Avaja G.T. Morgan ja hänen oppilaansa 1911-1926. He osoittivat, että Mendelin kolmas laki vaatii lisäyksiä: perinnölliset taipumukset eivät aina periydy itsenäisesti, joskus ne välittyvät kokonaisina ryhminä - ne ovat yhteydessä toisiinsa. Vakiintuneet geenien sijainnin mallit kromosomeissa auttoivat selventämään Gregor Mendelin lakien sytologisia mekanismeja ja kehittämään teorian geneettisiä perusteita luonnonvalinta. Tällaiset ryhmät voivat siirtyä toiseen homologiseen kromosomiin konjugoituessaan meioosin 1. vaiheen aikana.

Kromosomiteorian säännökset:

• 1) Perinnöllisen tiedon välittäminen liittyy kromosomeihin, joissa geenit sijaitsevat lineaarisesti tietyissä lokuksissa.
• 2) Jokainen homologisen kromosomin geeni vastaa toisen homologisen kromosomin alleelista geeniä.
• 3) Alleeliset geenit voivat olla samoja homotsygooteissa ja erilaisia ​​heterotsygooteissa.
• 4) Jokainen populaation yksilö sisältää vain 2 alleelia ja sukusolut - yhden alleelin.
• 5) Fenotyypissä ominaisuus ilmenee 2 alleelisen geenin läsnä ollessa.
• 6) Dominanssin aste useissa alleeleissa kasvaa äärimmäisestä resessiivisestä äärimmäiseen dominanttiin. Esimerkiksi kanilla turkin väri riippuu resessiivisestä geenistä "c" - albinismin geenistä. Dominoiva c:n suhteen on geeni "ch" - Himalajan (ermiinin) väri - valkoinen runko, yksittäiset silmät, tummat nenänpäät, korvat, häntä ja raajat. Dominoiva suhteessa "ch" on geeni "chc" - chinchilla - vaaleanharmaa. Vielä hallitsevampi on "ca"-geeni - agouti, tumma väri. Hallitsevin on C-geeni - musta väri, se hallitsee kaikkia alleeleja - C, ca, chc, ch , s.
• 7) Alleelien dominanssi ja resessiivisyys eivät ole absoluuttisia, vaan suhteellisia. Sama ominaisuus voi periytyä hallitsevalla TAI resessiivisellä tavalla. Esimerkiksi epicanthuksen perintö negroideissa on hallitseva, mongoloideissa se on resessiivinen, valkoihoisilla tämä alleeli puuttuu. Uudet alleelit ovat resessiivisiä. Vanhat ovat hallitsevia.
• 8) Jokaiselle kromosomiparille on ominaista tietty joukko geenejä, jotka muodostavat kytkentäryhmiä, usein periytyviä yhdessä.
• 9) Kytkentäryhmien lukumäärä on yhtä suuri kuin haploidijoukon kromosomien lukumäärä.
• 10) Geenien liikkuminen homologisesta kromosomista toiseen meioosin 1. vaiheessa tapahtuu tietyllä taajuudella, joka on kääntäen verrannollinen geenien väliseen etäisyyteen - mitä pienempi geenien välinen etäisyys on, sitä suurempi niiden välinen adheesiovoima, ja päinvastoin.
• 11) Geenien välisen etäisyyden yksikkö on morganidi, joka on yhtä suuri kuin 1 % risteytysjälkeläisistä. Esimerkiksi Rh-tekijän geeni ja ovalosytoosigeeni sijaitsevat 3 morganidin etäisyydellä toisistaan, ja värisokeuden ja hemofilian geeni on 10 morganidin etäisyydellä toisistaan.

Morgan todisti kromosomiteorian sytologisesti ja kokeellisesti hedelmäkärpäsellä Drosophila.

Niiden piirteiden periytymistä, joiden geenit sijaitsevat X- ja Y-sukupuolikromosomeissa, kutsutaan sukupuolisidoksiksi. Esimerkiksi ihmisillä värisokeuden ja hemofilian resessiiviset geenit sijaitsevat X-sukupuolikromosomissa. Harkitse hemofilian periytymistä ihmisillä:

h - hemofilian (verenvuoto) geeni;

H - normaalin veren hyytymisen geeni.

Resessiivinen ominaisuus ilmenee pojilla, tytöillä alleelinen hallitseva H-geeni estää sen.

Ominaisuuden periytyminen tapahtuu ristikkäin - sukupuolesta sukupuoleen, äidiltä pojille, isältä tyttäreille.

Ominaisuuden ulkoinen ilmentymä - fenotyyppi - riippuu useista ehdoista:

• 1) 2 perinnöllistä talletusta molemmilta vanhemmilta;
• 2) alleelisten geenien välisen vuorovaikutuksen tavasta (dominoiva, resessiivinen, yhteisdominanssi);
• 3) ei-alleelisten geenien välisen vuorovaikutuksen ehdoista (komplementaarinen, epistaattinen vuorovaikutus, polymerismi, pleiotropia);
• 4) geenin sijainnista (autosomissa tai sukupuolikromosomissa);
• 5) ehdoin ulkoinen ympäristö.

Linkitetty perintö. Perinnöllisyyden kromosomiteoria.

Perinnöllisyyden kromosomiteoria.

Perinnöllisyyden kromosomiteorian tärkeimmät säännökset. Kromosomianalyysi.

Kromosomiteorian muodostuminen. Vuosina 1902-1903. Amerikkalainen sytologi W. Setton ja saksalainen sytologi ja embryologi T. Boveri paljastivat itsenäisesti rinnakkaisuuden geenien ja kromosomien käyttäytymisessä sukusolujen muodostumisen ja hedelmöittymisen aikana. Nämä havainnot muodostivat perustan oletukselle, että geenit sijaitsevat kromosomeissa. Kuitenkin kokeellisen todisteen tiettyjen geenien lokalisoinnista tietyissä kromosomeissa sai vasta vuonna 1910 amerikkalainen geneetikko T. Morgan, joka myöhempinä vuosina (1911-1926) perusti kromosomiteorian perinnöllisyydestä. Tämän teorian mukaan perinnöllisen tiedon välittäminen liittyy kromosomeihin, joissa geenit sijaitsevat lineaarisesti, tietyssä järjestyksessä. Siten kromosomit ovat perinnöllisyyden aineellinen perusta.

Perinnöllisyyden kromosomiteoria- teoria, jonka mukaan solun ytimeen suljetut kromosomit ovat geenien kantajia ja edustavat perinnöllisyyden aineellista perustaa, eli organismien ominaisuuksien jatkuvuus useissa sukupolvissa määräytyy niiden kromosomien jatkuvuuden perusteella. Kromosomiteoria perinnöllisyydestä syntyi 1900-luvun alussa. perustuu soluteoriaan ja sitä käytettiin organismien perinnöllisten ominaisuuksien tutkimiseen hybridologisessa analyysissä.

Perinnöllisyyden kromosomiteorian tärkeimmät säännökset.

1. Geenit sijaitsevat kromosomeissa. Lisäksi eri kromosomit sisältävät epätasaisen määrän geenejä. Lisäksi kunkin ei-homologisen kromosomin geenisarja on ainutlaatuinen.

2. Alleeliset geenit miehittävät samat lokukset homologisissa kromosomeissa.

3. Geenit sijaitsevat kromosomissa lineaarisessa järjestyksessä.

4. Yhden kromosomin geenit muodostavat linkitysryhmän, eli ne periytyvät pääosin linkittyneenä (yhteisesti), minkä vuoksi joidenkin ominaisuuksien linkittynyt periytyy tapahtuu. Kytkentäryhmien lukumäärä on yhtä suuri kuin tietyn lajin kromosomien haploidinen lukumäärä (homogameettisessa sukupuolessa) tai enemmän kertaa 1 (heterogameettisessa sukupuolessa).

5. Kytkentä katkeaa risteytyksen seurauksena, jonka esiintymistiheys on suoraan verrannollinen geenien väliseen etäisyyteen kromosomissa (siten kytkennän vahvuus on käänteisesti verrannollinen geenien väliseen etäisyyteen).

6. Kaikki lajit jolle on ominaista tietty joukko kromosomeja - karyotyyppi.

Linkitetty perintö

Ominaisuuksien itsenäinen yhdistelmä (Mendelin kolmas laki) suoritetaan sillä ehdolla, että nämä ominaisuudet määrittävät geenit ovat eri homologisissa kromosomepareissa. Siksi kussakin organismissa meioosissa itsenäisesti yhdistyvien geenien lukumäärää rajoittaa kromosomien lukumäärä. Organismissa geenien määrä kuitenkin ylittää merkittävästi kromosomien määrän. Esimerkiksi maississa ennen molekyylibiologian aikakautta tutkittiin yli 500 geeniä, Drosophila-kärpäsessä - yli tuhat ja ihmisissä - noin 2 tuhatta geeniä, kun taas heillä on 10, 4 ja 23 paria kromosomeja, vastaavasti. Se, että korkeampien organismien geenien määrä on useita tuhansia, oli W. Settonille selvää jo 1900-luvun alussa. Tämä antoi aiheen olettaa, että jokaisessa kromosomissa on useita geenejä. Samassa kromosomissa sijaitsevat geenit muodostavat kytkentäryhmän ja periytyvät yhdessä.

T. Morgan ehdotti geenien yhteisperinnön kutsumista sidottuksi periytymiseksi. Kytkentäryhmien lukumäärä vastaa haploidista kromosomien määrää, koska kytkentäryhmä koostuu kahdesta homologisesta kromosomista, joissa samat geenit sijaitsevat. (Heterogameettisen sukupuolen yksilöillä, esimerkiksi urosnisäkkäillä, on itse asiassa yksi kytkentäryhmä lisää, koska X- ja Y-kromosomit sisältävät erilaisia ​​geenejä ja edustavat kahta erilaista kytkentäryhmää. Siten naisilla on 23 kytkentäryhmää ja miehillä 24).

Linkitettyjen geenien periytymistapa eroaa homologisten kromosomien eri pareissa sijaitsevien geenien periytymisestä. Joten jos diheterotsygoottinen yksilö muodostaa itsenäisellä yhdistelmällä neljää sukusolutyyppiä (AB, Ab, aB ja ab) yhtä suurena määränä, niin linkitetyllä perinnöllä (risteytymisen puuttuessa) sama diheterotsygootti muodostaa vain kahden tyyppisiä sukusoluja. sukusolut: (AB ja ab) myös yhtä paljon. Jälkimmäiset toistavat geenien yhdistelmän vanhemman kromosomissa.

Todettiin kuitenkin, että tavallisten (ei-crossover) sukusolujen lisäksi syntyy myös muita (ristikkäisiä) sukusoluja uusilla geeniyhdistelmillä - Ab ja aB, jotka eroavat vanhemman kromosomien geeniyhdistelmistä. Syynä tällaisten sukusolujen syntymiseen on homologisten kromosomien osien vaihto tai risteytyminen.

Ristikkäisyyttä tapahtuu meioosin I-profaasissa homologisten kromosomien konjugaation aikana. Tällä hetkellä kahden kromosomin osat voivat ylittää ja vaihtaa osansa. Tämän seurauksena syntyy laadullisesti uusia kromosomeja, jotka sisältävät sekä äidin että isän kromosomien osia (geenejä). Tällaisista sukusoluista uudella alleeliyhdistelmällä saatuja yksilöitä kutsutaan risteytyksiksi tai rekombinanteiksi.

Kahden samassa kromosomissa sijaitsevan geenin välisen risteytystaajuus (prosenttiosuus) on verrannollinen niiden väliseen etäisyyteen. Kahden geenin risteytys tapahtuu harvemmin, mitä lähempänä ne ovat toisiaan. Geenien välisen etäisyyden kasvaessa todennäköisyys, että risteytys erottaa ne kahdessa eri homologisessa kromosomissa, kasvaa yhä enemmän.

Geenien välinen etäisyys luonnehtii niiden yhteyden vahvuutta. On geenejä korkea prosenttiosuus kytkin ja ne, joissa kytkintä ei juuri havaita. Linkitetyllä perinnöllä maksimi jakotaajuus ei kuitenkaan ylitä 50 %. Jos se on korkeampi, alleeliparien välillä on vapaa yhdistelmä, jota ei voida erottaa itsenäisestä periytymisestä.

biologinen merkitys risteytys on erittäin suuri, koska geneettinen rekombinaatio mahdollistaa uusien, aiemmin olemattomien geeniyhdistelmien luomisen ja sitä kautta lisäämisen perinnöllinen vaihtelu, mikä antaa runsaasti mahdollisuuksia kehon sopeutumiseen erilaisia ​​ehtoja ympäristöön. Henkilö suorittaa hybridisaation nimenomaan saadakseen tarvittavat yhdistelmät käytettäväksi jalostustyössä.

Kytkentä ja ylittäminen. Edellisissä luvuissa hahmotetuista geneettisen analyysin periaatteista seuraa selvästi, että itsenäinen ominaisuuksien yhdistelmä voi tapahtua vain, jos nämä ominaisuudet määrittävät geenit sijaitsevat ei-homologisissa kromosomeissa. Näin ollen kromosomiparien lukumäärä rajoittaa kussakin organismissa piirreparien lukumäärää, joille havaitaan riippumaton perinnöllisyys. Toisaalta on selvää, että geenien hallitseman organismin ominaisuuksien ja ominaisuuksien määrä on erittäin suuri ja kromosomiparien määrä kussakin lajissa on suhteellisen pieni ja vakio.

On vielä oletettava, että jokainen kromosomi ei sisällä yhtä geeniä, vaan useita. Jos näin on, niin Mendelin kolmas laki koskee kromosomien, ei geenien, jakautumista, eli sen vaikutus on rajoitettu.

Linkitetty perinnöllinen ilmiö. Mendelin kolmannesta laista seuraa, että risteyttäessä muotoja, jotka eroavat kahdessa geeniparissa (AB ja ab), hanki hybridi AaBb, tuottaa neljää erilaista sukusolua AB, Ab, aB ja ab yhtä suurissa määrissä.

Tämän mukaisesti jako 1:1:1:1 suoritetaan analysointiristeyksessä, ts. emomuodoille ominaisten piirteiden yhdistelmiä (AB ja ab), esiintyy samalla tiheydellä kuin uudet yhdistelmät (Ab ja aB),- 25% kukin. Tosiasioiden kertyessä geneetikot alkoivat kuitenkin yhä useammin kohdata poikkeamia itsenäisestä perinnöstä. Joissakin tapauksissa uusia ominaisuuksia (Ab ja aB) sisään Fb täysin poissa - havaittu täysi pito alkuperäisten muotojen geenien välillä. Mutta useammin jälkeläisissä vallitsivat tavalla tai toisella vanhempien ominaisuuksien yhdistelmät ja uusia yhdistelmiä esiintyi odotettua harvemmin itsenäisen periytymisen yhteydessä, ts. alle 50 %. Siten tässä tapauksessa geenit periytyivät useammin alkuperäisessä yhdistelmässä (ne linkitettiin), mutta joskus tämä yhteys katkesi, jolloin saatiin uusia yhdistelmiä.

Geenien yhteisperiytymistä, joka rajoittaa niiden vapaata yhdistelmää, Morgan ehdotti kutsumaan geenisidokseksi tai linkitetyksi perinnöksi.

Crossing over ja sen geneettinen todiste. Jos samassa kromosomissa oletetaan olevan useampi kuin yksi geeni, herää kysymys, voivatko yhden geenin alleelit homologisessa kromosomiparissa vaihtaa paikkaa siirtyessään homologisesta kromosomista toiseen. Jos tällaista prosessia ei tapahtuisi, geenit yhdistettäisiin vain ei-homologisten kromosomien satunnaisella erottelulla meioosissa, ja samassa homologisessa kromosomiparissa olevat geenit periytyisivät aina linkitetyssä ryhmässä.

T. Morganin ja hänen koulunsa tutkimus osoitti, että geenejä vaihdetaan säännöllisesti homologisessa kromosomiparissa. Prosessia, jossa homologisten kromosomien identtiset osat vaihdetaan niissä olevien geenien kanssa, kutsutaan kromosomiristeytykseksi tai crossing overiksi. Ristikkäisyyden ilmiö, samoin kuin kytkentä, osoittautui yhteiseksi kaikille eläimille, kasveille ja mikro-organismeille. Identtisten alueiden vaihdon läsnäolo homologisten kromosomien välillä varmistaa geenien vaihdon tai rekombinaation ja lisää siten merkittävästi kombinatiivisen vaihtelun roolia evoluutiossa. Kromosomien risteytys voidaan arvioida organismien esiintymistiheydellä uudella merkkiyhdistelmällä. Tällaisia ​​organismeja kutsutaan rekombinanteiksi.

Sukusoluja, joiden kromosomit ovat läpikäyneet risteytyksen, kutsutaan crossoveriksi, ja niitä, jotka eivät ole risteytyneet, niitä kutsutaan ei-risteytyksiksi. Vastaavasti organismeja, jotka ovat syntyneet hybridiristikkäisten sukusolujen yhdistelmästä analysaattorisukusolujen kanssa, kutsutaan crossovereiksi tai rekombinanteiksi. , ja niitä, jotka ovat syntyneet ei-crossover-hybridisukusolujen vuoksi, kutsutaan ei-risteytyssukusoluiksi tai ei-rekombinanttiksi.

Morganin kytkentälaki. Jakamisen analyysissä crossoverin tapauksessa huomio kiinnitetään tiettyyn crossover- ja ei-crossover-luokkien kvantitatiiviseen suhteeseen. Molemmat alkuperäiset ominaisuuksien yhdistelmät, jotka muodostuvat ei-risteytyssukusoluista, ovat samanarvoisia analysoivan risteytyksen jälkeläisissä. määrällisesti. Tässä Drosophila-kokeessa molemmista yksilöistä oli noin 41,5 %. Kaiken kaikkiaan ei-risteytyskärpästen osuus jälkeläisten kokonaismäärästä oli 83 %. Kaksi crossover-luokkaa ovat myös yksilöiden lukumäärältään samat, ja niiden summa on 17 %.

Ristiäisyyden tiheys ei riipu risteytymiseen osallistuvien geenien alleelitilasta. Jos lentää ja niitä käytetään vanhempina, niin analysoitaessa crossover crossover ( b+vg ja bvg +) ja ei-crossover ( bvg ja b+vg+) yksilöitä esiintyy samalla tiheydellä (17 ja 83 %) kuin ensimmäisessä tapauksessa.

Näiden kokeiden tulokset osoittavat, että geenisidos on todella olemassa, ja vain tietyssä prosenttiosuudessa se katkeaa risteytyksen vuoksi. Tästä syystä pääteltiin, että homologisten kromosomien välillä voidaan vaihtaa identtisiä alueita, minkä seurauksena näillä kromosomien parialueilla sijaitsevat geenit siirtyvät homologisesta kromosomista toiseen. Geenien välisen risteytyksen (täysi linkitys) puuttuminen on poikkeus, ja se tunnetaan vain muutamien lajien heterogameettisessa sukupuolessa, esimerkiksi Drosophilassa ja silkkiäistoukissa.

Morganin tutkimaa ominaisuuksien linkitettyä periytymistä kutsuttiin Morganin linkityslakiksi.Koska rekombinaatio tapahtuu geenien välillä, eikä geeniä itseään eroteta risteytyksellä, sitä pidettiin risteytysyksikönä.

Crossover määrä. Ristikkäisarvo mitataan risteytysten analysoinnin perusteella risteytyneiden yksilöiden lukumäärän ja jälkeläisten kokonaismäärän suhteella. Rekombinaatio tapahtuu vastavuoroisesti, ts. keskinäinen vaihto suoritetaan vanhempien kromosomien välillä; tämä velvoittaa laskemaan crossover-luokat yhteen yhden tapahtuman tuloksena. Crossover-arvo ilmaistaan ​​prosentteina. Yksi prosentti ylittämisestä on geenien välisen etäisyyden yksikkö.

Geenien lineaarinen järjestys kromosomissa. T. Morgan ehdotti, että geenit sijaitsevat lineaarisesti kromosomeissa ja risteytystaajuus heijastaa niiden välistä suhteellista etäisyyttä: mitä useammin risteytys tapahtuu, sitä kauempana geenit ovat toisistaan ​​kromosomissa; mitä vähemmän crossoveria, sitä lähempänä toisiaan.

Yksi Morganin klassisista Drosophila-kokeista, joka osoitti geenien lineaarisen järjestyksen, oli seuraava. Naaraat ovat heterotsygoottisia kolmen toisiinsa liittyvän resessiivisen geenin suhteen, jotka määräävät kehon keltaisen värin y, valkoinen silmien väri w ja haarukat siivet bi, risteytettiin näiden kolmen geenin suhteen homotsygoottisten miesten kanssa. Jälkeläisistä saatiin 1,2 % risteytyskärpäsiä, jotka syntyivät geenien välisestä risteytymisestä klo ja w; 3,5 % - geenien välisestä risteytymisestä w ja bi ja 4,7 % välillä klo ja b.i.

Näistä tiedoista seuraa selvästi, että risteytysprosentti on geenien välisen etäisyyden funktio. Koska etäisyys äärimmäisten geenien välillä klo ja bi on yhtä suuri kuin kahden välisen etäisyyden summa klo ja w, w ja bi, pitäisi olettaa, että geenit sijaitsevat peräkkäin kromosomissa, ts. lineaarisesti.

Näiden tulosten toistettavuus toistuvissa kokeissa osoittaa, että geenien sijainti kromosomissa on tiukasti kiinteä, eli jokainen geeni sijaitsee kromosomissa oman spesifisen paikkansa - lokuksessa.

Kromosomiperinnöllisyysteorian pääsäännöt - alleelien pariutuminen, niiden meioosin väheneminen ja geenien lineaarinen järjestys kromosomissa - vastaavat kromosomin yksijuosteista mallia.

Yksi- ja useat ristit. Hyväksyttyään kannan, jonka mukaan kromosomissa voi olla monia geenejä ja ne sijaitsevat kromosomissa lineaarisessa järjestyksessä ja jokainen geeni sijaitsee kromosomissa tietyllä lokuksella, Morgan myönsi, että homologisten kromosomien välinen risteytys voi tapahtua samanaikaisesti useissa kohdissa. . Hän todisti tämän oletuksen myös Drosophilassa ja vahvisti sen sitten täysin useilla muilla eläimillä sekä kasveilla ja mikro-organismeilla.

Vain yhdessä paikassa tapahtuvaa ylitystä kutsutaan yksittäiseksi, kahdessa pisteessä samaan aikaan - kaksinkertaiseksi, kolmeksi - kolminkertaiseksi jne., ts. se voi olla useita.

Mitä kauempana toisistaan ​​geenit ovat kromosomissa, sitä suurempi on kaksoisristeytysten todennäköisyys niiden välillä. Kahden geenin välisten rekombinaatioiden prosenttiosuus heijastaa tarkemmin niiden välistä etäisyyttä, mitä pienempi se on, koska pienen etäisyyden tapauksessa kaksoisvaihdon mahdollisuus pienenee.

Kaksoisristeytymisen huomioon ottamiseksi on välttämätöntä, että kahden tutkitun geenin välissä on ylimääräinen markkeri. Geenien välisen etäisyyden määritys suoritetaan seuraavasti: yksittäisten crossover-luokkien prosenttiosuuksien summaan lisätään kaksinkertainen risteytysten prosenttiosuus. Kaksoisristeysten prosenttiosuuden kaksinkertaistaminen on välttämätöntä, koska jokainen kaksoisristeys johtuu kahdesta erillisestä yksittäisestä katkosta kahdessa kohdassa.

Häiriö. On todettu, että kromosomin yhdessä paikassa tapahtuva risteytys vaimentaa ylitystä lähialueilla. Tätä ilmiötä kutsutaan interferenssiksi, ja kaksoisristeyksessä interferenssi on erityisen voimakas, jos geenien väliset etäisyydet ovat pieniä. Kromosomikatkot ovat riippuvaisia ​​toisistaan. Tämän riippuvuuden aste määräytyy tapahtuvien taukojen välisen etäisyyden mukaan: kun siirryt pois tauosta, uusi tauon mahdollisuus kasvaa.

Häiriön vaikutus mitataan havaittujen kaksoishäiriöiden lukumäärän suhteella mahdollisten epäjatkuvuuksien määrään olettaen, että jokainen epäjatkuvuus on täysin riippumaton.

geenin lokalisointi. Jos geenit sijaitsevat lineaarisesti kromosomissa ja ylitystaajuus heijastaa niiden välistä etäisyyttä, voidaan määrittää geenin sijainti kromosomissa.

Ennen kuin määritetään geenin sijainti, eli sen sijainti, on tarpeen määrittää, missä kromosomissa tämä geeni sijaitsee. Samassa kromosomissa olevat ja linkitetyllä tavalla periytyneet geenit muodostavat kytkentäryhmän.On selvää, että kunkin lajin kytkentäryhmien lukumäärän tulee vastata haploidista kromosomisarjaa.

Tähän mennessä kytkentäryhmiä on tunnistettu geneettisesti eniten tutkituista kohteista, ja kaikissa näissä tapauksissa on löydetty täydellinen vastaavuus kytkentäryhmien lukumäärän ja kromosomien haploidisen määrän välillä. Kyllä, maissi Zea mays) haploidinen kromosomijoukko ja kytkentäryhmien lukumäärä on 10, herneissä ( Pisum sativum) - 7, Drosophila melanogaster - 4, kotihiiret ( Musiikki lihas) - 20 jne.

Koska geenillä on tietty paikka kytkentäryhmässä, voit asettaa geenien järjestyksen kussakin kromosomissa ja rakentaa kromosomien geneettisiä karttoja.

geneettiset kartat. Kromosomien geneettinen kartta on kaavio geenien suhteellisesta järjestyksestä tietyssä kytkentäryhmässä. Ne on toistaiseksi koottu vain joihinkin geneettisesti eniten tutkituista kohteista: Drosophila, maissi, tomaatit, hiiret, neurosporit, Escherichia coli jne.

Jokaiselle homologiselle kromosomiparille tehdään geneettiset kartat. Kytkinryhmät on numeroitu.

Kartoituksen tekemiseksi on tarpeen tutkia useiden geenien periytymismalleja. Esimerkiksi Drosophilassa on tutkittu yli 500 geeniä, jotka sijaitsevat neljässä kytkentäryhmässä, maississa yli 400 geeniä, jotka sijaitsevat kymmenessä kytkentäryhmässä ja niin edelleen. Geneettisiä karttoja laadittaessa ilmoitetaan kytkentäryhmä, geenien täydellinen tai lyhennetty nimi, etäisyys prosentteina yhdestä kromosomin päästä nollapisteeksi otettuna; joskus osoitetaan sentromeerin paikka.

Monisoluisissa organismeissa geenien rekombinaatio on vastavuoroista. Mikro-organismeissa se voi olla yksipuolista. Joten useissa bakteereissa, esimerkiksi Escherichia colissa ( Escherichia coli), siirto geneettistä tietoa tapahtuu solukonjugaation aikana. Bakteerin ainoa kromosomi, joka on muodoltaan suljettu rengas, katkeaa aina tietyssä kohdassa konjugaation aikana ja siirtyy solusta toiseen.

Siirretyn kromosomisegmentin pituus riippuu konjugaation kestosta. Geenien sekvenssi kromosomissa on vakio. Tästä johtuen geenien välistä etäisyyttä tällaisella rengaskartalla ei mitata ylitysprosentteina, vaan minuutteina, mikä heijastaa konjugaation kestoa.

Sytologiset todisteet ylittämisestä. Sen jälkeen kun geneettisillä menetelmillä pystyttiin todentamaan risteytysilmiö, oli tarpeen saada suora todiste homologisten kromosomien osien vaihdosta, johon liittyi geenien rekombinaatio. Meioosin profaasissa havaitut chiasman kuviot voivat toimia vain epäsuorana todisteena tästä ilmiöstä; tapahtuneen vaihdon toteaminen on mahdotonta suoralla havainnolla, koska segmenttejä vaihtavat homologiset kromosomit ovat yleensä täysin samankokoisia ja -muotoisia. .

Jättiläisten kromosomien sytologisten karttojen vertaamiseksi geneettisiin karttoihin Bridges ehdotti crossover-kerrointa.Tätä varten hän jakoi sylkirauhasten kaikkien kromosomien kokonaispituuden (1180 μm) geneettisten karttojen kokonaispituudella (279 yksikköä). Keskimäärin tämä suhdeluku oli 4,2. Siksi jokainen geneettisen kartan risteytysyksikkö vastaa 4,2 mikronia sytologisella kartalla (sylkirauhasten kromosomeille). Kun tiedät geenien välisen etäisyyden minkä tahansa kromosomin geneettisellä kartalla, voidaan verrata risteytysten suhteellista frekvenssiä sen eri alueilla. Esimerkiksi sisään X- Drosophilan kromosomigeenit klo ja ec ovat 5,5 %:n etäisyydellä, joten niiden välisen etäisyyden jättimäisessä kromosomissa tulisi olla 4,2 μm X 5,5 = 23 μm, mutta suoralla mittauksella saadaan 30 μm. Tällä alueella siis X- Kromosomiristeytys on keskimääräistä normaalia pienempi.

Johtuen kromosomien vaihdon epätasaisesta toteutuksesta, kun ne kartoitetaan, geenit jakautuvat sille eri tiheydillä. Siksi geenien jakautumista geneettisillä kartoilla voidaan pitää indikaattorina risteytysmahdollisuudesta kromosomin pituudella.

Crossover-mekanismi. Jo ennen kromosomien risteytymisen löytämistä geneettisillä menetelmillä, sytologit, jotka tutkivat meioosin profaasia, havaitsivat kromosomien keskinäisen kääreen ilmiön, niiden aiheuttaman χ-muotoisten hahmojen muodostumisen - chiasmin (χ on kreikkalainen kirjain "chi"). Vuonna 1909 F. Jansens ehdotti, että chiasmatat liittyvät kromosomialueiden vaihtoon. Myöhemmin nämä kuvat toimivat lisäargumenttina T. Morganin vuonna 1911 esittämän hypoteesin puolesta kromosomien geneettisestä risteytymisestä.

Kromosomien risteytysmekanismi liittyy homologisten kromosomien käyttäytymiseen meioosin I-profaasissa.

Ristikkäisyys tapahtuu neljän kromatidin vaiheessa ja rajoittuu chiasmatan muodostumiseen.

Jos yhdessä bivalentissa ei ollut yhtä vaihtoa, vaan kaksi tai useampi, niin tässä tapauksessa muodostuu useita chiasmata. Koska kaksiarvoisessa kromatidissa on neljä, on selvää, että jokaisella niistä on yhtä suuri todennäköisyys vaihtaa paikkoja minkä tahansa muun kanssa. Tällöin vaihtoon voi osallistua kaksi, kolme tai neljä kromatidia.

Vaihto sisarkromatidien sisällä ei voi johtaa rekombinaatioihin, koska ne ovat geneettisesti identtisiä, ja tämän vuoksi tällaisella vaihdolla ei ole järkeä kombinatiivisen vaihtelun biologisena mekanismina.

Somaattinen (mitoottinen) ylitys. Kuten jo mainittiin, ylitys tapahtuu meioosin I-vaiheessa sukusolujen muodostumisen aikana. On kuitenkin olemassa somaattinen eli mitoottinen ylitys, joka tapahtuu somaattisten solujen, pääasiassa alkiokudosten, mitoottisen jakautumisen aikana.

Tiedetään, että mitoosin profaasissa olevat homologiset kromosomit eivät yleensä konjugoidu ja sijaitsevat toisistaan ​​riippumatta. Joskus on kuitenkin mahdollista havaita homologisten kromosomien synapsia ja chiasmaa muistuttavia hahmoja, mutta kromosomien lukumäärän vähenemistä ei havaita.

Hypoteeseja crossoverin mekanismista. Crossoverin mekanismista on olemassa useita hypoteeseja, mutta mikään niistä ei täysin selitä geenien rekombinaatiota ja tässä tapauksessa havaittuja sytologisia kuvioita.

F. Jansensin ehdottaman ja C. Darlingtonin kehittämän hypoteesin mukaan homologisten kromosomien synapsiprosessissa bivalentissa syntyy dynaaminen jännitys, joka ilmenee kromosomilankojen spiralisoitumisen yhteydessä sekä keskinäisessä kromosomissa. homologien kääriminen bivalenttiin. Tästä jännityksestä johtuen yksi neljästä kromatidista katkeaa. Katko, joka häiritsee bivalentin tasapainoa, johtaa kompensoivaan katkeamiseen täysin identtisessä kohdassa missä tahansa muussa saman bivalentin kromatidissa. Sitten tapahtuu vastavuoroinen katkenneiden päiden yhdistäminen, mikä johtaa ylittämiseen. Tämän hypoteesin mukaan chiasmatat liittyvät suoraan ylittämiseen.

K. Sachsin hypoteesin mukaan kiasmit eivät ole seurausta ylittämisestä: ensin muodostuvat kiasmit ja sitten tapahtuu vaihto. Kun kromosomit eroavat navoista mekaanisen rasituksen vuoksi kiasmin paikoissa, tapahtuu katkoksia ja vastaavien osien vaihtoa. Vaihdon jälkeen kiasmi katoaa.

Toisen D. Bellingin ehdottaman ja I. Lederbergin modernisoiman hypoteesin merkitys on, että DNA:n replikaatioprosessi voi vaihdella vastavuoroisesti yhdestä juosteesta toiseen; lisääntyminen, alkaen yhdestä templaatista, siirtyy jostain kohdasta DNA-templaattijuosteeseen.

Kromosomien risteytymiseen vaikuttavat tekijät. Ristikkäisyyteen vaikuttavat monet tekijät, sekä geneettiset että ympäristölliset. Siksi todellisessa kokeessa voidaan puhua jakotaajuudesta, pitäen mielessä kaikki olosuhteet, joissa se määritettiin. Ristikkäisyyttä heteromorfisten välillä ei käytännössä ole X- ja Y-kromosomit. Jos niin tapahtuisi, kromosomaalisen sukupuolen määritysmekanismi tuhoutuisi jatkuvasti. Näiden kromosomien välisen ylityksen estyminen ei liity pelkästään niiden kokoeroon (se ei aina havaita), vaan myös Y-spesifiset nukleotidisekvenssit. Vaadittu kunto kromosomien (tai niiden osien) synapsi - nukleotidisekvenssien homologia.

Suurimmalle osalle korkeammista eukaryooteista on ominaista suunnilleen sama risteytystaajuus sekä homogameettisessa että heterogameettisessa sukupuolessa. On kuitenkin lajeja, joissa risteytys ei esiinny heterogameettisen sukupuolen yksilöillä, kun taas homogameettisen sukupuolen yksilöillä se etenee normaalisti. Tämä tilanne havaitaan heterogameettisilla Drosophila-uroksilla ja silkkiäistoukkien naarailla. On merkittävää, että mitoottisten risteytysten esiintymistiheys näissä lajeissa miehillä ja naarailla on lähes sama, mikä viittaa erilaisiin geneettisen rekombinaation vaiheiden ohjaukseen suku- ja somaattisissa soluissa. Heterokromaattisilla alueilla, erityisesti perisentromeerisillä alueilla, risteytymistiheys vähenee, ja siksi näiden alueiden geenien välinen todellinen etäisyys voidaan muuttaa.

Crossoverin estäviä geenejä löydetty , mutta on myös geenejä, jotka lisäävät sen taajuutta. Ne voivat joskus aiheuttaa huomattavan määrän risteytyksiä Drosophila-uroksilla. Kromosomaaliset uudelleenjärjestelyt, erityisesti inversiot, voivat toimia myös crossover-lukkona. Ne häiritsevät normaalia kromosomien konjugaatiota tsygoteenissa.

Todettiin, että ylitystiheyteen vaikuttaa organismin ikä sekä eksogeeniset tekijät: lämpötila, säteily, suolapitoisuus, kemialliset mutageenit, lääkkeet, hormonit. Useimpien näiden vaikutusten alla ylitystiheys kasvaa.

Yleisesti ottaen risteytys on yksi säännöllisistä geneettisistä prosesseista, jota monet geenit ohjaavat sekä suoraan että meioottisten tai mitoottisten solujen fysiologisen tilan kautta. Erityyppisten rekombinaatioiden (meioottinen, mitoottinen risteytys ja sisarus, kromatidivaihdot) taajuus voi toimia mutageenien, karsinogeenien, antibioottien jne. vaikutuksen mittarina.

Morganin periytymislait ja niistä johtuvat perinnöllisyyden periaatteet. T. Morganin teoksilla oli valtava rooli genetiikan luomisessa ja kehittämisessä. Hän on kromosomiteorian perinnöllisyydestä kirjoittaja. He löysivät perinnöllisyyden lait: sukupuoleen liittyvien piirteiden periytymisen, sidoksissa olevan perinnön.

Näistä laeista seuraa seuraavat perinnöllisyyden periaatteet:

1. Tekijägeeni on kromosomin spesifinen lokus.

2. Geenialleelit sijaitsevat homologisten kromosomien identtisissä lokuksissa.

3. Geenit sijaitsevat lineaarisesti kromosomissa.

4. Crossing over on säännöllinen geeninvaihtoprosessi homologisten kromosomien välillä.

Genomin liikkuvat elementit. Amerikkalainen tutkija McClintock löysi vuonna 1948 maissista geenejä, jotka siirtyvät kromosomin yhdestä osasta toiseen ja kutsuivat ilmiötä transpositioksi, ja itse geenit kontrolloivat elementtejä (CE). 1. Nämä kohteet voidaan siirtää paikasta toiseen; 2. niiden integroituminen tietylle alueelle vaikuttaa lähellä olevien geenien toimintaan; 3. CE:n menetys tietyssä lokuksessa muuttaa aiemmin muuttuvan lokuksen stabiiliksi; 4. Kohdissa, joissa EC:t ovat läsnä, voi tapahtua deleetioita, translokaatioita, transpositioita, inversioita sekä kromosomikatkoja. Vuonna 1983 Nobel-palkinto myönnettiin Barbara McClintockille liikkuvien geneettisten elementtien löytämisestä.

Transposoituvien elementtien läsnäololla genomeissa on useita seurauksia:

1. Liikkuvien elementtien liikkuminen ja vieminen geeneihin voi aiheuttaa mutaatioita;

2. Muutos geeniaktiivisuuden tilassa;

3. Kromosomien uudelleenjärjestelyjen muodostuminen;

4. Telomeerien muodostuminen.

5. Osallistuminen horisontaaliseen geeninsiirtoon;

6. P-elementtiin perustuvia transposoneja käytetään transformaatioon eukaryooteissa, geenien kloonaamiseen, tehostajien etsimiseen jne.

Prokaryooteissa on kolmen tyyppisiä liikkuvia elementtejä - IS-elementit (insertiot), transposonit ja jotkut bakteriofagit. IS-elementtejä liitetään mille tahansa DNA-alueelle, mikä usein aiheuttaa mutaatioita, tuhoaa koodaavia tai sääteleviä sekvenssejä ja vaikuttaa viereisten geenien ilmentymiseen. Bakteriofagi voi aiheuttaa mutaatioita insertion seurauksena.

§ 5. T. G. Morgan ja hänen kromosomiteoriansa

Thomas Gent Morgan syntyi vuonna 1866 Kentuckyssa (USA). Valmistuttuaan yliopistosta 20-vuotiaana Morgan sai tieteen tohtorin arvonimen 24-vuotiaana, ja 25-vuotiaana hänestä tuli professori.

Vuodesta 1890 lähtien Morgan on harjoittanut kokeellista embryologiaa. 1900-luvun ensimmäisellä vuosikymmenellä hän piti perinnöllisyyskysymyksistä.

Kuulostaa paradoksaalista, mutta toimintansa alussa Morgan vastusti kiihkeästi Mendelin opetuksia ja aikoi kumota hänen lakinsa eläin esineistä - kaneista. Columbian yliopiston luottamushenkilöt pitivät kokemusta kuitenkin liian kalliina. Joten Morgan aloitti tutkimuksensa halvemmasta esineestä - Drosophila-hedelmäkärpäsestä, ja sitten ei vain tullut Mendelin lakien kieltämiseen, vaan hänestä tuli myös hänen opetustensa arvoinen seuraaja.

Drosophilan kanssa kokeiden tutkija luo kromosomiteoria perinnöllisyydestä- Ilmaisun mukaan suurin löytö, miehittävä N.K. Koltsova, "sama paikka biologiassa kuin molekyyliteoria kemiassa ja atomirakenteiden teoria fysiikassa."

Vuosina 1909-1911. Morgan ja hänen yhtä maineikkaat oppilaansa A. Sturtevant, G. Moeller, C. Bridges osoitti, että Mendelin kolmas laki vaatii merkittäviä lisäyksiä: perinnölliset taipumukset eivät aina periydy itsenäisesti; joskus ne välitetään kokonaisina ryhminä - linkitettyinä toisiinsa. Tällaiset ryhmät, jotka sijaitsevat vastaavassa kromosomissa, voivat siirtyä toiseen homologiseen kromosomiin kromosomien konjugoinnin aikana meioosin aikana (profaasi I).

Koko kromosomiteoria muotoiltiin T. G. Morgan vuosina 1911-1926. Hänen esiintymisensä ja edelleen kehittäminen tämä teoria ei ole velkaa vain Morganille ja hänen koululleen, vaan myös huomattavan joukon sekä ulkomaisten että kotimaisten tutkijoiden työlle, joista on ensinnäkin mainittava. N.K. Koltsova ja A.S. Serebrovski (1872-1940).

Kromosomiteorian mukaan perinnöllisen tiedon välittäminen liittyy kromosomeihin, jossa lineaarisesti, tietyssä paikassa (lat. locus- paikka), geenit valehtelevat. Koska kromosomit ovat parillisia, jokainen yhden kromosomin geeni vastaa parillista geeniä toisessa kromosomissa (homologi), joka sijaitsee samassa lokuksessa. Nämä geenit voivat olla samoja (homotsygooteissa) tai erilaisia ​​(heterotsygooteissa). Erilaisia ​​geenimuotoja, jotka syntyvät alkuperäisestä mutaatiosta, kutsutaan alleelit, tai allelomorfit(kreikan kielestä allo - erilainen, morph - muoto). Alleelit vaikuttavat ominaisuuden ilmenemiseen eri tavoin. Jos geeni esiintyy useammassa kuin kahdessa alleelitilassa, tällaiset alleelit ovat populaatiot* muodostavat sarjan niin kutsuttuja useita alleeleja. Jokainen populaation yksilö voi sisältää mitä tahansa kaksi (mutta ei enempää) alleelia genotyypissään, ja jokainen sukusolu voi sisältää vain yhden alleelin. Samaan aikaan populaatiossa voi olla yksilöitä, joilla on mikä tahansa tämän sarjan alleeleja. Hemoglobiinialleelit ovat esimerkki useista alleeleista (katso luku I, § 5).

* (Populaatio (latinasta populus - populaatio) on ryhmä saman lajin yksilöitä, joita yhdistää keskinäinen risteytys, jossain määrin eristetty muista tämän lajin yksilöryhmistä.)

Dominanssin aste sarjassa alleelia voi kasvaa äärimmäisestä resessiivisestä geenistä äärimmäiseen dominanttiin. Tästä tyypistä voidaan mainita monia esimerkkejä. Joten kaneissa resessiivinen geenisarja useita alleeleja on c-geeni, joka määrää albinismin* kehittymisen. Himalajan (ermiinin) värin c h-geeni (vaaleanpunaiset silmät, valkoinen runko, tummat nenänpäät, korvat, häntä ja raajat) on hallitseva suhteessa tähän geeniin; tämän geenin sekä c-geenin yli hallitsee vaaleanharmaa (chinchilla) c ch -geeni. Vielä hallitsevampi vaihe on agouti-geeni - c a (dominoi geenejä c, c h ja c ch). Koko sarjan hallitsevin, musta värigeeni C hallitsee kaikkia "alleelien alempia askelia" - geenejä c, c h, c ch, c a.

* (Pigmentin puute (katso luku VII, § 5).)

Dominanssi, kuten alleelien resessiivisyys, ei ole absoluuttinen, vaan niiden suhteellinen ominaisuus. Dominanssin ja resessiivisuuden aste voi olla erilainen. Sama ominaisuus voi periytyä hallitsevalla tai resessiivisellä tavalla.

Joten esimerkiksi silmän sisäkulman yläpuolella oleva laskos (epicanthus) periytyy vallitsevasti mongoloideille ja resessiivisesti negroideille (bushmenit, hottentotit).

Uudet alleelit ovat pääsääntöisesti resessiivisiä, päinvastoin vanhojen kasvilajikkeiden tai eläinrotujen alleelit (jopa enemmän luonnonvaraisia ​​lajeja) ovat hallitsevia.

Jokaiselle kromosomiparille on ominaista tietty joukko geenejä, jotka muodostavat kytkentäryhmän. Tästä syystä erilaisten ominaisuuksien ryhmät periytyvät joskus yhdessä toistensa kanssa.

Koska Drosophilan somaattiset solut sisältävät neljä kromosomiparia (2n = 8) ja sukusolut sisältävät puolet vähemmän (1n = 4), hedelmäkärpäsellä on neljä ryhmää kytkin; samoin ihmisillä kytkentäryhmien lukumäärä on yhtä suuri kuin haploidisen joukon kromosomien lukumäärä (23).

Useille organismeille (Drosophila, maissi) ja joillekin ihmisen kromosomeille* on laadittu kromosomi- tai geneettisiä karttoja, jotka ovat kaaviomainen geenien järjestely kromosomeissa.

* (Tähän mennessä ihmisen geenien tarkan lokalisoinnin selvittämiseksi (jos otamme huomioon kokonaismäärä geenit) onnistuivat vain yksittäisissä ja suhteellisen harvoissa tapauksissa, esimerkiksi sukupuolikromosomeihin liittyvien ominaisuuksien osalta.)

Otetaan esimerkkinä kromosomikartta Drosophila X -kromosomin osasta (kuva 24). Suuremmalla tai pienemmällä tarkkuudella tämä kartta heijastaa geenien järjestystä ja niiden välistä etäisyyttä. Geenien välinen etäisyys oli mahdollista määrittää geneettisillä ja sytologisilla analyyseillä risteytymisestä, joka tapahtuu homologisten kromosomien konjugoinnissa meioosin I-vaiheen tsygoneeman aikana (ks. luku II, § 7).

Geenien liikkuminen kromosomista toiseen tapahtuu tietyllä taajuudella, mikä on kääntäen verrannollinen geenien väliseen etäisyyteen: mitä lyhyempi etäisyys, sitä korkeampi crossover-prosentti(geenien välisen etäisyyden yksikkö on nimetty Morganin mukaan morganida ja on yhtä suuri kuin pienin etäisyys kromosomissa, joka voidaan mitata risteämällä). Crossover on esitetty kuvassa. 25.

Tällä hetkellä joidenkin geenilokusten läheinen sidos tunnetaan ja niille on laskettu risteytysprosentti. Yhdistetyt geenit määräävät esimerkiksi ilmentymisen Rh-tekijä ja veren MN-järjestelmän geenit (veren ominaisuuksien periytymisestä, katso luku VII, § 3). Joissakin perheissä oli mahdollista jäljittää Rh-tekijän yhteys ovalosytoosin kanssa(noin 80-90 % soikion muotoisista punasoluista - poikkeama etenee pääsääntöisesti ilman kliiniset ilmentymät), jotka antavat noin 3 % crossoverin. ABO-veriryhmien ilmenemismuotoja säätelevien geenien ja Lu-tekijän välillä havaitaan jopa 9 % crossoverista. Tiedetään, että kynsien ja polven rakenteen poikkeavuuteen vaikuttava geeni liittyy myös ABO-järjestelmän lokuksiin; risteytysprosentti niiden välillä on noin 10. Ihmisen X- ja Y-kromosomien kytkentäryhmiä (ja siten myös kromosomikarttoja) on tutkittu paljon paremmin (katso luku VII, § 6). Tiedetään esimerkiksi, että geenit, jotka määräävät kehityksen Värisokeus(värisokeus) ja hemofilia(verenvuoto); päällekkäisyysprosentti niiden välillä on 10.

Morganin hypoteesin paikkansapitävyyden vahvistivat vuosisadan alussa Kurt Stern (sytologiset tutkimukset) ja Morganin yhteistyökumppanit Theophilus Painter (sytologi) ja Calvin Bridges (geneetikko) Drosophila-toukkien sylkirauhasten jättimäisistä kromosomeista (samanlainen kuin jättiläinen). muiden kaksipuolisten kromosomit). Kuvassa 26 esittää osaa jättimäisestä kromosomista sylkirauhanen Chironomus (verimadon) toukat.

Kun tutkitaan jättiläisiä kromosomeja tavanomaisella valomikroskoopilla, poikittaisjuova on selvästi näkyvissä, joka muodostuu levyjen vaaleiden ja tummempien juovien vuorottelusta - kromomeerit; ne muodostuvat erittäin spiraalimaisista, tiiviisti vierekkäisistä alueista.

Tällaisten jättimäisten kromosomien muodostumista kutsutaan polyteenia ts. kromosomien lisääntyminen lisäämättä niiden määrää. Samanaikaisesti replikoituneet kromatidit pysyvät vierekkäin tiiviisti toistensa vieressä.

Jos kromosomi, joka koostuu kromatidiparista, kaksinkertaistuu peräkkäin yhdeksän kertaa, niin tällaisessa polyteenikromosomissa olevien juosteiden (kromoneemien) lukumäärä on 1024. Kromosomien osittaisen despiralisoinnin vuoksi tällaisen kromosomin pituus kasvaa verrattuna kromosomiin. tavallinen 150-200 kertaa.

Vuonna 1925 Sturtevant osoitti läsnäolonsa epätasainen crossover: yhdessä homologisista kromosomeista voi olla kaksi identtistä lokusta, joissa sijaitsevat esimerkiksi Drosophila-silmän muotoon vaikuttavat geenit - Bar, ja toisessa - ei yhtä lokusta. Näin kärpäset, joilla on selvä merkki kapeista raidallisista silmistä (geeni ultrabaari)(katso kuva 31).

Sytologisten todisteiden lisäksi kromosomiteorian oikeellisuudesta suoritettiin geneettisiä kokeita - risteytys eri rodut Drosophila. Joten hedelmäkärpäsen monien linkitettyjen geenien joukossa on kaksi resessiivistä geeniä: mustan kehon värin geeni ( musta) ja alkeellisten siipien geeni ( surkastunut).

Kutsutaan niitä geeneiksi a ja b. Ne vastaavat kahta hallitsevaa alleelia: harmaan kehon geeniä ja normaalisti kehittyneitä siipiä (A ja B). Kun puhdasrotuisia kärpäsiä aabb ja AABB risteytetään, koko ensimmäisen sukupolven hybridien genotyyppi on AaBb. Teoreettisesti katsottuna seuraavat tulokset olisi odotettavissa toisessa sukupolvessa (F 2).

Kuitenkin pienessä, mutta jatkuvassa prosenttiosuudessa tapauksista tavattiin epätavallisia jälkeläisiä epätavallisista sukusoluista. Noin 18 % tällaisista sukusoluista havaittiin kussakin risteyksessä (9 % Ab ja 9 % aB).

Crossover-prosessi selittää hyvin tällaisten poikkeusten esiintymisen. Siten ja geneettinen tutkimus teki mahdolliseksi todeta, että tarttuvuuden rikkominen - ylittyminen, mikä johtaa muodon vaihtelun lisääntymiseen, on tilastollisesti vakio.

Lopuksi toteamme sen koko rivi Nykyään klassisen genetiikan säännökset ovat kokeneet useita muutoksia.

Olemme toistuvasti käyttäneet termejä "dominoivat" ja "resessiiviset" geenit (alleelit) ja piirteet. Viimeaikaiset tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet sen niin sanotut resessiiviset geenit eivät itse asiassa ole resessiivisiä ollenkaan. On oikein sanoa, että resessiiviset geenit antavat erittäin heikon näkyvän tai näkymätön ilmentymän fenotyypissä. Mutta jälkimmäisessä tapauksessa resessiiviset alleelit, jotka ovat ulospäin näkymättömiä fenotyypissä, voidaan havaita käyttämällä erityisiä biokemiallisia tekniikoita. Lisäksi sama geeni voi tietyissä ympäristöolosuhteissa käyttäytyä hallitsevana, toisissa - resessiivisenä.

Koska kaikkien organismien kehitys tapahtuu ulkoisesta ympäristöstä riippuen ja sen vaikutuksen alaisena, genotyypin ilmenemiseen tietyssä fenotyypissä vaikuttavat myös ympäristötekijät (lämpötila, ruoka, kosteus ja kaasun koostumus ilmakehä, sen paine, tietylle organismille patogeenisten muotojen esiintyminen, veden, maaperän jne. kemiallinen koostumus ja ihmiselle sekä yhteiskuntajärjestyksen ilmiöt). Fenotyyppi ei koskaan näytä kaikkia genotyyppisiä mahdollisuuksia. Siksi eri olosuhteissa samanlaisten genotyyppien fenotyyppiset ilmentymät voivat poiketa suuresti toisistaan. Siten sekä genotyyppi että ympäristö ovat mukana (suuremmassa tai pienemmässä määrin) ominaisuuden ilmentymisessä.

Kehitys luonnontieteet, erityisesti sytologia, ja tehokkaampien mikroskooppien tulo vaikutti genetiikan tutkimukseen. Monet tiedemiehet ovat käsitelleet perintökysymyksiä 1800-luvun lopusta lähtien. 1900-luvun alussa Thomas Morgan muotoili tutkijoiden tietojen perusteella kromosomiperinnöllisyysteorian pääsäännökset.

Tarina

Thomas Morgania, yhdysvaltalaista biologia ja Nobel-palkittua, pidetään kromosomiteorian kirjoittajana. Hän tutki ja kuvasi linkitetyn perinnön mekanismia ja muotoili myös kromosomaalisen periytymisen teorian pääsäännöt. Morgan luotti kuitenkin edeltäjiensä - biologien, geneetikkojen, fysiologien - työhön.

Riisi. 1. Thomas Morgan.

Morganin teorian muodostumisen lyhyt historia on kuvattu taulukossa.

vuosi	Tiedemies	Mitä sinä teit
	Ivan Chistyakov	Havaittiin geneettisen materiaalin jakautumista kasvisolun tumien välillä
	Oscar Hertwig	Havaittu sukusolujen fuusio piikkinahkaisissa. Pääteltiin, että ydin kantaa perinnöllistä tietoa
	Edward Strasburger	Havaittu ydinfissio kasveissa. Vertaa kasvi- ja eläinsoluja. Hän päätteli, että jakautuminen kaikissa soluissa tapahtuu samalla tavalla. Myöhemmin hän esitteli monia genetiikan termejä (sukusolut, meioosi, haploidi ja diploidi kromosomisarja, polyploidia)
	Edward van Beneden	havaittu meioosi. Paljastui, että osa perinnöllisistä tiedoista tulee isältä, osa - äidiltä
	Heinrich Waldeyer	Otettiin käyttöön termi "kromosomi". Ennen häntä käytettiin termejä "kromatiinisegmentti" ja "kromatiinielementti".
	Theodore Boveri ja William Setton	Riippumatta toisistaan ​​Mendelin perinnöllisten tekijöiden ja kromosomien välinen suhde paljastettiin. Näitä tekijöitä kutsuttiin myöhemmin geeneiksi. Pääteltiin, että geenit sijaitsevat kromosomeissa
		Julkaisi monien vuosien työn tuloksia. Yhdessä kollegojensa ja opiskelijoidensa - Calvin Bridgesin, Alfred Sturtevantin, Hermann Möllerin - kanssa hän muotoili kromosomaalisen periytymisen teorian. Vuodesta 1909 lähtien Drosophilan hedelmällä on tehty kokeita, ja ne ovat paljastaneet linkitetyn perinnön mekanismit ja tavan, jolla niitä rikotaan - ylittämistä.

Vuonna 1933 Thomas Morgan sai Nobel-palkinnon hänen panoksestaan ​​fysiologiaan ja lääketieteeseen. Päätös palkinnosta oli hänen työnsä kromosomien roolista periytymisprosesseissa.

määräyksiä

Monet tutkijat tulivat itsenäisesti samoihin johtopäätöksiin. 1900-luvun ensimmäisellä vuosikymmenellä kromosomien rooli perinnöllisyydessä tunnettiin, otettiin käyttöön termi "geeni", sukukromosomit ja perinnöllisen tiedon välittämistavat tunnistettiin. Merkittävä työ oli Morganin johtama tutkimus. Drosophilan hedelmäsukupolvien havaintojen ja kertyneen tiedon perusteella, Morganin perinnöllisyyden kromosomiteorian pääsäännöt:

• geenit, jotka vastaavat ominaisuuksien periytymisestä, sijaitsevat kromosomeissa;
• geenit on järjestetty lineaarisesti, jokaisella geenillä on oma paikkansa kromosomissa - lokus;
• kunkin kromosomin geenisarja on ainutlaatuinen;
• lähellä toisiaan sijaitsevat geeniryhmät ovat periytyviä;
• linkitettyjen geenien lukumäärä on yhtä suuri kuin haploidinen kromosomien joukko ja on vakio jokaiselle lajille (henkilöllä on 23 paria kromosomeja, joten 23 paria kytkettyjä geenejä);
• kromosomien koheesio katkeaa risteytyksen aikana (crossover) - kromosomien osien vaihtoprosessi meioosin I-profaasissa;
• Mitä kauempana toisiinsa linkitetyt geeniryhmät ovat kromosomissa, sitä suurempi on todennäköisyys risteytymiseen.

Riisi. 2. Linkitetty perintö.

Morganin kokeet osoittivat, että samassa kromosomissa sijaitsevat geenit ovat perinnöllisesti linkittyneitä, putoavat yhteen sukusoluun, ts. kaksi ominaisuutta periytyvät aina yhdessä. Tätä ilmiötä on kutsuttu Morganin laiksi.

Riisi. 3. Ylittäminen.

Käytössä XIX vuoro ja XX-luvuilla tutkittiin solujen jakautumisen päävaiheita. Solun elinikä muodostumisesta jakautumiseen on solusykli. Solusykli on jaettu vaiheisiin, joista morfologisesti kirkkain on mitoosi tai todellinen solun jakautuminen. Mitoosien välistä ajanjaksoa kutsutaan välivaihe. Avainrooli mitoosissa kuuluu kromosomit- sellaiset rakenteet solujen ytimissä, jotka näkyvät selvästi valomikroskopialla tapahtuvan jakautumisen ja erityisten värjäysmenetelmien käytön aikana. Kromosomien värjäysaine on ns kromatiini. Fleming osoitti kromosomien olemassaolon ensimmäisen kerran vuonna 1882. Termin kromosomi esitteli ensimmäisen kerran Waldeer vuonna 1888 (kreikaksi: chroma - väri; soma - keho).

Yhden solun kromosomijoukkoa kutsutaan karyotyyppi. Kromosomien lukumäärä ja morfologia viittaavat erityisiä ominaisuuksia. Erilaisia organismit eroavat karyotyypiltään, kun taas tällaisia ​​eroja ei havaita saman lajin sisällä, ja karyotyyppipoikkeamat liittyvät useimmiten vakaviin patologisiin tiloihin. Jokaisella kromosomilla on tärkeä toiminnallinen alue, ns sentromeeri. Sentromeeri jakaa kromosomin kahteen haaraan: lyhyt (s) ja pitkä (q) . Kromosomit jaetaan ryhmiin niiden pituuden ja sentromeerin sijainnin mukaan. Korkeammissa somaattisissa soluissa jokaista kromosomia edustaa kaksi kopiota, toisin sanoen diploidi joukko. Ja vain sukusoluissa on yksi tai haploidi setti kromosomit. Tämän varmistaa erityinen sukusolujen jakautumisen muoto - meioosi.

Ensimmäiset laajat tutkimukset kromosomien rakenteesta ja morfologiasta maassamme suorittivat kasviesineitä viime vuosisadan 20-luvulla erinomainen sytologi ja embryologi S. G. Navashin ja hänen lahjakkaat opiskelijansa - M. S. Navashin, G. A. Levitsky, L. N. Delaunay. Vuonna 1924 G. A. Levitsky julkaisi maailman ensimmäisen sytogenetiikan käsikirjan: "Perinnöllisyyden materiaaliset perusteet", jossa hän esitteli erityisesti karyotyypin käsitteen siinä merkityksessä, jossa tätä termiä käytetään nykyään.

Tarkastellaan yksityiskohtaisemmin solusyklin päävaiheita - kuva 1. 5, mitoosin vaiheet - kuva fig. 6 ja meioosi - kuva. 7.

Kuva 5. Solukierto

Solu, joka on lopettanut jakautumisen, on G 0 -vaiheessa. Interfaasin pisin vaihe on solun suhteellisen lepojakso - G 1 , sen kesto voi vaihdella merkittävästi. Suunnilleen G 1 -vaiheen puolivälissä on tarkistuspiste, jonka saavuttaessa solu väistämättä jakautuu. G 1:n jälkeen alkaa erittäin tärkeä synteettinen vaihe S, jonka aikana jokainen kromosomi monistuu muodostaen kaksi kromatidit yhdistetty toisiinsa yhdellä sentromeerillä. Tätä seuraa valmistautuminen mitoosiin - vaihe G2 ja itse mitoosi - vaihe M.

Kuva 6. Mitoosi

Mitoosi puolestaan ​​on jaettu myös vaiheisiin. Lavalla profaasi ydinkalvo katoaa, kromosomit kondensoituvat tai tiivistyvät niiden spiralisoitumisen vuoksi, sentriolien siirtyminen vastakkaisille navoille, mikä johtaa solun polarisaatioon ja muodostumiseen fissiokara koostuu mikrotubuluksista. Mikrotubulusjuosteet ulottuvat napasta toiseen ja kromosomien sentromeerit ovat kiinnittyneet niihin. Kaudella metafaasi sentromeerit sijaitsevat solun ekvaattorilla kohtisuorassa karan akseliin nähden. Tänä aikana kromosomit ovat erityisen selvästi näkyvissä, koska ne ovat tiiviimmässä tilassa. Lavalla anafaasi sentromeerien erottuminen tapahtuu, kromatidit muuttuvat itsenäisiksi kromosomeiksi ja sentromeerien kuljettamina alkavat siirtyä solun vastakkaisiin napoihin fissiokaran kierteitä pitkin. Viimeisessä vaiheessa - telofaasi- Kromosomien despiralisaatio tapahtuu, jakautumiskara katoaa, muodostuu tumakalvo ja sytoplasma erottuu. Interfaasivaiheessa, tavanomaisessa valomikroskopiassa, kromosomit eivät ole näkyvissä erillisinä rakenteina, vain kromatiinirakeita, jotka ovat satunnaisesti jakautuneet ytimeen, värjäytyvät.

Kuva 7. Meioosi

Meioosia esiintyy vain sukusolujen muodostumisen aikana, ja siihen liittyy kaksi solun jakautumista: meioosiminä tai vähennysosasto ja meioosi II. Meioosin I vaiheen aikana homologiset kromosomit konjugoituvat (fuusioituvat) keskenään koko pituudeltaan muodostaen bivalenttinen. Tällä hetkellä voi tapahtua paikkojen vaihtoa muiden kuin sisarkromatidien välillä - ylittämällä tai homologinen rekombinaatio (kuva 8.)

Kuva 8. Crossover

Rekombinaatiopisteessä muodostuu valomikroskoopissa näkyvä ristinmuotoinen rakenne - chiasma. Vaihto tapahtuu vain kahden neljästä kromatidista. Chiasmatat muodostuvat satunnaisesti, ja niiden lukumäärä riippuu keskimäärin kromosomin pituudesta: mitä pidempi kromosomi, sitä enemmän chiasmataa. Metafaasivaiheessa kaksiarvoiset aineet asettuvat ekvatoriaaliseen tasoon, kun taas sentromeerit ovat satunnaisesti suunnattuja solun napoihin nähden. Anafaasivaiheessa homologiset kromosomit eroavat toisistaan ​​ja alkavat liikkua kohti vastakkaisia ​​napoja. Tässä tapauksessa sentromeerin halkeamista ei tapahdu, ja sisarkromatidit ovat yhteydessä. Ne eivät kuitenkaan välttämättä ole enää identtisiä toistensa kanssa tapahtuneen ylityksen vuoksi. Siten meioosin I aikana yhdestä diploidisesta solusta muodostuu kaksi haploidista solua. Aikaväliä meioosin ensimmäisen ja toisen jakautumisen välillä kutsutaan interkineesi. Se voi olla melko pitkä, kun taas kromosomit ovat hajonneet ja näyttävät samalta kuin välivaiheessa. On tärkeää korostaa, että kromatidin kaksinkertaistuminen ei tapahdu tässä vaiheessa.

Meioosin II profaasissa jakautumiskara palautuu, kromosomit sijaitsevat päiväntasaajan tasossa. Anafaasissa II sentromeeri halkeaa ja kromosomit siirtyvät vastakkaisille navoille. Siten yhtä kromosomien kaksinkertaistamista varten on kaksi peräkkäistä solunjakautumissykliä. Telofaasi II:n päätyttyä diploidinen emosolu jakautuu neljään haploidiseen sukusoluun, ja tuloksena olevat sukusolut eivät ole identtisiä keskenään - äidin ja isän kromosomien fragmentit ovat niissä erilaisissa yhdistelmissä.

Mitoosin ja meioosin prosesseja tutkiessaan W. Setton ja E. Boveri tulivat vuonna 1902 siihen tulokseen, että Mendelin olettamat perinnölliset tekijät tai geenit sijaitsevat kromosomeissa, koska kromosomien käyttäytyminen vastaa näiden perinnöllisten tekijöiden käyttäytymistä. . Itse asiassa Mendel ehdotti, että somaattiset solut sisältävät kaksi kopiota samasta ominaisuudesta vastaavasta perinnöllisestä tekijästä tai, kuten olemme jo määrittäneet, saman geenin kaksi alleelia. Nämä alleelit voivat olla identtisiä - AA tai aa tai eri - Ah. Mutta vain yksi alleeleista pääsee sukusoluihin - MUTTA tai a. Muista, että myös somaattisten solujen homologiset kromosomit sisältyvät kahteen kopioon, ja vain yksi niistä pääsee sukusoluihin. Hedelmöityksen aikana kaksinkertainen kromosomi- ja geenialleelisarja palautuu.

T. Morgan (1910) ja C. Bridges (1916) saivat myöhemmin suoria todisteita geenien lokalisoinnista kromosomeissa Drosophilan kokeissa. Palataksemme Mendelin lakeihin, huomaamme, että itsenäinen yhdistelmä pätee vain niille piirteille, joiden geenit ovat erilaisia ​​kromosomeja. Samassa kromosomissa sijaitsevien geenien vanhempien alleeleilla on suuri todennäköisyys päästä yhteisesti samaan sukusoluun. Siten ajatus geenistä ilmestyi kromosomin tai kromosomin osana locus, joka on vastuussa yhdestä ominaisuudesta ja on samalla rekombinaation ja mutaation yksikkö, joka johtaa fenotyypin muutokseen.

Korkeampien organismien kromosomit koostuvat eukromatiini ja heterokromatiini, joka säilyttää kompaktin asemansa koko solusyklin ajan. Se on heterokromatiini, joka näkyy faasien välisissä ytimissä värjäytyneiden rakeiden muodossa. Suuri määrä heterokromatiinia sijaitsee sentromeerin alueella ja kromosomien päissä, joita ns. telomeerit. Vaikka heterokromatiinin toimintoja ei täysin ymmärretä, sillä oletetaan olevan tärkeä rooli kromosomien rakenteellisen eheyden ylläpitämisessä, niiden asianmukaisessa erottamisessa solunjakautumisen aikana ja myös geenien toiminnan säätelyssä. Valmisteiden euchromatiinilla on vaaleampi väri, ja ilmeisesti näillä alueilla on paikallista suurin osa geenit. Heterokromatiinin alueella tapahtuu usein kromosomien uudelleenjärjestelyjä. Suuri rooli kromosomien heterokromaattisten ja eukromaattisten alueiden rakenteen ja toiminnan tutkimuksessa kuuluu erinomaiselle maanmiehellemme Alexandra Alekseevna Prokofjeva-Belgovskayalle. Ensimmäistä kertaa yksityiskohtaisesti morfologinen kuvaus kymmenen suurinta ihmisen kromosomia ja erilaisia ​​ryhmiä pienemmät kromosomit esitetään johtavien kotimaisten sytologien M. S. Navashinin ja A. G. Andresin töissä viime vuosisadan 30-luvun puolivälissä.

Vuonna 1956 Thio ja Levi määrittelivät histologisten valmisteiden kolkisiinikäsittelyn avulla, että ihmisellä on 46 kromosomia, jotka koostuvat 23 eri parista. Kolkisiini hidastaa solujen jakautumista metafaasivaiheessa, jolloin kromosomit ovat eniten tiivistyneitä ja siksi kätevät tunnistettavaksi. Kuvassa Kuvio 9 esittää kaavion ihmisen kromosomien differentiaalista värjäystä varten.

Kuva 9. Kaavio ihmisen kromosomien differentiaalisesta värjäyksestä

Naisilla kunkin parin molemmat kromosomit ovat täysin homologisia toistensa kanssa muodoltaan ja värjäytymiskuviolta. Miehillä tämä homologia säilyy vain 22 kromosomiparille, joita kutsutaan autosomit. Jäljellä oleva miesten pari koostuu kahdesta erilaisesta sukupuolikromosomit -XjaY. Naisilla sukupuolikromosomeja edustaa kaksi homologista X-kromosomia. Siten naisen normaali karyotyyppi kirjoitetaan muodossa (46, XX) ja miehillä - (46, XY). Vain yksi sarja kromosomeja pääsee sekä miesten että naisten sukusoluihin. Kaikissa munasoluissa on 22 autosomia ja X-kromosomi, mutta siittiöt eroavat toisistaan ​​- puolella niistä on sama kromosomisarja kuin munissa ja toisella puolella on Y-kromosomi X-kromosomin sijaan. Hedelmöityksen aikana kaksinkertainen kromosomisarja palautuu. Tässä tapauksessa se, kuka syntyy - tyttö vai poika - riippuu siitä, mikä siittiö osallistui hedelmöitykseen, se, joka kantaa X-kromosomia vai joka kantaa Y-kromosomia. Yleensä tämä on satunnainen prosessi, joten tytöt ja pojat syntyvät suunnilleen yhtä suurella todennäköisyydellä.

Ihmisen karyotyypin analyysin alkuvaiheessa yksilöllinen tunnistus voitiin suorittaa vain kolmen ensimmäisen suurimman kromosomin suhteen. Loput kromosomit jaettiin ryhmiin niiden koon, sentromeerin sijainnin ja sen läsnäolon mukaan satelliitteja tai satelliitteja- pieniä kompakteja fragmentteja, jotka erotetaan kromosomista ohuilla supistuksilla. Kuvassa 10 näyttää kromosomityypit: akrosentrinen, metasentriset ja submetakeskiset sentromeerin lokalisoituessa kromosomin päässä, keskellä ja väliasennossa.

Kuva 10. Kromosomityypit

Hyväksytyn luokituksen mukaisesti ihmisillä erotetaan 7 kromosomiryhmää: A, B, C, D, E, F ja G tai 1, 2, 3, 4, 5, 6 ja 7. Kromosomien tunnistamisen parantamiseksi ne on järjestetty ryhmiin tai karyogrammi. Kuvassa Kuva 11 esittää naisen karyotyypin ja sen karyogrammin.

Kuva 11. Naisen karyotyyppi ja sen karyogrammi

XX vuosisadan 70-luvun alussa kehitettiin menetelmiä kromosomien differentiaalivärjäykseen Giemsa-värjäyksellä (G-, R-, C-, Q-menetelmät). Samanaikaisesti kromosomeissa paljastuu tyypillinen poikittaisjuovaisuus, ns. bändit, jonka sijainti on spesifinen kullekin kromosomiparille. Kromosomien differentiaalivärjäysmenetelmät mahdollistavat jokaisen kromosomin lisäksi myös yksittäisten kromosomien alueiden, jotka on numeroitu peräkkäin sentromeeristä telomeeriin, sekä alueiden sisällä olevat segmentit. Esimerkiksi tietue Xp21.2 tarkoittaa X-kromosomin lyhyttä haaraa, alue 21, segmentti 2. Tämä tietue on erittäin kätevä määritettäessä, kuuluvatko geenit tai muut genomin elementit tiettyihin kromosomaalisiin lokuksiin. Erityisesti Duchennen myodystrofiageeni sijaitsee Xp21.2-alueella - DMD. Siten luotiin metodologiset perustat karyotyypin piirteiden tutkimiseen vuonna eri tyyppejä organismien yksilöllinen vaihtelu ja poikkeavuudet tietyissä patologisissa olosuhteissa. Genetiikan alaa, joka käsittelee kromosomien ja niiden poikkeavuuksien tutkimusta, kutsutaan nimellä sytogenetiikka. C.B. Bridges ja Sturtevant laativat ensimmäiset sytogeneettiset kartat ihmisen kromosomista.

1900-luvun ensimmäisellä puoliskolla kromosomiteoria perinnöllisyydestä kehittyi merkittävästi. On osoitettu, että geenit ovat järjestetty lineaarisesti kromosomeihin. Yhden kromosomin geenit muodostuvat kytkinryhmä ja ne peritään yhdessä. Yhden kromosomin geenien alleeliyhdistelmiä voi muodostua uusia risteytysten vuoksi, ja tämän tapahtuman todennäköisyys kasvaa geenien välisen etäisyyden kasvaessa. Geneettisen etäisyyden mittayksiköt otettiin käyttöön - sentimorganit tai morganides, joka on nimetty kromosomiteorian perinnöllisyysteorian perustajan Thomas Morganin mukaan. Kahden samassa kromosomissa olevan geenin katsotaan olevan 1 senttiorganin (cM) etäisyydellä, jos todennäköisyys risteytyä niiden välillä meioosin aikana on 1 %. Tietenkin centimorganit eivät ole absoluuttisia yksiköitä etäisyyden mittaamiseksi kromosomeissa. Ne riippuvat suoraan risteytymisestä, joka voi tapahtua eri taajuuksilla kromosomien eri osissa. Erityisesti heterokromatiinin alueella risteytys on vähemmän intensiivistä.

Huomaa, että yllä kuvattu somaattisten ja sukusolujen jakautumisen luonne - mitoosi ja meioosi pätee eukaryootti eli sellaiset organismit, joiden soluissa on ytimiä. Luokkaan kuuluvat bakteerit prokaryootit, ei ole ytimiä, mutta solussa on yksi kromosomi ja sillä on pääsääntöisesti rengasmuoto. Kromosomin ohella prokaryoottisolut voivat suuressa määrässä kopioita sisältää paljon pienempiä rengasrakenteita ns. plasmidit.

Vuonna 1961 M. Lyon esitti hypoteesin, että naisilla yksi X-kromosomeista on inaktivoitunut. Ja sisään eri soluja Sekä isältä että äidiltä peräisin olevat X-kromosomit voidaan inaktivoida. Naisen karyotyypin analyysissä inaktivoitu X-kromosomi näyttää kompaktilta, hyvin värjäytyneeltä, pyöristetyltä kromatiinirakenteelta, joka sijaitsee lähellä ydinkalvoa. se Barrin runko tai sukupuolen heterokromatiini. Hänen henkilöllisyytensä on eniten yksinkertaisella tavalla sukupuolen sytogeneettinen diagnoosi. Muista, että Y-kromosomissa ei käytännössä ole X-kromosomien geenien homologeja, mutta yhden X-kromosomin inaktivoituminen johtaa siihen, että useimpien miesten ja naisten sukupuolikromosomeihin lokalisoituneiden geenien annos on sama, että X-kromosomin inaktivoituminen naisilla on yksi mekanismeista geeniannoksen kompensoimiseksi. X-kromosomin inaktivaatioprosessia kutsutaan lyonisaatio ja hän käyttää satunnainen hahmo. Siksi naisten kehossa niiden solujen suhde, joissa on isän tai äidin alkuperää oleva inaktivoitu X-kromosomi, on suunnilleen sama. Siten naisilla, jotka ovat heterotsygoottisia X-kromosomissa sijaitsevan geenin mutaatiolle, on mosaiikkifenotyyppi - yksi osa soluista sisältää normaalin alleelin ja toinen sisältää mutantin.