayanmaktadır: tümör hücrelerinde kromozomların sistemik ayrılmamasına neden olur ve bu onların programlanmış ölümlerini tetiklemesi gerekir.

Her birimizin, en azından bireysel hücrelerde, fazladan kromozom taşıyıcısı olabileceği ortaya çıktı. Ancak modern bilim, bu istenmeyen yolcularla başa çıkmak için stratejiler geliştirmeye devam ediyor. Bunlardan biri, X kromozomundan sorumlu proteinleri kullanmayı ve örneğin Down sendromlu kişilerde fazladan 21. kromozomu teşvik etmeyi öneriyor. Hücre kültürlerinde bu mekanizmanın harekete geçirilebildiği bildirilmektedir. Böylece, belki de öngörülebilir gelecekte, tehlikeli ekstra kromozomlar evcilleştirilecek ve zararsız hale getirilecek.

Polina Loseva