Markörer för kromosomala patologier. Morfologisk struktur hos kromosomerna

Termen kromosomer föreslogs först av V. Det är mycket svårt att identifiera kromosomkroppar i kärnorna i interfasceller med hjälp av morfologiska metoder. Kromosomerna själva, som klara, täta, väl synliga kroppar i ett ljusmikroskop, avslöjas bara kort före celldelningen.


Dela arbete på sociala nätverk

Om detta verk inte passar dig finns en lista med liknande verk längst ner på sidan. Du kan också använda sökknappen


Föreläsning #6

KROMOSOMER

Kromosomer är den huvudsakliga funktionella autoreproducerande strukturen i kärnan, i vilken DNA är koncentrerat och med vilken kärnans funktioner är associerade. Termen "kromosomer" föreslogs först av W. Waldeyer 1888.

Det är mycket svårt att identifiera kromosomkroppar i kärnorna i interfasceller med hjälp av morfologiska metoder. Egna kromosomer, som klara, täta, väl synliga kroppar under ett ljusmikroskop, avslöjas bara kort före celldelningen. I själva interfasen ses kromosomerna inte som täta kroppar, eftersom de är i ett upplöst, dekondenserat tillstånd.

Antal och morfologi av kromosomer

Antalet kromosomer är konstant för alla celler av en given djur- eller växtart, men varierar avsevärt i olika objekt. Det är inte relaterat till organisationsnivån för levande organismer. Primitiva organismer kan ha många kromosomer, medan högorganiserade organismer kan ha mycket mindre. Till exempel, i vissa radiolarier når antalet kromosomer 1000-1600. Rekordhållaren bland växter när det gäller antalet kromosomer (ca 500) är gräsormbunken, 308 kromosomer i mullbärsträdet. Låt oss ge exempel på det kvantitativa innehållet av kromosomer i vissa organismer: kräftor - 196, människor - 46, schimpanser - 48, mjukt vete - 42, potatis - 18, Drosophila - 8, husfluga - 12. Det minsta antalet kromosomer ( 2) observeras i en av rundmaskraser, haplopapus-kompositväxten har bara 4 kromosomer.

Storleken på kromosomerna i olika organismer varierar kraftigt. Så längden på kromosomerna kan variera från 0,2 till 50 mikron. De minsta kromosomerna finns i vissa protozoer, svampar, alger, mycket små kromosomer i lin och sjövass; de är så små att de knappt syns i ett ljusmikroskop. De längsta kromosomerna finns hos vissa orthopteran-insekter, hos groddjur och hos liljor. Längden på mänskliga kromosomer är i intervallet 1,5-10 mikron. Tjockleken på kromosomerna varierar från 0,2 till 2 mikron.

Kromosomernas morfologi studeras bäst vid tidpunkten för deras största kondensation, i metafas och i början av anafas. Kromosomerna hos djur och växter i detta tillstånd är stavformade strukturer av olika längd med en ganska konstant tjocklek, de flesta av kromosomerna kan lätt hitta en zonprimär förträngningsom delar en kromosom i två axel . I regionen av den primära förträngningen är belägen centromer eller kinetochore . Det är en plattliknande struktur formad som en skiva. Den är förbunden med tunna fibriller med kromosomkroppen i förträngningsområdet. Kinetochore är dåligt förstådd strukturellt och funktionellt; Sålunda är det känt att det är ett av centrum för tubulinpolymerisation; knippen av mikrotubuli i den mitotiska spindeln växer från den och går mot centriolen. Dessa buntar av mikrotubuli är involverade i rörelsen av kromosomer till cellens poler under mitos. Vissa kromosomer harsekundär förträngning. Den senare är vanligtvis belägen nära den distala änden av kromosomen och separerar ett litet område - satellit . Satellitens dimensioner och form är konstanta för varje kromosom. Storleken och längden på de sekundära förträngningarna är också ganska konstanta. Vissa sekundära förträngningar är specialiserade sektioner av kromosomer associerade med bildandet av nukleolen (nukleolära organisatörer), resten är inte associerade med bildandet av nukleolen och deras funktionella roll är inte helt klarlagd. Armar av kromosomer slutar i ändsegment - telomerer. De telomeriska ändarna av kromosomer kan inte koppla ihop med andra kromosomer eller deras fragment, till skillnad från ändarna av kromosomer som saknar telomera regioner (som ett resultat av brott), som kan förena samma trasiga ändar av andra kromosomer.

Beroende på platsen för den primära förträngningen (centromeren) särskiljs följande typer av kromosomer:

1. metacentrisk- centromeren ligger i mitten, armarna är lika eller nästan lika långa, i metafas förvärvar den V-formad;

2. submetacentrisk- den primära förträngningen är något förskjuten till en av polerna, en axel är något längre än den andra, i metafas har den L-formad;

3. akrocentrisk- centromeren är starkt förskjuten till en av polerna, en arm är mycket längre än den andra, böjer sig inte i metafas och har en stavformad form;

4. telocentrisk- centromeren ligger i änden av kromosomen, men sådana kromosomer finns inte i naturen.

Vanligtvis har varje kromosom bara en centromer (monocentriska kromosomer), men kromosomer kan förekomma dicentrisk (med 2 centromerer) ochpolycentrisk(har flera centromerer).

Det finns arter (t.ex. sedges) i vilka kromosomerna inte innehåller synliga centromera regioner (kromosomer med diffust placerade centromerer). De kallas acentrisk och inte kan utföra en ordnad rörelse under celldelning.

Kemisk sammansättning av kromosomer

Huvudkomponenterna i kromosomerna är DNA och grundläggande proteiner (histoner). DNA-komplex med histonerdeoxiribonukleoprotein(DNP) - utgör cirka 90% av massan av båda kromosomerna isolerade från interfaskärnor och kromosomer från delande celler. Innehållet av DNP är konstant för varje kromosom i en given typ av organism.

Från mineralkomponenter Kalcium- och magnesiumjoner, som ger plasticitet åt kromosomerna, är av största vikt, och deras borttagande gör kromosomerna mycket sköra.

Ultrastruktur

Varje mitotisk kromosom är täckt ovanpå pellicle . Inuti är matris , i vilken en spiralformad tråd av DNP finns, 4-10 nm tjock.

Elementära fibriller av DNP är de viktigaste komponent, som är en del av strukturen hos mitotiska och meiotiska kromosomer. Därför, för att förstå strukturen hos sådana kromosomer, är det nödvändigt att veta hur dessa enheter är organiserade i den kompakta kromosomkroppen. Intensiva studier av kromosomernas ultrastruktur började i mitten av 1950-talet, vilket är förknippat med införandet av elektronmikroskopi i cytologi. Det finns 2 hypoteser för organiseringen av kromosomerna.

ett). Uninemnaya hypotesen säger att det bara finns en dubbelsträngad DNP-molekyl i kromosomen. Denna hypotes har morfologiska, autoradiografiska, biokemiska och genetiska bekräftelser, vilket gör denna synpunkt till den mest populära idag, eftersom den är bevisad åtminstone för ett antal föremål (Drosophila, jästsvampar).

2). Polynemic hypotesen är att flera dubbelsträngade DNP-molekyler kombineras till ett knippe - hälta , och i sin tur bildar 2-4 kromoner, vridna, en kromosom. Nästan alla observationer av kromosompolynemi gjordes med hjälp av ett ljusmikroskop på botaniska föremål med stora kromosomer (liljor, olika lökar, bönor, tradescantia, pion). Det är möjligt att fenomenen polynemi som observeras i cellerna hos högre växter endast är karakteristiska för dessa objekt.

Det är alltså möjligt att det finns flera olika principer strukturell organisation kromosomer hos eukaryota organismer.

I interfasceller despiraliseras många sektioner av kromosomer, vilket är förknippat med deras funktion. De kallas eukromatin. Man tror att de eukromatiska regionerna i kromosomerna är aktiva och innehåller hela huvudkomplexet av gener i en cell eller organism. Eukromatin observeras i form av fin granularitet eller är inte alls urskiljbar i kärnan i interfascellen.

Under övergången av en cell från mitos till interfas förblir vissa zoner av olika kromosomer eller till och med hela kromosomer kompakta, spiraliserade och färgas väl. Dessa zoner kallas heterokromatin . Det finns i cellen i form av stora korn, klumpar, flingor. Heterokromatiska regioner är vanligtvis belägna i de telomera, centromera och perinukleolära regionerna av kromosomerna, men kan också vara en del av dem. inre delar. Förlusten av även betydande delar av heterokromatiska regioner av kromosomerna leder inte till celldöd, eftersom de inte är aktiva och deras gener tillfälligt eller permanent inte fungerar.

Matrisen är en komponent av de mitotiska kromosomerna hos växter och djur, frigörs under despiralisering av kromosomer och består av fibrillära och granulära strukturer av ribonukleoprotein-natur. Det är möjligt att matrisens roll består i överföringen av RNA-innehållande material genom kromosomer, vilket är nödvändigt både för bildandet av nukleoler och för återställandet av den egentliga karyoplasman i dotterceller.

kromosomuppsättning. Karyotyp

Konstansen hos sådana funktioner som storleken, placeringen av de primära och sekundära förträngningarna, närvaron och formen av satelliter bestämmer kromosomernas morfologiska individualitet. Tack vare denna morfologiska individualitet är det i många arter av djur och växter möjligt att känna igen vilken kromosom som helst i uppsättningen i vilken cell som delar sig.

Helheten av kromosomernas antal, storlek och morfologi kallas karyotyp av denna typ. En karyotyp är som ansiktet på en art. Även hos närbesläktade arter skiljer sig kromosomuppsättningar från varandra antingen i antalet kromosomer, eller i storleken på åtminstone en eller flera kromosomer, eller i formen på kromosomerna och i deras struktur. Därför kan strukturen av karyotypen vara en taxonomisk (systematisk) egenskap som används alltmer i taxonomin för djur och växter.

Grafisk bild karyotyp kallas idiogram.

Antalet kromosomer i mogna könsceller kallas haploid (betecknad med n ). Somatiska celler innehåller dubbelt antal kromosomer - diploid uppsättning (2 n ). Celler med mer än två uppsättningar kromosomer kallas polyploid (3n, 4n, 8n, etc.).

Den diploida uppsättningen innehåller parade kromosomer som är identiska i form, struktur och storlek, men som har olika ursprung(en moders, en faderlig). De kallas homolog.

Hos många högre diploida djur finns det en eller två oparade kromosomer i den diploida uppsättningen, som skiljer sig åt hos hanar och honor - detta genital kromosomer. Resten av kromosomerna kallas autosomer . Fall beskrivs när hanen bara har en könskromosom och honan har två.

Hos många fiskar, däggdjur (inklusive människor), vissa amfibier (grodor av släktet Rana ), insekter (baggar, Diptera, Orthoptera), den stora kromosomen betecknas med bokstaven X och den lilla med bokstaven U. Hos dessa djur, i karyotypen av honan, representeras det sista paret av två XX-kromosomer och hos hanen av XY-kromosomer.

Fåglar, reptiler, vissa typer fiskar, vissa amfibier (svansade amfibier), fjärilar, hankönet har samma könskromosomer ( WW -kromosomer), och kvinnliga - olika ( WZ-kromosomer).

Hos många djur och människor, i cellerna hos kvinnliga individer, fungerar inte en av de två könskromosomerna och förblir därför helt i ett spiraliserat tillstånd (heterokromatin). Det finns i interfaskärnan i form av en klumpsexkromatinvid det inre kärnmembranet. Könskromosomerna i den manliga kroppen fungerar både livet ut. Om könskromatin finns i cellkärnorna i den manliga kroppen, betyder det att han har en extra X-kromosom (XXY - Kleinfelters sjukdom). Detta kan uppstå som ett resultat av försämrad spermatogenes eller oogenes. Studiet av innehållet av könskromatin i interfaskärnor används i stor utsträckning inom medicin för att diagnostisera mänskliga kromosomala sjukdomar orsakade av obalans i könskromosomerna.

Karyotypförändringar

Förändringar i karyotypen kan vara förknippade med en förändring av antalet kromosomer eller med en förändring i deras struktur.

Kvantitativa förändringar i karyotyp: 1) polyploidi; 2) aneuploidi.

polyploidi – Det här är en multipel ökning av antalet kromosomer jämfört med haploiden. Som ett resultat, istället för vanliga diploida celler (2 n ) bildas till exempel triploida (3 n ), tetraploid (4 n ), oktaploid (8 n ) celler. Så i en lök, vars diploida celler innehåller 16 kromosomer, de triploida cellerna innehåller 24 kromosomer och de tetraploida cellerna innehåller 32 kromosomer. Polyploida celler är olika stora storlekar och ökad motståndskraft.

Polyploidi är utbredd i naturen, särskilt bland växter, av vilka många arter har uppstått som ett resultat av flera fördubblingar av antalet kromosomer. Majoritet odlade växter t.ex. mjukt vete, flerradskorn, potatis, bomull, de flesta frukt- och prydnadsväxter, är naturligt förekommande polyploider.

Experimentellt erhålls polyploida celler lättast genom inverkan av en alkaloid. kolchicin eller andra ämnen som stör mitos. Kolchicin förstör delningsspindeln, på grund av vilken redan dubblerade kromosomer förblir i ekvatorns plan och inte divergerar mot polerna. Efter avslutad verkan av kolchicin bildar kromosomerna en gemensam kärna, men redan större (polyploid). Under efterföljande delningar kommer kromosomerna återigen att fördubblas och divergera mot polerna, men ett dubbelt antal av dem kommer att finnas kvar. Artificiellt erhållna polyploider används ofta i växtförädling. Varianter av triploida sockerbetor, tetraploid råg, bovete och andra grödor har skapats.

Hos djur är fullständig polyploidi mycket sällsynt. Till exempel lever en av arterna av grodor i Tibets berg, vars befolkning på slätten har en diploid kromosomuppsättning, och högbergspopulationerna har en triploid eller till och med tetraploid.

Hos människor leder polyploidi till kraftigt negativa konsekvenser. Födelse av barn med polyploidi är extremt sällsynt. Vanligtvis inträffar organismens död i det embryonala utvecklingsstadiet (cirka 22,6% av alla spontana aborter beror på polyploidi). Det bör noteras att triploidi förekommer 3 gånger oftare än tetraploidi. Om barn med triploidsyndrom fortfarande föds, har de anomalier i utvecklingen av yttre och inre organ, är praktiskt taget olönsamma och dör under de första dagarna efter födseln.

Somatisk polyploidi är vanligare. Så i mänskliga leverceller med åldern blir delande celler mindre och mindre, men antalet celler med en stor kärna eller två kärnor ökar. Bestämning av mängden DNA i sådana celler visar tydligt att de har blivit polyploida.

Aneuploidi - detta är en ökning eller minskning av antalet kromosomer, inte en multipel av haploid. Aneuploida organismer, det vill säga organismer där alla celler innehåller aneuploida uppsättningar av kromosomer, är vanligtvis sterila eller icke-livsdugliga. Som ett exempel på aneuploidi, överväg några mänskliga kromosomsjukdomar. Kleinfelters syndrom: i cellerna i den manliga kroppen finns en extra X-kromosom, vilket leder till en allmän fysisk underutveckling av kroppen, särskilt dess reproduktionssystem, och mentala avvikelser. Downs syndrom: en extra kromosom finns i 21 par, vilket leder till mental retardation, anomalier i inre organ; sjukdomen åtföljs av några yttre tecken på demens, förekommer hos män och kvinnor. Turners syndrom orsakas av brist på en X-kromosom i cellerna i den kvinnliga kroppen; manifesteras i underutvecklingen av reproduktionssystemet, infertilitet, yttre tecken på demens. Med en brist på en X-kromosom i cellerna i den manliga kroppen observeras ett dödligt utfall i embryonalstadiet.

Aneuploida celler uppstår ständigt i en multicellulär organism som ett resultat av en kränkning av det normala förloppet av celldelning. Som regel dör sådana celler snabbt, men under vissa patologiska tillstånd i kroppen förökar de sig framgångsrikt. En hög andel aneuploida celler är karakteristisk för till exempel många maligna tumörer hos människor och djur.

Strukturella förändringar i karyotypen.Kromosomförändringar, eller kromosomavvikelser, är resultatet av enstaka eller flera brott i kromosomer eller kromatider. Fragment av kromosomer vid brytpunkter kan ansluta med varandra eller med fragment av andra kromosomer i uppsättningen. Kromosomavvikelser är av följande typer. radering är förlusten av den mellersta delen av en kromosom. Difishencia är lösgörandet av änddelen av en kromosom. Inversion - lossnar ett kromosomsegment, vrider det 180 0 och bindning till samma kromosom; detta stör nukleotidernas ordning. duplicering lossning av ett segment av en kromosom och dess fästning till en homolog kromosom. Translokation lossning av ett segment av en kromosom och dess fästning till en icke-homolog kromosom.

Som ett resultat av sådana omarrangemang kan dicentriska och acentriska kromosomer bildas. Stora deletioner, divisioner och translokationer förändrar kromosomernas morfologi dramatiskt och är tydligt synliga under ett mikroskop. Små deletioner och translokationer, såväl som inversioner, detekteras genom en förändring i nedärvningen av gener lokaliserade i de regioner av kromosomer som påverkas av omarrangemanget, och genom en förändring i beteendet hos kromosomerna under bildandet av könsceller.

Strukturella förändringar i karyotypen leder alltid till negativa konsekvenser. Till exempel orsakas "kattens gråt"-syndrom av en kromosomal mutation (brist) i det 5:e kromosomparet hos människor; yttrar sig i den onormala utvecklingen av struphuvudet, vilket medför ett "jau" istället för ett normalt rop i tidig barndom släpar efter i fysisk och mental utveckling.

Kromosomreduplicering

Fördubbling (reduplicering) av kromosomer bygger på processen för DNA-reduplicering, d.v.s. processen för självreproduktion av makromolekyler nukleinsyror, som säkerställer exakt kopiering av genetisk information och dess överföring från generation till generation. DNA-syntes börjar med separation av strängar, som var och en fungerar som en mall för syntesen av en dottersträng. Produkterna av reduplicering är två dotter-DNA-molekyler, som var och en består av en förälder- och en barnsträng. En viktig plats bland redupliceringsenzymerna är upptagen av DNA-polymeras, vilket leder syntesen med en hastighet av cirka 1000 nukleotider per sekund (i bakterier). DNA-reduplicering är semi-konservativ, d.v.s. under syntesen av två dotter-DNA-molekyler innehåller var och en av dem en "gammal" och en "ny" sträng (denna metod för reduplicering bevisades av Watson och Crick 1953). Fragment som syntetiseras under reduplicering på samma sträng "tvärbinds" av enzymet DNA-ligas.

Reduplikation involverar proteiner som lindar upp den dubbla helixen av DNA, stabiliserar de otvinnade sektionerna och förhindrar molekylär intrassling.

DNA-reduplicering i eukaryoter sker långsammare (cirka 100 nukleotider per sekund), men samtidigt på många punkter i en DNA-molekyl.

Eftersom proteinsyntes sker samtidigt med DNA-replikation kan vi tala om kromosomreduplicering. Studier utförda redan på 1950-talet visade att oavsett hur många longitudinella DNA-strängar kromosomerna från organismer av olika arter innehåller, under celldelning beter sig kromosomerna som bestående av två samtidigt replikerande subenheter. Efter redupliceringen som sker i interfasen är varje kromosom dubbel, och redan innan delningsstart i cellen är allt redo för en jämn fördelning av kromosomerna mellan dottercellerna. Om delning inte sker efter reduplicering blir cellen polyploid. Under bildandet av polytenkromosomer replikeras kromoner, men divergerar inte, vilket resulterar i jättekromosomer med ett stort antal kromoner.

Övrig liknande verk som kan intressera dig.wshm>

8825. Mitotisk podil clitin. Budova kromosomer 380,96 KB
Budova kromosomer Laboratoriearbete nr 5 om mitos av yogas biologiska betydelse; forma sinnet att veta för hjälp av ljusmikroskopet av klitin i de lägre faserna av mitos, för att sätta dem i mikrofotografier för att installera ...
16379. Samtidigt har de utmaningar utan att övervinna som vårt land inte kan komma in i de modernas led blivit ännu tydligare. 14,53 KB
Samtidigt som de är immanenta till Rysslands historiska rötter förvärrar de effekten av krisen på den allmänna situationen i Ryssland och särskilt på möjligheterna att övervinna krisfenomen. Eftersom den stabiliserande medelklassen i dess tidigare form gick förlorad i Ryssland under lång tid, beror de nuvarande fluktuationerna i köpkraften hos majoriteten av befolkningen på tillgången till stabil drift och andra som regel låga inkomster i form av sidoinkomster och socialbidrag. de som har officiell status i Ryssland ...
20033. Plasmodium malaria. Morfologi. Utvecklingscykler. Immunitet vid malaria. Kemoterapeutiska läkemedel 2,35 MB
Malarial plasmodium går igenom en komplex livscykel av utveckling som äger rum i människokroppen (asexuell cykel eller schizogoni) och myggan (sexuell cykel eller sporogoni). Utvecklingen av det orsakande medlet för malaria i människokroppen - schizogoni - representeras av två cykler: den första av dem äger rum i levercellerna (vävnad eller extraerytrocyt, schizogoni) och den andra - i röda blodkroppar (erytrocytschizogoni).
6233. Kärnans struktur och funktioner. Morfologi och kemisk sammansättning av kärnan 10,22 kB
Kärnorna är vanligtvis separerade från cytoplasman med en tydlig gräns. Bakterier och blågröna alger har inte en bildad kärna: deras kärna saknar en kärna och är inte separerad från cytoplasman av ett distinkt kärnmembran och kallas en nukleoid. Kärnform.

En av kritiska frågor som har oroat människor hela tiden - mänsklighetens ursprung som en biologisk art.

Med utvecklingen av sådana vetenskaper som antropologi, paleontologi, arkeologi, genetik började nya data dyka upp, som leder längre och längre från de ursprungliga teorierna.

Bärare av ärftlighet inuti vår kropp

Uppfinningen av elektronmikroskopet gjorde det möjligt att stiga till en tidigare otillgänglig vetenskapsnivå. Upptäckarna av den intracellulära strukturen var 1963 professorerna vid Stockholms universitet Margit och Sylvain Nass.

Det visade sig att levande cell hon själv är komplex organism, som inkluderar alla typer av formationer som utför olika funktioner. Det visade sig att de cellulära elementen i mitokondrier som innehåller kromosomer, som i sin tur innehåller en DNA-molekyl, är ansvariga för överföringen av ärftlig information. Detta är resultatet av en gammal mutation: fångsten av en fri bakterie av en aktiv cell och deras efterföljande symbios. Denna bakterie kan inte längre leva på egen hand, men dess förmåga har möjliggjort utvecklingen av organismer av oproportionerlig storlek och komplexitet. Det är i mitokondrierna som kromosomerna finns - bärare av genetisk information som är ansvariga för överföringen av egenskaper till efterföljande generationer.

Schemat för överföring av ärftlighet

Bärarna av könsdata är kromosomer. Kromosom X - hona, Y - hane.

Manliga könsceller - spermier, kan vara bärare av en av två typer av kromosomer: X och Y. Kvinna könscell- äggcellen har alltid bara en typ av kromosom: X.

Det vill säga när de manliga och kvinnliga könscellerna går samman, erhålls antingen en uppsättning XX-kromosomer - i det här fallet erhålls en flicka, eller XY, då erhålls en pojke. Pojkar får Y-kromosomen av sin pappa eftersom deras mamma inte har den.

Ett viktigt inslag i strukturen hos mänskliga könsceller

Mitokondrier överförs endast genom kvinnliga reproduktionsceller! PÅ manliga celler- mänskliga spermier har bara en mitokondrier, och den förstörs efter befruktning. Därför får det genetiska materialet som finns i denna struktur, varje efterföljande generation endast från modern. Således, om vi föreställer oss den resulterande pyramiden, stamfadern till allting modern mänsklighetär en speciell kvinna som levde i antiken i Afrika. Forskare gav henne kodnamnet "Mitochondrial Eve".

Den första bäraren av Y-kromosomen var en stamfader: Adam, och alla män fick denna kromosom från honom. Det finns inga män utan Y-kromosom, men om den är det kan denna individ inte vara en kvinna. Hormoner är bara en bakgrund till detta faktum.

Efter upptäckten gjordes, som reducerade mänsklighetens ursprung till Adam och Eva, blev kyrkan aktiv och hävdade att vetenskapen har funnit bekräftelse på den bokstavliga tolkningen av Bibeln. Nyansen är att med en obefläckad befruktning skulle barnet inte ha någonstans att ta emot Y-kromosomen, och utan alternativ skulle det vara en flicka.

Sannolikheter för att bygga en genetisk pyramid

Fråga: När levde våra rotgenetiska förfäder? Enligt innehållet av mitokondrier i äggen moderna kvinnor, forskare placerar Eva för ungefär 150 tusen år sedan. Resultatet av studien av manliga könsceller gav anledning att "bosätta" Adam för bara 50 tusen år sedan. Anledningen till denna diskrepans kan vara månggifte, eftersom klanchefen eliminerade möjliga rivaler. Därmed har antalet raka hanlinjer minskat.

Samtidigt överförde kvinnor framgångsrikt sin genetiska makeup till sina döttrar.

Denna utveckling utförs av den berömda ryska vetenskapsmannen, molekylärgenetikern professor K. V. Severinov. [S-BLOCK]

Antag att vi har en befolkning framför oss, bestående av ett visst antal individer med olika alternativ mitokondriellt DNA. Alla lämnade inte avkomma. Någon dog innan de hann göra det. I andra representanter överlevde inte avkomman. Och någon hade tur, och hans genetiska ättlingar började utgöra den största andelen av befolkningen. Det är alltså denna genuppsättning som kommer att få ett tillräckligt antal bärare för att fortsätta i nästa generationer.

Det är inte säkert att de starkaste individerna överlevde. Det finns alltid en viktig slumpfaktor. Vissa befolkningar dog helt till följd av epidemier och naturkatastrofer. Som ett resultat av dessa faktorer försvann variabiliteten: det fanns bara en grundläggande genetisk linje, men på grundval av detta uppträdde ständigt nya egenskaper. Detta beror på att det med tiden uppstår mutationer som förändrar utseende och beteende.

Studiet av den genetiska basen ger forskare möjlighet att förstå hur djupt och i vad geografiskt område ett visst folks rötter går. De afrikanska etniska grupperna Bushmen och Pygméerna anses vara närmast de ursprungliga varianterna.

Resultat av mutationer

BBC TV-kanalen genomförde ett experiment: det förde svarta amerikaner till Afrika. Dessa människor såg extremt glada ut, kysste marken, kramade förbipasserande. Enligt prof. K. V. Severinov, detta är inget annat än en fars, trots all sin beröring. Mänskligheten har 30 tusen gener, och i en viss mitokondrier finns det bara 25. Med varje sexuell reproduktion förändras uppsättningen, och inte bara som ett resultat av anpassning, utan också på grund av eventuella misslyckanden. Ett och ett halvt till två dussin generationer som levde på jorden med ett helt annat klimat och levnadssätt påverkade oundvikligen sina ättlingars världsbild, trots de överlevande yttre tecken. [S-BLOCK]

Därför är "mitokondriell Eve" en villkorad uppsättning genetiska egenskaper, som någon gång i utvecklingen visade sig vara mer framgångsrik än andra samtida varianter. Tack vare denna uppsättning bildades hela den moderna mänskligheten.

Mitotisk superkomprimering av kromatin gör det möjligt att studera utseendet på kromosomer med hjälp av ljusmikroskopi. I den första halvan av mitosen består de av två kromatider anslutna till varandra i området för den primära förträngningen ( centromerer eller kinetochore) en speciellt organiserad del av kromosomen som är gemensam för båda systerkromatiderna. I den andra halvan av mitos separeras kromatider från varandra. De bildar enkla strängar. dotterns kromosomer, fördelade på dotterceller.

Kromosomformer (beroende på centromerens placering och längden på armarna på båda sidor om den):

1) lika armar, eller metacentrisk(med centromer i mitten);

2) ojämna axlar, eller submetacentrisk(med centromer flyttad till en av ändarna);

3) stångformad, eller akrocentrisk(med en centromer belägen nästan i slutet av kromosomen);

4) telocentrisk (punkt)- mycket liten, vars form är svår att avgöra.

Med rutinmetoder för färgning av kromosomer skiljer de sig åt i form och relativ storlek. Vid användning av differentiella färgningstekniker detekteras ojämn fluorescens eller färgämnesfördelning längs kromosomens längd, strikt specifik för varje enskild kromosom och dess homolog.

Således är varje kromosom individuell inte bara när det gäller uppsättningen gener som finns i den, utan också när det gäller morfologi och karaktären av differentiell färgning.

Kromosomformer:

jag- telocentrisk, II- akrocentrisk, III- submetacentrisk, IV- metacentrisk;

1 - centromer, 2 - satellit, 3 - kort axel 4 - lång axel, 5 - kromatider

Förbi Denver klassificering av kromosomer, de är arrangerade i par när deras storlek minskar, med hänsyn till centromerens position, närvaron av sekundära förträngningar och satelliter. Utövandet av kromosomanalys inkluderar i stor utsträckning metoder för differentiell färgning av kromosomer. Vid bearbetning av kromosomer med speciella färgämnen i ett fluorescerande mikroskop syns ränder längs kromosomernas längd (för första gången Kaspersson utförde 1968, bearbetad med akriniprit, nu finns det andra metoder). Varje par av kromosomer kännetecknas av individuella ränder (liksom ett fingeravtryck). Identifiering av kromosomer gör att du kan göra ett idiogram av karyotypen.

Baserat på ett antal kriterier klassificeras 22 par mänskliga kromosomer, könskromosomerna i det 23:e paret särskiljs separat (International Denver Classification, 1960). För identifiering används en morfometrisk metod och ett centromeriskt index. Klassificeringen och nomenklaturen av likformigt färgade mänskliga kromosomer utvecklades vid internationella möten som sammankallats i Denver (1960), London (1963) och Chicago (1966). Enligt rekommendationerna från dessa konferenser är kromosomerna ordnade i fallande ordning efter deras längd. Alla kromosomer är indelade i sju grupper, som betecknades med bokstäver i det engelska alfabetet från A till G. Alla kromosompar föreslogs numrerade med arabiska siffror. Grupp A (1-3) - de största kromosomerna. Kromosom 1 och 3 är metacentriska, 2 är submetacentriska.



Grupp B (4-5) - två par stora submetacentriska kromosomer.

Grupp C (6-12) - submetacentriska kromosomer, medelstora. X-kromosomen liknar kromosomerna 6 och 7 i storlek och morfologi.

Grupp D (13-15) - akrocentriska kromosomer av medelstor storlek.

Grupp E (16-18) - mellankromosomer (16, 17 - metacentrisk, 18 - akrocentrisk).

Grupp F (19-20) - små metacentriker, praktiskt taget omöjliga att skilja från varandra.

Grupp G (21-22) - två par av de minsta akrocentriska kromosomerna. Y-kromosomen utmärker sig som en oberoende, men i form av morfologi och storlek tillhör den G-gruppen.

Samtidigt är olika gruppers kromosomer väl åtskilda från varandra, medan de inom gruppen inte går att särskilja, med undantag för grupp A. Varje mänsklig kromosom innehåller endast sin egen sekvens av band, vilket gör det möjligt att exakt identifiera varje kromosom och mer hög precision fastställa inom vilket segment omstruktureringen ägde rum. Den tvärgående ränderna av kromosomer är resultatet av ojämn kondensation av hetero- (högt lindat DNA) och eukromatin (avslappnat DNA) över hela kromosomens längd, vilket återspeglar generernas ordning i DNA-molekylen.

Den mänskliga karyotypen i normal och med avvikelser indikeras enligt följande:

46,XY - normal manlig karyotyp

46, XX - normal kvinnlig karyotyp

47, XX+G - karyotyp av en kvinna med en extra kromosom från grupp G

För närvarande finns det DNA-markörer (eller prober) för många ännu mindre segment av nästan alla kromosompar. Med hjälp av sådana DNA-sonder är det möjligt att noggrant bedöma närvaron eller frånvaron av ett specifikt, till och med mycket litet, segment i kromosomen.

Förmågan att identifiera kromosomer gör det möjligt att upptäcka kromosomavvikelser, både på nivån av somatiska celler och primära könsceller. Dessa anomalier förekommer i tre fall per 100 graviditeter. Anomalier i stora kromosomer är inte förenliga med livet och orsakar spontana missfall vid olika tidpunkter. Downs sjukdom är allmänt känd när en extra 21:a kromosom finns i karyotypen: 2n + 1 (+21). Födelsetalen för barn med trisomi på den 21:a kromosomen är hög, 1:500, och fortsätter att växa på grund av den ogynnsamma ekologiska miljön, vilket leder till icke-disjunktion av 21 par kromosomer.

Morfologi av kromosomer

Ljusmikroskopi. I den första halvan av mitos består de av två kromatider anslutna till varandra i området för den primära förträngningen ( centromerer eller kinetochore) en speciellt organiserad del av kromosomen som är gemensam för båda systerkromatiderna. I den andra halvan av mitos separeras kromatider från varandra. De bildar enkla strängar. dotter kromosomer, fördelade på dotterceller.

liksidig eller metacentrisk (med en centromer i mitten),

ojämlik eller submetacentrisk (med en centromer förskjuten till en av ändarna),

stavformad eller akrocentrisk (med en centromer belägen nästan i slutet av kromosomen),

punkt - mycket liten, vars form är svår att bestämma

Helheten av alla strukturella och kvantitativa egenskaper hos en komplett uppsättning kromosomer, karakteristiska för celler av en viss typ av levande organismer, kallas en karyotyp.

Karyotypen av den framtida organismen bildas i processen för fusion av två könsceller (spermier och ägg). Samtidigt kombineras deras kromosomuppsättningar. Kärnan i en mogen könscell innehåller en halv uppsättning kromosomer (för människor - 23). En liknande enkel uppsättning kromosomer, liknande den i könsceller, kallas haploid och betecknas - n. När ett ägg befruktas av en spermie återskapas en karyotyp som är specifik för denna art i en ny organism, som inkluderar 46 kromosomer hos människor. Den totala sammansättningen av kromosomerna i en vanlig somatisk cell är diploid (2n). I en diploid uppsättning har varje kromosom en annan parad kromosom som liknar storleken och placeringen av centromeren. Sådana kromosomer kallas homologa. Homologa kromosomer liknar inte bara varandra, utan innehåller också gener som ansvarar för samma egenskaper.

Karyotypen av en kvinna innehåller normalt två X-kromosomer, och det kan skrivas - 46, XX. Den manliga karyotypen inkluderar X- och Y-kromosomer (46, XY). Alla andra 22 kromosompar kallas autosomer.
Autosomgrupper:

Grupp A inkluderar 3 par av de längsta kromosomerna (1, 2, 3);

Grupp B kombinerar 2 par stora submetacentriska kromosomer (4 och 5).

Grupp C, som inkluderar 7 par medelstora submetacentriska autosomer (från 6:e till 12:e). Enligt morfologiska egenskaper är X-kromosomen svår att skilja från denna grupp.

De mellersta akrocentriska kromosomerna i det 13:e, 14:e och 15:e paret är i grupp D.

Tre par små submetacentriska kromosomer utgör grupp E (16, 17 och 18).

De minsta metacentriska kromosomerna (19 och 20) utgör F-gruppen.

Det 21:a och 22:a paret av korta akrocentriska kromosomer ingår i gruppen G. Y-kromosomen är morfologiskt mycket lik autosomerna i denna grupp.

23. T. Morgans kromosomteorin.

Kromosomal teori om ärftlighet- teorin enligt vilken överföringen av ärftlig information i ett antal generationer är associerad med överföringen av kromosomer, där gener är lokaliserade i en viss och linjär sekvens.

  1. De materiella bärarna av ärftlighet - generna finns i kromosomerna, ligger i dem linjärt på ett visst avstånd från varandra.
  2. Gener som finns på samma kromosom tillhör samma kopplingsgrupp. Antalet kopplingsgrupper motsvarar det haploida antalet kromosomer.
  3. Egenskaper vars gener finns på samma kromosom ärvs på ett länkat sätt.
  4. Hos avkommor till heterozygota föräldrar kan nya kombinationer av gener som finns på samma kromosompar uppstå som ett resultat av korsning under meios.
  5. Frekvensen av korsningar, bestäms av procentandelen av korsningsindivider, beror på avståndet mellan generna.
  6. Baserat på det linjära arrangemanget av gener på en kromosom och frekvensen av korsningar som en indikator på avståndet mellan gener, kan kartor över kromosomer byggas.

T. Morgans och hans medarbetares verk bekräftade inte bara vikten

kromosomer som de huvudsakliga bärarna av det ärftliga materialet som representeras av individuella gener, men fastställde också linjäriteten för deras placering längs kromosomens längd.

Beviset på sambandet mellan det materiella substratet för ärftlighet och variabilitet med kromosomer var å ena sidan den strikta överensstämmelsen mellan arvsmönstren för egenskaper som upptäcktes av G. Mendel och kromosomernas beteende under mitos, under meios och befruktning. Å andra sidan hittades T. Morgans laboratorium speciell typ nedärvning av egenskaper, vilket förklarades väl av förhållandet mellan motsvarande gener till X-kromosomen. Vi pratar om könsbunden nedärvning av ögonfärg i Drosophila.

Konceptet med kromosomer som bärare av genkomplex uttrycktes på basis av observationen av det kopplade arvet av ett antal föräldraegenskaper med varandra under deras överföring i ett antal generationer. En sådan koppling av icke-alternativa egenskaper förklarades av placeringen av motsvarande gener i en kromosom, vilket är en ganska stabil struktur som bevarar sammansättningen av gener i ett antal generationer av celler och organismer.

Enligt den kromosomala teorin om ärftlighet, uppsättningen gener

tillhör samma kromosom, bildar kopplingsgrupp. Varje kromosom är unik i den uppsättning gener den innehåller. Antalet kopplingsgrupper i arvsmaterialet hos organismer av en given art bestäms alltså av antalet kromosomer i den haploida uppsättningen av deras könsceller. Under befruktningen bildas en diploid uppsättning, där varje länkgrupp representeras av två varianter - faderns och moderns kromosomer, som bär de ursprungliga uppsättningarna av alleler av motsvarande genkomplex.

Idén om linjäriteten för placeringen av gener i varje kromosom uppstod på grundval av observationen av en ofta förekommande rekombination(utbyte) mellan moderns och faderns komplex av gener inneslutna i homologa kromosomer. Det visade sig att frekvensen

rekombination kännetecknas av en viss beständighet för varje par av gener i en given kopplingsgrupp och är olika för olika par. Denna observation gjorde det möjligt att föreslå ett samband mellan frekvensen av rekombination och sekvensen av gener i kromosomen och processen för överkorsning som inträffade mellan homologer i profas I av meios (se avsnitt 3.6.2.3).

Idén om en linjär fördelning av gener förklarade väl beroendet av frekvensen av rekombination på avståndet mellan dem i kromosomen.

Upptäckten av kopplat nedärvning av icke-alternativa egenskaper utgjorde grunden för utvecklingen av en metodik för att konstruera genetiska kartor kromosomer med hjälp av den hybridologiska metoden för genetisk analys.



Således, i början av XX-talet. kromosomernas roll som de huvudsakliga bärarna av ärftligt material i den eukaryota cellen var ovedersägligt bevisad. Detta bekräftades genom att studera kromosomernas kemiska sammansättning.

24. Uppdelning av somatiska celler. Har-ka faser av mitos.

Uppdelningen av en somatisk cell och dess kärna (mitos) åtföljs av komplexa flerfastransformationer av kromosomer: 1) i processen av mitos, dupliceras varje kromosom på basis av komplementär replikering av DNA-molekylen med bildandet av två systerfilamentösa kopior (kromatider) kopplade vid centromeren; 2) därefter separeras systerkromatider och fördelas ekvivalent över dottercellers kärnor.

Som ett resultat upprätthålls identiteten i delande somatiska celler kromosomuppsättning och genetiskt material.

Separat ska det sägas om neuroner - högt differentierade postmitotiska celler som inte genomgår celldelningar under hela livet. Den kompenserande förmågan hos neuroner som svar på verkan av skadliga faktorer begränsas av intracellulär regenerering och DNA-reparation i den icke-delande kärnan, vilket till stor del bestämmer specificiteten hos neuropatologiska processer av ärftlig och icke-ärftlig natur.

Mitos- komplex delning av cellkärnan, vars biologiska betydelse ligger i den exakt identiska fördelningen av dotterkromosomerna med den genetiska informationen i dem mellan dottercellernas kärnor, som ett resultat av denna delning dotterns kärnor celler har en uppsättning kromosomer som är identiska i kvantitet och kvalitet som i modercellen.

Kromosomer- ärftlighetens huvudsakliga substrat, de är den enda strukturen för vilken en oberoende förmåga till reduplicering har bevisats. Alla andra organeller i cellen som är kapabla till reduplicering utför det under kontroll av kärnan. I detta avseende är det viktigt att upprätthålla konstanten av antalet kromosomer och jämnt fördela dem bland dottercellerna, vilket uppnås av hela mekanismen för mitos. Denna metod för delning i växtceller upptäcktes 1874 av den ryske botanikern I. D. Chistyakov och i djurceller - 1878 av den ryske histologen P. I. Peremezhko (1833-1894).

I processen med mitos (Fig. 2.15), fortsätter fem faser i följd: profas, prometafas, metafas, anafas och telofas. Dessa faser, omedelbart efter varandra, är förbundna med omärkliga övergångar. Varje föregående tillstånd leder till nästa.

I en cell som går in i delning tar kromosomerna formen av en boll av många tunna, svagt spiraliserade trådar. Vid denna tidpunkt består varje kromosom av två systerkromatider. Bildandet av kromatider sker enligt matrisprincipen i den mitotiska cykelns S-period som ett resultat av DNA-replikation.

I början profas, och ibland även innan dess början delas centriolen i två, och de divergerar mot kärnans poler. Samtidigt genomgår kromosomerna en vridningsprocess (spiralisering), vilket resulterar i att de avsevärt förkortas och förtjockas. Kromatider flyttar sig bort från varandra något och förblir endast förbundna med centromerer. Ett gap uppstår mellan kromatiderna. I slutet av profasen bildas en strålande figur runt centriolen i djurceller. De flesta växtceller har inte centrioler.

I slutet av profasen försvinner nukleolerna, kärnhöljet löses upp från lysosomerna under inverkan av enzymer och kromosomerna nedsänks i cytoplasman. Samtidigt visas en akromatisk figur, som består av trådar som sträcker sig från cellens poler (om det finns centrioler, då från dem). Akromatiska filament är fästa vid kromosomernas centromerer. En karakteristisk figur som liknar en spindel bildas. Elektronmikroskopiska studier har visat att spindelns gängor är tubuli, tubuli.

I prometafas i mitten av cellen finns cytoplasman, som har en lätt viskositet. Kromosomerna nedsänkta i den skickas till cellens ekvator.

metafas Kromosomerna är i ordnat tillstånd vid ekvatorn. Alla kromosomer är tydligt synliga, på grund av vilket studiet av karyotyper (att räkna antalet, studera kromosomernas former) utförs exakt i detta skede. Vid denna tidpunkt består varje kromosom av två kromatider, vars ändar har divergerat. På metafasplattor (och idiogram från metafaskromosomer) är därför kromosomerna A-formade. Studien av kromosomer utförs just i detta skede.

anafas varje kromosom delar sig i längdriktningen längs hela sin längd, inklusive i området för centromeren, närmare bestämt finns det en divergens av kromatider, som sedan blir syster- eller dotterkromosomer. De har en stavformad form, böjd i området för den primära förträngningen. Spindeltrådarna förkortas, rör sig mot polerna och bakom dem börjar dotterkromosomerna divergera mot polerna. Deras divergens utförs snabbt och samtidigt, som "på kommando". Detta visas väl av filmramar av delande celler. Våldsamma processer förekommer också i cytoplasman, som liknar en kokande vätska på film.

telofas dotterkromosomerna når polerna. Efter det despiraliseras kromosomerna, tappar sina tydliga konturer och bildas runt dem. kärnmembran. Kärnan får en struktur som liknar modercellens interfas. Nukleolen återställs.

25. Mänskliga könsceller, deras struktur. Typer av struktur av oocyten.

För att delta i sexuell reproduktion i föräldraorganismer produceras könsceller - celler specialiserade för att tillhandahålla generativ funktion.

Sammanslagningen av moderns och faderns könsceller resulterar i

uppkomst zygoter - cell, som är en dotterindivid i det första, tidigaste stadiet av individuell utveckling.

I vissa organismer bildas en zygot som ett resultat av föreningen av könsceller som inte kan särskiljas i struktur. I sådana fall talar man om isogami.

I de flesta arter, enligt strukturella och funktionella egenskaper, är könsceller indelade i moderlig(ägg) och faderlig(spermier). Normalt produceras ägg och spermier olika organismer- hona (honor) och hane (hanar). Vid uppdelningen av könsceller i ägg och spermier, och individer i honor och män, är fenomenet sexuell dimorfism(Fig. 5.1; 5.2). Dess närvaro i naturen speglar skillnaderna i de uppgifter som löses i processen för sexuell reproduktion av den manliga eller kvinnliga gameten, manlig eller kvinnlig.

Mänskliga manliga könsceller - spermier spermier, cirka 70 mikron långa, har huvud, hals och svans.

Spermien är täckt av ett cytolemma, som i den främre delen innehåller en receptor som ger igenkänning av äggreceptorer.

Spermatosens huvud innehåller en liten tät kärna med en haploid uppsättning kromosomer. Den främre halvan av kärnan är täckt med en platt säck som bildar spermiernas lock. Akrosomen ligger i den (från grekiskans asgo - topp, soma - kropp),

bestående av ett modifierat Golgi-komplex. Akrosomen innehåller en uppsättning enzymer. I kärnan av en mänsklig sperma ockuperar

huvuddelen av huvudet innehåller 23 kromosomer, varav en är sexuell (X eller Y), resten är autosomer. Svansdelen av spermien består av en mellanliggande, huvud- och terminaldel.

När man undersökte spermier under ett elektronmikroskop fann man att protoplasman på huvudet inte har ett kolloidalt, utan ett flytande kristallint tillstånd. Detta säkerställer motståndskraften hos spermier mot skadliga influenser. yttre miljön. Till exempel skadas de mindre av joniserande strålning jämfört med omogna könsceller.

Alla spermier bär samma namn (negativa) elektrisk laddning vilket hindrar dem från att klibba ihop.

En person släpper ut cirka 200 miljoner spermier

Oocyter eller oocyter(från lat. ägg - ägg), mognar i en omätligt mindre mängd än spermier. Hos en kvinna under den sexuella cykeln på 24-28 dagar), som regel, mognar ett ägg. Under förlossningsperioden bildas alltså cirka 400 mogna ägg.

Frisättningen av en oocyt från en äggstock kallas ägglossning. Oocyten som kommer ut ur äggstocken är omgiven av en krona av follikulära celler, vars antal når 3-4000. Den plockas upp av kanterna på äggledaren (äggledaren) och rör sig längs den. Här avslutas könscellens mognad. Ägg har en sfärisk form, större än den för spermier, volymen av cytoplasman, har inte förmågan att röra sig självständigt.

Strukturera. Det mänskliga ägget har en diameter på cirka 130 mikron. Intill cytolemma finns en blank, eller genomskinlig, zon och sedan ett lager av follikulära celler. Kärnan i den kvinnliga könscellen har en haploid uppsättning kromosomer med en X-könskromosom, en väldefinierad kärna, och det finns många porkomplex i karyolemma. Under perioden av oocyttillväxt äger intensiva processer av mRNA- och rRNA-syntes rum i kärnan.

I cytoplasman utvecklas proteinsyntesapparaten (endoplasmatiskt retikulum, ribosomer) och Golgi-apparaten. Antalet mitokondrier är måttligt, de är belägna nära äggulans kärna, där det finns en intensiv syntes av äggulan, cellcentret är frånvarande. Golgi-apparaten i de tidiga utvecklingsstadierna är belägen nära kärnan, och under mognadsprocessen av ägget skiftar den till cytoplasmans periferi.

Oocyter är täckta, som utför en skyddande funktion, ger den nödvändiga typen av metabolism, hos placenta däggdjur tjänar de till att introducera embryot i livmoderväggen och även utföra andra funktioner.

Äggets cytolemma har mikrovilli som ligger mellan de follikulära cellernas processer. Follikulära celler utför trofiska och skyddande funktioner.

Oocyter är mycket större än somatiska celler. Den intracellulära strukturen av cytoplasman i dem är specifik för varje djurart, vilket säkerställer specifika (och ofta individuella) utvecklingsegenskaper. Äggen innehåller ett antal ämnen som är nödvändiga för embryots utveckling. Dessa inkluderar näringsmaterial (äggula).

Oocytklassificering baseras på tecknen på närvaron, kvantiteten och distributionen av gulan (lecitos), som är en protein-lipid-inneslutning i cytoplasman som används för att ge näring till embryot.

Det finns äggulalösa (alecital), låg äggula (oligolecital), medium äggula (mesolecital), multiyolk (polylecital) ägg.

Hos människor beror närvaron av en liten mängd äggula i ägget på utvecklingen av embryot i moderns kropp.

Oocyternas polaritet. Med en liten mängd äggula i ägget är det vanligtvis fördelat jämnt i cytoplasman och kärnan ligger ungefär i mitten. Dessa ägg kallas isolecital(från grekiska. isos - likvärdig). De flesta ryggradsdjur har mycket äggula, och den är ojämnt fördelad i äggets cytoplasma. Detta är anisolecital celler. Huvuddelen av äggulan samlas vid en av cellens poler - vegetativ stolpe. Dessa ägg kallas telolecital(från grekiska. telos - slutet). Den motsatta polen, till vilken den aktiva cytoplasman fri från äggula skjuts, kallas djur. Om äggulan fortfarande är nedsänkt i cytoplasman och inte är isolerad från den som en separat fraktion, som hos störar och amfibier, kallas äggen måttligt telolecital. Om äggulan är helt separerad från cytoplasman, som i fostervatten, då detta skarpt telolecitalägg.

26. Reproduktion av de levande. Klassificering av metoder för reproduktion.

Reproduktion, eller reproduktion, är en av de viktigaste egenskaperna som kännetecknar livet. Reproduktion hänvisar till organismers förmåga att producera sin egen sort. Reproduktionsfenomenet är nära förknippat med ett av de särdrag som kännetecknar livet - diskrethet. Som ni vet består en holistisk organism av diskreta enheter - celler. Livet för nästan alla celler är kortare än livet för en individ, därför upprätthålls varje individs existens genom cellreproduktion. Varje typ av organismer är också diskret, det vill säga den består av separata individer. Var och en av dem är dödlig. Artens existens stöds av reproduktion (reproduktion) av individer. Följaktligen är reproduktion en nödvändig förutsättning för existensen av en art och kontinuiteten i successiva generationer inom en art. Klassificeringen av former av reproduktion baseras på typen av celldelning: mitotisk (asexuell) och meiotisk (sexuell). Reproduktionsformulär kan representeras som följande schema

Asexuell fortplantning. Hos encelliga eukaryoter är detta en delning baserad på mitos, i prokaryoter är det delning av nukleoiden, och i flercelliga organismer är det vegetativ (latin vegetatio - växa) reproduktion, det vill säga delar av kroppen eller en grupp av somatiska celler.

Asexuell reproduktion av encelliga organismer. Hos encelliga växter och djur urskiljs följande former asexuell fortplantning: division, endogoni, multipel division (schizogoni) och spirande.

Division karakteristisk för encelliga (amoeba, flageller, ciliater). Först sker den mitotiska uppdelningen av kärnan, och sedan uppstår en allt djupare sammandragning i cytoplasman. I det här fallet får dotterceller lika mycket information. Organeller är vanligtvis jämnt fördelade. I ett antal fall har man funnit att delning föregås av deras fördubbling. Efter delning växer dotterindividerna och, efter att ha nått moderorganismens storlek, fortsätter de till en ny delning.

Endogoni - intern knoppning. Med bildandet av två dotterindivider - endodyogoni - ger mamman bara två avkommor (så här reproducerar toxoplasma), men det kan finnas flera interna knoppningar, vilket kommer att leda till schizogoni.

schizogoni , eller multipel division, är en form av reproduktion som har utvecklats från den tidigare. Det finns också i encelliga organismer, till exempel i det orsakande medlet för malaria - malariaplasmodium. Vid schizogoni sker multipel kärnklyvning utan cytokines, och då delas hela cytoplasman upp i partiklar som separeras runt kärnorna. En cell producerar många dotterceller. Denna form av reproduktion växlar vanligtvis med sexuell reproduktion.

gryende består i det faktum att en liten tuberkel initialt bildas på modercellen, innehållande dotterkärnan, eller nukleoid. Njuren växer, når mammans storlek och separeras sedan från den. Denna form av reproduktion observeras i bakterier, jästsvampar och från encelliga djur - i sugande ciliater.

sporulering finns hos djur som tillhör typen av protozoer, klassen sporozoer. Spore är ett av stadierna livscykel, tjänar för reproduktion, den består av en cell täckt med ett membran som skyddar mot ogynnsamma förhållanden yttre miljön. Vissa bakterier kan efter den sexuella processen bilda sporer. Bakteriesporer tjänar inte för reproduktion, utan för att uppleva ogynnsamma förhållanden och skiljer sig i sin biologiska betydelse från sporer från protozoer och flercelliga växter.

Vegetativ förökning flercelliga körtlar Vid vegetativ reproduktion hos flercelliga djur bildas en ny organism av en grupp celler som separeras från moderorganismen. Vegetativ reproduktion förekommer endast hos de mest primitiva av flercelliga djur: svampar, vissa coelenterates, platt och annelids.

I svampar och hydra, på grund av reproduktionen av grupper av celler på kroppen, utsprång (njurar). Njuren inkluderar ekto- och endodermceller. I hydra ökar njuren gradvis, tentakler bildas på den och slutligen separeras den från modern. Ciliären och anneliderna är uppdelade genom förträngningar i flera delar; saknade organ återställs i vart och ett av dem. Således kan en kedja av individer bildas. I vissa tarmhålor sker reproduktion genom strobilation, vilket består i att den polyploida organismen växer ganska intensivt och när den når kända storlekar börjar dela sig genom tvärgående förträngningar i dotterindivider. Vid denna tidpunkt liknar polypen en stapel med plattor. Bildade individer - maneter lossnar och börjar självständigt liv. Hos många arter (till exempel coelenterater) växlar den vegetativa formen av reproduktion med sexuell reproduktion.

Sexuell fortplantning

Sexuell process. Sexuell reproduktion kännetecknas av närvaron av en sexuell process som tillhandahåller utbytet ärftlig information och skapar förutsättningar för uppkomsten av ärftlig variation. Som regel deltar två individer i det - hona och hane, som bildar haploida kvinnliga och manliga könsceller - könsceller. Som ett resultat av befruktning, det vill säga sammansmältningen av kvinnliga och manliga gameter, bildas en diploid zygot med en ny kombination av ärftliga egenskaper, som blir förfader till en ny organism.

Sexuell reproduktion, jämfört med asexuell reproduktion, säkerställer utseendet på ärftligt mer mångsidiga avkommor. Former av den sexuella processen är konjugation och parning.

Konjugation- en speciell form av den sexuella processen, där befruktning sker genom ömsesidigt utbyte av migrerande kärnor som rör sig från en cell till en annan längs den cytoplasmatiska bron som bildas av två individer. Under konjugering sker vanligtvis ingen ökning av antalet individer, utan det sker ett utbyte av genetiskt material mellan celler, vilket säkerställer rekombinationen av ärftliga egenskaper. Konjugering är typisk för ciliära protozoer (till exempel ciliater), vissa alger (spirogyra).

Kopulation (gametogami)- en form av den sexuella processen där två könsolika celler - könsceller - går samman och bildar en zygot. I detta fall bildar könscellerna en zygotkärna.

Det finns följande huvudformer av gametogami: isogami, anisogami och oogami.

isogami mobila, morfologiskt identiska könsceller bildas, men fysiologiskt skiljer de sig åt i "man" och "hona". Isogami finns i många alger.

anisogami (heterogami) mobila, morfologiskt och fysiologiskt olika gameter bildas. Den här typen sexuell process är karakteristisk för många alger.

När oogamy gameter är väldigt olika varandra. Den kvinnliga gameten är en stor orörlig ägg, som innehåller ett stort utbud av näringsämnen. Manliga könsceller - spermier- små, oftast rörliga celler som rör sig med hjälp av en eller flera flageller. Fröväxter har manliga könsceller sperma- inte har flageller och levereras till ägget med hjälp av ett pollenrör. Oogamy är karakteristisk för djur, högre växter och många svampar.

27. Ovogenes och spermatogenes.

spermatogenes. Testis består av många tubuli. Ett tvärsnitt genom tubuli visar att den har flera lager av celler. De representerar successiva stadier i utvecklingen av spermier.

Det yttre lagret (reproduktionszonen) är spermatogoni- runda celler de har en relativt stor kärna och en betydande mängd cytoplasma. Under perioden embryonal utveckling och efter födseln, före puberteten, delar sig spermatogonien genom mitos, vilket ökar antalet av dessa celler och själva testikeln. Perioden av intensiv splittring kallas perioden föder upp

Efter pubertetens början fortsätter även en del av spermatogonierna att dela sig mitotiskt och bilda samma celler, men några av dem flyttar till nästa tillväxtzon ligger närmare tubuliens lumen. Här finns en signifikant ökning av cellstorleken på grund av en ökning av mängden cytoplasma. I detta skede kallas de primära spermatocyter.

Det tredje stadiet i utvecklingen av manliga könsceller kallas mognadsperiod. Under denna period inträffar två snabbt framskridande divisioner efter varandra. Från varje primär spermatocyt, två sekundär spermatocyt och sedan fyra spermatider, med en oval form och mycket mindre storlekar. Celldelning under mognadsperioden åtföljs av en omarrangering av kromosomapparaten (meios inträffar; se nedan). Spermatider rör sig till zonen närmast tubuliernas lumen, där de bildas spermier.

Hos de flesta vilda djur sker spermatogenes endast vid vissa tider på året. I intervallen mellan dem innehåller testiklarnas tubuli endast spermatogoni. Men hos människor och de flesta husdjur sker spermatogenes under hela året.

Ovogenes. Faserna av oogenes är jämförbara med de av spermatogenes. Denna process har också parningssäsong när de är intensivt delade oogonia- små celler med en relativt stor kärna och en liten mängd cytoplasma. Hos däggdjur och människor slutar denna period före födseln. bildad vid denna tid primära oocyter förbli oförändrad i många år. Med början av puberteten går periodvis individuella oocyter in i en period tillväxt celler ökar, äggula, fett, pigment ackumuleras i dem.

I cellens cytoplasma, dess organeller och membran sker komplexa morfologiska och biokemiska transformationer. Varje oocyt är omgiven av små follikulära celler som ger dess näring.

Nästa kommer mognadsperiod. under vilka två på varandra följande delningar inträffar i samband med transformationen av kromosomapparaten (meios). Dessutom åtföljs dessa delningar av en ojämn uppdelning av cytoplasman mellan dotterceller. När den primära oocyten delar sig bildas en stor cell - sekundär oocyt, som innehåller nästan hela cytoplasman, och en liten cell kallas primär polocyt. Vid den andra mognadsdelningen är cytoplasman återigen ojämnt fördelad. En stor sekundär oocyt och en sekundär polocyt bildas. Vid denna tidpunkt kan den primära polocyten också dela sig i två celler. Således bildas en sekundär oocyt och tre polocyter (reduktionskroppar) från en primär oocyt. Vidare bildas ett ägg från den sekundära oocyten, och polocyterna löses upp eller förblir på ytan av ägget, men deltar inte i ytterligare utveckling. Den ojämna fördelningen av cytoplasman ger äggcellen en betydande mängd cytoplasma och näringsämnen som kommer att krävas i framtiden för embryots utveckling.

Hos däggdjur och människor sker perioderna av reproduktion och tillväxt av ägg i folliklar (fig. 3.5). En mogen follikel är fylld med vätska, inuti den finns en äggcell. Under ägglossningen spricker follikelns vägg, ägget kommer in i bukhålan och sedan som regel in i äggledarna. Perioden av äggmognad sker i rören och här sker befruktning.

Hos många djur sker ovogenes och äggmognad endast under vissa årstider. Hos kvinnor mognar ett ägg vanligtvis varje månad, och under hela puberteten - cirka 400. mognad och ge äggcellerna. Detta gör att olika ogynnsamma faktorer som den kvinnliga organismen utsätts för under livet kan påverka deras vidare utveckling; giftiga ämnen(inklusive nikotin och alkohol) som kommer in i kroppen kan tränga in i oocyter och ytterligare orsaka störningar i den normala utvecklingen av framtida avkommor.


28. Mitos, dess biologiska betydelse.

Den viktigaste komponenten i cellcykeln är den mitotiska (proliferativa) cykeln. Det är ett komplex av sammanhängande och koordinerade fenomen under celldelning, såväl som före och efter det. Mitotisk cykel- detta är en uppsättning processer som sker i en cell från en division till nästa och slutar med bildandet av två celler av nästa generation. Dessutom inkluderar begreppet livscykel också perioden av prestation av cellen av dess funktioner och perioder av vila. Vid denna tidpunkt är det ytterligare cellödet osäkert: cellen kan börja dela sig (gå in i mitos) eller börja förbereda sig för att utföra specifika funktioner.

Kromosomer(forngrekiska khr^tsa - färg och agar - kropp) - nukleoproteinstrukturer i kärnan i en eukaryot cell, synliga under celldelning (mitos eller meios). Dessa formationer är en hög grad kromatinkondensation. Vid sträckning kan längden på en kromosom vara upp till 5 cm.

I den tidiga interfasen (fas G () i var och en av de framtida kromosomerna finns en DNA-molekyl. I syntesfasen (S) fördubblas DNA. I den sena interfasen (fas G-,) består varje kromosom av två identiska DNA-molekyler sammankopplade i områdets centromeriska sekvens.

Innan delningen av cellkärnan börjar börjar kromosomen spiraliseras, eller packas, och bildar tjocka kromatintrådar, eller kromatider, som var och en innehåller en identisk DNA-molekyl. Den betydande tjockleken på kromosomen i metafasstadiet gör att du äntligen kan se den i ett ljusmikroskop (Fig. 3.2).

För allmän bekantskap och bättre förståelse av följande material i fig. 3.3 visar diagram över mitos och meios.

Ris. 3.2.


Ris. 3.3.

cellkaryotyp- en uppsättning egenskaper hos en komplett uppsättning kromosomer, inneboende i kroppen, sinne eller cellinje. Ett karyogram är en visuell representation av hela uppsättningen kromosomer (Fig. 3.4).

Sammanställning av en karyotyp (Fig. 3.4) utförs enligt följande. För att dela celler med kromosomer erhålls en bild (fotografi etc.), och sedan paras de homologa kromosomerna i bilden ihop och radas upp i storlek.

Kromosomer behandlas med speciella färgämnen som färgar eu- och heterochromatia olika (löst och tätt packat kromatin) - Giemsa färg på i-band och så vidare.

Det finns två internationella klassificeringar av mänskliga autosomer (icke-könade kromosomer).

Denver klassificering(1960, USA) - individuell princip uppskattningar av autosomer efter deras storlek och form (grupper från A till O; Fig. 3.4).

Parisisk klassificering(1971) - autosomer identifieras av eu- och heterokroma regioner specifika för varje par (färgning; ränder).

Antal kromosomer i karyotyper.

Till en början begränsade de sig till studiet av växt- och insektskromosomer med ett litet antal stora


Ris. 3.4. Mänsklig cellkaryotyp enligt Denver-klassificeringen

kromosomer. Däggdjur har vanligtvis ett betydande antal relativt små kromosomer.

Från 1920-talet till mitten av 1950-talet. det ansågs allmänt att en person har 48 kromosomer (i början hittades bara 37 kromosomer).

Fram till 1950-talet man trodde att kaukasoider (representanter för den vita rasen) har 48 kromosomer, och mongoloider har en uppsättning av X0 (utan en manlig Y-kromosom!) och 47 kromosomer (Guttmap B. et al., 2004). Men 1956 bevisade Tijo och Levan (J.-H. Tjio, A. Levan) från Sverige att det verkliga antalet normala kromosomer hos människor är 46.

Hos primater är antalet kromosomer jämförbart med antalet kromosomer hos människor (rhesusapor har 42; schimpanser, gorillor och orangutanger har 48).

Har frågor?

Rapportera ett stavfel

Text som ska skickas till våra redaktioner: