Morgana likums. Pilnīga un nepilnīga gēnu saistība. Hromosomu ģenētisko karšu jēdziens. Hromosomu iedzimtības teorija. ar dzimumu saistīts mantojums

Atvēra G.T. Morgans un viņa skolēni 1911.-1926.gadā.Viņi pierādīja, ka Mendeļa trešais likums prasa papildinājumus: iedzimtas tieksmes ne vienmēr tiek mantotas neatkarīgi, dažreiz tās tiek pārnestas veselās grupās - tās ir saistītas viena ar otru. Konstatētie gēnu izvietojuma modeļi hromosomās veicināja Gregora Mendeļa likumu citoloģisko mehānismu noskaidrošanu un teorijas ģenētisko pamatu attīstību. dabiskā izlase. Šādas grupas var pāriet uz citu homologu hromosomu, ja tās tiek konjugētas mejozes 1. profāzes laikā.

Hromosomu teorijas noteikumi:

• 1) Pārsūtīšana iedzimta informācija saistīta ar hromosomām, kurās gēni atrodas lineāri noteiktos lokos.
• 2) Katrs vienas homologās hromosomas gēns atbilst citas homologās hromosomas alēlajam gēnam.
• 3) Alēlie gēni var būt vienādi homozigotiem un atšķirīgi heterozigotiem.
• 4) Katrs indivīds populācijā satur tikai 2 alēles, un gametas - vienu alēli.
• 5) Fenotipā pazīme izpaužas 2 alēlo gēnu klātbūtnē.
• 6) Dominēšanas pakāpe vairākās alēlēs palielinās no galēji recesīvas līdz galēji dominējošai. Piemēram, trušiem apmatojuma krāsa ir atkarīga no recesīvā gēna "c" - albīnisma gēna. Dominējošais attiecībā pret "c" būs gēns "ch" - Himalaju (ermīna) krāsa - balts ķermenis, atsevišķas acis, tumši deguna gali, ausis, aste un ekstremitātes. Dominējošais attiecībā pret "ch" būs "chc" gēns - šinšila - gaiši pelēks. Vēl dominējošāks būs “sa” gēns - agouti, tumšā krāsā. Dominējošākais gēns būs C – melnā krāsā, tas dominē visās alēlēs – C, ca, chc, ch, s.
• 7) Alēļu dominēšana un recesivitāte nav absolūta, bet gan relatīva. To pašu pazīmi var pārmantot dominējošā VAI recesīvā veidā. Piemēram, negroīdos epicanthus pārmantojums ir dominējošs, mongoloīdos tas ir recesīvs, kaukāziešiem šīs alēles nav. Jaunizveidotās alēles ir recesīvas. Vecie ir dominējošie.
• 8) Katram hromosomu pārim ir raksturīgs noteikts gēnu kopums, kas veido saiknes grupas, kas bieži tiek mantotas kopā.
• 9) Saiknes grupu skaits ir vienāds ar hromosomu skaitu haploīdajā komplektā.
• 10) Gēnu kustība no vienas homologas hromosomas uz otru mejozes 1. profāzē notiek ar noteiktu frekvenci, kas ir apgriezti proporcionāla attālumam starp gēniem – jo mazāks attālums starp gēniem, jo ​​lielāks adhēzijas spēks starp tiem, un otrādi.
• 11) Attāluma mērvienība starp gēniem ir morganīds, kas ir vienāds ar 1% krustojuma pēcnācēju. Piemēram, Rh faktora gēns un ovalocitozes gēns atrodas 3 morganīdu attālumā viens no otra, un krāsu akluma un hemofilijas gēns atrodas 10 morganīdu attālumā.

Hromosomu teorijas nosacījumus citoloģiski un eksperimentāli pierādīja Morgans uz augļu mušas Drosophila.

To pazīmju pārmantošanu, kuru gēni atrodas X un Y dzimuma hromosomās, sauc par ar dzimumu saistītu mantojumu. Piemēram, cilvēkiem krāsu akluma un hemofilijas recesīvie gēni atrodas X dzimuma hromosomā. Apsveriet hemofilijas pārmantošanu cilvēkiem:

h - hemofilijas (asiņošanas) gēns;

H - normālas asins recēšanas gēns.

Recesīvā iezīme izpaužas zēniem, meitenēm to nomāc alēlija dominējošais H-gēns.

Iezīmes pārmantošana notiek šķērsām – no dzimuma uz dzimumu, no mātes uz dēliem, no tēva uz meitām.

Iezīmes ārējā izpausme - fenotips - ir atkarīga no vairākiem apstākļiem:

• 1) 2 iedzimtu noguldījumu klātbūtne no abiem vecākiem;
• 2) par alēlisko gēnu mijiedarbības ceļu (dominants, recesīvs, kodominants);
• 3) par nealēlisko gēnu mijiedarbības nosacījumiem (komplementārā, epistātiskā mijiedarbība, polimerisms, pleiotropija);
• 4) no gēna atrašanās vietas (autosomā vai dzimumhromosomā);
• 5) no vides apstākļiem.

Hromosomu teorija iedzimtība formulēts 1911.-1926. T. H. Morgans, pamatojoties uz viņa pētījuma rezultātiem. Ar tās palīdzību tika noskaidrots G. Mendeļa noteikto iedzimtības likumu materiālais pamats un kāpēc atsevišķos gadījumos atsevišķu pazīmju pārmantošana no tiem novirzās.

Pamatnoteikumi

Galvenā noteikumiem hromosomu iedzimtības teorijas tāds:

• gēni hromosomās ir sakārtoti lineārā secībā;
• dažādas hromosomas ir dažādi gēnu komplekti, t.i. katrai no nehomologajām hromosomām ir savs unikāls gēnu komplekts;
• katrs gēns hromosomā aizņem noteiktu apgabalu; alēlie gēni aizņem tos pašus reģionus homologās hromosomās;
• visi vienas hromosomas gēni veido saišu grupu, kuras dēļ dažas pazīmes tiek pārmantotas saistītas; saiknes stiprums starp diviem gēniem, kas atrodas vienā hromosomā, ir apgriezti proporcionāls attālumam starp tiem;
• saikne starp vienas grupas gēniem tiek pārtraukta homologu hromosomu sekciju apmaiņas dēļ pirmās meiotiskās dalīšanās (šķērsošanas process) profāzē.
• visi sugas ko raksturo noteikts hromosomu kopums (kariotips) - atsevišķu hromosomu skaits un struktūras iezīmes.

Hromosomu iedzimtības teorija, teorija, saskaņā ar kuru šūnas kodolā esošās hromosomas ir gēnu nesēji un ir iedzimtības materiālais pamats, tas ir, organismu īpašību nepārtrauktību vairākās paaudzēs nosaka nepārtrauktība. viņu hromosomas.

Stāsts

Hromosomu iedzimtības teorija radās 20. gadsimta sākumā, pamatojoties uz šūnu teoriju un hibridoloģiskās analīzes izmantošanu, lai pētītu organismu iedzimtās īpašības.

1902. gadā V. Setons ASV vērsa uzmanību uz paralēlismu hromosomu un tā sauktā Mendela uzvedībā. "Iedzimtības faktori", un T. Boveri Vācijā izvirzīja iedzimtības hromosomu hipotēzi, saskaņā ar kuru Mendeļa iedzimtie faktori (vēlāk saukti par gēniem) ir lokalizēti hromosomās. Pirmais apstiprinājums šai hipotēzei tika iegūts, pētot dzīvnieku dzimuma noteikšanas ģenētisko mehānismu, kad tika konstatēts, ka šī mehānisma pamatā ir dzimuma hromosomu izplatība pēcnācēju vidū. Turpmāks H.t pamatojums pieder amerikāņu ģenētiķim T. H. Morganam, kurš atzīmēja, ka noteiktu gēnu pārnešana (piemēram, gēns, kas izraisa balto acu drozofilu mātīti, krustojot to ar sarkano acu tēviņiem) ir saistīta ar gēnu pārnešanu. seksuālā X hromosoma, tas ir, pazīmes ir iedzimtas, saistītas ar dzimumu (cilvēkiem ir zināmi vairāki desmiti šādu pazīmju, tostarp daži iedzimti defekti - krāsu aklums, hemofilija utt.).

Pierādījumus teorijai 1913. gadā ieguva amerikāņu ģenētiķis K. Bridžess, kurš Drosophila mātītēm mejozes laikā atklāja hromosomu nesadalījumu un atzīmēja, ka dzimuma hromosomu izplatības traucējumus pavada izmaiņas ar dzimumu saistītu pazīmju mantojumā.

Attīstoties teorijai, tika atklāts, ka gēni, kas atrodas vienā hromosomā, veido vienu saišu grupu un tiem ir jābūt mantotiem kopā; saišu grupu skaits ir vienāds ar hromosomu pāru skaitu, kas ir nemainīgs katram organisma tipam; pazīmes, kas ir atkarīgas no saistītiem gēniem, arī tiek mantotas kopā. Tā rezultātā likumam par neatkarīgu pazīmju kombināciju vajadzētu būt ierobežotam; pazīmes, kuru gēni atrodas dažādās (nehomologās) hromosomās, ir jāpārmanto neatkarīgi. Gēnu nepilnīgas sasaistes fenomenu (kad kopā ar vecāku pazīmju kombinācijām pēc krustojuma pēcnācējiem tiek atrastas jaunas rekombinantās pazīmes, to kombinācija) detalizēti pētīja Morgans un viņa kolēģi (A. G. Stērtevants un citi) un kalpoja kā pamatojums gēnu lineārajai izkārtojumam hromosomās. Morgans ierosināja, ka homologo hromosomu saistītie gēni, kas atrodas kombinācijās vecākiem un mejozes gadījumā heterozigotā formā ®, var mainīties vietām, kā rezultātā blakus gametām AB un ab veidojas Ab un ab gametas. Šādas rekombinācijas rodas homologu hromosomu pārtraukumu dēļ apgabalā starp gēniem un šķelto galu tālāku savienošanu jaunā kombinācijā: šī procesa realitāti, ko sauc par hromosomu krustojumu jeb krustošanos, viņš pierādīja 1933. zinātnieks K. Stērns eksperimentos ar Drosofilu un amerikāņu zinātnieki H. Kreitonomi B. Makklintoks - ar kukurūzu. Jo tālāk viens no otra atrodas saistītie gēni, jo lielāka iespēja, ka tie krustosies. Lai izveidotu hromosomu ģenētiskās kartes, tika izmantota krustošanās biežuma atkarība no attālumiem starp saistītajiem gēniem. 30. gados. 20 F. Dobžanskis parādīja, ka gēnu izvietojuma secība hromosomu ģenētiskajās un citoloģiskajās kartēs sakrīt.

Saskaņā ar Morgan skolas idejām gēni ir diskrēti un tālāk nedalāmi iedzimtas informācijas nesēji. Tomēr 1925. gadā padomju zinātnieku G. A. Nadsona un G. S. Filippova, bet 1927. gadā amerikāņu zinātnieka R. Mellera ietekmes atklājums. rentgenstari par iedzimtu izmaiņu (mutāciju) rašanos Drosofilā, kā arī rentgenstaru izmantošanu mutācijas procesa paātrināšanai Drozofilā, ļāva padomju zinātniekiem A. S. Serebrovskim, N. P. Dubininam un citiem formulēt 1928.–30. gadu idejas par gēnu mazākās vienībās, kas sakārtotas lineārā secībā un spēj veikt mutācijas izmaiņas. 1957. gadā šīs idejas pabeidza amerikāņu zinātnieka S. Benzera darbs ar T4 bakteriofāgu. Rentgenstaru izmantošana, lai stimulētu hromosomu pārkārtošanos, ļāva N. P. Dubininam un B. N. Sidorovam 1934. gadā atklāt gēna stāvokļa efektu (1925. gadā atklāja Stērtevants), tas ir, gēna izpausmes atkarību. par tā atrašanās vietu hromosomā. Bija priekšstats par diskrētuma un nepārtrauktības vienotību hromosomas struktūrā.

Hromosomu iedzimtības teorija attīstās zināšanu padziļināšanas virzienā par iedzimtības informācijas universālajiem nesējiem - dezoksiribonukleīnskābes (DNS) molekulu. Konstatēts, ka nepārtraukta purīna un pirimidīna bāzu secība pa DNS ķēdi (dezoksiribonukleīnskābe) veido gēnus, starpgēnu intervālus, informācijas nolasīšanas sākuma un beigu pazīmes gēnā; nosaka specifisku šūnu proteīnu sintēzes iedzimtību un līdz ar to arī metabolisma iedzimtību. DNS (dezoksiribonukleīnskābe) veido materiālo pamatu saišu grupai baktērijās un daudzos vīrusos (dažos vīrusos ribonukleīnskābe ir iedzimtas informācijas nesēja). materiālu nesēji citoplazmas mantojums.

H. t. N., Izskaidrojot pazīmju pārmantošanas modeļus dzīvniekiem un augu organismi, spēlē svarīgu lomu lapā - x. (lauksaimniecības) zinātne un prakse. Tas nodrošina selekcionārus ar metodēm dzīvnieku šķirņu un augu šķirņu audzēšanai ar vēlamajām īpašībām. Dažas pozīcijas X. t ļauj racionālāk vadīt page - x. (lauksaimniecības) ražošana. Tātad vairāku ar stāvu saistīto zīmju pārmantošanas fenomens lapā - x. (lauksaimniecības) dzīvnieki, kas atļauti pirms mākslīgās dzimuma regulēšanas metožu izgudrošanas zīdtārpiņš izķert mazāk produktīva dzimuma kokonus, izstrādāt metodi cāļu atdalīšanai pēc dzimuma, pārbaudot kloāku — izķert gaiļus utt. (lauksaimniecības) kultūrām izmanto poliploīdiju. Pētījums par iedzimtas slimības persona.

Saistītie video

Hromosomu teorijas (CT) radītājs ir zinātnieks Tomass Morgans. CHT ir iedzimtības izpētes rezultāts šūnu līmenī.

Hromosomu teorijas būtība:

Hromosomas ir iedzimtības materiālie nesēji.

Galvenie pierādījumi tam ir:

Citoģenētiskais paralēlisms

Hromosomu dzimuma noteikšana

ar dzimumu saistīts mantojums

Gēnu saikne un šķērsošana

Galvenie hromosomu teorijas nosacījumi:

Iedzimtas tieksmes (gēni) ir lokalizētas hromosomās.

Gēni atrodas hromosomā lineārā secībā.

Katrs gēns aizņem noteiktu apgabalu (locus). Alēlie gēni aizņem līdzīgus lokusus homologās hromosomās.

Gēni, kas atrodas vienā hromosomā, tiek mantoti kopā, saistīti (Morgana likums) un veido saiknes grupu. Saiknes grupu skaits ir vienāds ar haploīdu hromosomu skaitu (n).

Starp homologām hromosomām ir iespējama reģionu apmaiņa vai rekombinācija.

Attālums starp gēniem tiek mērīts procentos no krustošanās — morganides.

Šķērsošanas biežums ir apgriezti proporcionāls attālumam starp gēniem, un saiknes stiprums starp gēniem ir apgriezti proporcionāls attālumam starp gēniem.

Citoģenētiskais paralēlisms

Morgana absolvents Satons pamanīja, ka gēnu uzvedība saskaņā ar Mendelu sakrīt ar hromosomu uzvedību: (TABULA — citoģenētiskais paralēlisms)

Katram organismam ir 2 iedzimtas tieksmes, tikai 1 iedzimta tieksme no pāra nonāk gametē. Apaugļošanas laikā zigotā un tālāk organismā atkal 2 iedzimtas tieksmes katrai pazīmei.

Hromosomas uzvedas tieši tāpat, kas liecina, ka gēni atrodas uz hromosomām un tiek mantoti kopā ar tām.

Hromosomu dzimuma noteikšana

1917. gadā Alens parādīja, ka sūnu tēviņi un mātītes atšķiras pēc hromosomu skaita. Diploīdo audu šūnās vīrieša ķermenis dzimuma hromosomas X un Y, sievietēm X un X. Tādējādi hromosomas nosaka tādu pazīmi kā dzimums, un tāpēc tās var būt materiālie iedzimtības nesēji. Vēlāk hromosomu dzimuma noteikšana tika parādīta arī citiem organismiem, tostarp cilvēkiem. (TABULA)

ar dzimumu saistīts mantojums

Tā kā dzimuma hromosomas vīriešu un sieviešu organismos atšķiras, pazīmes, kuru gēni atrodas X vai Y hromosomās, tiks mantotas atšķirīgi. Tādas zīmes sauc ar dzimumu saistītas iezīmes.

Ar dzimumu saistītu pazīmju mantojuma iezīmes

Mendeļa 1.likums netiek ievērots

Savstarpēji krustojumi dod dažādus rezultātus

Ir krustojums (vai krustu šķērsu mantojums).

Pirmo reizi ar kādu iezīmi saistīto mantojumu atklāja Morgans Drosofilā.

(TABULA ar dzimumu saistīts mantojums)

Ar dzimumu saistīta mantošana ir izskaidrojama ar to, ka Y hromosomā nav tādu gēnu, kas ir alēli pret gēniem X hromosomā. Y hromosoma ir daudz mazāka par X hromosomu, šobrīd tajā ir 78 (?) gēni, savukārt X hromosomā ir vairāk nekā 1098.

Ar dzimumu saistītu mantojumu piemēri:

Hemofilija, Dišēna distrofija, Dankana sindroms, Alporta sindroms utt.

Ir gēni, kas, gluži pretēji, ir atrodami Y hromosomā un nav X hromosomā, tāpēc tie ir sastopami tikai vīriešu organismos un nekad sieviešu organismos (holandiešu mantojums) un tiek pārnesti tikai dēliem no tēvs.

Gēnu saikne un šķērsošana

Ģenētikā bija zināma tāda parādība kā "gēnu pievilcība": dažas nealēliskās pazīmes netika mantotas neatkarīgi, kā vajadzētu saskaņā ar Mendeļa III likumu, bet tika mantotas kopā, nedeva jaunas kombinācijas. Morgans to skaidroja, sakot, ka šie gēni atrodas vienā hromosomā, tāpēc tie sadalās meitas šūnās kopā vienā grupā, it kā savstarpēji saistīti. Viņš sauca šo fenomenu saistīts mantojums.

Morgana sakabes likums:

Gēni, kas atrodas vienā hromosomā, tiek mantoti kopā, saistīti.

Gēni, kas atrodas tajā pašā hromosomā, veido saiknes grupu. Saiknes grupu skaits ir vienāds ar "n" - haploīdu hromosomu skaitu.

Krustojušas homozigotas mušu līnijas ar pelēku ķermeņa krāsu un gariem spārniem un mušas ar melns korpuss un īsi spārni. Ķermeņa krāsas un spārnu garuma gēni ir saistīti, t.i. guļ uz vienas hromosomas.

Rezultātā F 2 šķelšanās notiek tāpat kā 3:1 monohibrīda krustojumā.

Šķērsojot.

Nelielā daļā gadījumu F 2 Morgana eksperimentos parādījās mušas ar jaunām rakstzīmju kombinācijām: gari spārni, melns ķermenis; spārni ir īsi un ķermenis ir pelēks. Tie. zīmes "atvienots". Morgans to skaidroja ar faktu, ka hromosomas apmainās ar gēniem konjugācijas laikā meiozē. Rezultātā tiek iegūti indivīdi ar jaunām pazīmju kombinācijām, t.i. kā to prasa Mendeļa trešais likums. Morgans šo gēnu apmaiņas rekombināciju sauca.

Vēlāk citologi patiešām apstiprināja Morgana hipotēzi, atklājot hromosomu reģionu apmaiņu kukurūzā un salamandras. Viņi sauca šo procesu par pāreju.

Šķērsošana palielina pēcnācēju daudzveidību populācijā.

Saistīto gēnu pārmantošanas mehānismu, kā arī dažu saistīto gēnu atrašanās vietu noteica amerikāņu ģenētiķis un embriologs T. Morgans. Viņš parādīja, ka Mendela formulētais neatkarīgās mantošanas likums ir spēkā tikai tajos gadījumos, kad gēni ar neatkarīgām iezīmēm ir lokalizēti dažādās nehomoloģiskās hromosomās. Ja gēni atrodas vienā hromosomā, tad pazīmju pārmantošana notiek kopīgi, tas ir, saistīti. Šo parādību sāka saukt par saistītu mantojumu, kā arī par saiknes likumu vai Morgana likumu.

Saistīšanas likums saka: saistītie gēni, kas atrodas vienā hromosomā, tiek mantoti kopā (saistīti). sajūga grupa Visi gēni vienā hromosomā. Saiknes grupu skaits ir vienāds ar hromosomu skaitu haploīdajā komplektā. Piemēram, cilvēkam ir 46 hromosomas - 23 saišu grupas, zirnī ir 14 hromosomas - 7 saišu grupas, augļu mušai ir 8 hromosomas - 4 saišu grupas. Nepilnīga gēnu saistība- šķērsošanas rezultāts starp saistītajiem gēni, Tāpēc pilnīga gēnu saikne iespējams, organismos, kuru šūnu šķērsošana parasti nenotiek.

MORGANA HROMOSOMĀLĀ TEORIJA. GALVENIE NOTEIKUMI.

T. Morgana pētījuma rezultāts bija iedzimtības hromosomu teorijas izveide:

1) gēni atrodas uz hromosomām; dažādas hromosomas satur nevienlīdzīgu gēnu skaitu; gēnu kopums katrai nehomologajai hromosomai ir unikāls;

2) katram gēnam ir noteikta vieta(locus) hromosomā; alēlie gēni atrodas identiskos homologo hromosomu lokusos;

3) gēni atrodas uz hromosomām noteiktā lineārā secībā;

4) gēni, kas atrodas vienā hromosomā, tiek mantoti kopā, veidojot saišu grupu; saišu grupu skaits ir vienāds ar haploīdu hromosomu kopu un ir nemainīgs katram organisma tipam;

5) šķērsošanas procesā var tikt traucēta gēnu saistība, kas noved pie rekombinanto hromosomu veidošanās; šķērsošanas biežums ir atkarīgs no attāluma starp gēniem: jo lielāks attālums, jo lielāka ir šķērsošanas vērtība;

6) katrai sugai ir tikai tai raksturīga hromosomu kopa - kariotips.

ar dzimumu saistīts mantojums- tas ir gēna, kas atrodas uz dzimuma hromosomām, mantojums. Ja iedzimtība ir saistīta ar Y hromosomu, šī īpašība vai slimība izpaužas tikai vīriešiem, jo ​​šīs dzimuma hromosomas nav hromosomu komplekts sievietes. Mantojums, kas saistīts ar X hromosomu, sievietes ķermenī var būt dominējošs vai recesīvs, bet vīrietim tas vienmēr ir, jo ir tikai viena X hromosoma. Ar dzimumu saistīta slimības pārmantošana galvenokārt ir saistīta ar dzimuma X hromosomu. Lielākā daļa iedzimtu slimību (noteiktas patoloģiskas pazīmes), kas saistītas ar seksu, tiek pārnestas recesīvi. Tādu slimību ir ap 100. Sieviete ar patoloģisku pazīmi pati neslimo, jo veselīga X hromosoma dominē un nomāc X hromosomu ar patoloģisku pazīmi, t.i. kompensē šīs hromosomas nepilnvērtīgumu. Šajā gadījumā slimība izpaužas tikai vīriešiem. Saskaņā ar recesīvo X-saistīto tipu tiek pārnestas: krāsu aklums (sarkanzaļais aklums), redzes nerva atrofija, nakts aklums, Dišēna tuvredzība, "cirtainu matu" sindroms (vara metabolisma pārkāpuma rezultāts, palielināts tā saturs audos izpaužas kā vāji krāsoti, reti un krītoši mati, garīga atpalicība utt.), enzīmu defekts, kas pārvērš purīna bāzes nukleotīdos (ko pavada traucēta DNS sintēze Leša-Njēna sindroma veidā, kas izpaužas garīga atpalicība, agresīva uzvedība, sevis sakropļošana), hemofilija A (antihemofīlā globulīna - VIII faktora trūkuma rezultātā), hemofilija B (Ziemassvētku faktora - IX faktora deficīta rezultātā) utt. Saskaņā ar dominējošo X-saistīto tipu tiek pārnests hipofosfātēmiskais rahīts (nav ārstējams ar D2 un D3 vitamīniem), brūna zobu emalja u.c. Šīs slimības attīstās gan vīriešiem, gan sievietēm.

Pilnīga un nepilnīga gēnu saistība.

Gēniem hromosomās ir dažāda stipruma sajūgs. Gēnu saistība var būt: pilnīga, ja rekombinācija nav iespējama starp gēniem, kas pieder vienai un tai pašai sasaistes grupai, un nepilnīga, ja ir iespējama rekombinācija starp gēniem, kas pieder vienai saiknes grupai.

Hromosomu ģenētiskās kartes.

Šīs ir savstarpēji savienoto relatīvā izvietojuma diagrammas

iedzimtie faktori – gēni. G. k. x. parādīt reālistiski

esošo gēnu lineāro izvietojumu uz hromosomām (sk. Hromosomu citoloģiskās kartes), un tie ir svarīgi gan teorētiskās studijas, un atlases darba laikā, jo ļauj apzināti atlasīt pazīmju pārus krustojumu laikā, kā arī prognozēt pārmantojamības pazīmes un dažādu pazīmju izpausmi pētītajos organismos. Ja ir G. līdz x., ir iespējams, mantojot "signāla" gēnu, kas ir cieši saistīts ar pētāmo, kontrolēt gēnu pārnešanu uz pēcnācējiem, kas nosaka grūti analizējamu pazīmju attīstību; piemēram, gēns, kas nosaka endospermu kukurūzā un atrodas 9. hromosomā, ir saistīts ar gēnu, kas nosaka auga samazināto dzīvotspēju.

85. Dzimuma pārmantošanas hromosomu mehānisms. Citoģenētiskās metodes dzimuma noteikšanai.

Stāvs ko raksturo pazīmju kopums, ko nosaka gēni, kas atrodas hromosomās. Sugās ar divmāju indivīdiem tēviņu un mātīšu hromosomu komplekss nav vienāds, citoloģiski tie atšķiras vienā hromosomu pārī, to sauca dzimuma hromosomas. Šī pāra identiskās hromosomas sauc X (x) - hromosomas . Nesapārots, nav pie cita dzimuma Y (y) - hromosoma ; pārējais, kuram nav nekādu atšķirību autosomas(BET). Cilvēkiem ir 23 hromosomu pāri. No viņiem 22 autosomu pāri un 1 dzimuma hromosomu pāris. Dzimumu ar vienādām XX hromosomām, veidojot viena veida gametas (ar X hromosomu), sauc homogamētisks cita dzimuma, dažādas hromosomas XY, kas veido divu veidu gametas (ar X hromosomu un ar Y hromosomu), - heterogamētisks. Cilvēkiem, zīdītājiem un citiem organismiem vīriešu heterogamētiskais sekss; putniem, tauriņiem - mātītes.

X hromosomas, papildus gēniem, kas nosaka sieviete, satur gēnus, kas nav saistīti ar seksu. Pazīmes, ko nosaka hromosomas, sauc ar dzimumu saistītas iezīmes. Cilvēkiem šādas pazīmes ir krāsu aklums (krāsu aklums) un hemofilija (asins nekoagulējamība). Šīs anomālijas ir recesīvas, sievietēm šādas pazīmes neparādās, pat ja šos gēnus pārnēsā kāda no X hromosomām; šāda sieviete ir nēsātāja un nodod tos ar X hromosomu saviem dēliem.

Citoģenētiskā metode dzimuma noteikšanai. Tās pamatā ir cilvēka šūnu hromosomu mikroskopiskā izmeklēšana. Cito lietošana ģenētiskā metodeļauj ne tikai pētīt hromosomu normālo morfoloģiju un kariotipu kopumā, noteikt organisma ģenētisko dzimumu, bet, galvenais, diagnosticēt dažādas hromosomu slimības kas saistīti ar hromosomu skaita izmaiņām vai ar to struktūras pārkāpumiem. Kā ekspresmetodi, kas nosaka dzimumhromosomu skaita izmaiņas, izmantojiet Dzimuma hromatīna noteikšanas metode vaiga gļotādas nedalīšanās šūnās. Dzimuma hromatīns jeb Barra ķermenis veidojas šūnās sievietes ķermenis viena no divām X hromosomām. Palielinoties X-hromosomu skaitam organisma kariotipa sastāvā, tā šūnās veidojas Barra ķermeņi par vienu mazāku daudzumu nekā hromosomu skaits. Samazinoties hromosomu skaitam, ķermeņa nav. Vīriešu kariotipa gadījumā Y-hromosomu var noteikt ar intensīvāku luminiscenci, salīdzinot ar citām hromosomām, ja to apstrādā ar akrihinipītu un pēta ultravioletajā gaismā.

Hromosomu struktūras iezīmes. Pārmantojamības materiāla organizācijas līmeņi. Hetero- un eihromatīns.

Hromosomu morfoloģija

Mikroskopiskajā hromosomu analīzē, pirmkārt, ir redzamas to formas un izmēra atšķirības. Katras hromosomas struktūra ir tīri individuāla. Var arī redzēt, ka hromosomām ir kopīgas morfoloģiskās pazīmes. Tie sastāv no diviem pavedieniem. - hromatīds, kas atrodas paralēli un ir savstarpēji savienoti vienā punktā, ko sauc par centromēru vai primāro sašaurinājumu. Dažās hromosomās var redzēt arī sekundāru sašaurināšanos. Viņa gadās pazīšanas zīme lai identificētu atsevišķas hromosomas šūnā. Ja sekundārais sašaurinājums atrodas tuvu hromosomas galam, tad distālo reģionu, ko tas ierobežo, sauc par satelītu. Hromosomas, kas satur satelītu, tiek sauktas par AT hromosomām. Dažos no tiem nukleolu veidošanās notiek telofāzē.
Hromosomu galiem ir īpaša struktūra un tos sauc par telomēriem. Telomēru reģioniem ir noteikta polaritāte, kas neļauj tiem savienoties vienam ar otru, ja tie ir salauzti vai ar brīvajiem hromosomu galiem.

Hromatīda (hromosomas) posmu no telomēra līdz centromēram sauc par hromosomas roku. Katrai hromosomai ir divas rokas. Atkarībā no roku garumu attiecības izšķir trīs veidu hromosomas: 1) metacentriskās (vienādas rokas); 2) submetacentrisks (nevienlīdzīgi pleci); 3) akrocentrisks, kurā viens plecs ir ļoti īss un ne vienmēr skaidri atšķirams. (p - īsā roka, q - garā roka). Eikariotu šūnu hromosomu ķīmiskās organizācijas izpēte parādīja, ka tās galvenokārt sastāv no DNS un olbaltumvielām: histoniem un protomīta (dīgļu šūnās), kas veido nukleoproteīna kompleksu-hromatīnu, kas savu nosaukumu saņēma par spēju krāsot ar pamata krāsvielām. . Olbaltumvielas veido ievērojamu daļu no hromosomu vielas. Tie veido aptuveni 65% no šo konstrukciju masas. Visas hromosomu olbaltumvielas iedala divās grupās: histonos un nehistona proteīnos.
Histoni attēlotas ar piecām frakcijām: HI, H2A, H2B, H3, H4. Tā kā tie ir pozitīvi lādēti bāzes proteīni, tie ir diezgan stingri piesaistīti DNS molekulām, kas neļauj nolasīt tajā esošo bioloģisko informāciju. Tā ir viņu regulējošā loma. Turklāt šie proteīni veic strukturālu funkciju, nodrošinot DNS telpisko organizāciju hromosomās.

Frakciju skaits nonhistons olbaltumvielas pārsniedz 100. Starp tiem ir enzīmi RNS sintēzei un apstrādei, reduplikācijai un DNS remontam. Hromosomu skābajiem proteīniem ir arī strukturāla un regulējoša loma. Papildus DNS un olbaltumvielām hromosomās ir atrodami arī RNS, lipīdi, polisaharīdi un metālu joni.

Hromosomu iedzimtības teorija balstās uz zinātnieku zināšanām par gēnu uzbūvi un to nodošanu nākamajām paaudzēm. Tas ļauj atbildēt uz dažiem jautājumiem, kas saistīti ar mūsu izcelsmi, ārējiem datiem, uzvedību, slimībām utt. Hromosomu iedzimtības teorija ir kārtība, kādā gēnos ietvertā informācija tiek nodota no vecākiem bērniem, kas kopumā dod jauna persona.

Iedzimtība

Informācija tiek mantota caur tūkstošiem gēnu, kas atrodas olšūnas un spermas kodolos, kas veido jaunu organismu. Katram gēnam ir kods, kas to sintezē noteikta veida vāvere. Šis process ir racionalizēts, kas ļauj prognozēt nākamās paaudzes īpašības. Tas ir tāpēc, ka gēni (mantojuma vienības) tiek apvienoti noteiktā secībā. Interesants fakts joprojām ir tas, ka katrā šūnā ir hromosomu pāris, kas atbild par vienu proteīnu. Tādējādi katrs gēns ir savienots pārī (alēlisks). Viens no tiem dominē, otrs ir "guļošā" stāvoklī. Tas ir raksturīgs visām ķermeņa šūnām, izņemot dzimumšūnas (tām ir tikai viena DNS ķēde, lai saplūšanas laikā zigotā veidotu pilnvērtīgu kodolu ar pilnu hromosomu komplektu). Šīs vienkāršas patiesības un tos sauc par "hromosomu iedzimtības teoriju" vai Mendeļa ģenētiku.

Pēcnācēji

Gametu veidošanās laikā gēnu pāri atšķiras, bet apaugļošanas laikā notiek kas cits: olšūnas un spermas gēni tiek apvienoti. Jaunā kombinācija ļauj atklāt noteiktu īpašību attīstību pēcnācējos. Tā kā katram vecākam ir alēlie gēni, viņi nevar paredzēt, kuri no tiem tiks nodoti bērnam. Protams, saskaņā ar vienu no Mendeļa likumiem dominējošie gēni ir spēcīgāki, un tāpēc visticamāk tie parādīsies bērnam, taču tas viss ir atkarīgs no gadījuma.

Slimības

Cilvēka hromosomas ir 23 pāri. Dažreiz komplekts var būt nepareizs papildu gēna piesaistes rezultātā. Tad var rasties dažāda veida mutācijas. To sauc arī par "hromosomu sindromu" - izmaiņas DNS ķēdes struktūrā: hromosomu inversija, tās zudums, dublēšanās, pārkārtošanās noteiktā apgabalā. Ir iespējams arī apmainīties ar atšķirīgu hromosomu sekcijām, pārkārtot noteiktu sekciju vai pārnest gēnu no vienas hromosomas uz otru. Spilgti šādu izpausmju piemēri ir šādas slimības.

1. Sindroms "kaķa raudāšana"

Hromosomu iedzimtības teorija apstiprina, ka šādu pārkāpumu izraisa piektās hromosomas īsās rokas zudums. Šī kaite izpaužas pirmajās dzīves minūtēs raudāšanas veidā, līdzīgi kā kaķa "ņau". Pēc dažām nedēļām šis simptoms pazūd. Kā vecāks bērns, jo skaidrāk redzama patoloģiska attīstība: sākumā izceļas ar mazo svaru, tad arvien skaidrāk redzama sejas asimetrija, parādās mikrocefālija, acis ir šķības, deguna tilts plats, nenormāls ausis ar ārējo dzirdes kanālu, iespējama sirds slimība. Fiziskā un garīgā atpalicība ir neatņemama slimības sastāvdaļa.

• Aneuploīdija(nav vairākkārtējs haploīdu hromosomu komplekts). Spilgts piemērs- Edvardsa sindroms. Izpaužas ar dzemdībām agri datumi, auglim ir skeleta muskuļu hipoplāzija, mazs svars, mikrocefālija. Tiek noteikta "lūpas plaisas" klātbūtne, neesamība īkšķis uz kājām, defekti iekšējie orgāni, to anomālā attīstība. Tikai daži izdzīvo un paliek garīgi atpalikuši visu mūžu.
• poliploīdija(vairāki hromosomu skaits). Patau sindroms izpaužas ar ārējām un garīgām anomālijām. Bērni piedzimst kurli un garīgi atpalikuši. Vienmēr tiek apstiprināta iedzimtības hromosomu teorija, kas ļauj prognozēt augļa attīstību pat dzemdē un, ja nepieciešams, pārtraukt grūtniecību.