โรคประสาทและกล้ามเนื้อ. โรคทางพันธุกรรมของระบบประสาท, กล้ามเนื้อ dystrophies, myasthenia gravis

โรคประสาทและกล้ามเนื้อเป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมและไม่ใช่ทางพันธุกรรมที่มีลักษณะผิดปกติ:

• ระบบกล้ามเนื้อ - ผงาดและ myotonia;
• เครื่องมือประสาทและกล้ามเนื้อ - myasthenia gravis และ myasthenic syndromes;
• เส้นประสาทส่วนปลาย, เซลล์ประสาทสั่งการของกระดูกสันหลังส่วนหน้า - รอง (ประสาท) amyotrophy (ประสาทและกระดูกสันหลัง)

กลุ่มโรคประสาทและกล้ามเนื้อ ได้แก่ ความผิดปกติของการทำงานของหัวรถจักรและกล้ามเนื้ออ่อนแรง มีดังต่อไปนี้ โรคประสาทและกล้ามเนื้อ:

• ผงาด;
• ไมโอโทเนีย;
• ทุติยภูมิ (ประสาท) amyotrophy;
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรค NMZ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะแรกของหลักสูตรเป็นเรื่องยากมาก ในกรณีดังกล่าว สำคัญมากรับวิธีการวิจัยทางพันธุกรรม สรีรวิทยา ชีวเคมี และสัณฐานวิทยา

วิธีการวิจัยทางสรีรวิทยา:

• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EMG);
• อิเลคโตรยูโรไมโอกราฟี (ENMG)

ท้องถิ่น (เข็ม) EMGโดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อมูลในกระบวนการของกล้ามเนื้อปฐมภูมิและการลงทะเบียนศักยภาพการปฏิเสธ (ศักย์หนึ่ง, สองเฟสของภาวะกล้ามเนื้อกระตุก, fasciculations)

โกลบอล (ผิว) EMGข้อมูลสำหรับระดับความเสียหายของเส้นประสาทและกระดูกสันหลัง (ประเภท II EMG ตาม Yusevich) รวมถึงการศึกษาสถานะการทำงานของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนปลายและอิทธิพลของโครงสร้างของระบบเสี้ยมและ extrapyramidal

ENMG ช่วยให้คุณสามารถกำหนดความเร็วของแรงกระตุ้นบนเส้นใยอวัยวะและเส้นใยนอกของเส้นประสาทส่วนปลาย การวิเคราะห์การตอบสนองของกล้ามเนื้อที่กระตุ้นและศักยภาพในการดำเนินการ (AP) ของเส้นประสาทเป็นข้อมูลในการวินิจฉัยโรคไขกระดูก (เซ็นเซอร์และ/หรือเซลล์ประสาท) และภาวะต่อมไร้ท่อ การกระตุ้น ENMG (วิธีการกระตุ้นเส้นประสาทเป็นจังหวะ) ตรวจจับรอยโรคการส่งผ่านของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อ (synaptic)

การวิจัยทางสรีรวิทยาอนุญาตให้ตัดสินการแปลของกระบวนการทางพยาธิวิทยาและระดับการมีส่วนร่วมของอุปกรณ์ประสาทและยังช่วยแยกแยะโรคประสาทและกล้ามเนื้อต่างๆ วิธีการเหล่านี้ไม่รุกรานและสามารถใช้ได้หลายครั้ง

การวิจัยทางชีวเคมีรวมถึงการกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง creatine phosphokinase (CPK), lactate dehydrogenase (LDH) และ fructose diphosphate aldolase (FDA) รวมถึงการเปลี่ยนแปลงในดัชนี creatine-creatinine กิจกรรมของเอนไซม์เหล่านี้เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วด้วยความก้าวหน้าของกล้ามเนื้อเสื่อม (PMD) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะแรกของกระบวนการ: กิจกรรมของ CPK ในซีรัมในเลือดเพิ่มขึ้นเป็นสิบเท่าบางครั้ง 50 ครั้งหรือมากกว่านั้น กิจกรรม LDH - 5-7 ครั้ง; กิจกรรมของ FDA - 2-5 ครั้ง ที่ ช่วงปลายกิจกรรมของเอนไซม์ในซีรัมในเลือดลดลงเป็นค่าปกติ ในอะไมโอโทรฟีของเส้นประสาทและไขสันหลังทุติยภูมิ คุณสมบัติของเอ็นไซม์เปลี่ยนแปลงค่อนข้างน้อย กิจกรรม CPK เป็นเครื่องหมายที่ละเอียดอ่อนมากของความเสียหายของกล้ามเนื้อ แต่ยังพบการเพิ่มขึ้นในระดับปานกลางในเส้นโลหิตตีบด้านข้างของ amyotrophic หลังการออกกำลังกายหรืออาการชัก

การศึกษาทางพยาธิวิทยา จากผลการตรวจชิ้นเนื้อในผู้ป่วย PMD พบว่า เนื้อเยื่อเกี่ยวพันด้วยอะไมโอโทรฟีเกี่ยวกับกระดูกสันหลังและเส้นประสาท - การเสื่อมของเส้นใยกล้ามเนื้อ

การรักษาโรคประสาทและกล้ามเนื้อ

การรักษา NMD รวมถึง PMD นั้นยากมาก ความยากลำบากในการรักษานั้นสัมพันธ์กับการพิจารณาความบกพร่องทางเมตาบอลิซึมขั้นต้นในโรคทางพันธุกรรมบางรูปแบบที่เป็นไปไม่ได้ในบางครั้ง เช่นเดียวกับการดำเนินไปอย่างต่อเนื่องของโรคเหล่านี้ โดยเฉพาะ PMD ปฐมภูมิ

การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อชะลออัตราการพัฒนาของโรคและเพิ่มความสามารถของผู้ป่วยในการให้บริการตนเองสูงสุด หลักการรักษา:

1. การแก้ไขการเผาผลาญของกล้ามเนื้อโครงร่าง (สารกระตุ้นการเผาผลาญ, สเตียรอยด์, การเตรียมโพแทสเซียม, วิตามิน);
2. การกระตุ้นของอุปกรณ์ปล้อง (myostimulation, neurostimulation, biofeedback - วิธีการทางชีวภาพ ข้อเสนอแนะ EMG, การนวดกดจุดสะท้อน, การบำบัดด้วยการนวด,

พูดถึง โรคกล้ามเนื้อความหมาย โรคของกล้ามเนื้อลาย - ซึ่งบุคคลสามารถควบคุมได้ด้วยจิตตานุภาพ (muscles อวัยวะภายในเรียกว่าราบรื่น มีการเคลื่อนไหวโดยไม่คำนึงถึงเจตจำนงของบุคคล เพราะหน้าที่ของพวกเขาถูกควบคุมโดยระบบประสาทอัตโนมัติ (autonomous)

