โรคทางพันธุกรรมของเอิบ Erb-Roth กล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า กล้ามเนื้อเสื่อมด้วย Dreyfus contractures การรักษาโรคกล้ามเนื้อ Erba-Roth ด้วยยา

Erba-Roth ผงาดเด็กและเยาวชนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด็กของพ่อแม่ที่มีสุขภาพสมบูรณ์สามารถทนทุกข์ทรมานได้ ตามกฎแล้วโรคนี้เริ่มปรากฏเฉพาะในวัยรุ่นหรือวัยรุ่นเท่านั้นและการวินิจฉัยเกือบทั้งหมดเกิดขึ้นเมื่ออายุ 14-18 ปี ชื่อที่สองสำหรับโรคนี้คือความแห้งกร้านของกล้ามเนื้อ

พยาธิวิทยานี้อธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2427 โดยศัลยแพทย์ประสาทชาวเยอรมันชื่อวิลเฮล์ม ไฮน์ริช เอิร์บ นั่นคือเหตุผลที่มักเรียกว่า Erb's myopathy

เหตุผล

ผงาด Erba-Roth เป็นโรคหลักที่เกิดขึ้นเองและมักเป็นกรรมพันธุ์หรือลักษณะทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าสาเหตุหลักของปัญหาทั้งหมดคือความล้มเหลวที่เกิดขึ้นในยีน และถ้าโรคนี้ไม่ได้เกิดจากกรรมพันธุ์ สาเหตุหลักที่นี่คือสาเหตุทางพันธุกรรม

สาเหตุหลักส่วนใหญ่มักเกิดจากความคลาดเคลื่อนในกระบวนการตั้งครรภ์ของทารกในครรภ์ เช่นเดียวกับนิสัยที่ไม่ดีของมารดา เช่น การสูบบุหรี่ การติดยา การบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์

นอกจากนี้ ปัจจัยต่างๆ เช่น การทำงานในอุตสาหกรรมอันตราย การใช้ชีวิตในพื้นที่ที่ไม่เอื้ออำนวยต่อระบบนิเวศน์ การทำงานกับสารเคมีในระหว่างตั้งครรภ์ และอื่นๆ อีกมากมาย อาจเป็นโทษสำหรับ "การพังทลาย" ในยีน ทั้งหมดนี้มีผลต่อโครโมโซม นอกจากนี้ยังได้รับการพิสูจน์ว่าโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กมักเกิดขึ้นเมื่อมารดาตั้งครรภ์หลังจากอายุ 40 ปี

อาการ

อาการหลักของโรค Erb-Roth คือกล้ามเนื้ออ่อนแรง จุดอ่อนนี้เป็นแบบถาวร แต่บุคคลนั้นไม่มีความเจ็บปวด แม้จะพักผ่อนไปนานๆ ความอ่อนแอก็ไม่หายไป แม้ว่าในช่วงเริ่มต้นของโรคอาจสังเกตเห็นการปรับปรุงเล็กน้อยหลังจากนอนหลับหนึ่งคืน แต่จะผ่านไปอย่างรวดเร็วและความอ่อนแอจะกลับมาอีกครั้ง

ประการแรก กล้ามเนื้อของอุ้งเชิงกรานและสะโพกต้องทนทุกข์ทรมาน และเมื่อเวลาผ่านไป โรคจะแพร่กระจายไปยังผ้าคาดไหล่และไปยังกล้ามเนื้อของร่างกาย ในเวลาเดียวกัน pseudohypertrophy ของพวกเขานั่นคือการเพิ่มปริมาตรเนื่องจากการแทนที่เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อด้วยเนื้อเยื่อไขมันหรือเนื้อเยื่อเกี่ยวพันนั้นหายากมาก

ด้วยการพัฒนาต่อไปของโรคทำให้ผอมบางหรือฝ่อของกล้ามเนื้อของลำตัวและแขนขาเกิดขึ้น พวกเขาไม่ทำงานและบางมาก โรคประเภทนี้ทำให้กล้ามเนื้อของมนุษย์เกือบทั้งหมดได้รับผลกระทบ แต่เนื่องจากพยาธิวิทยาดำเนินไปอย่างช้าๆ ผู้ป่วยจึงสามารถรักษาความสามารถในการเดินได้นานถึง 40 ปี และบางครั้งก็นานกว่านั้น

อาการของโรคก็คือการลดลงของกล้ามเนื้อ ในกรณีนี้กล้ามเนื้อจะเฉื่อยและมีความหย่อนคล้อยปรากฏขึ้น เนื่องจากความจริงที่ว่าความอ่อนแอของกล้ามเนื้อรัดตัวของร่างกายมนุษย์เป็นที่ประจักษ์ปัญหากับกระดูกสันหลังจึงเริ่มต้นขึ้น ในผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้อความโค้งมักเกิดขึ้น scoliosis, lordosis, kyphosis และพยาธิสภาพอื่น ๆ ของกระดูกสันหลังปรากฏขึ้น ในกรณีนี้ เป็นไปไม่ได้ที่จะรักษา scoliosis หรือ kyphosis และข้อบกพร่องเหล่านี้เองเริ่มคืบหน้าเมื่อเวลาผ่านไป และถ้าในตอนแรกความโค้งของกระดูกสันหลังนั้นแทบจะสังเกตไม่เห็น เมื่ออายุ 40 พวกเขาจะมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า

ภาวะแทรกซ้อน

ผงาดเด็กและเยาวชนของ Erba-Roth มีภาวะแทรกซ้อนเฉพาะของตัวเองซึ่งมักเกิดขึ้นกับการเสียชีวิตของบุคคล ในหมู่พวกเขาที่พบบ่อยที่สุดคือ:

1. ระบบทางเดินหายใจล้มเหลว
2. สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนที่อย่างอิสระโดยสิ้นเชิง
3. โรคปอดบวม
4. ไส้เลื่อนระหว่างกระดูกสันหลัง
5. ราชิโอแคมซิส.
6. อัมพฤกษ์
7. อัมพาต.

เป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ทั้งหมด แต่อาจล่าช้าได้หากปฏิบัติตามคำแนะนำทั้งหมดที่แพทย์ให้ไว้

การรักษา

จนถึงปัจจุบัน Erb's juvenile myopathy ยังไม่มีวิธีรักษา แพทย์แนะนำให้ผู้ป่วยทำกายภาพบำบัด ไปสระว่ายน้ำ ใช้เวลาในอากาศบริสุทธิ์ให้มากขึ้น และพยายามใช้ชีวิตที่กระฉับกระเฉง อย่าลืมเรียนหลักสูตรการนวดทุก 2 หรือ 3 เดือน แต่การรักษาตามแพทย์สั่งทั้งหมดควรเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล

สำหรับยา การรักษามักจะใช้วิธีเช่น:

1. เซเรโบรลิซิน
2. ธีโอนิคอล
3. วิตามินอี
4. โพแทสเซียมออเรต
5. โปรเซริน
6. นูโทรปิล.
7. โคคาร์บอกซิเลส
8. วิตามินบี12
9. คาวินตัน.

ยาเหล่านี้กำหนดโดยแพทย์ที่เข้าร่วมเท่านั้นและเฉพาะในปริมาณที่เคร่งครัดเท่านั้น

บทความนี้จะกล่าวถึงโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Erb-Roth ที่ก้าวหน้า

กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคทางพันธุกรรมเรื้อรังที่ส่งผลต่อระบบกล้ามเนื้อของมนุษย์ กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจากกระบวนการทางพยาธิวิทยาจะหยุดทำงานตามปกติค่อยๆบางลงและเมื่อเวลาผ่านไปชั้นไขมันก็เริ่มเพิ่มขึ้น

ประเภทหลักของ dystrophy

มีหลายประเภทที่พบบ่อยที่สุดของ dystrophy ของกล้ามเนื้อ:

1. หรือที่เรียกว่า pseudohypertrophic หรือ dystrophy ที่มีมา แต่กำเนิดเชิงลบ พยาธิวิทยาปรากฏตัวในวัยเด็กระหว่างสองถึงห้าปี ในระยะเริ่มต้นของการพัฒนา ส่วนใหญ่กล้ามเนื้อของร่างกายส่วนล่างจะได้รับผลกระทบ ในเด็กที่มีวิถีชีวิตอยู่ประจำกล้ามเนื้อขาเริ่มเพิ่มขึ้น นี่เป็นเพราะการเปลี่ยนกล้ามเนื้อด้วยไขมัน

ความก้าวหน้าทางพยาธิวิทยาอย่างค่อยเป็นค่อยไปนำไปสู่ความพ่ายแพ้ของร่างกายส่วนบนถึงมือ ด้วยโรคมาตรฐานเมื่ออายุ 12 ขวบเด็กจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวอย่างสมบูรณ์ ความน่าจะเป็นที่จะเสียชีวิตสูงคือ 85-90% ก่อนที่เด็กจะอายุครบยี่สิบปี

2. โรคสไตเนิร์ต นี่เป็นพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดหรือที่เรียกว่าโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Myotonia หมายถึงกระบวนการผ่อนคลายกล้ามเนื้อช้าเกินไปหลังจากการหดตัว พยาธิวิทยามีผลต่อผู้ใหญ่อายุ 20-40 ปี นอกจากนี้ยังมีกรณีของการเจ็บป่วยในเด็กด้วย แต่นี่เป็นข้อยกเว้นสำหรับกฎ โรคนี้ไม่สัมพันธ์กับเพศ มีผลทั้งหญิงและชายอย่างเท่าเทียมกัน พยาธิวิทยาของ Steinert มาพร้อมกับกล้ามเนื้อใบหน้าที่อ่อนแอลงซึ่งรับผิดชอบในการแสดงออกทางสีหน้าและแขนขา หลักสูตรของโรคไม่ได้มีความรวดเร็วความก้าวหน้าสามารถเกิดขึ้นได้ในระยะเวลานาน

3. พยาธิวิทยาของเบกเกอร์ โรคนี้ยังมีลักษณะการพัฒนาที่ยาวนาน ในระยะแรกจะผ่านไปอย่างแฝงและผู้ป่วยไม่ประสบปัญหาใด ๆ เป็นเวลานาน พยาธิวิทยาได้รับรูปแบบที่กำเริบขึ้นเนื่องจากการบาดเจ็บหรือโรคของระบบประสาทซึ่งกระตุ้นความก้าวหน้าของโรค

4. โรค Landouzy-Dejerine พยาธิวิทยานี้ไม่มีการจำกัดอายุ และสามารถส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กอายุตั้งแต่ 5 ขวบและผู้ใหญ่ถึง 55 ปี บริเวณ humero-scapular-facial ของร่างกายได้รับผลกระทบเป็นหลัก ลักษณะเฉพาะของพยาธิวิทยาคือความก้าวหน้าที่ยาวนานซึ่งทำให้ผู้ป่วยสามารถทำงานต่อไปได้หลายทศวรรษ สัญญาณหลักของกระบวนการทางพยาธิวิทยาคือความเสียหายต่อกล้ามเนื้อของใบหน้าซึ่งนำไปสู่การทำงานของคำพูดที่บกพร่อง เนื่องจากไม่สามารถปิดริมฝีปากได้สนิท อาการนี้ยังใช้กับเปลือกตาซึ่งอาจปิดไม่สนิท ด้วยการพัฒนาของโรคต่อไปทำให้เกิดการฝ่อของกล้ามเนื้อใบหน้าไหล่แขนขาและลำตัวซึ่งทำให้บุคคลไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์

5. ประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อมส่วนปลาย มันเป็นรูปแบบที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยของความก้าวหน้า dystrophy บ่อยครั้งที่พยาธิวิทยาในการวินิจฉัยสับสนกับ Marie-Charcot เพื่อแยกความแตกต่างของพยาธิสภาพเหล่านี้มีการกำหนดอิเลคโตรโฟโตแกรมซึ่งช่วยให้คุณสามารถชี้แจงการวินิจฉัยได้ สัญญาณลักษณะของการพัฒนาทางพยาธิวิทยาคือการสูญเสียการทำงานของกล้ามเนื้อในแขนและขาด้วยการทำให้ผอมบางขึ้น เทียบกับพื้นหลังของรูปแบบส่วนปลายของ dystrophy สังเกตอัมพฤกษ์ของมือและเท้า

6. Myodystrophy ตั้งชื่อตาม Emery-Dreyfus ในขั้นต้นพยาธิวิทยาประเภทนี้ไม่แยกโรค นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าในอาการภายนอกโรคคล้ายกับ Duchenne dystrophy แต่จากการศึกษารายละเอียดเพิ่มเติมของทั้งสองโรค พบว่า Emery-Dreyfus myodystrophy เป็นโรคที่แยกจากกันซึ่งมีอาการเฉพาะ

รูปแบบของ dystrophy นี้หายาก มันส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยที่อายุต่ำกว่า 30 ปี เมื่ออายุมากขึ้น มีรายงานผู้ป่วยที่แยกได้ ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างรูปแบบของ dystrophy นี้กับรูปแบบอื่น ๆ คือความเสียหายต่อกล้ามเนื้อหัวใจซึ่งอาจนำไปสู่ความตายของผู้ป่วย สัญญาณอื่น ๆ ของโรคมีความเป็นพิษเป็นภัยมากกว่าในพยาธิวิทยา Duchenne

มาดูการพิจารณาของ Erb-Roth กล้ามเนื้อ dystrophy กัน

คำอธิบาย

Erba-Roth ผงาดเด็กและเยาวชนเป็นโรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลต่อเด็กของพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ บ่อยครั้งที่พยาธิวิทยาเริ่มก้าวหน้าในวัยรุ่น การวินิจฉัยส่วนใหญ่เกิดขึ้นระหว่างอายุ 14 ถึง 18 ปี พยาธิวิทยาของ Erb เรียกอีกอย่างว่าแถบกล้ามเนื้อ

โรคนี้ถูกกล่าวถึงครั้งแรกในปี พ.ศ. 2427 โดยศัลยแพทย์ประสาทชาวเยอรมันชื่อ ไฮน์ริช เอิร์บ ซึ่งตั้งชื่อตามพยาธิวิทยาที่เขาอธิบาย

เหตุผล

Erb-Roth กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคประเภทหลักที่เกิดขึ้นเป็นพยาธิวิทยาอิสระเนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรมหรือพันธุกรรม นั่นคือสาเหตุหลักในการพัฒนาผงาดประเภทนี้คือการละเมิดยีน ดังนั้นหากโรคไม่ได้เกิดจากความโน้มเอียงทางพันธุกรรมสาเหตุของโรคอยู่ในความล้มเหลวของยีน

ข้อกำหนดเบื้องต้นที่พบบ่อยที่สุดสำหรับการพัฒนาพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อลุกลามของ Erba-Roth คือความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่เกิดจากนิสัยที่ไม่ดีของสตรีมีครรภ์: การสูบบุหรี่การใช้ยาและแอลกอฮอล์ ปัจจัยเหล่านี้ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์

มีอะไรอีกบ้างที่สามารถทำให้เกิดความผิดปกติในยีน?

การละเมิดยีนอาจเกิดจากการทำงานของผู้หญิงในการผลิตที่เป็นอันตราย การพำนักถาวรในสภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย การทำงานกับสารเคมีขณะอุ้มเด็ก เป็นต้น ปัจจัยเหล่านี้อาจส่งผลเสียต่อการพัฒนาโครโมโซม นอกจากนี้ยังเป็นข้อเท็จจริงที่พิสูจน์แล้วว่า Erba-Roth พัฒนากล้ามเนื้อ dystrophy เด็กและเยาวชนอันเป็นผลมาจากการคลอดบุตรในผู้หญิงอายุมากกว่า 40 ปี

สัญญาณของผงาด

อาการหลักของการปรากฏตัวของพยาธิวิทยาของ Erb คือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ อาการนี้เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องในขณะที่ไม่ทำให้บุคคลเจ็บปวด ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อไม่หายไปแม้หลังจากพักเป็นเวลานาน ในระยะเริ่มแรกของโรค Erba-Roth อาการของผู้ป่วยอาจดีขึ้นเล็กน้อยหลังจากนอนหลับไปทั้งคืน แต่สิ่งนี้ผ่านไปอย่างรวดเร็วและความอ่อนแอก็กลับมาอีกครั้ง

กล้ามเนื้อที่อยู่บนสะโพกและในอุ้งเชิงกรานจะได้รับผลกระทบเป็นหลัก ในอนาคตโรคนี้จะแพร่กระจายไปยังกล้ามเนื้อของลำตัวและผ้าคาดไหล่ Pseudohypertrophy ที่มาพร้อมกับการเพิ่มปริมาตรผ่านการเติบโตของเนื้อเยื่อไขมันและการตายของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ เกิดขึ้นน้อยมากกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Erba-Roth

ในอนาคตโรคนี้จะมีลักษณะผอมบางและฝ่อตามมาของกล้ามเนื้อแขนขาและลำตัว การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อลดลงและเนื้อเยื่อเองก็บางลง กล้ามเนื้อของมนุษย์เกือบทั้งหมดได้รับผลกระทบจากโรค Erb แต่ความก้าวหน้าของพยาธิวิทยานั้นช้าและเป็นไปได้ที่จะรักษาความสามารถในการเดินได้นานถึงสี่สิบปี

โทนสีของกล้ามเนื้อที่ลดลงเป็นลักษณะเฉพาะของ Erb กล้ามเนื้อ dystrophy อีกประการหนึ่ง กล้ามเนื้อในเวลาเดียวกันกลายเป็นเซื่องซึมและหย่อนคล้อย อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวบุคคลเริ่มมีปัญหากับบริเวณกระดูกสันหลังส่วนโค้งที่เด่นชัดเกิดขึ้นเป็นต้น โรคเหล่านี้ไม่สามารถรักษาได้และในอนาคตก็เริ่มมีความก้าวหน้าเช่นกัน

การวินิจฉัย

มีวิธีการวินิจฉัยค่อนข้างน้อยในการระบุ Erba-Roth dystrophy รวมทั้งแยกความแตกต่างจากกระบวนการทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ ในการเข้ารับการตรวจครั้งแรก ผู้เชี่ยวชาญจะรวบรวมประวัติผู้ป่วย ชี้แจงข้อร้องเรียนและอาการที่มีอยู่ ต่อไปจะมีการร่างแผนการตรวจซึ่งอาจรวมถึงขั้นตอนการวินิจฉัยดังต่อไปนี้:

คลื่นไฟฟ้า

การขูดเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเพื่อการวิจัย

การทดสอบทางพันธุกรรม

การตรวจเลือดและปัสสาวะ

การให้คำปรึกษาของนักบำบัดโรค, ศัลยกรรมกระดูก, นรีแพทย์และผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ

ต้องจำไว้ว่ายิ่งโรคปรากฏตัวในภายหลังยิ่งดีสำหรับผู้ป่วย นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าด้วยการปรากฏตัวของพยาธิวิทยาตั้งแต่อายุยังน้อยความน่าจะเป็นของการเสียชีวิตนั้นสูง

การรักษาโรคกล้ามเนื้อ Erba-Roth ด้วยยา

การบำบัดโรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนและใช้เวลานาน ในขณะนี้ยังไม่มีการพัฒนายาที่สามารถรักษาผู้ป่วยได้อย่างสมบูรณ์ เทคนิคการรักษาทั้งหมดมีจุดมุ่งหมายเพื่อปรับปรุงสภาพของผู้ป่วยและฟื้นฟูการทำงานบางอย่างที่ถูกยับยั้งโดยพยาธิวิทยา

เพื่อหยุดการลุกลามของ dystrophy ใช้ยาต่อไปนี้:

1. ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์.
2. วิตามินบี1.
3. อะดีโนซีน ไตรฟอสเฟต

นอกจากนี้เพื่อชะลอการพัฒนากระบวนการทางพยาธิวิทยาจึงใช้การฝังเซลล์ต้นกำเนิดของทารกในครรภ์

วิธีการรักษาอื่นๆ

ตามมาตรการป้องกันมีการกำหนดวิธีการรักษาดังต่อไปนี้:

1. ขั้นตอนการทำกายภาพบำบัด
2. นวด.
3. แบบฝึกหัดการหายใจ

มีหลักการสำคัญสามประการที่ควรปฏิบัติตามในกรณีที่ Erb-Roth กล้ามเนื้อเสื่อมจากแขนขา - การออกกำลังกายที่มีความเข้มข้นเพียงพอการยึดมั่นในโภชนาการที่เหมาะสมการได้รับการสนับสนุนจากนักจิตวิทยาในเวลาที่เหมาะสม

หลักการสนับสนุนร่างกายด้วยกล้ามเนื้อเสื่อม

บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพของ Erb ไม่เต็มใจที่จะต่อสู้กับโรคนี้ซึ่งส่งผลเสียต่อร่างกายโดยรวม อันเป็นผลมาจากการขาดการออกกำลังกายความก้าวหน้าของพยาธิวิทยาจะรุนแรงขึ้นและเร่งขึ้น กล้ามเนื้อควรรับน้ำหนักในปริมาณที่ต้องการ

ขั้นตอนที่สำคัญมากในการสนับสนุนผู้ป่วยคือการสนับสนุนด้านจิตใจ บางครั้งการสนับสนุนจากญาติและเพื่อนฝูงก็เพียงพอแล้ว แต่ในบางกรณีอาจต้องการความช่วยเหลือที่เหมาะสม เป็นสิ่งสำคัญสำหรับคนที่มีอาการคล้ายคลึงกันที่จะรู้ว่าเขาไม่ได้อยู่คนเดียวและมีคนที่สนับสนุนเขา เห็นอกเห็นใจ และพร้อมที่จะช่วยเหลือเสมอ

อาหาร

สิ่งสำคัญเท่าเทียมกันคือการปฏิบัติตามอาหารพิเศษสำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Erb-Roth อาหารควรลดการอักเสบ ปรับระดับน้ำตาลในเลือดให้เป็นปกติ และขับสารพิษออกจากร่างกาย ในขณะที่ให้สารอาหารที่จำเป็นแก่เนื้อเยื่อ หลักการสำคัญของโภชนบำบัดสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมคือ:

• หลีกเลี่ยงไขมันเลว.
• เนื้อสัตว์และปลาควร "สะอาด" โดยไม่ต้องใช้ยาปฏิชีวนะและฮอร์โมน
• ขาดกลูเตนและน้ำตาลในอาหาร
• เสริมอาหารของคุณด้วยผักใบเขียวและเครื่องเทศมากมาย
• ไม่มีเครื่องดื่มอัดลมหรือสีเทียม
• ควรบริโภคนมจากแพะเท่านั้น

ด้วยพยาธิสภาพของ Erba-Roth การรักษาควรครอบคลุมและทันเวลา

การป้องกัน

การทำนายลักษณะที่ปรากฏของกล้ามเนื้อเสื่อมเช่นเดียวกับการตรวจพบในระยะเริ่มแรกนั้นค่อนข้างยาก ดังนั้นการป้องกันพยาธิวิทยาจึงต้องใช้กฎสองข้อ:

1. การตรวจร่างกายสตรีที่สมบูรณ์และละเอียดเมื่อวางแผนตั้งครรภ์ ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับการมีอยู่ของยีนที่กลายพันธุ์
2. ในระหว่างตั้งครรภ์ (หากไม่ได้ทำก่อนตั้งครรภ์) จะทำการทดสอบเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของโครโมโซม

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคของการอยู่รอดขึ้นอยู่กับชนิดของโรค เช่นเดียวกับภาวะแทรกซ้อนที่พยาธิวิทยาสามารถนำไปสู่ ในบรรดาโรคและสภาวะที่เกี่ยวข้องกับการเสื่อมของกล้ามเนื้อมีความโดดเด่นดังต่อไปนี้:

• ล่วงละเมิดในการทำงานของหัวใจ
• ความโค้งของกระดูกสันหลัง
• การละเมิดกิจกรรมยานยนต์
• ความสามารถทางจิตของผู้ป่วยลดลง
• การละเมิดการทำงานของระบบทางเดินหายใจ

บทสรุป

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าของ Erba-Roth เป็นโรคร้ายแรงที่รักษาไม่หายซึ่งสามารถนำไปสู่การตรึงบุคคลได้อย่างสมบูรณ์ ในการวางแผนเด็ก ผู้ปกครองควรใช้แนวทางที่รับผิดชอบในการตรวจสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

