El número de cromosomas en diferentes organismos. Titulares de registros de ADN: cómo se relacionan entre sí los genomas humanos y de gusanos. General sobre los cromosomas animales

​¿Qué mutaciones, además del síndrome de Down, nos amenazan? ¿Es posible cruzar un humano con un mono? ¿Y qué pasará con nuestro genoma en el futuro? El editor del portal ANTROPOGENESIS.RU habló sobre los cromosomas con un genetista, jefe. laboratorio. Genómica comparativa SB RAS Vladímir Trifonov.

− ¿Puedes explicar lenguaje simple¿Qué es un cromosoma?

- Un cromosoma es un fragmento del genoma de cualquier organismo (ADN) en combinación con proteínas. Si en las bacterias el genoma completo suele ser un cromosoma, entonces en los organismos complejos con un núcleo pronunciado (eucariotas), el genoma suele estar fragmentado y los complejos de fragmentos largos de ADN y proteínas son claramente visibles en un microscopio óptico durante la división celular. Es por eso que los cromosomas como estructuras de tinción ("chroma" - color en griego) se describieron en finales del siglo XIX siglo.

- ¿Existe alguna relación entre el número de cromosomas y la complejidad del organismo?

- No hay conexión. El esturión siberiano tiene 240 cromosomas, el esturión tiene 120, pero a veces es bastante difícil distinguir estas dos especies entre sí por signos externos. Las hembras del muntjac indio tienen 6 cromosomas, los machos tienen 7, y su pariente, el corzo siberiano, tiene más de 70 (o más bien, 70 cromosomas del conjunto principal e incluso hasta una docena de cromosomas adicionales). En los mamíferos, la evolución de las rupturas y fusiones cromosómicas fue bastante intensa, y ahora estamos viendo los resultados de este proceso, cuando muchas veces cada especie tiene características cariotipo (conjunto de cromosomas). Pero, sin duda, el aumento generalizado del tamaño del genoma fue un paso necesario en la evolución de los eucariotas. Al mismo tiempo, la forma en que este genoma se distribuye en fragmentos individuales no parece ser muy importante.

− ¿Cuáles son los conceptos erróneos comunes sobre los cromosomas? La gente suele confundirse: genes, cromosomas, ADN...

- Dado que los reordenamientos cromosómicos ocurren con mucha frecuencia, las personas se preocupan por las anomalías cromosómicas. Se sabe que una copia adicional del cromosoma humano más pequeño (cromosoma 21) conduce a un síndrome bastante grave (síndrome de Down), que tiene características externas y caracteristicas de comportamiento. Los cromosomas sexuales adicionales o faltantes también son bastante comunes y pueden tener graves consecuencias. Sin embargo, los genetistas también han descrito bastantes mutaciones relativamente neutrales asociadas con la aparición de microcromosomas o cromosomas X e Y adicionales. Creo que la estigmatización de este fenómeno se debe a que la gente percibe el concepto de norma de manera demasiado estrecha.

¿Qué mutaciones cromosómicas se encuentran en hombre moderno y ¿a qué conducen?

- Las anomalías cromosómicas más comunes son:

- Síndrome de Klinefelter (hombres XXY) (1 de cada 500) - signos externos característicos, ciertos problemas de salud (anemia, osteoporosis, debilidad muscular y disfunción sexual), esterilidad. Puede haber diferencias de comportamiento. Sin embargo, muchos síntomas (excepto la esterilidad) pueden corregirse mediante la administración de testosterona. Con el uso de tecnologías reproductivas modernas, es posible obtener niños sanos de portadores de este síndrome;

- Síndrome de Down (1 por 1000) - signos externos característicos, desarrollo cognitivo retrasado, esperanza de vida corta, puede ser fértil;

- trisomía X (XXX mujeres) (1 por 1000) - la mayoría de las veces no hay manifestaciones, fertilidad;

- Síndrome XYY (hombres) (1 en 1000): casi no hay manifestaciones, pero puede haber características de comportamiento y es posible que haya problemas reproductivos;

- Síndrome de Turner (mujeres CW) (1 por 1500) - baja estatura y otras características de desarrollo, inteligencia normal, esterilidad;

- translocaciones equilibradas (1 por 1000) - depende del tipo, en algunos casos se pueden observar malformaciones y retraso mental, pueden afectar la fertilidad;

- pequeños cromosomas extra (1 en 2000) - la manifestación depende del material genético en los cromosomas y varía de síntomas clínicos neutrales a severos;

La inversión pericéntrica del cromosoma 9 ocurre en el 1% de la población humana, pero este reordenamiento se considera una variante de la norma.

