โรคกล้ามเนื้อที่พบบ่อยที่สุดคืออะไร? ความผิดปกติของกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อ: อ่อนแอ (ผงาด), การสูญเสียกล้ามเนื้อ, myasthenia gravis

การอักเสบของกล้ามเนื้อ - โรคซึ่งอาการหลักคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบของกล้ามเนื้อลาย การอักเสบของกล้ามเนื้อรวมถึงโรคกล้ามเนื้ออักเสบเฉียบพลันไม่ทราบสาเหตุ โรคกล้ามเนื้อหัวใจตายที่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อ และโรคกล้ามเนื้อหัวใจตายที่เกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับยาและสารพิษ ในหมู่พวกเขา ที่สำคัญที่สุดคือสัญญาณของ polymyositis และ dermatomyositis ในบทความนี้เราจะมาดูอาการของกล้ามเนื้ออักเสบและสัญญาณหลักของการอักเสบของกล้ามเนื้อในมนุษย์กัน นอกจากนี้เราจะพูดถึงการวินิจฉัยกล้ามเนื้ออักเสบ

อาการกล้ามเนื้ออักเสบ

ในการเปิดตัวของอาการของกล้ามเนื้ออักเสบ ผู้ป่วยส่วนใหญ่สังเกตเห็นสัญญาณของอาการป่วยไข้ อ่อนแอทั่วไป แผลที่ผิวหนัง (มีโรคผิวหนังอักเสบ) ต่อจากนั้นค่อยๆ (ในช่วงหลายสัปดาห์) อาการของความอ่อนแอที่เพิ่มขึ้นในกลุ่มกล้ามเนื้อส่วนต้นจะเข้าร่วมการอักเสบของกล้ามเนื้อ ในผู้ป่วยบางรายที่มีอาการกล้ามเนื้ออักเสบ (เด็กและบุคคล อายุน้อย) สังเกตอาการเฉียบพลัน ซึ่งมักร่วมกับสัญญาณรัฐธรรมนูญที่เด่นชัด (มีไข้ น้ำหนักลด ฯลฯ) และปวดกล้ามเนื้อ

การเพิ่มขึ้นช้ามาก (ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา) ของกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มีอาการอักเสบของกล้ามเนื้อนั้นพบได้บ่อยในผู้ป่วยสูงอายุที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออักเสบที่รวมตัว (inclusion myositis) เป็นเรื่องที่หายากมากที่โรคผิวหนังที่เรียกว่า amyotrophic dermatomyositis เกิดขึ้นพร้อมกับกล้ามเนื้ออักเสบซึ่งอาการหลักเป็นเวลานานมากคือแผลที่ผิวหนังโดยทั่วไป ในผู้ป่วยที่เป็นโรค antisynthetase สัญญาณเริ่มต้นการอักเสบของกล้ามเนื้ออาจเป็นปรากฏการณ์ของ Raynaud, polyarthralgia หรือ polyarthritis และหายใจลำบากเนื่องจากพังผืดในปอดคั่นระหว่างหน้า

อาการของกล้ามเนื้อเสียหายระหว่างการอักเสบ

สัญญาณทางคลินิกชั้นนำของการอักเสบของกล้ามเนื้อคือความอ่อนแอที่สมมาตรของกลุ่มกล้ามเนื้อส่วนต้นของแขนขาบนและล่างตลอดจนกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับการงอคอ ส่งผลให้ลุกจากเก้าอี้เตี้ย ขึ้นรถ ซักผ้า และหวีได้ยาก การเดินที่มีอาการของกล้ามเนื้ออักเสบจะเงอะงะเดินเตาะแตะผู้ป่วยไม่สามารถลุกขึ้นได้หากไม่ได้รับความช่วยเหลือและฉีกศีรษะออกจากหมอน การอักเสบของกล้ามเนื้อคอหอย กล่องเสียง และหลอดอาหารทำให้เกิดอาการ dysphonia กลืนลำบาก ไอเข้ากัน สัญญาณของความเสียหายต่อกล้ามเนื้อส่วนปลายเกิดขึ้นน้อยมาก (10%) เด่นชัดน้อยกว่าความเสียหายของกล้ามเนื้อส่วนปลาย และตรวจพบส่วนใหญ่ด้วย myositis ที่มี "การรวมตัว" ในผู้ป่วยครึ่งหนึ่งที่มีอาการของกล้ามเนื้ออักเสบ ปวดกล้ามเนื้อ หรือปวดเมื่อยกล้ามเนื้อเมื่อคลำ กล้ามเนื้อบวมน้ำเป็นไปได้ แต่กล้ามเนื้อลีบจะเกิดขึ้นได้เฉพาะในผู้ป่วยที่เป็นโรค polymyositis/dermatomyositis เป็นเวลานาน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ไม่มีการรักษาที่เพียงพอ กล้ามเนื้อยั่วยวนเป็นลักษณะเฉพาะของกล้ามเนื้อ dystrophies และไม่พบใน polymyositis/dermatomyositis

อาการของโรคผิวหนังอักเสบของกล้ามเนื้อ

สัญญาณทางพยาธิวิทยาของโรคผิวหนังอักเสบจากการอักเสบของกล้ามเนื้อ อาการทางผิวหนัง ได้แก่ ผื่นแดง (heliotrope) ที่บริเวณเปลือกตาบน, โหนกแก้ม, ปีกจมูก, ในบริเวณรอยพับของจมูก, ในบริเวณ "เนินอก" และที่หลังส่วนบน, เหนือข้อศอกและเข่า metacarpophalangeal และข้อต่อ interphalangeal ใกล้เคียงบนหนังศีรษะของศีรษะ ผื่นที่เป็นสะเก็ดเป็นผื่นแดงขึ้นเล็กน้อยหรือแบนๆ ที่บริเวณข้อนิ้ว เรียกว่า "สัญญาณของก็อตตรอน" ที่มีการอักเสบของกล้ามเนื้อ อาการทางผิวหนังที่สังเกตได้ไม่เพียง แต่ในโรคผิวหนังอักเสบเท่านั้น แต่ยังอยู่ใน polymyositis: รอยแดงการลอกและการแตกของผิวหนังของฝ่ามือ ("ช่างหรือช่างฝีมือ"), ยั่วยวนของหนังกำพร้า, erythema periungual, telangiectasias ด้วย capillaroscopy ของหลอดเลือดที่มีการอักเสบของกล้ามเนื้อของ periungual bed การขยายตัวและการขยายตัวของเส้นเลือดฝอยจะสังเกตเห็นบ่อยขึ้นด้วยโรคข้ามและมักไม่ค่อยมีอาการผิวหนังอักเสบ โรคผิวหนังอักเสบจากแสงและอาการคันนั้นพบได้น้อย

อาการของข้อต่อถูกทำลายด้วยการอักเสบของกล้ามเนื้อ

อาการของความเสียหายร่วมกันมักเกิดขึ้นก่อนการพัฒนาของพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อด้วยการอักเสบของกล้ามเนื้อ ส่วนใหญ่มักจะมีข้อต่อเล็ก ๆ ของมือข้อต่อข้อมือน้อยกว่า - ข้อต่อข้อศอกและหัวเข่า แผลมีความสมมาตรในระดับทวิภาคีซึ่งชวนให้นึกถึงโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ตามกฎชั่วคราวอาการของการอักเสบของกล้ามเนื้อจะหยุดลงอย่างรวดเร็วเมื่อมีการกำหนดกลูโคคอร์ติคอยด์ อย่างไรก็ตาม ได้มีการอธิบายการพัฒนาของโรคข้ออักเสบที่ทำให้เสียรูปเรื้อรังด้วย subluxations ของข้อต่อของมือ แต่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงการกัดเซาะตามการตรวจเอ็กซ์เรย์

อาการของแคลเซียมในกล้ามเนื้ออักเสบ

สัญญาณของการกลายเป็นปูนปรากฏบน ช่วงปลายบ่อยขึ้นด้วยโรคผิวหนังอักเสบของเด็กและเยาวชน การกลายเป็นปูนมีการแปลใต้ผิวหนังหรือใน เนื้อเยื่อเกี่ยวพันรอบ ๆ เส้นใยกล้ามเนื้อ มักอยู่ในบริเวณที่มีแผลขนาดเล็กบริเวณข้อต่อข้อศอกและเข่า บนพื้นผิวงอของนิ้วมือและก้น

อาการปอดถูกทำลายด้วยการอักเสบของกล้ามเนื้อ

อาการทางคลินิกที่สำคัญของการอักเสบของกล้ามเนื้อคือหายใจลำบาก ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อกล้ามเนื้อกะบังลม การพัฒนาของภาวะหัวใจล้มเหลว การติดเชื้อในปอดระหว่างกระแส และความเสียหายของปอดที่เป็นพิษที่เกี่ยวข้องกับการใช้ยาบางชนิด เช่น เมโธเทรกเซต การพัฒนาอาการของโรคถุงลมโป่งพองเฉียบพลันซึ่งเกิดขึ้นข้างหน้าใน ภาพทางคลินิกการอักเสบของกล้ามเนื้อและอาการไอที่ไม่ก่อผลและระบบทางเดินหายใจล้มเหลวอย่างรวดเร็ว บ่อยครั้งพบความก้าวหน้าช้าของการเกิดพังผืดในปอดคั่นระหว่างหน้าในผู้ป่วยบางรายตรวจพบในระหว่างการตรวจพิเศษเท่านั้น ในกรณีที่รุนแรงที่สุด โรคปอดบวมจากการสำลักจะเกิดขึ้น

อาการของหัวใจถูกทำลายด้วยการอักเสบของกล้ามเนื้อ

สัญญาณของความเสียหายของหัวใจใน polymyositis / dermatomyositis ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีอาการ บางครั้งในระหว่างการตรวจพิเศษอาการของจังหวะและการรบกวนการนำ (อิศวร, จังหวะ) จะถูกเปิดเผย ภาวะหัวใจล้มเหลวที่เกี่ยวข้องกับคาร์ดิโอไมโอแพทีพองนั้นหายาก ปรากฏการณ์ของ Raynaud มักพบในโรคผิวหนังอักเสบ, กลุ่มอาการ antisynthetase และในผู้ป่วยโรค polymyositis/dermatomyositis cross syndrome ที่มีโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอย่างเป็นระบบ

สัญญาณของคนอื่น ความผิดปกติของหลอดเลือดด้วยการอักเสบของกล้ามเนื้อ

มีการอธิบายอาการกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด, petechiae, livedo reticularis (ลวดลายแตกแขนงบนผิวหนังของแขนขาและลำตัว) ไม่ค่อยพบความเสียหายของไตแม้ว่าโปรตีนในปัสสาวะและโรคไตอาจเกิดขึ้นได้ myoglobinuria รุนแรงสามารถนำไปสู่โรคตับแข็งได้

สัญญาณของการอักเสบของกล้ามเนื้อ

การตอบสนองของภูมิคุ้มกันระดับเซลล์มีความสำคัญเบื้องต้นในการเกิดโรคของเยื่อหุ้มปอดอักเสบจากเชื้อราและผิวหนังอักเสบ การตรวจทางภูมิคุ้มกันของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบเผยให้เห็นการแทรกซึมของ T- และ B-lymphocytes และมาโครฟาจที่อยู่ในสถานะกระตุ้น ในเวลาเดียวกัน ทีเซลล์มีฤทธิ์เป็นพิษต่อเซลล์มัยโอไฟบริล มีสัญญาณของความแตกต่างทางภูมิคุ้มกันบางอย่างระหว่าง polymyositis และ dermatomyositis ในโรคผิวหนังอักเสบ CD4+-T-lymphocytes, macrophages และ B-lymphocytes มีอิทธิพลเหนือการแทรกซึมของกล้ามเนื้อ ในขณะที่ใน polymyositis CD8+-T-lymphocytes ที่เป็นพิษต่อเซลล์จะมีอิทธิพลเหนือกว่า สันนิษฐานว่าด้วยสัญญาณของโรคผิวหนังอักเสบจากผิวหนัง (dermatomyositis) การตอบสนองทางภูมิคุ้มกันของร่างกายจะพัฒนาขึ้น ซึ่งนำไปสู่การกระตุ้นเสริม ส่งผลต่อไมโครเวสเซลของกล้ามเนื้อ และในโรคเยื่อหุ้มข้ออักเสบ (polymyositis) ปฏิกิริยาพิษต่อเซลล์ในระดับเซลล์ที่อาศัย CD8+-T-lymphocytes ที่สังเคราะห์สารที่เป็นพิษต่อเซลล์ (เพอร์ฟอริน, แกรนไซม์) มีอิทธิพลเหนือกว่า ความสำคัญทางจุลพยาธิวิทยาของ autoantibodies จำเพาะ myositis ในการอักเสบของกล้ามเนื้อยังไม่ได้รับการพิสูจน์

สาเหตุของอาการกล้ามเนื้ออักเสบ

สาเหตุของการอักเสบของกล้ามเนื้อไม่เป็นที่เข้าใจแน่ชัด บทบาทของปัจจัยการติดเชื้อถูกระบุโดยอ้อมจากการเริ่มมีอาการของโรคในฤดูหนาวและต้นฤดูใบไม้ผลิ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยโรคผิวหนังเด็กและเยาวชน) ซึ่งเกิดขึ้นพร้อมกับการระบาดของการติดเชื้อ การมีส่วนร่วมของความบกพร่องทางพันธุกรรมเป็นที่ประจักษ์โดยความเป็นไปได้ของการพัฒนา polymyositis / dermatomyositis ในฝาแฝด monozygotic และญาติในเลือดของผู้ป่วย การขนส่งของแอนติเจนบางตัวของสารเชิงซ้อนที่มีความเข้ากันได้ที่สำคัญ (HLA) นั้นมีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดมากกว่าไม่เกี่ยวข้องกับการอักเสบของกล้ามเนื้อเอง แต่กับความผิดปกติของภูมิคุ้มกันบางอย่าง โดยหลักแล้วจะมีการผลิต autoantibodies จำเพาะของ myositis มากเกินไป

ความชุกของอาการกล้ามเนื้ออักเสบ

อุบัติการณ์ของการอักเสบของกล้ามเนื้อในประชากรมีตั้งแต่ 2 ถึง 10 รายต่อ 1 ล้านคนต่อปี อุบัติการณ์สูงสุดสองจุดขึ้นอยู่กับอายุ: ที่ 5-15 ปี (โรคผิวหนังเด็กและเยาวชน) และ 40-60 ปี เพศหลักคือเพศหญิง (อัตราส่วนของจำนวนหญิงและชายป่วยคือ 2-3 : 1)

การวินิจฉัยการอักเสบของกล้ามเนื้อ

การนับเม็ดเลือดที่สมบูรณ์สำหรับการอักเสบของกล้ามเนื้อ: ลักษณะเด่นไม่ การเพิ่มขึ้นของ ESR นั้นแทบจะสังเกตไม่เห็น ส่วนใหญ่มาจากการพัฒนาของอาการทางระบบ

การวิเคราะห์ทางชีวเคมีเลือดในการวินิจฉัยกล้ามเนื้ออักเสบ

ตัวบ่งชี้ที่ยอมรับกันโดยทั่วไปของความเสียหายของกล้ามเนื้อโครงร่างคือ CPK การเพิ่มขึ้นในภาวะเยื่อหุ้มข้ออักเสบ/โรคผิวหนังอักเสบจากผิวหนัง (polymyositis/dermatomyositis) มีความไวและความจำเพาะสูงกว่าการทดสอบในห้องปฏิบัติการอื่นๆ การเพิ่มขึ้นของ CPK ระหว่างการอักเสบของกล้ามเนื้อในช่วงเวลาต่างๆ ของโรคเกิดขึ้นใน 95% ของผู้ป่วยที่มี polymyositis / dermatomyositis ความเข้มข้นของ CPK อาจเพิ่มขึ้นจนถึงลักษณะที่ปรากฏ อาการทางคลินิกการอักเสบของกล้ามเนื้อกำเริบของ polymyositis / dermatomyositis และระดับของมันอาจลดลงจนกว่าการพัฒนาของการปรับปรุงทางคลินิก บางครั้งในผู้ป่วย ระดับ CPK อาจอยู่ในช่วงปกติ แม้ว่าความเสียหายของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงตามการศึกษาทางสัณฐานวิทยา ในกรณีนี้ ตัวบ่งชี้ไม่สัมพันธ์กับพลวัตของทางคลินิกและ ลักษณะทางสัณฐานวิทยากิจกรรม. พึงระลึกไว้เสมอว่า ระดับปกติ CK สามารถสังเกตได้ในผู้ป่วยที่กล้ามเนื้อลีบรุนแรงในระยะสุดท้ายของโรค ในการเริ่มต้นของโรคผิวหนังอักเสบจากผิวหนังและด้วยอาการของโรคเนื้องอกกล้ามเนื้ออักเสบ

การเพิ่มขึ้นของเศษส่วนของ CPK MB นั้นสังเกตได้จากสัญญาณของ polymyositis / dermatomyositis ในกรณีที่ไม่มีเนื้อร้ายของกล้ามเนื้อหัวใจตาย การเพิ่มขึ้นของกิจกรรม transaminase ไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับความเสียหายของกล้ามเนื้อโครงร่าง ในผู้ป่วยบางรายที่มีความอ่อนแอโดยทั่วไป การเพิ่มขึ้นของ transaminases อย่างโดดเดี่ยวทำให้เกิดความสงสัยในโรคตับอักเสบ

การวินิจฉัยทางภูมิคุ้มกันของกล้ามเนื้ออักเสบ

ATs ที่จำเพาะของ myositis รวมถึง AT กับ aminoacyl synthetase ของ transfer RNA (antisynthetase ATs) โดยส่วนใหญ่เป็น AT ถึง histidyl tRNA synthetase (Jo-1) AT Jo-1 ตรวจพบในผู้ป่วยที่มี polymyositis/dermatomyositis ครึ่งหนึ่ง ในขณะที่ AT ที่ต้านการสังเคราะห์อื่น ๆ นั้นหายากมาก (5%) การผลิต antisynthetase ATs เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของกลุ่มอาการที่เรียกว่า antisynthetase ซึ่งมีอาการเฉียบพลัน โรคปอดคั่นระหว่างหน้า ไข้ โรคข้ออักเสบที่สมมาตร ปรากฏการณ์ของ Raynaud และแผลที่ผิวหนัง "มือช่าง" ระหว่างการอักเสบของกล้ามเนื้อ

เครื่องมือที่ใช้ในการพิจารณาการอักเสบของกล้ามเนื้อ

Electromyography สำหรับการวินิจฉัยการอักเสบของกล้ามเนื้อเป็นวิธีที่ละเอียดอ่อน แต่ไม่เฉพาะเจาะจงในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออักเสบเฉียบพลัน อาการทั่วไปที่สังเกตพบในผู้ป่วยมากกว่า 90% ในการศึกษากล้ามเนื้อส่วนปลายและเส้นประสาทไขสันหลัง ได้แก่ สัญญาณของกิจกรรมที่เกิดขึ้นเองทางพยาธิวิทยาของ myofibrils (ศักยภาพในการเกิด fibrillation, การคายประจุซ้ำ ๆ ที่ซับซ้อน ฯลฯ ) ระหว่างการกระตุ้นและขณะพัก ศักย์ไฟฟ้าโพลีฟาซิกที่มีแอมพลิจูดต่ำในระยะสั้นระหว่าง การหดตัว กิจกรรมทางไฟฟ้าปกติในการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจจะตัดการวินิจฉัยของ polymyositis/dermatomyositis ในกรณีส่วนใหญ่ คลื่นไฟฟ้า - วิธีที่เป็นประโยชน์ติดตามประสิทธิผลของการรักษาอาการอักเสบของกล้ามเนื้อ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับผลการศึกษาทางห้องปฏิบัติการและทางคลินิกที่น่าสงสัย อย่างไรก็ตาม ข้อมูลอิเล็กโตรไมโอกราฟีไม่ได้มีความสัมพันธ์ที่ดีกับอาการทางคลินิกของกล้ามเนื้ออ่อนแรง มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงเดียวกัน (แม้ว่าจะเด่นชัดน้อยกว่า) ในโรคกล้ามเนื้อสเตียรอยด์เช่นเดียวกับใน myositis ที่ใช้งานอยู่

การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อที่มีอาการอักเสบใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แม้จะมีอาการทางคลินิก ห้องปฏิบัติการ และเครื่องมือบ่งชี้การอักเสบของกล้ามเนื้อก็ตาม การตรวจชิ้นเนื้อที่ให้ข้อมูลมากที่สุดที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยา แต่ไม่มีอาการฝ่ออย่างรุนแรง

การศึกษา X-ray เพื่อวินิจฉัยการอักเสบของกล้ามเนื้อ อาการ X-ray ของการอักเสบของข้อต่อนั้นไม่ปกติ ที่ ตรวจเอกซเรย์ปอดมักจะแสดงสัญญาณของโรคปอดบวมที่ฐานและพังผืดในปอดคั่นระหว่างหน้า X-ray CT ถือเป็นวิธีการที่ละเอียดอ่อนกว่าด้วย ความละเอียดสูง(อาร์เคที).

ECG ในการวินิจฉัยอาการกล้ามเนื้ออักเสบ สำหรับการตรวจหาจังหวะที่ไม่พึงประสงค์จากการพยากรณ์ล่วงหน้าและการรบกวนการนำไฟฟ้า ขอแนะนำให้ดำเนินการตรวจสอบคลื่นไฟฟ้าหัวใจทุกวัน (ตาม Holter)

ความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ) N. - m. ร. เป็นกระบวนการทางพยาธิวิทยา ซึ่งส่งผลต่อเซลล์ประสาทสั่งการ รวมทั้ง แอกซอนและการปกคลุมด้วยเส้นของเส้นใยกล้ามเนื้อโดยเซลล์ประสาทสั่งการ มิน จาก น.-ม. ร. เกิดจากกรรมพันธุ์แม้ว่าจะไม่พบการสื่อสารทางพันธุกรรมจากพวกเขา ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม พาหะมักจะเป็นแม่ อาการเบื้องต้นน.-ม. ร. - ลักษณะของกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบอสมมาตรพร้อมประสาทสัมผัสที่สมบูรณ์ เมื่อโรคดำเนินไป การสูญเสียความสมมาตร มวลกล้ามเนื้อปรากฏชัดมีรูปแบบของกล้ามเนื้อลีบที่คล้ายคลึงกันในแต่ละด้านของร่างกาย น.-ม. ร. และโรคต่างๆ สามารถกำหนดแนวคิดได้ง่ายที่สุดตามระดับและระดับของการมีส่วนร่วมของเซลล์ประสาทสั่งการ น.-ม. r. เนื่องจากการมีส่วนร่วมของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน สามารถแสดงออกในอัมพาต bulbar spastic แบบก้าวหน้าโดยมีความเสียหายในสมองในระดับทวิภาคีต่อ corticobulbar และ corticospinal tract น.-ม. ร. อาจมาพร้อมกับกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่ทำลายล้างเช่นหลายเส้นโลหิตตีบ (PC), เส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (ABS) เช่นเดียวกับความผิดปกติของหลอดเลือด การมีส่วนร่วมของ diencephalon อาจทำให้เกิดความบกพร่องในการพูด การกลืน และการควบคุมอารมณ์ในบางกรณี ความตายมักเกิดขึ้นภายในสองถึงสามปีอันเป็นผลมาจากโรคที่เกิดขึ้นระหว่างกัน บ่อยครั้ง ABS ทำให้เกิดความเสียหายต่อทางเดินเซลล์ประสาทสั่งการทั้งบนและล่าง ความชุกในผู้หญิงมักจะต่ำกว่าผู้ชาย อุบัติการณ์สูงสุดอยู่ใน อายุเฉลี่ย(35-55 ปี). อาการแรกมักจะสูญเสียมวลกล้ามเนื้อในมือ ในอนาคต กระบวนการนี้จะขยายไปถึงแขนขาทั้งหมดด้วยการเพิ่มอาการกระตุก ความตายเกิดขึ้นภายใน 1 ถึง 5 ปีของการเกิดโรค ไม่ทราบสาเหตุของ ABS พยาธิวิทยาของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง ได้แก่ โรค Werdnig-Hoffmann และโรคของ Oppenheim; นอกจากนี้ยังสามารถจำแนกประเภทของกล้ามเนื้อลีบ neuropathic ก้าวหน้าในหมวดหมู่นี้ โรคเหล่านี้เป็นลักษณะเฉพาะ วัยเด็กยกเว้นโรคออพเพนไฮม์ซึ่งเกิดขึ้นก่อน ในวัยรุ่น ความตายเกิดขึ้นภายในหนึ่งถึงสองปี อายุขัยปกติสามารถสังเกตได้จากโรค Dejerine-Sottas ซึ่งสามารถนำมาประกอบกับกลุ่มนี้ได้ ดร. myasthenia gravis และ Duchenne muscle dystrophy เป็นโรคที่พบได้บ่อย Myasthenia เกิดจากการขาด acetylcholine เนื่องจากความเสียหายต่อการส่งผ่าน synaptic การเริ่มมีอาการของโรคมักเกิดขึ้นในทศวรรษที่สามของชีวิต ถึง อาการเบื้องต้นรวมถึงหนังตาตกและความผิดปกติของการกลืน การหายใจ และการพูด โดยเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อส่วนปลาย กล้ามเนื้อเสื่อมในโรค Duchenne นั้นสืบทอดมาจากยีนด้อยที่เชื่อมโยงกับ X พาหะของยีนคือผู้หญิงโรคนี้แสดงออกในเพศชาย กล้ามเนื้ออ่อนแรงไม่พัฒนาเร็วกว่าปีที่สามสี่หรือห้าของชีวิต ปรากฏความผิดปกติของ dystrophic จนกระทั่งเริ่มมีอาการ ผลร้ายแรงในปลายทศวรรษที่สองของชีวิต น. ทรีทเม้นท์ - ม. ร. มีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันการติดเชื้อและควบคุมอาการกระตุก วิญญาณ. การแทรกแซงรวมถึงการให้คำปรึกษาและเสริมสร้างกลไกการสนับสนุนผู้ป่วย ดูเพิ่มเติมที่ ความผิดปกติทางจิตและพฤติกรรมในแผล CNS, หลายเส้นโลหิตตีบ, จิตสรีรวิทยา J. Hind

โรคประสาทและกล้ามเนื้อ (NMD) เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่มีจำนวนมากที่สุด ซึ่งพิจารณาจากความเสียหายที่กำหนดทางพันธุกรรมต่อเขาด้านหน้าของไขสันหลัง เส้นประสาทส่วนปลาย และกล้ามเนื้อโครงร่าง

โรคประสาทและกล้ามเนื้อ ได้แก่ :

1) ก้าวหน้า กล้ามเนื้อ dystrophies( myopathies หลัก);

2) amyotrophies เกี่ยวกับกระดูกสันหลังและประสาท (myopathies รอง);

3) myopathies ที่ไม่ก้าวหน้า แต่กำเนิด;

4) โรคประสาทและกล้ามเนื้อที่มีอาการ myotonic;

5) สายตาสั้น paroxysmal;

6) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (myasthenia gravis)

15.2. กล้ามเนื้อ dystrophies ก้าวหน้า ( myopathies หลัก)

กล้ามเนื้อ dystrophies ก้าวหน้า (PMD),หรือ myopathies หลักมีลักษณะการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ

การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา PMD มีลักษณะเฉพาะด้วยการทำให้กล้ามเนื้อบางลง แทนที่ด้วยเนื้อเยื่อไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน จุดโฟกัสของเนื้อร้ายโฟกัสถูกเปิดเผยใน sarcoplasm นิวเคลียสของเส้นใยกล้ามเนื้อจัดเรียงเป็นโซ่เส้นใยของกล้ามเนื้อสูญเสียเส้นขวาง

ปัญหาด้านพยาธิกำเนิดยังไม่ได้รับการแก้ไขจนถึงปัจจุบัน ผงาดขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องในเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อ ความหวังอันยิ่งใหญ่อยู่ที่พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล

รูปแบบต่าง ๆ ของผงาดแตกต่างกันไปตามประเภทของการสืบทอด, ระยะเวลาของการเริ่มต้นของกระบวนการ, ธรรมชาติและความเร็วของหลักสูตร, และภูมิประเทศของกล้ามเนื้อลีบ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมีลักษณะทางคลินิกโดยกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบ PMD มีหลายรูปแบบ

15.2.1. Duchenne myodystrophy (รูปแบบ pseudohypertrophic ของ PMD)

มันเกิดขึ้นบ่อยที่สุดของ PMD ทั้งหมด (30: 100,000) แบบฟอร์มนี้มีลักษณะเฉพาะเมื่อเริ่มมีอาการ (2-5 ปี) และหลักสูตรที่เป็นมะเร็งซึ่งส่วนใหญ่เป็นเด็กผู้ชายป่วย ผงาด Duchenne ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะ X-linked recessive ยีนทางพยาธิวิทยามีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในแขนสั้นของโครโมโซม (X หรือโครโมโซม 21)

การกลายพันธุ์ของยีนค่อนข้างสูง ซึ่งอธิบายความถี่ที่สำคัญของกรณีประปราย การกลายพันธุ์ (ส่วนใหญ่มักจะถูกลบ) ของยีนนำไปสู่การไม่มี dystrophin ในเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างใน sarcolemma สิ่งนี้ส่งเสริมการปลดปล่อยแคลเซียมและนำไปสู่ความตายของ myofibrils

หนึ่งในสัญญาณแรกของโรคคือการบดอัดของกล้ามเนื้อน่องและการเพิ่มปริมาตรอย่างค่อยเป็นค่อยไปเนื่องจากภาวะ pseudohypertrophy กระบวนการขึ้น ระยะลุกลามของโรคมีลักษณะการเดินแบบ "เป็ด" ผู้ป่วยเดินเดินเตาะแตะจากทางด้านข้างซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อตะโพก

เป็นผลให้มีการเอียงของกระดูกเชิงกรานไปทางขาที่ไม่รองรับ (ปรากฏการณ์เทรนเดเลนเบิร์ก) และความเอียงชดเชยของลำตัวในทิศทางตรงกันข้าม (ปรากฏการณ์ Duchenne) เมื่อเดิน ด้านข้างของทางลาดจะเปลี่ยนแปลงตลอดเวลา สามารถตรวจสอบได้ในตำแหน่ง Trendelenburg โดยขอให้ผู้ป่วยยกขาข้างหนึ่งโดยงอเป็นมุมฉากที่หัวเข่าและข้อต่อสะโพก: กระดูกเชิงกรานที่ด้านข้างของขาที่ยกขึ้น (และไม่เพิ่มขึ้นตามปกติ) เนื่องจาก ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ gluteus medius ของขารองรับ

ด้วยโรคกล้ามเนื้อ Duchenne, lordosis เด่นชัด, กระดูกสะบักต้อเนื้อ, ทั่วไป กล้ามเนื้อหดตัว,เข่ากระตุกหลุดออกมาแต่เนิ่นๆ มักจะเป็นไปได้ที่จะตรวจพบการเปลี่ยนแปลงในระบบโครงร่าง (ความผิดปกติของเท้า, หน้าอก, กระดูกสันหลัง, โรคกระดูกพรุนแบบกระจาย) สติปัญญาและความผิดปกติของต่อมไร้ท่อต่างๆ อาจลดลง (กลุ่มอาการ adposogenital, กลุ่มอาการ Itenko-Cushing) เมื่ออายุ 14-15 ปี ผู้ป่วยมักจะไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์ ในระยะสุดท้าย ความอ่อนแอสามารถแพร่กระจายไปยังกล้ามเนื้อของใบหน้า คอหอย และกะบังลมได้ พวกเขาเสียชีวิตบ่อยที่สุดในช่วงทศวรรษที่ 3 ของชีวิตจากโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดหรือการติดเชื้อระหว่างกัน

ลักษณะเด่นของ Duchenne myopathy คือการเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วของเอนไซม์กล้ามเนื้อเฉพาะ - creatine phosphokinase (CPK) หลายสิบเท่าและ myoglobin เพิ่มขึ้น 6-8 เท่า

สำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การสร้างการขนส่งแบบเฮเทอโรไซกัสเป็นสิ่งสำคัญ ใน 70% ของ heterozygotes จะพิจารณาอาการไม่แสดงทางคลินิกและทางคลินิกของพยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อ: การบดอัดและการเพิ่มขึ้น กล้ามเนื้อน่อง, กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรวดเร็วระหว่างออกกำลังกาย, การเปลี่ยนแปลงของตัวอย่างชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อและศักยภาพทางชีวภาพตาม EMG

กล้ามเนื้อ(กล้ามเนื้อ; ตรงกันกับกล้ามเนื้อ). หน้าที่ของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจและโดยสมัครใจมีความโดดเด่น กล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจเกิดจากเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเรียบ (ไม่มีลาย) มันสร้างเยื่อหุ้มกล้ามเนื้อของอวัยวะกลวง ผนังของเลือดและท่อน้ำเหลือง หน่วยโครงสร้างของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเรียบคือ myocyte ในไซโตพลาสซึมซึ่งมีเส้นใยบาง ๆ - myofibrils เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเรียบให้การบีบตัวของอวัยวะกลวง โทนสีของเลือดและหลอดเลือดน้ำเหลือง

กล้ามเนื้อโดยสมัครใจเกิดจากเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อลาย (striated) ซึ่งเป็นส่วนสำคัญของอุปกรณ์ยนต์และช่วยให้ร่างกายเคลื่อนไหวในอวกาศ สถานที่พิเศษถูกครอบครองโดยกล้ามเนื้อหัวใจตายซึ่งประกอบด้วยเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อลาย แต่หดตัวโดยไม่ตั้งใจ (ดูรูปที่ หัวใจ ). หน่วยโครงสร้างและหน้าที่ของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อโครงร่างคือเส้นใยกล้ามเนื้อลาย ซึ่งเป็นรูปแบบสมมาตรหลายนิวเคลียส ( ข้าว. หนึ่ง ). ความยาวของเส้นใยกล้ามเนื้อมีตั้งแต่ไม่กี่มิลลิเมตรถึง 10-12 ซม, เส้นผ่านศูนย์กลาง - ตั้งแต่ 12 ถึง 100 ไมครอน. เส้นใยกล้ามเนื้อมีไซโตพลาสซึมที่เรียกว่าซาร์โคพลาสซึม ภายนอกล้อมรอบด้วยเปลือกบาง - sarcolemma อุปกรณ์หดตัวเฉพาะของเส้นใยกล้ามเนื้อประกอบด้วย myofibrils กำหนดเส้นขวางของเส้นใยกล้ามเนื้อ โครงสร้างพิเศษ myofibrils ซึ่งในส่วนที่มีคุณสมบัติทางเคมีกายภาพและแสงต่างกันจะสลับกัน - ดิสก์ที่เรียกว่า anisotropic และ isotropic คุณสมบัติทางแสงที่แตกต่างกันของแผ่นดิสก์เหล่านี้เกิดจาก การผสมผสานที่แตกต่างกันประกอบด้วยเส้นใยไมโอฟิบริลที่บางและหนา ซึ่งเป็นเส้นใยโปรตีนที่บางที่สุดที่ประกอบเป็นไมโอไฟบริล เส้นใยไมโอฟิลาเมนต์แบบบางสร้างขึ้นจากโปรตีนแอคติน และเส้นใยแบบหนาสร้างจากไมโอซิน เมื่อโปรตีนเหล่านี้โต้ตอบกัน myofibril จะสั้นลงและด้วยเหตุนี้ซึ่งเกิดขึ้นพร้อมกันใน myofibrils เกือบทั้งหมดจึงเกิดการหดตัวของเส้นใยกล้ามเนื้อ

เส้นใยกล้ามเนื้อมีโปรตีน myoglobin จำเพาะ ซึ่งสะสมออกซิเจนที่เข้าสู่กล้ามเนื้อระหว่างการหายใจ และปล่อยออกตามความจำเป็นในระหว่างการหดตัวของกล้ามเนื้อ

เส้นใยกล้ามเนื้อรวมกันเป็นมัดของคำสั่งต่างๆ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่หลวมภายในมัดของกล้ามเนื้อเรียกว่าเอนโดมิเซียม การรวมกลุ่มของเส้นใยกล้ามเนื้อเข้าด้วยกันนั้นเชื่อมต่อกันด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เป็นเส้นใยหลวม ๆ - เยื่อหุ้มชั้นใน ด้านนอก M. ถูกปกคลุมด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่หนาแน่นกว่า - เยื่อหุ้มชั้นนอก

ในตำแหน่งที่แนบเอ็มโครงกระดูกกับกระดูกมักจะผ่านเข้าไปใน เส้นเอ็น, โดยเฉพาะอย่างยิ่งจะแสดงได้ดีเป็นพิเศษในความยาว M เอ็นทั้งหมดสร้างขึ้นจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหนาแน่นและมีความทนทานต่อการยืดตัวสูง เส้นใยกล้ามเนื้อเชื่อมต่อกับเส้นเอ็นผ่านเส้นใยคอลลาเจน และเส้นใยเอ็นโดมีเซียมและเพอริมีเซียมถูกทอเข้าในเนื้อเยื่อเอ็นโดยตรง

ความคลาดเคลื่อน) โดยใช้ goniometer มาตรฐาน ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อถูกกำหนดโดยใช้ไดนาโมมิเตอร์ Coplen เช่นเดียวกับการเคลื่อนไหวเชิงรุกในข้อต่อด้วยแรงต้านจากมือของผู้ตรวจ คลื่นไฟฟ้า ช่วยให้คุณตัดสินสถานะการทำงานของกล้ามเนื้อได้อย่างเป็นกลางยิ่งขึ้น

พยาธิวิทยา

พยาธิวิทยารวมถึงความผิดปกติ, การบาดเจ็บ, การเปลี่ยนแปลงการอักเสบและความเสื่อม, เนื้องอก

ความผิดปกติกล้ามเนื้อพบได้ในเกือบทุกส่วนของร่างกาย แต่มักพบที่แขนขาตอนบน ความผิดปกติของ M. สามารถแบ่งออกเป็นสามกลุ่ม: 1) ไม่มีกล้ามเนื้อแยกกันโดยสิ้นเชิง; 2) การปรากฏตัวของกล้ามเนื้อเพิ่มเติม; 3) การเปลี่ยนแปลงรูปร่างต่าง ๆ รวมถึงการไม่มีหรือด้อยพัฒนาของส่วนใดส่วนหนึ่งของเอ็ม หรือการมีอยู่ของเส้นเอ็นและหัวเพิ่มเติม การแยกตัวของเอ็ม ฯลฯ ด้อยพัฒนาแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อ sternocleidomastoid มากขึ้น นำไปสู่ ตอร์ติคอลลิส, เช่นเดียวกับข้อบกพร่องในการพัฒนาไดอะแฟรมซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของไส้เลื่อนกระบังลม (ดู กะบังลม ). การรักษาข้อบกพร่องเหล่านี้มักจะต้องผ่าตัด

ความเสียหายแบ่งเป็นแบบปิดและแบบเปิด ดำเนินการปิดความเสียหายของเอ็ม. รอยฟกช้ำ, การแตกที่สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์ของเอ็มและเอ็นกล้ามเนื้อการก่อตัวของไส้เลื่อนของกล้ามเนื้อ ด้วยรอยฟกช้ำและการแตกบางส่วนในความหนาของ M. การบดอัดที่เจ็บปวดโดยไม่มีขอบเขตที่ชัดเจนจะถูกกำหนด อันเป็นผลมาจากความเสียหายต่อหลอดเลือดขนาดเล็กการพัฒนาใต้ผิวหนังและกล้ามเนื้อทำให้การหดตัวของ M ถูกรบกวน เมื่ออาการบวมน้ำเพิ่มขึ้นการหดตัวและการหดตัวของ M เกิดขึ้น การเคลื่อนไหวที่ใช้งานจะกลายเป็นความเจ็บปวดอย่างรวดเร็วซึ่งนำไปสู่การหดตัวของความเจ็บปวดหรือท่า antalgic; การเคลื่อนไหวแบบพาสซีฟจะถูกเก็บรักษาไว้ ผลลัพธ์ของเลือดคั่งในกล้ามเนื้อที่กว้างขวางอาจเป็นการเปลี่ยน cicatricial หรือการทำให้แข็งตัวของพื้นที่ที่เสียหายของ M การแตกของ M. แบบปิด (ใต้ผิวหนัง) เกิดขึ้นพร้อมกับความตึงเครียดของกล้ามเนื้อที่คมชัดและในบางกรณีมีการบาดเจ็บโดยตรง การแตกเกิดขึ้นบ่อยขึ้นที่บริเวณที่เอ็มเปลี่ยนเป็นเอ็น ซึ่งเกิดจากกระบวนการ dystrophic ในขณะที่บาดเจ็บ ผู้ป่วยจะรู้สึกคลิกกะทันหันพร้อมกับความเจ็บปวดที่คมชัดและการสูญเสีย การเคลื่อนไหวที่ใช้งาน. ในกรณีที่เอ็มแตกอย่างสมบูรณ์ เป็นไปได้ที่จะระบุการหดกลับที่บริเวณที่เกิดความเสียหายและการปูดของขอบของกล้ามเนื้อที่หดตัว

โรค dystrophicเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อมีลักษณะก้าวหน้าและมักเป็นกรรมพันธุ์ (ดู โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง, โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (myasthenia gravis), Myatonia ) หรือแพ้ภูมิตัวเอง ( dermatomyositis เป็นต้น) ธรรมชาติ

เนื้องอกสามารถเกิดขึ้นได้ในอวัยวะใด ๆ ที่มีองค์ประกอบของกล้ามเนื้อ พัฒนาจากกล้ามเนื้อลายและกล้ามเนื้อเรียบ พวกเขาสามารถใจดีและร้ายกาจ

เนื้องอกที่อ่อนโยน. Leiomyoma เกิดขึ้นบ่อยในคนอายุ 30-50 ปี มันเกิดขึ้นในทุกอวัยวะที่มีเส้นใยกล้ามเนื้อเรียบ (ในมดลูก, ระบบทางเดินอาหาร, กระเพาะปัสสาวะ, ต่อมลูกหมาก, ผิวหนัง เป็นต้น) Leiomyomas มีรูปร่างโค้งมนยืดหยุ่นได้อย่างสม่ำเสมอโดยคั่นอย่างชัดเจนจากเนื้อเยื่อรอบข้าง บ่อยครั้งที่ leiomyomas มีหลายตัว

Leiomyomas ของผิวหนัง - ดู หนัง, เนื้องอก Rhabdomyoma พบได้บ่อยในเด็ก มักจะอยู่ในความหนาของกล้ามเนื้อและในบริเวณข้อต่อขนาดใหญ่ เนื้องอกเป็นโหนด บางครั้งถึง 10-15 ซมในเส้นผ่านศูนย์กลางความยืดหยุ่นหนาแน่นเคลื่อนที่และคั่นด้วยเนื้อเยื่อรอบ ๆ ได้ดีมีแคปซูลที่เด่นชัด เติบโตอย่างช้าๆ

การวินิจฉัยเนื้องอกที่เป็นพิษเป็นภัยของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อขึ้นอยู่กับข้อมูลทางคลินิกผลทางสัณฐานวิทยาและ วิธีการเพิ่มเติมการวิจัย - อัลตราซาวนด์และเอกซเรย์คอมพิวเตอร์, angiography เนื่องจากภาพทางคลินิกไม่ดี จึงแยกความแตกต่างระหว่างเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงและมะเร็งได้ยาก Rhabdomyomas ของแขนขานั้นแตกต่างจาก myogenic mi และ synovioma Myomas มาจากกำแพง อวัยวะภายใน, - กับเนื้องอกอื่น ๆ ของอวัยวะเหล่านี้

การผ่าตัดรักษา การตัดตอนรากของเนื้องอกให้การรักษา ด้วย leiomyomas ที่ผิวหนัง สามารถใช้ electroexcision หรือ cryodestruction ได้ การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี

เนื้องอกร้าย. Leiomyosarcoma มีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นเช่นเดียวกับ leiomyoma ส่วนใหญ่มักอยู่ในมดลูกไม่ค่อยบ่อยในอวัยวะของระบบทางเดินอาหารกระเพาะปัสสาวะ พบได้ยากในเนื้อเยื่ออ่อนของแขนขาและลำตัว คิดเป็น 4% ของเนื้อเยื่ออ่อนทั้งหมด เนื้องอกมีรูปแบบของโหนดที่มีความยืดหยุ่นที่อ่อนนุ่มสามารถเข้าถึงได้ 15-20 ซมในเส้นผ่านศูนย์กลาง มันดำเนินไปอย่างร้ายแรงมาก การแพร่กระจายไปยังปอดในระยะเริ่มต้นหลายครั้งเป็นลักษณะเฉพาะ การแพร่กระจายในต่อมน้ำเหลืองในภูมิภาคพบได้ในผู้ป่วยประมาณ 2%

Rhabdomyosarcomas ค่อนข้างหายาก - คิดเป็น 4.1% ซึ่งอยู่ในอันดับที่ห้าในบรรดาเนื้องอกในเนื้อเยื่ออ่อนที่เป็นมะเร็ง ส่วนใหญ่จะสังเกตได้ในวัยผู้ใหญ่และวัยชราในผู้ชาย - บ่อยกว่าผู้หญิง 2 เท่า มีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นส่วนใหญ่ที่แขนขาในศีรษะและคอในกระดูกเชิงกรานขนาดเล็ก Polymorphic rhabdomyosarcoma เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในผู้สูงอายุและมีการแปลที่แขนขา rhabdomyosarcoma ถุง - ในวัยรุ่นและคนหนุ่มสาว

พบในส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย rhabdomyosarcoma ของตัวอ่อน - ในทารกแรกเกิดและเด็ก อายุน้อยกว่าการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นโดยทั่วไปในบริเวณอุ้งเชิงกราน Rhabdomyosarcomas ยังสามารถพัฒนานอกเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ (ในเนื้อเยื่อ retroperitoneal, เมดิแอสตินัม, ช่องจมูก ฯลฯ ) อาการหลักของ rhabdomyosarcoma คือการมีโหนดที่เติบโตอย่างรวดเร็วเพียงก้อนเดียว (บางครั้งหลายปุ่ม) ในความหนาของกล้ามเนื้อ ความเจ็บปวดและความผิดปกติของแขนขาตามกฎแล้วจะไม่เกิดขึ้น เนื้องอกมีแนวโน้มที่จะเกิดการงอกและเป็นแผลของผิวหนัง การแพร่กระจายของเม็ดเลือดไปยังปอดในระยะแรกเป็นเรื่องปกติ การแพร่กระจายในต่อมน้ำเหลืองในภูมิภาคเกิดขึ้นใน 6-8% ของกรณี ในระยะแรกการวินิจฉัยทำได้ยาก สำหรับการตีความลักษณะของแผลที่ถูกต้องควรคำนึงถึงการแปลโดยทั่วไปในความหนาของกล้ามเนื้อ โตเร็วเนื้องอก แผลที่ผิวหนัง และแผลเปื่อย การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายเกิดขึ้นโดยใช้อัลตราซาวนด์และเอกซเรย์คอมพิวเตอร์, angiography

การผ่าตัดรักษา - ตัดตอนกว้างของเนื้องอก ด้วยการกลับเป็นซ้ำของเนื้องอกที่แขนขา การตัดแขนขา (exarticulation) จะถูกระบุ การฉายรังสีใช้เพื่อบรรเทาอาการในเนื้องอกที่ไม่สามารถถอดออกได้หรือในระยะหลังการผ่าตัด Rhabdomyosarcomas มักจะทนต่อการได้รับรังสี เคมีบำบัดใช้ในการรักษารูปแบบที่แพร่กระจายและรวมอยู่ในแผนการรักษาแบบผสมผสานสำหรับเนื้องอกหลัก ยาที่ออกฤทธิ์มากที่สุดคือยาต้านเนื้องอก adriamycin การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวย

ปฏิบัติการ

การผ่าตัด M. ดำเนินการเพื่อลบจุดโฟกัสทางพยาธิวิทยา, เนื้องอก, เปิด a, ล้างเลือดหรือเย็บช่องว่าง, plasty ด้วย contracture ฯลฯ ทางแยกของ M. - myotomy หรือการกำจัดที่สมบูรณ์ใช้เพื่อกำจัด contractures ที่เกิดจากการตัดทอน M. ที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ซึ่งไม่สามารถทำ tenotomy ได้ ในบางกรณี กล้ามเนื้อถูกใช้เป็นวัสดุพลาสติกสำหรับปิดข้อบกพร่องของเนื้อเยื่อ เช่น เพื่ออุดโพรงกระดูกในโรคกระดูกพรุน เป็นต้น

สำหรับการเย็บ M. ให้ใช้ตามกฎดูดซึมได้ เย็บวัสดุ. ตะเข็บถูกนำไปใช้กับ M. โดยไม่มีความตึงเครียดเพื่อไม่ให้เกิดการละเมิดโภชนาการ (ดู เย็บแผล ).

บรรณานุกรม:กายวิภาคศาสตร์ นาย. ซาปินา เล่ม 1 หน้า 162, ม., 1986; แดเนียล-เบ็ค เค.วี. และ Kolobyakov A.A. เนื้องอกร้ายของผิวหนังและเนื้อเยื่ออ่อน, M., 1979, bibliogr.; คลินิกเนื้องอกวิทยา ed. เอ็น.เอ็น. Blokhin และ พ.ศ. ปีเตอร์สัน เล่ม 1 น. 385, ม., 1979; โควานอฟ วี.วี. และ Travin A.A. กายวิภาคศาสตร์การผ่าตัดของแขนขามนุษย์, M. , 1983: Movshovich I.A. ศัลยกรรมกระดูกและข้อ, M. , 1983, Guidelines for the pathoanatomical diabetes of human tumors, ed. บน. Kraevsky และคนอื่น ๆ p. 43, M. , 1982; Trubnikova F. Traumatology and orthopedics, Kyiv, 1986; Ham A. และ Cormac L. Histology, trans. จากภาษาอังกฤษ เล่ม 3 หน้า 241, ม., 2526.

อาการของโรคประสาทและกล้ามเนื้ออาจเป็นอาการกระตุกของกล้ามเนื้อหรือในทางกลับกัน เป็นการผ่อนคลายอย่างรวดเร็ว

โรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อโดยกรรมพันธุ์รวมกลุ่มของโรคทั้งหมด ลักษณะทั่วไปซึ่ง "บันทึกไว้" ในการละเมิดจีโนมในการทำงานของอุปกรณ์ประสาทและกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อลีบ การหดตัวมากเกินไป หรือในทางกลับกัน การผ่อนคลาย ทั้งหมดนี้อาจเป็นสัญญาณของโรคที่สืบทอดมา

ประเภทของกรรมพันธุ์ โรคประสาทและกล้ามเนื้อ

โรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมรวมถึงความผิดปกติต่างๆ มากมาย ซึ่งแบ่งออกเป็นหลายกลุ่ม:

• dystrophies ของกล้ามเนื้อก้าวหน้าหลักหรือ myopathies
• dystrophies ของกล้ามเนื้อก้าวหน้ารอง
• myopathies ที่ไม่ก้าวหน้า แต่กำเนิด
• myotonia
• สายตาสั้น paroxysmal ทางพันธุกรรม

กล้ามเนื้อ dystrophies หรือ myopathies ก้าวหน้าระดับปฐมภูมิ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงรวมถึงกลุ่มของโรคที่แสดงออกโดยกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อเสื่อมซึ่งเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ในโรคของกลุ่มนี้จะเกิดขึ้นในเซลล์กล้ามเนื้อซึ่งนำไปสู่การฝ่อของเส้นใยกล้ามเนื้อ

ด้วย myopathies กล้ามเนื้อของแขนขา, กระดูกเชิงกราน, สะโพก, ไหล่, ลำตัวอาจได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ที่พบมากที่สุด ได้แก่ รูปแบบที่อ่อนเยาว์ของ Erba-Roth รูปแบบไหล่ - สะบัก - ใบหน้าของ Landuzy-Dejerine รูปแบบ Duchenne หลอก

ใน myopathies ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและโทนสีของกล้ามเนื้อจะลดลงอย่างสมมาตร Pseudohypertrophy มักจะพัฒนา - การเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อเนื่องจากการเติบโตของไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การติดเชื้อ ความมึนเมา ความเครียดสามารถเร่งการเกิดโรคได้

หลัก กล้ามเนื้อ dystrophies ก้าวหน้าด้วยหลักสูตรเชิงรุกพวกเขาสามารถนำไปสู่ความพิการและการตรึงอย่างสมบูรณ์

dystrophies ของกล้ามเนื้อโปรเกรสซีฟรอง

ด้วยการพัฒนาของโรคเหล่านี้การทำงานของเส้นประสาทส่วนปลายจึงถูกรบกวนเป็นหลัก การปกคลุมด้วยเส้นของกล้ามเนื้อถูกรบกวนซึ่งนำไปสู่การเกิด dystrophies ของกล้ามเนื้อ

โรคกล้ามเนื้อ dystrophies แบบก้าวหน้าระดับทุติยภูมิประกอบด้วยสามประเภท: แต่กำเนิด วัยเด็กตอนต้น และตอนปลาย การจำแนกประเภทนี้ขึ้นอยู่กับเวลาของสัญญาณแรกของโรค ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค มันดำเนินไปอย่างดุเดือดมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสิ่งนี้ ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทนี้จะมีอายุได้ถึง 9-30 ปี

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงไม่ก้าวหน้า

Myotonia congenita

Myotonia congenita(โรคทอมเซ่น) - หายาก โรคทางพันธุกรรมโดดเด่นด้วยอาการกระตุกของกล้ามเนื้อโทนิคเป็นเวลานานซึ่งเกิดขึ้นหลังจากการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจครั้งแรก

สาเหตุ

กลุ่มนี้รวมถึงโรคที่เกี่ยวข้องกับการเสื่อมของกล้ามเนื้อด้วย ปัญหาปรากฏขึ้นทันทีที่เกิด ในเวลาเดียวกันมีการตรวจพบ "กลุ่มอาการเด็กที่เฉื่อยชา" - เงื่อนไขเมื่อสังเกตเห็นความเฉื่อยของกล้ามเนื้อการยับยั้งมอเตอร์และความล่าช้าในการพัฒนายนต์ของเด็ก แต่ myopathies ที่ไม่ลุกลามแตกต่างไปจากโรคกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทอื่นๆ โดยที่อาการจะไม่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปและโรคก็ไม่คืบหน้า

เมียวโทเนีย

โรคกลุ่มนี้มีอาการกล้ามเนื้อกระตุกในช่วงเริ่มต้นของการเคลื่อนไหว ในช่วงเริ่มต้นของการกระทำ กล้ามเนื้อจะหดตัวและไม่สามารถผ่อนคลายได้เป็นเวลา 5-30 วินาที หลังจากนั้นการผ่อนคลายแบบค่อยเป็นค่อยไปยังคงเกิดขึ้นและการเคลื่อนไหวครั้งที่สองทำได้ง่ายขึ้นเล็กน้อย แต่หลังจากที่เหลือทุกอย่างจะทำซ้ำอีกครั้ง

ด้วยโรคนี้อาการกระตุกอาจเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อของใบหน้าลำตัวแขนขา

myotonias ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ได้แก่ dystrophic myotonia, myotonia ที่มีมา แต่กำเนิดของ Thomsen, myotonia ที่เป็นเนื้องอก, paramyotonia และโรคอื่น ๆ

พอ ด้วยวิธีง่ายๆนิยาม myotonia เป็นอาการของ "กำปั้น" หากคุณสงสัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แพทย์จะขอให้คุณกำมืออย่างรวดเร็ว บุคคลที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้ไม่สามารถทำเช่นนี้ได้อย่างรวดเร็วและง่ายดาย ในการทดสอบ คุณยังสามารถเสนอให้เปิดกรามของคุณอย่างรวดเร็ว ลุกจากเก้าอี้ หรือลืมตาที่เหล่ได้

คนที่ทุกข์ทรมานจาก myotonia มักมีร่างกายแข็งแรง เนื่องจากในโรคเหล่านี้กลุ่มกล้ามเนื้อบางกลุ่มมีภาวะ hypertrophied ภายใต้อิทธิพลของความเย็นและกล้ามเนื้อกระตุกมักจะเพิ่มขึ้น

ตามกฎแล้วบุคคลที่ "มี" myotonia ในจีโนมของเขาสามารถอยู่ร่วมกับมันได้ คนเหล่านี้เพียงแค่ต้องเลือกอาชีพที่เหมาะสมซึ่งไม่จำเป็นต้องเคลื่อนไหวอย่างกะทันหัน แต่มี myotonia หลายชนิดซึ่งมีความเสี่ยงที่จะพิการหรือเสียชีวิตอย่างกะทันหัน

สายตาสั้น

โรคประสาทและกล้ามเนื้ออีกประเภทหนึ่งคือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในกรณีนี้ ลักษณะเด่นโรคต่างๆ เกิดจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง มีหลายรูปแบบของ paroxysmal myoplegia: hypokalemic, hyperkalemic และ normokalemic

ด้วยโรคนี้ในเซลล์กล้ามเนื้อ โพลาไรเซชันของเมมเบรนจะหยุดชะงักและคุณสมบัติอิเล็กโทรไลต์ของกล้ามเนื้อเปลี่ยนไป

ในช่วงเวลาของการโจมตีมักจะมีจุดอ่อนที่คมชัดในกล้ามเนื้อแขนของขาหรือลำตัว บางครั้งอาจมีจุดอ่อนของคอหอย กล่องเสียง กล้ามเนื้อทางเดินหายใจ ซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้

โรคประสาทและกล้ามเนื้อทุกรูปแบบรักษาได้ยาก แต่ ยาสมัยใหม่ยังคงมองหาวิธีที่มีอิทธิพลต่อโรคทางพันธุกรรม และในอนาคตอันใกล้อาจจะได้รับการพัฒนา วิธีที่มีประสิทธิภาพผลกระทบต่อโรคทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกัน