Բացել է Գ.Թ. Մորգանը և նրա ուսանողները 1911-1926 թվականներին նրանք ապացուցեցին, որ Մենդելի երրորդ օրենքը պահանջում է լրացումներ. ժառանգական հակումները միշտ չէ, որ ժառանգվում են ինքնուրույն, երբեմն դրանք փոխանցվում են ամբողջ խմբերով. դրանք կապված են միմյանց հետ: Քրոմոսոմներում գեների տեղակայման հաստատված օրինաչափությունները նպաստեցին Գրեգոր Մենդելի օրենքների բջջաբանական մեխանիզմների պարզաբանմանը և տեսության գենետիկական հիմքերի զարգացմանը։ բնական ընտրություն. Նման խմբերը կարող են տեղափոխվել մեկ այլ հոմոլոգ քրոմոսոմ, երբ զուգակցվում են մեյոզի 1-ին պրոֆազի ժամանակ։

Քրոմոսոմի տեսության դրույթները.

• 1) Ժառանգական տեղեկատվության փոխանցումը կապված է քրոմոսոմների հետ, որոնցում գեները գտնվում են գծային՝ որոշակի տեղամասերում։
• 2) Մեկ հոմոլոգ քրոմոսոմի յուրաքանչյուր գեն համապատասխանում է մեկ այլ հոմոլոգ քրոմոսոմի ալելային գենին:
• 3) Ալելային գեները կարող են լինել նույնը հոմոզիգոտներում և տարբեր՝ հետերոզիգոտներում:
• 4) Պոպուլյացիայի յուրաքանչյուր անհատ պարունակում է ընդամենը 2 ալել, իսկ գամետները՝ մեկ ալել։
• 5) Ֆենոտիպում հատկանիշն արտահայտվում է 2 ալելային գենի առկայությամբ.
• 6) Բազմաթիվ ալելներում գերակայության աստիճանը ծայրահեղ ռեցեսիվից դառնում է ծայրահեղ գերիշխող: Օրինակ, նապաստակի մոտ վերարկուի գույնը կախված է ռեցեսիվ «c» գենից՝ ալբինիզմի գենից: «c»-ի նկատմամբ գերիշխող կլինի «ch» գենը՝ Հիմալայան (էրմինի) գույնը՝ սպիտակ մարմին, միայնակ աչքեր, քթի, ականջների, պոչի և վերջույթների մուգ ծայրեր, «ch»-ի նկատմամբ գերիշխող կլինի գեն «chc» - chinchilla - բաց մոխրագույն: Էլ ավելի գերիշխող կլինի «ca» գենը - agouti, մուգ գույնը: Ամենատիրականը կլինի C գենը - սև գույնը, այն գերակշռում է բոլոր ալելներին - C, ca, chc, ch: , ս.
• 7) Ալելների գերակայությունը և ռեցեսիվությունը բացարձակ չեն, այլ հարաբերական: Նույն հատկանիշը կարող է ժառանգվել գերիշխող ԿԱՄ ռեցեսիվ ձևով: Օրինակ, էպիկանտուսի ժառանգականությունը նեգրոիդների մոտ գերիշխող է, մոնղոլոիդների մոտ՝ ռեցեսիվ, կովկասցիների մոտ այս ալելը բացակայում է։ Նոր առաջացող ալելները ռեցեսիվ են: Հները գերիշխող են։
• 8) Քրոմոսոմների յուրաքանչյուր զույգ բնութագրվում է գեների որոշակի հավաքածուով, որոնք կազմում են կապող խմբեր, որոնք հաճախ ժառանգվում են միասին:
• 9) Կապող խմբերի թիվը հավասար է հապլոիդ բազմության քրոմոսոմների թվին:
• 10) Մեյոզի 1-ին պրոֆազում գեների շարժումը մի հոմոլոգ քրոմոսոմից մյուսը տեղի է ունենում որոշակի հաճախականությամբ, որը հակադարձ համեմատական ​​է գեների միջև եղած հեռավորությանը. և հակառակը։
• 11) Գենների միջև հեռավորության միավորը մորգանիդն է, որը հավասար է քրոսովերի սերունդների 1%-ին։ Օրինակ, Rh գործոնի գենը և օվալոցիտոզի գենը գտնվում են միմյանցից 3 մորգանիդ հեռավորության վրա, իսկ դալտոնիզմի և հեմոֆիլիայի գենը 10 մորգանիդ է:

Քրոմոսոմների տեսության դրույթները ցիտոլոգիապես և փորձնականորեն ապացուցվել են Մորգանի կողմից՝ Drosophila մրգային ճանճի վրա։

Այն հատկանիշների ժառանգությունը, որոնց գեները գտնվում են X և Y սեռական քրոմոսոմների վրա, կոչվում է սեռի հետ կապված ժառանգություն: Օրինակ՝ մարդկանց մոտ դալտոնիզմի և հեմոֆիլիայի ռեցեսիվ գեները գտնվում են X սեռական քրոմոսոմում։ Դիտարկենք հեմոֆիլիայի ժառանգականությունը մարդկանց մոտ.

h - հեմոֆիլիայի գեն (արյունահոսություն);

H - գեն նորմալ արյան մակարդման համար:

Ռեցեսիվ հատկանիշը դրսևորվում է տղաների մոտ, աղջիկների մոտ այն ճնշվում է ալելային գերիշխող H-գենով։

Հատկանիշի ժառանգումը տեղի է ունենում խաչաձեւ՝ սեռից դեպի սեռ, մորից՝ որդիներին, հորից՝ դուստրերին:

Հատկանիշի արտաքին դրսևորումը` ֆենոտիպը, կախված է մի քանի պայմաններից.

• 1) երկու ծնողներից 2 ժառանգական ավանդների առկայությունը.
• 2) ալելային գեների փոխազդեցության ճանապարհին (դոմինանտ, ռեցեսիվ, համադոմինանտ).
• 3) ոչ ալելային գեների փոխազդեցության պայմանների վրա (կոմպլեմենտար, էպիստատիկ փոխազդեցություն, պոլիմերիզմ, պլեյոտրոպիա).
• 4) գենի տեղակայումից (ավտոսոմում կամ սեռական քրոմոսոմում).
• 5) պայմաններով արտաքին միջավայր.

Կապակցված ժառանգություն. Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսություն.

Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսություն.

Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսության հիմնական դրույթները. Քրոմոսոմային վերլուծություն.

Քրոմոսոմի տեսության ձևավորում. 1902-1903 թթ. Ամերիկացի բջջաբան Վ. Սեթոնը և գերմանացի բջջաբան և սաղմնաբան Տ. Բովերին ինքնուրույն բացահայտեցին զուգահեռություն գեների և քրոմոսոմների վարքագծի մեջ գամետների ձևավորման և բեղմնավորման ժամանակ։ Այս դիտարկումները հիմք են հանդիսացել այն ենթադրության համար, որ գեները տեղակայված են քրոմոսոմների վրա։ Սակայն կոնկրետ քրոմոսոմներում սպեցիֆիկ գեների տեղայնացման փորձարարական ապացույցը ստացվել է միայն 1910 թվականին ամերիկացի գենետիկ Տ. Մորգանի կողմից, որը հետագա տարիներին (1911-1926 թթ.) հիմնավորել է ժառանգականության քրոմոսոմային տեսությունը։ Ըստ այս տեսության՝ ժառանգական տեղեկատվության փոխանցումը կապված է քրոմոսոմների հետ, որոնցում գեները տեղայնացված են գծային՝ որոշակի հաջորդականությամբ։Այսպիսով, հենց քրոմոսոմներն են ժառանգականության նյութական հիմքը։

Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսություն- տեսությունը, ըստ որի բջջի միջուկում պարփակված քրոմոսոմները գեների կրողներ են և ներկայացնում են ժառանգականության նյութական հիմքը, այսինքն՝ մի շարք սերունդների օրգանիզմների հատկությունների շարունակականությունը որոշվում է նրանց քրոմոսոմների շարունակականությամբ։ Ժառանգականության քրոմոսոմների տեսությունն առաջացել է 20-րդ դարի սկզբին։ հիմնված է բջջային տեսության վրա և օգտագործվել հիբրիդաբանական անալիզի օրգանիզմների ժառանգական հատկությունները ուսումնասիրելու համար։

Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսության հիմնական դրույթները.

1. Գեները գտնվում են քրոմոսոմների վրա։ Ավելին, տարբեր քրոմոսոմներ պարունակում են անհավասար թվով գեներ։ Բացի այդ, ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմներից յուրաքանչյուրի գեների հավաքածուն եզակի է։

2. Հոմոլոգ քրոմոսոմներում ալելային գեները զբաղեցնում են նույն տեղանքները։

3. Գեները գտնվում են քրոմոսոմի վրա գծային հաջորդականությամբ։

4. Մեկ քրոմոսոմի գեները կազմում են կապող խումբ, այսինքն՝ ժառանգվում են գերակշռող կապակցված (համատեղ), ինչի պատճառով առաջանում է որոշ հատկանիշների փոխկապակցված ժառանգություն։ Կապակցման խմբերի թիվը հավասար է տվյալ տեսակի քրոմոսոմների հապլոիդ թվին (հոմոգամետիկ սեռում) կամ ավելի 1-ով (հետերոգամետական ​​սեռում):

5. Կապը խզվում է հատման արդյունքում, որի հաճախականությունն ուղիղ համեմատական ​​է քրոմոսոմի գեների հեռավորությանը (հետևաբար կապի ուժը հակադարձ կապ ունի գեների միջև եղած հեռավորության հետ):

6. Բոլորը տեսակներբնութագրվում է քրոմոսոմների որոշակի հավաքածուով՝ կարիոտիպով։

Կապակցված ժառանգություն

Հատկանիշների անկախ համակցությունը (Մենդելի երրորդ օրենք) իրականացվում է պայմանով, որ այդ հատկանիշները որոշող գեները գտնվում են հոմոլոգ քրոմոսոմների տարբեր զույգերում։ Հետևաբար, յուրաքանչյուր օրգանիզմում գեների քանակը, որոնք կարող են ինքնուրույն միավորվել մեյոզի ժամանակ, սահմանափակվում է քրոմոսոմների քանակով։ Այնուամենայնիվ, օրգանիզմում գեների թիվը զգալիորեն գերազանցում է քրոմոսոմների թիվը։ Օրինակ, եգիպտացորենի մեջ մինչև մոլեկուլային կենսաբանության դարաշրջանը ուսումնասիրվել է ավելի քան 500 գեն, Drosophila ճանճում՝ ավելի քան 1 հազար, իսկ մարդկանց մոտ՝ մոտ 2 հազար գեն, մինչդեռ նրանք ունեն 10, 4 և 23 զույգ քրոմոսոմներ, համապատասխանաբար. Այն փաստը, որ բարձրակարգ օրգանիզմների գեների թիվը մի քանի հազար է, արդեն պարզ էր Վ. Սեթոնի համար 20-րդ դարի սկզբին։ Սա հիմք տվեց ենթադրելու, որ շատ գեներ տեղայնացված են յուրաքանչյուր քրոմոսոմում: Միևնույն քրոմոսոմում տեղակայված գեները կազմում են կապող խումբ և ժառանգվում են միասին։

T. Morgan-ն առաջարկել է գեների համատեղ ժառանգությունն անվանել կապված ժառանգություն: Կապող խմբերի թիվը համապատասխանում է քրոմոսոմների հապլոիդ թվին, քանի որ կապող խումբը բաղկացած է երկու հոմոլոգ քրոմոսոմներից, որոնցում տեղայնացված են նույն գեները։ (Հետերոգամետիկ սեռի անհատների մոտ, օրինակ, արու կաթնասունների մոտ, իրականում կա ևս մեկ կապող խումբ, քանի որ X և Y քրոմոսոմները պարունակում են. տարբեր գեներև ներկայացնում են երկու տարբեր կապող խմբեր: Այսպիսով, կանայք ունեն 23 կապի խումբ, իսկ տղամարդիկ՝ 24):

