Cik hromosomu ir skudrai. Cik hromosomu ir kaķim? Ģenētika sniedz datus par dažādiem genomiem. Hromosomu skaits dažādos augos

Ģenētika ir zinātne, kas pēta visu dzīvo būtņu iedzimtības un mainīguma likumus. Tieši tā dota zinātne sniedz mums zināšanas par hromosomu skaitu dažādi veidi organismi, hromosomu lielums, gēnu izvietojums uz tiem un gēnu pārmantošanas veids. Ģenētika pēta arī mutācijas, kas rodas jaunu šūnu veidošanās laikā.

Hromosomu komplekts

Katram dzīvam organismam (vienīgais izņēmums ir baktērijas) ir hromosomas. Tie atrodas katrā ķermeņa šūnā noteiktā daudzumā. Visā somatiskās šūnas hromosomas atkārtojas divas, trīs reizes vai liels daudzums reizes, atkarībā no dzīvnieka veida vai šķirnes augu organisms. Dzimumšūnās hromosomu komplekts ir haploīds, tas ir, viens. Tas ir nepieciešams, lai, saplūstot divām dzimumšūnām, tiktu atjaunots pareizais organisma gēnu komplekts. Tomēr pat haploīdajā hromosomu komplektā ir koncentrēti gēni, kas ir atbildīgi par visa organisma organizāciju. Daži no tiem var neparādīties pēcnācējiem, ja otrais dzimumšūna satur spēcīgākas iezīmes.

Cik hromosomu ir kaķim?

Atbildi uz šo jautājumu atradīsi šajā sadaļā. Katrs organisma tips, augs vai dzīvnieks, satur noteiktu hromosomu komplektu. Vienas radījumu sugas hromosomām ir noteikts DNS molekulas garums, noteikts gēnu kopums. Katrai šādai struktūrai ir savs izmērs.

Un suņi ir mūsu mājdzīvnieki? Sunim ir 78 hromosomas. Vai, zinot šo skaitli, ir iespējams uzminēt, cik hromosomu ir kaķim? Nav iespējams uzminēt. Jo nav nekādas saistības starp hromosomu skaitu un dzīvnieka organizācijas sarežģītību. Cik hromosomu ir kaķim? No tiem ir 38.

Hromosomu izmēru atšķirības

DNS molekulai, uz kuras atrodas vienāds gēnu skaits, dažādās sugās var būt atšķirīgs garums.

Turklāt pašas hromosomas dažāda izmēra. Viena informācijas struktūra var saturēt garu vai ļoti īsu DNS molekulu. Tomēr hromosomas nav pārāk mazas. Tas ir saistīts ar faktu, ka tad, kad meitas struktūras atšķiras, ir nepieciešams noteikts vielas svars, pretējā gadījumā pati novirze nenotiks.

Hromosomu skaits dažādos dzīvniekos

Kā minēts iepriekš, nav nekādas saistības starp hromosomu skaitu un dzīvnieka organizācijas sarežģītību, jo šīm struktūrām ir atšķirīgs izmērs.

Cik hromosomu ir kaķim, tikpat daudz citu kaķu: tīģeris, jaguārs, leopards, puma un citi šīs dzimtas pārstāvji. Daudziem suņiem ir 78 hromosomas. Tik daudz par mājas vistu. Mājas zirgam ir 64, bet Pševaļska zirgam ir 76.

Cilvēkiem ir 46 hromosomas. Gorillai un šimpanzei ir 48, bet makakam ir 42.

Vardei ir 26 hromosomas. Baloža somatiskajā šūnā to ir tikai 16. Un ezī - 96. Govs - 120. Nēģā - 174.

Tālāk mēs sniedzam datus par hromosomu skaitu dažu bezmugurkaulnieku šūnās. Skudrai, tāpat kā apaļtārpam, katrā somatiskajā šūnā ir tikai 2 hromosomas. Bitei to ir 16. Tauriņam katrā šūnā ir 380 šādas struktūras, bet radiolāriešiem ir aptuveni 1600.

Dzīvnieku dati parāda dažādu hromosomu skaitu. Jāpiebilst, ka Drosophila, kuru ģenētiķi izmanto ģenētisko eksperimentu gaitā, somatiskajās šūnās ir 8 hromosomas.

Hromosomu skaits dažādos augos

Dārzeņu pasaule ir arī ārkārtīgi dažāds šo struktūru skaita ziņā. Tātad zirņiem un āboliņam katram ir 14 hromosomas. Sīpols - 16. Bērzs - 84. Zirgaste - 216, un paparde ap 1200.