¿Es la diferencia en el número de cromosomas un obstáculo para el cruce? Esta ahí ejemplos interesantes¿Cruzar animales con diferente número de cromosomas?

- Si el cruce es intraespecífico o entre especies estrechamente relacionadas, entonces la diferencia en el número de cromosomas puede no interferir con el cruce, pero la descendencia puede ser estéril. Se conocen muchos híbridos entre especies con diferente número de cromosomas, por ejemplo, en los caballos: hay todas las variantes de híbridos entre caballos, cebras y burros, y el número de cromosomas en todos los caballos es diferente y, en consecuencia, los híbridos suelen ser estéril. Sin embargo, esto no excluye la posibilidad de que se formen gametos equilibrados por casualidad.

- Lo que era inusual en el campo de los cromosomas se descubrió en tiempos recientes?

- Recientemente, ha habido muchos descubrimientos sobre la estructura, el funcionamiento y la evolución de los cromosomas. Me gusta especialmente el trabajo que ha demostrado que los cromosomas sexuales se formaron en diferentes grupos de animales de manera bastante independiente.

- Pero aún así, ¿es posible cruzar a un hombre con un mono?

- Es teóricamente posible obtener tal híbrido. Recientemente se han obtenido híbridos de mamíferos mucho más distantes evolutivamente (rinoceronte blanco y negro, alpaca y camello, etc.). Lobo rojo en América, considerado durante mucho tiempo vista separada, pero recientemente se ha demostrado que es un híbrido entre un lobo y un coyote. Se conoce una gran cantidad de híbridos felinos.

- Y una pregunta completamente absurda: ¿es posible cruzar un hámster con un pato?

- Aquí, muy probablemente, nada funcionará, porque durante cientos de millones de años de evolución, se han acumulado demasiadas diferencias genéticas para que el portador de un genoma tan mixto pueda funcionar.

- ¿Es posible que en el futuro una persona tenga menos o más cromosomas?

- Sí, es muy posible. Es posible que un par de cromosomas acrocéntricos se fusionen y tal mutación se extienda a toda la población.

- ¿Qué literatura de divulgación científica recomendaría sobre el tema de la genética humana? ¿Qué pasa con las películas de divulgación científica?

− Libros del biólogo Alexander Markov, el libro de tres volúmenes “Human Genetics” de Vogel y Motulsky (aunque esto no es ciencia pop, pero allí hay buenos datos de referencia). De las películas sobre genética humana no se me ocurre nada… Pero aquí” pescado domestico» Shubin es una excelente película y un libro del mismo nombre sobre la evolución de los vertebrados.

¿Charles Darwin al final de su vida renunció a su teoría de la evolución humana? ¿Los antiguos encontraron dinosaurios? ¿Es cierto que Rusia es la cuna de la humanidad y quién es el Yeti? ¿No es uno de nuestros antepasados ​​​​que se perdió en los siglos? Aunque la paleoantropología, la ciencia de la evolución humana, está experimentando un rápido florecimiento, el origen del hombre todavía está rodeado de muchos mitos. Estas son tanto teorías antievolutivas como leyendas generadas por cultura popular, e ideas casi científicas que existen entre personas educadas y cultas. ¿Quieres saber cómo fue "realmente"? Alejandro Sokolov, Editor en jefe portal ANTROPOGENESIS.RU, recopiló una colección completa de tales mitos y comprobó qué tan bien fundados están.