Կապակցված գեների ժառանգման եղանակը տարբերվում է հոմոլոգ քրոմոսոմների տարբեր զույգերում տեղակայված գեների ժառանգությունից։ Այսպիսով, եթե դիետերոզիգոտ անհատը, անկախ համակցությամբ, հավասար քանակությամբ ձևավորում է չորս տեսակի գամետներ (AB, Ab, aB և ab), ապա փոխկապակցված ժառանգությամբ (հատման բացակայության դեպքում), նույն դիետերոզիգոտը ձևավորում է միայն երկու տեսակի գամետներ: գամետներ՝ (AB և ab) նույնպես հավասար քանակությամբ։ Վերջիններս կրկնում են ծնողների քրոմոսոմի գեների համակցությունը։

Պարզվեց, սակայն, որ բացի սովորական (ոչ խաչաձև) գամետներից, առաջանում են նաև այլ (խաչաձև) գամետներ գեների նոր համակցություններով՝ Ab և aB, որոնք տարբերվում են ծնողի քրոմոսոմների գեների համակցություններից։ Նման գամետների առաջացման պատճառը հոմոլոգ քրոմոսոմների հատվածների փոխանակումն է կամ հատումը։

Անցումը տեղի է ունենում մեյոզի I պրոֆազում՝ հոմոլոգ քրոմոսոմների կոնյուգացիայի ժամանակ։ Այս պահին երկու քրոմոսոմների մասերը կարող են անցնել և փոխանակել իրենց մասերը: Արդյունքում առաջանում են որակապես նոր քրոմոսոմներ, որոնք պարունակում են ինչպես մայրական, այնպես էլ հայրական քրոմոսոմների հատվածներ (գեներ)։ Անհատները, որոնք ստացվում են նման գամետներից ալելների նոր համադրությամբ, կոչվում են խաչմերուկ կամ ռեկոմբինանտ։

Նույն քրոմոսոմում տեղակայված երկու գեների միջև խաչմերուկի հաճախականությունը (տոկոսը) համաչափ է նրանց միջև եղած հեռավորությանը: Երկու գեների միջև խաչմերուկը տեղի է ունենում ավելի հազվադեպ, որքան դրանք ավելի մոտ են միմյանց: Քանի որ գեների միջև հեռավորությունը մեծանում է, հավանականությունը, որ խաչմերուկը կտարանջատի դրանք երկու տարբեր հոմոլոգ քրոմոսոմների վրա, ավելի ու ավելի է մեծանում:

Գեների միջև հեռավորությունը բնութագրում է նրանց կապի ուժը: Կան գեներ հետ բարձր տոկոսճարմանդը և նրանք, որտեղ ճարմանդը գրեթե չի հայտնաբերվում: Այնուամենայնիվ, կապված ժառանգության դեպքում, խաչմերուկի առավելագույն հաճախականությունը չի գերազանցում 50% -ը: Եթե ​​այն ավելի բարձր է, ապա կա ազատ համակցություն ալելների զույգերի միջև, որոնք չեն տարբերվում անկախ ժառանգությունից։

կենսաբանական նշանակությունհատումը չափազանց մեծ է, քանի որ գենետիկական ռեկոմբինացիան թույլ է տալիս ստեղծել գեների նոր, նախկինում գոյություն չունեցող համակցություններ և դրանով իսկ ավելացնել ժառանգական փոփոխականություն, որը տալիս է մարմնի հարմարվողականության լայն հնարավորություններ տարբեր պայմաններմիջավայրը։ Անձը հատուկ հիբրիդացում է իրականացնում՝ բուծման աշխատանքներում օգտագործելու համար անհրաժեշտ համակցություններ ստանալու համար։

Միացում և հատում:Նախորդ գլուխներում շարադրված գենետիկական վերլուծության սկզբունքներից հստակ հետևում է, որ հատկությունների անկախ համակցությունը կարող է առաջանալ միայն այն դեպքում, եթե այդ հատկությունները որոշող գեները տեղակայված են ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմների վրա: Հետևաբար, յուրաքանչյուր օրգանիզմում հատկությունների զույգերի թիվը, որոնց համար նկատվում է անկախ ժառանգականություն, սահմանափակվում է զույգ քրոմոսոմների քանակով։ Մյուս կողմից, ակնհայտ է, որ գեներով կառավարվող օրգանիզմի բնութագրերի և հատկությունների թիվը չափազանց մեծ է, իսկ յուրաքանչյուր տեսակի քրոմոսոմների զույգերի թիվը համեմատաբար փոքր է և հաստատուն։

Մնում է ենթադրել, որ յուրաքանչյուր քրոմոսոմ պարունակում է ոչ թե մեկ գեն, այլ շատ։ Եթե ​​այո, ապա Մենդելի երրորդ օրենքը վերաբերում է քրոմոսոմների բաշխմանը, ոչ թե գեներին, այսինքն՝ դրա ազդեցությունը սահմանափակ է:

Կապակցված ժառանգության երևույթը. Մենդելի երրորդ օրենքից հետևում է, որ երկու զույգ գեներում տարբեր ձևերի հատման ժամանակ (ABև աբ),ստանալ հիբրիդ AaBb,արտադրում է չորս տեսակի գամետներ AB, Ab, aBև աբհավասար չափերով։

Համապատասխանաբար, 1: 1: 1: 1 բաժանումը կատարվում է վերլուծական խաչում, այսինքն. ծնողական ձևերին բնորոշ հատկանիշների համակցություններ (ABև աբ),տեղի են ունենում նույն հաճախականությամբ, ինչ նոր համակցությունները (Աբև aB), -յուրաքանչյուրը 25%: Այնուամենայնիվ, երբ փաստերը կուտակվեցին, գենետիկները սկսեցին ավելի ու ավելի հաճախ հանդիպել անկախ ժառանգությունից շեղումների: Որոշ դեպքերում՝ հատկանիշների նոր համակցություններ (Աբև աԲ)մեջ Ֆբիսպառ բացակայում է - նկատվում է ամբողջական բռնումսկզբնական ձևերի գեների միջև։ Բայց ավելի հաճախ, ժառանգների մեջ այս կամ այն ​​աստիճան գերակշռում էին հատկությունների ծնողական համակցությունները, և նոր համակցությունները տեղի էին ունենում ավելի ցածր հաճախականությամբ, քան ակնկալվում էր անկախ ժառանգությամբ, այսինքն. 50%-ից պակաս: Այսպիսով, այս դեպքում գեներն ավելի հաճախ ժառանգվում էին սկզբնական համակցությամբ (դրանք կապված էին), սակայն երբեմն այդ կապը խզվում էր՝ տալով նոր համակցություններ։

Գենների համատեղ ժառանգությունը, որը սահմանափակում է դրանց ազատ համակցությունը, Մորգանն առաջարկեց անվանել գենային կապ կամ կապված ժառանգություն:

Անցում և դրա գենետիկ ապացույցը.Եթե ​​ենթադրվում է, որ նույն քրոմոսոմում տեղակայված են մեկից ավելի գեներ, ապա հարց է առաջանում՝ արդյոք հոմոլոգ զույգ քրոմոսոմների մեկ գենի ալելները կարող են փոխվել տեղերը՝ տեղափոխվելով մի հոմոլոգ քրոմոսոմից մյուսը։ Եթե ​​նման գործընթաց տեղի չունենար, ապա գեները կմիացվեին միայն մեյոզի ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմների պատահական տարանջատման միջոցով, իսկ գեները, որոնք գտնվում են նույն զույգ քրոմոսոմների մեջ, միշտ կժառանգվեն կապված խմբում:

Թ.Մորգանի և նրա դպրոցի կատարած հետազոտությունները ցույց են տվել, որ գեները կանոնավոր կերպով փոխանակվում են հոմոլոգ զույգ քրոմոսոմներում։ Հոմոլոգ քրոմոսոմների միանման հատվածները դրանցում պարունակվող գեների հետ փոխանակելու գործընթացը կոչվում է քրոմոսոմների հատում կամ հատում: Crossing over-ը ապահովում է հոմոլոգ քրոմոսոմների վրա տեղակայված գեների նոր համակցություններ: Փոխանցման երևույթը, ինչպես նաև կապը, պարզվեց, որ ընդհանուր է բոլոր կենդանիների, բույսերի և միկրոօրգանիզմների համար: Հոմոլոգ քրոմոսոմների միջև նույնական շրջանների փոխանակման առկայությունը ապահովում է գեների փոխանակումը կամ վերահամակցումը և դրանով իսկ զգալիորեն մեծացնում է կոմբինատիվ փոփոխականության դերը էվոլյուցիայում: Քրոմոսոմների խաչմերուկի մասին կարելի է դատել նիշերի նոր համադրությամբ օրգանիզմների առաջացման հաճախականությամբ։ Նման օրգանիզմները կոչվում են ռեկոմբինանտներ։

Քրոմոսոմներով գամետները, որոնք անցել են խաչմերուկ, կոչվում են քրոսովեր, իսկ չանցածների հետ՝ ոչ խաչաձև: Համապատասխանաբար, այն օրգանիզմները, որոնք առաջացել են հիբրիդային քրոսովեր գամետների և անալիզատոր գամետների համակցությունից, կոչվում են խաչմերուկներ կամ ռեկոմբինանտներ: , իսկ նրանք, որոնք առաջացել են ոչ խաչաձև հիբրիդային գամետների պատճառով, կոչվում են ոչ խաչաձև կամ ոչ ռեկոմբինանտ։

Մորգանի միացման օրենքը.Քրոսովերի դեպքում պառակտման վերլուծության ժամանակ ուշադրություն է հրավիրվում քրոսովերի և ոչ խաչաձև դասերի որոշակի քանակական հարաբերակցության վրա։ Հատկանիշների երկու սկզբնական ծնողական համակցությունները, որոնք ձևավորվել են ոչ խաչաձև գամետներից, հավասար են վերլուծվող խաչի սերունդներում: քանակապես. Drosophila-ի հետ այս փորձի ժամանակ երկու անհատների մոտավորապես 41,5%-ն էր: Ընդհանուր առմամբ, ոչ քրոսովեր ճանճերը կազմել են սերունդների ընդհանուր թվի 83%-ը։ Կրոսովերի երկու դասերը նույնպես ֆիզիկական անձանց թվով նույնն են, և դրանց գումարը կազմում է 17%:

Փոխանցման հաճախականությունը կախված չէ հատման մեջ ներգրավված գեների ալելային վիճակից: Եթե ​​թռչում է և օգտագործվում է որպես ծնող, ապա քրոսովերի վերլուծության ժամանակ ( b+vgև bvg +) և ոչ խաչաձև ( bvgև b+vg+) անհատները կհայտնվեն նույն հաճախականությամբ (համապատասխանաբար 17 և 83%), ինչ առաջին դեպքում։

Այս փորձերի արդյունքները ցույց են տալիս, որ գենային կապն իսկապես գոյություն ունի, և միայն որոշ տոկոս դեպքերում է այն խզվում խաչմերուկի պատճառով: Այսպիսով, եզրակացվեց, որ միանման շրջանները կարող են փոխանակվել հոմոլոգ քրոմոսոմների միջև, ինչի արդյունքում զույգ քրոմոսոմների այս հատվածներում տեղակայված գեները մի հոմոլոգ քրոմոսոմից տեղափոխվում են մյուսը։ Բացառություն է գեների միջև քրոսովերի (լիարժեք կապի) բացակայությունը և հայտնի է միայն մի քանի տեսակների հետերոգամետիկ սեռի մեջ, օրինակ՝ Դրոզոֆիլայի և մետաքսի որդերի մոտ:

Մորգանի կողմից ուսումնասիրված գծերի փոխկապակցված ժառանգությունը կոչվում էր Մորգանի կապի օրենքը: Քանի որ վերամիավորումը տեղի է ունենում գեների միջև, և գենն ինքնին չի բաժանվում խաչասերման միջոցով, այն համարվում էր հատման միավոր:

Crossover գումարը. Քրոսովերի արժեքը չափվում է խաչմերուկային անհատների թվի հարաբերակցությամբ սերունդների անհատների ընդհանուր թվի հարաբերակցությամբ՝ վերլուծելով խաչերը: Recombination տեղի է ունենում փոխադարձաբար, այսինքն. փոխադարձ փոխանակում է իրականացվում ծնողների քրոմոսոմների միջև. սա պարտավորեցնում է քրոսովերի դասերը միասին հաշվել որպես մեկ իրադարձության արդյունք: Crossover արժեքը արտահայտվում է որպես տոկոս: Փոխանցման մեկ տոկոսը գեների միջև հեռավորության միավոր է:

Գեների գծային դասավորությունը քրոմոսոմի վրա.Թ. Մորգանը ենթադրեց, որ գեները գծային են քրոմոսոմների վրա, և հատման հաճախականությունը արտացոլում է նրանց միջև եղած հարաբերական հեռավորությունը. որքան քիչ են քրոսովերը, այնքան ավելի մոտ են նրանք միմյանց:

Դրոզոֆիլայի վրա Մորգանի դասական փորձերից մեկը, որն ապացուցում էր գեների գծային դասավորությունը, հետևյալն էր. Էգերը հետերոզիգոտ են երեք կապված ռեցեսիվ գեների համար, որոնք որոշում են մարմնի դեղին գույնը y,սպիտակ աչքերի գույն wև պատառաքաղված թեւեր երկ, խաչաձևվել են այս երեք գեների համար հոմոզիգոտ արուների հետ: Սերունդներում ստացվել են 1,2% խաչմերուկ ճանճեր, որոնք առաջացել են գեների խաչմերուկից։ ժամըև w; 3.5% - գեների միջև խաչմերուկից wև երկեւ 4,7% միջեւ ժամըև բ.ի.

Այս տվյալներից հստակ հետևում է, որ խաչմերուկի տոկոսը գեների միջև եղած հեռավորության ֆունկցիան է։ Քանի որ հեռավորությունը ծայրահեղ գեների ժամըև երկհավասար է երկու միջև եղած հեռավորությունների գումարին ժամըև w, wև երկու,պետք է ենթադրել, որ գեները հաջորդաբար տեղակայված են քրոմոսոմի վրա, այսինքն. գծային.

Կրկնվող փորձերում այս արդյունքների վերարտադրելիությունը ցույց է տալիս, որ քրոմոսոմում գեների գտնվելու վայրը խիստ ֆիքսված է, այսինքն՝ յուրաքանչյուր գեն զբաղեցնում է իր հատուկ տեղը քրոմոսոմում՝ տեղանքում:

Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսության հիմնական դրույթները՝ ալելների զուգավորումը, մեյոզի դրանց կրճատումը և քրոմոսոմում գեների գծային դասավորությունը, համապատասխանում են քրոմոսոմի միաշղթա մոդելին։

Մեկ և բազմակի խաչեր:Ընդունելով այն դիրքորոշումը, որ քրոմոսոմում կարող են լինել շատ գեներ, և դրանք գտնվում են քրոմոսոմում գծային կարգով, և յուրաքանչյուր գեն քրոմոսոմում որոշակի տեղ է զբաղեցնում, Մորգանը խոստովանեց, որ հոմոլոգ քրոմոսոմների միջև խաչմերուկը կարող է տեղի ունենալ միաժամանակ մի քանի կետերում: . Այս ենթադրությունը նրա կողմից ապացուցվել է նաև Drosophila-ի վերաբերյալ, այնուհետև ամբողջությամբ հաստատվել է մի շարք այլ կենդանիների, ինչպես նաև բույսերի և միկրոօրգանիզմների վրա։

Անցնելը, որը տեղի է ունենում միայն մեկ վայրում, կոչվում է միայնակ, միաժամանակ երկու կետում՝ կրկնակի, երեքում՝ եռակի և այլն, այսինքն. այն կարող է բազմակի լինել:

Որքան հեռու են գեները միմյանցից քրոմոսոմի վրա, այնքան մեծ է նրանց միջև կրկնակի խաչմերուկների հավանականությունը: Երկու գեների միջև ռեկոմբինացիաների տոկոսն ավելի ճշգրիտ է արտացոլում նրանց միջև եղած հեռավորությունը, այնքան փոքր է այն, քանի որ փոքր հեռավորության դեպքում կրկնակի փոխանակման հնարավորությունը նվազում է։

Կրկնակի հատումը հաշվի առնելու համար անհրաժեշտ է ունենալ լրացուցիչ մարկեր, որը տեղակայված է երկու ուսումնասիրված գեների միջև: Գենների միջև հեռավորության որոշումն իրականացվում է հետևյալ կերպ՝ մեկ խաչմերուկների դասերի տոկոսների գումարին ավելացվում է կրկնակի խաչմերուկների տոկոսը։ Կրկնապատկել կրկնակի քրոսովերի տոկոսը անհրաժեշտ է, քանի որ յուրաքանչյուր կրկնակի քրոսովեր պայմանավորված է երկու կետով երկու անկախ մենակ ընդմիջումներով:

Միջամտություն.Հաստատվել է, որ քրոմոսոմի մեկ տեղում տեղի ունեցող խաչմերուկը ճնշում է մոտակա շրջաններում անցումը: Այս երեւույթը կոչվում է ինտերֆերենցիա։Կրկնակի խաչով միջամտությունը հատկապես արտահայտված է գեների միջեւ փոքր հեռավորությունների դեպքում։ Քրոմոսոմների ընդմիջումները կախված են միմյանցից: Այս կախվածության աստիճանը որոշվում է տեղի ունեցող ընդմիջումների միջև եղած հեռավորությամբ. քանի որ դուք հեռանում եք ընդմիջումից, ևս մեկ ընդմիջման հավանականությունը մեծանում է:

Միջամտության ազդեցությունը չափվում է դիտարկված կրկնակի ընդհատումների քանակի և հնարավորների թվի հարաբերակցությամբ՝ ենթադրելով յուրաքանչյուր ընդհատումների ամբողջական անկախություն։

գենի տեղայնացում.Եթե ​​գեները գտնվում են գծային քրոմոսոմի վրա, և հատման հաճախականությունը արտացոլում է նրանց միջև եղած հեռավորությունը, ապա կարելի է որոշել քրոմոսոմի վրա գենի գտնվելու վայրը։

Նախքան գենի դիրքը, այսինքն՝ դրա տեղայնացումը որոշելը, անհրաժեշտ է որոշել, թե որ քրոմոսոմի վրա է գտնվում այս գենը։ Գենները, որոնք գտնվում են միևնույն քրոմոսոմում և ժառանգվում են փոխկապակցված ձևով, կազմում են կապող խումբ: Ակնհայտ է, որ յուրաքանչյուր տեսակի կապող խմբերի թիվը պետք է համապատասխանի քրոմոսոմների հապլոիդ խմբին:

Մինչ օրս գենետիկորեն ամենաուսումնասիրված օբյեկտներում հայտնաբերվել են կապի խմբեր, և այս բոլոր դեպքերում հայտնաբերվել է կապող խմբերի և քրոմոսոմների հապլոիդ թվի միջև ամբողջական համապատասխանություն: Այո, եգիպտացորեն Զեա մայս) քրոմոսոմների հապլոիդ բազմությունը և կապող խմբերի թիվը 10 է, ոլոռում ( Pisum sativum) - 7, Drosophila melanogaster - 4, տնային մկներ ( Մուս մկան) - 20 և այլն:

Քանի որ գենը որոշակի տեղ է զբաղեցնում կապի խմբում, դա թույլ է տալիս սահմանել գեների հերթականությունը յուրաքանչյուր քրոմոսոմում և կառուցել քրոմոսոմների գենետիկ քարտեզներ:

գենետիկ քարտեզներ.Քրոմոսոմների գենետիկական քարտեզը տվյալ կապող խմբում գեների հարաբերական դասավորության դիագրամ է։ Դրանք մինչ այժմ կազմվել են միայն գենետիկորեն ուսումնասիրված որոշ օբյեկտների համար՝ մկների, եգիպտացորենի, լոլիկի, մկների, նեյրոսպորների, Էշերիխիա կոլիի և այլն:

Հոմոլոգ քրոմոսոմների յուրաքանչյուր զույգի համար կազմվում են գենետիկական քարտեզներ։ Կցորդիչ խմբերը համարակալված են:

Քարտեզագրելու համար անհրաժեշտ է ուսումնասիրել մեծ թվով գեների ժառանգման օրինաչափությունները։ Օրինակ, Drosophila-ում ուսումնասիրվել են ավելի քան 500 գեն, որոնք տեղակայված են չորս կապի խմբերում, եգիպտացորենի մեջ՝ ավելի քան 400 գեն, որոնք տեղակայված են տասը կապող խմբերում և այլն: Գենետիկական քարտեզներ կազմելիս նշվում է կապի խումբը, գեների լրիվ կամ կրճատ անվանումը, տոկոսային հեռավորությունը քրոմոսոմի ծայրերից մեկից՝ վերցված որպես զրոյական կետ. երբեմն նշվում է ցենտրոմերայի տեղը:

Բազմաբջջային օրգանիզմներում գեների ռեկոմբինացիան փոխադարձ է։ Միկրոօրգանիզմների մեջ այն կարող է լինել միակողմանի: Այսպիսով, մի շարք բակտերիաներում, օրինակ, Escherichia coli-ում ( Էշերիխիա կոլի), փոխանցում գենետիկ տեղեկատվությունառաջանում է բջիջների կոնյուգացիայի ժամանակ։ Բակտերիաների միակ քրոմոսոմը, որն ունի փակ օղակի տեսք, խոնարհման ժամանակ միշտ որոշակի կետում կոտրվում է և անցնում մի բջջից մյուսը։

Փոխանցված քրոմոսոմի հատվածի երկարությունը կախված է կոնյուգացիայի տևողությունից։ Քրոմոսոմում գեների հաջորդականությունը հաստատուն է։ Այդ պատճառով, նման օղակաձև քարտեզի վրա գեների միջև հեռավորությունը չափվում է ոչ թե հատման տոկոսով, այլ րոպեներով, ինչը արտացոլում է խոնարհման տևողությունը:

Փոխանցման ցիտոլոգիական ապացույցներ:Այն բանից հետո, երբ գենետիկական մեթոդները կարողացան հաստատել խաչմերուկի ֆենոմենը, անհրաժեշտ էր ուղղակի ապացույցներ ձեռք բերել հոմոլոգ քրոմոսոմների հատվածների փոխանակման մասին, որն ուղեկցվում էր գեների վերակոմբինացմամբ: Մեյոզի պրոֆազում նկատված խիազմայի օրինաչափությունները կարող են ծառայել միայն որպես այս երևույթի անուղղակի ապացույց, ուղղակի դիտարկմամբ տեղի ունեցած փոխանակման մասին հայտարարությունն անհնար է, քանի որ հոմոլոգ քրոմոսոմները, որոնք փոխանակում են հատվածները, սովորաբար բացարձակապես նույնն են չափերով և ձեւավորել.

Հսկա քրոմոսոմների բջջաբանական քարտեզները գենետիկ քարտեզների հետ համեմատելու համար Բրիջսն առաջարկեց օգտագործել խաչմերուկի գործակիցը, որի համար նա բաժանեց թքագեղձերի բոլոր քրոմոսոմների ընդհանուր երկարությունը (1180 մկմ) գենետիկ քարտեզների ընդհանուր երկարությամբ (279 միավոր): Միջին հաշվով այս հարաբերակցությունը կազմել է 4,2։ Հետևաբար, գենետիկական քարտեզի վրա խաչմերուկի յուրաքանչյուր միավորը բջջաբանական քարտեզի վրա (թքագեղձերի քրոմոսոմների համար) համապատասխանում է 4,2 միկրոնին: Իմանալով գեների միջև հեռավորությունը ցանկացած քրոմոսոմի գենետիկական քարտեզի վրա՝ կարելի է համեմատել քրոսովերի հարաբերական հաճախականությունը նրա տարբեր շրջաններում: Օրինակ, մեջ X- Drosophila քրոմոսոմի գեներ ժամըև էլգտնվում են 5,5% հեռավորության վրա, հետևաբար, նրանց միջև հեռավորությունը հսկա քրոմոսոմում պետք է լինի 4,2 մկմ X 5,5 = 23 մկմ, բայց ուղղակի չափումը տալիս է 30 մկմ: Այսպիսով, այս ոլորտում X-Քրոմոսոմների հատումը միջին նորմայից քիչ է:

Քրոմոսոմների երկարությամբ փոխանակումների անհավասար իրականացման պատճառով, երբ դրանք քարտեզագրվում են, դրա վրա գեները բաշխվում են տարբեր խտություններով։ Հետևաբար, գեների բաշխումը գենետիկ քարտեզների վրա կարելի է դիտարկել որպես քրոմոսոմի երկարությամբ խաչմերուկի հնարավորության ցուցանիշ։

Crossover մեխանիզմ.Դեռ նախքան գենետիկական մեթոդներով քրոմոսոմների հատման հայտնաբերումը, բջջաբանները, ուսումնասիրելով մեյոզի պրոֆազը, նկատեցին քրոմոսոմների փոխադարձ փաթաթման երևույթը, նրանց կողմից χ-աձև ֆիգուրների ձևավորումը՝ քիազմ (χ-ն հունարեն «chi» տառն է): 1909 թվականին Ֆ. Յանսենսը առաջարկել է, որ chiasmata-ն կապված է քրոմոսոմային շրջանների փոխանակման հետ։ Հետագայում այս նկարները ծառայեցին որպես լրացուցիչ փաստարկ՝ հօգուտ քրոմոսոմների գենետիկ խաչմերուկի վարկածի, որը առաջ քաշեց Տ.Մորգանը 1911 թվականին։

Քրոմոսոմների հատման մեխանիզմը կապված է մեյոզի I պրոֆազում հոմոլոգ քրոմոսոմների վարքագծի հետ։

Անցումը տեղի է ունենում չորս քրոմատիդների փուլում և սահմանափակվում է քյասմատայի ձևավորմամբ:

Եթե ​​մեկ երկվալենտում եղել է ոչ թե մեկ փոխանակում, այլ երկու կամ ավելի, ապա այս դեպքում առաջանում են մի քանի chiasmata։ Քանի որ երկվալենտում կան չորս քրոմատիդներ, ապա, ակնհայտորեն, նրանցից յուրաքանչյուրը հավասար հավանականություն ունի փոխանակելու կայքերը որևէ մեկի հետ: Այս դեպքում փոխանակմանը կարող են մասնակցել երկու, երեք կամ չորս քրոմատիդներ։

Քույր քրոմատիդների ներսում փոխանակումը չի կարող հանգեցնել վերամիավորման, քանի որ դրանք գենետիկորեն նույնական են, և դրա պատճառով նման փոխանակումը իմաստ չունի որպես կոմբինատիվ փոփոխականության կենսաբանական մեխանիզմ:

Սոմատիկ (միտոտիկ) հատում.Ինչպես արդեն նշվեց, խաչմերուկը տեղի է ունենում մեյոզի I պրոֆազում՝ գամետների ձևավորման ժամանակ։ Այնուամենայնիվ, կա սոմատիկ կամ միտոտիկ խաչմերուկ, որն իրականացվում է սոմատիկ բջիջների, հիմնականում սաղմնային հյուսվածքների միտոտիկ բաժանման ժամանակ:

Հայտնի է, որ միտոզի պրոֆազում հոմոլոգ քրոմոսոմները սովորաբար չեն միանում և գտնվում են միմյանցից անկախ։ Այնուամենայնիվ, երբեմն հնարավոր է դիտարկել հոմոլոգ քրոմոսոմների սինապսիս և խիազմա հիշեցնող թվեր, սակայն քրոմոսոմների քանակի նվազում չի նկատվում։

Քրոսովերի մեխանիզմի մասին վարկածներ.Քրոսովերի մեխանիզմի վերաբերյալ կան մի քանի վարկածներ, սակայն դրանցից ոչ մեկն ամբողջությամբ չի բացատրում գեների ռեկոմբինացիայի փաստերը և տվյալ դեպքում նկատված բջջաբանական օրինաչափությունները:

Ֆ. Յանսենսի առաջարկած և Ք.Դարլինգթոնի կողմից մշակված վարկածի համաձայն, երկվալենտում հոմոլոգ քրոմոսոմների սինապսիսի գործընթացում ստեղծվում է դինամիկ լարվածություն, որն առաջանում է քրոմոսոմային թելերի պարույրացման, ինչպես նաև փոխադարձ հոմոլոգների փաթաթում երկվալենտով: Այս լարվածության պատճառով չորս քրոմատիդներից մեկը կոտրվում է։ Ընդմիջումը, խախտելով հավասարակշռությունը երկվալենտում, հանգեցնում է փոխհատուցման ընդմիջման խիստ նույնական կետում նույն երկվալենտի ցանկացած այլ քրոմատիդում: Այնուհետև տեղի է ունենում կոտրված ծայրերի փոխադարձ վերամիավորում, ինչը հանգեցնում է հատման: Ըստ այս վարկածի, chiasmata-ն ուղղակիորեն կապված է անցման հետ:

Ք.Սաքսի վարկածի համաձայն՝ խիազմերը հատման արդյունք չեն. սկզբում ձևավորվում են խիազմներ, իսկ հետո տեղի է ունենում փոխանակում։ Քրոմոսոմների շեղումով դեպի բևեռներ՝ մեխանիկական սթրեսի հետևանքով քյազմի տեղերում, տեղի են ունենում ճեղքեր և համապատասխան հատվածների փոխանակում։ Փոխանակումից հետո խիազմը անհետանում է։

Դ. Բելլինգի կողմից առաջարկված և Ի. Լեդերբերգի կողմից արդիականացված մեկ այլ վարկածի իմաստն այն է, որ ԴՆԹ-ի վերարտադրության գործընթացը կարող է փոխադարձաբար անցնել մի շղթայից մյուսը. վերարտադրումը, սկսած մեկ կաղապարից, ինչ-որ կետից անցնում է ԴՆԹ-ի կաղապարի շղթային:

Քրոմոսոմների խաչմերուկի վրա ազդող գործոններ.Անցման վրա ազդում են բազմաթիվ գործոններ՝ ինչպես գենետիկ, այնպես էլ շրջակա միջավայրի վրա: Հետևաբար, իրական փորձի ժամանակ կարելի է խոսել խաչմերուկի հաճախականության մասին՝ նկատի ունենալով այն բոլոր պայմանները, որոնց դեպքում այն ​​որոշվել է։ Հատվածը գործնականում բացակայում է հետերոմորֆների միջև X- և Յ-քրոմոսոմներ. Եթե ​​դա տեղի ունենար, ապա քրոմոսոմային սեռի որոշման մեխանիզմը անընդհատ կկործանվեր։ Այս քրոմոսոմների միջև անցման արգելափակումը կապված է ոչ միայն դրանց չափերի տարբերության հետ (դա միշտ չէ, որ նկատվում է), այլ նաև պայմանավորված է. Յ- հատուկ նուկլեոտիդային հաջորդականություններ. Պահանջվող պայմանքրոմոսոմների (կամ դրանց հատվածների) սինապս - նուկլեոտիդային հաջորդականությունների հոմոլոգիա:

Բարձրագույն էուկարիոտների ճնշող մեծամասնությունը բնութագրվում է հատման մոտավորապես նույն հաճախականությամբ և՛ հոմոգամետիկ, և՛ հետերոգամետիկ սեռերի մոտ: Այնուամենայնիվ, կան տեսակներ, որոնցում հետերոգամետիկ սեռի անհատների մոտ անցումը բացակայում է, մինչդեռ հոմոգամետիկ սեռի անհատների մոտ այն նորմալ է ընթանում: Այս իրավիճակը նկատվում է հետերոգամետիկ Drosophila արուների և մետաքսյա որդերի էգերի մոտ։ Հատկանշական է, որ այս տեսակների մոտ արուների և էգերի մոտ միտոտիկ հատման հաճախականությունը գործնականում նույնն է, ինչը ցույց է տալիս սեռական և սոմատիկ բջիջներում գենետիկական վերահամակցման առանձին փուլերի վերահսկման տարբեր տարրեր: Հետերոխրոմատիկ շրջաններում, մասնավորապես, պերիցենտրոմերային շրջաններում, հատման հաճախականությունը նվազում է, և, հետևաբար, այդ շրջաններում գեների միջև իրական հեռավորությունը կարող է փոխվել:

Հայտնաբերվել են խաչմերուկ արգելափակող գեներ , բայց կան նաև գեներ, որոնք մեծացնում են դրա հաճախականությունը։ Նրանք երբեմն կարող են առաջացնել նկատելի թվով քրոսովերներ Drosophila տղամարդկանց մոտ: Քրոմոսոմային վերադասավորումները, մասնավորապես ինվերսիաները, կարող են նաև հանդես գալ որպես խաչմերուկի կողպեքներ: Նրանք խաթարում են քրոմոսոմների նորմալ կոնյուգացիան զիգոտենում:

Պարզվել է, որ հատման հաճախականության վրա ազդում է օրգանիզմի տարիքը, ինչպես նաև էկզոգեն գործոններջերմաստիճան, ճառագայթում, աղի կոնցենտրացիան, քիմիական մուտագեններ, դեղեր, հորմոններ: Այս ազդեցությունների մեծ մասի ներքո ավելանում է հատման հաճախականությունը:

Ընդհանուր առմամբ, խաչմերուկը կանոնավոր գենետիկ գործընթացներից մեկն է, որը վերահսկվում է բազմաթիվ գեների կողմից ինչպես ուղղակիորեն, այնպես էլ մեյոտիկ կամ միտոտիկ բջիջների ֆիզիոլոգիական վիճակի միջոցով: Տարբեր տեսակի ռեկոմբինացիաների հաճախականությունը (մեյոտիկ, միտոտիկ խաչմերուկ և քույր, քրոմատիդ փոխանակումներ) կարող է ծառայել որպես մուտագենների, քաղցկեղածինների, հակաբիոտիկների և այլնի գործողության չափանիշ:

Մորգանի ժառանգական օրենքները և դրանցից բխող ժառանգականության սկզբունքները։Թ.Մորգանի աշխատանքները հսկայական դեր են խաղացել գենետիկայի ստեղծման և զարգացման գործում։ Նա ժառանգականության քրոմոսոմային տեսության հեղինակն է։ Նրանք բացահայտեցին ժառանգության օրենքները՝ սեռի հետ կապված հատկանիշների ժառանգություն, կապված ժառանգություն:

Այս օրենքներից բխում են ժառանգականության հետևյալ սկզբունքները.

1. Գործոն-գենը քրոմոսոմի հատուկ տեղն է:

2. Գենային ալելները գտնվում են հոմոլոգ քրոմոսոմների միանման վայրերում:

3. Գեները քրոմոսոմի վրա տեղակայված են գծային:

4. Cross over-ը հոմոլոգ քրոմոսոմների միջև գեների փոխանակման կանոնավոր գործընթաց է:

Գենոմի շարժական տարրեր. 1948թ.-ին ամերիկացի հետազոտող ՄակՔլինթոկը եգիպտացորենի մեջ հայտնաբերեց գեներ, որոնք տեղափոխվում են քրոմոսոմի մի մասից մյուսը և անվանեցին երևույթը տրանսպոզիցիա, իսկ գեներն իրենք վերահսկում են տարրերը (CE): 1. Այս տարրերը կարող են տեղափոխվել մի կայքից մյուսը. 2. դրանց ինտեգրումը տվյալ տարածաշրջանին ազդում է մոտակայքում գտնվող գեների ակտիվության վրա. 3. CE-ի կորուստը տվյալ վայրում փոխակերպում է նախկինում փոփոխվող տեղանքը կայունի. 4. Այն վայրերում, որտեղ առկա են ԷԿ-ներ, կարող են առաջանալ ջնջումներ, տրանսլոկացիաներ, փոխադրումներ, շրջումներ, ինչպես նաև քրոմոսոմային ընդմիջումներ: 1983 թվականին Նոբելյան մրցանակը շնորհվեց Բարբարա ՄաքՔլինթոքին՝ շարժական գենետիկ տարրերի հայտնաբերման համար։

Գենոմներում փոխադրվող տարրերի առկայությունը մի շարք հետևանքներ ունի.

1. Շարժական տարրերի տեղաշարժը և ներմուծումը գեների մեջ կարող է առաջացնել մուտացիաներ.

2. Գենի ակտիվության վիճակի փոփոխություն;

3. Քրոմոսոմային վերադասավորումների ձևավորում;

4. Տելոմերների առաջացում.

5. Մասնակցություն հորիզոնական գեների փոխանցմանը;

6. P-տարրի հիման վրա հիմնված տրանսպոզոններն օգտագործվում են էուկարիոտներում փոխակերպման, գեների կլոնավորման, ուժեղացուցիչների որոնման համար և այլն։

Պրոկարիոտներում կան երեք տեսակի շարժական տարրեր՝ IS տարրեր (ներդիրներ), տրանսպոզոններ և որոշ բակտերիոֆագներ։ IS տարրերը տեղադրվում են ԴՆԹ-ի ցանկացած տարածաշրջանում՝ հաճախ առաջացնելով մուտացիաներ, ոչնչացնելով կոդավորման կամ կարգավորող հաջորդականությունները և ազդելով հարևան գեների արտահայտման վրա: Բակտերիոֆագը կարող է մուտացիաներ առաջացնել ներդրման արդյունքում։

§ 5. T. G. Morgan-ը և նրա քրոմոսոմային տեսությունը

Թոմաս Գենտ Մորգանը ծնվել է 1866 թվականին Կենտուկիում (ԱՄՆ)։ Քսան տարեկանում համալսարանն ավարտելուց հետո Մորգանին շնորհվեց գիտությունների դոկտորի կոչում քսանչորս տարեկանում, իսկ քսանհինգ տարեկանում նա դարձավ պրոֆեսոր։

1890 թվականից Մորգանը զբաղվում է փորձարարական սաղմնաբանությամբ։ 20-րդ դարի առաջին տասնամյակում նա սիրում էր ժառանգականության հարցերը։

Պարադոքսալ է հնչում, բայց իր գործունեության սկզբում Մորգանը Մենդելի ուսմունքների մոլի հակառակորդն էր և պատրաստվում էր հերքել կենդանական առարկաների՝ ճագարների մասին նրա օրենքները։ Այնուամենայնիվ, Կոլումբիայի համալսարանի հոգաբարձուները փորձը չափազանց թանկ համարեցին: Այսպիսով, Մորգանը սկսեց իր հետազոտությունը ավելի էժան առարկայի՝ Drosophila մրգաճանճի վերաբերյալ, և այնուհետև ոչ միայն չհասավ Մենդելի օրենքների ժխտմանը, այլև դարձավ նրա ուսմունքների արժանի շարունակողը:

Drosophila-ի հետ փորձերի հետազոտողը ստեղծում է Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսություն- ամենամեծ հայտնագործությունը, զբաղեցնող, արտահայտությամբ Ն.Կ.Կոլցովա, «Կենսաբանության մեջ նույն տեղը, ինչ մոլեկուլային տեսությունը քիմիայում և ատոմային կառուցվածքների տեսությունը ֆիզիկայում»:

1909-1911 թթ. Մորգանը և նրա նույնքան նշանավոր աշակերտները A. Sturtevant, G. Moeller, C. Bridgesցույց տվեց, որ Մենդելի երրորդ օրենքը պահանջում է զգալի լրացումներ. ժառանգական հակումները միշտ չէ, որ ժառանգվում են ինքնուրույն. երբեմն դրանք փոխանցվում են ամբողջ խմբերով` կապված միմյանց հետ: Նման խմբերը, որոնք տեղակայված են համապատասխան քրոմոսոմի վրա, կարող են տեղափոխվել մեկ այլ հոմոլոգ քրոմոսոմ՝ մեյոզի ժամանակ քրոմոսոմների կոնյուգացիայի ժամանակ (պրոֆազ I):

Ձևակերպվեց քրոմոսոմների ամբողջական տեսությունը T. G. Morganընկած ժամանակահատվածում 1911-1926 թթ.. Իր արտաքինով և հետագա զարգացումայս տեսությունը պարտական ​​է ոչ միայն Մորգանին և նրա դպրոցին, այլև զգալի թվով գիտնականների՝ ինչպես արտասահմանյան, այնպես էլ հայրենական աշխատանքին, որոնց թվում, առաջին հերթին, պետք է նշել. Ն.Կ.Կոլցովաև A. S. Սերեբրովսկի (1872-1940).

Ըստ քրոմոսոմների տեսության. ժառանգական տեղեկատվության փոխանցումը կապված է քրոմոսոմների հետ, որի մեջ գծային, որոշակի վայրում (լատ. տեղանք- տեղ), գեները ստում են: Քանի որ քրոմոսոմները զուգակցված են, մի քրոմոսոմի յուրաքանչյուր գեն համապատասխանում է նույն տեղանքում գտնվող մյուս քրոմոսոմի (հոմոլոգ) զույգ գենին: Այս գեները կարող են լինել նույնը (հոմոզիգոտներում) կամ տարբեր (հետերոզիգոտներում): Գեների տարբեր ձևեր, որոնք առաջանում են բնօրինակից մուտացիայով, կոչվում են ալելներ, կամ ալելոմորֆներ(հունարենից allo - տարբեր, մորֆ - ձև): Ալելները տարբեր կերպ են ազդում հատկանիշի դրսևորման վրա։ Եթե ​​գենը գոյություն ունի ավելի քան երկու ալելային վիճակներում, ապա այդպիսի ալելներ կան պոպուլյացիաներ* ձևավորում են այսպես կոչված բազմակի ալելների շարք: Պոպուլյացիայի յուրաքանչյուր անհատ կարող է պարունակել ցանկացած երկու (բայց ոչ ավելի) ալել իր գենոտիպում, և յուրաքանչյուր գամետ կարող է պարունակել համապատասխանաբար միայն մեկ ալել։ Միաժամանակ պոպուլյացիայի մեջ կարող են լինել այս շարքի ցանկացած ալել ունեցող անհատներ։ Հեմոգլոբինի ալելները բազմակի ալելների օրինակ են (տե՛ս Գլուխ I, § 5):

* (Պոպուլյացիան (լատիներեն popularus - պոպուլյացիա) նույն տեսակի անհատների խումբ է, որը միավորված է փոխադարձ խաչմերուկով, որոշ չափով մեկուսացված այս տեսակի անհատների այլ խմբերից։)

Մի շարք ալելների գերակայության աստիճանը կարող է աճել ծայրահեղ ռեցեսիվ գենից մինչև ծայրահեղ գերիշխող: Այս տեսակի բազմաթիվ օրինակներ կարելի է բերել։ Այսպիսով, նապաստակների մոտ ռեցեսիվ գեների շարքը բազմաթիվ ալելներ c գենն է, որը որոշում է ալբինիզմի զարգացումը*։ Հիմալայան (էրմինի) գունավորման c գենը (վարդագույն աչքեր, սպիտակ մարմին, քթի, ականջների, պոչի և վերջույթների մուգ ծայրեր) գերիշխող կլինի այս գենի նկատմամբ. այս գենի, ինչպես նաև c գենի վրա գերիշխում է բաց մոխրագույն գույնի (շինշիլա) c գենը։ Էլ ավելի գերիշխող փուլը agouti գենն է՝ c a (գերիշխում է c, c h և c ch գեների վրա): Ամբողջ շարքից ամենադոմինանտը՝ սև գույնի C գենը գերակշռում է բոլոր «ալելների ստորին աստիճանների»՝ c, c h, c ch, c a գեների վրա։

* (Պիգմենտի բացակայություն (տես գլուխ VII, § 5):)

Գերիշխանությունը, ինչպես ալելների ռեցեսիվությունը, բացարձակ չէ, այլ նրանց հարաբերական հատկությունը։ Գերիշխող և ռեցեսիվության աստիճանը կարող է տարբեր լինել։ Նույն հատկանիշը կարող է ժառանգվել գերիշխող կամ ռեցեսիվ ձևով:

Այսպիսով, օրինակ, աչքի ներքին անկյան վերևում գտնվող ծալքը (էպիկանտուս) գերակշռում է մոնղոլոիդների մոտ, իսկ ռեցեսիվորեն՝ նեգրոիդների մոտ (բուշմեններ, հոտենտոտներ):

Որպես կանոն, նոր առաջացող ալելները ռեցեսիվ են, ընդհակառակը, հին բույսերի կամ կենդանիների ցեղատեսակների ալելները (նույնիսկ ավելին. վայրի տեսակներ) գերիշխող են։

Յուրաքանչյուր զույգ քրոմոսոմ բնութագրվում է գեների որոշակի փաթեթով, որոնք կազմում են կապող խումբը: Այդ իսկ պատճառով տարբեր հատկանիշների խմբերը երբեմն ժառանգվում են միմյանց հետ միասին։

Քանի որ Drosophila-ի սոմատիկ բջիջները պարունակում են չորս զույգ քրոմոսոմ (2n = 8), իսկ սեռական բջիջները պարունակում են նույնքան (1n = 4), պտղաճանճը ունի. չորս խումբկալանք; Նմանապես, մարդկանց մոտ կապող խմբերի թիվը հավասար է հապլոիդ բազմության քրոմոսոմների թվին (23):

Մի շարք օրգանիզմների (Drosophila, եգիպտացորեն) և որոշ մարդկային քրոմոսոմների * համար կազմվել են քրոմոսոմային կամ գենետիկ քարտեզներ, որոնք քրոմոսոմներում գեների սխեմատիկ դասավորություն են։

* (Առայժմ հաստատել մարդու գեների ճշգրիտ տեղայնացումը (եթե հաշվի առնենք ընդհանուր թիվըգեներ) հաջողվել է միայն մեկուսացված և համեմատաբար հազվադեպ դեպքերում, օրինակ՝ սեռական քրոմոսոմների հետ կապված հատկությունների դեպքում:)

Որպես օրինակ՝ բերենք Drosophila X քրոմոսոմի մի մասի քրոմոսոմային քարտեզը (նկ. 24): Այս քարտեզը քիչ թե շատ ճշգրտությամբ արտացոլում է գեների հաջորդականությունը և նրանց միջև եղած հեռավորությունը: Հնարավոր է եղել որոշել գեների միջև հեռավորությունը՝ օգտագործելով խաչմերուկի գենետիկ և բջջաբանական անալիզներ, որոնք տեղի են ունենում մեյոզի I պրոֆազի զիգոնեմայի ժամանակ հոմոլոգ քրոմոսոմների կոնյուգացիայի ժամանակ (տե՛ս Գլուխ II, § 7):

Գենների շարժումը մեկ քրոմոսոմից մյուսը տեղի է ունենում որոշակի հաճախականությամբ,որը հակադարձ համեմատական ​​է գեների միջև եղած հեռավորությանը.որքան կարճ է հեռավորությունը, այնքան բարձր է խաչմերուկի տոկոսը(Գենների միջև հեռավորության միավորը կոչվում է Մորգանի անունով մորգանիդաև հավասար է քրոմոսոմի նվազագույն հեռավորությանը, որը կարելի է չափել խաչմերուկով): Crossover-ը ներկայացված է Նկ. 25.

Ներկայումս հայտնի է որոշ գենային տեղանքների սերտ կապը, և նրանց համար հաշվարկվել է քրոսովերի տոկոսը։ Կապակցված գեները որոշում են, օրինակ, արտահայտությունը Rh գործոնև արյան MN-համակարգի գեները (արյան հատկությունների ժառանգության մասին տե՛ս Գլուխ VII, § 3): Որոշ ընտանիքներում հնարավոր է եղել նկատել Rh գործոնի կապը օվալոցիտոզով(օվալաձև էրիթրոցիտների մոտավորապես 80-90%-ի առկայությունը. անոմալիան առաջանում է, որպես կանոն, առանց կլինիկական դրսևորումներ), որոնք տալիս են մոտ 3% քրոսովեր։ Մինչև 9% քրոսովեր նկատվում է ABO արյան խմբերի դրսևորումները վերահսկող գեների և Lu գործոնի միջև։ Հայտնի է, որ եղունգների և ծնկի կառուցվածքի անոմալիաների վրա ազդող գենը կապված է նաև ABO համակարգի տեղամասերի հետ. նրանց միջև խաչմերուկի տոկոսը մոտ 10 է: Մարդու X և Y քրոմոսոմների կապակցման խմբերը (և, հետևաբար, քրոմոսոմային քարտեզները) շատ ավելի լավ են ուսումնասիրվել (տե՛ս Գլուխ VII, § 6): Հայտնի է, օրինակ, որ գեները, որոնք որոշում են զարգացումը դալտոնիզմ(դալտոնիզմ) և հեմոֆիլիա(արյունահոսություն); դրանց միջև համընկնման տոկոսը 10 է։

Մորգանի վարկածի ճիշտությունը դարասկզբին հաստատվել է Կուրտ Սթերնի (ցիտոլոգիական ուսումնասիրություններ) և Մորգանի համագործակիցներ Թեոֆիլուս Փեյնթերի (բջջաբան) և Քելվին Բրիջիսի (գենետիկ) կողմից Drosophila թրթուրների թքագեղձերի հսկա քրոմոսոմների վրա (նման է թրթուրին։ այլ դիպտերների քրոմոսոմներ): Նկ. 26-ը ցույց է տալիս հսկա քրոմոսոմի մի մասը թքագեղձ Chironomus (արյունորդ) թրթուրներ:

Սովորական լուսային մանրադիտակով հսկա քրոմոսոմները ուսումնասիրելիս հստակ տեսանելի է լայնակի շերտավորումը, որը ձևավորվում է սկավառակների թեթև և մուգ շերտերի փոփոխությամբ. քրոմերներ; դրանք ձևավորվում են խիստ պարուրաձև, խիտ հարակից տարածքներից:

Նման հսկա քրոմոսոմների առաջացումը կոչվում է պոլիթենիա, այսինքն՝ քրոմոսոմների կրկնօրինակում՝ առանց դրանց թիվը մեծացնելու։ Միևնույն ժամանակ, կրկնօրինակված քրոմատիդները մնում են կողք կողքի, սերտորեն հարակից միմյանց:

Եթե ​​զույգ քրոմատիդներից բաղկացած քրոմոսոմը կրկնապատկվում է անընդմեջ ինը անգամ, ապա նման պոլիտենային քրոմոսոմում թելերի (քրոմոնեմների) թիվը կկազմի 1024: Քրոմոնեմների մասնակի դեսպիրալիզացիայի պատճառով նման քրոմոսոմի երկարությունը մեծանում է համեմատ. սովորականը 150-200 անգամ։

1925-ին Ստուրտևանտը ցույց տվեց ներկայությունը անհավասար քրոսովեր.Հոմոլոգ քրոմոսոմներից մեկում կարող են լինել երկու նույնական տեղանքներ, որոնցում, օրինակ, գտնվում են գեներ, որոնք ազդում են Drosophila աչքի ձևի վրա՝ Բար, իսկ մյուսում՝ ոչ մեկ տեղանք: Ահա թե ինչպես է թռչում նեղ գծավոր աչքերի ընդգծված նշանով (գեն ուլտրա բար)(տե՛ս նկ. 31):

Ի լրումն քրոմոսոմի տեսության ճիշտության ցիտոլոգիական ապացույցների, իրականացվել են գենետիկ փորձեր՝ խաչմերուկ տարբեր ցեղերիԴրոզոֆիլա. Այսպիսով, մրգային ճանճի բազմաթիվ փոխկապակցված գեների մեջ կա երկու ռեցեսիվ գեն՝ մարմնի սև գույնի գենը ( Սեվ) և տարրական թևերի գենը ( վեստիգիալ).

Դրանք անվանենք a և b գեներ: Դրանք համապատասխանում են երկու գերիշխող ալելների՝ մոխրագույն մարմնի գենին և նորմալ զարգացած թևերին (A և B): Մաքուր ցեղատեսակի ճանճերի aabb և AABB հատման ժամանակ հիբրիդների ամբողջ առաջին սերունդը կունենա AaBb գենոտիպ: Տեսականորեն երկրորդ սերնդում (F 2) պետք է ակնկալել հետևյալ արդյունքները.

Այնուամենայնիվ, դեպքերի փոքր, բայց հաստատուն տոկոսով անսովոր սերունդներ են հայտնաբերվել անսովոր գամետներից: Նման գամետների մոտ 18%-ը դիտվել է յուրաքանչյուր հատման ժամանակ (9% Ab և 9% aB):

Նման բացառությունների առաջացումը լավ բացատրվում է խաչմերուկի գործընթացով: Այսպիսով, և գենետիկ հետազոտությունհնարավոր դարձավ պարզել, որ կպչունության խախտումը. հատումը, որը հանգեցնում է ձևի փոփոխականության աճի, վիճակագրորեն հաստատուն է:

Եզրափակելով, մենք նշում ենք, որ ամբողջ գիծըԴասական գենետիկայի դրույթներն այսօր ենթարկվել են մի շարք փոփոխությունների:

Մենք բազմիցս օգտագործել ենք «գերիշխող» և «ռեցեսիվ» գեներ (ալելներ) և հատկություններ: Այնուամենայնիվ, վերջին ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ այսպես կոչված ռեցեսիվ գեները իրականում կարող են ընդհանրապես ռեցեսիվ չլինել:Ավելի ճիշտ է ասել, որ ռեցեսիվ գեները ֆենոտիպում տալիս են շատ թույլ տեսանելի կամ անտեսանելի դրսեւորում։ Բայց վերջին դեպքում, ռեցեսիվ ալելները, որոնք արտաքուստ անտեսանելի են ֆենոտիպում, կարող են հայտնաբերվել հատուկ կենսաքիմիական տեխնիկայի միջոցով: Բացի այդ, նույն գենը որոշակի շրջակա միջավայրի պայմաններում կարող է իրեն պահել որպես գերիշխող, մյուսների դեպքում՝ որպես ռեցեսիվ:

Քանի որ բոլոր օրգանիզմների զարգացումը տեղի է ունենում կախված արտաքին միջավայրից և դրա ազդեցության տակ, որոշակի ֆենոտիպում գենոտիպի դրսևորման վրա ազդում են նաև շրջակա միջավայրի գործոնները (ջերմաստիճան, սնունդ, խոնավություն և այլն): գազի կազմըմթնոլորտը, դրա ճնշումը, տվյալ օրգանիզմի համար ախտածին ձևերի առկայությունը, ջրի, հողի և այլնի քիմիական բաղադրությունը և մարդու համար և հասարակական կարգի երևույթները): Ֆենոտիպը երբեք ցույց չի տալիս գենոտիպային բոլոր հնարավորությունները։ Հետեւաբար, տարբեր պայմաններում նմանատիպ գենոտիպերի ֆենոտիպային դրսեւորումները կարող են մեծապես տարբերվել միմյանցից։ Այսպիսով, հատկանիշի դրսևորման մեջ ներգրավված են և՛ գենոտիպը, և՛ շրջակա միջավայրը (մեծ թե փոքր չափով):

Զարգացում բնական գիտություններ, մասնավորապես ցիտոլոգիան և ավելի հզոր մանրադիտակների հայտնվելը նպաստեցին գենետիկայի ուսումնասիրությանը։ Շատ գիտնականներ 19-րդ դարի վերջից զբաղվում են ժառանգության հարցերով։ Քսաներորդ դարի սկզբին Թոմաս Մորգանը, հիմնվելով հետազոտողների տվյալների վրա, ձևակերպեց ժառանգականության քրոմոսոմային տեսության հիմնական դրույթները։

Պատմություն

Ամերիկացի կենսաբան, Նոբելյան մրցանակակիր Թոմաս Մորգանը համարվում է քրոմոսոմների տեսության հեղինակը։ Հենց նա է ուսումնասիրել և նկարագրել կապակցված ժառանգության մեխանիզմը, ինչպես նաև ձևակերպել քրոմոսոմային ժառանգության տեսության հիմնական դրույթները։ Այնուամենայնիվ, Մորգանն ապավինում էր իր նախորդների՝ կենսաբանների, գենետիկների, ֆիզիոլոգների աշխատանքին:

Բրինձ. 1. Թոմաս Մորգան.

Մորգանի տեսության ձևավորման համառոտ պատմությունը նկարագրված է աղյուսակում:

Տարի	Գիտնական	Ինչ արեցիր
	Իվան Չիստյակով	Դիտել է գենետիկական նյութի բաշխումը բույսի բջջի միջուկների միջև
	Օսկար Հերտվիգ	Դիտվել է գամետների միաձուլում էխինոդերմներում: Եզրակացվեց, որ միջուկը կրում է ժառանգական տեղեկատվություն
	Էդվարդ Ստրասբուրգեր	Դիտարկված միջուկային տրոհումը բույսերում: Համեմատեք բուսական և կենդանական բջիջները: Նա եզրակացրեց, որ բոլոր բջիջներում բաժանումը տեղի է ունենում նույն կերպ: Հետագայում նա ներմուծեց գենետիկայի բազմաթիվ տերմիններ (գամետ, մեյոզ, քրոմոսոմների հապլոիդ և դիպլոիդ բազմություն, պոլիպլոիդիա)
	Էդվարդ վան Բենեդեն	դիտարկված մեյոզի. Բացահայտվել է, որ ժառանգական տեղեկատվության մի մասը գալիս է հորից, մի մասը՝ մորից
	Հենրիխ Վալդեյեր	Ներկայացրեց «քրոմոսոմ» տերմինը։ Նրանից առաջ օգտագործվել են «քրոմատինային հատված» և «քրոմատինային տարր» տերմինները։
	Թեոդոր Բովերին և Ուիլյամ Սեթոնը	Իրարից անկախ բացահայտվել է ժառանգական գործոնների կապն ըստ Մենդելի և քրոմոսոմների։ Այս գործոնները հետագայում կոչվեցին գեներ: Եզրակացվեց, որ գեները տեղակայված են քրոմոսոմների վրա
		Հրապարակել է երկար տարիների աշխատանքի արդյունքները։ Իր գործընկերների և ուսանողների՝ Քելվին Բրիջիսի, Ալֆրեդ Ստյուրտևանտի, Հերման Մյոլերի հետ նա ձևակերպել է քրոմոսոմային ժառանգության տեսությունը։ 1909 թվականից ի վեր փորձեր են անցկացվում մրգային Drosophila-ի հետ և բացահայտում են փոխկապակցված ժառանգության մեխանիզմները և դրանց խախտման եղանակը՝ հատումը:

1933 թվականին Թոմաս Մորգանն արժանացել է Նոբելյան մրցանակի՝ ֆիզիոլոգիայի և բժշկության բնագավառում ունեցած ավանդի համար։ Մրցանակի որոշումը նրա աշխատանքն էր ժառանգականության գործընթացներում քրոմոսոմների դերի վերաբերյալ։

Կանոնակարգեր

Շատ հետազոտողներ ինքնուրույն եկան նույն եզրակացություններին: Քսաներորդ դարի առաջին տասնամյակում հայտնի էր քրոմոսոմների դերը ժառանգության մեջ, ներմուծվեց «գեն» տերմինը, բացահայտվեցին սեռական քրոմոսոմները և ժառանգական տեղեկատվության փոխանցման ուղիները: Նշանավոր աշխատանքը Մորգանի ղեկավարած ուսումնասիրությունն էր: Մրգային Drosophila-ի սերունդների դիտարկումների և կուտակված գիտելիքների հիման վրա՝ Մորգանի ժառանգականության քրոմոսոմային տեսության հիմնական դրույթները.

• հատկությունների ժառանգման համար պատասխանատու գեները գտնվում են քրոմոսոմների վրա.
• գեները դասավորված են գծային, յուրաքանչյուր գեն ունի իր ուրույն տեղը քրոմոսոմում՝ տեղանք;
• Յուրաքանչյուր քրոմոսոմի գեների հավաքածուն եզակի է.
• միմյանց մոտ տեղակայված գեների խմբերը ժառանգաբար կապված են.
• կապված գեների թիվը հավասար է քրոմոսոմների հապլոիդ բազմությանը և հաստատուն է յուրաքանչյուր տեսակի համար (մարդն ունի 23 զույգ քրոմոսոմ, հետևաբար՝ 23 զույգ կապված գեներ);
• քրոմոսոմների համախմբումը խախտվում է հատման ժամանակ (խաչաձև) - մեյոզի I պրոֆազում քրոմոսոմների մասերի փոխանակման գործընթաց.
• որքան հեռու են միմյանցից քրոմոսոմի վրա գեների փոխկապակցված խմբերը, այնքան մեծ է դրանց հատման հավանականությունը:

Բրինձ. 2. Կապակցված ժառանգություն:

Մորգանի փորձերը ցույց են տվել, որ նույն քրոմոսոմի վրա տեղակայված գեները ժառանգաբար կապված են՝ ընկնելով մեկ գամետի մեջ, այսինքն. երկու հատկանիշ միշտ ժառանգվում են միասին: Այս երեւույթը կոչվում է Մորգանի օրենք։

Բրինձ. 3. Անցնելով վրայով.

Վրա հերթ XIXև XX դդ. ուսումնասիրվել են բջիջների բաժանման հիմնական փուլերը։ Բջջի կյանքի տևողությունը՝ ձևավորումից մինչև բաժանումը բջջային ցիկլը. Բջջային ցիկլը բաժանված է փուլերի, որոնցից ամենապայծառը մորֆոլոգիական առումով միտոզկամ իրական բջիջների բաժանումը: Միտոզների միջև ընկած ժամանակահատվածը կոչվում է միջփուլ. Միտոզում առանցքային դերը պատկանում է քրոմոսոմներ- բջիջների միջուկներում այնպիսի կառույցներ, որոնք հստակ տեսանելի են լուսային մանրադիտակի տակ բաժանման և ներկման հատուկ մեթոդների կիրառման ժամանակ: Քրոմոսոմների ներկող նյութը կոչվում է քրոմատին. Քրոմոսոմների գոյությունն առաջին անգամ ցույց է տվել Ֆլեմինգը 1882 թվականին։ Քրոմոսոմ տերմինն առաջին անգամ ներմուծել է Վալդերը 1888 թվականին (հունարեն՝ chroma - գույն; soma - մարմին):

Մեկ բջջի քրոմոսոմների բազմությունը կոչվում է կարիոտիպ. Քրոմոսոմների քանակը և ձևաբանությունը վերաբերում են հատուկ բնութագրեր. Տարբեր տեսակներօրգանիզմները տարբերվում են կարիոտիպով, մինչդեռ նման տարբերություններ չեն նկատվում նույն տեսակի մեջ, և կարիոտիպային անոմալիաներն առավել հաճախ կապված են ծանր պաթոլոգիական պայմանների հետ: Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ ունի կարևոր ֆունկցիոնալ շրջան, որը կոչվում է ցենտրոմեր. Ցենտրոմերը քրոմոսոմը բաժանում է երկու թեւերի. կարճ (էջ) և երկար (ք) . Քրոմոսոմները բաժանվում են խմբերի՝ կախված իրենց երկարությունից և ցենտրոմերային տեղակայությունից։ Բարձրագույն սոմատիկ բջիջներում յուրաքանչյուր քրոմոսոմ ներկայացված է երկու օրինակով, այսինքն դիպլոիդ հավաքածու. Եվ միայն սեռական բջիջներում է միայնակ կամ հապլոիդ հավաքածուքրոմոսոմներ. Դա ապահովվում է սեռական բջիջների բաժանման հատուկ ձևով. մեյոզի.

Մեր երկրում քրոմոսոմների կառուցվածքի և մորֆոլոգիայի վերաբերյալ առաջին լայնածավալ ուսումնասիրություններն իրականացվել են բույսերի օբյեկտների վրա անցյալ դարի 20-ական թվականներին ականավոր բջջաբան և սաղմնաբան Ս. Գ. Նավաշինի և նրա տաղանդավոր ուսանողների՝ Մ. Ս. Նավաշինի, Գ. 1924-ին Գ.Ա.Լևիցկին հրատարակեց ցիտոգենետիկայի վերաբերյալ աշխարհում առաջին ձեռնարկը.

Եկեք ավելի մանրամասն քննարկենք բջջային ցիկլի հիմնական փուլերը - նկ. 5, միտոզի փուլեր - նկ. 6 և մեյոզ - թզ. 7.

Նկար 5. Բջջային ցիկլը

Բջիջը, որն ավարտեց բաժանումը, գտնվում է G 0 փուլում: Ինտերֆազի ամենաերկար փուլը բջջի հարաբերական հանգստի շրջանն է՝ G 1, դրա տեւողությունը կարող է զգալիորեն տարբերվել։ Մոտավորապես G 1 փուլի միջնամասում կա անցակետ, որին հասնելով բջիջն անխուսափելիորեն բաժանվում է։ G 1-ից հետո սկսվում է շատ կարևոր սինթետիկ S փուլ, որի ընթացքում յուրաքանչյուր քրոմոսոմ կրկնօրինակվում է՝ ձևավորելով երկու քրոմատիդներմիմյանց հետ կապված մեկ ցենտրոմերով: Դրան հաջորդում է միտոզի նախապատրաստումը` G 2 փուլ և բուն միտոզի` M փուլ:

Նկար 6. Միտոզ

Միտոզը, իր հերթին, նույնպես բաժանվում է փուլերի. Բեմում պրոֆազտեղի է ունենում միջուկային թաղանթի անհետացում, քրոմոսոմների խտացում կամ խտացում՝ դրանց պարույրացման պատճառով, ցենտրիոլների միգրացիան հակառակ բևեռներ, ինչը հանգեցնում է բջջի բևեռացման և ձևավորման տրոհման spindleկազմված միկրոխողովակներից: Մի բևեռից մյուսը ձգվում են միկրոխողովակների թելեր, որոնց վրա կցվում են քրոմոսոմների ցենտրոմերները։ ժամանակահատվածում մետաֆազցենտրոմերները գտնվում են բջջի հասարակածի երկայնքով, լիսեռի առանցքին ուղղահայաց: Հենց այս ժամանակահատվածում են հատկապես հստակ տեսանելի քրոմոսոմները, քանի որ դրանք գտնվում են ամենակոմպակտ վիճակում։ Բեմում անաֆազտեղի է ունենում ցենտրոմերների տարանջատում, քրոմատիդները վերածվում են անկախ քրոմոսոմների և, տարվելով ցենտրոմերներով, սկսում են շարժվել դեպի բջջի հակառակ բևեռները տրոհման լիսեռի թելերի երկայնքով: Վերջնական փուլում - տելոֆազ- տեղի է ունենում քրոմոսոմների despiralization, բաժանման spindle անհետանում, միջուկային թաղանթ ձեւավորվում եւ cytoplasm առանձնանում. Միջֆազի փուլում, սովորական լուսային մանրադիտակի ներքո, քրոմոսոմները տեսանելի չեն որպես առանձին կառուցվածքներ, ներկվում են միայն միջուկի վրա պատահականորեն բաշխված քրոմատինի հատիկներ:

Նկար 7. Մեյոզ

Մեյոզը տեղի է ունենում միայն սեռական բջիջների ձևավորման ժամանակ, և այն ներառում է բջիջների երկու բաժանում. մեյոզիԻկամ կրճատման բաժինև մեյոզ II. Մեյոզի I պրոֆազի ընթացքում հոմոլոգ քրոմոսոմները միաձուլվում են միմյանց հետ իրենց ողջ երկարությամբ՝ ձևավորելով. երկվալենտ. Այս պահին կարող է տեղի ունենալ տեղերի փոխանակում ոչ քույր քրոմատիդների միջև. անցնելով վրայովկամ հոմոլոգ ռեկոմբինացիա (նկ. 8.)

Նկար 8. Crossover

Ռեկոմբինացիայի կետում ձևավորվում է լուսային մանրադիտակով տեսանելի խաչաձև կառուցվածք. chiasma. Փոխանակումը տեղի է ունենում չորս քրոմատիդներից միայն երկուսի միջև: Chiasmata-ն ձևավորվում է պատահականորեն, և նրանց թիվը, միջին հաշվով, կախված է քրոմոսոմի երկարությունից. որքան երկար է քրոմոսոմը, այնքան ավելի շատ chiasmata: Մետաֆազային փուլում երկվալենտները շարվում են հասարակածային հարթությունում, մինչդեռ ցենտրոմերները պատահականորեն կողմնորոշվում են բջջի բևեռների համեմատ։ Անաֆազային փուլում հոմոլոգ քրոմոսոմները բաժանվում են միմյանցից և սկսում շարժվել դեպի հակառակ բևեռներ։ Այս դեպքում ցենտրոմերայի պառակտումը տեղի չի ունենում, և քույր քրոմատիդները միացված են: Այնուամենայնիվ, դրանք այլևս չեն կարող նույնական լինել միմյանց հետ՝ տեղի ունեցած հատման պատճառով: Այսպիսով, մեյոզի I ժամանակ մեկ դիպլոիդ բջջից առաջանում են երկու հապլոիդ բջիջներ։ Մեյոզի առաջին և երկրորդ բաժանումների միջև ընկած ժամանակահատվածը կոչվում է interkinesis. Այն կարող է բավականին երկար լինել, մինչդեռ քրոմոսոմները քայքայված են և նույն տեսքն ունեն, ինչ ինտերֆազում: Կարևոր է ընդգծել, որ այս փուլում քրոմատիդների կրկնապատկում տեղի չի ունենում:

Մեյոզ II-ի պրոֆազում բաժանման լիսեռը վերականգնվում է, քրոմոսոմները գտնվում են հասարակածային հարթությունում։ Անաֆազ II-ում ցենտրոմերները բաժանվում են, և քրոմոսոմները շարժվում են դեպի հակառակ բևեռներ։ Այսպիսով, քրոմոսոմների կրկնապատկման մեկ գործողության համար կան բջիջների բաժանման երկու հաջորդական ցիկլեր: Տելոֆազ II-ի ավարտից հետո դիպլոիդ ծնող բջիջը բաժանվում է չորս հապլոիդ սեռական բջիջների, և ստացված գամետները միմյանց հետ նույնական չեն. դրանցում մայրական և հայրական քրոմոսոմների բեկորներ կան տարբեր համակցություններով:

Հետազոտելով միտոզի և մեյոզի գործընթացները՝ Վ. Սեթոնը և Է. Բովերին 1902 թվականին եկան այն եզրակացության, որ Մենդելի կողմից առաջադրված ժառանգական գործոնները կամ գեները գտնվում են քրոմոսոմներում, քանի որ քրոմոսոմների վարքը համապատասխանում է այդ ժառանգական գործոնների վարքին։ . Իրոք, Մենդելը առաջարկեց, որ սոմատիկ բջիջները պարունակում են ժառանգական գործոնի երկու օրինակ, որը պատասխանատու է նույն հատկանիշի համար կամ, ինչպես արդեն որոշել ենք, նույն գենի երկու ալելներ: Այս ալելները կարող են նույնական լինել. ԱԱկամ աա, կամ տարբեր - Ահ. Բայց ալելներից միայն մեկն է մտնում սեռական բջիջներ. ԲԱՅՑկամ ա.Հիշեցնենք, որ սոմատիկ բջիջների հոմոլոգ քրոմոսոմները նույնպես պարունակվում են երկու օրինակով, և դրանցից միայն մեկն է մտնում գամետների մեջ: Բեղմնավորման ընթացքում վերականգնվում է քրոմոսոմների և գենային ալելների կրկնակի հավաքածուն։

Քրոմոսոմներում գեների տեղայնացման ուղղակի ապացույցները ստացվել են ավելի ուշ T. Morgan-ի (1910) և C. Bridges-ի (1916) կողմից Drosophila-ի վրա կատարած փորձերի ժամանակ: Վերադառնալով Մենդելի օրենքներին, մենք նշում ենք, որ անկախ համակցությունը վավեր է միայն այն հատկանիշների համար, որոնց գեները գտնվում են. տարբեր քրոմոսոմներ. Նույն քրոմոսոմի վրա տեղակայված գեների ծնողական ալելները մեծ հավանականություն ունեն համատեղ մտնելու նույն սեռական բջիջ: Այսպիսով, գենի գաղափարը հայտնվել է որպես քրոմոսոմի կամ քրոմոսոմի հատված տեղանք, որը պատասխանատու է մեկ հատկանիշի համար և միևնույն ժամանակ հանդիսանում է ֆենոտիպի փոփոխության տանող ռեկոմբինացիայի և մուտացիայի միավոր։

Բարձրագույն օրգանիզմների քրոմոսոմները կազմված են էխրոմատինև հետերոքրոմատին, որը պահպանում է իր կոմպակտ դիրքը բջջային ամբողջ ցիկլի ընթացքում։ Հենց հետերոքրոմատինը տեսանելի է միջֆազային միջուկներում ներկված հատիկների տեսքով։ Մեծ քանակությամբ հետերոքրոմատին տեղայնացված է ցենտրոմերայի շրջանում և քրոմոսոմների ծայրերում, որոնք կոչվում են. տելոմերներ. Թեև հետերոքրոմատինի գործառույթները լիովին հասկանալի չեն, ենթադրվում է, որ այն կարևոր դեր է խաղում քրոմոսոմների կառուցվածքային ամբողջականության պահպանման, բջիջների բաժանման ընթացքում դրանց պատշաճ տարանջատման, ինչպես նաև գեների ֆունկցիայի կարգավորման գործում: Պատրաստուկների վրա էխրոմատինը ավելի բաց գույն ունի, և, ըստ երևույթին, այս հատվածներում տեղայնացված է. մեծ մասըգեներ. Քրոմոսոմային վերադասավորումները հաճախ տեղի են ունենում հետերոքրոմատինի շրջանում: Քրոմոսոմների հետերոխրոմատիկ և էխրոմատիկ շրջանների կառուցվածքի և գործառույթների ուսումնասիրության մեջ մեծ դեր ունի մեր նշանավոր հայրենակից Ալեքսանդրա Ալեքսեևնա Պրոկոֆևա-Բելգովսկայան: Առաջին անգամ մանրամասն մորֆոլոգիական նկարագրությունըտասը ամենամեծ մարդկային քրոմոսոմները և տարբեր խմբերավելի փոքր քրոմոսոմները ներկայացված են հայրենական առաջատար բջջաբաններ Մ.Ս.Նավաշինի և Ա.Գ.Անդրեսի աշխատություններում անցյալ դարի 30-ականների կեսերին։

1956 թվականին Թիոն և Լևին, օգտագործելով կոլխիցինով հյուսվածաբանական պատրաստուկները, պարզեցին, որ մարդն ունի 46 քրոմոսոմ՝ բաղկացած 23 տարբեր զույգերից։ Կոլխիցինը հետաձգում է բջիջների բաժանումը մետաֆազային փուլում, երբ քրոմոսոմներն առավել խտացված են և, հետևաբար, հարմար են ճանաչման համար: Նկ. 9-ը ցույց է տալիս մարդու քրոմոսոմների դիֆերենցիալ ներկման սխեման:

Նկար 9. Մարդու քրոմոսոմների դիֆերենցիալ ներկման սխեմա

Իգական սեռի մոտ յուրաքանչյուր զույգի երկու քրոմոսոմներն էլ իրենց ձևով և ներկման ձևով լիովին հոմոլոգ են միմյանց հետ: Տղամարդկանց մոտ այս հոմոլոգիան պահպանվում է միայն 22 զույգ քրոմոսոմների համար, որոնք կոչվում են. աուտոսոմներ. Տղամարդկանց մեջ մնացած զույգը բաղկացած է երկու տարբերից սեռական քրոմոսոմներ -XևՅ. Կանանց մոտ սեռական քրոմոսոմները ներկայացված են երկու հոմոլոգ X քրոմոսոմներով: Այսպիսով, կնոջ նորմալ կարիոտիպը գրվում է որպես (46, XX), իսկ տղամարդկանց համար՝ (46, XY): Քրոմոսոմների միայն մեկ խումբ է մտնում ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց սեռական բջիջները: Բոլոր ձվաբջիջները կրում են 22 աուտոսոմ և X քրոմոսոմ, բայց սերմնաբջիջները տարբերվում են՝ նրանց կեսն ունի քրոմոսոմների նույն խումբը, ինչ ձվերը, իսկ մյուս կեսը ունի Y քրոմոսոմ՝ X քրոմոսոմի փոխարեն: Բեղմնավորման ժամանակ քրոմոսոմների կրկնակի հավաքածուն վերականգնվում է։ Այս դեպքում ով կծնվի՝ աղջիկ, թե տղա, կախված է նրանից, թե որ սերմնահեղուկն է մասնակցել բեղմնավորմանը՝ X քրոմոսոմը կրողը, թե Y քրոմոսոմը կրողը։ Որպես կանոն, սա պատահական գործընթաց է, ուստի աղջիկներն ու տղաները ծնվում են մոտավորապես հավասար հավանականությամբ։

Մարդու կարիոտիպի վերլուծության սկզբնական փուլերում անհատական ​​նույնականացումը կարող էր իրականացվել միայն առաջին երեք ամենամեծ քրոմոսոմների նկատմամբ: Մնացած քրոմոսոմները բաժանվեցին խմբերի՝ կախված դրանց չափից, ցենտրոմերային տեղակայությունից և առկայությունից. արբանյակներկամ արբանյակներ- քրոմոսոմից բարակ սեղմումներով առանձնացված փոքր կոմպակտ բեկորներ: Նկ. 10-ը ցույց է տալիս քրոմոսոմների տեսակները. ակրոկենտրոն, մետակենտրոններև ենթամետակենտրոններցենտրոմերայի տեղայնացումով, համապատասխանաբար, քրոմոսոմի վերջում, մեջտեղում և միջանկյալ դիրքում։

Նկար 10. Քրոմոսոմների տեսակները

Ընդունված դասակարգման համաձայն՝ մարդկանց մեջ առանձնանում են քրոմոսոմների 7 խմբեր՝ A, B, C, D, E, F և G կամ 1, 2, 3, 4, 5, 6 և 7։ Քրոմոսոմների ավելի լավ նույնականացման համար. դրանք դասավորված են խմբերի կամ կարիոգրամա. Նկ. 11-ը ցույց է տալիս իգական սեռի կարիոտիպը և դրա կարիոգրամը:

Նկար 11. Իգական կարիոտիպը և նրա կարիոգրամը

20-րդ դարի 70-ականների սկզբին մշակվեցին քրոմոսոմների դիֆերենցիալ ներկման մեթոդներ՝ օգտագործելով Giemsa ներկումը (G-, R-, C-, Q-մեթոդներ): Միևնույն ժամանակ, քրոմոսոմների վրա բացահայտվում է բնորոշ լայնակի շերտավորում, այսպես կոչված սկավառակներ կամ նվագախմբեր, որի գտնվելու վայրը հատուկ է յուրաքանչյուր զույգ քրոմոսոմին։ Քրոմոսոմների դիֆերենցիալ ներկման մեթոդները հնարավորություն են տալիս նույնականացնել ոչ միայն յուրաքանչյուր քրոմոսոմ, այլև քրոմոսոմների առանձին շրջաններ, որոնք հաջորդաբար համարակալված են ցենտրոմերից տելոմեր, ինչպես նաև հատվածներ՝ շրջանների ներսում: Օրինակ, Xp21.2 գրառումը նշանակում է X քրոմոսոմի կարճ թեւ, 21 շրջան, հատված 2: Այս գրառումը շատ հարմար է որոշելու համար, թե արդյոք գեները կամ գենոմի այլ տարրերը պատկանում են որոշակի քրոմոսոմային տեղանքներին: Մասնավորապես, Դյուշենի միոդիստրոֆիայի գենը տեղայնացված է Xp21.2 տարածաշրջանում. DMD. Այսպիսով, ստեղծվեցին մեթոդաբանական հիմքեր կարիոտիպի առանձնահատկությունների ուսումնասիրության համար տարբեր տեսակներօրգանիզմներ՝ որոշելով նրա անհատական ​​փոփոխականությունն ու անոմալիաները որոշակի պաթոլոգիական պայմաններում։ Գենետիկայի այն ճյուղը, որը զբաղվում է քրոմոսոմների և դրանց անոմալիաների ուսումնասիրությամբ, կոչվում է ցիտոգենետիկա. Մարդու քրոմոսոմների առաջին ցիտոգենետիկ քարտեզները կազմվել են C.B. Bridges-ի և Sturtevant-ի կողմից:

20-րդ դարի առաջին կեսին զգալի զարգացում ստացավ ժառանգականության քրոմոսոմային տեսությունը։ Ապացուցված է, որ գեները քրոմոսոմների վրա դասավորված են գծային: Մեկ քրոմոսոմի գեները ձևավորվում են կալանք խումբև ժառանգվում են միասին։ Մեկ քրոմոսոմի գեների ալելների նոր համակցություններ կարող են ձևավորվել խաչմերուկի շնորհիվ, և այս իրադարձության հավանականությունը մեծանում է գեների միջև հեռավորության աճով: Ներդրվել են գենետիկական հեռավորության չափման միավորներ. ցենտիմորգաններ կամ մորգանիդներ, որն անվանվել է ժառանգականության քրոմոսոմային տեսության հիմնադիր Թոմաս Մորգանի պատվին։ Միևնույն քրոմոսոմի երկու գենը համարվում է 1 սանտիմորգան (սմ) հեռավորության վրա, եթե մեյոզի ժամանակ նրանց միջև խաչմերուկի հավանականությունը 1% է: Իհարկե, ցենտիմորգանները բացարձակ միավորներ չեն քրոմոսոմներում հեռավորությունը չափելու համար։ Նրանք ուղղակիորեն կախված են խաչմերուկից, որը կարող է առաջանալ տարբեր հաճախականությամբ քրոմոսոմների տարբեր մասերում: Մասնավորապես, հետերոքրոմատինի շրջանում անցումը պակաս ինտենսիվ է:

Նկատի ունեցեք, որ սոմատիկ և սեռական բջիջների բաժանման վերը նկարագրված բնութագիրը՝ միտոզ և մեյոզ, վավեր է. էուկարիոտ, այսինքն այնպիսի օրգանիզմներ, որոնց բջիջներում կան միջուկներ։ Բակտերիաներ, որոնք պատկանում են դասին պրոկարիոտներ, միջուկներ չկան, բայց բջջում առկա է մեկ քրոմոսոմ և, որպես կանոն, ունի օղակաձև։ Քրոմոսոմի հետ մեկտեղ պրոկարիոտային բջիջները մեծ թվով օրինակներում կարող են պարունակել շատ ավելի փոքր օղակաձև կառուցվածքներ, որոնք կոչվում են. պլազմիդներ.

1961 թվականին Մ.Լիոնը առաջ քաշեց մի վարկած, որ կանանց մոտ X քրոմոսոմներից մեկն անակտիվացված է։ Եվ մեջ տարբեր բջիջներՀոր և մայրական ծագման X քրոմոսոմները կարող են ապաակտիվացվել: Իգական կարիոտիպի վերլուծության ժամանակ անակտիվացված X քրոմոսոմը հայտնվում է որպես կոմպակտ, լավ ներկված, կլորացված քրոմատին կառուցվածք, որը գտնվում է միջուկային թաղանթին մոտ: Սա Barr մարմինըկամ սեռական հետերոքրոմատին. Նրա նույնականացումն ամենաշատն է պարզ ձևովսեռի ցիտոգենետիկ ախտորոշում. Հիշեցնենք, որ Y քրոմոսոմում գործնականում չկան X քրոմոսոմի գեների հոմոլոգներ, սակայն X քրոմոսոմներից մեկի անակտիվացումը հանգեցնում է նրան, որ տղամարդկանց և կանանց սեռական քրոմոսոմներում տեղայնացված գեների մեծամասնության չափաբաժինը նույնն է. այն է՝ կանանց մոտ X քրոմոսոմի ապաակտիվացումը գեների չափաբաժնի փոխհատուցման մեխանիզմներից մեկն է։ X քրոմոսոմի ապաակտիվացման գործընթացը կոչվում է լիոնիզացիաև նա հագնում է պատահական կերպար. Հետևաբար, կանանց մարմնում հայրական կամ մայրական ծագման ինակտիվացված X քրոմոսոմով բջիջների հարաբերակցությունը մոտավորապես նույնն է լինելու։ Այսպիսով, X քրոմոսոմի վրա տեղակայված գենի մուտացիայի համար հետերոզիգոտ կանայք ունեն խճանկարային ֆենոտիպ՝ բջիջների մի մասը պարունակում է նորմալ ալել, իսկ մյուսը՝ մուտանտ։