โรคของกล้ามเนื้อหลักคือการแตก (ส่วนใหญ่มักเป็นผลมาจากการบาดเจ็บ) เช่นเดียวกับโรคที่ได้มาและกำเนิด อาการแรกของโรคกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด ( กล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อ) ปรากฏในเด็กและแม้กระทั่งทารกแรกเกิด ผงาด แต่กำเนิดรักษาไม่หาย ผงาดที่ได้รับมักเกี่ยวข้องกับโรคภูมิต้านตนเอง (เช่น scleroderma, dermatomyositis)

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยเกิดจากการตรวจเลือด มีโปรตีนบางชนิดที่พบในเซลล์กล้ามเนื้อในร่างกายที่แข็งแรง เมื่อเซลล์เหล่านี้ (ไมโอไซต์) ป่วย บางชนิดก็ตาย และสารประกอบโปรตีนเหล่านี้จะเข้าสู่กระแสเลือด การตรวจเลือดกำหนดว่าปริมาณโปรตีนในเลือดเพิ่มขึ้นหรือไม่ ด้วยความช่วยเหลือของอุปกรณ์พิเศษแพทย์จะบันทึกคลื่นไฟฟ้าหัวใจตามข้อมูลเราสามารถตัดสินธรรมชาติของโรคกล้ามเนื้อได้ นอกจากนี้ จำเป็นต้องค้นหาว่าเส้นประสาทได้รับผลกระทบหรือไม่ เพื่อจุดประสงค์นี้ มีการสร้างอุปกรณ์ที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับการแพร่กระจายของแรงกระตุ้นไปตามเส้นประสาท วิธีการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายคือการตรวจชิ้นเนื้อ แพทย์สอดเข็มกลวงเข้าไปในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อแล้วเก็บตัวอย่างซึ่งตรวจดูด้วยกล้องจุลทรรศน์ การทดสอบทางพันธุกรรมยังดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

กล้ามเนื้อฉีกขาด

อาการ:

• ปวดกล้ามเนื้อจากการใช้งานมากเกินไป
• รู้สึกลึกหรือบวมในกล้ามเนื้อเนื่องจากห้อ

เนื่องจากความเครียดที่มากเกินไป เส้นใยกล้ามเนื้อแต่ละเส้นหรือกล้ามเนื้อทั้งหมดจึงอาจฉีกขาดได้ สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ระหว่างอุบัติเหตุหรือการเล่นกีฬา ถ้าขาด ส่วนใหญ่ของเส้นใยกล้ามเนื้อภาวะซึมเศร้าปรากฏขึ้นโดยกำหนดโดยการสัมผัส

มีอาการปวดอย่างรุนแรง หากกล้ามเนื้อส่วนใหญ่หรือทั้งหมดขาด จำเป็นต้องทำการผ่าตัด ในการปฐมพยาบาล แนะนำให้ประคบน้ำแข็งบริเวณที่ได้รับผลกระทบ ความเย็นช่วยลดความเจ็บปวดทำหน้าที่ต้านการอักเสบปกป้องเนื้อเยื่อจากการบวมอย่างรุนแรง ต่อมาการออกกำลังกายบำบัดช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อ

บ่อยครั้งที่กล้ามเนื้อ "เย็น" ยังคงขาดอยู่ กล่าวคือ เมื่อภาระที่มากเกินไปตกอยู่บนกล้ามเนื้อที่เตรียมไว้ไม่เพียงพอ ดังนั้นเมื่อก่อน คลาสเข้มข้นกีฬาต้องการการออกกำลังกายเพื่อให้ร่างกายอบอุ่น (การออกกำลังกายแบบยืดกล้ามเนื้อ, การนวด)

โรคกล้ามเนื้อ แต่กำเนิด

อาการ:

• ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ
• กล้ามเนื้อ atonic อ่อนที่อาจใหญ่หรือเล็กผิดปกติ
• ความเจ็บปวด.
• อาการชัก
• การกระตุกของเส้นใยกล้ามเนื้อส่วนบุคคล

โรคทั้งหมดที่ทำให้เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อลดลงและมาพร้อมกับการละเมิดหรือการหยุดการทำงานของกล้ามเนื้อมีมา แต่กำเนิด ในตอนแรก การวินิจฉัยของกล้ามเนื้อลีบในทารกแรกเกิดเป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตาม เป็นที่ชัดเจนในทันทีว่าทารกแรกเกิดมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือไม่ คนเหล่านี้ยังคงทุพพลภาพไปตลอดชีวิต นอกจากนี้ ในการปรากฏตัวของกล้ามเนื้อลีบบางรูปแบบ ระยะเวลาเฉลี่ยชีวิต เด็กอาจเสียชีวิตในปีแรกหรือปีที่สองของชีวิต

มีความจำเป็นต้องปฏิบัติตามอาหารพิเศษและหลีกเลี่ยงอาหารด้วย เนื้อหาดีมากคาร์โบไฮเดรตและไขมัน นอกจากนี้ ได้มอบหมายให้ กายภาพบำบัดแต่การออกกำลังกายที่คัดสรรมาอย่างดีเพราะ ในบางโรคอาจเป็นอันตรายได้

อาการกระตุก

อันเป็นผลมาจากการ exicosis (การขาดน้ำของร่างกาย) และความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ (เกลือ) อาจเป็นตะคริวของกล้ามเนื้อ: กล้ามเนื้อหดตัวและแข็งตัวจากนั้นค่อยผ่อนคลาย ตะคริวนี้มักเกิดขึ้นในเวลากลางคืนหรือตอนเช้า จู่ๆ คนนั้นก็รู้สึกมาก เจ็บหนัก. อาการชักมักเกิดขึ้นบ่อยในผู้สูงอายุ ถ้ากล้ามเนื้อมีมากเกินไปอย่างต่อเนื่อง แรงกดดันมหาศาลและโภชนาการของพวกเขาถูกรบกวนอาจเกิดการแข็งตัว เส้นใยกล้ามเนื้อจะเกิดใหม่เป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งมองเห็นได้ชัดเจนในรูปของนอตหนาแน่น ผู้ป่วยควรดื่มน้ำมาก ๆ ดังนั้นความสมดุลของเกลือน้ำของร่างกายจึงกลับคืนมา

หากอาการเจ็บปวดของกล้ามเนื้อไม่หายไป คุณต้องไปพบแพทย์ การแข็งตัวของกล้ามเนื้อรักษาด้วยการนวด วิตามินอี และการบำบัดด้วยความร้อน

