Morgans lag. Komplett och ofullständig koppling av gener. Begreppet genetiska kartor av kromosomer. Kromosomal teori om ärftlighet. könsbundet arv

Öppnas av G.T. Morgan och hans elever 1911- 1926. De bevisade att Mendels tredje lag kräver tillägg: ärftliga böjelser ärvs inte alltid oberoende, ibland överförs de i hela grupper - de är kopplade till varandra. De etablerade mönstren för lokalisering av gener i kromosomer bidrog till att klargöra de cytologiska mekanismerna för lagarna om Gregor Mendel och utvecklingen av teorins genetiska grunder. naturligt urval. Sådana grupper kan flytta till en annan homolog kromosom när de konjugeras under profas 1 av meios.

Bestämmelser i kromosomteorin:

• 1) Överföring ärftlig information associerade med kromosomer, i vilka generna ligger linjärt, på vissa loci.
• 2) Varje gen i en homolog kromosom motsvarar en allel gen från en annan homolog kromosom.
• 3) Allelgener kan vara samma i homozygoter och olika i heterozygoter.
• 4) Varje individ i populationen innehåller endast 2 alleler och gameter - en allel.
• 5) I fenotypen visar sig egenskapen i närvaro av 2 alleliska gener.
• 6) Graden av dominans i multipla alleler ökar från extrem recessiv till extrem dominant. Till exempel hos en kanin beror pälsfärgen på den recessiva genen "c" - genen för albinism. Dominerande i förhållande till "c" kommer att vara genen "ch "" - Himalaya (hermelin) färg - vit kropp, enstaka ögon, mörka nässpetsar, öron, svans och lemmar. Dominerande i förhållande till "ch" kommer att vara "chc"-genen - chinchilla - ljusgrå. Ännu mer dominerande kommer att vara "sa"-genen - agouti, mörk till färgen. Den mest dominerande genen kommer att vara C - svart till färgen, den dominerar alla alleler - C, ca, chc, ch, s.
• 7) Dominans och recessivitet av alleler är inte absoluta, utan relativa. Samma egenskap kan ärvas på ett dominant ELLER recessivt sätt. Till exempel är arvet av epicanthus hos negroider dominant, hos mongoloider är det recessivt, hos kaukasier är denna allel frånvarande. Nyligen framkomna alleler är recessiva. De gamla är dominerande.
• 8) Varje par av kromosomer kännetecknas av en viss uppsättning gener som utgör länkgrupper, ofta nedärvda tillsammans.
• 9) Antalet kopplingsgrupper är lika med antalet kromosomer i den haploida uppsättningen.
• 10) Förflyttningen av gener från en homolog kromosom till en annan i profas 1 av meios sker med en viss frekvens, som är omvänt proportionell mot avståndet mellan generna - ju mindre avståndet är mellan generna, desto större är vidhäftningskraften mellan dem, och vice versa.
• 11) Enheten för avstånd mellan gener är morganiden, vilket är lika med 1% av crossover-avkommor. Till exempel är genen för Rh-faktorn och genen för ovalocytos placerade 3 morganider från varandra, och genen för färgblindhet och hemofili är 10 morganider från varandra.

Bestämmelserna i kromosomteorin bevisades cytologiskt och experimentellt av Morgan på fruktflugan Drosophila.

Nedärvningen av egenskaper vars gener är belägna på X- och Y-könskromosomerna kallas könsbundet arv. Till exempel, hos människor är de recessiva generna för färgblindhet och hemofili lokaliserade på X-könskromosomen. Tänk på arvet av hemofili hos människor:

h - gen för hemofili (blödning);

H - gen för normal blodkoagulering.

Den recessiva egenskapen manifesteras hos pojkar, hos flickor undertrycks den av den alleliska dominanta H-genen.

Nedärvning av en egenskap sker korsvis - från kön till kön, från mor till söner, från far till döttrar.

Den yttre manifestationen av en egenskap - fenotypen - beror på flera förhållanden:

• 1) förekomsten av 2 ärftliga beläggningar från båda föräldrarna;
• 2) på vägen för interaktion mellan alleliska gener (dominant, recessiv, co-dominans);
• 3) om villkoren för interaktion mellan icke-alleliska gener (komplementär, epistatisk interaktion, polymerism, pleiotropi);
• 4) från platsen för genen (i autosomen eller könskromosomen);
• 5) från miljöförhållanden.

Kromosomal teoriärftlighet formulerad 1911-1926. T. H. Morgan baserat på resultaten av hans forskning. Med dess hjälp klargjordes den materiella grunden för ärftlighetslagarna som upprättats av G. Mendel, och varför i vissa fall nedärvningen av vissa egenskaper avviker från dem.

Grundläggande bestämmelser

Main bestämmelser kromosomala teorier om ärftlighet sådan:

• gener är ordnade i linjär ordning på kromosomer;
• olika kromosomer har olika uppsättningar av gener, dvs. var och en av de icke-homologa kromosomerna har sin egen unika uppsättning gener;
• varje gen upptar ett visst område i kromosomen; alleliska gener upptar samma regioner i homologa kromosomer;
• alla gener i en kromosom bildar en kopplingsgrupp, på grund av vilken vissa egenskaper ärvs länkade; styrkan av kopplingen mellan två gener belägna på samma kromosom är omvänt proportionell mot avståndet mellan dem;
• kopplingen mellan generna i en grupp bryts på grund av utbytet av sektioner av homologa kromosomer i profasen av den första meiotiska divisionen (processen att korsa över)
• varje arter kännetecknas av en viss uppsättning kromosomer (karyotyp) - antalet och strukturella egenskaper hos enskilda kromosomer.

Kromosomal teori om ärftlighet, teorin enligt vilken kromosomerna inneslutna i cellkärnan är bärare av gener och är den materiella grunden för ärftlighet, det vill säga kontinuiteten i organismernas egenskaper i ett antal generationer bestäms av kontinuiteten i deras kromosomer.

Berättelse

Kromosomteorin om ärftlighet uppstod i början av 1900-talet utifrån cellteori och användning av hybridologisk analys för att studera organismers ärftliga egenskaper.

1902 uppmärksammade W. Setton i USA parallelliteten i beteendet hos kromosomer och den så kallade Mendel. "Äftliga faktorer", och T. Boveri i Tyskland lade fram den kromosomala hypotesen om ärftlighet, enligt vilken Mendels ärftliga faktorer (senare kallade gener) är lokaliserade i kromosomerna. Den första bekräftelsen av denna hypotes erhölls i studien av den genetiska mekanismen för könsbestämning hos djur, när det visade sig att denna mekanism är baserad på fördelningen av könskromosomer bland avkomman. Ytterligare belägg för H. t tillhör den amerikanske genetikern T. H. Morgan, som noterade att överföringen av vissa gener (till exempel genen som orsakar vitögd kvinnlig Drosophila när den korsas med rödögda hanar) är associerad med överföringen av sexuell X-kromosom, det vill säga egenskaper är ärvda, könsbundna (hos människor är flera dussin sådana tecken kända, inklusive några ärftliga defekter - färgblindhet, hemofili, etc.).

Bevis för teorin erhölls 1913 av den amerikanske genetikern C. Bridges, som upptäckte kromosomnondisjunktion under meios hos Drosophila-honor och noterade att störningar i fördelningen av könskromosomer åtföljs av förändringar i nedärvningen av könsbundna egenskaper.

Med utvecklingen av teorin fann man att gener belägna på samma kromosom utgör en länkgrupp och måste ärvas tillsammans; antalet kopplingsgrupper är lika med antalet kromosompar, som är konstant för varje typ av organism; egenskaper som är beroende av länkade gener ärvs också tillsammans. Som ett resultat bör lagen om oberoende kombination av funktioner ha begränsad tillämpning; egenskaper vars gener finns på olika (icke-homologa) kromosomer måste ärvas oberoende av varandra. Fenomenet med ofullständig länkning av gener (när, tillsammans med föräldrakombinationer av egenskaper, nya rekombinanta egenskaper hittas hos avkomman från korsningar, deras kombination) studerades i detalj av Morgan och hans kollegor (A.G. Sturtevant och andra) och fungerade som en motivering för det linjära arrangemanget av gener i kromosomerna. Morgan föreslog att de länkade generna av homologa kromosomer som är i kombinationer hos föräldrar och, i meios i den heterozygota formen ®, kan byta plats, som ett resultat av vilka könsceller Ab och ab bildas bredvid könscellerna AB och ab. Sådana rekombinationer uppstår på grund av brott i homologa kromosomer i området mellan gener och den ytterligare kopplingen av de brutna ändarna i en ny kombination: Verkligheten av denna process, kallad skärningspunkten av kromosomer, eller korsning, bevisades 1933 av honom, vetenskapsmannen K. Stern i experiment med Drosophila och amerikanska vetenskapsmän H. Creightonomi B. McClintock - med majs. Ju längre ifrån varandra de länkade generna är, desto mer sannolikt är det att de korsar varandra. Beroendet av korsningsfrekvensen på avstånden mellan länkade gener användes för att konstruera genetiska kartor över kromosomer. På 30-talet. 20 i F. Dobzhansky visade att ordningen för placering av gener på genetiska och cytologiska kartor över kromosomer sammanfaller.

Enligt Morganskolans idéer är gener diskreta och ytterligare odelbara bärare av ärftlig information. Men upptäckten 1925 av de sovjetiska vetenskapsmännen G. A. Nadson och G. S. Filippov och 1927 av den amerikanske vetenskapsmannen R. Meller av inflytandet röntgenstrålar om förekomsten av ärftliga förändringar (mutationer) i Drosophila, såväl som användningen av röntgenstrålar för att påskynda mutationsprocessen i Drosophila, gjorde det möjligt för sovjetiska vetenskapsmän A. S. Serebrovsky, N. P. Dubinin och andra att formulera 1928-30 idéer om delbarheten av en genen till mindre enheter ordnade i en linjär sekvens och kapabla till mutationsförändringar. 1957 fullbordades dessa idéer av den amerikanske vetenskapsmannen S. Benzers arbete med T4-bakteriofagen. Användningen av röntgenstrålar för att stimulera kromosomförändringar gjorde det möjligt för N. P. Dubinin och B. N. Sidorov att 1934 upptäcka effekten av genens position (upptäckt 1925 av Sturtevant), det vill säga beroendet av genens manifestation på dess placering på kromosomen. Det fanns en idé om enheten av diskrethet och kontinuitet i strukturen av kromosomen.

Kromosomteorin om ärftlighet utvecklas i riktning mot att fördjupa kunskapen om de universella bärarna av ärftlig information - deoxiribonukleinsyra (DNA) molekylen. Det har fastställts att en kontinuerlig sekvens av purin- och pyrimidinbaser längs DNA-kedjan (deoxiribonukleinsyra) bildar gener, intergenintervall, tecken på början och slutet av läsning av information inom en gen; bestämmer den ärftliga naturen hos syntesen av specifika cellproteiner och följaktligen den ärftliga naturen hos metabolismen. DNA (deoxiribonukleinsyra) utgör den materiella basen för kopplingsgruppen i bakterier och många virus (i vissa virus är ribonukleinsyra bärare av ärftlig information). materialbärare cytoplasmatisk arv.

H. t. N., Förklarande av arvsmönstren av egenskaper hos djur och växtorganismer, spelar en viktig roll i sida - x. (jordbruks)vetenskap och praktik. Den utrustar uppfödare med metoder för förädling av djurraser och växtsorter med önskade egenskaper. Vissa positioner X. t tillåter att utföra page - x mer rationellt. (jordbruksproduktion. Så, fenomenet med arv av ett antal tecken kopplade till ett golv på sidan - x. (jordbruks)djur tillåtna före uppfinningen av metoder för artificiell reglering av sex i silkesmask att avliva kokonger av ett mindre produktivt kön, till utveckling av en metod för att separera kycklingar efter kön genom att undersöka kloaken - att avliva tuppar etc. Det viktigaste för att öka avkastningen av många jordbruksgrödor. (jordbruks)grödor har användningen av polyploidi. Studien av ärftliga sjukdomar person.

Relaterade videoklipp

Skaparen av kromosomteorin (CT) är vetenskapsmannen Thomas Morgan. CHT är resultatet av att studera ärftlighet på cellnivå.

Kärnan i kromosomteorin:

Kromosomer är de materiella bärarna av ärftlighet.

De viktigaste bevisen för detta är:

Cytogenetisk parallellism

Kromosomal könsbestämning

könsbundet arv

Genkoppling och korsning

De viktigaste bestämmelserna i kromosomteorin:

Ärftliga lutningar (gener) är lokaliserade i kromosomerna.

Generna finns på kromosomen i linjär ordning.

Varje gen upptar ett specifikt område (locus). Allelgener upptar liknande loci på homologa kromosomer.

Gener som finns på samma kromosom ärvs ihop, länkas ihop (Morgans lag) och bildar en länkgrupp. Antalet kopplingsgrupper är lika med det haploida antalet kromosomer (n).

Mellan homologa kromosomer är ett utbyte av regioner, eller rekombination, möjligt.

Avståndet mellan gener mäts i procent av korsning över - morganider.

Frekvensen för överkorsning är omvänt proportionell mot avståndet mellan gener, och styrkan av kopplingen mellan gener är omvänt proportionell mot avståndet mellan dem.

Cytogenetisk parallellism

Morgans doktorand Sutton märkte att beteendet hos gener enligt Mendel sammanfaller med kromosomernas beteende: (TABELL - Cytogenetisk parallellism)

Varje organism bär på 2 ärftliga lutningar, endast 1 ärftlig lutning från ett par kommer in i gameten. Vid befruktning i zygoten och vidare i kroppen återigen 2 ärftliga lutningar för varje egenskap.

Kromosomer beter sig på exakt samma sätt, vilket tyder på att gener ligger på kromosomerna och ärvs tillsammans med dem.

Kromosomal könsbestämning

År 1917 visade Allen att mossor från hanar och honor skiljer sig åt i antalet kromosomer. I celler av diploid vävnad manskropp könskromosomerna X och Y, hos kvinnor X och X. Således bestämmer kromosomer en sådan egenskap som kön och kan därför vara materiella bärare av ärftlighet. Senare visades kromosomal könsbestämning även för andra organismer, inklusive människor. (TABELL)

könsbundet arv

Eftersom könskromosomerna är olika i manliga och kvinnliga organismer, kommer egenskaper vars gener finns på X- eller Y-kromosomerna att ärvas olika. Sådana tecken kallas könsrelaterade egenskaper.

Funktioner i arvet av könsrelaterade egenskaper

Mendels första lag respekteras inte

Ömsesidiga korsningar ger olika resultat

Det finns ett kors och tvärs (eller kors och tvärs arv).

För första gången upptäcktes arv associerat med en egenskap av Morgan i Drosophila.

(TABELL könsbundet arv)

Könsbunden arv förklaras av frånvaron av gener på Y-kromosomen som är alleliska mot gener på X-kromosomen Y-kromosomen är mycket mindre än X-kromosomen, den innehåller för närvarande 78 (?) gener, medan det finns fler än 1098 på X-kromosomen.

Exempel på könsbundet arv:

Blödarsjuka, Duchenne-dystrofi, Duncans syndrom, Alports syndrom, etc.

Det finns gener som tvärtom finns på Y-kromosomen och saknas på X-kromosomen; därför finns de bara i manliga organismer och aldrig i kvinnliga organismer (holandriskt arv) och överförs endast till söner från far.

Genkoppling och korsning

Inom genetiken var ett sådant fenomen som "genattraktion" känt: vissa icke-alleliska egenskaper ärvdes inte oberoende, som de borde enligt Mendels III lag, men ärvdes tillsammans, gav inte nya kombinationer. Morgan förklarade detta genom att säga att dessa gener finns på samma kromosom, så de divergerar till dotterceller tillsammans i en grupp, som om de var länkade. Han kallade detta fenomen kopplat arv.

Morgans kopplingslag:

Gener som finns på samma kromosom ärvs tillsammans, länkade.

Gener som finns på samma kromosom bildar en länkgrupp. Antalet kopplingsgrupper är lika med "n" - det haploida antalet kromosomer.

Korsade homozygota linjer av flugor med en grå kroppsfärg och långa vingar och flugor med svart kropp och korta vingar. Generna för kroppsfärg och vinglängd är sammanlänkade, d.v.s. ligga på samma kromosom.

Som ett resultat, i F 2, sker splittring som i ett 3:1 monohybrid korsning.

Korsa över.

I en liten andel av fallen i F 2 i Morgans experiment dök flugor upp med nya kombinationer av karaktärer: långa vingar, svart kropp; vingarna är korta och kroppen är grå. De där. skyltarna "frånkopplad". Morgan förklarade detta med att kromosomerna utbyter gener under konjugering i meios. Som ett resultat erhålls individer med nya kombinationer av egenskaper, d.v.s. enligt Mendels tredje lag. Morgan kallade detta genutbytesrekombination.

Senare bekräftade cytologer verkligen Morgans hypotes genom att upptäcka utbytet av kromosomregioner i majs och i salamander. De kallade den här processen att gå över.

Överkorsning ökar mångfalden av avkommor i en population.

Mekanismen för nedärvning av länkade gener, såväl som platsen för vissa länkade gener, fastställdes av den amerikanske genetikern och embryologen T. Morgan. Han visade att lagen om oberoende arv formulerad av Mendel endast är giltig i de fall där gener som bär oberoende egenskaper är lokaliserade på olika icke-homologa kromosomer. Om generna finns på samma kromosom, så sker nedärvningen av egenskaper gemensamt, det vill säga kopplade. Detta fenomen kom att kallas länkat arv, liksom kopplingslagen eller Morgans lag.

Lagen om bindning säger: länkade gener som finns på samma kromosom ärvs tillsammans (länkade). kopplingsgrupp Alla gener på en kromosom. Antalet kopplingsgrupper är lika med antalet kromosomer i den haploida uppsättningen. Till exempel har en person 46 kromosomer - 23 kopplingsgrupper, en ärta har 14 kromosomer - 7 kopplingsgrupper, en fruktfluga har 8 kromosomer - 4 kopplingsgrupper. Ofullständig koppling av gener- resultatet av korsning mellan länkade gener, det är därför fullständig koppling av gener möjligen hos organismer vars celler korsning normalt inte förekommer.

MORGANS KROMOSOMALTEORI. HUVUDSAKLIGA BESTÄMMELSER.

Resultatet av T. Morgans forskning var skapandet av kromosomteorin om ärftlighet:

1) gener är lokaliserade på kromosomer; olika kromosomer innehåller ett ojämnt antal gener; uppsättningen gener för var och en av de icke-homologa kromosomerna är unik;

2) varje gen har särskild plats(lokus) på en kromosom; alleliska gener är lokaliserade i identiska loci av homologa kromosomer;

3) gener är lokaliserade på kromosomer i en viss linjär sekvens;

4) gener belägna på samma kromosom ärvs tillsammans och bildar en länkgrupp; antalet kopplingsgrupper är lika med den haploida uppsättningen kromosomer och är konstant för varje typ av organism;

5) länkning av gener kan störas under överkorsningsprocessen, vilket leder till bildandet av rekombinanta kromosomer; frekvensen av överkorsningar beror på avståndet mellan generna: ju större avståndet är, desto större är värdet av att gå över;

6) varje art har en uppsättning kromosomer som endast är karakteristisk för den - en karyotyp.

könsbundet arv- detta är nedärvningen av en gen som finns på könskromosomerna. Med ärftlighet förknippad med Y-kromosomen, manifesterar egenskapen eller sjukdomen sig uteslutande hos hanen, eftersom denna könskromosom saknas i kromosomuppsättning kvinnor. Nedärvningen förknippad med X-kromosomen kan vara dominant eller recessiv i kvinnokroppen, men den finns alltid hos hanen, eftersom det bara finns en X-kromosom. Könsbunden nedärvning av sjukdomen är främst associerad med kön X-kromosomen. De flesta ärftliga sjukdomar (vissa patologiska tecken) förknippade med sex överförs recessivt. Det finns cirka 100 sådana sjukdomar.En kvinna med ett patologiskt drag lider inte själv, eftersom en frisk X-kromosom dominerar och undertrycker X-kromosomen med en patologisk egenskap, d.v.s. kompenserar för denna kromosoms underlägsenhet. I detta fall manifesterar sjukdomen sig endast hos män. Enligt den recessiva X-länkade typen överförs följande: färgblindhet (röd-grön blindhet), synnervatrofi, nattblindhet, Duchenne närsynthet, "lockigt hår" syndrom (resultat från en kränkning av kopparmetabolismen, en ökning av dess innehåll i vävnader, yttrar sig som svagt färgat, glest och fallande hår, mental retardation, etc.), en defekt i enzymer som omvandlar purinbaser till nukleotider (tillsammans med försämrad DNA-syntes i form av Lesch-Nyens syndrom, manifesterad av utvecklingsstörd, aggressivt beteende, självskada), hemofili A (som ett resultat av brist på antihemofil globulin - faktor VIII), hemofili B (som ett resultat av en brist på julfaktorn - faktor IX) etc. Enligt den dominerande X-kopplade typen överförs hypofosfatemisk rakitis (ej behandlingsbar med vitamin D2 och D3), brun tandemalj etc. Dessa sjukdomar utvecklas hos både män och kvinnor.

Komplett och ofullständig koppling av gener.

Gener på kromosomer har olika styrka koppling. Koppling av gener kan vara: fullständig, om rekombination är omöjlig mellan gener som tillhör samma kopplingsgrupp, och ofullständig, om rekombination är möjlig mellan gener som tillhör samma kopplingsgrupp.

Genetiska kartor över kromosomer.

Dessa är diagram över det relativa arrangemanget av sammankopplade

ärftliga faktorer - gener. G. k. x. visa realistiskt

det befintliga linjära arrangemanget av gener på kromosomer (se Cytologiska kartor över kromosomer) och är viktiga både i teoretiska studier, och under urvalsarbetet, eftersom gör det möjligt att medvetet välja par av egenskaper under korsningar, samt att förutsäga egenskaperna hos arv och manifestationen av olika egenskaper i de studerade organismerna. Genom att ha G. till x., är det möjligt att genom nedärvning av en "signal"-gen, nära kopplad till den som studeras, kontrollera överföringen till avkomman av gener som bestämmer utvecklingen av svåranalyserade egenskaper; till exempel är genen som bestämmer endospermen i majs och som finns på den 9:e kromosomen kopplad till genen som bestämmer växtens minskade livsduglighet.

85. Kromosomal mekanism för könsarv. Cytogenetiska metoder för att bestämma kön.

Golv kännetecknas av en uppsättning egenskaper som bestäms av gener som finns på kromosomerna. Hos arter med tvåbosindivider är kromosomkomplexet hos män och kvinnor inte detsamma, cytologiskt skiljer de sig åt i ett kromosompar, kallades det könskromosomer. De identiska kromosomerna i detta par kallas X (x) - kromosomer . Oparad, frånvarande i det andra könet Y (y) - kromosom ; resten, för vilka det inte finns några skillnader autosomer(MEN). Människan har 23 par kromosomer. Av dem 22 par autosomer och 1 par könskromosomer. Sex med samma XX-kromosomer, som bildar en typ av könsceller (med en X-kromosom), kallas homogametisk annat kön, olika kromosomer XY, som bildar två typer av gameter (med en X-kromosom och med en Y-kromosom), - heterogametisk. Hos människor, däggdjur och andra organismer manligt heterogametiskt kön; hos fåglar, fjärilar - hona.

X-kromosomer, förutom de gener som bestämmer kvinna, innehåller gener som inte är relaterade till sex. Egenskaper som bestäms av kromosomer kallas könsrelaterade egenskaper. Hos människor är sådana tecken färgblindhet (färgblindhet) och blödarsjuka (blodets koagulerbarhet). Dessa anomalier är recessiva, hos kvinnor uppträder inte sådana tecken, även om dessa gener bärs av en av X-kromosomerna; en sådan kvinna är bärare och ger dem vidare med X-kromosomen till sina söner.

Cytogenetisk metod för könsbestämning. Den är baserad på mikroskopisk undersökning av kromosomer i mänskliga celler. Användningen av cyto genetisk metod tillåter inte bara att studera kromosomernas normala morfologi och karyotypen som helhet, för att bestämma organismens genetiska kön, utan, viktigast av allt, att diagnostisera olika kromosomsjukdomar associerad med en förändring av antalet kromosomer eller med en kränkning av deras struktur. Som en uttrycklig metod som upptäcker en förändring i antalet könskromosomer, använd metod för att bestämma könskromatin i icke-delande celler i munslemhinnan. Sexkromatin, eller Barr-kropp, bildas i celler kvinnlig kropp en av de två X-kromosomerna. Med en ökning av antalet X-kromosomer i karyotypen av en organism, bildas Barr-kroppar i dess celler i en mängd en mindre än antalet kromosomer. Med en minskning av antalet kromosomer är kroppen frånvarande. I den manliga karyotypen kan Y-kromosomen detekteras genom en mer intensiv luminescens jämfört med andra kromosomer när den behandlas med akriniprit och studeras i ultraviolett ljus.

Funktioner i strukturen av kromosomer. Nivåer för organisation av ärftligt material. Hetero- och eukromatin.

Morfologi av kromosomer

I den mikroskopiska analysen av kromosomer är först och främst deras skillnader i form och storlek synliga. Strukturen för varje kromosom är rent individuell. Man kan också se att kromosomerna har gemensamma morfologiska egenskaper. De består av två trådar. - kromatid, placerade parallellt och sammankopplade i en punkt, kallad centromeren eller primär förträngning. På vissa kromosomer kan också en sekundär förträngning ses. Hon är signum att identifiera enskilda kromosomer i en cell. Om den sekundära förträngningen är belägen nära änden av kromosomen, kallas den distala regionen som avgränsas av den en satellit. Kromosomer som innehåller en satellit kallas AT-kromosomer. På några av dem sker bildandet av nukleoler i telofas.
Ändarna av kromosomerna har speciell struktur och kallas telomerer. Telomerregioner har en viss polaritet som hindrar dem från att ansluta till varandra när de är brutna eller med de fria ändarna av kromosomerna.

Sektionen av kromatiden (kromosomen) från telomeren till centromeren kallas kromosomens arm. Varje kromosom har två armar. Beroende på förhållandet mellan armarnas längder urskiljs tre typer av kromosomer: 1) metacentriska (lika armar); 2) submetacentrisk (ojämna axlar); 3) akrocentrisk, där ena axeln är mycket kort och inte alltid tydligt urskiljbar. (p - kort arm, q - lång arm). Studien av den kemiska organisationen av kromosomer i eukaryota celler visade att de huvudsakligen består av DNA och proteiner: histoner och protomit (i könsceller), som bildar ett nukleoproteinkomplex-kromatin, som fått sitt namn för förmågan att färga med grundläggande färgämnen . Proteiner utgör en betydande del av substansen i kromosomerna. De står för cirka 65% av massan av dessa strukturer. Alla kromosomala proteiner är indelade i två grupper: histoner och icke-histonproteiner.
Histoner representeras av fem fraktioner: HI, H2A, H2B, H3, H4. Eftersom de är positivt laddade basproteiner är de ganska fast fästa vid DNA-molekyler, vilket förhindrar att den biologiska informationen i den kan läsas. Detta är deras reglerande roll. Dessutom utför dessa proteiner en strukturell funktion som tillhandahåller den rumsliga organisationen av DNA i kromosomerna.

Antal bråk icke-histon proteiner överstiger 100. Bland dem finns enzymer för syntes och bearbetning av RNA, reduplicering och DNA-reparation. Sura proteiner av kromosomer spelar också en strukturell och reglerande roll. Förutom DNA och proteiner finns även RNA, lipider, polysackarider och metalljoner i kromosomerna.

Kromosomteorin om ärftlighet bygger på forskarnas kunskap om geners struktur och deras överföring till nästa generationer. Detta gör det möjligt att svara på en del frågor relaterade till vårt ursprung, externa data, beteende, sjukdomar etc. Kromosomteorin om ärftlighet är den ordning i vilken informationen som finns i generna överförs från föräldrar till barn, vilket totalt ger en ny person.

Ärftlighet

Information ärvs genom tusentals gener som finns i äggets kärnor och spermier som bildar en ny organism. Varje gen har en kod som syntetiserar en speciell sort ekorre. Denna process är strömlinjeformad, vilket gör det möjligt att förutsäga egenskaperna hos den framtida generationen. Detta beror på att gener (arvsenheterna) kombineras i en viss ordning. Ett intressant faktum kvarstår att varje cell innehåller ett par kromosomer som ansvarar för ett protein. Således är varje gen parad (allelisk). En av dem dominerar, den andra är i "sovande" tillstånd. Detta är inneboende i alla kroppens celler, förutom könscellerna (de har bara en DNA-sträng för att bilda en fullvärdig kärna med en full uppsättning kromosomer under fusion till en zygot). Dessa enkla sanningar och kallas "kromosomteorin om ärftlighet", eller Mendels genetik.

Avkomma

Under bildandet av könsceller divergerar genpar, men under befruktningen händer något annat: äggets och spermiernas gener kombineras. Den nya kombinationen gör det möjligt att avslöja utvecklingen av vissa egenskaper hos avkomman. Eftersom varje förälder har allelgener kan de inte förutsäga vilka som kommer att överföras till barnet. Naturligtvis, enligt en av Mendels lagar, är dominerande gener starkare, och därför är det troligt att de kommer att dyka upp hos ett barn, men allt beror på fallet.

Sjukdomar

Mänskliga kromosomer är 23 par. Ibland kan uppsättningen vara felaktig till följd av att en extra gen fästs. Då kan olika slags mutationer uppstå. Det kallas också "kromosomalt syndrom" - en förändring i strukturen av DNA-kedjan: kromosominversion, dess förlust, duplicering, omarrangemang i ett visst område. Det är också möjligt att byta ut sektioner av olika kromosomer, arrangera om en viss sektion eller överföra en gen från en kromosom till en annan. Livliga exempel på sådana manifestationer är följande sjukdomar.

1. Syndrom "kattens gråt"

Den kromosomala teorin om ärftlighet bekräftar att en sådan kränkning orsakas av förlusten av en kort arm av den femte kromosomen. Denna åkomma visar sig under de första minuterna av livet i form av gråt, liknande en katts "jau". Efter några veckor försvinner detta symptom. Hur äldre barn, ju tydligare den onormala utvecklingen är synlig: till en början kännetecknas den av sin låga vikt, sedan syns asymmetrin i ansiktet mer och tydligare, mikrocefali uppträder, ögonen är sneda, näsryggen är bred, onormal öron med en extern hörselgång är hjärtsjukdom möjlig. Fysisk och psykisk utvecklingsstörning är en integrerad del av sjukdomen.

• Aneuploidi(inte en multipel av den haploida uppsättningen kromosomer). Ett slående exempel- Edwards syndrom. Manifesteras av förlossningen tidiga datum, fostret har skelettmuskelhypoplasi, låg vikt, mikrocefali. Närvaron av en "läppspalt" bestäms, frånvaron tumme på benen, defekter inre organ, deras onormala utveckling. Endast ett fåtal överlever och förblir utvecklingsstörda under hela livet.
• polyploidi(flera antal kromosomer). Patau syndrom manifesteras av yttre och mentala anomalier. Barn föds döva och utvecklingsstörda. Kromosomteorin om ärftlighet är alltid bekräftad, vilket gör det möjligt att förutsäga fostrets utveckling även i livmodern och vid behov avbryta graviditeten.