En el nivel de la lógica cotidiana, es obvio que "un mono es más genial que una persona, ¡tiene dos cromosomas completos más!". Por lo tanto, "el origen del hombre de los monos es finalmente refutado"...

Recordemos a nuestros queridos lectores que los cromosomas son las cosas en las que se empaqueta el ADN en nuestras células. Una persona tiene 23 pares de cromosomas (23 de mamá y 23 de papá. Total 46). El conjunto completo de cromosomas se denomina "cariotipo". Cada cromosoma contiene una molécula de ADN muy grande fuertemente enrollada.

No es el número de cromosomas lo que importa, sino los genes que contienen estos cromosomas. El mismo conjunto de genes se puede empaquetar en diferentes números de cromosomas.

Por ejemplo, se tomaron dos cromosomas y se fusionaron en uno. El número de cromosomas ha disminuido, pero la secuencia genética que contienen se ha mantenido igual. (Imagine que se rompió una pared entre dos habitaciones vecinas. Resultó una habitación grande, pero el contenido, muebles y parquet, es el mismo ...)

La fusión de los cromosomas se produjo en nuestro antepasado. Por eso tenemos dos cromosomas menos que los chimpancés, a pesar de que los genes son casi los mismos.

¿Cómo sabemos acerca de la cercanía de los genes humanos y de chimpancé?

En la década de 1970, cuando los biólogos aprendieron a comparar secuencias genéticas diferentes tipos, esto se ha hecho para humanos y chimpancés. Los especialistas quedaron en shock: “ La diferencia en las secuencias de nucleótidos de la sustancia de la herencia, el ADN, en humanos y chimpancés en su conjunto fue del 1,1%,- escribió el famoso primatólogo soviético E. P. Fridman en el libro "Primates". - ... Las especies de ranas o ardillas dentro del mismo género difieren entre sí de 20 a 30 veces más que los chimpancés y los humanos. Fue tan sorprendente que tuve que explicar urgentemente de alguna manera la discrepancia entre los datos moleculares y lo que se conoce a nivel de todo el organismo.» .

Y en 1980 en una revista autorizada Ciencias El equipo de genética de la Universidad de Minneapolis publicó The Striking Sesemblance of High-Resolution G-Banded Chromosomes of Man and Chimpanzee.

Los investigadores utilizaron los últimos métodos para colorear los cromosomas en ese momento (aparecen rayas transversales de diferente grosor y brillo en los cromosomas; al mismo tiempo, cada cromosoma difiere en su propio conjunto especial de rayas). ¡Resultó que en humanos y chimpancés, la estría de los cromosomas es casi idéntica! Pero, ¿qué pasa con el cromosoma extra? Y es muy simple: si ponemos los cromosomas 12 y 13 de un chimpancé en una línea opuesta al segundo cromosoma humano, conectándolos por los extremos, veremos que juntos forman el segundo humano.

Más tarde, en 1991, los investigadores observaron el punto de la supuesta fusión en el segundo cromosoma humano y encontraron allí lo que buscaban: secuencias de ADN características de los telómeros, las secciones terminales de los cromosomas. ¡Otra prueba de que una vez hubo dos en lugar de este cromosoma!

Pero, ¿cómo se lleva a cabo tal fusión? Supongamos que uno de nuestros antepasados ​​tenía dos cromosomas combinados en uno. ¡Obtuvo un número impar de cromosomas: 47, mientras que el resto de los individuos no mutados todavía tienen 48! ¿Y cómo se multiplicó entonces tal mutante? ¿Cómo pueden cruzarse individuos con diferente número de cromosomas?

Parecería que el número de cromosomas distingue claramente entre especies y es un obstáculo insuperable para la hibridación. ¡Cuál fue la sorpresa de los investigadores cuando, al estudiar los cariotipos de varios mamíferos, comenzaron a encontrar una dispersión en el número de cromosomas dentro de algunas especies! Así, en diferentes poblaciones musaraña común esta figura puede caminar de 20 a 33. Y las variedades de la musaraña almizclera, como se señala en el artículo de P. M. Borodin, M. B. Rogacheva y S. I. Oda, "difieren entre sí más que una persona de un chimpancé: los animales que viven en el sur de Indostán y Sri Lanka , tienen 15 pares de cromosomas en el cariotipo, y todas las demás musarañas desde Arabia hasta las islas de Oceanía: 20 pares ... Resultó que la cantidad de cromosomas disminuyó porque cinco pares de cromosomas de una especie típica se fusionaron entre sí: 8 con 16, 9? Soy del 13, etc.”

¡Misterio! Permítanme recordarles que durante la meiosis, la división celular, como resultado de la cual se forman las células sexuales, cada cromosoma de la célula debe conectarse con su par homólogo. ¡Y aquí, cuando se fusionan, aparece un cromosoma desapareado! ¿Adónde debería ir?

¡Resulta que el problema está resuelto! PM Borodin describe este proceso, que él personalmente registró en 29 cromosomas punares. Las punare son ratas erizadas originarias de Brasil. Los individuos con 29 cromosomas se obtuvieron cruzando entre 30 y 28 punare cromosómicos pertenecientes a diferentes poblaciones este roedor

Durante la meiosis en tales híbridos, los cromosomas emparejados se encontraron con éxito. “Y los tres cromosomas restantes formaron un triple: por un lado, un cromosoma largo recibido de un padre de 28 cromosomas, y por el otro, dos más cortos que provenían de un padre de 30 cromosomas. En este caso, cada cromosoma estaba en su lugar"

Mala ecología, vida en estrés constante, la prioridad de la carrera sobre la familia: todo esto se refleja negativamente en la capacidad de una persona para tener una descendencia sana. Es lamentable, pero alrededor del 1% de los bebés que nacen con trastornos graves en el conjunto cromosómico crecen con retraso mental o físico. En el 30% de los recién nacidos, las desviaciones en el cariotipo conducen a la formación defectos de nacimiento. Nuestro artículo está dedicado a los temas principales de este tema.

El principal portador de información hereditaria.

Como saben, un cromosoma es una cierta nucleoproteína (que consta de un complejo estable de proteínas y ácidos nucleicos) una estructura dentro del núcleo de una célula eucariota (es decir, aquellos seres vivos cuyas células tienen núcleo). Su función principal es el almacenamiento, transmisión e implementación. Información genética. Es visible al microscopio solo durante procesos como la meiosis (la división de un conjunto doble (diploide) de genes cromosómicos durante la creación de células germinales) y la micosis (división celular durante el desarrollo de un organismo).

Como ya se mencionó, el cromosoma consta de ácido desoxirribonucleico (ADN) y proteínas (alrededor del 63% de su masa), en las que se enrolla su hilo. Numerosos estudios en el campo de la citogenética (la ciencia de los cromosomas) han demostrado que el ADN es el principal portador de la herencia. Contiene información que posteriormente se implementa en un nuevo organismo. Este es un complejo de genes responsables del color del cabello y los ojos, la altura, la cantidad de dedos y más. Cuál de los genes se transmitirá al niño se determina en el momento de la concepción.

Formación conjunto de cromosomas cuerpo saludable

A persona normal 23 pares de cromosomas, cada uno de los cuales es responsable de un gen específico. Hay 46 (23x2) en total: ¿cuántos cromosomas hay? persona saludable. Un cromosoma se hereda de nuestro padre, el otro se hereda de nuestra madre. La excepción son 23 pares. Ella es responsable del género de una persona: la mujer se designa como XX y el hombre como XY. Cuando los cromosomas están emparejados, este es un conjunto diploide. En las células germinales, se separan (conjunto haploide) antes de la próxima conexión durante la fertilización.

Los científicos llaman cariotipo al conjunto de características de los cromosomas (tanto cuantitativas como cualitativas) consideradas dentro de una sola célula. Las violaciones en él, según la naturaleza y la gravedad, conducen a la aparición de diversas enfermedades.

Desviaciones en el cariotipo

Todos los trastornos del cariotipo en la clasificación se dividen tradicionalmente en dos clases: genómicos y cromosómicos.

Con las mutaciones genómicas, se observa un aumento en el número del juego completo de cromosomas, o en el número de cromosomas en uno de los pares. El primer caso se llama poliploidía, el segundo, aneuploidía.

Los trastornos cromosómicos son reordenamientos, tanto dentro de los cromosomas como entre ellos. Sin entrar en la jungla científica, se pueden describir de la siguiente manera: algunas partes de los cromosomas pueden no estar presentes o pueden estar duplicadas en detrimento de otras; se puede violar el orden de los genes o cambiar su ubicación. Las anomalías estructurales pueden ocurrir en todos los cromosomas humanos. Actualmente, se describen detalladamente los cambios en cada uno de ellos.

Detengámonos con más detalle en las enfermedades genómicas más conocidas y extendidas.

Síndrome de Down

Fue descrito ya en 1866. Por cada 700 recién nacidos, por regla general, hay un bebé con una enfermedad similar. La esencia de la desviación es que el tercer cromosoma se une al par 21. Esto sucede cuando hay 24 cromosomas en la célula germinal de uno de los padres (con 21 duplicados). En un niño enfermo, como resultado, hay 47 de ellos, esa es la cantidad de cromosomas que tiene una persona con Down. Esta patología se promueve infecciones virales o radiación ionizante transferidos por los padres, así como la diabetes.

Los niños con síndrome de Down son retrasados ​​mentales. Las manifestaciones de la enfermedad son visibles incluso en apariencia: lengua demasiado grande, orejas grandes de forma irregular, un pliegue de piel en el párpado y un puente nasal ancho, manchas blanquecinas en los ojos. Estas personas viven un promedio de cuarenta años porque, entre otras cosas, son propensas a enfermedades cardíacas, problemas con los intestinos y el estómago, genitales subdesarrollados (aunque las mujeres pueden tener hijos).

El riesgo de tener un hijo enfermo es mayor padres mayores. Actualmente, existen tecnologías que permiten reconocer un trastorno cromosómico en una etapa temprana del embarazo. Las parejas mayores deben pasar una prueba similar. No interferirá con los padres jóvenes, si en la familia de uno de ellos había pacientes con síndrome de Down. La forma de mosaico de la enfermedad (el cariotipo de una parte de las células está dañado) ya se forma en la etapa del embrión y no depende de la edad de los padres.

Síndrome de Patau

Este trastorno es una trisomía del decimotercer cromosoma. Ocurre con mucha menos frecuencia que el síndrome anterior que describimos (1 en 6000). Ocurre cuando se une un cromosoma adicional, así como cuando se altera la estructura de los cromosomas y se redistribuyen sus partes.

El síndrome de Patau se diagnostica por tres síntomas: microftalmos (reducción del tamaño de los ojos), polidactilia ( gran cantidad dedos), labio leporino y paladar hendido.

La tasa de mortalidad infantil por esta enfermedad es de alrededor del 70%. La mayoría de ellos no viven hasta los 3 años. Las personas propensas a este síndrome suelen tener defectos cardíacos y/o cerebrales, problemas con otros órganos internos(riñones, bazo, etc.).

síndrome de Edwards

La mayoría de los bebés con 3 cromosomas dieciocho mueren poco después del nacimiento. Tienen desnutrición pronunciada (problemas de digestión que impiden que el niño aumente de peso). Los ojos están muy abiertos, las orejas están bajas. A menudo hay un defecto cardíaco.

conclusiones

Para evitar el nacimiento de un niño enfermo, es conveniente someterse a exámenes especiales. A sin fallar la prueba se muestra a mujeres en trabajo de parto después de 35 años; padres cuyos parientes eran susceptibles a enfermedades similares; pacientes con problemas de glándula tiroides; mujeres que han tenido abortos espontáneos.

MOSCÚ, 4 de julio— RIA Novosti, Anna Urmantseva. ¿Quién tiene el genoma más grande? Como sabes, algunas criaturas tienen una estructura más compleja que otras, y dado que todo está escrito en el ADN, esto también debería reflejarse en su código. Resulta que una persona con su habla desarrollada debe ser más complicada que un pequeño gusano redondo. Sin embargo, si nos comparamos con un gusano en cuanto al número de genes, resultará ser más o menos lo mismo: 20 mil genes de Caenorhabditis elegans frente a 20-25 mil de Homo sapiens.

Aún más ofensivas para la "corona de las criaturas terrenales" y el "rey de la naturaleza" son las comparaciones con el arroz y el maíz: 50 mil genes en relación con los 25 humanos.

Sin embargo, ¿quizás no lo creemos así? Los genes son "cajas" en las que se empaquetan los nucleótidos - "letras" del genoma. ¿Quizás contarlos? Los humanos tenemos 3.200 millones de pares de bases. Pero el ojo de cuervo japonés (Paris japonica) - hermosa planta con flores blancas - tiene 150 mil millones de pares de bases en su genoma. Resulta que una persona debe organizarse 50 veces más simple que una flor.

Y resulta que el pez protóptero que respira por los pulmones (que respira por los pulmones, que tiene tanto branquias como respiración pulmonar), es 40 veces más difícil que una persona. ¿Quizás todos los peces son de alguna manera más difíciles que las personas? No. pez venenoso El fugu, del que los japoneses preparan un manjar, tiene un genoma ocho veces más pequeño que el de un humano, y 330 veces más pequeño que el del protóptero del pez pulmonado.
Queda por contar los cromosomas, pero esto confunde aún más la imagen. ¿Cómo puede una persona ser igual en número de cromosomas a un fresno y un chimpancé a una cucaracha?

Estas paradojas han sido enfrentadas por biólogos y genetistas evolutivos durante mucho tiempo. Se vieron obligados a admitir que el tamaño del genoma, independientemente de cómo tratemos de calcularlo, no guarda ninguna relación con la complejidad de los organismos. Esta paradoja se ha llamado el "rompecabezas del valor C", donde C es la cantidad de ADN en una célula (paradoja del valor C, la traducción exacta es "paradoja del tamaño del genoma"). Y, sin embargo, existen algunas correlaciones entre especies y reinos.

© Ilustración de RIA Novosti. A.Polyanina

© Ilustración de RIA Novosti. A.Polyanina

Está claro, por ejemplo, que los eucariotas (organismos vivos cuyas células contienen un núcleo) tienen, en promedio, genomas más grandes que los procariotas (organismos vivos cuyas células no contienen un núcleo). Los vertebrados tienen, en promedio, genomas más grandes que los invertebrados. Sin embargo, hay excepciones que nadie ha podido explicar todavía.

Ha habido sugerencias de que el tamaño del genoma está relacionado con la duración ciclo vital organismo. Algunos científicos han argumentado a favor de las plantas que las especies perennes tienen genomas más grandes que los anuales, y por lo general por varias veces la diferencia. Y los genomas más pequeños pertenecen a plantas efímeras, que pasan por un ciclo completo desde el nacimiento hasta la muerte en unas pocas semanas. Este tema ahora se está discutiendo activamente en los círculos científicos.

El presentador explica Investigador Instituto de Genética General. NI Vavilova academia rusa Sciences, profesor de la Universidad Agromecánica de Texas y de la Universidad de Göttingen Konstantin Krutovsky: "¡El tamaño del genoma no está relacionado con la duración del ciclo de vida del organismo! Por ejemplo, hay especies dentro del mismo género que tienen el mismo tamaño del genoma, pero puede diferir en la esperanza de vida por decenas, si no cientos de veces En general, existe una relación entre el tamaño del genoma y el avance evolutivo y la complejidad de la organización, pero con muchas excepciones. Generalmente, el tamaño del genoma está asociado con la ploidía ( copia) del genoma (además, los poliploides se encuentran tanto en plantas como en animales) y la cantidad de ADN altamente repetitivo (repeticiones simples y complejas, transposones y otros elementos móviles).

También hay científicos que tienen un punto de vista diferente sobre este tema.