โรคไขข้อ

มีมากมาย โรคต่างๆเกี่ยวข้องกับโรคไขข้อ โดยเป็นโรคที่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อเอง หรือ (บ่อยกว่า) หลอดเลือดที่เลี้ยงพวกมัน ก่อนอื่นมีอาการปวดไหล่และสะโพก โรคไขข้อบางชนิด เช่น dermatomyositis ส่งผลต่อกล้ามเนื้อโครงร่าง การรักษาด้วยฮอร์โมนด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์นั้นได้ผล พวกเขาระงับกระบวนการอักเสบ แต่ทำให้เกิดผลข้างเคียงมากมาย ดังนั้นโดยปกติอาการของโรคไขข้อจึงพยายามระงับด้วยยาต้านการอักเสบที่มีประสิทธิภาพอื่น ๆ หรือด้วยความช่วยเหลือของกายภาพบำบัด

การอักเสบของกล้ามเนื้อ (myositis)

อาการของโรคกล้ามเนื้ออักเสบนั้นคล้ายกับโรคไขข้ออย่างไรก็ตามกล้ามเนื้อเองก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน Myositis มีลักษณะเฉพาะไม่เพียง แต่ความเจ็บปวด แต่ยังรวมถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างเด่นชัด Myositis ได้รับการรักษาในลักษณะเดียวกับโรคไขข้อ

การขาดแร่ธาตุ

กล้ามเนื้อต้องการสารบางอย่างในปริมาณที่เพียงพอเพื่อให้ทำงานได้อย่างถูกต้อง ตัวอย่างเช่น อัมพาตอาจเกิดขึ้นจากการขาดโพแทสเซียม โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเด็กและคนหนุ่มสาวในตอนเช้าหลังจากวันที่เหน็ดเหนื่อย การรักษาด้วยการเตรียมโพแทสเซียม นอกจากนี้ ก่อนเข้านอน คุณไม่ควรกินมากเกินไปหรือออกกำลังกายอย่างเข้มข้น

การขาดเอนไซม์

บางครั้งเด็กอาจขาดเอนไซม์บางชนิดแต่กำเนิด บ่อยครั้งมีการละเมิดการทำงานของเอนไซม์ที่ทำลายไกลโคเจนและกลูโคสซึ่งเป็นแหล่งพลังงานสำหรับกล้ามเนื้อ เนื่องจากการขาดเอ็นไซม์ที่มีมาแต่กำเนิด กล้ามเนื้อจึงได้รับพลังงานไม่เพียงพอ ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงลง ผู้ที่มีอาการขาดเอนไซม์ควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่รุนแรง

ปวดเมื่อยล้า

เมื่อยล้าของกล้ามเนื้อที่เจ็บปวดเกิดขึ้นเนื่องจากภาวะกรด เพื่อให้ได้พลังงานที่จำเป็นในวงกว้าง การออกกำลังกายมีการสลายตัวของกลูโคสที่มีอยู่เป็นกรดแลคติกซึ่งเลือดไม่สามารถขับออกจากร่างกายได้อย่างรวดเร็ว กรดแลคติกเริ่มก่อตัวในกล้ามเนื้อทำให้เกิดอาการปวด

อาการของโรคประสาทและกล้ามเนื้ออาจเป็นอาการกระตุกของกล้ามเนื้อหรือในทางกลับกัน เป็นการผ่อนคลายอย่างรวดเร็ว

โรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อโดยกรรมพันธุ์รวมกลุ่มของโรคทั้งหมด ลักษณะทั่วไปซึ่ง "บันทึกไว้" ในการละเมิดจีโนมในการทำงานของอุปกรณ์ประสาทและกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อลีบ การหดตัวมากเกินไป หรือในทางกลับกัน การผ่อนคลาย ทั้งหมดนี้อาจเป็นสัญญาณของโรคที่สืบทอดมา

ประเภทของโรคกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อ

โรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมรวมถึงความผิดปกติต่างๆ มากมาย ซึ่งแบ่งออกเป็นหลายกลุ่ม:

• dystrophies ของกล้ามเนื้อก้าวหน้าหลักหรือ myopathies
• dystrophies ของกล้ามเนื้อก้าวหน้ารอง
• myopathies ที่ไม่ก้าวหน้า แต่กำเนิด
• myotonia
• สายตาสั้น paroxysmal ทางพันธุกรรม

กล้ามเนื้อ dystrophies หรือ myopathies ก้าวหน้าระดับปฐมภูมิ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงรวมถึงกลุ่มของโรคที่แสดงออกโดยกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อเสื่อมซึ่งเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ในโรคของกลุ่มนี้จะเกิดขึ้นในเซลล์กล้ามเนื้อซึ่งนำไปสู่การฝ่อของเส้นใยกล้ามเนื้อ

ด้วย myopathies กล้ามเนื้อของแขนขา, กระดูกเชิงกราน, สะโพก, ไหล่, ลำตัวอาจได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ที่พบมากที่สุด ได้แก่ รูปแบบที่อ่อนเยาว์ของ Erba-Roth รูปแบบไหล่ - สะบัก - ใบหน้าของ Landuzy-Dejerine รูปแบบ Duchenne หลอก

ใน myopathies ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและโทนสีของกล้ามเนื้อจะลดลงอย่างสมมาตร Pseudohypertrophy มักจะพัฒนา - การเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อเนื่องจากการเติบโตของไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การติดเชื้อ ความมึนเมา ความเครียดสามารถเร่งการเกิดโรคได้

หลัก กล้ามเนื้อ dystrophies ก้าวหน้าด้วยหลักสูตรเชิงรุกพวกเขาสามารถนำไปสู่ความพิการและการตรึงอย่างสมบูรณ์

dystrophies ของกล้ามเนื้อโปรเกรสซีฟรอง

ด้วยการพัฒนาของโรคเหล่านี้การทำงานของเส้นประสาทส่วนปลายจึงถูกรบกวนเป็นหลัก การปกคลุมด้วยเส้นของกล้ามเนื้อถูกรบกวนซึ่งนำไปสู่การเกิด dystrophies ของกล้ามเนื้อ

โรคกล้ามเนื้อ dystrophies แบบก้าวหน้าระดับทุติยภูมิประกอบด้วยสามประเภท: แต่กำเนิด วัยเด็กตอนต้น และตอนปลาย การจำแนกประเภทนี้ขึ้นอยู่กับเวลาของสัญญาณแรกของโรค ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค มันดำเนินไปอย่างดุเดือดมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสิ่งนี้ ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทนี้จะมีอายุได้ถึง 9-30 ปี

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงไม่ก้าวหน้า

Myotonia congenita

Myotonia congenita(โรคของทอมเซ่น) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีลักษณะอาการกระตุกของกล้ามเนื้อโทนิกเป็นเวลานานซึ่งเกิดขึ้นหลังจากการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจครั้งแรก

สาเหตุ

กลุ่มนี้รวมถึงโรคที่เกี่ยวข้องกับการเสื่อมของกล้ามเนื้อด้วย ปัญหาปรากฏขึ้นทันทีที่เกิด ในเวลาเดียวกันมีการตรวจพบ "กลุ่มอาการเด็กที่เฉื่อยชา" - เงื่อนไขเมื่อสังเกตเห็นความเฉื่อยของกล้ามเนื้อการยับยั้งมอเตอร์และความล่าช้าในการพัฒนายนต์ของเด็ก แต่ myopathies ที่ไม่ก้าวหน้านั้นแตกต่างจากโรคประสาทและกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมประเภทอื่น ๆ โดยที่สภาพไม่เลวลงเมื่อเวลาผ่านไปและโรคก็ไม่คืบหน้า

เมียวโทเนีย

โรคกลุ่มนี้มีอาการกล้ามเนื้อกระตุกในช่วงเริ่มต้นของการเคลื่อนไหว ในช่วงเริ่มต้นของการกระทำ กล้ามเนื้อจะหดตัวและไม่สามารถผ่อนคลายได้เป็นเวลา 5-30 วินาที หลังจากนั้นการผ่อนคลายแบบค่อยเป็นค่อยไปยังคงเกิดขึ้นและการเคลื่อนไหวครั้งที่สองทำได้ง่ายขึ้นเล็กน้อย แต่หลังจากที่เหลือทุกอย่างจะทำซ้ำอีกครั้ง

ด้วยโรคนี้อาการกระตุกอาจเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อของใบหน้าลำตัวแขนขา

myotonias ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ได้แก่ dystrophic myotonia, myotonia ที่มีมา แต่กำเนิดของ Thomsen, myotonia ที่เป็นเนื้องอก, paramyotonia และโรคอื่น ๆ

พอ ด้วยวิธีง่ายๆนิยาม myotonia เป็นอาการของ "กำปั้น" หากคุณสงสัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แพทย์จะขอให้คุณกำมืออย่างรวดเร็ว บุคคลที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้ไม่สามารถทำเช่นนี้ได้อย่างรวดเร็วและง่ายดาย ในการทดสอบ คุณยังสามารถเสนอให้เปิดกรามของคุณอย่างรวดเร็ว ลุกจากเก้าอี้ หรือลืมตาที่เหล่ได้

คนที่ทุกข์ทรมานจาก myotonia มักมีร่างกายแข็งแรง เนื่องจากในโรคเหล่านี้กลุ่มกล้ามเนื้อบางกลุ่มมีภาวะ hypertrophied ภายใต้อิทธิพลของความเย็นและกล้ามเนื้อกระตุกมักจะเพิ่มขึ้น

ตามกฎแล้วบุคคลที่ "มี" myotonia ในจีโนมของเขาสามารถอยู่ร่วมกับมันได้ คนเหล่านี้เพียงแค่ต้องเลือกอาชีพที่เหมาะสมซึ่งไม่จำเป็นต้องเคลื่อนไหวอย่างกะทันหัน แต่มี myotonia หลายชนิดซึ่งมีความเสี่ยงที่จะพิการหรือเสียชีวิตอย่างกะทันหัน

สายตาสั้น

โรคประสาทและกล้ามเนื้ออีกประเภทหนึ่งคือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในกรณีนี้ ลักษณะเด่นโรคต่างๆ เกิดจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง มีหลายรูปแบบของ paroxysmal myoplegia: hypokalemic, hyperkalemic และ normokalemic

ด้วยโรคนี้ในเซลล์กล้ามเนื้อ โพลาไรเซชันของเมมเบรนจะหยุดชะงักและคุณสมบัติอิเล็กโทรไลต์ของกล้ามเนื้อเปลี่ยนไป

ในช่วงเวลาของการโจมตีมักจะมีจุดอ่อนที่คมชัดในกล้ามเนื้อแขนของขาหรือลำตัว บางครั้งอาจมีจุดอ่อนของคอหอย กล่องเสียง กล้ามเนื้อทางเดินหายใจ ซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้

โรคประสาทและกล้ามเนื้อทุกรูปแบบรักษาได้ยาก แต่ ยาสมัยใหม่ยังคงมองหาวิธีที่มีอิทธิพลต่อโรคทางพันธุกรรม และในอนาคตอันใกล้อาจจะได้รับการพัฒนา วิธีที่มีประสิทธิภาพผลกระทบต่อโรคทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกัน

เป็นกระบวนการอักเสบในกล้ามเนื้อโครงร่าง สามารถส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อใด ๆ ลักษณะมากที่สุด อาการทั่วไปคืออาการปวดเฉพาะที่ในกล้ามเนื้อ (หรือกล้ามเนื้อ) กำเริบจากการเคลื่อนไหวและการคลำ เมื่อเวลาผ่านไป เนื่องจากความตึงเครียดในการป้องกันของกล้ามเนื้อ อาจมีข้อจำกัดในช่วงของการเคลื่อนไหวในข้อต่อ ด้วยโรคกล้ามเนื้ออักเสบบางชนิดเป็นเวลานานทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงเพิ่มขึ้นและบางครั้งอาจเกิดการฝ่อของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ การวินิจฉัยถูกสร้างขึ้นบนพื้นฐานของการร้องเรียนและผลการตรวจ ตามข้อบ่งชี้การวิจัยเพิ่มเติมได้รับการแต่งตั้ง ระบบการรักษาจะถูกเลือกเป็นรายบุคคลและขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคและสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค

อาการอักเสบของกล้ามเนื้ออักเสบที่ไม่รุนแรงและไม่ค่อยรุนแรงนักอาจเกิดขึ้นได้หลังจากภาวะอุณหภูมิร่างกายต่ำ การบาดเจ็บ ตะคริวของกล้ามเนื้อ หรือการออกแรงอย่างหนัก (โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่มีกล้ามเนื้อไม่ได้รับการฝึก) อาการปวดบวมและอ่อนแรงเป็นเวลาหลายชั่วโมงหรือหลายวันในกรณีหลังนี้เกิดจากการฉีกขาดเล็กน้อยในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ในบางกรณีที่หายากมาก มักจะมีการออกแรงอย่างหนัก การพัฒนา rhabdomyosis เนื้อร้ายของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเป็นไปได้ Rhabdomyosis สามารถเกิดขึ้นได้กับ polymyositis และ dermatomyositis

ในคนของบางอาชีพ (นักไวโอลิน นักเปียโน นักเล่นคอมพิวเตอร์ นักขับ ฯลฯ) โรคกล้ามเนื้ออักเสบอาจพัฒนาได้เนื่องจากตำแหน่งของร่างกายที่ไม่สะดวกและความเครียดที่ยืดเยื้อในกลุ่มกล้ามเนื้อบางกลุ่ม สาเหตุของการอักเสบเป็นหนองอาจเป็นการบาดเจ็บแบบเปิดที่มีการติดเชื้อ จุดเน้นของการติดเชื้อเรื้อรังในร่างกาย หรือการติดเชื้อเฉพาะที่เนื่องจากสุขอนามัยที่ไม่ดีในระหว่างการฉีดเข้ากล้าม

การจำแนกประเภท

โดยคำนึงถึงธรรมชาติของกระบวนการในการผ่าตัด ประสาทวิทยา นักบาดเจ็บและศัลยกรรมกระดูก แยกแยะ myositis เฉียบพลัน กึ่งเฉียบพลัน และเรื้อรัง โดยคำนึงถึงความชุก - เฉพาะที่ (จำกัด) และกระจาย (ทั่วไป) นอกจากนี้ยังมีหลายอย่าง แบบฟอร์มพิเศษกล้ามเนื้ออักเสบ:

ส่วนใหญ่มักจะเกิดกระบวนการในท้องถิ่น (สร้างความเสียหายให้กับกล้ามเนื้อหนึ่งหรือมากกว่า แต่มีไม่มาก) ในกล้ามเนื้อคอหลังส่วนล่าง หน้าอกและหน้าแข้ง ลักษณะอาการกล้ามเนื้ออักเสบคืออาการปวดเมื่อย รุนแรงขึ้นจากการเคลื่อนไหวและการคลำของกล้ามเนื้อและมาพร้อมกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ ในบางกรณีด้วย myositis จะมีอาการแดงเล็กน้อย (hyperemia) ของผิวหนังและบวมเล็กน้อยในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ บางครั้ง myositis จะมาพร้อมกับอาการทั่วไป: อุณหภูมิ subfebrile หรือมีไข้, ปวดหัวและการเพิ่มขึ้นของจำนวนเม็ดเลือดขาวในเลือด ในการคลำของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบสามารถระบุแมวน้ำที่เจ็บปวดได้

โรคกล้ามเนื้ออักเสบเฉียบพลันสามารถพัฒนาอย่างเฉียบพลันหรือมีอาการเรื้อรังเบื้องต้น รูปแบบเฉียบพลันยังสามารถกลายเป็นเรื้อรัง ซึ่งมักเกิดขึ้นในกรณีที่ไม่มีการรักษาหรือรักษาไม่เพียงพอ โรคกล้ามเนื้ออักเสบเฉียบพลันเกิดขึ้นหลังจากกล้ามเนื้อตึง ได้รับบาดเจ็บ หรืออุณหภูมิต่ำกว่าปกติ myositis ที่ติดเชื้อและเป็นพิษนั้นมีอาการค่อยเป็นค่อยไปโดยเด่นชัดน้อยลง อาการทางคลินิกและเรื้อรังเป็นหลัก

myositis เรื้อรังดำเนินไปในคลื่น ความเจ็บปวดปรากฏขึ้นหรือรุนแรงขึ้นเมื่ออยู่นิ่งเป็นเวลานาน การเปลี่ยนแปลงของสภาพอากาศ อุณหภูมิต่ำกว่าปกติ หรือการออกแรงมากเกินไป สังเกตอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง เป็นไปได้ที่จะ จำกัด การเคลื่อนไหว (โดยปกติไม่มีนัยสำคัญ) ในข้อต่อที่อยู่ติดกัน

ประเภทของ myositis

myositis ปากมดลูกและเอว

Dermatomyositis และ polymyositis

Dermatomyositis เป็นกลุ่มของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เป็นระบบ ค่อนข้างหายาก - ตามที่นักวิจัยต่างชาติห้าคนต่อ 1 ล้านคนป่วย มักเกิดกับเด็กอายุต่ำกว่า 15 ปีหรือผู้ที่มีอายุครบกำหนด (50 ปีขึ้นไป) เป็นเรื่องปกติในผู้หญิงเป็นสองเท่าในผู้ชาย

อาการคลาสสิกของ myositis ดังกล่าวถือเป็นอาการทั่วไปของผิวหนังและกล้ามเนื้อ มีจุดอ่อนของกล้ามเนื้อบริเวณอุ้งเชิงกรานและไหล่ กล้ามเนื้อหน้าท้อง และกล้ามเนื้องอคอ ผู้ป่วยมีปัญหาในการลุกจากเก้าอี้ต่ำ ขึ้นบันได ฯลฯ ด้วยความก้าวหน้าของโรคผิวหนังอักเสบ ผู้ป่วยจะจับศีรษะได้ยาก ในกรณีที่รุนแรง อาจเกิดความเสียหายต่อการกลืนและกล้ามเนื้อทางเดินหายใจด้วยการพัฒนาของการหายใจล้มเหลว การกลืนลำบาก และการเปลี่ยนแปลงของเสียงต่ำ อาการปวดในโรคผิวหนังไม่ได้แสดงออกมาเสมอไป มีการลดลง มวลกล้ามเนื้อ. เมื่อเวลาผ่านไป พื้นที่ของกล้ามเนื้อจะถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

จากด้านข้างของผิวหนังมีผื่น heliotrope (ผื่นแดงหรือม่วงบนเปลือกตาบางครั้งที่ใบหน้าคอและลำตัว) และอาการของ Gottron (โล่และเกล็ดมีเกล็ดสีชมพูหรือสีแดงและตุ่มตามพื้นผิวยืดของข้อต่อขนาดเล็กและขนาดกลาง ของแขนขา) สังเกตได้ นอกจากนี้ยังสามารถทำลายปอด หัวใจ ข้อต่อ ระบบทางเดินอาหาร และความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อ ผู้ป่วยประมาณหนึ่งในสี่มีอาการเฉพาะจากกล้ามเนื้อเท่านั้น ในกรณีนี้โรคนี้เรียกว่า polymyositis

การวินิจฉัยจะทำบนพื้นฐานของ ภาพทางคลินิกและข้อมูลจากการตรวจเลือดทางชีวเคมีและภูมิคุ้มกัน อาจทำการตรวจชิ้นเนื้อเพื่อยืนยันการวินิจฉัย พื้นฐานของการรักษาคือกลูโคคอร์ติคอยด์ ตามข้อบ่งชี้การใช้ยา cytostatic (azathioprine, cyclophosphamide, methotrexate) เช่นเดียวกับ ยามุ่งรักษาการทำงานของอวัยวะภายใน ขจัดความผิดปกติของการเผาผลาญ ปรับปรุงจุลภาค และป้องกันการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อน

กล้ามเนื้ออักเสบ ossificans

ไม่ใช่โรคเดียว แต่เป็นกลุ่มโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เป็นลักษณะการก่อตัวของพื้นที่สร้างกระดูกในกล้ามเนื้อ อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการบาดเจ็บหรือเกิดจากกรรมพันธุ์ที่กำหนดโดยพันธุกรรม myositis ที่ก่อให้เกิดบาดแผลนั้นมีหลักสูตรที่ค่อนข้างดี เฉพาะกล้ามเนื้อและเอ็นข้อต่อในบริเวณที่ได้รับบาดเจ็บเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ ได้รับการผ่าตัดรักษา ผลลัพธ์สุดท้ายของการดำเนินการขึ้นอยู่กับตำแหน่งและขอบเขตของความเสียหาย

ossificans myositis ก้าวหน้าเป็นโรคทางพันธุกรรม มันเริ่มต้นขึ้นเอง ค่อยๆ ครอบคลุมทุกกลุ่มกล้ามเนื้อ หลักสูตรของ myositis นั้นคาดเดาไม่ได้ การป้องกันเฉพาะและยังไม่มีวิธีรักษา การเสียชีวิตในโรคกล้ามเนื้ออักเสบเฉียบพลันเกิดขึ้นเนื่องจากการแข็งตัวของการกลืนและกล้ามเนื้อหน้าอก หายากมาก - 1 รายต่อ 2 ล้านคน

การรักษาโรคกล้ามเนื้ออักเสบ

ในโรคกล้ามเนื้ออักเสบเฉียบพลันและอาการกำเริบของโรคกล้ามเนื้ออักเสบเรื้อรัง ผู้ป่วยควรพักผ่อนและจำกัดเตียง การออกกำลังกาย. เมื่ออุณหภูมิสูงขึ้นจะมีการกำหนดยาลดไข้ ยาแก้ปวดใช้เพื่อต่อสู้กับความเจ็บปวด และยาแก้อักเสบซึ่งมักจะมาจากกลุ่ม NSAID (คีโตโพรเฟน ไอบูโพรเฟน ไดโคลฟีแนก ฯลฯ) ใช้เพื่อขจัดการอักเสบ ด้วยการอักเสบในท้องถิ่นขี้ผึ้งร้อนจะมีประสิทธิภาพ ผลระคายเคืองในท้องถิ่นของยาเหล่านี้ช่วยผ่อนคลายกล้ามเนื้อและลดความรุนแรงของอาการปวด นอกจากนี้ยังใช้การนวด (ห้ามใช้ใน myositis ที่เป็นหนอง) กายภาพบำบัดและกายภาพบำบัด ด้วย myositis ที่เป็นหนอง, การเปิดและการระบายน้ำของโฟกัสที่เป็นหนอง, ยาปฏิชีวนะจะถูกกำหนด

โรคประสาทและกล้ามเนื้อ (Nmd) เป็นโรคที่ร้ายแรงที่สุดชนิดหนึ่ง หลายกลุ่มโรคทางพันธุกรรมซึ่งมีการละเมิดการทำงานของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจการลดลงหรือสูญเสียการควบคุมการเคลื่อนไหว โรคเหล่านี้เกิดจากความบกพร่อง พัฒนาการของตัวอ่อนหรือพยาธิสภาพที่กำหนดทางพันธุกรรม

อาการแสดงเฉพาะของโรคประสาทและกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมคือ ataxia - ความผิดปกติของการประสานงานของการเคลื่อนไหวทักษะยนต์บกพร่อง ที่ ataxia คงที่ความสมดุลถูกรบกวนในสถานะยืนพร้อมไดนามิก - การประสานงานระหว่างการเคลื่อนไหว

อาการต่อไปนี้เป็นลักษณะเฉพาะของโรคประสาทและกล้ามเนื้อ: อ่อนแรง, กล้ามเนื้อลีบ, กล้ามเนื้อกระตุกเอง, กระตุก, ชา ฯลฯ หากการเชื่อมต่อของกล้ามเนื้อประสาทและกล้ามเนื้อถูกรบกวน ผู้ป่วยอาจมีอาการตาพร่า การมองเห็นซ้อน และอาการอื่นๆ อีกหลายประการของกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งจะรุนแรงขึ้นในระหว่างวันเท่านั้น ในบางกรณีอาจมีการละเมิดการกลืนและการหายใจ

การจำแนกโรคของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ

โรคทางกล้ามเนื้อสามารถจำแนกได้เป็น 4 กลุ่มใหญ่ๆ ขึ้นอยู่กับตำแหน่ง:

• กล้ามเนื้อ;
• ปลายประสาทและกล้ามเนื้อ
• เส้นประสาทส่วนปลาย;
• เซลล์ประสาทสั่งการ

ตามประเภทและประเภทของการละเมิด แบ่งออกเป็นกลุ่มหลักดังต่อไปนี้

• dystrophies ของกล้ามเนื้อก้าวหน้าหลัก (myopathies);
• dystrophies ของกล้ามเนื้อก้าวหน้ารอง;
• myopathies ที่ไม่ก้าวหน้า แต่กำเนิด;
• ไมโอโทเนีย;
• สายตาสั้น paroxysmal ทางพันธุกรรม

โรคจิตเภท

คำว่าโรคกล้ามเนื้อ (myodystrophy) รวมกันเพียงพอ กลุ่มใหญ่โรคที่สัมพันธ์กัน ลักษณะทั่วไป: รอยโรคเบื้องต้นของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ การพัฒนาของผงาดสามารถกระตุ้น ปัจจัยต่างๆ: การถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความเสียหายของไวรัส ความผิดปกติของการเผาผลาญ และอื่นๆ อีกมากมาย

โรคกล้ามเนื้ออักเสบ (myositis) เป็นโรคที่เกิดจากการอักเสบ พวกเขาพัฒนาเป็นผลมาจากความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติและอาจมาพร้อมกับโรคอื่นที่มีลักษณะคล้ายคลึงกัน เหล่านี้คือโรคผิวหนัง, polymyositis, myositis ที่มีสิ่งเจือปนต่างๆ

ไมโอพาทีของไมโตคอนเดรีย สาเหตุของโรคคือไมโตคอนเดรียโครงสร้างหรือชีวเคมี โรคประเภทนี้รวมถึง:

• โรค Kerns-Syre;
• โรคไข้สมองอักเสบจากไมโตคอนเดรีย;
• myoclonus epilepsy ด้วย "เส้นใยสีแดงฉีกขาด"

นอกจากโรคเหล่านี้แล้ว ยังมี myopathies หายากอีกหลายชนิดที่ส่งผลต่อแกนกลาง ระบบต่อมไร้ท่อ เป็นต้น

ด้วยหลักสูตรเชิงรุก ผงาดสามารถนำไปสู่ความพิการและการตรึงของผู้ป่วยต่อไป

dystrophies ของกล้ามเนื้อโปรเกรสซีฟรอง

โรคนี้เกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักในการทำงานของเส้นประสาทส่วนปลาย, การหยุดชะงักในการจัดหาอวัยวะและเนื้อเยื่อที่มีเซลล์ประสาท ส่งผลให้กล้ามเนื้อเสีย