Atšķirības starp vīriešiem un sievietēm

Vīrieši un sievietes ģenētiskajā līmenī atšķiras tikai vienā hromosomā. Sievietēm šī struktūra izskatās kā krievu burts "X", bet vīriešiem - kā "Y". Dažās dzīvnieku sugās mātītēm ir "Y" hromosoma, bet tēviņiem - "X".

Iezīmes, kas atrodamas šādās nehomoloģiskās hromosomās, tiek mantotas no tēva dēlam un no mātes meitai. Informāciju, kas ir fiksēta uz “Y” hromosomu, nevar nodot meitenei, jo persona, kurai ir šāda struktūra, noteikti ir vīrietis.

Tas pats attiecas uz dzīvniekiem: ja mēs redzam trīskrāsu kaķi, mēs varam droši teikt, ka mūsu priekšā ir mātīte.

Jo tikai X hromosomā, kas pieder sievietēm, ir attiecīgais gēns. Šī struktūra ir 19. haploīdajā komplektā, tas ir, dzimumšūnās, kur hromosomu skaits vienmēr ir divas reizes mazāks nekā somatiskajās.

Selekcionāru darbs

Zinot aparāta uzbūvi, kas glabā informāciju par ķermeni, kā arī gēnu pārmantošanas likumus un to izpausmes pazīmes, selekcionāri izstrādā jaunas augu šķirnes.

Savvaļas kviešiem bieži ir diploīds hromosomu komplekts. Ne tik daudz savvaļas pārstāvji ar tetraploīdu komplektu. Kultivētās šķirnes savās somatiskajās šūnās bieži satur tetraploīdus un pat heksaploīdus struktūru komplektus. Tas uzlabo ražu, laika apstākļu izturību un graudu kvalitāti.

Ģenētika ir interesanta zinātne. Aparāta ierīce, kas satur informāciju par visa organisma uzbūvi, visās dzīvajās būtnēs ir līdzīga. Tomēr katram radījuma veidam ir savs ģenētiskās iezīmes. Viena no sugas pazīmēm ir hromosomu skaits. Vienas sugas organismos vienmēr ir noteikts konstants to daudzums.

Īsti eži. Mazie un vidējie zīdītāji. Ķermeņa garums 13-27 cm Astes garums 1-5 cm Ķermeņa muguras virsma ir klāta ar adatām, kas sniedzas uz sāniem. Starp adatām ir plāni, gari, ļoti reti mati.

Ķermeņa ventrālajā pusē nav adatu, un to aizstāj ar gariem un rupjiem matiem. Galva ir salīdzinoši liela, ķīļveida, ar nedaudz iegarenu sejas daļu. Auss ir platas un noapaļotas pie pamatnes. To garums nekad nepārsniedz pusi no galvas garuma. Krāsošanaķermeņa muguras puse ir ļoti mainīga: šokolādes brūna vai gandrīz melna, dažreiz gandrīz balta. Ventrālā virsma parasti ir brūngana vai pelēcīga. Galvaskauss ir nedaudz saplacināts dorso-ventrālā virzienā, ar paplašinātu smadzeņu apvalku, plaši izvietotām spēcīgām zigomātiskām arkām un saīsinātu rostrālo daļu, kurai ir diezgan ievērojams platums. Kaulu dzirdes bungas ir maza izmēra, saplacinātas. zobu formula: I 3/2 C 1/2 P 3/2 M 3/3 = 36.
Parastajam ezim ir diploīdu hromosomu skaits 48.

iedzīvotāji dažādas ainavas. Viņi izvairās no stipri purvainām vietām un cietiem augstu mežu masīviem. Viņi dod priekšroku mežmalām, izcirtumiem, krūmu biezokņiem. Tie ir sastopami meža stepēs un stepēs. Aktivitāte pārsvarā notiek krēslā un naktī. Ziemai parasts ezis iekārto zemes ligzdu, savācot sausu zāli un lapas kaudzē. Ligzda atrodas zem atmirušās koksnes kaudzēm, zem koku saknēm. Oktobrī-novembrī tas pārziemo, turpinoties līdz siltam laikam. pavasara dienas.

Pēc ēdiena būtības visēdājs. Tie ēd dažādus bezmugurkaulniekus un mugurkaulniekus (pelēm līdzīgos grauzējus, ķirzakas, vardes, dažādus kukaiņus, to kāpurus), kā arī dažus augu priekšmetus (augļus). Pārošanās parastajam ezim areāla ziemeļu daļā notiek pavasarī, neilgi pēc pamošanās no ziemas miega. Tropos ģints pārstāvjiem reprodukcijā nav sezonalitātes. Parastajam ezītim gada laikā ir viens metiens.

Grūtniecība apmēram 5-6 nedēļas. Mātīte atnes no 3 līdz 8 mazuļiem (parasti apmēram 4). Jaundzimušie parastie eži sver vidēji 12 g, un tiem ir labi redzamas adatas galvas rajonā. Līdz 15 dienām to smailais segums jau ir labi izteikts. Acis atveras 14-18 dienā pēc dzimšanas. Briedums notiek 2. dzīves gadā. Mūžs apmēram 6 gadus vecs.

Izplatīšanās aptver Eiropu, Vidusāzija, Ķīnas ziemeļos un ziemeļaustrumos, Korejas pussalā un Āfrikā no Marokas un Lībijas līdz Angolai. Parastais ezis ir aklimatizējies Jaunzēlandē.

Ģints taksonomija nav galīgi izveidota, parasti izšķir 5 sugas.

Parastais ezis dzīvo mūsu valstī (no Ladoga ezera ziemeļu krastiem uz dienvidiem līdz Krimai un Kaukāzam, ieskaitot, Kazahstānas ziemeļu rietumu reģionos, g. Rietumsibīrija, Amūras apgabala un Primorskas apgabala dienvidu daļā) un

No skolas bioloģijas mācību grāmatām ikvienam bija iespēja iepazīties ar terminu hromosoma. Šo koncepciju ierosināja Valdejers 1888. gadā. Tas burtiski tiek tulkots kā krāsots ķermenis. Pirmais izpētes objekts bija augļu muša.

Vispārīgi par dzīvnieku hromosomām

Hromosoma ir šūnas kodola struktūra, kas glabā iedzimtu informāciju. Tie veidojas no DNS molekulas, kurā ir daudz gēnu. Citiem vārdiem sakot, hromosoma ir DNS molekula. Tā daudzums dažādos dzīvniekos nav vienāds. Tā, piemēram, kaķim ir 38, bet govs - -120. Interesanti, ka mazākais skaitlis sliekas un skudras. Viņu skaits ir divas hromosomas, un pēdējās vīriešiem ir viena.

Augstākiem dzīvniekiem, kā arī cilvēkiem, pēdējo pāri pārstāv XY dzimuma hromosomas vīriešiem un XX mātītēm. Jāpiebilst, ka šo molekulu skaits visiem dzīvniekiem ir nemainīgs, taču katrai sugai to skaits ir atšķirīgs. Piemēram, ņemiet vērā hromosomu saturu dažos organismos: šimpanzēm - 48, vēžiem - 196, vilkiem - 78, zaķiem - 48. Tas ir saistīts ar dažādi līmeņi dzīvnieka organizēšana.

Uz piezīmi! Hromosomas vienmēr ir sakārtotas pa pāriem. Ģenētiķi apgalvo, ka šīs molekulas ir nenotverami un neredzami iedzimtības nesēji. Katrā hromosomā ir daudz gēnu. Daži uzskata, ka jo vairāk šo molekulu, jo attīstītāks ir dzīvnieks, un tā ķermenis ir sarežģītāks. Šajā gadījumā cilvēkam nevajadzētu būt 46 hromosomām, bet vairāk nekā jebkuram citam dzīvniekam.

Cik hromosomu ir dažādiem dzīvniekiem

Jāpievērš uzmanība! Pērtiķiem hromosomu skaits ir tuvu cilvēku skaitam. Bet katram veidam ir atšķirīgi rezultāti. Tātad dažādiem pērtiķiem ir šāds hromosomu skaits:

• Lemuru arsenālā ir 44-46 DNS molekulas;
• Šimpanzes - 48;
• Paviāni - 42,
• Pērtiķi - 54;
• Gibons - 44;
• Gorillas - 48;
• Orangutāns - 48;
• makaki - 42.

Suņu ģimenē ( plēsīgi zīdītāji) ir vairāk hromosomu nekā pērtiķiem.

• Tātad, vilkam ir 78,
• koijots - 78,
• mazā lapsā - 76,
• bet parastajam ir 34.
• Lauvas un tīģera plēsīgajiem dzīvniekiem katram ir 38 hromosomas.
• Kaķa mājdzīvniekam ir 38, un tā pretinieka sunim ir gandrīz divreiz vairāk, 78.

Zīdītājiem, kuriem ir ekonomiskā nozīme, šo molekulu skaits ir šāds:

• trusis - 44,
• govs - 60,
• zirgs - 64,
• cūka - 38.

Informatīvi! Lielākais hromosomu komplekti starp dzīvniekiem ir kāmji. Viņu arsenālā ir 92. Arī šajā rindā ir eži. Viņiem ir 88-90 hromosomas. Un vismazākais šo molekulu skaits ir apveltīts ar ķenguriem. To skaits ir 12. Ļoti interesants fakts ir tas, ka mamutam ir 58 hromosomas. Paraugus ņem no sasaldētiem audiem.

Lielākai skaidrībai un ērtībai kopsavilkumā tiks parādīti citu dzīvnieku dati.

Dzīvnieka nosaukums un hromosomu skaits:

Hromosomu skaits dažādās dzīvnieku sugās

Kā redzat, katram dzīvniekam ir dažāda summa hromosomas. Pat vienas ģimenes locekļiem rādītāji atšķiras. Apsveriet primātu piemēru:

• gorillai ir 48,
• makakam ir 42, bet pērtiķim 54 hromosomas.

Kāpēc tas tā ir, paliek noslēpums.

Cik hromosomu ir augiem?

Augu nosaukums un hromosomu skaits:

Video

Vai Čārlzs Darvins savas dzīves beigās atteicās no savas cilvēka evolūcijas teorijas? Vai senie cilvēki atrada dinozaurus? Vai tā ir taisnība, ka Krievija ir cilvēces šūpulis un kas ir jeti - vai tas nav viens no mūsu senčiem, kas gadsimtos ir apmaldījies? Lai gan paleoantropoloģija – zinātne par cilvēka evolūciju – piedzīvo strauju uzplaukumu, cilvēka izcelsmi joprojām apvij daudzi mīti. Tās ir gan antievolucionāras teorijas, gan leģendas, ko radījis populārā kultūra, un gandrīz zinātniskas idejas, kas pastāv izglītotu un labi lasītu cilvēku vidū. Vai vēlaties uzzināt, kā tas bija "patiesībā"? Aleksandrs Sokolovs, Galvenais redaktors portāls ANTROPOGENESIS.RU, savāca veselu šādu mītu krājumu un pārbaudīja, cik tie ir pamatoti.

Ikdienas loģikas līmenī ir acīmredzams, ka “pērtiķis ir foršāks par cilvēku - tam ir par divām veselām hromosomām vairāk!”. Tādējādi “cilvēka izcelsme no pērtiķiem beidzot tiek atspēkota” ...

Atgādināsim mūsu dārgajiem lasītājiem, ka hromosomas ir lietas, kurās mūsu šūnās ir iepakota DNS. Cilvēkam ir 23 hromosomu pāri (23 saņēmām no mammas un 23 no tēta. Kopā 46). Pilnu hromosomu komplektu sauc par "kariotipu". Katra hromosoma satur ļoti lielu DNS molekulu, kas ir cieši satīta.

Svarīgs nav hromosomu skaits, bet gan gēni, kas atrodas šajās hromosomās. To pašu gēnu komplektu var iepakot dažādos hromosomu skaitā.

Piemēram, tika ņemtas divas hromosomas un apvienotas vienā. Hromosomu skaits ir samazinājies, bet tajās esošā ģenētiskā secība ir palikusi nemainīga. (Iedomājieties, ka starp divām kaimiņu istabām tika salauzta siena. Viena liela istaba izrādījās, bet saturs - mēbeles un parkets - ir vienāds...)

Hromosomu saplūšana notika mūsu senčos. Tāpēc mums ir par divām hromosomām mazāk nekā šimpanzēm, neskatoties uz to, ka gēni ir gandrīz vienādi.

Kā mēs zinām par cilvēka un šimpanzes gēnu tuvumu?

1970. gados, kad biologi iemācījās salīdzināt dažādu sugu ģenētiskās secības, viņi to darīja attiecībā uz cilvēkiem un šimpanzēm. Speciālisti bija šokā: “ Iedzimtības vielas - DNS - nukleotīdu secību atšķirība cilvēkiem un šimpanzēm kopumā bija 1,1%.- rakstīja slavenais padomju primatologs E. P. Fridmans grāmatā "Primāti". - ... Vienas ģints varžu sugas vai vāveres atšķiras viena no otras 20–30 reizes vairāk nekā šimpanzes un cilvēki. Tas bija tik pārsteidzoši, ka man nācās steidzami kaut kā izskaidrot neatbilstību starp molekulārajiem datiem un visa organisma līmenī zināmo.» .

Un 1980. gadā autoritatīvā žurnālā Zinātne Mineapolisas Universitātes ģenētikas komanda publicēja grāmatu The Striking Resemblation of High-Resolution of High-Resolution G-Banded Chromosomes of Man and Šimpanze.

Pētnieki izmantoja tolaik jaunākās hromosomu krāsošanas metodes (hromosomās parādās dažāda biezuma un spilgtuma šķērssvītras; tajā pašā laikā katra hromosoma atšķiras ar savu īpašo svītru komplektu). Izrādījās, ka cilvēkiem un šimpanzēm hromosomu svītrojums ir gandrīz identisks! Bet kā ar papildu hromosomu? Un tas ir ļoti vienkārši: ja šimpanzes 12. un 13. hromosomu saliksim vienā rindā pretī otrajai cilvēka hromosomai, savienojot tās galos, mēs redzēsim, ka kopā tās veido otro cilvēku.

Vēlāk, 1991. gadā, pētnieki aplūkoja iespējamās saplūšanas punktu otrajā cilvēka hromosomā un atrada tur to, ko viņi meklēja - DNS sekvences, kas raksturīgas telomēriem - hromosomu gala daļām. Kārtējais pierādījums tam, ka kādreiz šīs hromosomas vietā bija divas!

Bet kā notiek šāda apvienošanās? Pieņemsim, ka vienam no mūsu senčiem bija divas hromosomas, kas apvienotas vienā. Viņš ieguva nepāra hromosomu skaitu - 47, bet pārējiem nemutētajiem indivīdiem joprojām ir 48! Un kā tad tāds mutants savairojās? Kā indivīdi var krustoties ar atšķirīgs numurs hromosomas?

Šķiet, ka hromosomu skaits skaidri atšķir sugas un ir nepārvarams šķērslis hibridizācijai. Kāds bija pētnieku pārsteigums, kad, pētot dažādu zīdītāju kariotipus, viņi sāka atklāt hromosomu skaita izkliedi dažās sugās! Tātad dažādās populācijās parastais cirtiensšis skaitlis var staigāt no 20 līdz 33. Kā norādīts P. M. Borodina, M. B. Rogačovas un S. I. Odas rakstā, muskuscirtja šķirnes “viena no otras atšķiras vairāk nekā cilvēks no šimpanzes: dzīvniekiem, kas dzīvo Hindustānas un Šrilankas dienvidos, ir 15 pāri. hromosomu kariotipā, un visas pārējās ķibeles no Arābijas līdz Okeānijas salām - 20 pāri... Izrādījās, ka hromosomu skaits samazinājies, jo savā starpā saplūda pieci tipiskas sugas hromosomu pāri: 8. ar 16., 9? Es esmu no 13. utt.

Noslēpums! Atgādināšu, ka mejozes – šūnu dalīšanās laikā, kā rezultātā veidojas dzimumšūnas – katrai hromosomai šūnā ir jāsavienojas ar savu homologu pāri. Un šeit, apvienojot, parādās nesapārota hromosoma! Kur viņai jāiet?

Izrādās, problēma ir atrisināta! PM Borodins apraksta šo procesu, ko viņš personīgi reģistrēja 29 hromosomu punares. Punare ir saru žurkas, kuru dzimtene ir Brazīlija. Indivīdi ar 29 hromosomām tika iegūti, krustojot 30 un 28 hromosomu punare, kas pieder dažādas populācijasšis grauzējs.

Mejozes laikā šādos hibrīdos pārī savienotās hromosomas veiksmīgi atrada viena otru. "Un atlikušās trīs hromosomas veidoja trīskāršus: no vienas puses, gara hromosoma tika saņemta no 28 hromosomu vecāka, un, no otras puses, divas īsākas, kas nāca no 30 hromosomu vecāka. Šajā gadījumā katra hromosoma stāvēja savā vietā"

Līdz šim B hromosomas cilvēkiem nav atrastas. Bet dažreiz šūnās parādās papildu hromosomu komplekts - tad viņi runā par poliploīdija, un, ja to skaits nav reizināts ar 23 - par aneuploīdiju. Poliploīdija rodas noteikta veida šūnās un veicina to pastiprinātu darbu, savukārt aneuploīdija parasti norāda uz pārkāpumiem šūnas darbā un bieži noved pie tās nāves.

Dalieties godīgi

Visbiežāk nepareizs hromosomu skaits ir neveiksmīgas šūnu dalīšanās rezultāts. Somatiskajās šūnās pēc DNS dublēšanās mātes hromosomu un tās kopiju saista kopā ar kohezīna proteīniem. Tad uz to centrālajām daļām atrodas kinetohora proteīnu kompleksi, kuriem vēlāk tiek piestiprinātas mikrotubulas. Sadaloties pa mikrotubuliem, kinetohori izkliedējas dažādos šūnas polos un velk līdzi hromosomas. Ja šķērssaites starp hromosomu kopijām tiek iznīcinātas pirms laika, tad tām var pievienoties mikrotubulas no viena pola, un tad viena no meitas šūnām saņems papildu hromosomu, bet otrā paliks atņemta.

Arī mejoze bieži pāriet ar kļūdām. Problēma ir tāda, ka saistītu divu homologu hromosomu pāru konstrukcija var izvērsties telpā vai atdalīties nepareizās vietās. Rezultāts atkal būs nevienmērīgs hromosomu sadalījums. Dažreiz dzimumšūnai izdodas to izsekot, lai defektu nepārnēsātu mantojumā. Papildu hromosomas bieži ir nepareizi salocītas vai salauztas, kas izraisa nāves programmu. Piemēram, starp spermatozoīdiem ir šāda kvalitātes atlase. Bet olām paveicās mazāk. Visi no tiem veidojas cilvēkos pat pirms dzimšanas, sagatavo dalīšanai un pēc tam sasalst. Hromosomas jau ir dubultojušās, veidojas tetrādes, un dalīšanās aizkavējas. Šajā formā viņi dzīvo līdz reproduktīvajam periodam. Tad olas pēc kārtas nobriest, pirmo reizi sadalās un atkal sasalst. Otrais dalījums notiek tūlīt pēc apaugļošanas. Un šajā posmā jau ir grūti kontrolēt divīzijas kvalitāti. Un riski ir lielāki, jo četras hromosomas olā ir savstarpēji saistītas gadu desmitiem. Šajā laikā sabrukumi uzkrājas kohēzīnos, un hromosomas var spontāni atdalīties. Tāpēc, jo vecāka ir sieviete, jo lielāka ir nepareizas hromosomu novirzes iespējamība olšūnā.

Aneuploīdija dzimumšūnās neizbēgami noved pie embrija aneuploidijas. Ja veselīgu olšūnu ar 23 hromosomām apaugļo ar spermu ar papildu vai trūkstošu hromosomu (vai otrādi), hromosomu skaits zigotā acīmredzami atšķirsies no 46. Bet pat tad, ja dzimumšūnas ir veselas, tas nenotiek. garantija veselīgu attīstību. Pirmajās dienās pēc apaugļošanas embrija šūnas aktīvi dalās, lai ātri iegūtu šūnu masu. Acīmredzot ātrās dalīšanās laikā nav laika pārbaudīt hromosomu segregācijas pareizību, tāpēc var rasties aneuploīdas šūnas. Un, ja rodas kļūda, tad tālākais liktenis embrijs ir atkarīgs no nodaļas, kurā tas noticis. Ja līdzsvars tiek izjaukts jau pirmajā zigotas dalījumā, tad viss organisms izaugs aneuploīds. Ja problēma radās vēlāk, tad iznākumu nosaka veselīgu un patoloģisku šūnu attiecība.

Daži no pēdējiem var nomirt tālāk, un mēs nekad neuzzināsim par viņu esamību. Vai arī viņš var piedalīties ķermeņa attīstībā, un tad viņam veiksies mozaīka- dažādas šūnas nesīs dažādu ģenētisko materiālu. Mozaīcisms rada daudz nepatikšanas pirmsdzemdību diagnostikas speciālistiem. Piemēram, riskējot iegūt bērnu ar Dauna sindromu, dažreiz tiek izņemta viena vai vairākas embrija šūnas (tādā stadijā, kad tas nedrīkst būt bīstami) un tajās tiek saskaitītas hromosomas. Bet, ja embrijs ir mozaīka, tad šī metode kļūst ne īpaši efektīva.

Trešais ritenis

Visi aneuploidijas gadījumi ir loģiski iedalīti divās grupās: hromosomu trūkums un pārpalikums. Problēmas, kas rodas ar deficītu, ir diezgan paredzamas: mīnus viena hromosoma nozīmē mīnus simtiem gēnu.

Ja homologā hromosoma darbojas normāli, tad šūna var izkļūt tikai ar nepietiekamu tajā kodētu olbaltumvielu daudzumu. Bet, ja daži no homologajā hromosomā palikušajiem gēniem nedarbojas, tad attiecīgie proteīni šūnā vispār neparādīsies.

Hromosomu pārpalikuma gadījumā viss nav tik acīmredzams. Gēnu ir vairāk, bet šeit - diemžēl - vairāk nenozīmē labāk.

Pirmkārt, papildu ģenētiskais materiāls palielina slodzi uz kodolu: kodolā ir jāievieto papildu DNS virkne un jākalpo informācijas nolasīšanas sistēmām.

Zinātnieki ir atklājuši, ka cilvēkiem ar Dauna sindromu, kuru šūnās ir papildu 21. hromosoma, galvenokārt tiek traucēts gēnu darbs, kas atrodas citās hromosomās. Acīmredzot DNS pārpalikums kodolā noved pie tā, ka visiem nav pietiekami daudz olbaltumvielu, kas atbalsta hromosomu darbu.

Otrkārt, tiek izjaukts līdzsvars šūnu proteīnu daudzumā. Piemēram, ja aktivatorproteīni un inhibitoru proteīni ir atbildīgi par kādu procesu šūnā, un to attiecība parasti ir atkarīga no ārējiem signāliem, tad viena vai otra papildu deva liks šūnai pārstāt adekvāti reaģēt uz ārējo signālu. Visbeidzot, aneuploīdai šūnai ir lielāka iespēja nomirt. Dublējot DNS pirms dalīšanās, neizbēgami rodas kļūdas, un labošanas sistēmas šūnu proteīni tos atpazīst, salabo un atkal sāk dubultoties. Ja hromosomu ir par daudz, tad olbaltumvielu ir par maz, uzkrājas kļūdas un tiek iedarbināta apoptoze – ieprogrammēta šūnu nāve. Bet pat tad, ja šūna nemirst un dalās, tad šādas dalīšanās rezultāts, visticamāk, būs arī aneuploīdi.

Tu dzīvosi

Ja pat vienā šūnā aneuploīdija ir pilna ar traucējumiem un nāvi, tad nav pārsteidzoši, ka visam aneuploīdam organismam nav viegli izdzīvot. Uz Šis brīdis ir zināmas tikai trīs autosomas - 13, 18 un 21, trisomija, kurai (tas ir, papildu, trešā hromosoma šūnās) ir kaut kādā veidā savienojama ar dzīvību. Iespējams, tas ir saistīts ar faktu, ka tie ir vismazākie un satur vismazāk gēnu. Tajā pašā laikā bērni ar trisomiju uz 13. (Patau sindroms) un 18. (Edvarda sindroms) hromosomām dzīvo labākajā gadījumā līdz 10 gadiem un biežāk dzīvo mazāk par gadu. Un tikai trisomija genoma mazākajai daļai, 21. hromosomai, kas pazīstama kā Dauna sindroms, ļauj nodzīvot līdz 60 gadiem.

Ļoti reti var sastapt cilvēkus ar vispārēju poliploīdiju. Parasti poliploīdās šūnas (kas satur nevis divas, bet četras līdz 128 hromosomu kopas) var atrasties cilvēka organismā, piemēram, aknās vai sarkanajās kaulu smadzenēs. Tās parasti ir lielas šūnas ar pastiprinātu olbaltumvielu sintēzi, kurām nav nepieciešama aktīva dalīšanās.

Papildu hromosomu komplekts sarežģī to sadali starp meitas šūnām, tāpēc poliploīdie embriji, kā likums, neizdzīvo. Tomēr ir aprakstīti aptuveni 10 gadījumi, kad piedzima bērni ar 92 hromosomām (tetraploīdiem) un dzīvoja no vairākām stundām līdz vairākiem gadiem. Tomēr, tāpat kā citu hromosomu anomāliju gadījumā, tās atpalika attīstībā, tostarp garīgajā attīstībā. Tomēr daudziem cilvēkiem ar ģenētiskām novirzēm mozaīkums nāk palīgā. Ja anomālija ir izveidojusies jau embrija fragmentācijas laikā, tad noteikts skaits šūnu var palikt veselas. Šādos gadījumos simptomu smagums samazinās un dzīves ilgums palielinās.

Dzimumu netaisnības

Taču ir arī tādas hromosomas, kuru skaita pieaugums ir saderīgs ar cilvēka dzīvību vai pat paliek nepamanīts. Un tas, pārsteidzoši, dzimuma hromosomas. Iemesls tam ir dzimumu netaisnība: apmēram pusei mūsu iedzīvotāju (meitenēm) ir divreiz vairāk X hromosomu nekā citiem (zēniem). Tajā pašā laikā X hromosomas kalpo ne tikai dzimuma noteikšanai, bet arī pārnēsā vairāk nekā 800 gēnu (tas ir, divreiz vairāk nekā papildu 21. hromosoma, kas organismam rada daudz nepatikšanas). Bet meitenes nāk palīgā dabisks mehānisms, lai novērstu nevienlīdzību: viena no X hromosomām tiek inaktivēta, savīta un pārvēršas par Barra ķermeni. Vairumā gadījumu atlase notiek nejauši, un dažās šūnās ir aktīva mātes X hromosoma, savukārt citās ir aktīva tēva X hromosoma. Tādējādi visas meitenes ir mozaīkas, jo dažādās šūnās darbojas dažādas gēnu kopijas. Bruņurupuču kaķi ir klasisks šādas mozaīkuma piemērs: viņu X hromosomā ir gēns, kas atbild par melanīnu (pigmentu, kas, cita starpā, nosaka apmatojuma krāsu). Dažādas kopijas darbojas dažādās šūnās, tāpēc krāsa ir plankumaina un nav iedzimta, jo inaktivācija notiek nejauši.

Inaktivācijas rezultātā cilvēka šūnās vienmēr darbojas tikai viena X hromosoma. Šis mehānisms ļauj izvairīties no nopietnām problēmām ar X-trisomiju (XXX meitenes) un Šereševska-Tērnera sindromu (XO meitenes) vai Klinefelter (XXY zēni). Aptuveni viens no 400 bērniem piedzimst šādā veidā, taču dzīvības funkcijas šajos gadījumos parasti netiek būtiski traucētas, un ne vienmēr notiek pat neauglība. Grūtāk ir tiem, kam ir vairāk nekā trīs hromosomas. Tas parasti nozīmē, ka dzimumšūnu veidošanās laikā hromosomas divreiz neatdalījās. Tetrasomijas (XXXXX, XXYY, XXXY, XYYY) un pentasomijas (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) gadījumi ir reti, daži no tiem ir aprakstīti tikai dažas reizes medicīnas vēsturē. Visi šie varianti ir saderīgi ar dzīvi, un cilvēki bieži vien dzīvo līdz pat gadiem, ar anomālijām, kas izpaužas kā patoloģiska skeleta attīstība, dzimumorgānu defekti un garīga lejupslīde. Stingri, ka papildu Y-hromosoma pati par sevi maz ietekmē ķermeņa darbību. Daudzi vīrieši ar XYY genotipu pat nezina par savām iezīmēm. Tas ir saistīts ar faktu, ka Y hromosoma ir daudz mazāka par X un tajā gandrīz nav gēnu, kas ietekmētu dzīvotspēju.

Dzimuma hromosomām ir arī vēl viena interesanta iezīme. Daudzas mutācijas gēnos, kas atrodas uz autosomām, izraisa daudzu audu un orgānu darbības traucējumus. Tajā pašā laikā lielākā daļa gēnu mutāciju dzimuma hromosomās izpaužas tikai garīgiem traucējumiem. Izrādās, ka dzimumhromosomas lielā mērā kontrolē smadzeņu attīstību. Pamatojoties uz to, daži zinātnieki izvirza hipotēzi, ka tieši viņi ir atbildīgi par atšķirībām (tomēr nav pilnībā apstiprinātas) starp vīriešu un sieviešu garīgajām spējām.

Kuram ir izdevīgi kļūdīties

Neskatoties uz to, ka medicīna ar hromosomu anomālijām ir pazīstama jau ilgu laiku, in pēdējie laiki aneuploīdija turpina piesaistīt zinātnieku uzmanību. Izrādījās, ka vairāk nekā 80% audzēja šūnu satur neparasti daudz hromosomu. No vienas puses, iemesls tam var būt fakts, ka olbaltumvielas, kas kontrolē dalīšanās kvalitāti, spēj to palēnināt. Audzēja šūnās šie paši kontroles proteīni bieži mutē, tāpēc sadalīšanās ierobežojumi tiek noņemti un hromosomu pārbaude nedarbojas. No otras puses, zinātnieki uzskata, ka tas var kalpot kā faktors audzēju atlasē izdzīvošanai. Saskaņā ar šo modeli audzēja šūnas vispirms kļūst poliploīdas, un pēc tam sadalīšanās kļūdu rezultātā tās zaudē dažādas hromosomas vai to daļas. Izrādās, vesela šūnu populācija ar visdažādākajām hromosomu anomālijām. Lielākā daļa no tiem nav dzīvotspējīgi, bet daži var nejauši gūt panākumus, piemēram, ja viņi nejauši iegūst papildu gēnu kopijas, kas sāk dalīties, vai zaudē gēnus, kas to nomāc. Taču, ja dalīšanās laikā tiek papildus stimulēta kļūdu uzkrāšanās, tad šūnas neizdzīvos. Taksols, izplatīts vēža līdzeklis, ir balstīts uz šo principu: tas izraisa sistēmisku hromosomu nesadalīšanu audzēja šūnās, kam vajadzētu izraisīt to ieprogrammēto nāvi.

Izrādās, ka katrs no mums var būt papildu hromosomu nesējs, vismaz atsevišķās šūnās. Tomēr mūsdienu zinātne turpina izstrādāt stratēģijas, kā rīkoties ar šiem nevēlamajiem pasažieriem. Viens no tiem ierosina izmantot proteīnus, kas ir atbildīgi par X hromosomu, un rosināt, piemēram, cilvēkiem ar Dauna sindromu papildu 21. hromosomu. Tiek ziņots, ka šūnu kultūrās šo mehānismu izdevās aktivizēt. Tātad, iespējams, pārskatāmā nākotnē bīstamas papildu hromosomas tiks pieradinātas un padarītas nekaitīgas.

Poļina Loseva