Մորգանի օրենքը. Գենների ամբողջական և թերի կապը: Քրոմոսոմների գենետիկական քարտեզների հայեցակարգը. Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսություն. սեռի հետ կապված ժառանգություն

Բացել է Գ.Թ. Մորգանը և նրա ուսանողները 1911-1926 թվականներին նրանք ապացուցեցին, որ Մենդելի երրորդ օրենքը պահանջում է լրացումներ. ժառանգական հակումները միշտ չէ, որ ժառանգվում են ինքնուրույն, երբեմն դրանք փոխանցվում են ամբողջ խմբերով. դրանք կապված են միմյանց հետ: Քրոմոսոմներում գեների տեղակայման հաստատված օրինաչափությունները նպաստեցին Գրեգոր Մենդելի օրենքների բջջաբանական մեխանիզմների պարզաբանմանը և տեսության գենետիկական հիմքերի զարգացմանը։ բնական ընտրություն. Նման խմբերը կարող են տեղափոխվել մեկ այլ հոմոլոգ քրոմոսոմ, երբ զուգակցվում են մեյոզի 1-ին պրոֆազի ժամանակ։

Քրոմոսոմի տեսության դրույթները.

• 1) փոխանցում ժառանգական տեղեկատվությունկապված քրոմոսոմների հետ, որոնցում գեները գտնվում են գծային՝ որոշակի տեղամասերում:
• 2) Մեկ հոմոլոգ քրոմոսոմի յուրաքանչյուր գեն համապատասխանում է մեկ այլ հոմոլոգ քրոմոսոմի ալելային գենին:
• 3) Ալելային գեները կարող են լինել նույնը հոմոզիգոտներում և տարբեր՝ հետերոզիգոտներում:
• 4) Պոպուլյացիայի յուրաքանչյուր անհատ պարունակում է ընդամենը 2 ալել, իսկ գամետները՝ մեկ ալել։
• 5) Ֆենոտիպում հատկանիշն արտահայտվում է 2 ալելային գենի առկայությամբ.
• 6) Բազմաթիվ ալելներում գերակայության աստիճանը ծայրահեղ ռեցեսիվից դառնում է ծայրահեղ գերիշխող: Օրինակ, նապաստակի մոտ վերարկուի գույնը կախված է ռեցեսիվ «c» գենից՝ ալբինիզմի գենից: «c»-ի նկատմամբ գերիշխող կլինի «ch» գենը՝ Հիմալայան (էրմինի) գույնը. սպիտակ մարմին, միայնակ աչքեր, քթի, ականջների, պոչի և վերջույթների մուգ ծայրեր։ «ch»-ի նկատմամբ գերիշխող կլինի «chc» գենը՝ շինշիլա՝ բաց մոխրագույն։ Ավելի գերիշխող կլինի «sa» գենը՝ ագուտին, մուգ գույնի: Ամենադոմինանտ գենը կլինի C-ն՝ սև գույնով, այն գերակշռում է բոլոր ալելներին՝ C, ca, chc, ch, s:
• 7) Ալելների գերակայությունը և ռեցեսիվությունը բացարձակ չեն, այլ հարաբերական: Նույն հատկանիշը կարող է ժառանգվել գերիշխող ԿԱՄ ռեցեսիվ ձևով: Օրինակ, էպիկանտուսի ժառանգականությունը նեգրոիդների մոտ գերիշխող է, մոնղոլոիդների մոտ՝ ռեցեսիվ, կովկասցիների մոտ այս ալելը բացակայում է։ Նոր առաջացող ալելները ռեցեսիվ են: Հները գերիշխող են։
• 8) Քրոմոսոմների յուրաքանչյուր զույգ բնութագրվում է գեների որոշակի հավաքածուով, որոնք կազմում են կապող խմբեր, որոնք հաճախ ժառանգվում են միասին:
• 9) Կապող խմբերի թիվը հավասար է հապլոիդ բազմության քրոմոսոմների թվին:
• 10) Մեյոզի 1-ին պրոֆազում գեների շարժումը մի հոմոլոգ քրոմոսոմից մյուսը տեղի է ունենում որոշակի հաճախականությամբ, որը հակադարձ համեմատական ​​է գեների միջև եղած հեռավորությանը. և հակառակը։
• 11) Գենների միջև հեռավորության միավորը մորգանիդն է, որը հավասար է քրոսովերի սերունդների 1%-ին։ Օրինակ, Rh գործոնի գենը և օվալոցիտոզի գենը գտնվում են միմյանցից 3 մորգանիդ, իսկ դալտոնիզմի և հեմոֆիլիայի գենը 10 մորգանիդ է:

Քրոմոսոմների տեսության դրույթները ցիտոլոգիապես և փորձնականորեն ապացուցվել են Մորգանի կողմից՝ Drosophila մրգային ճանճի վրա։

Այն հատկանիշների ժառանգությունը, որոնց գեները գտնվում են X և Y սեռական քրոմոսոմների վրա, կոչվում է սեռի հետ կապված ժառանգություն: Օրինակ՝ մարդկանց մոտ դալտոնիզմի և հեմոֆիլիայի ռեցեսիվ գեները գտնվում են X սեռական քրոմոսոմում։ Դիտարկենք հեմոֆիլիայի ժառանգականությունը մարդկանց մոտ.

h - հեմոֆիլիայի գեն (արյունահոսություն);

H - գեն նորմալ արյան մակարդման համար:

Ռեցեսիվ հատկանիշը դրսևորվում է տղաների մոտ, աղջիկների մոտ այն ճնշվում է ալելային գերիշխող H-գենով։

Հատկանիշի ժառանգումը տեղի է ունենում խաչաձեւ՝ սեռից դեպի սեռ, մորից՝ որդիներին, հորից՝ դուստրերին:

Հատկանիշի արտաքին դրսևորումը` ֆենոտիպը, կախված է մի քանի պայմաններից.

• 1) երկու ծնողներից 2 ժառանգական ավանդների առկայությունը.
• 2) ալելային գեների փոխազդեցության ճանապարհին (դոմինանտ, ռեցեսիվ, համադոմինանտ).
• 3) ոչ ալելային գեների փոխազդեցության պայմանների վրա (կոմպլեմենտար, էպիստատիկ փոխազդեցություն, պոլիմերիզմ, պլեյոտրոպիա).
• 4) գենի տեղակայումից (ավտոսոմում կամ սեռական քրոմոսոմում).
• 5) շրջակա միջավայրի պայմաններից.

Քրոմոսոմային տեսությունժառանգականությունձեւակերպված 1911-1926 թթ. T. H. Morgan-ը հիմնվելով իր հետազոտության արդյունքների վրա: Նրա օգնությամբ պարզաբանվեց Գ.Մենդելի կողմից հաստատված ժառանգականության օրենքների նյութական հիմքերը, և ինչու է որոշ դեպքերում դրանցից շեղվում որոշակի հատկանիշների ժառանգականությունը։

Հիմնական կետերը

Հիմնական դրույթներըքրոմոսոմային ժառանգականության տեսություններայդպիսին.

• գեները դասավորված են քրոմոսոմների վրա գծային կարգով.
• տարբեր քրոմոսոմներունեն գեների տարբեր խմբեր, այսինքն. ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմներից յուրաքանչյուրն ունի իր ուրույն գեների հավաքածուն.
• յուրաքանչյուր գեն զբաղեցնում է որոշակի տարածք քրոմոսոմում. ալելային գեները զբաղեցնում են նույն տարածքները հոմոլոգ քրոմոսոմներում.
• մեկ քրոմոսոմի բոլոր գեները կազմում են կապող խումբ, որի շնորհիվ որոշ հատկանիշներ ժառանգաբար կապված են. նույն քրոմոսոմում տեղակայված երկու գեների միջև կապի ուժը հակադարձ համեմատական ​​է նրանց միջև եղած հեռավորությանը.
• մի խմբի գեների միջև կապը խզվում է առաջին մեյոտիկ բաժանման պրոֆազում հոմոլոգ քրոմոսոմների հատվածների փոխանակման պատճառով (անցման գործընթաց)
• բոլորին տեսակներբնութագրվում է քրոմոսոմների որոշակի հավաքածուով (կարիոտիպ) - առանձին քրոմոսոմների թիվը և կառուցվածքային առանձնահատկությունները:

Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսություն, տեսություն, ըստ որի բջջի միջուկում պարփակված քրոմոսոմները գեների կրողներ են և հանդիսանում են ժառանգականության նյութական հիմքը, այսինքն՝ օրգանիզմների հատկությունների շարունակականությունը մի շարք սերունդներում որոշվում է շարունակականությամբ։ նրանց քրոմոսոմները.

Պատմություն

Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսությունն առաջացել է 20-րդ դարի սկզբին բջիջների տեսության և օրգանիզմների ժառանգական հատկությունների ուսումնասիրման հիբրիդոլոգիական անալիզի կիրառման հիման վրա։

1902 թվականին ԱՄՆ-ում Վ. Սեթոնը ուշադրություն հրավիրեց քրոմոսոմների և այսպես կոչված Մենդելի վարքագծի զուգահեռության վրա։ «Ժառանգական գործոններ», իսկ Տ. Բովերին Գերմանիայում առաջ քաշեց ժառանգականության քրոմոսոմային վարկածը, ըստ որի Մենդելի ժառանգական գործոնները (հետագայում կոչվեցին գեներ) տեղայնացված են քրոմոսոմներում։ Այս վարկածի առաջին հաստատումը ստացվել է կենդանիների սեռի որոշման գենետիկ մեխանիզմի ուսումնասիրության ժամանակ, երբ պարզվել է, որ այս մեխանիզմը հիմնված է սերունդների միջև սեռական քրոմոսոմների բաշխման վրա։ H.t-ի հետագա հիմնավորումը պատկանում է ամերիկացի գենետիկ Տ. Հ. Մորգանին, ով նշել է, որ որոշ գեների փոխանցումը (օրինակ՝ այն գենը, որն առաջացնում է սպիտակ աչքերով իգական Drosophila կարմիր աչքերով արուների հետ խաչաձևում) կապված է գեների փոխանցման հետ։ սեռական X քրոմոսոմը, այսինքն՝ հատկությունները ժառանգական են, սեռի հետ կապված (մարդկանց մոտ հայտնի են մի քանի տասնյակ նման նշաններ, այդ թվում՝ որոշ ժառանգական արատներ՝ դալտոնիզմ, հեմոֆիլիա և այլն)։

Տեսության ապացույցները 1913թ.-ին ստացվել են ամերիկացի գենետոլոգ Կ. Բրիջիսի կողմից, ով հայտնաբերեց քրոմոսոմների չտարանջատումը իգական Drosophila-ի ժամանակ մեյոզի ժամանակ և նշեց, որ սեռական քրոմոսոմների բաշխման խանգարումներն ուղեկցվում են սեռի հետ կապված հատկանիշների ժառանգման փոփոխություններով:

Տեսության զարգացման հետ մեկտեղ պարզվեց, որ նույն քրոմոսոմում տեղակայված գեները կազմում են մեկ կապող խումբ և պետք է ժառանգվեն միասին. կապող խմբերի թիվը հավասար է քրոմոսոմների զույգերի թվին, որը հաստատուն է յուրաքանչյուր տեսակի օրգանիզմի համար. Հատկանիշները, որոնք կախված են կապված գեներից, նույնպես ժառանգվում են միասին: Արդյունքում, հատկանիշների անկախ համակցության օրենքը պետք է ունենա սահմանափակ կիրառություն. Հատկանիշները, որոնց գեները տեղակայված են տարբեր (ոչ հոմոլոգ) քրոմոսոմների վրա, պետք է ինքնուրույն ժառանգվեն: Գեների թերի կապի ֆենոմենը (երբ, ծնողական հատկանիշների համակցությունների հետ մեկտեղ, սերունդների մեջ հայտնաբերվում են նոր ռեկոմբինանտ հատկանիշներ, դրանց համակցությունը) մանրամասն ուսումնասիրվել է Մորգանի և նրա գործընկերների կողմից (Ա. Գ. Ստուրտևանտ և այլք) և ծառայել որպես քրոմոսոմներում գեների գծային դասավորության հիմնավորումը: Մորգանն առաջարկել է, որ հոմոլոգ քրոմոսոմների միացված գեները, որոնք գտնվում են ծնողների մոտ և մեյոզի մեջ՝ հետերոզիգոտ ձևով ®, կարող են փոխել տեղերը, ինչը հանգեցնում է AB և ab գամետների ձևավորմանը AB և ab գամետների կողքին: Նման վերամիավորումները տեղի են ունենում գեների միջև ընկած հատվածում հոմոլոգ քրոմոսոմների ընդմիջումների և կոտրված ծայրերի հետագա կապի պատճառով նոր համակցության մեջ. գիտնական Կ. Սթերնը Դրոզոֆիլայի հետ փորձերի ժամանակ, իսկ ամերիկացի գիտնականներ Հ. Կրեյտոնոմի Բ. ՄակՔլինթոկը՝ եգիպտացորենի հետ: Ինչքան իրարից հեռու լինեն կապակցված գեները, այնքան ավելի հավանական է, որ դրանք հատվեն: Փոխանցման հաճախականության կախվածությունը կապված գեների միջև եղած հեռավորություններից օգտագործվել է քրոմոսոմների գենետիկ քարտեզներ կառուցելու համար: 30-ական թթ. 20 Ֆ.Դոբժանսկին ցույց տվեց, որ քրոմոսոմների գենետիկական և բջջաբանական քարտեզների վրա գեների տեղադրման կարգը համընկնում է։

Մորգանի դպրոցի գաղափարների համաձայն, գեները դիսկրետ են և ժառանգական տեղեկատվության հետագա անբաժանելի կրողներ։ Այնուամենայնիվ, սովետական ​​գիտնականներ Գ.Ա.Նադսոնի և Գ.Ս.Ֆիլիպովի կողմից 1925 թվականին, իսկ 1927 թվականին ամերիկացի գիտնական Ռ. ռենտգենյան ճառագայթներ Drosophila-ում ժառանգական փոփոխությունների (մուտացիաների) առաջացման, ինչպես նաև Drosophila-ում մուտացիայի գործընթացն արագացնելու համար ռենտգենյան ճառագայթների կիրառման վերաբերյալ սովետական ​​գիտնականներ Ա.Ս. Սերեբրովսկուն, Ն.Պ. գենը վերածվում է ավելի փոքր միավորների, որոնք դասավորված են գծային հաջորդականությամբ և ունակ են մուտացիոն փոփոխությունների: 1957 թվականին այս գաղափարներն ավարտին հասցրեց ամերիկացի գիտնական Ս. Բենզերի աշխատանքը T4 բակտերիոֆագի հետ: Ռենտգենյան ճառագայթների օգտագործումը՝ քրոմոսոմային վերադասավորումները խթանելու համար, Ն. Պ. Դուբինինին և Բ. Ն. Սիդորովին հնարավոր է դարձրել 1934 թվականին բացահայտել գենի դիրքի ազդեցությունը (հայտնաբերվել է 1925 թվականին Ստուրտևանտի կողմից), այսինքն՝ գենի դրսևորման կախվածությունը։ քրոմոսոմի վրա իր գտնվելու վայրի վերաբերյալ: Կար քրոմոսոմի կառուցվածքում դիսկրետության և շարունակականության միասնության գաղափար:

Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսությունը զարգանում է ժառանգական տեղեկատվության ունիվերսալ կրիչների՝ դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթվի (ԴՆԹ) մոլեկուլի մասին գիտելիքների խորացման ուղղությամբ։ Հաստատվել է, որ ԴՆԹ-ի շղթայի երկայնքով պուրինային և պիրիմիդինային հիմքերի շարունակական հաջորդականությունը (դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու) ձևավորում է գեներ, միջգենային միջակայքեր, գենի ներսում տեղեկատվության ընթերցման սկզբի և ավարտի նշաններ. որոշում է հատուկ բջջային սպիտակուցների սինթեզի ժառանգական բնույթը և, հետևաբար, նյութափոխանակության ժառանգական բնույթը: ԴՆԹ-ն (դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու) կազմում է բակտերիաների և բազմաթիվ վիրուսների կապող խմբի նյութական հիմքը (որոշ վիրուսներում ռիբոնուկլեինաթթուն ժառանգական տեղեկատվության կրողն է)։ նյութական կրիչներցիտոպլազմային ժառանգություն.

H. t. N., Բացատրելով կենդանիների հատկությունների ժառանգման օրինաչափությունները և բուսական օրգանիզմներ, կարեւոր դեր է խաղում - x. (գյուղատնտեսական) գիտություն և պրակտիկա. Այն բուծողներին զինում է կենդանիների ցեղատեսակների և ցանկալի հատկություններով բույսերի սորտերի բուծման մեթոդներով: Որոշ դիրքեր X. t թույլ են տալիս ավելի ռացիոնալ անցկացնել էջը - x: (գյուղատնտեսական) արտադրություն. Այսպիսով, էջի հատակին կապված մի շարք նշանների ժառանգման ֆենոմենը՝ x. (գյուղատնտեսական) կենդանիներ, որոնք թույլատրվում են մինչև սեռի արհեստական ​​կարգավորման մեթոդների գյուտը մետաքսի որդնվազ արդյունավետ սեռի կոկոններ ոչնչացնելը, հավերին ըստ սեռի բաժանելու մեթոդի մշակումը՝ կլոակա հետազոտելով՝ աքլորներին և այլն։ (գյուղատնտեսական) մշակաբույսերն ունեն պոլիպլոիդիայի կիրառություն։ -ի ուսումնասիրությունը ժառանգական հիվանդություններմարդ.

Առնչվող տեսանյութեր

Քրոմոսոմների տեսության (CT) ստեղծողը գիտնական Թոմաս Մորգանն է։ CHT-ն բջջային մակարդակում ժառանգականության ուսումնասիրության արդյունք է:

Քրոմոսոմի տեսության էությունը:

Ժառանգականության նյութական կրողներն են քրոմոսոմները։

Դրա հիմնական ապացույցն է.

Ցիտոգենետիկ զուգահեռություն

Քրոմոսոմային սեռի որոշում

սեռի հետ կապված ժառանգություն

Գենային կապ և հատում

Քրոմոսոմների տեսության հիմնական դրույթները.

Ժառանգական հակումները (գեները) տեղայնացված են քրոմոսոմներում։

Գեները գտնվում են քրոմոսոմի վրա գծային կարգով։

Յուրաքանչյուր գեն զբաղեցնում է որոշակի տարածք (locus): Հոմոլոգ քրոմոսոմների վրա ալելային գեները զբաղեցնում են նմանատիպ վայրեր։

Միևնույն քրոմոսոմում տեղակայված գեները ժառանգվում են միասին, կապված (Մորգանի օրենք) և կազմում են կապող խումբ։ Կապող խմբերի թիվը հավասար է քրոմոսոմների հապլոիդ թվին (n):

Հոմոլոգ քրոմոսոմների միջև հնարավոր է շրջանների փոխանակում կամ ռեկոմբինացիա։

Գենների միջև հեռավորությունը չափվում է մորգանիդների հատման տոկոսով:

Փոխանցման հաճախականությունը հակադարձ համեմատական ​​է գեների միջև եղած հեռավորությանը, իսկ գեների միջև կապի ուժը հակադարձ համեմատական ​​է նրանց միջև եղած հեռավորությանը:

Ցիտոգենետիկ զուգահեռություն

Մորգանի ասպիրանտ Սաթթոնը նկատել է, որ գեների վարքագիծը ըստ Մենդելի համընկնում է քրոմոսոմների վարքագծի հետ. (ԱՂՅՈՒՍԱԿ - Ցիտոգենետիկ զուգահեռություն)

Յուրաքանչյուր օրգանիզմ կրում է 2 ժառանգական թեքություն, զույգից միայն 1 ժառանգական թեքություն է մտնում գամետ։ Զիգոտում և հետագայում մարմնում բեղմնավորման ժամանակ յուրաքանչյուր հատկանիշի համար կրկին 2 ժառանգական հակումներ։

Քրոմոսոմները ճիշտ նույն կերպ են վարվում, ինչը ենթադրում է, որ գեները գտնվում են քրոմոսոմների վրա և ժառանգվում են նրանց հետ միասին:

Քրոմոսոմային սեռի որոշում

1917 թվականին Ալենը ցույց տվեց, որ արական և էգ մամուռները տարբերվում են քրոմոսոմների քանակով։ Դիպլոիդ հյուսվածքի բջիջներում արական մարմին X և Y սեռական քրոմոսոմները, X և X կանանց մոտ: Այսպիսով, քրոմոսոմները որոշում են այնպիսի հատկանիշ, ինչպիսին սեռն է, և, հետևաբար, կարող են լինել ժառանգականության նյութական կրողներ: Հետագայում քրոմոսոմային սեռի որոշումը ցուցադրվեց նաև այլ օրգանիզմների, այդ թվում՝ մարդկանց համար։ (ՍԵՂԱՆԱԿ)

սեռի հետ կապված ժառանգություն

Քանի որ սեռական քրոմոսոմները տարբեր են արական և իգական օրգանիզմների մոտ, այն հատկանիշները, որոնց գեները տեղակայված են X կամ Y քրոմոսոմների վրա, տարբեր կերպ կժառանգվեն: Նման նշանները կոչվում են սեռի հետ կապված հատկություններ.

Սեռի հետ կապված հատկանիշների ժառանգության առանձնահատկությունները

Մենդելի 1-ին օրենքը չի հարգվում

Փոխադարձ խաչերը տարբեր արդյունքներ են տալիս

Կա խաչաձեւ (կամ խաչաձեւ ժառանգություն):

Առաջին անգամ ժառանգությունը, որը կապված է հատկանիշի հետ, հայտնաբերվել է Մորգանի կողմից Դրոսոֆիլայում:

(ԱՂՅՈՒՍԱԿ Սեռի հետ կապված ժառանգություն)

Սեռի հետ կապված ժառանգությունը բացատրվում է Y քրոմոսոմում գեների բացակայությամբ, որոնք ալելիկ են X քրոմոսոմի գեներին: Y քրոմոսոմը շատ ավելի փոքր է, քան X քրոմոսոմը, այն ներկայումս պարունակում է 78: (?) գեներ, մինչդեռ X քրոմոսոմում կա ավելի քան 1098:

Սեռի հետ կապված ժառանգության օրինակներ.

Հեմոֆիլիա, Դյուշենի դիստրոֆիա, Դունկանի համախտանիշ, Ալպորտի համախտանիշ և այլն:

Կան գեներ, որոնք, ընդհակառակը, գտնվում են Y քրոմոսոմում և բացակայում են X քրոմոսոմում, հետևաբար, դրանք հանդիպում են միայն արական օրգանիզմների, և ոչ երբեք կանանց օրգանիզմների մոտ (հոլանդական ժառանգություն) և փոխանցվում են միայն որդիներին: հայրիկ.

Գենային կապ և հատում

Գենետիկայի մեջ հայտնի էր այնպիսի երևույթ, ինչպիսին է «գենային գրավչությունը». որոշ ոչ ալելային գծեր չեն ժառանգվել ինքնուրույն, ինչպես պետք է Մենդելի III օրենքի համաձայն, այլ ժառանգվել են միասին, նոր համակցություններ չեն տվել։ Մորգանը բացատրեց դա նրանով, որ այս գեները գտնվում են միևնույն քրոմոսոմի վրա, ուստի դրանք բաժանվում են դուստր բջիջների՝ միասին մեկ խմբի մեջ, կարծես կապված լինելով: Նա այս երեւույթն անվանեց կապված ժառանգություն.

Մորգանի միացման օրենքը.

Միևնույն քրոմոսոմում տեղակայված գեները ժառանգվում են միասին, փոխկապակցված։

Նույն քրոմոսոմում տեղակայված գեները կապող խումբ են կազմում։ Կապող խմբերի թիվը հավասար է «n»-ի` քրոմոսոմների հապլոիդ թվին:

Ճանճերի հատված հոմոզիգոտ գծեր՝ մարմնի մոխրագույն գույնով և երկար թեւերով ու ճանճերով սև մարմինև կարճ թևեր: Մարմնի գույնի և թևերի երկարության գեները կապված են, այսինքն. պառկել նույն քրոմոսոմի վրա:

Արդյունքում, F 2-ում պառակտումը տեղի է ունենում, ինչպես 3:1 մոնոհիբրիդային խաչմերուկում:

Անցնելով վրայով.

Մորգանի փորձերի F 2-ում դեպքերի փոքր տոկոսում ճանճերը հայտնվել են կերպարների նոր համակցություններով՝ երկար թեւեր, սև մարմին; թեւերը կարճ են, իսկ մարմինը՝ մոխրագույն։ Նրանք. նշանները «անջատված են». Մորգանը դա բացատրել է նրանով, որ մեյոզի ժամանակ քրոմոսոմները փոխում են գեները։ Արդյունքում ստացվում են հատկանիշների նոր համակցություններով անհատներ, այսինքն. ինչպես պահանջում է Մենդելի երրորդ օրենքը: Մորգանն այս գենի փոխանակման ռեկոմբինացիա է անվանել։

Հետագայում ցիտոլոգները իսկապես հաստատեցին Մորգանի վարկածը՝ հայտնաբերելով քրոմոսոմային շրջանների փոխանակումը եգիպտացորենի և սալամանդրի մեջ: Նրանք այս գործընթացն անվանեցին խաչմերուկ:

Անցնելը մեծացնում է ազգաբնակչության սերունդների բազմազանությունը:

Կապակցված գեների ժառանգման մեխանիզմը, ինչպես նաև որոշ կապակցված գեների գտնվելու վայրը սահմանել է ամերիկացի գենետիկ և սաղմնաբան Թ.Մորգանը։ Նա ցույց տվեց, որ Մենդելի կողմից ձևակերպված անկախ ժառանգության օրենքը վավեր է միայն այն դեպքերում, երբ անկախ հատկություններ կրող գեները տեղայնացված են տարբեր ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմների վրա։ Եթե ​​գեները գտնվում են նույն քրոմոսոմի վրա, ապա հատկանիշների ժառանգությունը տեղի է ունենում համատեղ, այսինքն՝ կապված։ Այս երևույթը սկսեց կոչվել կապակցված ժառանգություն, ինչպես նաև կապի օրենք կամ Մորգանի օրենք։

Կապի օրենքը ասում էԿապակցված գեները, որոնք տեղակայված են նույն քրոմոսոմում, ժառանգվում են միասին (կապված): կալանք խումբԲոլոր գեները մեկ քրոմոսոմում: Կապակցման խմբերի թիվը հավասար է հապլոիդային հավաքածուի քրոմոսոմների թվին։ Օրինակ՝ մարդն ունի 46 քրոմոսոմ՝ 23 կապող խումբ, սիսեռը՝ 14 քրոմոսոմ՝ 7 կապող խումբ, պտղաչան Drosophila-ն ունի 8 քրոմոսոմ՝ 4 կապող խումբ։ Գեների թերի կապ- կապակցվածների միջև անցման արդյունքը գեներ, Ահա թե ինչու գեների ամբողջական կապըհնարավոր է այն օրգանիզմներում, որոնց բջիջներում անցում սովորաբար տեղի չի ունենում:

ՄՈՐԳԱՆԻ ՔՐՈՄՈՍՈՄԱՅԻՆ ՏԵՍՈՒԹՅՈՒՆ. ՀԻՄՆԱԿԱՆ ԴՐՈՒՅԹՆԵՐ.

Թ.Մորգանի հետազոտության արդյունքը եղել է ժառանգականության քրոմոսոմային տեսության ստեղծումը.

1) գեները տեղակայված են քրոմոսոմների վրա. տարբեր քրոմոսոմներ պարունակում են անհավասար թվով գեներ. Ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմներից յուրաքանչյուրի գեների հավաքածուն եզակի է.

2) յուրաքանչյուր գեն ունի որոշակի տեղ(լոկուս) քրոմոսոմի վրա; ալելային գեները գտնվում են հոմոլոգ քրոմոսոմների միանման վայրերում.

3) գեները գտնվում են քրոմոսոմների վրա որոշակի գծային հաջորդականությամբ.

4) նույն քրոմոսոմում տեղակայված գեները ժառանգվում են միասին՝ կազմելով կապող խումբ. կապող խմբերի թիվը հավասար է քրոմոսոմների հապլոիդ բազմությանը և հաստատուն է յուրաքանչյուր տեսակի օրգանիզմի համար.

5) գեների կապը կարող է խախտվել անցման գործընթացում, ինչը հանգեցնում է ռեկոմբինանտ քրոմոսոմների ձևավորմանը. հատման հաճախականությունը կախված է գեների միջև եղած հեռավորությունից. որքան մեծ է հեռավորությունը, այնքան մեծ է անցման արժեքը.

6) յուրաքանչյուր տեսակ ունի միայն իրեն բնորոշ քրոմոսոմների մի շարք՝ կարիոտիպ։

սեռի հետ կապված ժառանգություն- սա սեռական քրոմոսոմների վրա տեղակայված գենի ժառանգությունն է: Y քրոմոսոմի հետ կապված ժառանգականությամբ, հատկանիշը կամ հիվանդությունը դրսևորվում է բացառապես արական սեռի մոտ, քանի որ այս սեռական քրոմոսոմը բացակայում է քրոմոսոմային հավաքածուկանայք. X քրոմոսոմի հետ կապված ժառանգությունը կանանց մարմնում կարող է գերիշխող կամ ռեցեսիվ լինել, բայց տղամարդու մոտ այն միշտ առկա է, քանի որ կա միայն մեկ X քրոմոսոմ:Հիվանդության սեռի հետ կապված ժառանգությունը հիմնականում կապված է սեռի X քրոմոսոմի հետ: Սեռի հետ կապված ժառանգական հիվանդությունների մեծ մասը (որոշ պաթոլոգիական նշաններ) փոխանցվում են ռեցեսիվ: Նման մոտ 100 հիվանդություն կա: Պաթոլոգիական հատկանիշ ունեցող կինը ինքն իրեն չի տառապում, քանի որ առողջ X քրոմոսոմը գերակայում է և ճնշում է X քրոմոսոմը պաթոլոգիական հատկանիշով, այսինքն. փոխհատուցում է այս քրոմոսոմի թերարժեքությունը: Այս դեպքում հիվանդությունը դրսևորվում է միայն արական սեռի մոտ։ Ըստ ռեցեսիվ X-կապակցված տիպի փոխանցվում են՝ դալտոնիզմ (կարմիր-կանաչ կուրություն), օպտիկական նյարդի ատրոֆիա, գիշերային կուրություն, Դյուշենի կարճատեսություն, «գանգուր մազեր» համախտանիշ (պղնձի նյութափոխանակության խախտման հետևանք, աճ. դրա պարունակությունը հյուսվածքներում դրսևորվում է որպես թույլ գունավորված, նոսր և թափվող մազեր, մտավոր հետամնացություն և այլն), պուրինային հիմքերը նուկլեոտիդների վերածող ֆերմենտների թերություն (ուղեկցվում է ԴՆԹ-ի խանգարված սինթեզով՝ Լեշ-Նյենի համախտանիշի տեսքով, որը դրսևորվում է. մտավոր հետամնացություն, ագրեսիվ վարքագիծ, ինքնավնասում), հեմոֆիլիա A (հակահեմոֆիլային գլոբուլինի պակասի հետևանք՝ գործոն VIII), հեմոֆիլիա B (Սուրբ Ծննդյան գործոնի դեֆիցիտի հետևանք՝ գործոն IX) և այլն։ Ըստ գերիշխող X-կապակցված տիպի՝ փոխանցվում են հիպոֆոսֆատեմիկ ռախիտ (չբուժելի D2 և D3 վիտամիններով), ատամի շագանակագույն էմալ և այլն։Այս հիվանդությունները զարգանում են և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց մոտ։

Գենների ամբողջական և թերի կապը:

Գենները քրոմոսոմների վրա ունեն տարբեր ուժկալանք. Գենների փոխկապակցումը կարող է լինել՝ ամբողջական, եթե նույն կապող խմբին պատկանող գեների միջև հնարավոր չէ վերահամակցում, և թերի, եթե հնարավոր է վերամիավորումը նույն կապող խմբին պատկանող գեների միջև։

Քրոմոսոմների գենետիկ քարտեզներ.

Սրանք փոխկապակցվածների հարաբերական դասավորության դիագրամներ են

ժառանգական գործոններ՝ գեներ. G. k. x. ցուցադրել իրատեսորեն

քրոմոսոմների վրա գեների գոյություն ունեցող գծային դասավորությունը (տես քրոմոսոմների բջջաբանական քարտեզները) և կարևոր են ինչպես տեսական ուսումնասիրություններ, իսկ սելեկցիոն աշխատանքի ժամանակ, քանի որ հնարավորություն են տալիս խաչաձևերի ժամանակ գիտակցաբար ընտրել հատկությունների զույգեր, ինչպես նաև կանխատեսել ժառանգականության առանձնահատկությունները և տարբեր հատկությունների դրսևորումը ուսումնասիրվող օրգանիզմներում: Ունենալով G. x.՝ «ազդանշանային» գենի ժառանգությամբ, որը սերտորեն կապված է ուսումնասիրվողի հետ, հնարավոր է վերահսկել գեների փոխանցումը սերունդներին, որոնք որոշում են դժվար վերլուծելի հատկությունների զարգացումը. օրինակ, եգիպտացորենի էնդոսպերմը որոշող գենը, որը գտնվում է 9-րդ քրոմոսոմում, կապված է բույսի կրճատված կենսունակությունը որոշող գենի հետ:

85. Սեռական ժառանգության քրոմոսոմային մեխանիզմ. Սեռը որոշելու ցիտոգենետիկ մեթոդներ.

Հատակբնութագրվում է մի շարք հատկանիշներով, որոնք որոշվում են քրոմոսոմների վրա տեղակայված գեներով: Երկատնային առանձնյակներով տեսակների մեջ արուների և էգերի քրոմոսոմային բարդույթը նույնը չէ, բջջաբանորեն դրանք տարբերվում են մեկ զույգ քրոմոսոմներում, կոչվում էր. սեռական քրոմոսոմներ. Այս զույգի նույնական քրոմոսոմները կոչվում են X (x) - քրոմոսոմներ . Անզույգ, բացակայում է մյուս սեռի մեջ Y (y) - քրոմոսոմ ; մնացածը, որոնց համար տարբերություններ չկան աուտոսոմներ(ԲԱՅՑ):Մարդն ունի 23 զույգ քրոմոսոմ։ Նրանցից 22 զույգ աուտոսոմ և 1 զույգ սեռական քրոմոսոմ:Նույն XX քրոմոսոմներով սեռը, որը ձևավորում է մեկ տեսակի գամետ (X քրոմոսոմով), կոչվում է. հոմոգամետիկ այլ սեռի, տարբեր քրոմոսոմներ XY, որը կազմում է երկու տեսակի գամետներ (X քրոմոսոմով և Y քրոմոսոմով), - հետերոգեմատիկ. Մարդկանց, կաթնասունների և այլ օրգանիզմների մոտ արական հետերոգամետիկ սեռ; թռչունների մեջ, թիթեռները՝ էգ։

X քրոմոսոմները, բացի գեներից, որոնք որոշում են իգական,պարունակում են գեներ, որոնք կապված չեն սեռի հետ: Քրոմոսոմներով որոշված ​​հատկությունները կոչվում են սեռի հետ կապված հատկություններ.Մարդկանց մոտ նման նշաններ են դալտոնիզմը (դալտոնիկություն) և հեմոֆիլիան (արյան մակարդելիությունը): Այս անոմալիաները ռեցեսիվ են, կանանց մոտ նման նշաններ չեն ի հայտ գալիս, նույնիսկ եթե այդ գեները կրում են X քրոմոսոմներից մեկը. այդպիսի կինը կրող է և դրանք X քրոմոսոմով փոխանցում է իր որդիներին:

Սեռի որոշման ցիտոգենետիկ մեթոդ. Այն հիմնված է մարդու բջիջների քրոմոսոմների մանրադիտակային հետազոտության վրա։ Ցիտոյի օգտագործումը գենետիկական մեթոդթույլ է տալիս ոչ միայն ուսումնասիրել քրոմոսոմների նորմալ մորֆոլոգիան և ընդհանուր առմամբ կարիոտիպը, որոշել օրգանիզմի գենետիկ սեռը, այլ, որ ամենակարևորն է, ախտորոշել տարբեր քրոմոսոմային հիվանդություններկապված քրոմոսոմների քանակի փոփոխության կամ դրանց կառուցվածքի խախտման հետ։ Որպես էքսպրես մեթոդ, որը հայտնաբերում է սեռական քրոմոսոմների քանակի փոփոխությունը, օգտագործեք Սեռական քրոմատինի որոշման մեթոդբուկալային լորձաթաղանթի չբաժանվող բջիջներում: Սեռական քրոմատինը կամ Barr մարմինը ձևավորվում է բջիջներում կանացի մարմիներկու X քրոմոսոմներից մեկը. Օրգանիզմի կարիոտիպում X-քրոմոսոմների քանակի ավելացմամբ նրա բջիջներում ձևավորվում են Բարրի մարմիններ քրոմոսոմների քանակից մեկով պակաս: Քրոմոսոմների քանակի նվազմամբ մարմինը բացակայում է։ Արական կարիոտիպում Y-քրոմոսոմը կարող է հայտնաբերվել ավելի ինտենսիվ լյումինեսցենտով, համեմատած այլ քրոմոսոմների, երբ բուժվում է ակրիկինիպրիտով և ուսումնասիրվում ուլտրամանուշակագույն լույսի ներքո:

Քրոմոսոմների կառուցվածքի առանձնահատկությունները. Ժառանգական նյութի կազմակերպման մակարդակները. Հետերո- և էխրոմատին.

Քրոմոսոմների մորֆոլոգիա

Քրոմոսոմների մանրադիտակային վերլուծության ժամանակ առաջին հերթին տեսանելի են դրանց ձևի և չափի տարբերությունները։ Յուրաքանչյուր քրոմոսոմի կառուցվածքը զուտ անհատական ​​է։ Կարելի է նաև տեսնել, որ քրոմոսոմները ընդհանուր են մորֆոլոգիական առանձնահատկություններ. Դրանք կազմված են երկու թելերից։ - քրոմատիդ,գտնվում է զուգահեռ և փոխկապակցված մի կետում, որը կոչվում է ցենտրոմեր կամ առաջնային սեղմում: Որոշ քրոմոսոմների վրա նկատվում է նաև երկրորդական նեղացում։ Նա պատահում է նշանբջջի առանձին քրոմոսոմների նույնականացում: Եթե ​​երկրորդական կծկումը գտնվում է քրոմոսոմի ծայրին մոտ, ապա նրանով սահմանափակված հեռավոր շրջանը կոչվում է արբանյակ։ Արբանյակ պարունակող քրոմոսոմները կոչվում են AT քրոմոսոմներ: Նրանցից մի քանիսի վրա միջուկների առաջացումը տեղի է ունենում տելոֆազում։
Քրոմոսոմների ծայրերն ունեն հատուկ կառուցվածքև կոչվում են տելոմերներ։ Տելոմերների շրջաններն ունեն որոշակի բևեռականություն, որը թույլ չի տալիս նրանց միանալ միմյանց, երբ կոտրվում են կամ քրոմոսոմների ազատ ծայրերով:

Քրոմատիդի (քրոմոսոմի) հատվածը տելոմերից մինչև ցենտրոմեր կոչվում է քրոմոսոմի թեւ: Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ ունի երկու թեւ: Կախված թեւերի երկարությունների հարաբերակցությունից՝ առանձնանում են երեք տեսակի քրոմոսոմներ՝ 1) մետակենտրոն (հավասար թեւեր); 2) ենթամետասենտրիկ (անհավասար ուսեր); 3) ակրոկենտրոն, որի մի ուսը շատ կարճ է և միշտ չէ, որ հստակորեն տարբերվում է: (p - կարճ թեւ, q - երկար թեւ): Էուկարիոտ բջիջների քրոմոսոմների քիմիական կազմակերպման ուսումնասիրությունը ցույց է տվել, որ դրանք հիմնականում բաղկացած են ԴՆԹ-ից և սպիտակուցներից՝ հիստոններից և պրոտոմիտներից (սերմային բջիջներում), որոնք կազմում են նուկլեոպրոտեինային համալիր-քրոմատին, որն իր անունը ստացել է հիմնական ներկերով ներկելու ունակության համար։ . Սպիտակուցները կազմում են քրոմոսոմների նյութի զգալի մասը։ Նրանց բաժին է ընկնում այս կառույցների զանգվածի մոտ 65%-ը։ Բոլոր քրոմոսոմային սպիտակուցները բաժանվում են երկու խմբի՝ հիստոններ և ոչ հիստոնային սպիտակուցներ։
Հիստոններներկայացված է հինգ կոտորակներով՝ HI, H2A, H2B, H3, H4: Լինելով դրական լիցքավորված հիմնական սպիտակուցներ՝ դրանք բավականին ամուր կցված են ԴՆԹ-ի մոլեկուլներին, ինչը խանգարում է նրանում պարունակվող կենսաբանական տեղեկատվության ընթերցմանը։ Սա նրանց կարգավորող դերն է։ Բացի այդ, այս սպիտակուցները կատարում են կառուցվածքային ֆունկցիա՝ ապահովելով քրոմոսոմներում ԴՆԹ-ի տարածական կազմակերպումը։

Կոտորակների թիվը նոնհիստոնսպիտակուցները գերազանցում են 100-ը: Դրանց թվում են ՌՆԹ-ի սինթեզի և մշակման, կրկնօրինակման և ԴՆԹ-ի վերականգնման ֆերմենտները: Քրոմոսոմների թթվային սպիտակուցները նույնպես կառուցվածքային և կարգավորիչ դեր են խաղում։ Բացի ԴՆԹ-ից և սպիտակուցներից, քրոմոսոմներում հանդիպում են նաև ՌՆԹ, լիպիդներ, պոլիսախարիդներ և մետաղական իոններ։

Ժառանգականության քրոմոսոմների տեսությունը հիմնված է գեների կառուցվածքի և հաջորդ սերունդներին դրանց փոխանցման մասին գիտնականների գիտելիքների վրա։ Սա հնարավորություն է տալիս պատասխանել որոշ հարցերի՝ կապված մեր ծագման, արտաքին տվյալների, վարքի, հիվանդությունների և այլնի հետ: Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսությունն այն կարգն է, որով գեներում պարունակվող տեղեկատվությունը փոխանցվում է ծնողներից երեխաներին, որոնք ընդհանուր առմամբ տալիս են նոր մարդ.

Ժառանգականություն

Տեղեկությունը ժառանգվում է հազարավոր գեների միջոցով, որոնք գտնվում են ձվի և սերմնահեղուկի միջուկներում, որոնք նոր օրգանիզմ են կազմում: Յուրաքանչյուր գեն ունի ծածկագիր, որը սինթեզում է մեկը որոշակի տեսակսկյուռիկ. Այս գործընթացը պարզեցված է, ինչը հնարավորություն է տալիս կանխատեսել ապագա սերնդի բնութագրերը: Դա պայմանավորված է նրանով, որ գեները (ժառանգության միավորները) համակցված են որոշակի հերթականությամբ: Հետաքրքիր փաստ է մնում այն, որ յուրաքանչյուր բջիջ պարունակում է մեկ զույգ քրոմոսոմներ, որոնք պատասխանատու են մեկ սպիտակուցի համար: Այսպիսով, յուրաքանչյուր գեն զույգացված է (ալելային): Նրանցից մեկը գերիշխում է, մյուսը «քնած» վիճակում է։ Սա բնորոշ է մարմնի բոլոր բջիջներին, բացառությամբ սեռական բջիջների (նրանք ունեն միայն մեկ ԴՆԹ շղթա, որպեսզի ձևավորեն լիարժեք միջուկ քրոմոսոմների ամբողջական հավաքածուով զիգոտի մեջ միաձուլվելու ժամանակ): Սրանք պարզ ճշմարտություններև կոչվում են «ժառանգականության քրոմոսոմային տեսություն», կամ Մենդելի գենետիկա։

Սերունդ

Գամետների ձևավորման ժամանակ գեների զույգերը տարբերվում են, բայց բեղմնավորման ժամանակ այլ բան է տեղի ունենում՝ ձվի և սերմի գեները միացվում են։ Նոր համակցությունը հնարավորություն է տալիս բացահայտել սերունդների որոշակի հատկանիշների զարգացումը։ Քանի որ յուրաքանչյուր ծնող ունի ալելային գեներ, նրանք չեն կարող կանխատեսել, թե որոնք են փոխանցվելու երեխային: Իհարկե, Մենդելի օրենքներից մեկի համաձայն՝ գերիշխող գեներն ավելի ուժեղ են, և, հետևաբար, հավանական է, որ դրանք կհայտնվեն երեխայի մոտ, բայց ամեն ինչ կախված է դեպքից։

Հիվանդություններ

Մարդու քրոմոսոմները 23 զույգ են։ Երբեմն հավաքածուն կարող է սխալ լինել լրացուցիչ գենի կցման արդյունքում: Այնուհետև կարող են առաջանալ տարբեր տեսակի մուտացիաներ։ Այն նաև կոչվում է «քրոմոսոմային սինդրոմ»՝ ԴՆԹ-ի շղթայի կառուցվածքի փոփոխություն՝ քրոմոսոմային ինվերսիա, դրա կորուստ, կրկնօրինակում, որոշակի տարածքում վերադասավորում։ Հնարավոր է նաև փոխանակել տարբեր քրոմոսոմների հատվածներ, վերադասավորել որոշակի հատված կամ գեն տեղափոխել մի քրոմոսոմից մյուսը։ Նման դրսեւորումների վառ օրինակներ են հետեւյալ հիվանդությունները.

1. «Կատուի լաց» համախտանիշ.

Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսությունը հաստատում է, որ նման խախտումը պայմանավորված է հինգերորդ քրոմոսոմի կարճ թեւի կորստով։ Այս հիվանդությունը դրսևորվում է կյանքի առաջին րոպեներին՝ լացի ձևով, որը նման է կատվի «մյաուին»։ Մի քանի շաբաթ անց այս ախտանիշն անհետանում է։ Ինչպես մեծ երեխա, որքան հստակ է երևում անոմալ զարգացումը. սկզբում այն ​​առանձնանում է ցածր քաշով, հետո ավելի ու ավելի պարզ է երևում դեմքի անհամաչափությունը, առաջանում է միկրոցեֆալիա, աչքերը թեքված են, քթի կամուրջը լայն է, աննորմալ։ ականջները արտաքին լսողական խողովակով, հնարավոր է սրտի հիվանդություն. Ֆիզիկական և մտավոր հետամնացությունը հիվանդության անբաժանելի մասն է:

• Անեուպլոիդիա(քրոմոսոմների հապլոիդ բազմապատիկ չէ): Վառ օրինակ- Էդվարդսի համախտանիշ. Դրսեւորվում է ծննդաբերությամբ վաղ ժամկետներ, պտուղն ունի կմախքային մկանների հիպոպլազիա, ցածր քաշ, միկրոցեֆալիա։ Որոշվում է «ճեղքված շրթունքի» առկայությունը, բացակայությունը բութ մատըոտքերի վրա, թերություններ ներքին օրգաններ, դրանց անոմալ զարգացումը։ Միայն մի քանիսն են գոյատևում և մնում մտավոր հետամնաց իրենց ողջ կյանքի ընթացքում:
• պոլիպլոիդիա(բազմաթիվ քրոմոսոմներ): Պատաուի համախտանիշը դրսևորվում է արտաքին և հոգեկան անոմալիաներով։ Երեխաները ծնվում են խուլ և մտավոր հետամնաց: Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսությունը միշտ հաստատվում է, ինչը հնարավորություն է տալիս նույնիսկ արգանդում կանխատեսել պտղի զարգացումը և անհրաժեշտության դեպքում դադարեցնել հղիությունը։