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าแบบก้าวหน้ามีสามประเภท: พิการแต่กำเนิด วัยเด็กตอนต้นและตอนปลาย ในแต่ละกรณี โรคจะมีความรุนแรงมากขึ้นหรือน้อยลง สำหรับผู้ที่เป็นโรคนี้ อายุขัยเฉลี่ยอยู่ระหว่าง 9 ถึง 30 ปี

myopathies ที่ไม่ก้าวหน้า แต่กำเนิด

ซึ่งรวมถึงโรคกล้ามเนื้อไม่ก้าวหน้าทางพันธุกรรมหรือก้าวหน้าเล็กน้อยที่ได้รับการวินิจฉัยในช่วงก่อนคลอดหรือทันทีหลังคลอด อาการหลักคือความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อที่มีความอ่อนแอเด่นชัด โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า "กลุ่มอาการเด็กเฉื่อยชา" ซึ่งระบุลักษณะอาการของเขาได้อย่างแม่นยำ

ในกรณีส่วนใหญ่บริเวณของรยางค์ล่างได้รับผลกระทบน้อยกว่าส่วนบนในกรณีพิเศษจะมีรอยโรคของกล้ามเนื้อกะโหลกศีรษะ - การละเมิดการแสดงออกทางสีหน้าการเคลื่อนไหวของดวงตา

ในกระบวนการของการพัฒนาและการเจริญเติบโตของเด็กมีปัญหาเกี่ยวกับทักษะยนต์เด็กมักจะล้มเริ่มนั่งและเดินสายไม่สามารถวิ่งและกระโดดได้ ไม่มีความบกพร่องทางสติปัญญา น่าเสียดายที่ myopathies ประเภทนี้รักษาไม่หาย

อาการ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทุกประเภท อาการหลักคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงส่วนใหญ่มักจะส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อของผ้าคาดไหล่ สะโพก บริเวณอุ้งเชิงกราน และไหล่ แต่ละประเภทมีลักษณะเฉพาะโดยความเสียหายต่อกลุ่มกล้ามเนื้อเฉพาะซึ่งเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องพิจารณาเมื่อวินิจฉัย ความพ่ายแพ้เกิดขึ้นอย่างสมมาตร ดังนั้นเขาจึงสามารถดำเนินการในขั้นตอนต่างๆ ได้ทีละน้อย รวมถึงส่วนต่างๆ ในงานด้วย

หากขาและบริเวณอุ้งเชิงกรานได้รับผลกระทบ ในการลุกขึ้นจากพื้น ก่อนอื่นต้องเอนมือลงบนพื้น คุกเข่า จับที่พยุง แล้วหลังจากนั้น ผู้ป่วยก็สามารถนั่งบนเก้าอี้หรือเตียงได้ ด้วยตัวเขาเองโดยปราศจากความช่วยเหลือจากมือของเขา เขาจะไม่สามารถลุกขึ้นได้

โรคกล้ามเนื้อใบหน้ามักพบกรณีที่เกิดความเสียหายต่อกล้ามเนื้อใบหน้าน้อยที่สุดนี่คือหนังตาตก (การหลบตาของเปลือกตาบน), การหลบตา ริมฝีปากบน. มีปัญหาเกี่ยวกับคำพูดที่เกิดจากการละเมิดข้อต่ออาจเกิดการละเมิดฟังก์ชั่นการกลืนได้

โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดส่วนใหญ่มักมีอาการเกือบเหมือนกัน เมื่อเวลาผ่านไปเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อลีบจะเกิดขึ้นกับพื้นหลังที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพันเติบโตอย่างแข็งขัน สายตาดูเหมือนกล้ามเนื้อที่ได้รับการฝึกฝน - ที่เรียกว่า เทียมมากเกินไป ในข้อต่อนั้นมีการหดตัวดึงเส้นใยกล้ามเนื้อและเส้นเอ็นเข้าด้วยกัน เป็นผลให้อาการปวดปรากฏขึ้นและข้อ จำกัด การเคลื่อนไหว

สายตาสั้น

เช่นเดียวกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคเหล่านี้เป็นโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือแขนขาเป็นอัมพาต มี myoplegia ประเภทต่อไปนี้:

• ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ;
• น้ำตาลในเลือดสูง;
• นอร์โมกาเลมิเชสคายา

การโจมตีของ myoplegia เกิดจากการแจกจ่ายโพแทสเซียมในร่างกาย - มีการลดลงอย่างรวดเร็วในของเหลวระหว่างเซลล์และพลาสมาและการเพิ่มขึ้น (มากเกินไป) ในเซลล์ ในเซลล์กล้ามเนื้อมีการละเมิดขั้วของเยื่อหุ้มเซลล์มีการเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติอิเล็กโทรไลต์ของกล้ามเนื้อ ระหว่างการโจมตี ผู้ป่วยมีอาการอ่อนแรงของแขนขาหรือลำตัว มีอาการในช่องคอ กล่องเสียง ผลกระทบต่อ แอร์เวย์. นี้สามารถนำไปสู่ความตาย

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (myasthenia gravis)

โรคนี้มักเกิดกับผู้หญิง (2/3 ของ ทั้งหมดผู้ป่วย). มันมีสองรูปแบบ - แต่กำเนิดและได้มา ด้วยโรคนี้มีการละเมิดการส่งผ่านแรงกระตุ้นของเส้นประสาททำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง

โรคนี้สัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้ออ่อนแรงส่งผลต่อการทำงานปกติของอวัยวะ: ผู้ป่วยอาจมีเปลือกตาปิดครึ่งเดียวอย่างถาวร ปัสสาวะลำบาก และมีปัญหาในการเคี้ยวและเดิน เป็นผลให้โรคสามารถนำไปสู่ความพิการและเสียชีวิตได้

โรคเซลล์ประสาทสั่งการ (MND)

โรคเซลล์ประสาทสั่งการมีลักษณะโดยความเสียหายต่อเซลล์ประสาทสั่งการของสมองและไขสันหลังการตายของเซลล์อย่างค่อยเป็นค่อยไปส่งผลต่อการทำงานของกล้ามเนื้อ: ค่อยๆลดลงและพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบจะเพิ่มขึ้น

เซลล์ประสาทสมองที่รับผิดชอบในการเคลื่อนไหวนั้นตั้งอยู่ในเปลือกสมอง กิ่งก้านของพวกเขา - แอกซอน - ลงมาที่บริเวณไขสันหลังซึ่งมีการติดต่อกับเซลล์ประสาทของแผนกนี้ กระบวนการนี้เรียกว่าไซแนปส์ เป็นผลให้เซลล์ประสาทของสมองจัดสรรพิเศษ สารเคมี(ตัวส่งสัญญาณ) ที่ส่งสัญญาณไปยังเซลล์ประสาทของไขสันหลัง สัญญาณเหล่านี้มีหน้าที่ในการหดตัวของกล้ามเนื้อของแผนกต่างๆ: ปากมดลูก, ทรวงอก, bulbar, lumbar

