Kromozomal patolojilerin belirteçleri. Kromozomların morfolojik yapısı

Kromozom terimi ilk olarak V tarafından önerilmiştir. İnterfaz hücrelerinin çekirdeklerindeki kromozom gövdelerini morfolojik yöntemlerle tanımlamak çok zordur. Kromozomların kendileri, ışık mikroskobunda açıkça görülebilen berrak, yoğun gövdeler olarak hücre bölünmesinden sadece kısa bir süre önce ortaya çıkar.


Çalışmaları sosyal ağlarda paylaşın

Bu çalışma size uymuyorsa sayfanın alt kısmında benzer çalışmaların listesi bulunmaktadır. Arama butonunu da kullanabilirsiniz


Ders #6

KROMOZOMLAR

Kromozomlar, DNA'nın yoğunlaştığı ve çekirdeğin işlevlerinin ilişkilendirildiği çekirdeğin ana işlevsel otomatik çoğalan yapısıdır. "Kromozomlar" terimi ilk olarak 1888'de W. Waldeyer tarafından önerildi.

Morfolojik yöntemlerle interfaz hücrelerinin çekirdeklerindeki kromozom gövdelerini belirlemek çok zordur. Uygun kromozomlar, ışık mikroskobu altında açık, yoğun, iyi görülebilen cisimler olarak hücre bölünmesinden sadece kısa bir süre önce ortaya çıkar. Ara fazın kendisinde, kromozomlar, gevşemiş, yoğunlaşmamış bir durumda oldukları için yoğun cisimler olarak görülmezler.

Kromozomların sayısı ve morfolojisi

Belirli bir hayvan veya bitki türünün tüm hücreleri için kromozom sayısı sabittir, ancak farklı nesnelerde önemli ölçüde değişiklik gösterir. Canlı organizmaların organizasyon düzeyi ile ilgili değildir. İlkel organizmalar çok sayıda kromozoma sahip olabilirken, yüksek düzeyde organize olmuş organizmalar çok daha az kromozoma sahip olabilir. Örneğin bazı radyolaryalılarda kromozom sayısı 1000-1600'e ulaşır. Bitkiler arasında kromozom sayısı (yaklaşık 500) bakımından rekor sahibi, dut ağacında bulunan 308 kromozomlu ot eğrelti otudur. Bazı organizmalardaki kromozomların nicel içeriğine örnekler verelim: kerevit - 196, insanlar - 46, şempanzeler - 48, yumuşak buğday - 42, patatesler - 18, Drosophila - 8, karasinekler - 12. En küçük kromozom sayısı (2 ) yuvarlak solucan ırklarından birinde gözlenir, haplopapus kompozit bitkisinin sadece 4 kromozomu vardır.

Farklı organizmalardaki kromozomların boyutu büyük ölçüde değişir. Bu nedenle, kromozomların uzunluğu 0,2 ila 50 mikron arasında değişebilir. En küçük kromozomlar bazı protozoalarda, mantarlarda, alglerde, keten ve deniz kamışlarında çok küçük kromozomlarda bulunur; o kadar küçüktürler ki ışık mikroskobunda zor görünürler. En uzun kromozomlar bazı ortopedik böceklerde, amfibilerde ve zambaklarda bulunur. İnsan kromozomlarının uzunluğu 1.5-10 mikron aralığındadır. Kromozomların kalınlığı 0,2 ile 2 mikron arasında değişmektedir.

Kromozomların morfolojisi en iyi metafazda ve anafazın başlangıcında en yoğun yoğunlaşma anında incelenir. Bu durumdaki hayvan ve bitkilerin kromozomları, oldukça sabit bir kalınlığa sahip farklı uzunluklarda çubuk şeklindeki yapılardır, kromozomların çoğu kolayca bir bölge bulabilir.birincil daralmabir kromozomu ikiye bölen omuz . Birincil daralmanın bulunduğu bölgede sentromer veya kinetochore . Disk şeklinde plaka benzeri bir yapıdır. Daralma bölgesindeki kromozomun gövdesi ile ince fibrillerle bağlanır. Kinetokor yapısal ve işlevsel olarak yeterince anlaşılmamıştır; Böylece, tübülin polimerizasyon merkezlerinden biri olduğu bilinmektedir; mitotik iğin mikrotübül demetleri, merkezcillere doğru giderek ondan büyür. Bu mikrotübül demetleri, mitoz sırasında kromozomların hücrenin kutuplarına hareketinde rol oynar. Bazı kromozomların sahip olduğuikincil daralma. İkincisi genellikle kromozomun distal ucunun yakınında bulunur ve küçük bir alanı ayırır - uydu . Uydunun boyutları ve şekli her kromozom için sabittir. İkincil daralmaların boyutu ve uzunluğu da oldukça sabittir. Bazı ikincil daralmalar, nükleolusun (nükleolar düzenleyiciler) oluşumu ile ilişkili özel kromozom bölümleridir, geri kalanı nükleolusun oluşumu ile ilişkili değildir ve fonksiyonel rolleri tam olarak anlaşılmamıştır. Kromozomların kolları uç segmentlerde biter - telomerler. Kromozomların telomerik uçları, diğer kromozomların aynı kırık uçlarına katılabilen telomerik bölgelerden yoksun (kırılmalar sonucu) kromozomların uçlarının aksine, diğer kromozomlarla veya bunların parçalarıyla bağlantı kuramaz.

Birincil daralmanın (sentromer) konumuna göre, aşağıdakiler ayırt edilir: kromozom türleri:

1. metasentrik- sentromer ortada bulunur, kollar eşit veya neredeyse eşit uzunluktadır, edindiği metafazda V şeklinde;

2. submetasentrik- Birincil daralma kutuplardan birine hafifçe kaymış, bir omuz diğerinden biraz daha uzun, metafazda L şeklinde;

3. akrosentrik- sentromer kutuplardan birine kuvvetlice kaydırılır, bir kol diğerinden çok daha uzundur, metafazda bükülmez ve çubuk şeklindedir;

4. telosentrik- sentromer kromozomun sonunda bulunur, ancak bu tür kromozomlar doğada bulunmaz.

Genellikle her kromozomun yalnızca bir sentromeri (monosentrik kromozomlar) vardır, ancak kromozomlar oluşabilir. merkezsiz (2 sentromer ile) veçok merkezli(birden fazla sentromer içeren).

Kromozomların görünür sentromerik bölgeler (yaygın olarak yerleştirilmiş sentromerli kromozomlar) içermediği türler (örneğin sazlar) vardır. Onlar aranmaktadır asentrik ve hücre bölünmesi sırasında düzenli bir hareket yapamazlar.

Kromozomların kimyasal bileşimi

Kromozomların ana bileşenleri DNA ve temel proteinlerdir (histonlar). histonlarla DNA kompleksideoksiribonükleoprotein(DNP) - interfaz çekirdeklerinden ve bölünen hücrelerin kromozomlarından izole edilen her iki kromozomun kütlesinin yaklaşık %90'ını oluşturur. DNP içeriği, belirli bir organizma tipinin her bir kromozomu için sabittir.

İtibaren mineral bileşenler Kromozomlara plastisite kazandıran kalsiyum ve magnezyum iyonları çok önemlidir ve bunların uzaklaştırılması kromozomları çok kırılgan hale getirir.

üst yapı

Her mitotik kromozom üstte kaplıdır pelikül . İçinde matris , 4-10 nm kalınlığında spiral olarak kıvrılmış bir DNP ipliğinin bulunduğu.

DNP'nin temel fibrilleri ana bileşen mitotik ve mayotik kromozomların yapısının bir parçası olan. Bu nedenle, bu tür kromozomların yapısını anlamak için, bu birimlerin kompakt kromozom gövdesinde nasıl organize edildiğini bilmek gerekir. Elektron mikroskobunun sitolojiye girmesiyle ilişkili olarak, 1950'lerin ortalarında, kromozomların ultrastrüktürünün yoğun çalışması başladı. Kromozomların organizasyonu için 2 hipotez vardır.

1). Üninemnaya hipotez, kromozomda yalnızca bir çift sarmallı DNP molekülü olduğunu belirtir. Bu hipotezin morfolojik, otoradyografik, biyokimyasal ve genetik doğrulamaları vardır, bu da en azından birkaç nesne (Drosophila, maya mantarları) için kanıtlanmış olduğu için bu bakış açısını bugün en popüler yapan şeydir.

2). polinemik hipotez, birkaç çift sarmallı DNP molekülünün bir demet halinde birleştirilmesidir - topallık , ve sırayla, 2-4 kromonem, bükülme, bir kromozom oluşturur. Kromozom polinemisinin hemen hemen tüm gözlemleri, büyük kromozomlu botanik nesneler (zambaklar, çeşitli soğanlar, fasulye, tradescantia, şakayık) üzerinde bir ışık mikroskobu kullanılarak yapıldı. Yüksek bitkilerin hücrelerinde gözlemlenen polinemi fenomeninin yalnızca bu nesnelerin özelliği olması mümkündür.

Böylece, birkaç tane olması mümkündür farklı ilkeler yapısal organizasyonökaryotik organizmaların kromozomları.

Fazlar arası hücrelerde, işlevleriyle ilişkili olan birçok kromozom bölümü despiralize edilir. Onlar aranmaktadırökromatin. Kromozomların ökromatik bölgelerinin aktif olduğuna ve bir hücre veya organizmanın tüm ana gen kompleksini içerdiğine inanılmaktadır. Ökromatin, ince tanecik şeklinde gözlenir veya fazlar arası hücrenin çekirdeğinde hiç ayırt edilemez.

Bir hücrenin mitozdan interfaza geçişi sırasında, çeşitli kromozomların belirli bölgeleri veya hatta tüm kromozomlar kompakt kalır, spiralleşir ve iyi boyanır. Bu bölgelere denir heterokromatin . Hücrede büyük taneler, topaklar, pullar şeklinde bulunur. Heterokromatik bölgeler genellikle kromozomların telomerik, sentromerik ve perinükleolar bölgelerinde bulunur, ancak bunların bir parçası da olabilir. iç parçalar. Kromozomların heterokromatik bölgelerinin önemli bölümlerinin kaybı bile hücre ölümüne yol açmaz, çünkü bunlar aktif değildir ve genleri geçici veya kalıcı olarak işlev görmez.

Matris, kromozomların despiralizasyonu sırasında salınan ve ribonükleoprotein yapısının fibriler ve granüler yapılarından oluşan, bitki ve hayvanların mitotik kromozomlarının bir bileşenidir. Belki de matrisin rolü, hem nükleollerin oluşumu hem de yavru hücrelerde uygun karyoplazmanın restorasyonu için gerekli olan RNA içeren materyalin kromozomlar tarafından transferinde yatmaktadır.

kromozom seti. karyotip

Birincil ve ikincil daralmaların boyutu, konumu, uyduların varlığı ve şekli gibi özelliklerin sabitliği, kromozomların morfolojik bireyselliğini belirler. Bu morfolojik bireysellik nedeniyle, birçok hayvan ve bitki türünde, bölünen herhangi bir hücrede kümenin herhangi bir kromozomunu tanımak mümkündür.

Kromozomların sayı, büyüklük ve morfolojisinin toplamına denir. karyotip bu türden. Karyotip, bir türün yüzü gibidir. Yakın akraba türlerde bile kromozom kümeleri, kromozom sayısı veya en az bir veya daha fazla kromozomun boyutu veya kromozomların şekli ve yapısı bakımından birbirinden farklıdır. Bu nedenle, karyotipin yapısı, hayvan ve bitki taksonomisinde giderek daha fazla kullanılan taksonomik (sistematik) bir özellik olabilir.

Grafik görüntü karyotip denir idiogram.

Olgun germ hücrelerindeki kromozom sayısına denir. haploid (n ile gösterilir ). Somatik hücreler çift sayıda kromozom içerir - diploid seti (2 n ). Kromozom sayısı ikiden fazla olan hücrelere denir. poliploid (3n, 4n, 8n, vb.).

Diploid seti, şekil, yapı ve boyut olarak aynı olan, ancak farklı köken(bir anne, bir baba). Onlar aranmaktadır homolog.

Birçok yüksek diploid hayvanda, diploid sette erkek ve dişilerde farklılık gösteren bir veya iki eşleşmemiş kromozom vardır - bu genital kromozomlar. kromozomların geri kalanı denir otozomlar . Erkekte sadece bir cinsiyet kromozomu olduğunda ve dişide iki tane olduğunda vakalar tarif edilir.

Birçok balıkta, memelilerde (insanlar dahil), bazı amfibilerde (cins kurbağaları) Rana ), böcekler (böcekler, Diptera, Orthoptera), büyük kromozom X harfi ve küçük olan Y harfi ile gösterilir. Bu hayvanlarda, dişinin karyotipinde, son çift iki XX kromozomu ile temsil edilir. , ve erkekte, XY kromozomları ile.

Kuşlar, sürüngenler, belirli türler balıklar, bazı amfibiler (kuyruklu amfibiler), kelebekler, erkek cinsiyet aynı cinsiyet kromozomlarına sahiptir ( Dünya Savaşı -kromozomlar) ve dişi - farklı ( WZ kromozomları).

Birçok hayvan ve insanda, dişi bireylerin hücrelerinde, iki cinsiyet kromozomundan biri işlev görmez ve bu nedenle tamamen sarmal halde (heterokromatin) kalır. İnterfaz çekirdeğinde yumru şeklinde bulunur.seks kromatiniiç nükleer zarda. Erkek vücudundaki cinsiyet kromozomları her ikisi de yaşam boyu işlev görür. Erkek vücudundaki hücrelerin çekirdeklerinde seks kromatini bulunursa, bu, fazladan bir X kromozomuna (XXY - Kleinfelter hastalığı) sahip olduğu anlamına gelir. Bu, bozulmuş spermatogenez veya oogenezin bir sonucu olarak ortaya çıkabilir. İnterfaz çekirdeklerindeki cinsiyet kromatin içeriğinin incelenmesi, tıpta cinsiyet kromozomlarının dengesizliğinden kaynaklanan insan kromozomal hastalıklarının teşhisi için yaygın olarak kullanılmaktadır.

Karyotip değişiklikleri

Karyotipteki değişiklikler, kromozom sayısındaki veya yapılarındaki bir değişiklikle ilişkilendirilebilir.

Karyotipte kantitatif değişiklikler: 1) poliploidi; 2) anöploidi.

poliploidi - Bu, haploid ile karşılaştırıldığında kromozom sayısında çoklu bir artıştır. Sonuç olarak, sıradan diploid hücreler yerine (2 n ) oluşturulur, örneğin triploid (3 n ), tetraploid (4 n ), oktaploid (8 n ) hücreler. Yani, diploid hücreleri 16 kromozom içeren bir soğanda, triploid hücreler 24 kromozom ve tetraploid hücreler 32 kromozom içerir. Poliploid hücreler farklıdır. büyük bedenler ve artan dayanıklılık.

Poliploidi, doğada, özellikle birçok türü kromozom sayısının çoklu katlanması sonucu ortaya çıkan bitkiler arasında yaygındır. Çoğunluk ekili bitkilerörneğin yumuşak buğday, çok sıralı arpa, patates, pamuk, çoğu meyve ve süs bitkisi, doğal olarak oluşan poliploidlerdir.

Deneysel olarak, poliploid hücreler bir alkaloidin etkisiyle en kolay şekilde elde edilir. kolşisin veya mitoz bölünmeyi bozan diğer maddeler. Kolşisin, zaten iki katına çıkmış kromozomların ekvator düzleminde kaldığı ve kutuplara doğru ayrılmadığı için bölünme milini yok eder. Kolşisin etkisinin sona ermesinden sonra, kromozomlar ortak bir çekirdek oluşturur, ancak zaten daha büyüktür (poliploid). Sonraki bölünmeler sırasında, kromozomlar tekrar ikiye katlanacak ve kutuplara doğru ayrılacak, ancak çift sayısı kalacaktır. Yapay olarak elde edilen poliploidler bitki ıslahında yaygın olarak kullanılmaktadır. Triploid şeker pancarı, tetraploid çavdar, karabuğday ve diğer mahsullerin çeşitleri oluşturulmuştur.

Hayvanlarda tam poliploidi çok nadirdir. Örneğin, Tibet dağlarında yaşayan kurbağa türlerinden biri, ovalardaki popülasyonu diploid kromozom setine sahiptir ve yüksek dağ popülasyonlarında triploid, hatta tetraploid bulunur.

İnsanlarda poliploidi keskin olumsuz sonuçlara yol açar. Poliploidili çocukların doğumu oldukça nadirdir. Genellikle organizmanın ölümü, gelişimin embriyonik aşamasında meydana gelir (tüm spontan düşüklerin yaklaşık %22,6'sı poliploidi nedeniyledir). Triploidinin tetraploididen 3 kat daha sık meydana geldiğine dikkat edilmelidir. Triploidi sendromlu çocuklar hala doğarlarsa, dış ve dış gelişimde anomalileri vardır. iç organlar, pratikte yaşayamazlar ve doğumdan sonraki ilk günlerde ölürler.

Somatik poliploidi daha yaygındır. Yani yaşla birlikte insan karaciğer hücrelerinde bölünen hücreler giderek azalır, ancak büyük bir çekirdeğe veya iki çekirdeğe sahip hücre sayısı artar. Bu tür hücrelerdeki DNA miktarının belirlenmesi, poliploid hale geldiklerini açıkça gösterir.

anöploidi - bu, haploidin bir katı değil, kromozom sayısında bir artış veya azalmadır. Anöploid organizmalar, yani tüm hücrelerin anöploid kromozom setleri içerdiği organizmalar genellikle sterildir veya cansızdır. Bir anöploidi örneği olarak, bazı insan kromozomal hastalıklarını düşünün. Kleinfelter sendromu: Erkek vücudunun hücrelerinde fazladan bir X kromozomu bulunur, bu da vücudun genel olarak fiziksel olarak az gelişmesine, özellikle üreme sistemine ve zihinsel anormalliklere yol açar. Down sendromu: 21 çiftte fazladan bir kromozom bulunur, bu da zihinsel geriliğe, iç organların anomalilerine yol açar; hastalığa bazı dış bunama belirtileri eşlik eder, erkeklerde ve kadınlarda görülür. Turner sendromu, kadın vücudunun hücrelerinde bir X kromozomunun eksikliğinden kaynaklanır; üreme sisteminin azgelişmişliği, kısırlık, demansın dış belirtileri ile kendini gösterir. Erkek vücudunun hücrelerinde bir X kromozomu eksikliği ile embriyonik aşamada ölümcül bir sonuç gözlenir.

Aneuploid hücreler, normal hücre bölünmesi seyrinin ihlali sonucu çok hücreli bir organizmada sürekli olarak ortaya çıkar. Kural olarak, bu tür hücreler hızla ölür, ancak vücudun belirli patolojik koşulları altında başarıyla çoğalırlar. Anöploid hücrelerin yüksek bir yüzdesi, örneğin insan ve hayvanlardaki birçok habis tümörün özelliğidir.

Karyotipteki yapısal değişiklikler.Kromozomal yeniden düzenlemeler veya kromozomal aberasyonlar, kromozomlarda veya kromatidlerde tek veya çoklu kırılmalardan kaynaklanır. Kırılma noktalarındaki kromozom parçaları, birbirleriyle veya setin diğer kromozomlarının parçalarıyla bağlantı kurabilir. Kromozomal sapmalar aşağıdaki tiplerdendir. silme kromozomun orta kısmının kaybıdır. difishencia kromozomun uç kısmının ayrılmasıdır. ters çevirme - bir kromozom segmentinin ayrılması, 180 döndürülmesi 0 ve aynı kromozoma bağlanma; bu nükleotidlerin sırasını bozar.çoğaltma bir kromozom segmentinin ayrılması ve homolog bir kromozoma bağlanması. yer değiştirme bir kromozom segmentinin ayrılması ve homolog olmayan bir kromozoma bağlanması.

Bu tür yeniden düzenlemelerin bir sonucu olarak, disentrik ve asentrik kromozomlar oluşturulabilir. Büyük delesyonlar, bölünmeler ve translokasyonlar, kromozomların morfolojisini önemli ölçüde değiştirir ve mikroskop altında açıkça görülebilir. Küçük delesyonlar ve translokasyonların yanı sıra inversiyonlar, yeniden düzenlemeden etkilenen kromozom bölgelerinde lokalize olan genlerin kalıtımındaki bir değişiklik ve gamet oluşumu sırasında kromozomların davranışındaki bir değişiklik ile tespit edilir.

Karyotipteki yapısal değişiklikler her zaman olumsuz sonuçlara yol açar. Örneğin, "kedi ağlaması" sendromuna insanlarda 5. kromozom çiftindeki bir kromozomal mutasyon (eksiklik) neden olur; normal bir ağlama yerine bir "miyav" gerektiren larinksin anormal gelişiminde kendini gösterir. erken çocukluk Fiziksel ve zihinsel gelişimde geride kalmak.

kromozom ikilemesi

Kromozomların ikiye katlanması (yinelenmesi), DNA ikilenmesi işlemine, yani. makromoleküllerin kendi kendine üreme süreci nükleik asitler genetik bilginin tam olarak kopyalanmasını ve nesilden nesile aktarılmasını sağlayan . DNA sentezi, her biri bir yardımcı ipliğin sentezi için bir şablon görevi gören ipliklerin ayrılmasıyla başlar. Reduplikasyon ürünleri, her biri bir ebeveyn ve bir çocuk zincirden oluşan iki yavru DNA molekülüdür. Reduplikasyon enzimleri arasında önemli bir yer DNA polimeraz tarafından işgal edilir ve senteze saniyede yaklaşık 1000 nükleotit hızında (bakterilerde) öncülük eder. DNA reduplikasyonu yarı muhafazakardır, yani. iki kızı DNA molekülünün sentezi sırasında, her biri bir "eski" ve bir "yeni" iplik içerir (bu ikileme yöntemi, 1953'te Watson ve Crick tarafından kanıtlanmıştır). Aynı iplik üzerinde ikileme sırasında sentezlenen fragmanlar, DNA ligaz enzimi tarafından "çapraz bağlanır".

Reduplikasyon, DNA'nın çift sarmalını çözen, bükülmemiş bölümleri stabilize eden ve moleküler dolaşıklığı önleyen proteinleri içerir.

Ökaryotlarda DNA ikilemesi daha yavaş gerçekleşir (saniyede yaklaşık 100 nükleotid), ancak aynı anda bir DNA molekülündeki birçok noktada.

Protein sentezi, DNA replikasyonu ile aynı anda gerçekleştiğinden, kromozom ikilemesinden bahsedebiliriz. 1950'lerde yapılan araştırmalar, farklı türlerdeki organizmaların kromozomlarında ne kadar uzunlamasına DNA dizisi bulunursa bulunsun, hücre bölünmesi sırasında kromozomların aynı anda kopyalanan iki alt birimden oluşuyormuş gibi davrandığını göstermiştir. İnterfazda gerçekleşen ikilemeden sonra her bir kromozom çift olur ve hücrede bölünme başlamadan önce bile kromozomların yavru hücreler arasında eşit dağılımı için her şey hazırdır. İkilemeden sonra bölünme olmazsa hücre poliploid olur. Polietilen kromozomların oluşumu sırasında, kromonemler çoğaltılır, ancak birbirinden ayrılmaz, bu da çok sayıda kromoneme sahip dev kromozomlarla sonuçlanır.

Diğer benzer işler bu ilgini çekebilir.wshm>

8825. Mitotik podil klitin. Budova kromozomları 380.96KB
Budova Kromozomları Laboratuvarı 5 No'lu Çalışma yoga biyolojik önemi mitoz hakkında; Mitozun alt evrelerinde klitin ışık mikroskobu yardımı ile zihni şekillendirmek, bunları mikrofotoğraflara koymak ve yerleştirmek...
16379. Aynı zamanda, ülkemizin üstesinden gelemediği, modernlerin saflarına giremediği zorluklar daha da belirginleşmiştir. 14.53KB
Aynı zamanda, doğası gereği Rusya'nın tarihsel köklerine içkin olduklarından, krizin Rusya'daki genel durum ve özellikle kriz fenomenlerinin üstesinden gelme olasılıkları üzerindeki etkisini şiddetlendiriyorlar. Rusya'da eski biçimindeki istikrar sağlayıcı orta sınıf uzun süre kaybolduğundan, nüfusun çoğunluğunun satın alma gücündeki mevcut dalgalanmalar, kararlı çalışma ve diğerleri, kural olarak, yan kazançlar ve sosyal yardımlar şeklinde düşük gelirler. Rusya'da resmi statüye sahip olanlar ...
20033. Plasmodium sıtma. Morfoloji. Geliştirme döngüleri. Sıtmada bağışıklık. kemoterapötik ilaçlar 2.35MB
Sıtma plazmodyumu, insan vücudunda (aseksüel döngü veya şizogoni) ve sivrisinekte (cinsel döngü veya sporogony) meydana gelen karmaşık bir yaşam döngüsünden geçer. İnsan vücudunda sıtmaya neden olan ajanın gelişimi - şizogoni - iki döngü ile temsil edilir: bunlardan ilki karaciğer hücrelerinde (doku veya ekstra eritrosit, şizogoni) ve ikincisi - kırmızı kan hücrelerinde gerçekleşir. (eritrosit şizogonisi).
6233. Çekirdeğin yapısı ve işlevleri. Çekirdeğin morfolojisi ve kimyasal bileşimi 10.22KB
Çekirdekler genellikle sitoplazmadan net bir sınırla ayrılır. Bakteriler ve mavi-yeşil algler, oluşturulmuş bir çekirdeğe sahip değildir: çekirdekleri bir nükleolden yoksundur ve sitoplazmadan ayrı bir nükleer zar ile ayrılmamıştır ve bir nükleoid olarak adlandırılır. Çekirdek şekli.

Biri kritik meselelerİnsanları her zaman endişelendiren biyolojik bir tür olarak insanlığın kökeni.

Antropoloji, paleontoloji, arkeoloji, genetik gibi bilimlerin gelişmesiyle birlikte, orijinal teorilerden giderek daha fazla uzaklaşan yeni veriler ortaya çıkmaya başladı.

Vücudumuzdaki kalıtımın taşıyıcıları

Elektron mikroskobunun icadı, daha önce erişilemeyen bir bilim düzeyine yükselmeyi mümkün kıldı. Hücre içi yapıyı keşfedenler, 1963'te Stockholm Üniversitesi Margit ve Sylvain Nass'ın profesörleriydi.

Anlaşıldı ki yaşayan hücre kendisi karmaşık organizmaçeşitli işlevleri yerine getiren her türlü oluşumu içeren. Mitokondrinin, sırayla bir DNA molekülü içeren kromozomları içeren hücresel elementlerinin, kalıtsal bilgilerin iletilmesinden sorumlu olduğu ortaya çıktı. Bu, eski bir mutasyonun sonucudur: serbest bir bakterinin aktif bir hücre tarafından yakalanması ve ardından ortak yaşamları. Bu bakteri artık kendi başına yaşayamaz, ancak yetenekleri, orantısız büyüklükte ve karmaşıklıkta organizmaların gelişmesine izin verdi. Kromozomların bulunduğu mitokondridedir - özelliklerin sonraki nesillere iletilmesinden sorumlu genetik bilgi taşıyıcıları.

Kalıtımın bulaşma şeması

Cinsiyet verilerinin taşıyıcıları kromozomlardır. Kromozom X - dişi, Y - erkek.

Erkek cinsiyet hücreleri - spermatozoa, iki tip kromozomdan birinin taşıyıcısı olabilir: X ve Y. seks hücresi- yumurta hücresinde her zaman tek tip kromozom bulunur: X.

Yani, erkek ve dişi germ hücreleri birleştiğinde, ya bir dizi XX kromozomu elde edilir - bu durumda bir kız elde edilir veya XY, sonra bir erkek çocuk elde edilir. Erkek çocuklar, annelerinde olmadığı için babalarından Y kromozomu alırlar.

İnsan germ hücrelerinin yapısının önemli bir özelliği

Mitokondri sadece dişi üreme hücreleri yoluyla bulaşır! AT erkek hücreler- insan spermatozoasının sadece bir mitokondrisi vardır ve döllenmeden sonra yok edilir. Bu nedenle, bu yapının içerdiği genetik materyal, sonraki her nesil sadece anneden alır. Böylece, ortaya çıkan piramidi hayal edersek, her şeyin atası modern insanlık Afrika'da eski zamanlarda yaşamış belirli bir kadındır. Bilim adamları ona "Mitokondriyal Havva" kod adını verdiler.

Y kromozomunun ilk taşıyıcısı bir ataydı: Adem ve tüm erkekler bu kromozomu ondan aldı. Y kromozomu olmayan erkek yoktur ama varsa bu birey kadın olamaz. Hormonlar bu gerçeğin sadece bir arka planıdır.

İnsanlığın kökenini Adem ve Havva'ya indirgeyen keşif yapıldıktan sonra Kilise, bilimin İncil'in gerçek yorumunu doğruladığını iddia ederek faaliyete geçti. Nüans, kusursuz bir anlayışla çocuğun Y kromozomunu alacak hiçbir yeri olmayacak ve seçenekler olmadan bir kız olacaktı.

Genetik bir piramit inşa etme olasılıkları

Soru: Kök genetik atalarımız ne zaman yaşadı? Yumurtalardaki mitokondri içeriğine göre modern kadınlar, bilim adamları Havva'yı yaklaşık 150 bin yıl önce yerleştirir. Erkek germ hücrelerinin çalışmasının sonucu, Adem'i sadece 50 bin yıl önce "yerleşmeye" neden oldu. Bu tutarsızlığın nedeni, klan başkanı olası rakipleri ortadan kaldırdığı için çok eşlilik olabilir. Böylece düz erkek çizgilerin sayısı azalmıştır.

Aynı zamanda, kadınlar genetik yapılarını kızlarına başarıyla aktardılar.

Bu gelişmeler, ünlü Rus bilim adamı moleküler genetikçi Profesör K. V. Severinov tarafından yürütülmektedir. [S-BLOK]

Önümüzde belirli sayıda bireyden oluşan bir popülasyon olduğunu varsayalım. farklı seçenekler mitokondriyal DNA. Hepsi sol yavru değil. Biri bunu yapamadan öldü. Diğer temsilcilerde, yavrular hayatta kalamadı. Ve birisi şanslıydı ve genetik torunları nüfusun en büyük yüzdesini oluşturmaya başladı. Böylece, gelecek nesillerde devam etmek için yeterli sayıda taşıyıcı alacak olan bu gen setidir.

En uygun bireylerin hayatta kaldığı kesin değildir. Her zaman önemli bir şans faktörü vardır. Bazı popülasyonlar salgın hastalıklar ve doğal afetler sonucu tamamen öldü. Bu faktörlerin bir sonucu olarak, değişkenlik ortadan kalktı: sadece bir temel genetik çizgi vardı, ancak bu temelde sürekli olarak yeni özellikler ortaya çıktı. Bunun nedeni, zamanla, görünümü ve davranışı değiştiren mutasyonların meydana gelmesidir.

Genetik temelin incelenmesi, bilim adamlarına ne kadar derin ve neyin içinde olduğunu anlama fırsatı verir. coğrafik bölge belirli bir insanın kökleri gider. Bushmen ve Pigmelerin Afrika etnik grupları, orijinal varyantlara en yakın olarak kabul edilir.

Mutasyonların sonucu

BBC TV kanalı bir deney yaptı: Siyah Amerikalıları Afrika'ya getirdi. Bu insanlar son derece mutlu görünüyorlardı, yeri öptüler, yoldan geçenlere sarıldılar. Prof. K. V. Severinov, tüm dokunaklılığına rağmen bu bir saçmalıktan başka bir şey değil. İnsanlığın 30 bin geni vardır ve belirli bir mitokondride bunlardan sadece 25 tanesi vardır.Her cinsel üreme ile, set değişir ve sadece adaptasyon sonucu değil, aynı zamanda herhangi bir başarısızlık nedeniyle de değişir. Dünya üzerinde tamamen farklı bir iklim ve yaşam tarzı ile yaşayan bir buçuk ila iki düzine nesil, hayatta kalmalarına rağmen, torunlarının dünya görüşünü kaçınılmaz olarak etkiledi. dış işaretler. [S-BLOK]

Bu nedenle, "mitokondriyal Havva", gelişimin bir noktasında diğer çağdaş varyantlardan daha başarılı olduğu ortaya çıkan koşullu bir genetik özellikler kümesidir. Bu set sayesinde tüm modern insanlık oluştu.

Kromatinin mitotik süper kompaktlaştırılması, ışık mikroskobu kullanarak kromozomların görünümünü incelemeyi mümkün kılar. Mitozun ilk yarısında, birincil daralma bölgesinde birbirine bağlı iki kromatitten oluşurlar ( sentromer veya kinetokor) her iki kardeş kromatit için ortak olan özel olarak organize edilmiş bir kromozom bölümü. Mitozun ikinci yarısında kromatitler birbirinden ayrılır. Tek iplikler oluştururlar. kızı kromozomlar, yavru hücreler arasında dağıtılır.

Kromozom şekilleri (sentromerin konumuna ve her iki yanında bulunan kolların uzunluğuna bağlı olarak):

1) eşit kollar, veya metasentrik(ortada sentromer ile);

2) düzensiz omuzlar, veya submetasentrik(sentromer uçlardan birine kaydırılmış olarak);

3) çubuk şeklinde, veya akrosentrik(neredeyse kromozomun sonunda bulunan bir sentromer ile);

4) telosentrik (nokta)- şeklini belirlemek zor olan çok küçük.

Kromozomları boyamanın rutin yöntemleriyle, şekil ve göreceli büyüklük bakımından farklılık gösterirler. Diferansiyel boyama teknikleri kullanıldığında, kromozomun uzunluğu boyunca eşit olmayan flüoresans veya boya dağılımı tespit edilir, bu her bir kromozom ve onun homologu için kesin olarak spesifiktir.

Bu nedenle, her kromozom yalnızca içerdiği gen kümesi açısından değil, aynı zamanda morfoloji ve diferansiyel boyamanın doğası açısından da bireyseldir.

Kromozom şekilleri:

İ- telosentrik, II- akrosentrik, III- altmetasentrik, IV- metasentrik;

1 - sentromer, 2 - uydu, 3 - kısa omuz 4 - uzun omuz, 5 - kromatitler

Tarafından kromozomların Denver sınıflandırması, sentromerin konumu, ikincil daralmaların ve uyduların varlığı dikkate alınarak boyutları azaldıkça çiftler halinde düzenlenirler. Kromozom analizi uygulaması, kromozomların diferansiyel boyama yöntemlerini yaygın olarak içerir. Kromozomları floresan mikroskopta özel boyalarla işlerken, kromozomların uzunluğu boyunca çizgilenme görülür (ilk kez Kaspersson 1968'de gerçekleştirildi, akrichiniprite ile işlendi, şimdi başka yöntemler var). Her bir kromozom çifti, bireysel çizgilerle (ayrıca bir parmak iziyle) karakterize edilir. Kromozomların tanımlanması, karyotipin bir idiogramını yapmanızı sağlar.

Bir dizi kritere dayanarak, 22 çift insan kromozomu sınıflandırılır, 23. çiftin cinsiyet kromozomları ayrı ayrı ayırt edilir (Uluslararası Denver Sınıflandırması, 1960). Tanımlama için bir morfometrik yöntem ve bir santromerik indeks kullanılır. Tek tip renkli insan kromozomlarının sınıflandırılması ve adlandırılması, Denver (1960), Londra (1963) ve Chicago'da (1966) toplanan uluslararası toplantılarda geliştirildi. Bu konferansların tavsiyelerine göre, kromozomlar uzunluklarına göre azalan sırada düzenlenir. Tüm kromozomlar, A'dan G'ye İngiliz alfabesinin harfleriyle gösterilen yedi gruba ayrılır. Tüm kromozom çiftlerinin Arap rakamlarıyla numaralandırılması önerildi. A Grubu (1-3) - en büyük kromozomlar. Kromozom 1 ve 3 metasentrik, 2 submetasentriktir.



Grup B (4-5) - iki çift büyük submetasentrik kromozom.

Grup C (6-12) - submetasentrik kromozomlar, orta boy. X kromozomu, boyut ve morfoloji bakımından 6 ve 7 numaralı kromozomlara benzer.

D Grubu (13-15) - orta büyüklükte akrosentrik kromozomlar.

E Grubu (16-18) - orta kromozomlar (16, 17 - metasentrik, 18 - akrosentrik).

F Grubu (19-20) - pratik olarak birbirinden ayırt edilemeyen küçük metasantrikler.

G Grubu (21-22) - en küçük akrosentrik kromozomların iki çifti. Y kromozomu bağımsız olarak öne çıkar, ancak morfoloji ve boyut açısından G grubuna aittir.

Aynı zamanda, farklı grupların kromozomları birbirinden iyi bir şekilde ayırt edilirken, grup içinde, A grubu hariç, ayırt edilemezler. Her insan kromozomu, yalnızca kendi bant dizisini içerir, bu da doğru bir şekilde yapılmasını mümkün kılar. her bir kromozomu ve daha fazlasını tanımlayın yüksek hassasiyet yeniden yapılanmanın hangi segmentte gerçekleştiğini belirleyin. Kromozomların enine çizgilenmesi, kromozomun tüm uzunluğu boyunca hetero- (yüksek derecede sarmallı DNA) ve ökromatinin (gevşemiş DNA) düzensiz yoğunlaşmasının bir sonucudur ve DNA molekülündeki genlerin sırasını yansıtır.

Normal ve sapmalarla insan karyotipi aşağıdaki gibi gösterilir:

46,XY - normal erkek karyotip

46, XX - normal kadın karyotipi

47, XX+G - G grubundan fazladan kromozomu olan bir kadının karyotipi

Şu anda, neredeyse tüm kromozom çiftlerinin daha da küçük birçok parçası için DNA işaretleri (veya probları) bulunmaktadır. Bu tür DNA problarının yardımıyla, kromozomda spesifik, hatta çok küçük bir segmentin varlığını veya yokluğunu doğru bir şekilde değerlendirmek mümkündür.

Kromozomları tanımlama yeteneği, hem somatik hücreler hem de birincil germ hücreleri düzeyinde kromozomal anormallikleri saptamayı mümkün kılar. Bu anomaliler her 100 gebelikte üç vakada görülür. Büyük kromozomlardaki anomaliler yaşamla uyumlu değildir ve farklı zamanlarda kendiliğinden düşüklere neden olur. Down hastalığı, karyotipte fazladan bir 21. kromozom bulunduğunda yaygın olarak bilinir: 2n + 1 (+21). 21. kromozomda trizomi olan çocukların doğum oranı yüksektir, 1:500'dür ve olumsuz ekolojik ortam nedeniyle büyümeye devam eder ve 21 çift kromozomun ayrılmamasına neden olur.

kromozomların morfolojisi

Işık mikroskobu. Mitozun ilk yarısında, birincil daralma bölgesinde birbirine bağlı iki kromatitten oluşurlar ( sentromer veya kinetokor) her iki kardeş kromatit için ortak olan özel olarak organize edilmiş bir kromozom bölümü. Mitozun ikinci yarısında kromatitler birbirinden ayrılır. Tek iplikler oluştururlar. kızı kromozomları, yavru hücreler arasında dağıtılır.

eşkenar veya metasentrik (ortada bir sentromer ile),

eşit olmayan veya submetasentrik (uçlardan birine kaydırılmış bir sentromer ile),

çubuk şeklinde veya akrosentrik (neredeyse kromozomun sonunda bulunan bir sentromer ile),

nokta - şeklini belirlemek zor olan çok küçük

Belirli bir canlı organizma türünün hücrelerinin karakteristiği olan eksiksiz bir kromozom setinin tüm yapısal ve nicel özelliklerinin toplamına karyotip denir.

Gelecekteki organizmanın karyotipi, iki germ hücresinin (sperm ve yumurta) füzyonu sürecinde oluşur. Aynı zamanda kromozom kümeleri birleştirilir. Olgun bir germ hücresinin çekirdeği, yarım set kromozom içerir (insanlar için - 23). Germ hücrelerindekine benzer tek bir kromozom kümesine haploid denir ve - n ile gösterilir. Bir yumurta yeni bir organizmada bir sperm tarafından döllendiğinde, insanlarda 46 kromozom içeren bu türe özgü bir karyotip yeniden oluşturulur. Sıradan bir somatik hücrenin kromozomlarının toplam bileşimi diploiddir (2n). Bir diploid sette, her kromozom, sentromerin boyutuna ve konumuna benzer başka bir eşleştirilmiş kromozoma sahiptir. Bu tür kromozomlara homolog denir. Homolog kromozomlar sadece birbirine benzemekle kalmaz, aynı özelliklerden sorumlu genleri de içerir.

Bir kadının karyotipi normalde iki X kromozomu içerir ve yazılabilir - 46, XX. Erkek karyotipi, X ve Y kromozomlarını (46, XY) içerir. Diğer 22 çift kromozomun tümüne otozom denir.
Otozom grupları:

A Grubu 3 çift en uzun kromozomu (1, 2, 3.) içerir;

Grup B, 2 çift büyük submetasentrik kromozomu (4 ve 5) birleştirir.

7 çift orta submetasentrik otozom içeren C Grubu (6'dan 12'ye kadar). Morfolojik özelliklere göre X kromozomunu bu gruptan ayırt etmek zordur.

13., 14. ve 15. çiftlerin orta akrosentrik kromozomları D grubundadır.

Üç çift küçük submetasentrik kromozom E grubunu (16, 17 ve 18) oluşturur.

En küçük metasentrik kromozomlar (19 ve 20) F grubunu oluşturur.

21. ve 22. çift kısa akrosentrik kromozom G grubuna dahildir.Y kromozomu morfolojik olarak bu grubun otozomlarına çok benzer.

23. T. Morgan'ın kromozom teorisi.

Kalıtımın kromozomal teorisi- birkaç nesilde kalıtsal bilgilerin transferinin, genlerin belirli ve doğrusal bir sıraya yerleştirildiği kromozomların transferi ile ilişkili olduğu teorisi.

  1. Kalıtımın maddi taşıyıcıları - genler kromozomlarda bulunur, içlerinde doğrusal olarak birbirlerinden belirli bir mesafede bulunurlar.
  2. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler aynı bağlantı grubuna aittir. Bağlantı gruplarının sayısı, haploid kromozom sayısına karşılık gelir.
  3. Genleri aynı kromozom üzerinde olan özellikler bağlantılı bir şekilde kalıtılır.
  4. Heterozigot ebeveynlerin yavrularında, mayoz bölünme sırasında çaprazlama sonucunda aynı kromozom çifti üzerinde yer alan yeni gen kombinasyonları oluşabilir.
  5. Çapraz bireylerin yüzdesi ile belirlenen çaprazlama sıklığı, genler arasındaki mesafeye bağlıdır.
  6. Bir kromozom üzerindeki genlerin doğrusal düzenine ve genler arasındaki mesafenin bir göstergesi olarak çapraz geçiş sıklığına dayanarak, kromozom haritaları oluşturulabilir.

T. Morgan ve işbirlikçilerinin çalışmaları, sadece

Bireysel genler tarafından temsil edilen kalıtsal materyalin ana taşıyıcıları olarak kromozomlar, aynı zamanda kromozomun uzunluğu boyunca konumlarının doğrusallığını da oluşturdu.

Kalıtımın ve değişkenliğin maddi substratının kromozomlarla bağlantısının kanıtı, bir yandan, G. Mendel tarafından keşfedilen özelliklerin kalıtım kalıplarının mitoz, mayoz ve döllenme sırasında kromozomların davranışına katı şekilde karşılık gelmesiydi. Öte yandan T. Morgan'ın laboratuvarı bulundu. özel Tip karşılık gelen genlerin X kromozomu ile ilişkisi ile iyi açıklanan özelliklerin kalıtımı. Drosophila'da cinsiyete bağlı göz rengi mirasından bahsediyoruz.

Gen komplekslerinin taşıyıcıları olarak kromozom kavramı, birkaç nesilde aktarımları sırasında bir dizi ebeveyn özelliğinin birbiriyle bağlantılı mirasının gözlemlenmesi temelinde ifade edildi. Alternatif olmayan özelliklerin böyle bir bağlantısı, ilgili genlerin, birkaç hücre ve organizma neslinde genlerin bileşimini koruyan oldukça kararlı bir yapı olan bir kromozoma yerleştirilmesiyle açıklandı.

Kalıtımın kromozomal teorisine göre, gen seti

Aynı kromozoma ait, formlar debriyaj grubu. Her kromozom, içerdiği gen setinde benzersizdir. Belirli bir türün organizmalarının kalıtsal materyalindeki bağlantı gruplarının sayısı, bu nedenle, germ hücrelerinin haploid setindeki kromozomların sayısı ile belirlenir. Döllenme sırasında, her bağlantı grubunun iki varyantla temsil edildiği bir diploid seti oluşur - karşılık gelen gen kompleksinin orijinal alel setlerini taşıyan baba ve anne kromozomları.

Her kromozomdaki genlerin konumunun doğrusallığı fikri, sıklıkla meydana gelen bir genin gözlemlenmesi temelinde ortaya çıktı. rekombinasyon(değişim) homolog kromozomlar içine alınmış anne ve babaya ait gen kompleksleri arasında. frekans olduğu tespit edildi

rekombinasyon, belirli bir bağlantı grubundaki her bir gen çifti için belirli bir sabitlik ile karakterize edilir ve farklı çiftler için farklıdır. Bu gözlem, rekombinasyon sıklığı ile kromozomdaki genlerin dizisi ve mayoz bölünmenin I. fazındaki homologlar arasında meydana gelen çapraz geçiş süreci arasında bir ilişki önermeyi mümkün kıldı (bkz. Bölüm 3.6.2.3).

Genlerin doğrusal dağılımı fikri, rekombinasyon sıklığının kromozomda aralarındaki mesafeye bağımlılığını iyi açıkladı.

Alternatif olmayan özelliklerin bağlantılı kalıtımının keşfi, inşa etmek için bir metodolojinin geliştirilmesinin temelini oluşturdu. genetik haritalar genetik analizin hibridolojik yöntemini kullanarak kromozomlar.



Böylece, XX yüzyılın başında. ökaryotik hücrede kalıtsal materyalin ana taşıyıcıları olarak kromozomların rolü reddedilemez bir şekilde kanıtlanmıştır. Bu, kromozomların kimyasal bileşimi incelenerek doğrulandı.

24. Somatik hücrelerin bölünmesi. Mitozun Har-ka evreleri.

Somatik bir hücrenin ve çekirdeğinin bölünmesine (mitoz), kromozomların karmaşık çok fazlı dönüşümleri eşlik eder: 1) mitoz sürecinde, her kromozom, iki kardeş filamentli oluşumu ile DNA molekülünün tamamlayıcı replikasyonu temelinde kopyalanır. sentromere bağlı kopyalar (kromatitler); 2) daha sonra kardeş kromatitler ayrılır ve yavru hücrelerin çekirdekleri üzerinde eşit olarak dağıtılır.

Sonuç olarak, kimlik bölünen somatik hücrelerde korunur. kromozom seti ve genetik materyal.

Ayrı olarak, nöronlar hakkında da söylenmelidir - yaşamları boyunca hücre bölünmelerine uğramayan oldukça farklılaşmış postmitotik hücreler. Nöronların zarar verici faktörlerin etkisine yanıt olarak telafi edici yetenekleri, hücre içi rejenerasyon ve bölünmeyen çekirdekteki DNA onarımı ile sınırlıdır; bu, kalıtsal ve kalıtsal olmayan doğanın nöropatolojik süreçlerinin özgüllüğünü büyük ölçüde belirler.

mitoz- biyolojik önemi, kızı kromozomların, içlerinde bulunan genetik bilgi ile tam olarak aynı dağılımında yatan hücre çekirdeğinin karmaşık bölünmesi, bu bölünmenin bir sonucu olarak, kızının çekirdeği Hücreler, ana hücredeki ile nitelik ve nicelik olarak aynı olan bir dizi kromozoma sahiptir.

kromozomlar- kalıtımın ana substratı, bağımsız bir ikileme yeteneğinin kanıtlandığı tek yapıdır. Hücrenin ikileme yapabilen diğer tüm organelleri bunu çekirdeğin kontrolü altında gerçekleştirir. Bu bağlamda, kromozom sayısının sabitliğini korumak ve bunları tüm mitoz mekanizması tarafından elde edilen yavru hücreler arasında eşit olarak dağıtmak önemlidir. Bitki hücrelerinde bu bölünme yöntemi, 1874'te Rus botanikçi I. D. Chistyakov ve hayvan hücrelerinde - 1878'de Rus histolog P. I. Peremezhko (1833-1894) tarafından keşfedildi.

Mitoz sürecinde (Şekil 2.15), art arda beş aşama ilerler: faz, prometafaz, metafaz, anafaz ve telofaz. Birbirini hemen takip eden bu fazlar, algılanamayan geçişlerle birbirine bağlanır. Her önceki koşul bir sonrakine yol açar.

Bölünmeye giren bir hücrede, kromozomlar çok sayıda ince, zayıf spiralleşmiş ipliklerden oluşan bir top şeklini alır. Bu zamanda, her kromozom iki kardeş kromatitten oluşur. Kromatitlerin oluşumu, DNA replikasyonu sonucunda mitotik döngünün S döneminde matris prensibine göre gerçekleşir.

Başlangıçta profaz ve bazen başlangıcından önce bile, merkezcil ikiye bölünür ve çekirdeğin kutuplarına doğru uzaklaşırlar. Aynı zamanda, kromozomlar bir bükülme (spiralizasyon) sürecinden geçer, bunun sonucunda önemli ölçüde kısalır ve kalınlaşır. Kromatitler, yalnızca sentromerlerle bağlı kalarak birbirlerinden biraz uzaklaşırlar. Kromatitler arasında bir boşluk belirir. Profazın sonunda, hayvan hücrelerinde merkezcillerin etrafında parlak bir şekil oluşur. Çoğu bitki hücresinde sentriyol bulunmaz.

Profazın sonunda, nükleoller kaybolur, nükleer zarf, enzimlerin etkisi altında lizozomlardan çözülür ve kromozomlar sitoplazmaya daldırılır. Aynı zamanda, hücrenin kutuplarından uzanan ipliklerden oluşan akromatik bir şekil belirir (eğer merkezciller varsa, onlardan). Kromozomların sentromerlerine akromatik filamentler bağlanır. Bir miline benzeyen karakteristik bir şekil oluşur. Elektron mikroskobik çalışmalar, iğ ipliklerinin tübüller, tübüller olduğunu göstermiştir.

prometafazda hücrenin merkezinde, hafif bir viskoziteye sahip olan sitoplazma bulunur. İçine daldırılan kromozomlar hücrenin ekvatoruna gönderilir.

AT metafaz Kromozomlar ekvatorda düzenli bir durumdadır. Tüm kromozomlar açıkça görülebilir, çünkü karyotip çalışması (sayıyı saymak, kromozom şekillerini incelemek) tam olarak bu aşamada gerçekleştirilir. Şu anda, her kromozom, uçları birbirinden ayrılan iki kromatitten oluşur. Bu nedenle, metafaz plakalarında (ve metafaz kromozomlarından idiogramlarda), kromozomlar A şeklindedir. Kromozomların çalışması tam olarak bu aşamada gerçekleştirilir.

AT anafaz her bir kromozom, sentromer bölgesi de dahil olmak üzere tüm uzunluğu boyunca uzunlamasına bölünür, daha kesin olarak, daha sonra kardeş veya kız kromozomlar haline gelen bir kromatit ayrışması vardır. Birincil daralma bölgesinde kavisli çubuk şeklinde bir şekle sahiptirler. İğ iplikleri kısalır, kutuplara doğru hareket eder ve arkalarında yavru kromozomlar kutuplara doğru uzaklaşmaya başlar. Farklılıkları hızlı ve aynı anda "komuta" olarak gerçekleştirilir. Bu, bölünen hücrelerin film çerçeveleriyle iyi bir şekilde gösterilmiştir. Film üzerinde kaynayan bir sıvıya benzeyen sitoplazmada şiddetli süreçler de meydana gelir.

AT telofaz yavru kromozomlar kutuplara ulaşır. Bundan sonra kromozomlar despiralize olur, net hatlarını kaybeder ve etraflarında oluşur. nükleer zarlar. Çekirdek, ana hücrenin interfazına benzer bir yapı kazanır. Çekirdekçik restore edilir.

25. İnsan germ hücreleri, yapıları. Oosit yapı tipleri.

Ebeveyn organizmalarında cinsel üremeye katılmak için üretilir gametler -Üretken işlev sağlamak için özelleşmiş hücreler.

Maternal ve baba gametlerinin füzyonu,

ortaya çıkma zigotlar - bireysel gelişimin ilk, en erken aşamasında bir kız birey olan hücre.

Bazı organizmalarda, yapı olarak ayırt edilemeyen gametlerin birleşmesi sonucu bir zigot oluşur. Bu gibi durumlarda, biri hakkında konuşur izogami.

Çoğu türde, germ hücreleri yapısal ve fonksiyonel özelliklerine göre ikiye ayrılır. anne(yumurtalar) ve baba(spermatozoa). Normalde yumurta ve sperm üretilir. farklı organizmalar- kadın (kadınlar) ve erkek (erkekler). Gametlerin yumurtalara ve spermatozoalara ve bireylerin dişi ve erkeklere bölünmesinde fenomen, cinsel dimorfizm(Şekil 5.1; 5.2). Doğadaki varlığı, erkek veya dişi gamet, erkek veya dişi tarafından cinsel üreme sürecinde çözülen görevlerdeki farklılıkları yansıtır.

İnsan erkek germ hücreleri - spermatozoa veya yaklaşık 70 mikron uzunluğundaki spermin bir başı, boynu ve kuyruğu vardır.

Spermatozoon, ön kısımda yumurta reseptörlerinin tanınmasını sağlayan bir reseptör içeren bir sitolemma ile kaplıdır.

Sperm hücresinin başı, haploid kromozom setine sahip küçük, yoğun bir çekirdek içerir. Çekirdeğin ön yarısı, spermatozoonun kapağını oluşturan düz bir kese ile kaplıdır. Akrozom içinde bulunur (Yunanca asgo - üst, soma - gövdeden),

değiştirilmiş bir Golgi kompleksinden oluşur. Akrozom bir dizi enzim içerir. Bir insan sperm hücresinin çekirdeğinde yer alan

başın büyük kısmı 23 kromozom içerir, bunlardan biri cinsel (X veya Y), geri kalanı otozomlardır. Sperm hücresinin kuyruk kısmı ara, ana ve son kısımdan oluşur.

Bir elektron mikroskobu altında spermatozoonları incelerken, başının protoplazmasının kolloidal değil, sıvı kristal bir duruma sahip olduğu bulundu. Bu, spermlerin olumsuz etkilere karşı direncini sağlar. dış ortam. Örneğin, olgunlaşmamış germ hücrelerine kıyasla iyonlaştırıcı radyasyondan daha az zarar görürler.

Tüm spermatozoalar aynı adı taşır (negatif) elektrik şarjı bu da onların birbirine yapışmasını engeller.

Bir kişi yaklaşık 200 milyon spermatozoa salıyor

Oositler veya oositler(lat. ovum - yumurtadan), spermatozoadan ölçülemeyecek kadar küçük bir miktarda olgunlaşır. 24-28 günlük cinsel döngü sırasında bir kadında), kural olarak, bir yumurta olgunlaşır. Böylece doğurganlık döneminde yaklaşık 400 olgun yumurta oluşur.

Oositin yumurtalıktan salınmasına ne denir yumurtlama. Yumurtalıktan çıkan oosit, sayısı 3-4 bine ulaşan bir foliküler hücre tacı ile çevrilidir, fallop tüpünün (yumurta kanalı) saçakları tarafından toplanır ve onun boyunca hareket eder. Burada germ hücresinin olgunlaşması sona erer. Yumurta küresel bir şekle sahiptir, sperminkinden daha büyük, sitoplazmanın hacmi, bağımsız hareket etme yeteneğine sahip değildir.

Yapı.İnsan yumurtasının çapı yaklaşık 130 mikrondur. Sitolemmanın bitişiğinde parlak veya şeffaf bir bölge ve ardından bir foliküler hücre tabakası bulunur. Dişi germ hücresinin çekirdeği, bir X-cinsiyet kromozomu, iyi tanımlanmış bir nükleolus ile bir haploid kromozom setine sahiptir ve karyolemmada birçok gözenek kompleksi vardır. Oosit büyümesi döneminde, çekirdekte yoğun mRNA ve rRNA sentezi süreçleri gerçekleşir.

Sitoplazmada protein sentez aparatı (endoplazmik retikulum, ribozomlar) ve Golgi aparatı geliştirilmiştir. Mitokondri sayısı orta düzeydedir, yumurta sarısının yoğun bir sentezinin olduğu yumurta sarısı çekirdeğinin yakınında bulunurlar, hücre merkezi yoktur. Golgi aygıtı, gelişimin erken evrelerinde çekirdeğin yakınında bulunur ve yumurtanın olgunlaşma sürecinde sitoplazmanın çevresine kayar.

Koruyucu bir işlevi yerine getiren, gerekli metabolizma tipini sağlayan, plasentalı memelilerde embriyoyu rahim duvarına sokmaya hizmet eden ve ayrıca diğer işlevleri yerine getiren oositler örtülür.

Yumurtanın sitolemması, foliküler hücrelerin süreçleri arasında yer alan mikrovilluslara sahiptir. Foliküler hücreler trofik ve koruyucu işlevleri yerine getirir.

Oositler somatik hücrelerden çok daha büyüktür. İçlerindeki sitoplazmanın hücre içi yapısı, belirli (ve genellikle bireysel) gelişimsel özellikler sağlayan her hayvan türüne özgüdür. Yumurtalar, embriyonun gelişimi için gerekli olan bir takım maddeler içerir. Bunlara besin maddesi (yumurta sarısı) dahildir.

oosit sınıflandırması embriyoyu beslemek için kullanılan sitoplazmada bir protein-lipid inklüzyonu olan sarının (lecithos) varlığının, miktarının ve dağılımının belirtilerine dayanır.

Sarısız (alesital), düşük sarılı (oligolesital), orta sarılı (mezolesital), çok sarılı (polilesital) yumurtalar vardır.

İnsanlarda yumurtada az miktarda yumurta sarısının bulunması, embriyonun anne vücudunda gelişmesinden kaynaklanmaktadır.

Oositlerin polaritesi. Yumurtada az miktarda yumurta sarısı ile genellikle sitoplazmada eşit olarak dağılır ve çekirdek yaklaşık olarak merkezde bulunur. Bu yumurtalara denir izolesital(Yunancadan. isos - eşit). Omurgalıların çoğunda çok fazla yumurta sarısı bulunur ve yumurtanın sitoplazmasında eşit olmayan bir şekilde dağılmıştır. Bu anizolekital hücreler. Sarının büyük kısmı hücrenin kutuplarından birinde birikir - bitkisel kutup. Bu yumurtalara denir telolesital(Yunancadan. telos - son). Sarısı içermeyen aktif sitoplazmanın itildiği karşı kutba denir. hayvan. Sarısı hala sitoplazmaya daldırılmışsa ve mersin balığı ve amfibilerde olduğu gibi ondan ayrı bir fraksiyon olarak izole edilmemişse, yumurtalara yumurta denir. orta derecede telolecithal. Sarısı, amniyotlarda olduğu gibi sitoplazmadan tamamen ayrılmışsa, o zaman bu keskin bir şekilde telolecithal yumurtalar.

26. Canlıların çoğaltılması. Üreme yöntemlerinin sınıflandırılması.

Üreme veya üreme, yaşamı karakterize eden ana özelliklerden biridir. Üreme, organizmaların kendi türlerini üretme yeteneğini ifade eder. Üreme olgusu, yaşamı karakterize eden özelliklerden biri ile yakından bağlantılıdır - ayrıklık. Bildiğiniz gibi, bütünsel bir organizma ayrı birimlerden - hücrelerden oluşur. Hemen hemen tüm hücrelerin ömrü, bir bireyin ömründen daha kısadır, bu nedenle her bireyin varlığı hücre üremesi ile korunur. Her organizma türü de ayrıdır, yani ayrı bireylerden oluşur. Her biri ölümlü. Türün varlığı, bireylerin üremesi (üremesi) ile desteklenir. Sonuç olarak üreme, bir türün varlığı ve tür içinde birbirini izleyen nesillerin devamı için gerekli bir koşuldur. Üreme biçimlerinin sınıflandırılması, hücre bölünmesinin türüne dayanır: mitotik (aseksüel) ve mayotik (seksüel). Üreme formları aşağıdaki şema ile temsil edilebilir.

Eşeysiz üreme. Tek hücreli ökaryotlarda, bu, mitoza, prokaryotlarda, nükleoidin bölünmesine ve çok hücreli organizmalarda vejetatif (Latin vegetatio - büyüme) üreme, yani vücudun bölümleri veya bir grup somatik hücreye dayanan bir bölünmedir.

Tek hücreli organizmaların eşeysiz üremesi. Tek hücreli bitki ve hayvanlarda aşağıdaki formlar ayırt edilir: eşeysiz üreme: bölünme, endogoni, çoklu bölünme (şizogoni) ve tomurcuklanma.

Bölünme tek hücrelilerin özelliği (amip, flagella, siliatlar). Önce çekirdeğin mitotik bölünmesi meydana gelir ve ardından sitoplazmada giderek derinleşen bir daralma meydana gelir. Bu durumda, yavru hücreler eşit miktarda bilgi alır. Organeller genellikle eşit olarak dağılmıştır. Bazı durumlarda, bölünmenin iki katına çıkmadan önce geldiği bulunmuştur. Bölünmeden sonra, yavru bireyler büyür ve anne organizmasının boyutuna ulaşarak yeni bir bölünmeye geçer.

endogoni - iç tomurcuklanma. İki kız bireyin oluşumu ile - endodigoni - anne sadece iki yavru verir (toksoplazma bu şekilde çoğalır), ancak şizogoniye yol açacak birden fazla iç tomurcuklanma olabilir.

şizogoni , veya çoklu bölme, öncekinden gelişen bir yeniden üretim biçimidir. Aynı zamanda tek hücreli organizmalarda, örneğin sıtmaya neden olan ajan - sıtma plazmodyumunda da bulunur. Şizogoni ile, sitokinez olmadan çoklu nükleer bölünme meydana gelir ve daha sonra tüm sitoplazma, çekirdeklerin etrafında ayrılan parçacıklara bölünür. Bir hücre birçok yavru hücre üretir. Bu üreme şekli genellikle eşeyli üreme ile dönüşümlü olarak gerçekleşir.

tomurcuklanan küçük bir tüberkülün başlangıçta ana hücre üzerinde, yavru çekirdeği veya nükleoidi içeren oluşması gerçeğinden oluşur. Böbrek büyür, anne boyutuna ulaşır ve ondan ayrılır. Bu üreme şekli bakterilerde, maya mantarlarında ve tek hücreli hayvanlarda - emici siliatlarda görülür.

sporlanma sporozoanlar sınıfı olan protozoa türüne ait hayvanlarda bulunur. Spor, aşamalardan biridir. yaşam döngüsü, üremeye hizmet eden, karşı koruyan bir zarla kaplı bir hücreden oluşur. olumsuz koşullar dış ortam. Bazı bakteriler cinsel süreçten sonra spor oluşturabilirler. Bakteri sporları üremeye değil, olumsuz koşullar yaşamaya hizmet eder ve biyolojik önemi protozoa ve çok hücreli bitkilerin sporlarından farklıdır.

Vejetatif üremeçok hücreli bezler Çok hücreli hayvanlarda vejetatif üreme sırasında, ana organizmadan ayrılan bir grup hücreden yeni bir organizma oluşur. Bitkisel üreme sadece çok hücreli hayvanların en ilkelinde meydana gelir: süngerler, bazı koelenteratlar, düz ve annelidler.

Süngerlerde ve hidralarda, vücuttaki hücre gruplarının üremesi nedeniyle, çıkıntılar (böbrekler). Böbrek ekto ve endoderm hücreleri içerir. Hidrada böbrek yavaş yavaş artar, üzerinde dokunaçlar oluşur ve sonunda anneden ayrılır. Siliyer ve annelidler, daralmalarla birkaç bölüme ayrılmıştır; eksik organlar her birinde restore edilir. Böylece bir birey zinciri oluşturulabilir. Bazı bağırsak boşluklarında üreme, poliploid organizmanın oldukça yoğun bir şekilde büyümesi ve ulaştığında ulaştığı gerçeğinden oluşan strobilasyon ile gerçekleşir. bilinen boyutlar enine daralmalarla kızı bireylere bölünmeye başlar. Şu anda, polip bir plaka yığınına benziyor. Oluşan bireyler - denizanası çıkar ve başlar bağımsız yaşam. Birçok türde (örneğin, koelenteratlar), vejetatif üreme biçimi, cinsel üreme ile değişir.

eşeyli üreme

Cinsel süreç. Eşeyli üreme, değişimi sağlayan cinsel bir sürecin varlığı ile karakterize edilir. kalıtsal bilgi ve kalıtsal değişkenliğin ortaya çıkması için koşullar yaratır. Kural olarak, iki kişi buna katılır - haploid kadın ve erkek seks hücrelerini oluşturan kadın ve erkek - gametler. Döllenmenin, yani dişi ve erkek gametlerin kaynaşmasının bir sonucu olarak, yeni bir organizmanın atası haline gelen kalıtsal özelliklerin yeni bir kombinasyonu ile bir diploid zigot oluşur.

Eşeyli üreme, aseksüel üreme ile karşılaştırıldığında, kalıtsal olarak daha çeşitli yavruların ortaya çıkmasını sağlar. Cinsel sürecin biçimleri konjugasyon ve çiftleşmedir.

Birleşme- iki birey tarafından oluşturulan sitoplazmik köprü boyunca bir hücreden diğerine hareket eden göç eden çekirdeklerin karşılıklı değişimi ile döllenmenin gerçekleştiği cinsel sürecin kendine özgü bir şekli. Konjugasyon sırasında genellikle birey sayısında bir artış olmaz, ancak hücreler arasında kalıtsal özelliklerin rekombinasyonunu sağlayan bir genetik materyal alışverişi olur. Konjugasyon, siliyer protozoa (örneğin, siliatlar), bazı algler (spirogyra) için tipiktir.

Çiftleşme (gametogami)- iki cinsiyetten farklı hücrenin - gametlerin - birleştiği ve bir zigot oluşturduğu cinsel sürecin bir şekli. Bu durumda gamet çekirdekleri bir zigot çekirdeği oluşturur.

Aşağıdaki ana gametogami biçimleri vardır: izogami, anizogami ve oogami.

saat izogami hareketli, morfolojik olarak özdeş gametler oluşur, ancak fizyolojik olarak "erkek" ve "dişi" olarak ayrılırlar. İzogami birçok algde bulunur.

saat anizogami (heterogami) hareketli, morfolojik ve fizyolojik olarak farklı gametler oluşur. Bu tip cinsel süreç birçok alg için karakteristiktir.

Ne zaman oogami gametler birbirinden çok farklıdır. Dişi gamet büyük bir hareketsizdir. Yumurta, büyük miktarda besin içerir. Erkek gametler - spermatozoa- bir veya daha fazla kamçı yardımıyla hareket eden küçük, çoğunlukla hareketli hücreler. Tohumlu bitkilerde erkek gametler bulunur. sperm- flagellaları yoktur ve polen tüpü kullanılarak yumurtaya verilir. Oogamy, hayvanların, yüksek bitkilerin ve birçok mantarın karakteristiğidir.

27. Ovogenez ve spermatogenez.

spermatogenez. Testis çok sayıda tübülden oluşur. Tübülün enine kesiti, birkaç hücre katmanına sahip olduğunu gösterir. Spermatozoonların gelişiminde ardışık aşamaları temsil ederler.

Dış katman (üreme bölgesi) spermatogonyum- yuvarlak hücreler nispeten büyük bir çekirdeğe ve önemli miktarda sitoplazmaya sahiptirler. Periyod boyunca embriyonik gelişme ve doğumdan sonra, ergenlikten önce, spermatogonyum mitoz bölünme ile bölünerek bu hücrelerin ve testisin kendisinin sayısı artar. Yoğun bölünme dönemine dönem denir. üreme

Ergenliğin başlangıcından sonra, spermatogonia'nın bir kısmı da mitotik olarak bölünmeye ve aynı hücreleri oluşturmaya devam eder, ancak bazıları bir sonrakine geçer. büyüme bölgesi tübülün lümenine daha yakın bulunur. Burada sitoplazma miktarındaki artıştan dolayı hücre boyutunda önemli bir artış var. Bu aşamada denir birincil spermatositler.

Erkek gametlerin gelişimindeki üçüncü aşamaya denir. olgunlaşma dönemi. Bu dönemde birbiri ardına hızla ilerleyen iki bölünme meydana gelir. Her bir birincil spermatositten iki ikincil spermatosit ve sonra dört spermatidler, oval bir şekle ve çok daha küçük boyutlara sahip. Olgunlaşma döneminde hücre bölünmesine, kromozom aparatının yeniden düzenlenmesi eşlik eder (mayoz bölünme meydana gelir; aşağıya bakınız). Spermatitler, oluştukları tübüllerin lümenine en yakın bölgeye hareket eder. spermatozoa.

Çoğu vahşi hayvanda spermatogenez yılın yalnızca belirli zamanlarında gerçekleşir. Aralarındaki aralıklarda testislerin tübülleri sadece spermatogonia içerir. Ancak insanlarda ve çoğu evcil hayvanda spermatogenez yıl boyunca gerçekleşir.

Yumurta oluşumu. Oogenezin aşamaları, spermatogenezinkilerle karşılaştırılabilir. Bu süreç ayrıca üreme sezonu yoğun bir şekilde bölündüğünde oogonia- nispeten büyük bir çekirdeğe ve az miktarda sitoplazmaya sahip küçük hücreler. Memelilerde ve insanlarda bu dönem doğumdan önce sona erer. bu zamana kadar oluşturulmuş birincil oositler uzun yıllar değişmeden kalır. Ergenliğin başlamasıyla birlikte periyodik olarak bireysel oositler bir periyoda girerler. büyüme hücreler artar, yumurta sarısı, yağ, pigmentler içlerinde birikir.

Hücrenin sitoplazmasında, organellerinde ve zarlarında karmaşık morfolojik ve biyokimyasal dönüşümler meydana gelir. Her oosit, beslenmesini sağlayan küçük foliküler hücrelerle çevrilidir.

Sıradaki olgunlaşma dönemi. bu sırada kromozom aparatının (mayoz bölünme) dönüşümü ile ilişkili iki ardışık bölünme meydana gelir. Ek olarak, bu bölünmelere sitoplazmanın yavru hücreler arasında eşit olmayan bir bölünmesi eşlik eder. Birincil oosit bölündüğünde, büyük bir hücre oluşur. - ikincil oosit hemen hemen tüm sitoplazmayı ve adı verilen küçük bir hücreyi içeren birincil polosit. Olgunlaşmanın ikinci bölümünde, sitoplazma yine eşit olmayan bir şekilde dağılmıştır. Bir büyük ikincil oosit ve bir ikincil polosit oluşur. Bu zamanda, birincil polosit de iki hücreye bölünebilir. Böylece bir birincil oositten bir ikincil oosit ve üç polosit (indirgeme cisimciği) oluşur. Ayrıca, ikincil oositten bir yumurta oluşur ve polositler çözülür veya yumurtanın yüzeyinde kalır, ancak katılmazlar. Daha fazla gelişme. Sitoplazmanın düzensiz dağılımı, yumurta hücresine, embriyonun gelişimi için gelecekte gerekli olacak önemli miktarda sitoplazma ve besin sağlar.

Memelilerde ve insanlarda yumurtaların üreme ve büyüme dönemleri foliküllerde gerçekleşir (Şekil 3.5). Olgun bir folikül sıvı ile doldurulur, içinde bir yumurta hücresi bulunur. Yumurtlama sırasında folikülün duvarı patlar, yumurta içeri girer. karın boşluğu ve sonra, kural olarak, fallop tüplerine. Tüplerde yumurta olgunlaşma dönemi gerçekleşir ve burada döllenme gerçekleşir.

Birçok hayvanda ovogenez ve yumurta olgunlaşması yılın sadece belirli mevsimlerinde meydana gelir. Kadınlarda, bir yumurta genellikle aylık olarak olgunlaşır ve tüm ergenlik dönemi boyunca - yaklaşık 400. olgunlaşma ve yumurta hücrelerini verir. Bu, dişi organizmanın yaşamı boyunca maruz kaldığı çeşitli olumsuz faktörlerin daha sonraki gelişimlerini etkileyebileceği anlamına gelir; zehirli maddeler Vücuda giren (nikotin ve alkol dahil) oositlere nüfuz edebilir ve ayrıca gelecekteki yavruların normal gelişiminde rahatsızlıklara neden olabilir.


28. Mitoz, biyolojik önemi.

Hücre döngüsünün en önemli bileşeni mitotik (proliferatif) döngüdür. Hücre bölünmesi sırasında ve öncesinde ve sonrasında birbiriyle ilişkili ve koordineli bir fenomen kompleksidir. Mitotik döngü- bu, bir hücrede bir bölünmeden diğerine gerçekleşen ve sonraki neslin iki hücresinin oluşumu ile biten bir dizi işlemdir. Buna ek olarak, yaşam döngüsü kavramı, işlevlerinin ve dinlenme sürelerinin hücresinin performans süresini de içerir. Şu anda, hücrenin kaderi belirsizdir: hücre bölünmeye (mitoza girmeye) başlayabilir veya belirli işlevleri yerine getirmeye hazırlanmaya başlayabilir.

kromozomlar(eski Yunanca khr^tsa - renk ve agar - gövde) - ökaryotik bir hücrenin çekirdeğindeki nükleoprotein yapıları, hücre bölünmesi (mitoz veya mayoz bölünme) sırasında görünür. Bu oluşumlar yüksek derece kromatin yoğunlaşması. Gerildiğinde, bir kromozomun uzunluğu 5 cm'ye kadar çıkabilir.

Erken interfazda (faz G (), gelecekteki kromozomların her birinde bir DNA molekülü vardır. Sentez fazında (S) DNA ikiye katlanır Geç interfazda (faz G-,), her kromozom iki özdeş DNA molekülünden oluşur. alan sentromer dizisinde birbirine bağlıdır.

Hücre çekirdeğinin bölünmesi başlamadan önce, kromozom spiralleşmeye veya kalın kromatin iplikleri oluşturarak paketlenmeye başlar veya kromatitler, her biri bir özdeş DNA molekülü içerir. Metafaz aşamasında kromozomun önemli kalınlığı, sonunda onu bir ışık mikroskobunda görmenizi sağlar (Şekil 3.2).

Aşağıdaki materyali genel olarak tanımak ve daha iyi anlamak için Şekil 1'de. 3.3 mitoz ve mayoz bölünme diyagramlarını gösterir.

Pirinç. 3.2.


Pirinç. 3.3.

hücre karyotipi- tam bir kromozom setinin bir dizi özelliği, vücudun doğasında var, zihin veya hücre hattı. Karyogram, tüm kromozom setinin görsel bir temsilidir (Şekil 3.4).

Bir karyotipin derlenmesi (Şekil 3.4) aşağıdaki gibi gerçekleştirilir. Hücreleri kromozomlarla bölmek için bir görüntü elde edilir (fotoğraf vb.) ve ardından görüntüdeki homolog kromozomlar eşleştirilir ve boyut olarak dizilir.

Kromozomlar, eu ve heterokromatiyi (gevşek ve yoğun bir şekilde paketlenmiş kromatin) farklı şekillerde boyayan özel boyalarla işlenir - Giemsa boyası i-bantları ve benzeri.

İnsan otozomlarının (cinsiyet dışı kromozomlar) iki uluslararası sınıflandırması vardır.

Denver sınıflandırması(1960, ABD) - bireysel ilke büyüklüklerine ve şekillerine göre otozom tahminleri (A'dan O'ya kadar olan gruplar; Şekil 3.4).

Paris sınıflandırması(1971) - otozomlar, her bir çifte özgü eu- ve heterokromik bölgelerle tanımlanır (boyama; şeritler).

Karyotiplerdeki kromozom sayısı.

İlk başta, kendilerini bitki ve böcek kromozomlarının çalışmasıyla sınırladılar.


Pirinç. 3.4. Denver sınıflandırmasına göre insan hücresi karyotipi

kromozomlar. Memeliler genellikle önemli sayıda nispeten küçük kromozomlara sahiptir.

1920'lerden 1950'lerin ortalarına kadar. Bir kişinin 48 kromozomu olduğuna yaygın olarak inanılıyordu (başlangıçta sadece 37 kromozom bulundu).

1950'lere kadar Caucasoidlerin (beyaz ırkın temsilcileri) 48 kromozomu olduğuna ve Mongoloidlerin bir X0 setine (erkek Y kromozomu olmadan!) Ve 47 ​​kromozoma sahip olduğuna inanılıyordu (Guttmap B. ve diğerleri, 2004). Ancak 1956'da İsveç'ten Tijo ve Levan (J.-H. Tjio, A. Levan), insanlarda gerçek normal kromozom sayısının 46 olduğunu kanıtladı.

Primatlarda kromozom sayısı, insandaki kromozom sayısıyla karşılaştırılabilir (rhesus maymunlarında 42, şempanzelerde, goriller ve orangutanlarda 48'dir).

Sorularım var?

Yazım hatası bildir

Editörlerimize gönderilecek metin: