Morganin laki. Geenien täydellinen ja epätäydellinen kytkentä. Kromosomien geneettisten karttojen käsite. Perinnöllisyyden kromosomiteoria. sukupuoleen liittyvä perintö

Avaja G.T. Morgan ja hänen oppilaansa 1911-1926. He osoittivat, että Mendelin kolmas laki vaatii lisäyksiä: perinnölliset taipumukset eivät aina periydy itsenäisesti, joskus ne välittyvät kokonaisina ryhminä - ne ovat yhteydessä toisiinsa. Vakiintuneet geenien sijainnin mallit kromosomeissa auttoivat selventämään Gregor Mendelin lakien sytologisia mekanismeja ja kehittämään teorian geneettisiä perusteita. luonnonvalinta. Tällaiset ryhmät voivat siirtyä toiseen homologiseen kromosomiin konjugoituessaan meioosin 1. vaiheen aikana.

Kromosomiteorian säännökset:

• 1) Siirto perinnöllistä tietoa liittyy kromosomeihin, joissa geenit sijaitsevat lineaarisesti tietyissä lokuksissa.
• 2) Jokainen homologisen kromosomin geeni vastaa toisen homologisen kromosomin alleelista geeniä.
• 3) Alleeliset geenit voivat olla samoja homotsygooteissa ja erilaisia ​​heterotsygooteissa.
• 4) Jokainen populaation yksilö sisältää vain 2 alleelia ja sukusolut - yhden alleelin.
• 5) Fenotyypissä ominaisuus ilmenee 2 alleelisen geenin läsnä ollessa.
• 6) Dominanssin aste useissa alleeleissa kasvaa äärimmäisestä resessiivisestä äärimmäiseen dominanttiin. Esimerkiksi kanilla turkin väri riippuu resessiivisestä geenistä "c" - albinismin geenistä. Dominoiva c:n suhteen on geeni "ch" - Himalajan (ermiinin) väri - valkoinen runko, yksinkertaiset silmät, tummat nenänpäät, korvat, häntä ja raajat. Hallitseva suhteessa "ch" on "chc"-geeni - chinchilla - vaaleanharmaa. Vielä hallitsevampi on "sa"-geeni - agouti, tumma väri. Hallitsevin geeni on C - väriltään musta, se hallitsee kaikkia alleeleja - C, ca, chc, ch, s.
• 7) Alleelien dominanssi ja resessiivisyys eivät ole absoluuttisia, vaan suhteellisia. Sama ominaisuus voi periytyä hallitsevalla TAI resessiivisellä tavalla. Esimerkiksi epicanthuksen perintö negroideissa on hallitseva, mongoloideissa se on resessiivinen, valkoihoisilla tämä alleeli puuttuu. Uudet alleelit ovat resessiivisiä. Vanhat ovat hallitsevia.
• 8) Jokaiselle kromosomiparille on ominaista tietty joukko geenejä, jotka muodostavat kytkentäryhmiä, usein periytyviä yhdessä.
• 9) Kytkentäryhmien lukumäärä on yhtä suuri kuin haploidijoukon kromosomien lukumäärä.
• 10) Geenien liikkuminen homologisesta kromosomista toiseen meioosin 1. vaiheessa tapahtuu tietyllä taajuudella, joka on kääntäen verrannollinen geenien väliseen etäisyyteen - mitä pienempi geenien välinen etäisyys on, sitä suurempi niiden välinen adheesiovoima, ja päinvastoin.
• 11) Geenien välisen etäisyyden yksikkö on morganidi, joka on yhtä suuri kuin 1 % risteytysjälkeläisistä. Esimerkiksi Rh-tekijän geeni ja ovalosytoosigeeni sijaitsevat 3 morganidin etäisyydellä toisistaan, ja värisokeuden ja hemofilian geeni on 10 morganidin etäisyydellä toisistaan.

Morgan todisti kromosomiteorian sytologisesti ja kokeellisesti hedelmäkärpäsellä Drosophila.

Niiden piirteiden periytymistä, joiden geenit sijaitsevat X- ja Y-sukupuolikromosomeissa, kutsutaan sukupuolisidoksiksi. Esimerkiksi ihmisillä värisokeuden ja hemofilian resessiiviset geenit sijaitsevat X-sukupuolikromosomissa. Harkitse hemofilian periytymistä ihmisillä:

h - hemofilian (verenvuoto) geeni;

H - normaalin veren hyytymisen geeni.

Resessiivinen ominaisuus ilmenee pojilla, tytöillä alleelinen hallitseva H-geeni estää sen.

Ominaisuuden periytyminen tapahtuu ristikkäin - sukupuolesta sukupuoleen, äidiltä pojille, isältä tyttäreille.

Ominaisuuden ulkoinen ilmentymä - fenotyyppi - riippuu useista ehdoista:

• 1) 2 perinnöllistä talletusta molemmilta vanhemmilta;
• 2) alleelisten geenien välisen vuorovaikutuksen tavasta (dominoiva, resessiivinen, yhteisdominanssi);
• 3) ei-alleelisten geenien välisen vuorovaikutuksen ehdoista (komplementaarinen, epistaattinen vuorovaikutus, polymerismi, pleiotropia);
• 4) geenin sijainnista (autosomissa tai sukupuolikromosomissa);
• 5) ympäristöolosuhteista.

Kromosomiteoria perinnöllisyys muotoiltu vuosina 1911-1926. T. H. Morgan tutkimuksensa tulosten perusteella. Sen avulla selvitettiin G. Mendelin määrittelemien perinnöllisyyslakien aineellista perustaa ja sitä, miksi tietyissä tapauksissa tiettyjen ominaisuuksien periytyminen poikkeaa niistä.

Perussäännökset

Main määräyksiä kromosomaalinen perinnöllisyysteorioita sellainen:

• geenit on järjestetty lineaariseen järjestykseen kromosomeissa;
• erilaisia ​​kromosomeja heillä on erilaisia ​​geenejä, esim. jokaisella ei-homologisella kromosomilla on oma ainutlaatuinen geenisarjansa;
• jokainen geeni vie tietyn alueen kromosomissa; alleeliset geenit miehittävät samat alueet homologisissa kromosomeissa;
• kaikki yhden kromosomin geenit muodostavat kytkentäryhmän, jonka vuoksi jotkin ominaisuudet ovat periytyviä; kahden samassa kromosomissa sijaitsevan geenin välisen kytkennän voimakkuus on kääntäen verrannollinen niiden väliseen etäisyyteen;
• yhden ryhmän geenien välinen yhteys katkeaa johtuen homologisten kromosomien osien vaihdosta ensimmäisen meioottisen jakautumisen profaasissa (risteytysprosessi)
• kaikki lajit jolle on ominaista tietty joukko kromosomeja (karyotyyppi) - yksittäisten kromosomien lukumäärä ja rakenteelliset ominaisuudet.

Kromosomiperinnöllisyysteoria, teoria, jonka mukaan solun ytimeen suljetut kromosomit ovat geenien kantajia ja ovat perinnöllisyyden aineellinen perusta, eli organismien ominaisuuksien jatkuvuus useissa sukupolvissa määräytyy solun jatkuvuuden mukaan. niiden kromosomit.

Tarina

Perinnöllisyyden kromosomiteoria syntyi 1900-luvun alussa soluteorian ja hybridologisen analyysin avulla organismien perinnöllisten ominaisuuksien tutkimisessa.

Vuonna 1902 W. Setton Yhdysvalloissa kiinnitti huomiota kromosomien ja ns. Mendelin käyttäytymisen rinnakkaisuuteen. "Perinnölliset tekijät" ja T. Boveri Saksassa esitti kromosomihypoteesin perinnöllisyydestä, jonka mukaan Mendelin perinnölliset tekijät (myöhemmin kutsutaan geeneiksi) sijaitsevat kromosomeissa. Ensimmäinen vahvistus tälle hypoteesille saatiin eläinten sukupuolenmäärityksen geneettisen mekanismin tutkimuksessa, kun havaittiin, että tämä mekanismi perustuu sukupuolikromosomien jakautumiseen jälkeläisten kesken. Muita H. t:n perusteluja on amerikkalainen geneetikko T. H. Morgan, joka totesi, että tiettyjen geenien (esimerkiksi geenin, joka aiheuttaa valkosilmäisen naarasdrosophilan, kun se risteytetään punasilmäisten urosten kanssa) siirtyminen liittyy seksuaalinen X-kromosomi, eli ominaisuudet ovat perinnöllisiä, sukupuolisidonnaisia ​​(ihmisillä tunnetaan useita kymmeniä tällaisia ​​​​merkkejä, mukaan lukien jotkut perinnölliset viat - värisokeus, hemofilia jne.).

Todisteen teorialle sai vuonna 1913 amerikkalainen geneetikko C. Bridges, joka havaitsi kromosomien epäjakauman meioosin aikana Drosophila-naarailla ja totesi, että sukupuolikromosomien jakautumisen häiriöihin liittyy muutoksia sukupuoleen liittyvien piirteiden periytymisessä.

Teorian kehittämisen myötä havaittiin, että samassa kromosomissa sijaitsevat geenit muodostavat yhden kytkentäryhmän ja ne on perittävä yhdessä; sidosryhmien lukumäärä on yhtä suuri kuin kromosomiparien lukumäärä, joka on vakio jokaiselle organismityypille; linkitetyistä geeneistä riippuvat ominaisuudet periytyvät myös yhdessä. Tämän seurauksena ominaisuuksien itsenäisen yhdistelmän lailla tulisi olla rajoitettu soveltaminen; Ominaisuudet, joiden geenit sijaitsevat eri (ei-homologisissa) kromosomeissa, on periytettävä itsenäisesti. Morgan ja hänen kollegansa (A. G. Sturtevant ym.) tutkivat yksityiskohtaisesti geenien epätäydellisen kytkeytymisen ilmiötä (kun vanhempien ominaisuuksien yhdistelmien ohella uusia rekombinanttiominaisuuksia löydetään risteytysten jälkeläisistä, niiden yhdistelmä). geenien lineaarisen järjestyksen perustelut kromosomeissa. Morgan ehdotti, että homologisten kromosomien kytkeytyneet geenit, jotka ovat yhdistelmissä vanhemmissa ja meioosissa heterotsygoottisessa muodossa ®, voivat vaihtaa paikkoja, mikä johtaa sukusolujen Ab ja ab muodostumiseen sukusolujen AB ja ab viereen. Tällaiset rekombinaatiot johtuvat homologisten kromosomien katkeamisesta geenien välisellä alueella ja katkenneiden päiden edelleen kytkeytymisestä uuteen yhdistelmään: Tämän prosessin todellisuuden, jota kutsutaan kromosomien leikkaukseksi tai risteytykseksi, hän todisti vuonna 1933, tiedemies K. Stern kokeissa Drosophilan kanssa ja amerikkalaiset tutkijat H. Creightonomi B. McClintock - maissin kanssa. Mitä kauempana toisiinsa linkitetyt geenit ovat, sitä todennäköisemmin ne risteytyvät. Kromosomien geneettisten karttojen rakentamiseen käytettiin risteytystaajuuden riippuvuutta linkitettyjen geenien välisistä etäisyyksistä. 30-luvulla. 20 julkaisussa F. Dobzhansky osoitti, että geenien sijoitusjärjestys kromosomien geneettisillä ja sytologisilla kartoilla on sama.

Morgan-koulun käsityksen mukaan geenit ovat diskreettejä ja edelleen jakamattomia perinnöllisen tiedon kantajia. Neuvostoliiton tutkijat G. A. Nadson ja G. S. Filippov vuonna 1925 ja amerikkalainen tiedemies R. Meller löysivät kuitenkin vaikutuksen vuonna 1927. röntgenkuvat perinnöllisten muutosten (mutaatioiden) esiintymisestä Drosophilassa sekä röntgensäteiden käyttö mutaatioprosessin nopeuttamiseksi Drosophilassa antoivat Neuvostoliiton tiedemiehille A. S. Serebrovskille, N. P. Dubininille ja muille mahdollisuuden muotoilla 1928–1930 ajatuksia ns. geenin pienemmiksi yksiköiksi, jotka on järjestetty lineaariseen sekvenssiin ja jotka kykenevät muuttamaan mutaatioita. Vuonna 1957 nämä ideat täydennettiin amerikkalaisen tiedemiehen S. Benzerin työllä T4-bakteriofagin kanssa. Röntgensäteiden käyttö kromosomien uudelleenjärjestelyjen stimuloimiseksi mahdollisti sen, että N. P. Dubinin ja B. N. Sidorov havaitsivat vuonna 1934 geenin sijainnin vaikutuksen (Sturtevant löysi vuonna 1925), eli riippuvuuden geenin ilmentymisestä sen sijainnista kromosomissa. Syntyi ajatus kromosomin rakenteen diskreetin ja jatkuvuuden yhtenäisyydestä.

Perinnöllisyyden kromosomiteoria kehittyy tietämyksen syventämisen suuntaan perinnöllisen tiedon universaaleista kantajista - deoksiribonukleiinihappo (DNA) -molekyylistä. On osoitettu, että jatkuva puriini- ja pyrimidiiniemästen sekvenssi pitkin DNA-ketjua (deoksiribonukleiinihappo) muodostaa geenejä, geenien välisiä jaksoja, merkkejä geenin sisällä olevan tiedon lukemisen alkamisesta ja lopusta; määrittää tiettyjen soluproteiinien synteesin perinnöllisyyden ja siten aineenvaihdunnan perinnöllisen luonteen. DNA (deoksiribonukleiinihappo) muodostaa sidosryhmän aineellisen perustan bakteereissa ja monissa viruksissa (joissakin viruksissa ribonukleiinihappo on perinnöllisen tiedon kantaja) DNA-molekyylejä (deoksiribonukleiinihappo), joka on osa mitokondrioita, plastideja ja muita soluja organellit, tarjoile materiaalin kantajat sytoplasminen perinnöllinen.

H. t. N., Eläinten piirteiden periytymismallien selittäminen ja kasviorganismit, on tärkeä rooli sivulla - x. (maatalous)tiede ja käytäntö. Se varustaa kasvattajat menetelmillä jalostaa eläinrotuja ja kasvilajikkeita, joilla on halutut ominaisuudet. Jotkut paikat X. t mahdollistavat sivun - x rationaalisen suorittamisen. (maatalous)tuotantoon. Joten ilmiö useiden merkkien periytymisestä sivulla - x. (maatalous)eläimet, jotka sallittiin ennen sukupuolen keinotekoisten säätelymenetelmien keksimistä silkkiäistoukkien teurastetaan vähemmän tuottavan sukupuolen koteloita, kehitetään menetelmä kanojen erottamiseksi sukupuolen mukaan kloaakkaa tutkimalla - kukon teurastaminen ja niin edelleen. (maatalous)kasveissa käytetään polyploidiaa. Tutkimus perinnölliset sairaudet henkilö.

Liittyvät videot

Kromosomiteorian (CT) luoja on tiedemies Thomas Morgan. CHT on seurausta perinnöllisyyden tutkimisesta solutasolla.

Kromosomiteorian ydin:

Kromosomit ovat perinnöllisyyden aineellisia kantajia.

Tärkeimmät todisteet tästä ovat:

Sytogeneettinen rinnakkaisuus

Kromosomaalisen sukupuolen määritys

sukupuoleen liittyvä perintö

Geenikytkentä ja ylitys

Kromosomiteorian pääsäännöt:

Perinnölliset taipumukset (geenit) sijaitsevat kromosomeissa.

Geenit sijaitsevat kromosomissa lineaarisessa järjestyksessä.

Jokainen geeni vie tietyn alueen (lokuksen). Alleeliset geenit miehittävät samanlaisia ​​lokuksia homologisissa kromosomeissa.

Geenit, jotka sijaitsevat samassa kromosomissa, periytyvät yhteen, liittyvät toisiinsa (Morganin laki) ja muodostavat kytkentäryhmän. Kytkentäryhmien lukumäärä on yhtä suuri kuin haploidinen kromosomien lukumäärä (n).

Homologisten kromosomien välillä alueiden vaihto tai rekombinaatio on mahdollista.

Geenien välinen etäisyys mitataan prosentteina risteytymisestä - morganidit.

Ristikkäisyyden tiheys on kääntäen verrannollinen geenien väliseen etäisyyteen ja geenien välisen linkin voimakkuus on kääntäen verrannollinen niiden väliseen etäisyyteen.

Sytogeneettinen rinnakkaisuus

Morganin jatko-opiskelija Sutton huomasi, että geenien käyttäytyminen Mendelin mukaan osuu yhteen kromosomien käyttäytymisen kanssa: (TAULUKKO - Sytogeneettinen rinnakkaisuus)

Jokaisella organismilla on 2 perinnöllistä taipumusta, vain 1 perinnöllinen taipumus parista tulee sukusoluun. Hedelmöityksen aikana tsygootissa ja edelleen kehossa, jälleen 2 perinnöllistä taipumusta jokaiselle ominaisuudelle.

Kromosomit käyttäytyvät täsmälleen samalla tavalla, mikä viittaa siihen, että geenit sijaitsevat kromosomeissa ja periytyvät niiden mukana.

Kromosomaalisen sukupuolen määritys

Vuonna 1917 Allen osoitti, että uros- ja naarassammalilla on eroja kromosomien lukumäärässä. Diploidikudoksen soluissa miehen vartalo sukupuolikromosomit X ja Y, naisilla X ja X. Siten kromosomit määrittävät sellaisen piirteen kuin sukupuolen, ja siksi ne voivat olla aineellisia perinnöllisyyden kantajia. Myöhemmin kromosomaalisen sukupuolen määritys osoitettiin myös muille organismeille, mukaan lukien ihmisille. (PÖYTÄ)

sukupuoleen liittyvä perintö

Koska sukupuolikromosomit ovat erilaisia ​​mies- ja naisorganismeissa, ominaisuudet, joiden geenit sijaitsevat X- tai Y-kromosomeissa, periytyvät eri tavalla. Tällaisia ​​merkkejä kutsutaan sukupuoleen liittyviä piirteitä.

Sukupuoleen liittyvien piirteiden periytymisen piirteet

Mendelin ensimmäistä lakia ei kunnioiteta

Vastavuoroiset risteytykset antavat erilaisia ​​​​tuloksia

On ristikkäinen (tai ristiinperintö).

Morgan löysi Drosophilassa ensimmäistä kertaa piirteeseen liittyvän perinnön.

(TAULUKKO sukupuoleen liittyvä perintö)

Sukupuolisidonnainen perinnöllisyys selittyy sillä, että Y-kromosomissa ei ole geenejä, jotka ovat alleelisia X-kromosomin geeneille. Y-kromosomi on paljon pienempi kuin X-kromosomi, se sisältää tällä hetkellä 78 (?) geenejä, kun taas niitä on yli 1098 X-kromosomissa.

Esimerkkejä sukupuoleen liittyvistä perinnöistä:

Hemofilia, Duchennen dystrofia, Duncanin oireyhtymä, Alportin oireyhtymä jne.

On geenejä, jotka päinvastoin löytyvät Y-kromosomista ja puuttuvat X-kromosomista; siksi niitä löytyy vain miesorganismeista, ei koskaan naisorganismeista (Hollannin perintö) ja ne siirtyvät vain pojille isä.

Geenikytkentä ja ylitys

Genetiikassa tunnettiin sellainen ilmiö kuin "geenin vetovoima": jotkin ei-alleeliset ominaisuudet eivät periytyneet itsenäisesti, kuten Mendelin III lain mukaan pitäisi, mutta ne periytyivät yhdessä, eivät antaneet uusia yhdistelmiä. Morgan selitti tämän sanomalla, että nämä geenit ovat samassa kromosomissa, joten ne eroavat tytärsoluiksi yhdessä ryhmässä, ikään kuin ne olisivat yhteydessä toisiinsa. Hän kutsui tätä ilmiötä linkitetty perintö.

Morganin kytkentälaki:

Samassa kromosomissa sijaitsevat geenit periytyvät yhteen, linkitettyinä.

Samassa kromosomissa sijaitsevat geenit muodostavat kytkentäryhmän. Kytkentäryhmien lukumäärä on yhtä suuri kuin "n" - kromosomien haploidiluku.

Ristetyt homotsygoottiset kärpäset, joiden runko on harmaa ja siivet pitkät, ja kärpäset musta runko ja lyhyet siivet. Vartalon värin ja siipien pituuden geenit ovat yhteydessä toisiinsa, ts. makaa samassa kromosomissa.

Tämän seurauksena F 2:ssa halkeaminen tapahtuu kuten 3:1 monohybridiristeyksessä.

Ylittäminen.

Pienessä osassa tapauksia F 2:ssa Morganin kokeissa kärpäset ilmestyivät uusilla hahmoyhdistelmillä: pitkät siivet, musta runko; siivet ovat lyhyet ja runko harmaa. Nuo. merkit "katkaistu". Morgan selitti tämän sillä tosiasialla, että kromosomit vaihtavat geenejä konjugaation aikana meioosissa. Tuloksena saadaan yksilöitä, joilla on uusia ominaisuuksien yhdistelmiä, ts. Mendelin kolmannen lain edellyttämällä tavalla. Morgan kutsui tätä geeninvaihdon rekombinaatioksi.

Myöhemmin sytologit todellakin vahvistivat Morganin hypoteesin löytämällä kromosomialueiden vaihdon maissista ja salamanterista. He kutsuivat tätä prosessia ylittämiseksi.

Ristikkäisyys lisää jälkeläisten monimuotoisuutta populaatiossa.

Yhdysvaltalainen geneetikko ja alkiontieteilijä T. Morgan määritti linkitettyjen geenien periytymismekanismin sekä joidenkin linkitettyjen geenien sijainnin. Hän osoitti, että Mendelin muotoilema itsenäisen periytymisen laki pätee vain tapauksissa, joissa itsenäisiä piirteitä kantavat geenit sijaitsevat erilaisissa ei-homologisissa kromosomeissa. Jos geenit ovat samassa kromosomissa, ominaisuuksien periytyminen tapahtuu yhdessä, eli linkitettynä. Tätä ilmiötä alettiin kutsua linkitetyksi perinnöksi, samoin kuin linkityslaki tai Morganin laki.

Kiinnityksen laki sanoo: linkitetyt geenit, jotka sijaitsevat samassa kromosomissa, periytyvät yhdessä (linkitettyinä). kytkinryhmä Kaikki geenit yhdessä kromosomissa. Kytkentäryhmien lukumäärä on yhtä suuri kuin haploidijoukon kromosomien lukumäärä. Esimerkiksi henkilöllä on 46 kromosomia - 23 kytkentäryhmää, herneellä on 14 kromosomia - 7 kytkentäryhmää, hedelmäkärpäsellä Drosophilassa on 8 kromosomia - 4 kytkentäryhmää. Geenien epätäydellinen kytkentä- linkitettyjen välisten risteytysten tulos geenit, Siksi geenien täydellinen kytkentä mahdollisesti organismeissa, joiden soluissa ei normaalisti tapahdu risteytymistä.

MORGANIN KROMOSOMITEORIA. TÄRKEIMMÄT SÄÄNNÖKSET.

T. Morganin tutkimuksen tulos oli perinnöllisyyden kromosomiteorian luominen:

1) geenit sijaitsevat kromosomeissa; eri kromosomit sisältävät epätasaisen määrän geenejä; kunkin ei-homologisen kromosomin geenisarja on ainutlaatuinen;

2) jokaisella geenillä on tietty paikka(locus) kromosomissa; alleeliset geenit sijaitsevat homologisten kromosomien identtisissä lokuksissa;

3) geenit sijaitsevat kromosomeissa tietyssä lineaarisessa sekvenssissä;

4) samassa kromosomissa sijaitsevat geenit periytyvät yhdessä muodostaen kytkentäryhmän; sidosryhmien lukumäärä on yhtä suuri kuin haploidinen kromosomien joukko ja on vakio jokaiselle organismityypille;

5) geenien kytkentä voi häiriintyä risteytysprosessin aikana, mikä johtaa rekombinanttikromosomien muodostumiseen; ylityksen tiheys riippuu geenien välisestä etäisyydestä: mitä suurempi etäisyys, sitä suurempi ylityksen arvo;

6) jokaisella lajilla on vain sille tyypillinen kromosomisarja - karyotyyppi.

sukupuoleen liittyvä perintö- tämä on sukupuolikromosomeissa sijaitsevan geenin perintö. Y-kromosomiin liittyvän perinnöllisyyden vuoksi ominaisuus tai sairaus ilmenee yksinomaan miehillä, koska tämä sukupuolikromosomi puuttuu kromosomisarja naiset. X-kromosomiin liittyvä perinnöllisyys voi olla hallitseva tai resessiivinen naisen kehossa, mutta se on aina läsnä miehellä, koska X-kromosomia on vain yksi. Taudin sukupuolisidonnainen periytyminen liittyy pääasiassa sukupuoli-X-kromosomiin. Useimmat sukupuoleen liittyvät perinnölliset sairaudet (tietyt patologiset merkit) tarttuvat resessiivisesti. Tällaisia ​​sairauksia on noin 100. Nainen, jolla on patologinen piirre, ei itse kärsi, koska terve X-kromosomi hallitsee ja suppressoi patologisella ominaisuudella varustettua X-kromosomia, ts. kompensoi tämän kromosomin aliarvoisuutta. Tässä tapauksessa tauti ilmenee vain miehillä. Resessiivisen X-kytketyn tyypin mukaan tarttuvat: värisokeus (punavihreä sokeus), näköhermon surkastuminen, yösokeus, Duchennen likinäköisyys, "kiharat hiukset" -oireyhtymä (kuparin aineenvaihdunnan häiriön seurauksena, sen pitoisuus kudoksissa ilmenee heikosti värjäytyneinä, harvoina ja putoavina hiuksina, henkisenä jälkeenjääneisyytenä jne.), entsyymien puutteena, jotka muuttavat puriiniemäkset nukleotideiksi (sekä DNA-synteesin heikkeneminen Lesch-Nyenin oireyhtymän muodossa, joka ilmenee kehitysvammaisuus, aggressiivista käytöstä, itsensä silpominen), hemofilia A (johtuen antihemofiilisen globuliinin – tekijä VIII – puutteesta), hemofilia B (johtuen joulutekijän – tekijä IX:n puutteesta) jne. Dominoivan X-kytketyn tyypin mukaan tarttuvat hypofosfateeminen riisitauti (ei hoidettavissa D2- ja D3-vitamiinilla), ruskea hammaskiille jne. Nämä sairaudet kehittyvät sekä miehillä että naisilla.

Geenien täydellinen ja epätäydellinen kytkentä.

Kromosomien geeneillä on eri vahvuus kytkin. Geenien kytkentä voi olla: täydellinen, jos rekombinaatio on mahdotonta samaan kytkentäryhmään kuuluvien geenien välillä, ja epätäydellinen, jos rekombinaatio on mahdollista samaan kytkentäryhmään kuuluvien geenien välillä.

Kromosomien geneettiset kartat.

Nämä ovat kaavioita toisiinsa liittyvien suhteellisista järjestelyistä

perinnölliset tekijät - geenit. G. k. x. näyttää realistisesti

geenien olemassa oleva lineaarinen sijoitusjärjestys kromosomeihin (katso kromosomien sytologiset kartat) ja ovat tärkeitä sekä teoreettiset opinnot, ja valintatyön aikana, koska mahdollistaa tietoisesti ominaisuusparien valitsemisen risteytysten aikana sekä ennustaa periytymisen piirteitä ja erilaisten ominaisuuksien ilmenemistä tutkituissa organismeissa. Kun G. - x. on "signaali"-geeni, joka on läheisesti yhteydessä tutkittavaan, on mahdollista hallita vaikeasti analysoitavien piirteiden kehittymisen määräävien geenien siirtymistä jälkeläisiin; esimerkiksi geeni, joka määrittää maissin endospermin ja sijaitsee 9. kromosomissa, on liitetty geeniin, joka määrää kasvin alentuneen elinkelpoisuuden.

85. Sukupuoliperinnön kromosomimekanismi. Sytogeneettiset menetelmät sukupuolen määrittämiseksi.

Lattia jolle on ominaista joukko ominaisuuksia, jotka määritetään kromosomeissa sijaitsevien geenien avulla. Lajeissa, joissa on kaksikotisia yksilöitä, uroksen ja naaraan kromosomikompleksi ei ole sama, sytologisesti ne eroavat yhdellä kromosomiparilla, sitä kutsuttiin ns. sukupuolikromosomit. Tämän parin identtisiä kromosomeja kutsutaan X (x) - kromosomit . Pariton, poissa toisesta sukupuolesta Y (y) - kromosomi ; loput, joissa ei ole eroja autosomit(MUTTA). Ihmisellä on 23 paria kromosomeja. Niistä 22 paria autosomeja ja 1 pari sukupuolikromosomeja. Seksiä, jolla on samat XX-kromosomit, jotka muodostavat yhden tyyppisen sukusolun (X-kromosomin kanssa), kutsutaan homogameettinen toinen sukupuoli, erilaisia ​​kromosomeja XY, joka muodostaa kahden tyyppisiä sukusoluja (X-kromosomilla ja Y-kromosomilla), - heterogameettinen. Ihmisissä, nisäkkäissä ja muissa organismeissa miehen heterogameettinen sukupuoli; linnuissa, perhosissa - naaras.

X-kromosomit määrittävien geenien lisäksi Nainen, sisältää geenejä, jotka eivät liity seksiin. Kromosomien määrittämiä ominaisuuksia kutsutaan sukupuoleen liittyviä piirteitä. Ihmisillä tällaisia ​​merkkejä ovat värisokeus (värisokeus) ja hemofilia (veren hyytyminen). Nämä poikkeavuudet ovat resessiivisiä, naisilla tällaisia ​​merkkejä ei esiinny, vaikka nämä geenit olisivat jossakin X-kromosomissa; tällainen nainen on kantaja ja välittää ne X-kromosomin kanssa pojilleen.

Sytogeneettinen menetelmä sukupuolen määrittämiseen. Se perustuu kromosomien mikroskooppiseen tutkimukseen ihmissoluissa. Cyton käyttö geneettinen menetelmä Sen avulla voidaan paitsi tutkia kromosomien normaalia morfologiaa ja karyotyyppiä kokonaisuutena, määrittää organismin geneettinen sukupuoli, mutta mikä tärkeintä, diagnosoida erilaisia kromosomitaudit liittyy kromosomien lukumäärän muutokseen tai niiden rakenteen rikkomiseen. Käytä pikamenetelmänä, joka havaitsee sukupuolikromosomien lukumäärän muutoksen menetelmä sukupuolikromatiinin määrittämiseksi posken limakalvon jakautumattomissa soluissa. Sukupuolikromatiini eli Barr-kappale muodostuu soluissa naisen vartalo toinen kahdesta X-kromosomista. Kun organismin karyotyypin X-kromosomien lukumäärä kasvaa, sen soluihin muodostuu Barr-kappaleita kromosomien lukumäärää vähemmän. Kun kromosomien määrä vähenee, keho puuttuu. Miesten karyotyypissä Y-kromosomi voidaan havaita voimakkaammalla luminesenssilla verrattuna muihin kromosomeihin, kun sitä käsitellään akrikiinipriitillä ja tutkitaan ultraviolettivalossa.

Kromosomien rakenteen ominaisuudet. Perinnöllisen materiaalin järjestäytymistasot. Hetero- ja eukromatiini.

Kromosomien morfologia

Kromosomien mikroskooppisessa analyysissä näkyvät ensinnäkin niiden muodon ja koon erot. Jokaisen kromosomin rakenne on puhtaasti yksilöllinen. Voidaan myös nähdä, että kromosomeilla on yhteisiä morfologiset ominaisuudet. Ne koostuvat kahdesta säikeestä. - kromatidi, sijaitsee rinnakkain ja yhdistetty yhteen pisteeseen, jota kutsutaan sentromeeriksi tai primääriseksi supistukseksi. Joissakin kromosomeissa voidaan nähdä myös toissijainen supistuminen. Hän sattuu olemaan tunnusmerkki tunnistaa yksittäiset kromosomit solussa. Jos sekundäärinen supistuma sijaitsee lähellä kromosomin päätä, niin sen rajoittamaa distaalialuetta kutsutaan satelliitiksi. Satelliitin sisältäviä kromosomeja kutsutaan AT-kromosomeiksi. Joissakin niistä nukleolien muodostuminen tapahtuu telofaasissa.
Kromosomien päissä on erityinen rakenne ja niitä kutsutaan telomeereiksi. Telomeerialueilla on tietty polariteetti, joka estää niitä kytkeytymästä toisiinsa rikki tai kromosomien vapaiden päiden kanssa.

Kromatidin (kromosomin) osaa telomeerista sentromeeriin kutsutaan kromosomin käsivarreksi. Jokaisella kromosomilla on kaksi käsivartta. Käsivarsien pituuksien suhteesta riippuen erotetaan kolme tyyppiä kromosomeja: 1) metasentriset (samanlaiset kädet); 2) submetacentric (epätasaiset hartiat); 3) akrosentrinen, jossa yksi olkapää on hyvin lyhyt eikä aina selvästi erotettavissa. (p - lyhyt käsivarsi, q - pitkä käsi). Eukaryoottisolujen kromosomien kemiallisen järjestyksen tutkimus osoitti, että ne koostuvat pääasiassa DNA:sta ja proteiineista: histoneista ja protomiitista (sukusoluissa), jotka muodostavat nukleoproteiinikompleksin-kromatiinin, joka sai nimensä kyvystä värjäytyä perusväreillä. . Proteiinit muodostavat merkittävän osan kromosomien aineesta. Niiden osuus näiden rakenteiden massasta on noin 65 %. Kaikki kromosomaaliset proteiinit on jaettu kahteen ryhmään: histonit ja ei-histoniproteiinit.
Histonit esitetään viidellä fraktiolla: HI, H2A, H2B, H3, H4. Positiivisesti varautuneina emäksisinä proteiineina ne ovat melko lujasti kiinnittyneet DNA-molekyyleihin, mikä estää sen sisältämän biologisen tiedon lukemisen. Tämä on heidän sääntelytehtävänsä. Lisäksi nämä proteiinit suorittavat rakenteellisen toiminnon tarjoamalla DNA:n tilaorganisaation kromosomeissa.

Murtolukujen määrä ei-histoni proteiinien määrä ylittää 100. Niitä ovat entsyymit RNA:n synteesiin ja prosessoimiseen, reduplikaatioon ja DNA:n korjaamiseen. Kromosomien happamilla proteiineilla on myös rakenteellinen ja säätelevä rooli. DNA:n ja proteiinien lisäksi kromosomeista löytyy myös RNA:ta, lipidejä, polysakkarideja ja metalli-ioneja.

Perinnöllisyyden kromosomiteoria perustuu tutkijoiden tietoon geenien rakenteesta ja niiden siirtymisestä seuraaville sukupolville. Tämä antaa mahdollisuuden vastata joihinkin kysymyksiin, jotka liittyvät alkuperäämme, ulkoisiin tietoihin, käyttäytymiseen, sairauksiin jne. Perinnöllisyyden kromosomiteoria on järjestys, jossa geenien sisältämä tieto välittyy vanhemmilta lapsille, mikä yhteensä antaa uusi ihminen.

Perinnöllisyys

Tieto periytyy tuhansien geenien kautta, jotka ovat munasolun ja siittiöiden ytimissä, jotka muodostavat uuden organismin. Jokaisella geenillä on koodi, joka syntetisoi sellaisen tietynlainen orava. Tämä prosessi on virtaviivaistettu, mikä mahdollistaa tulevan sukupolven ominaisuuksien ennustamisen. Tämä johtuu siitä, että geenit (perinnön yksiköt) yhdistetään tietyssä järjestyksessä. Mielenkiintoinen tosiasia on edelleen, että jokainen solu sisältää kromosomiparin, jotka vastaavat yhdestä proteiinista. Siten jokainen geeni on parillinen (alleelinen). Toinen heistä hallitsee, toinen on "nukkumassa". Tämä on luontaista kaikille kehon soluille, paitsi sukupuolisoluille (heillä on vain yksi DNA-juoste, joka muodostaa täysimittaisen ytimen, jossa on täysi sarja kromosomeja fuusioitumisen aikana tsygoottiksi). Nämä yksinkertaisia ​​totuuksia ja niitä kutsutaan "perinnöllisyyden kromosomiteoriaksi" tai Mendelin genetiikaksi.

Jälkeläiset

Sukusolujen muodostumisen aikana geeniparit eroavat toisistaan, mutta hedelmöityksen aikana tapahtuu jotain muuta: munasolun ja siittiön geenit yhdistyvät. Uusi yhdistelmä mahdollistaa jälkeläisten tiettyjen ominaisuuksien kehittymisen paljastamisen. Koska jokaisella vanhemmalla on alleelisia geenejä, he eivät voi ennustaa, mitkä niistä siirtyvät lapselle. Tietysti yhden Mendelin lain mukaan hallitsevat geenit ovat vahvempia, ja siksi on todennäköistä, että ne ilmestyvät lapselle, mutta kaikki riippuu tapauksesta.

Sairaudet

Ihmisen kromosomeissa on 23 paria. Joskus sarja voi olla virheellinen ylimääräisen geenin kiinnittymisen seurauksena. Silloin voi tapahtua monenlaisia ​​mutaatioita. Sitä kutsutaan myös "kromosomaaliseksi oireyhtymäksi" - DNA-ketjun rakenteen muutokseksi: kromosomien inversio, sen menetys, päällekkäisyys, uudelleenjärjestely tietyllä alueella. On myös mahdollista vaihtaa erilaisten kromosomien osia, järjestää tietty osa uudelleen tai siirtää geeni kromosomista toiseen. Eläviä esimerkkejä tällaisista ilmenemismuodoista ovat seuraavat sairaudet.

1. Syndrooma "kissan itku"

Perinnöllisyyden kromosomiteoria vahvistaa, että tällainen rikkomus johtuu viidennen kromosomin lyhyen käsivarren menetyksestä. Tämä sairaus ilmenee elämän ensimmäisinä minuuteina itkuna, joka on samanlainen kuin kissan "miau". Muutaman viikon kuluttua tämä oire häviää. Miten vanhempi lapsi, mitä selvemmin epänormaali kehitys näkyy: aluksi se erottuu pienestä painostaan, sitten kasvojen epäsymmetria näkyy yhä selvemmin, ilmenee mikrokefaliaa, silmät ovat vinot, nenäselkä leveä, epänormaali korvat, joissa on ulkoinen kuulokäytävä, sydänsairaus on mahdollinen. Fyysinen ja henkinen jälkeenjääneisyys on olennainen osa sairautta.

• Aneuploidia(ei monikertainen haploidinen kromosomisarja). Näyttävä esimerkki- Edwardsin oireyhtymä. Ilmenee synnytyksessä aikaiset päivämäärät sikiöllä on luustolihasten hypoplasia, pieni paino, mikrokefalia. "Huulenhalkaisun" läsnäolo määritetään, poissaolo peukalo jaloissa, vikoja sisäelimet, niiden epänormaali kehitys. Vain harvat selviävät ja pysyvät henkisesti jälkeenjääneinä koko elämänsä ajan.
• Polyploidia(useita kromosomeja). Patau-oireyhtymä ilmenee ulkoisista ja henkisistä poikkeavuuksista. Lapset syntyvät kuuroina ja henkisesti jälkeenjääneinä. Perinnöllisyyden kromosomiteoria saa aina vahvistuksen, mikä mahdollistaa sikiön kehityksen ennustamisen jo kohdussa ja tarvittaessa raskauden keskeyttämisen.