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความเสียหายของเส้นประสาทและการแปล BND หลายประเภทมีความโดดเด่น ในหลาย ๆ ทาง อาการของโรคจะเหมือนกัน แต่เมื่อโรคดำเนินไป ความแตกต่างจะมีนัยสำคัญมากขึ้นเรื่อยๆ

BND มีหลายประเภท:

เส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic

เป็นหนึ่งในสี่ประเภทหลักของโรคเซลล์ประสาทสั่งการ มันเกิดขึ้นใน 85% ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเซลล์ประสาทสั่งการ พื้นที่ที่ได้รับผลกระทบสามารถเป็นได้ทั้งเซลล์ประสาทของสมองและไขสันหลัง ส่งผลให้กล้ามเนื้อลีบและเกร็งได้

ใน ALS มีความอ่อนแอและความเหนื่อยล้าที่แขนขาเพิ่มขึ้นบางคนมีอาการอ่อนแรงที่ขาเมื่อเดินและแขนอ่อนแรงซึ่งเป็นไปไม่ได้ที่จะถือสิ่งของไว้ในมือ

ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 40 ปี ในขณะที่โรคนี้ไม่ส่งผลต่อความฉลาดเลย การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ALS นั้นไม่ได้ผลดีที่สุด - ตั้งแต่ 2 ถึง 5 ปี แต่มีข้อยกเว้นอยู่: ศาสตราจารย์สตีเฟน ฮอว์คิง ที่โด่งดังที่สุดในบรรดาผู้ที่มีชีวิตอยู่กับการวินิจฉัยโรคนี้มานานกว่า 50 ปี

อัมพาต bulbar ก้าวหน้า

ที่เกี่ยวข้องกับการพูดบกพร่องและการกลืนการพยากรณ์โรคตั้งแต่ช่วงวินิจฉัยขึ้นอยู่กับ สามปีจากช่วงเวลาของการวินิจฉัย

เส้นโลหิตตีบตามตัวอักษรหลัก

มีผลเฉพาะเซลล์ประสาทของสมองและส่งผลต่อแขนขาส่วนล่างในบางกรณีซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก อาจมาพร้อมกับการเคลื่อนไหวของมือที่บกพร่องหรือปัญหาเกี่ยวกับการพูด ในระยะหลังจะเปลี่ยนเป็น ALS ได้

กล้ามเนื้อลีบก้าวหน้า

เกิดขึ้นเมื่อเซลล์ประสาทสั่งการของไขสันหลังเสียหาย อาการแรกแสดงออกในความอ่อนแอของมือการพยากรณ์โรคสำหรับโรคนี้คือ 5-10 ปี

การวินิจฉัย

เพื่อสร้างการวินิจฉัยที่ถูกต้อง เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องทำการศึกษาต่อไปนี้:

• ชีวเคมี การหาค่าเอ็นไซม์ของกล้ามเนื้อ โดยเฉพาะ creatine phosphokinase (CPK) กำหนดระดับของ myoglobin และ aldolase;
• อิเล็กโทรสรีรวิทยา Electromyography (EMG) และ electroneuromyography (ENMG) ช่วยในการแยกความแตกต่างระหว่าง myopathy หลักและรอง พวกเขายังช่วยในการระบุสิ่งที่เป็นทุกข์เป็นหลัก - ไขสันหลังหรือเส้นประสาทส่วนปลาย
• พยาธิวิทยา รวมถึงการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ การศึกษาเนื้อหายังช่วยแยกแยะความแตกต่างของผงาดปฐมภูมิหรือทุติยภูมิ การกำหนดระดับของ dystrophin ทำให้สามารถแยกแยะ Duchenne myopathy ออกจาก Becker's myodystrophy ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการกำหนดวิธีการรักษาที่ถูกต้อง
• การวินิจฉัยดีเอ็นเอ การศึกษา DNA-leukocyte ช่วยให้สามารถเปิดเผยโรคทางพันธุกรรมใน 70% ของผู้ป่วย

การรักษาโรคประสาทและกล้ามเนื้อ

เมื่อทำการวินิจฉัยโรคเกี่ยวกับระบบประสาทและกล้ามเนื้ออย่างใดอย่างหนึ่งในแต่ละ เฉพาะกรณีการรักษาจะถูกเลือกเป็นรายบุคคลโดยคำนึงถึงการวิเคราะห์ทั้งหมดที่ได้รับ ผู้ป่วยและญาติควรเข้าใจก่อนว่านี่เป็นเวลานานและมาก กระบวนการที่ยากลำบากต้องการรายจ่ายทางการเงินจำนวนมาก

ความยากลำบากในการสั่งจ่ายยายังเกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่าไม่สามารถระบุข้อบกพร่องเมตาบอลิซึมหลักได้อย่างถูกต้องเสมอไป ในขณะเดียวกัน โรคก็มีความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่อง ซึ่งหมายความว่าการรักษาควรมุ่งเป้าไปที่การชะลอการพัฒนาของโรคก่อน ซึ่งจะช่วยรักษาความสามารถในการดูแลตัวเองของผู้ป่วยและส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

วิธีการรักษาโรคประสาทและกล้ามเนื้อ

• แก้ไขการเผาผลาญของกล้ามเนื้อโครงร่างยาที่กำหนดซึ่งกระตุ้นการเผาผลาญ, การเตรียมโพแทสเซียม, วิตามินเชิงซ้อน, แอนโบลิกสเตียรอยด์;
• การกระตุ้นของอุปกรณ์ปล้องกระตุ้นประสาท, myostimulation, นวดกดจุดสะท้อน, balneotherapy, การออกกำลังกาย การออกกำลังกายกายภาพบำบัด(เลือกการออกกำลังกายและภาระเป็นรายบุคคล);
• แก้ไขการไหลเวียนโลหิต ประเภทต่างๆการนวด, กระบวนการระบายความร้อนสำหรับบางพื้นที่, การบำบัดด้วยออกซิเจน;
• อาหารและโภชนาการทางหลอดเลือดเพื่อให้ร่างกายได้รับสารอาหารที่จำเป็นทั้งหมด - โปรตีน, เกลือโพแทสเซียม, วิตามินของกลุ่มที่ต้องการ;
• เซสชั่นการแก้ไขกับนักศัลยกรรมกระดูกการแก้ไขการหดตัว ความผิดปกติของหน้าอกและกระดูกสันหลัง ฯลฯ

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการคิดค้นยาใด ๆ จากการที่บุคคลใดจะมีสุขภาพสมบูรณ์ในทันที แม้จะมีความซับซ้อนของสถานการณ์ แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยโรคประสาทและกล้ามเนื้อเพื่อให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด ตัวอย่างของ Hawking ซึ่งต้องนั่งรถเข็นมาเป็นเวลานานกว่า 50 ปีแต่ยังคงทำการวิจัยต่อไป ชี้ให้เห็นว่าโรคนี้ไม่ใช่เหตุผลที่จะเลิกล้มเลิกความตั้งใจ