การเสื่อมของระบบกล้ามเนื้อเป็นโรคทางพันธุกรรมเรื้อรัง อาการหลักของมันคือค่อยๆ เพิ่มความอ่อนแอในกล้ามเนื้อและความเสื่อมของกล้ามเนื้อ พยาธิวิทยามีหลายประเภท ในบทความของวันนี้ เราจะมาดูการรักษา สาเหตุ และอาการของกล้ามเนื้อเสื่อม Erba-Roth อย่างละเอียดยิ่งขึ้น

ใบรับรองแพทย์

โรคนี้เป็นตัวแปร polymorphic ของ myodystrophy ทางพันธุกรรม มันแตกต่างจากพยาธิวิทยาประเภทอื่นในภาพทางคลินิกหลักสูตรและเวลาที่เริ่มมีอาการ เป็นครั้งแรกที่มีการนำเสนอคำอธิบายของโรคโดยนักประสาทวิทยาชาวเยอรมัน W. Erb ในปี 1882 ในเวลาเดียวกัน V. Roth ได้จัดการกับปัญหานี้ในรัสเซีย ซึ่งภายหลังเขาได้กำหนดให้เป็น "กล้ามเนื้อแห้ง" ตามชื่อของนักวิทยาศาสตร์สองคนที่ชื่อโรคนี้ ในประสาทวิทยาสมัยใหม่มีการใช้ชื่อหลายชื่อ - กล้ามเนื้อเสื่อม Erba-Roth ก้าวหน้า, กล้ามเนื้อเสื่อมแขนขา

พยาธิวิทยาเริ่มพัฒนาตามปกติในวัยเด็ก อย่างไรก็ตามอายุที่เริ่มมีอาการแรกอาจมีตั้งแต่ 10 ถึง 30 ปี ผู้ชายและผู้หญิงได้รับผลกระทบจากอาการกล้ามเนื้อเสื่อมอย่างเท่าเทียมกัน นักประสาทวิทยาสังเกตว่าโรคที่เริ่มต้นในวัยเด็กดำเนินไปอย่างรวดเร็วหากเราเปรียบเทียบหลักสูตรในวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ นอกจากนี้ ในกรณีที่สอง จะดำเนินการในรูปแบบที่ไม่รุนแรง

การเกิดโรค

myodystrophy คืออะไร? ขอแนะนำให้พิจารณาสาเหตุและวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพหลังจากศึกษาพยาธิกำเนิดของโรค มันเริ่มต้นการพัฒนาด้วยการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อซึ่งมีการเผาผลาญและมีโครงสร้างตามธรรมชาติ นี่คือโรคกล้ามเนื้อ เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน เป็นผลให้มีการขาดหรือหยุดสมบูรณ์ของการสังเคราะห์โปรตีนซึ่งเป็นองค์ประกอบโครงสร้างที่จำเป็นของ myocytes

โรคนี้สามารถลดลงได้เมื่อสังเกตเห็นความอ่อนแอในแขนข้างเคียง อย่างไรก็ตาม ส่วนใหญ่มักจะมีการกระจายของการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อประเภทจากน้อยไปมาก เมื่อโรคดำเนินไป ปริมาณเส้นใยกล้ามเนื้อจะลดลง พวกมันค่อย ๆ หยุดทำงานเต็มที่และถูกทำลาย ในสถานที่ของพวกเขาจะเกิดชั้นไขมันขึ้น เมื่อเวลาผ่านไป เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อจะถูกแทนที่ด้วยไขมันอย่างสมบูรณ์ เป็นผลให้เกิดการตรึงตามมาด้วยความพิการ

เหตุผลหลัก

Erba-Roth กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นโรคอิสระซึ่งเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมหรือพันธุกรรม เหตุผลหลักคือการเปลี่ยนแปลงในระดับยีนในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือตัวผู้ป่วยเอง ใน 30% ของกรณี การละเมิดเกิดขึ้นเป็นหลัก ในสถานการณ์อื่น ๆ ทั้งหมดเป็นกรรมพันธุ์

ความผิดปกติของพัฒนาการของยีนในมดลูกเนื่องจากการปรากฏตัวของพยาธิวิทยามักจะถูกกระตุ้นโดย:

• นิสัยที่ไม่ดีของหญิงตั้งครรภ์
• อาศัยอยู่ในสถานที่ที่มีระบบนิเวศน์ไม่ดี
• ทำงานในการผลิตที่เป็นอันตรายหลังคลอดบุตร
• เกิดช้า;
• การใช้ยาปฏิชีวนะที่ไม่สามารถควบคุมได้
• การสัมผัสกับสารพิษเป็นเวลานาน

ด้วยการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อน โรคนี้กลายเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับมนุษย์ ในบรรดาผลกระทบที่ตามมา แพทย์รวมถึงแขนขาอัมพาต โรคปอดบวม ความผิดปกติต่างๆ ในระบบทางเดินหายใจ / หัวใจ

ภาพทางคลินิก

อาการหลักของกล้ามเนื้อเสื่อม Erba-Roth มีความผิดปกติดังต่อไปนี้:

• การเดิน "เป็ด" เมื่อผู้ป่วยพลิกจากขาข้างหนึ่งไปอีกขาหนึ่ง
• ความไม่สมดุลและความไม่มั่นคง
• ความยากลำบากในการลุกจากเตียงงอ;
• การยื่นออกมาของสะบัก;
• รอบเอวลดลง
• ความเหนื่อยล้าทางพยาธิวิทยา

เมื่อโรคดำเนินไป กล้ามเนื้อรัดตัวของผ้าคาดเอวด้านหลังและไหล่จะอ่อนลง ซึ่งนำไปสู่ภาวะลอร์ดโอซิส ผู้ป่วยจะถือสิ่งของในมือได้ยากขึ้น การเลียนแบบกล้ามเนื้อบนใบหน้าก็สูญเสียความคล่องตัวเช่นกัน สิ่งนี้แสดงออกโดยการปิดเปลือกตาและริมฝีปากที่ยื่นออกมาไม่สมบูรณ์

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Erba-Roth สามารถพัฒนาได้หลายปี ในทางการแพทย์ มีหลายกรณีที่ผู้ป่วยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นเวลานานกว่า 20 ปี หลังจากเวลานี้พวกเขาพัฒนาอาการอื่น ๆ

วิธีการวินิจฉัย

หากมีอาการที่บ่งบอกถึงภาวะกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด จำเป็นต้องไปพบนักประสาทวิทยา ก่อนอื่นแพทย์ให้ความสนใจกับประวัติของผู้ป่วยทำการตรวจร่างกาย จากนั้นจึงกำหนดการสอบที่ครอบคลุมซึ่งประกอบด้วยกิจกรรมต่อไปนี้:

• การทดสอบทางพันธุกรรม
• อิเล็กโตรโนไมโอกราฟี;
• การตรวจชิ้นเนื้อและชีวเคมีของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ
• การตรวจเลือดสำหรับ creatine phosphokinase;
• การวิเคราะห์ปัสสาวะ

Electroneuromyography ถือเป็นวิธีการวินิจฉัยที่ให้ข้อมูลมากที่สุด ช่วยให้คุณประเมินไม่เพียง แต่ระดับของการส่งผ่านประสาทและกล้ามเนื้อ แต่ยังรวมถึงการกำหนดระดับของความตื่นเต้นง่ายของกล้ามเนื้อ การศึกษาหลังนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยแยกโรค อาการแสดงของกล้ามเนื้อเสื่อม Erba-Roth คล้ายกับ ALS, โรคกล้ามเนื้อที่เป็นพิษ, polymyositis และโรคอื่น ๆ อีกจำนวนหนึ่ง

การทดสอบทางพันธุกรรมช่วยยืนยันลักษณะการถดถอยของ autosomal ของการสืบทอด การมีอยู่ของการกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตาม ผลลบไม่ได้ทำให้การวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นโมฆะ วิทยาศาสตร์สมัยใหม่ไม่สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ได้ทุกประเภทผ่านการทดสอบดังกล่าว การวิเคราะห์เชิงลบเป็นตัวบ่งชี้ถึงการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ในกรณีของ dystrophy การศึกษาแสดงให้เห็นจำนวนนิวเคลียสของกล้ามเนื้อที่ลดลง การปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงของลักษณะเนื้อตายหรือเส้นโลหิตตีบ

คุณสมบัติของการบำบัด

วิธีการระบุ Erb-Roth myopathy? โรคนี้ไม่สามารถเอาชนะได้อย่างสมบูรณ์ ดังนั้นผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยที่คล้ายคลึงกันจึงถูกกำหนดให้รักษาตามอาการ เป้าหมายหลักคือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและรักษากิจกรรมทางกายอย่างเต็มที่ ในการปฏิบัติทางการแพทย์สมัยใหม่มีการใช้ยาการออกกำลังกายและกายภาพบำบัด

การรักษาพยาบาล

การรักษาทางการแพทย์ของกล้ามเนื้อเสื่อม Erba-Roth รวมถึงการใช้ยาต่อไปนี้:

1. คอมเพล็กซ์วิตามิน (A, กลุ่ม C, E, B และ D)
2. ATP เพื่อทำให้การเผาผลาญพลังงานของเซลล์เป็นปกติและกระตุ้นการทำงานของเอนไซม์เมมเบรน
3. กรดอัลฟาไลโปอิก ("Thiolipon", "Dialipon") ช่วยฟื้นฟูกระบวนการเผาผลาญอาหาร
4. "Riboxin" มีฤทธิ์ต้านการเต้นของหัวใจ anabolic และ antihypoxic
5. "Actovegin" ปรับปรุงกระบวนการบำบัดของแผลกดทับทำให้การไหลเวียนของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำเป็นปกติ

ระยะเวลาในการบริหารและปริมาณยาจะถูกกำหนดโดยแพทย์เป็นรายบุคคล

ด้วยความเสียหายต่อกล้ามเนื้อหัวใจ "Inosine", ไกลโคไซด์และ antiarrhythmics ถูกกำหนด หากมีการพัฒนา contractures อาจจำเป็นต้องมีการบำบัดด้วยออร์โธปิดิกส์ การลดลงของความสามารถที่สำคัญของปอดกับพื้นหลังของการฝ่อของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจเป็นข้อบ่งชี้โดยตรงสำหรับการเชื่อมต่อกับเครื่องช่วยหายใจ

การออกกำลังกายบำบัด

องค์ประกอบที่จำเป็นของการบำบัดโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Erba-Roth คือคอมเพล็กซ์บำบัดด้วยการออกกำลังกาย เป้าหมายหลักที่ติดตามโดยแบบฝึกหัด:

• การพัฒนาและบำรุงรักษาเครื่องกล้ามเนื้อ
• การพักผ่อนที่เหมาะสม
• การป้องกันการหดตัวเนื่องจากผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว
• การหายใจที่ถูกต้อง
• การป้องกัน scoliosis และความผิดปกติอื่นที่คล้ายคลึงกัน

ในระหว่างการบำบัด การออกกำลังกายทางกายภาพและการหายใจ จะใช้การนวดในระดับต่างๆ ของกิจกรรม ในกรณีของพยาธิสภาพของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ผู้เชี่ยวชาญจะเลือกคอมเพล็กซ์บำบัดด้วยการออกกำลังกายเป็นรายบุคคลเสมอ ข้อยกเว้นคือการโหลดเล็กน้อยในพูล ในกรณีนี้ ผู้สอนจะแสดงแบบฝึกหัดก่อน และหลังจากผ่านไปหลายช่วง ผู้ป่วยสามารถทำซ้ำได้อย่างอิสระ

คุณสมบัติของกายภาพบำบัด

ด้วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม (myodystrophy) ของ Erba-Roth เอฟเฟกต์กายภาพบำบัดเป็นไปได้ในสองทิศทาง: การพันร่างกาย, อิเล็กโตรโฟรีซิสด้วยตัวแทนเอนไซม์ ในบางกรณีผู้ป่วยจะได้รับการกระตุ้นด้วยไฟฟ้า ขั้นตอนนี้ทำให้กล้ามเนื้อหดตัว ขอแนะนำในสถานการณ์ที่กล้ามเนื้อของผู้ป่วยอ่อนแอมากจนการเคลื่อนไหวง่าย ๆ มาพร้อมกับความรู้สึกไม่สบายอย่างรุนแรง

อาหาร

ด้วย Erb-Roth myodystrophy สิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามอาหารพิเศษ การเลือกรับประทานอาหารที่เหมาะสมจะช่วยให้คุณหยุดกระบวนการอักเสบในร่างกาย ขจัดสารพิษ และให้สารอาหารที่จำเป็นแก่เนื้อเยื่อ หมายถึงการปฏิบัติตามหลักการดังต่อไปนี้:

• การปฏิเสธไขมันทอดเค็มและรมควันอย่างสมบูรณ์
• การใช้ผักและผลไม้สด, ปลาไม่ติดมันในอาหาร;
• ขาดอาหารที่มีกลูเตนและน้ำตาลสูง
• อนุญาตให้ใช้เฉพาะนมแพะเท่านั้น
• เครื่องดื่มอัดลมและแอลกอฮอล์เป็นสิ่งต้องห้าม

โดยทั่วไปแล้วอาหารดังกล่าวมีหลักการของโภชนาการที่เหมาะสม จึงสามารถยึดติดได้ตลอดชีวิตโดยไม่ต้องกลัวว่าจะเกิดอันตรายต่อสุขภาพอย่างมีนัยสำคัญ

การพยากรณ์โรคการกู้คืน

ในทางเวชศาสตร์คลินิก พยาธิวิทยานี้ไม่จัดอยู่ในกลุ่มผู้ตาย อย่างไรก็ตาม การพยากรณ์โรคนั้นไม่ดีในกรณีส่วนใหญ่ โรคดำเนินไปค่อนข้างเร็ว ประมาณ 20-25 ปีหลังจากเริ่มมีอาการเริ่มต้น จะนำไปสู่การสูญเสียการเคลื่อนไหวและรถเข็นโดยสิ้นเชิง

กล้ามเนื้อลีบในที่สุดขยายไปถึงระบบหัวใจและระบบทางเดินหายใจ สิ่งนี้นำไปสู่ความผิดปกติรอง เช่น หัวใจล้มเหลว ปอดติดเชื้อ เป็นโรคเหล่านี้ที่นำไปสู่ความตาย รูปแบบที่ไม่รุนแรงของกล้ามเนื้อเสื่อมไม่ส่งผลต่ออายุขัยของผู้ป่วย

ในสหรัฐอเมริกา ปัจจุบันมีการศึกษาสาเหตุและการรักษา Erba-Roth dystrophy นักวิทยาศาสตร์ท้องถิ่นกล่าวว่า dystrophy อาจรักษาได้ในไม่ช้า ผลการวิจัยในเชิงบวกของการศึกษาเกี่ยวกับการใช้ยีนบำบัดได้รับการเผยแพร่เมื่อเร็วๆ นี้ มันเกี่ยวข้องกับการแนะนำการดัดแปลงของไวรัส AAV1 ที่เกี่ยวข้องกับ adeno ของตระกูล Parvoviridae เข้าไปในองค์ประกอบเซลล์ที่ได้รับผลกระทบของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ไวรัสนี้กระตุ้นการตอบสนองของภูมิคุ้มกันซึ่งเป็นผลมาจากกระบวนการสังเคราะห์อัลฟาซาร์โคไกลแคนเป็นปกติ

วิธีการป้องกัน

ไม่มีการป้องกันโรคนี้โดยเฉพาะเนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์ อย่างไรก็ตาม แพทย์เสนอวิธีการหลายวิธีเพื่อลดความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้น

ประการแรก ในขั้นตอนการวางแผน ทั้งพ่อและแม่ในอนาคตจะต้องได้รับการตรวจร่างกายอย่างละเอียด ตามกฎแล้วยังหมายถึงการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการตรวจหายีนทางพยาธิวิทยา หากจำเป็น อาจต้องปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง

หากสงสัยว่าเป็นพยาธิวิทยา จะต้องมีการศึกษาองค์ประกอบของเซลล์และเลือดในทารกในครรภ์เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน ขั้นตอนจะดำเนินการในช่วงต้น จากผลการวิจัยพบว่าแพทย์เสนอทางเลือกหลายอย่างสำหรับผู้ปกครองในการแก้ปัญหา

หากโรคปรากฏตัวแล้วในวัยที่มีสติก็จำเป็นต้องใช้มาตรการเพื่อบรรเทาอาการของผู้ป่วยและเพื่อป้องกันการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น ในเรื่องนี้แต่ละกรณีเป็นรายบุคคล ดังนั้นจึงไม่มีคำแนะนำที่เป็นสากล

บทสรุป

Limb Girdle Muscular Dystrophy คืออะไร? นี่เป็นโรคร้ายแรงพร้อมกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ การวินิจฉัยนี้ไม่ใช่ประโยค แต่ทำให้เกิดความเสียหายต่อร่างกายที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ อย่างไรก็ตาม การตรวจจับอย่างทันท่วงทีและการรักษาที่มีความสามารถสามารถลดผลกระทบด้านลบ ซึ่งช่วยให้ชีวิตของผู้ป่วยง่ายขึ้น

โรคกล้ามเนื้อ Erb-Roth (ชื่อวิทยาศาสตร์ที่ยอมรับกันโดยทั่วไปสำหรับโรค Erb-Roth แขนขา-เอว myodystrophy) อยู่ในกลุ่มของโรคประสาทและกล้ามเนื้อทางพันธุกรรม สิ่งนี้หมายความว่า? โรคกลุ่มนี้มีลักษณะเฉพาะโดยมีรอยโรคที่ถูกกำหนดทางพันธุกรรมของเส้นใยประสาท กล้ามเนื้อลายโครงร่าง หรือเขาหน้า

คำว่า "หรือกล้ามเนื้อเสื่อม" ใช้เพื่ออ้างถึงโรคจำนวนมากที่มีภาพทางคลินิกที่แตกต่างกัน แต่ขึ้นอยู่กับรอยโรคหลักของโครงสร้างของเส้นใยกล้ามเนื้อ ไม่ใช่เซลล์ประสาทสั่งการ Myodystrophies แตกต่างกันในอาการแสดง, เวลาที่เริ่มมีอาการของโรค, อัตราของความก้าวหน้าของอาการ, ลักษณะทางพันธุกรรมและประเภทของการสืบทอด

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Erba-Roth มีลักษณะเป็นมรดกตกทอดแบบ autosomal ดังนั้นโรคนี้จึงปรากฏในเด็กที่พ่อแม่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ ปัจจุบันมีการระบุยีน 15 ยีนการกลายพันธุ์ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของพยาธิวิทยานี้ ความผิดปกติของยีนทำให้เกิดการหยุดชะงักในการสังเคราะห์โปรตีนที่เป็นส่วนหนึ่งของโครงสร้างของเซลล์กล้ามเนื้อ (myocytes) ทำให้ myocytes ตาย

โรคนี้อธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2428 โดยนักประสาทวิทยาชาวเยอรมัน W. Erb ในเวลาเดียวกัน V. Roth ได้ทำการศึกษาพยาธิวิทยาในรัสเซีย

สัญญาณของโรคกล้ามเนื้อ Erb-Roth

เป็นเรื่องยากสำหรับคนที่เป็นโรค Erb-Roth myotonia ที่จะยกแขนขึ้นและดำเนินการที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวนี้

ผู้หญิงและผู้ชายป่วยด้วยความถี่เดียวกัน ในประชากร myodystrophy เกิดขึ้นกับความถี่ 1-3 กรณีต่อประชากร 100,000 คน

การเริ่มต้นของโรคเกิดขึ้นในช่วงทศวรรษที่ 2 หรือ 3 ของชีวิต แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในวัยเด็กเช่นกัน ความเสียหายของกล้ามเนื้อเริ่มต้นด้วยอุ้งเชิงกรานหรือไหล่ อาการแรกของโรค ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงการเดินอันเป็นผลมาจากการพัฒนาความอ่อนแอที่ขา (สะโพก) การเดินของบุคคลนั้นคล้ายกับ "ท่าเดินเป็ด" การเดินเตาะแตะ ขึ้นบันได ลุกจากเก้าอี้หรือเตียงลำบาก

ความพ่ายแพ้ของผ้าคาดเอวเป็นที่ประจักษ์โดยการเกิดความอ่อนแอในมือ เป็นเรื่องยากสำหรับคนที่มีอาการกล้ามเนื้อเสื่อมของ Erba-Roth ที่จะยกแขนขึ้นเหนือศีรษะของเขา และในกรณีที่รุนแรงก็เป็นไปไม่ได้ ความอ่อนแอในมือไม่อนุญาตให้ผู้ป่วยหวีผมหมุนหลอดไฟเหนือศีรษะยกสิ่งของขึ้นสูง ในขณะที่โรคดำเนินไป การกินอย่างอิสระ การทำงานบ้านจะทำให้บุคคลมีปัญหาอย่างมากจนขาดโอกาสในการปฏิบัติตน ค่อยๆพัฒนากล้ามเนื้อขาดเลือดซึ่งแสดงออกโดยความล่าช้าของสะบักจากด้านหลังหรือ ("pterygoid หัวไหล่") โดยการยื่นออกมาของช่องท้องไปข้างหน้าลดปริมาตรของเอว ("เอวตัวต่อ") ในระยะลุกลามของโรคกล้ามเนื้อของผนังช่องท้องด้านหน้าและด้านหลังมีส่วนเกี่ยวข้องและความโค้งของกระดูกสันหลัง (lumbar hyperlordosis) ความทุพพลภาพอย่างลึกซึ้งซึ่งแสดงออกโดยความไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์ของบุคคลนั้นเกิดขึ้น 15-20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการของโรค การหดตัวของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจลดลงทำให้เกิดโรคปอดบวมบ่อยครั้งการหายใจล้มเหลว เมื่อเวลาผ่านไปภาวะหัวใจล้มเหลวพัฒนา

กล้ามเนื้อเลียนแบบไม่เกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยา สติปัญญายังคงไม่เปลี่ยนแปลง

การวินิจฉัยโรค

เพื่อสร้างการวินิจฉัยจะใช้การตรวจร่างกายอย่างครอบคลุมซึ่งรวมถึงการตรวจระบบประสาทการนำ (ENMG) การนำวัสดุชิ้นเนื้อจากเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ จำเป็นต้องมีการศึกษาทางพันธุกรรม

การตรวจทางระบบประสาทเผยให้เห็นการลดลงหรือการสูญเสียการตอบสนองจากแขนและขาโดยสิ้นเชิง กล้ามเนื้อขาดเลือดในขณะที่ยังคงรักษาบริเวณที่อ่อนไหว รวมทั้งความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลง ด้วยความช่วยเหลือของ ENMG การเปลี่ยนแปลงเบื้องต้นในกล้ามเนื้อโครงร่างจะถูกตรวจพบโดยเทียบกับพื้นหลังของการรักษากระแสกระตุ้นตามเส้นใยประสาท การตรวจเนื้อเยื่อชิ้นเนื้อเผยให้เห็นความเสื่อมของกล้ามเนื้อ

การรักษา myodystrophy ของ Erb-Roth

การรักษาเฉพาะยังไม่ได้รับการพัฒนา วิธีการบำบัดตามอาการใช้เพื่อรักษาทักษะยนต์ของบุคคล

ใช้แล้ว (neurobion, vitagamma), กรด thioctic (octolipen), ATP, actovegin

หลักสูตรการนวดบำบัดและการออกกำลังกายบังคับ

การพยากรณ์โรค

องค์ประกอบสำคัญของการรักษาโรคนี้คือการออกกำลังกายกายภาพบำบัดและการนวด

อัตราความก้าวหน้าของผงาด Erba-Roth อาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละคน โดยทั่วไปแล้ว การเสียชีวิตจะเกิดขึ้นจากทางเดินหายใจ (ปอดบวมอุดตัน) หรือภาวะแทรกซ้อนของหัวใจ (หัวใจล้มเหลว ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ คาร์ดิโอไมโอแพที) ด้วยอาการเล็กน้อยของ Erba-Roth myopathy บุคคลสามารถรักษาความสามารถในการเคลื่อนไหวและการบริการตนเองเป็นเวลาหลายปี

เพื่อวัตถุประสงค์ในการป้องกันจะใช้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของพ่อแม่ในอนาคตซึ่งเป็นการยกเว้นการแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด