Morgan qonuni. Genlarning to'liq va to'liq bo'lmagan bog'lanishi. Xromosomalarning genetik xaritalari haqida tushuncha. Irsiyatning xromosoma nazariyasi. jinsga bog'liq meros

G.T tomonidan ochilgan. Morgan va uning shogirdlari 1911-1926-yillarda Mendelning uchinchi qonuni qoʻshimchalar kiritishni talab qilishini isbotladilar: irsiy moyillik har doim ham mustaqil ravishda meros boʻlavermaydi, baʼzan ular butun guruhlarda ham oʻtadi – ular bir-biri bilan bogʻlangan. Genlarning xromosomalarda joylashishining aniqlangan qonuniyatlari Gregor Mendel qonunlarining sitologik mexanizmlarini yoritishga va nazariyaning genetik asoslarini ishlab chiqishga yordam berdi. tabiiy tanlanish. Bunday guruhlar meyozning 1-fazasida konjugatsiyalanganda boshqa gomologik xromosomaga o'tishi mumkin.

Xromosoma nazariyasi qoidalari:

• 1) O'tkazish irsiy ma'lumotlar xromosomalar bilan bog'liq bo'lib, ularda genlar ma'lum lokuslarda chiziqli yotadi.
• 2) Bitta gomologik xromosomaning har bir geni boshqa gomologik xromosomaning allel geniga mos keladi.
• 3) allel genlar gomozigotalarda bir xil, geterozigotalarda har xil bo'lishi mumkin.
• 4) Populyatsiyadagi har bir individda faqat 2 ta allel, gametalarda esa bitta allel mavjud.
• 5) Fenotipda belgi 2 ta allel gen ishtirokida namoyon bo'ladi.
• 6) Ko'p allellarda dominantlik darajasi o'ta retsessivdan o'ta dominantgacha ortadi. Misol uchun, quyonda palto rangi retsessiv "c" geniga - albinizm geniga bog'liq. "C" ga nisbatan dominant gen "ch" bo'ladi - Himoloy (ermin) rangi - oq tana, bitta ko'zlar, burunning qorong'u uchlari, quloqlari, dumlari va oyoq-qo'llari. "Ch" ga nisbatan dominant "chc" geni bo'ladi - chinchilla - och kulrang. Bundan ham ko'proq dominant "sa" gen bo'ladi - to'q rangli agouti. Eng dominant gen C bo'ladi - qora rang, u barcha allellarda hukmronlik qiladi - C, ca, chc, ch, s.
• 7) Allellarning dominantligi va resessivligi mutlaq emas, balki nisbiydir. Xuddi shu xususiyat dominant YOKI retsessiv tarzda meros qilib olinishi mumkin. Masalan, negroidlarda epikantusning irsiyati dominant, mongoloidlarda retsessiv, kavkazlarda bu allel yo'q. Yangi paydo bo'lgan allellar retsessivdir. Qadimgilar ustunlik qiladi.
• 8) Xromosomalarning har bir jufti bog'lanish guruhlarini tashkil etuvchi, ko'pincha birgalikda meros bo'lib o'tadigan ma'lum genlar to'plami bilan tavsiflanadi.
• 9) Bog'lanish guruhlari soni haploid to'plamdagi xromosomalar soniga teng.
• 10) Meyozning 1-fazasida genlarning bir gomologik xromosomadan ikkinchisiga o'tishi ma'lum chastotada sodir bo'ladi, bu genlar orasidagi masofaga teskari proportsionaldir - genlar orasidagi masofa qanchalik kichik bo'lsa, ular orasidagi yopishish kuchi shunchalik katta bo'ladi; va aksincha.
• 11) Genlar orasidagi masofaning birligi morganid bo'lib, u o'zaro faoliyat naslning 1% ga teng. Masalan, Rh faktor geni va ovalotsitoz geni bir-biridan 3 morganid, rang ko'rligi va gemofiliya geni bir-biridan 10 morganid masofada joylashgan.

Xromosoma nazariyasining qoidalari Morgan tomonidan Drosophila meva pashshasida sitologik va eksperimental tarzda isbotlangan.

Genlari X va Y jinsiy xromosomalarida joylashgan belgilarning irsiyatiga jinsga bog'langan irsiyat deyiladi. Masalan, odamlarda rang ko'rligi va gemofiliya uchun retsessiv genlar X jinsiy xromosomasida joylashgan. Odamlarda gemofiliya merosini ko'rib chiqing:

h - gemofiliya uchun gen (qon ketish);

H - normal qon ivishi uchun gen.

Resessiv xususiyat o'g'il bolalarda namoyon bo'ladi, qizlarda u allel dominant H-geni tomonidan bostiriladi.

Xususiyatning merosxo'rligi ko'ndalang - jinsdan jinsga, onadan o'g'ilga, otadan qizga o'tadi.

Xususiyatning tashqi ko'rinishi - fenotip - bir nechta shartlarga bog'liq:

• 1) ikkala ota-onadan 2 ta meros qoldig'ining mavjudligi;
• 2) allel genlar o'rtasidagi o'zaro ta'sir yo'lida (dominant, retsessiv, kodominantlik);
• 3) allel bo'lmagan genlar o'rtasidagi o'zaro ta'sir shartlari (komplementar, epistatik o'zaro ta'sir, polimerizm, pleiotropiya);
• 4) genning joylashgan joyidan (otosoma yoki jinsiy xromosomada);
• 5) atrof-muhit sharoitidan.

Xromosoma nazariyasi irsiyat 1911-1926 yillarda tuzilgan. T. X. Morgan o'z tadqiqotlari natijalariga asoslanib. Uning yordami bilan G.Mendel tomonidan o'rnatilgan irsiyat qonuniyatlarining moddiy asoslari aniqlandi va nima uchun ma'lum hollarda ayrim belgilarning merosxo'rligi ulardan chetga chiqadi.

Asosiy fikrlar

Asosiy qoidalari xromosomali irsiyat nazariyalari shunday:

• genlar xromosomalarda chiziqli tartibda joylashgan;
• turli xromosomalar turli xil genlar to'plamiga ega, ya'ni. gomologik bo'lmagan xromosomalarning har biri o'ziga xos genlar to'plamiga ega;
• har bir gen xromosomada ma'lum maydonni egallaydi; allel genlar homolog xromosomalarda bir xil hududlarni egallaydi;
• bitta xromosomaning barcha genlari bog'lanish guruhini tashkil qiladi, buning natijasida ba'zi belgilar irsiy bog'langan; bir xil xromosomada joylashgan ikkita gen o'rtasidagi bog'lanish kuchi ular orasidagi masofaga teskari proportsionaldir;
• birinchi meyotik bo'linish (kesish jarayoni) profilaktikasida homolog xromosomalar bo'limlari almashinuvi tufayli bir guruh genlari o'rtasidagi bog'liqlik buziladi.
• hamma turlari xromosomalarning ma'lum to'plami (karyotip) bilan tavsiflanadi - individual xromosomalarning soni va strukturaviy xususiyatlari.

Irsiyatning xromosoma nazariyasi, unga koʻra hujayra yadrosiga oʻralgan xromosomalar genlarning tashuvchisi boʻlib, irsiyatning moddiy asosi hisoblanadi, yaʼni organizmlar xossalarining bir qancha avlodlarda uzluksizligi bilan belgilanadi. ularning xromosomalari.

Hikoya

Irsiyatning xromosoma nazariyasi 20-asr boshlarida hujayra nazariyasi va organizmlarning irsiy xususiyatlarini oʻrganishda gibridologik tahlildan foydalanish asosida vujudga kelgan.

1902 yilda AQSHda U.Setton xromosomalar va Mendel deb atalmish harakatdagi parallelizmga e'tibor qaratdi. "Irsiy omillar", Germaniyada T. Boveri esa irsiyatning xromosoma gipotezasini ilgari surdilar, unga ko'ra Mendelning irsiy omillari (keyinchalik genlar deb ataladi) xromosomalarda lokalizatsiya qilinadi. Ushbu gipotezaning birinchi tasdig'i hayvonlarda jinsni aniqlashning genetik mexanizmini o'rganishda olingan, bu mexanizm nasl o'rtasida jinsiy xromosomalarning taqsimlanishiga asoslanganligi aniqlangan. H. t ning keyingi asoslanishi amerikalik genetik T. X. Morganga tegishli boʻlib, u maʼlum genlarning koʻchishi (masalan, oq koʻzli urgʻochi drozofilani qizil koʻzli erkaklar bilan kesib oʻtganda paydo boʻlishiga olib keladigan gen) genning koʻchishi bilan bogʻliqligini taʼkidlagan. jinsiy X xromosoma, ya'ni belgilar irsiy, jinsga bog'liq (odamlarda bir necha o'nlab bunday belgilar ma'lum, shu jumladan ba'zi irsiy nuqsonlar - rang ko'rligi, gemofiliya va boshqalar).

Nazariyaga dalil 1913 yilda amerikalik genetik K. Bridjs tomonidan olingan bo‘lib, u ayol drozofilida meyoz davrida xromosomalarning nodisyunksiyasini aniqlagan va jinsiy xromosomalarning taqsimlanishining buzilishi jinsga bog‘liq belgilarning irsiylanishining o‘zgarishi bilan birga bo‘lishini ta’kidlagan.

Nazariyaning rivojlanishi bilan bir xil xromosomada joylashgan genlar bitta bog'lanish guruhini tashkil etishi va birgalikda meros bo'lishi kerakligi aniqlandi; bog'lanish guruhlari soni har bir organizm turi uchun doimiy bo'lgan xromosomalar juftlari soniga teng; bog'langan genlarga bog'liq bo'lgan belgilar ham birgalikda meros bo'lib o'tadi. Natijada, xususiyatlarning mustaqil birikmasi qonuni cheklangan qo'llanilishi kerak; genlari turli (homolog bo'lmagan) xromosomalarda joylashgan belgilar mustaqil ravishda meros qilib olinishi kerak. Genlarning to‘liq bo‘lmagan bog‘lanishi hodisasi (ota-ona belgilarining kombinatsiyasi bilan bir qatorda kesishuvdan olingan nasllarda yangi rekombinant belgilar topilganda, ularning kombinatsiyasi) Morgan va uning hamkasblari (A. G. Sturtevant va boshqalar) tomonidan batafsil o‘rganilgan va bu hodisa sifatida xizmat qilgan. xromosomalardagi genlarning chiziqli joylashishini asoslash. Morgan homolog xromosomalarning bog'langan genlari ota-onalarda va ® geterozigotli shakldagi meiozda o'z joylarini o'zgartirishi mumkin, buning natijasida AB va ab gametalari yonida Ab va ab gametalari hosil bo'lishini taklif qildi. Bunday rekombinatsiyalar genlar orasidagi sohada gomologik xromosomalarning uzilishi va singan uchlarning yangi kombinatsiyada keyingi bog'lanishi tufayli yuzaga keladi: Xromosomalarning kesishishi yoki krossingover deb ataladigan bu jarayonning haqiqati 1933 yilda u tomonidan isbotlangan. olim K. Stern Drosophila va amerikalik olimlar H. Creightonomi B. McClintock bilan tajribalarda - makkajo'xori bilan. Bog'langan genlar qanchalik uzoqda bo'lsa, ularning o'tish ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi. Xromosomalarning genetik xaritalarini yaratish uchun kesishish chastotasining bog'langan genlar orasidagi masofaga bog'liqligi ishlatilgan. 30-yillarda. 20 F. Dobjanskiyda genlarni xromosomalarning genetik va sitologik xaritalarida joylashtirish tartibi mos kelishini ko'rsatdi.

Morgan maktabining g'oyalariga ko'ra, genlar irsiy ma'lumotlarning diskret va keyingi bo'linmas tashuvchilari. Biroq, 1925 yilda sovet olimlari G. A. Nadson va G. S. Filippovlar, 1927 yilda esa amerikalik olim R. Meller tomonidan kashf etilgan ta'sir. rentgen nurlari Drosophilada irsiy o'zgarishlar (mutatsiyalar) paydo bo'lishi, shuningdek, drozofilada mutatsiya jarayonini tezlashtirish uchun rentgen nurlaridan foydalanish sovet olimlari A. S. Serebrovskiy, N. P. Dubinin va boshqalarga 1928-30 yillarda drozofilaning bo'linuvchanligi haqida g'oyalarni shakllantirishga imkon berdi. gen chiziqli ketma-ketlikda joylashgan va mutatsion o'zgarishlarga qodir bo'lgan kichikroq birliklarga aylanadi. 1957 yilda bu g'oyalar amerikalik olim S. Benzerning T4 bakteriofagiga oid ishi bilan yakunlandi. Xromosomalarning qayta tuzilishini rag'batlantirish uchun rentgen nurlaridan foydalanish N. P. Dubinin va B. N. Sidorovga 1934 yilda gen pozitsiyasining ta'sirini (1925 yilda Sturtevant tomonidan kashf etilgan), ya'ni genning namoyon bo'lishiga bog'liqligini aniqlashga imkon berdi. uning xromosomadagi joylashuvi bo'yicha. Xromosoma tuzilishida diskretlik va uzluksizlikning birligi haqida fikr mavjud edi.

Irsiyatning xromosoma nazariyasi irsiy ma'lumotlarning universal tashuvchilari - dezoksiribonuklein kislotasi (DNK) molekulasi haqidagi bilimlarni chuqurlashtirish yo'nalishida rivojlanmoqda. DNK zanjiri bo'ylab purin va pirimidin asoslarining uzluksiz ketma-ketligi (dezoksiribonuklein kislotasi) genlar, intergen intervallari, gen ichidagi ma'lumotni o'qishning boshlanishi va oxiri belgilarini hosil qilishi aniqlandi; o'ziga xos hujayra oqsillari sintezining irsiy xususiyatini va shuning uchun metabolizmning irsiy xususiyatini aniqlaydi. DNK (dezoksiribonuklein kislotasi) bakteriyalar va ko'plab viruslarda bog'lanish guruhining moddiy asosini tashkil qiladi (ba'zi viruslarda ribonuklein kislota irsiy ma'lumot tashuvchisi hisoblanadi). moddiy tashuvchilar sitoplazmatik meros.

H. t. N., hayvonlarda belgilarning irsiylanish qonuniyatlarini tushuntirish va o'simlik organizmlari, sahifada muhim rol o'ynaydi - x. (qishloq xo'jaligi) fan va amaliyot. U selektsionerlarni hayvon zotlari va kerakli xususiyatlarga ega o'simlik navlarini ko'paytirish usullari bilan jihozlaydi. Ba'zi pozitsiyalar X. t sahifa - x ni yanada oqilona o'tkazishga imkon beradi. (qishloq xo'jaligi) ishlab chiqarish. Shunday qilib, sahifadagi qavat bilan bog'langan bir qator belgilarning merosxo'rlik hodisasi - x. jinsiy aloqani sun'iy tartibga solish usullari ixtiro qilinishidan oldin ruxsat etilgan (qishloq xo'jaligi) hayvonlar ipak qurti unumdorligi past jinsdagi pillalarni kesish, kloakani tekshirish orqali tovuqlarni jinsiga ko‘ra ajratish usulini ishlab chiqish - xo‘rozlarni kesish va hokazo.. Ko‘pgina qishloq xo‘jaligi ekinlarining hosildorligini oshirish uchun eng muhimi. (qishloq xo'jaligi) ekinlarida poliploidiya qo'llaniladi. ni o'rganish irsiy kasalliklar odam.

Tegishli videolar

Xromosoma nazariyasining (KT) yaratuvchisi olim Tomas Morgandir. CHT irsiyatni hujayra darajasida o'rganish natijasidir.

Xromosoma nazariyasining mohiyati:

Xromosomalar irsiyatning moddiy tashuvchisi hisoblanadi.

Buning asosiy dalillari:

Sitogenetik parallellik

Xromosoma jinsini aniqlash

jinsga bog'liq meros

Gen aloqasi va krossingover

Xromosoma nazariyasining asosiy qoidalari:

Irsiy moyilliklar (genlar) xromosomalarda lokalizatsiya qilinadi.

Genlar xromosomada chiziqli tartibda joylashgan.

Har bir gen ma'lum bir hududni (lokusni) egallaydi. Allel genlar homolog xromosomalarda o'xshash joyni egallaydi.

Xuddi shu xromosomada joylashgan genlar birgalikda meros bo'lib, bog'lanadi (Morgan qonuni) va bog'lanish guruhini hosil qiladi. Bog'lanish guruhlari soni xromosomalarning haploid soniga (n) teng.

Gomologik xromosomalar o'rtasida hududlar almashinuvi yoki rekombinatsiya mumkin.

Genlar orasidagi masofa krossing over-morganidlar foizida o'lchanadi.

Krossingover chastotasi genlar orasidagi masofaga teskari proportsional, genlar orasidagi bog'lanish kuchi esa ular orasidagi masofaga teskari proportsionaldir.

Sitogenetik parallellik

Morganning aspiranti Sutton, Mendelga ko'ra genlarning xatti-harakati xromosomalarning xatti-harakati bilan mos kelishini payqadi: (JADVAL - Sitogenetik Parallelizm)

Har bir organizmda 2 ta irsiy moyillik mavjud, faqat bir juftdan 1 ta irsiy moyillik gametaga kiradi. Zigotada va undan keyin tanada urug'lantirilganda, har bir belgi uchun yana 2 ta irsiy moyillik.

Xromosomalar xuddi shunday yo'l tutishadi, bu genlar xromosomalarda yotadi va ular bilan birga meros qilib olinadi.

Xromosoma jinsini aniqlash

1917 yilda Allen erkak va urg'ochi moxlar xromosomalar soni bo'yicha farq qilishini ko'rsatdi. Diploid to'qimalarning hujayralarida erkak tanasi X va Y jinsiy xromosomalari, ayollarda X va X. Shunday qilib, xromosomalar jins kabi xususiyatni aniqlaydi va shuning uchun irsiyatning moddiy tashuvchisi bo'lishi mumkin. Keyinchalik, xromosoma jinsini aniqlash boshqa organizmlar, jumladan, odamlar uchun ham ko'rsatildi. (JADVAL)

jinsga bog'liq meros

Erkak va urg'ochi organizmlarda jinsiy xromosomalar har xil bo'lganligi sababli, genlari X yoki Y xromosomalarida joylashgan belgilar turlicha meros bo'lib qoladi. Bunday belgilar deyiladi jinsiy aloqa bilan bog'liq xususiyatlar.

Jinsga bog'liq belgilarning irsiyat xususiyatlari

Mendelning 1-qonuniga rioya qilinmaydi

O'zaro xochlar turli natijalar beradi

O'zaro o'zaro faoliyat (yoki o'zaro meros) mavjud.

Birinchi marta belgi bilan bog'liq merosni Morgan Drosophilada kashf etgan.

(JADAL Jinsga bog'liq meros)

Jinsiy bog‘liq irsiyat Y xromosomasida X xromosoma genlariga allel bo‘lgan genlarning yo‘qligi bilan izohlanadi.Y xromosoma X xromosomasidan ancha kichik, u hozirda 78 tani o‘z ichiga oladi. (?) genlar, X xromosomasida esa 1098 dan ortiq.

Jinsiy bog'liq merosga misollar:

Gemofiliya, Dyuken distrofiyasi, Dunkan sindromi, Alport sindromi va boshqalar.

Shunday genlar borki, ular, aksincha, Y xromosomasida topiladi va X xromosomasida yo'q, shuning uchun ular faqat erkak organizmlarda uchraydi va hech qachon ayol organizmlarida (Golland irsiyat) va faqat o'g'il bolalarga beriladi. ota.

Gen aloqasi va krossingover

Genetikada "genlarni jalb qilish" kabi hodisa ma'lum edi: ba'zi allel bo'lmagan belgilar, Mendelning III qonuniga ko'ra, mustaqil ravishda meros bo'lib o'tmagan, lekin birgalikda meros bo'lib, yangi birikmalar bermagan. Morgan buni bu genlar bir xil xromosomada ekanligi, shuning uchun ular bir guruhda bir-biriga bog'langandek, qiz hujayralarga ajralishlari bilan izohladi. U bu hodisani chaqirdi bog'langan meros.

Morganning ulanish qonuni:

Xuddi shu xromosomada joylashgan genlar birgalikda meros bo'lib, bog'langan.

Xuddi shu xromosomada joylashgan genlar bog'lanish guruhini hosil qiladi. Bog'lanish guruhlari soni "n" ga teng - xromosomalarning haploid soni.

Kulrang tana rangi va uzun qanotli chivinlarning kesishgan gomozigotli chiziqlari va chivinlari qora tana va qisqa qanotlari. Tana rangi va qanot uzunligi uchun genlar bog'langan, ya'ni. bir xil xromosomada yotadi.

Natijada, F 2 da bo'linish 3: 1 monogibrid xochdagi kabi sodir bo'ladi.

O'tish.

Morganning tajribalarida F 2 holatlarining kichik foizida chivinlar belgilarning yangi kombinatsiyasi bilan paydo bo'ldi: uzun qanotlar, qora tana; qanotlari kalta, tanasi kulrang. Bular. "ajratilgan" belgilar. Morgan buni xromosomalar meiozda konjugatsiya paytida genlarni almashishi bilan izohladi. Natijada, belgilarning yangi birikmalariga ega bo'lgan shaxslar olinadi, ya'ni. Mendelning uchinchi qonuni talab qilganidek. Morgan bu gen almashinuvini rekombinatsiya deb atadi.

Keyinchalik, sitologlar makkajo'xori va salamanderda xromosoma mintaqalarining almashinuvini kashf qilish orqali Morganning gipotezasini haqiqatdan ham tasdiqladilar. Ular bu jarayonni kesishish deb atashgan.

Krossing-over populyatsiyadagi nasllarning xilma-xilligini oshiradi.

Bog'langan genlarning irsiylanish mexanizmi, shuningdek, ayrim bog'langan genlarning joylashuvi amerikalik genetik va embriolog T. Morgan tomonidan o'rnatildi. U Mendel tomonidan tuzilgan mustaqil irsiyat qonuni faqat mustaqil belgilarga ega bo'lgan genlar turli homolog bo'lmagan xromosomalarda lokalizatsiya qilingan hollardagina amal qilishini ko'rsatdi. Agar genlar bir xil xromosomada bo'lsa, u holda belgilarning irsiylanishi birgalikda, ya'ni bog'langan holda sodir bo'ladi. Bu hodisa bog'langan meros, shuningdek, bog'lanish qonuni yoki Morgan qonuni deb atala boshlandi.

Bog'lanish qonuni aytadi: bir xil xromosomada joylashgan bog'langan genlar birgalikda meros qilib olinadi (bog'langan). debriyaj guruhi Barcha genlar bitta xromosomada. Bog'lanish guruhlari soni haploid to'plamdagi xromosomalar soniga teng. Masalan, odamda 46 ta xromosoma - 23 ta bog'lanish guruhi, no'xatda 14 ta xromosoma - 7 ta bog'lanish guruhi, meva pashshasida 8 ta xromosoma - 4 ta bog'lanish guruhi mavjud. Genlarning to'liq bo'lmagan bog'lanishi- bog'langanlar orasidagi kesishish natijasi genlar, Shunung uchun genlarning to'liq bog'lanishi xujayralari kesishishi odatda sodir bo'lmagan organizmlarda bo'lishi mumkin.

MORGANNING XROMOSOMAL NAZARIYASI. ASOSIY QOIDALAR.

T.Morgan tadqiqotlarining natijasi irsiyatning xromosoma nazariyasini yaratish edi:

1) genlar xromosomalarda joylashgan; turli xromosomalarda teng bo'lmagan sonli genlar mavjud; gomologik bo'lmagan xromosomalarning har biri uchun genlar to'plami noyobdir;

2) har bir gen mavjud ma'lum joy(lokus) xromosomada; allel genlar homolog xromosomalarning bir xil lokuslarida joylashgan;

3) genlar xromosomalarda ma'lum bir chiziqli ketma-ketlikda joylashgan;

4) bir xil xromosomada joylashgan genlar birgalikda meros bo'lib, bog'lanish guruhini tashkil qiladi; bog'lanish guruhlari soni xromosomalarning haploid to'plamiga teng va har bir organizm turi uchun doimiydir;

5) krossingover jarayonida genlarning bog'lanishi buzilishi mumkin, bu esa rekombinant xromosomalar hosil bo'lishiga olib keladi; krossing-overning chastotasi genlar orasidagi masofaga bog'liq: masofa qanchalik katta bo'lsa, kesishishning qiymati shunchalik katta bo'ladi;

6) har bir tur faqat o'ziga xos bo'lgan xromosomalar to'plamiga ega - karyotip.

jinsga bog'liq meros- bu jinsiy xromosomalarda joylashgan genning merosxo'rligi. Y xromosomasi bilan bog'liq bo'lgan irsiyat bilan belgi yoki kasallik faqat erkaklarda namoyon bo'ladi, chunki bu jinsiy xromosomada yo'q. xromosomalar to'plami ayollar. X xromosomasi bilan bog'liq bo'lgan meros ayol tanasida dominant yoki retsessiv bo'lishi mumkin, lekin u har doim erkaklarda mavjud, chunki faqat bitta X xromosoma mavjud. Kasallikning jinsga bog'liq merosi asosan jinsiy X xromosoma bilan bog'liq. Jinsiy aloqa bilan bog'liq ko'pchilik irsiy kasalliklar (ba'zi patologik belgilar) retsessiv ravishda uzatiladi. 100 ga yaqin bunday kasalliklar mavjud.Patologik xususiyatga ega bo'lgan ayol o'zini o'zi azoblamaydi, chunki sog'lom X xromosomasi patologik xususiyatga ega X xromosomada ustunlik qiladi va uni bostiradi, ya'ni. bu xromosomaning pastligini qoplaydi. Bunday holda, kasallik faqat erkaklarda o'zini namoyon qiladi. Resessiv X-bog'langan turga ko'ra, quyidagilar uzatiladi: rangli ko'rlik (qizil-yashil ko'rlik), optik asab atrofiyasi, tungi ko'rlik, Duchen miyopi, "jingalak soch" sindromi (mis metabolizmining buzilishi natijasida kelib chiqadi, ko'rlikning ko'payishi). uning to'qimalarda tarkibi, zaif rangli , siyrak va tushgan sochlar, aqliy zaiflik va boshqalar sifatida namoyon bo'ladi, purin asoslarini nukleotidlarga aylantiruvchi fermentlarning nuqsoni (Lesch-Nyen sindromi shaklida DNK sintezining buzilishi bilan birga keladi, bu bilan namoyon bo'ladi). aqliy zaiflik, tajovuzkor xatti-harakatlar, o'z-o'zini shikastlash), gemofiliya A (antigemofil globulin - VIII omil etishmasligi natijasida), gemofiliya B (Rojdestvo omili - IX omil etishmovchiligi natijasida) va boshqalar. Dominant X-bog'langan turga ko'ra gipofosfatemik raxit (D2 va D3 vitaminlari bilan davolash mumkin emas), jigarrang tish emali va boshqalar yuqadi.Bu kasalliklar erkaklarda ham, ayollarda ham rivojlanadi.

Genlarning to'liq va to'liq bo'lmagan bog'lanishi.

Xromosomalarda genlar mavjud turli kuch debriyaj. Genlarning bog'lanishi quyidagilar bo'lishi mumkin: to'liq, agar bir xil bog'lanish guruhiga kiruvchi genlar o'rtasida rekombinatsiya bo'lmasa va to'liq bo'lmasa, bir xil bog'lanish guruhiga kiruvchi genlar o'rtasida rekombinatsiya mumkin bo'lsa.

Xromosomalarning genetik xaritalari.

Bular o'zaro bog'langanlarning nisbiy joylashuvining diagrammasi

irsiy omillar - genlar. G. k. x. real tarzda ko'rsatish

genlarning xromosomalardagi mavjud chiziqli joylashuvi (qarang: Xromosomalarning sitologik xaritalari) va ikkalasida ham muhimdir. nazariy tadqiqotlar, va seleksiya ishlari davomida, chunki kesishish paytida juft belgilarni ongli ravishda tanlash, shuningdek, o'rganilayotgan organizmlarda irsiyatning xususiyatlarini va turli belgilarning namoyon bo'lishini taxmin qilish imkonini beradi. G.dan x.ga ega boʻlgan holda, oʻrganilayotgan gen bilan chambarchas bogʻlangan “signal” genini meros qilib olish orqali, tahlil qilish qiyin boʻlgan belgilarning rivojlanishini belgilovchi genlarning naslga oʻtishini nazorat qilish mumkin; masalan, makkajo'xoridagi endospermni aniqlovchi va 9-xromosomada joylashgan gen o'simlikning yashovchanligini kamaytiradigan gen bilan bog'langan.

85. Jinsiy merosning xromosoma mexanizmi. Jinsni aniqlashning sitogenetik usullari.

Qavat xromosomalarda joylashgan genlar tomonidan aniqlangan xususiyatlar majmui bilan tavsiflanadi. Ikki xonali individlari bo'lgan turlarda erkak va urg'ochilarning xromosoma majmuasi bir xil emas, sitologik jihatdan ular bir juft xromosomada farqlanadi, bu deyiladi. jinsiy xromosomalar. Bu juftlikning bir xil xromosomalari deyiladi X (x) - xromosomalar . Bog'lanmagan, boshqa jinsda yo'q Y (y) - xromosoma ; qolganlari, ular uchun hech qanday farq yo'q autosomalar(BUT). Odamlarda 23 juft xromosoma mavjud. Ulardan 22 juft autosomalar va 1 juft jinsiy xromosomalar. Bir xil turdagi XX xromosomalari bo'lgan, bir turdagi gametalarni (X xromosomasi bilan) hosil qiluvchi jinsiy aloqa deyiladi. gomogametik boshqa jins, turli xromosomalar Ikki turdagi gametalarni hosil qiluvchi XY (X xromosoma va Y xromosoma bilan), - geterogametik. Odamlarda, sutemizuvchilarda va boshqa organizmlarda erkak heterogametik jinsi; qushlarda, kapalaklar - urg'ochi.

X xromosomalari, aniqlovchi genlardan tashqari ayol jinsi, jinsiy aloqa bilan bog'liq bo'lmagan genlarni o'z ichiga oladi. Xromosomalar tomonidan aniqlangan belgilar deyiladi jinsga bog'liq belgilar. Odamlarda bunday belgilar rang ko'rligi (rang ko'rligi) va gemofiliya (qonning ivmasligi) hisoblanadi. Bu anomaliyalar retsessivdir, ayollarda, bu genlar X xromosomalaridan biri tomonidan tashilgan bo'lsa ham, bunday belgilar paydo bo'lmaydi; bunday ayol tashuvchidir va ularni X xromosomasi bilan o'g'illariga uzatadi.

Jinsni aniqlashning sitogenetik usuli. U inson hujayralaridagi xromosomalarni mikroskopik tekshirishga asoslangan. Sitodan foydalanish genetik usul nafaqat xromosomalarning normal morfologiyasini va umuman karyotipni o'rganish, organizmning genetik jinsini aniqlash, balki, eng muhimi, turli xil diagnostika qilish imkonini beradi. xromosoma kasalliklari xromosomalar sonining o'zgarishi yoki ularning tuzilishining buzilishi bilan bog'liq. Jinsiy xromosomalar sonining o'zgarishini aniqlaydigan ekspress usul sifatida foydalaning Jinsiy xromatinni aniqlash usuli bukkal shilliq qavatning bo'linmaydigan hujayralarida. Jinsiy xromatin yoki Barr tanasi hujayralarda hosil bo'ladi ayol tanasi ikkita X xromosomalaridan biri. Organizm karyotipidagi X - xromosomalar sonining ko'payishi bilan uning hujayralarida xromosomalar sonidan bir kam miqdorda Barr tanalari hosil bo'ladi. Xromosomalar sonining kamayishi bilan tana yo'q. Erkak karyotipida Y-xromosomani akrichiniprite bilan ishlov berilganda va ultrabinafsha nurda o'rganilganda, boshqa xromosomalarga nisbatan kuchliroq lyuminestsensiya bilan aniqlash mumkin.

Xromosomalar tuzilishining xususiyatlari. Irsiy materialni tashkil etish darajalari. Getero- va evromatin.

Xromosomalarning morfologiyasi

Xromosomalarni mikroskopik tahlil qilishda, birinchi navbatda, ularning shakli va hajmidagi farqlari ko'rinadi. Har bir xromosomaning tuzilishi mutlaqo individualdir. Bundan tashqari, xromosomalarning umumiy ekanligini ko'rish mumkin morfologik xususiyatlar. Ular ikkita ipdan iborat. - xromatid, parallel joylashgan va bir nuqtada o'zaro bog'langan, sentromera yoki birlamchi siqilish deb ataladi. Ayrim xromosomalarda ikkilamchi siqilish ham kuzatilishi mumkin. U shunday bo'ladi belgi hujayradagi individual xromosomalarni aniqlash. Agar ikkilamchi siqilish xromosomaning oxiriga yaqin joylashgan bo'lsa, u bilan chegaralangan distal mintaqa sun'iy yo'ldosh deb ataladi. Yo'ldoshni o'z ichiga olgan xromosomalar AT xromosomalari deb ataladi. Ulardan ba'zilarida yadrochalar hosil bo'lishi telofazada sodir bo'ladi.
Xromosomalarning uchlari bor maxsus tuzilma va telomerlar deyiladi. Telomer hududlari singan yoki xromosomalarning erkin uchlari bilan bir-biriga ulanishiga to'sqinlik qiladigan ma'lum bir qutbga ega.

Xromatidning (xromosoma) telomeradan sentromeragacha bo'lgan qismi xromosomaning qo'li deb ataladi. Har bir xromosomaning ikkita qo'li bor. Qo'llar uzunliklarining nisbatiga ko'ra, xromosomalarning uch turi farqlanadi: 1) metasentrik (teng qo'llar); 2) submetasentrik (teng bo'lmagan yelkalar); 3) akrosentrik, bunda bir yelka juda qisqa va har doim ham aniq farqlanmaydi. (p - qisqa qo'l, q - uzun qo'l). Eukaryotik hujayralar xromosomalarining kimyoviy tuzilishini o'rganish shuni ko'rsatdiki, ular asosan DNK va oqsillardan iborat: gistonlar va protomitlar (jinsiy hujayralardagi), ular asosiy bo'yoqlar bilan bo'yash qobiliyati uchun o'z nomini olgan nukleoprotein kompleksi-xromatinni tashkil qiladi. . Proteinlar xromosomalar moddasining muhim qismini tashkil qiladi. Ular ushbu tuzilmalar massasining taxminan 65% ni tashkil qiladi. Barcha xromosoma oqsillari ikki guruhga bo'linadi: gistonlar va giston bo'lmagan oqsillar.
Gistonlar besh kasr bilan ifodalanadi: HI, H2A, H2B, H3, H4. Ijobiy zaryadlangan asosiy oqsillar bo'lib, ular DNK molekulalariga juda qattiq bog'langan, bu undagi biologik ma'lumotlarni o'qishga to'sqinlik qiladi. Bu ularning tartibga soluvchi roli. Bundan tashqari, bu oqsillar xromosomalarda DNKning fazoviy tashkil etilishini ta'minlovchi tizimli funktsiyani bajaradi.

Kasrlar soni giston bo'lmagan oqsillar 100 dan oshadi. Ular orasida RNKni sintez qilish va qayta ishlash, reduplikatsiya va DNKni tiklash uchun fermentlar mavjud. Xromosomalarning kislotali oqsillari ham strukturaviy va tartibga soluvchi rol o'ynaydi. Xromosomalarda DNK va oqsillardan tashqari RNK, lipidlar, polisaxaridlar va metall ionlari ham uchraydi.

Irsiyatning xromosoma nazariyasi olimlarning genlarning tuzilishi va ularning keyingi avlodlarga uzatilishi haqidagi bilimlariga asoslanadi. Bu bizning kelib chiqishimiz, tashqi ma'lumotlarimiz, xulq-atvorimiz, kasalliklarimiz va boshqalar bilan bog'liq ba'zi savollarga javob berishga imkon beradi. Irsiyatning xromosoma nazariyasi - bu genlar tarkibidagi ma'lumotlarning ota-onalardan bolalarga o'tish tartibi bo'lib, ular umumiy natijani beradi. yangi odam.

Irsiyat

Ma'lumot yangi organizmni tashkil etuvchi tuxum va sperma yadrolarida joylashgan minglab genlar orqali meros bo'lib o'tadi. Har bir genda bittasini sintez qiladigan kod mavjud muayyan turdagi sincap. Bu jarayon soddalashtirilgan, bu esa kelajak avlodning xususiyatlarini bashorat qilish imkonini beradi. Buning sababi, genlar (irsiyat birliklari) ma'lum bir tartibda birlashtirilgan. Qizig'i shundaki, har bir hujayrada bitta protein uchun javob beradigan bir juft xromosoma mavjud. Shunday qilib, har bir gen juftlashgan (allelik). Ulardan biri hukmronlik qiladi, ikkinchisi "uyqu" holatida. Bu tananing barcha hujayralariga xosdir, jinsiy hujayralar bundan mustasno (ular zigotaga sintez paytida xromosomalarning to'liq to'plamiga ega to'laqonli yadro hosil qilish uchun faqat bitta DNK zanjiriga ega). Bular oddiy haqiqatlar va "irsiyatning xromosoma nazariyasi" yoki Mendel genetikasi deb ataladi.

Nasl

Gametalarning shakllanishi paytida juft genlar ajralib chiqadi, ammo urug'lantirish paytida boshqa narsa sodir bo'ladi: tuxum va sperma genlari birlashadi. Yangi kombinatsiya nasldagi ba'zi xususiyatlarning rivojlanishini aniqlashga imkon beradi. Har bir ota-ona allel genlarga ega bo'lganligi sababli, ular qaysi biri bolaga o'tishini oldindan aytib bera olmaydi. Albatta, Mendel qonunlaridan biriga ko'ra, dominant genlar kuchliroqdir va shuning uchun ular bolada paydo bo'lishi ehtimoldan yiroq, ammo barchasi vaziyatga bog'liq.

Kasalliklar

Inson xromosomalari 23 juftdan iborat. Ba'zida qo'shimcha genning biriktirilishi natijasida to'plam noto'g'ri bo'lishi mumkin. Keyin turli xil mutatsiyalar paydo bo'lishi mumkin. Uni “xromosoma sindromi” ham deyiladi - DNK zanjiri strukturasining o'zgarishi: xromosoma inversiyasi, uning yo'qolishi, ko'payishi, ma'lum bir sohada qayta joylashishi. Bundan tashqari, bir xil bo'lmagan xromosomalarning bo'limlarini almashish, ma'lum bir bo'limni qayta tashkil qilish yoki genni bir xromosomadan boshqasiga o'tkazish mumkin. Bunday namoyonlarning yorqin misollari quyidagi kasalliklardir.

1. "Mushuk yig'lashi" sindromi

Irsiyatning xromosoma nazariyasi bunday buzilish beshinchi xromosomaning qisqa qo'lini yo'qotishdan kelib chiqqanligini tasdiqlaydi. Bu kasallik hayotning birinchi daqiqalarida mushukning "miyovi" ga o'xshash yig'lash shaklida o'zini namoyon qiladi. Bir necha hafta o'tgach, bu alomat yo'qoladi. Qanday katta bola, g'ayritabiiy rivojlanish qanchalik aniq ko'rinadi: dastlab u kam vazn bilan ajralib turadi, keyin yuzning assimetriyasi tobora aniq ko'rinadi, mikrosefaliya paydo bo'ladi, ko'zlar qiya, burun ko'prigi keng, anormal. tashqi eshitish kanali bo'lgan quloqlar, yurak kasalligi mumkin. Jismoniy va aqliy zaiflik kasallikning ajralmas qismidir.

• Anevloidiya(xromosomalarning gaploid to'plamining ko'p emas). Ajoyib misol- Edvards sindromi. Tug'ilish bilan namoyon bo'ladi erta sanalar, homila skelet mushaklari gipoplaziyasi, kam vazn, mikrosefaliya mavjud. "Yoruq lab" ning mavjudligi aniqlanadi, yo'qligi bosh barmog'i oyoqlarda, nuqsonlar ichki organlar, ularning anomal rivojlanishi. Faqat bir nechtasi tirik qoladi va butun umri davomida aqliy zaif bo'lib qoladi.
• Poliploidiya(xromosomalarning ko'p soni). Patau sindromi tashqi va ruhiy anomaliyalar bilan namoyon bo'ladi. Bolalar kar va aqliy zaif tug'iladi. Irsiyatning xromosoma nazariyasi har doim tasdiqlangan, bu hatto bachadonda ham homilaning rivojlanishini taxmin qilish va agar kerak bo'lsa, homiladorlikni to'xtatish imkonini beradi.