G.T tomonidan ochilgan. Morgan va uning shogirdlari 1911-1926-yillarda Mendelning uchinchi qonuni qoʻshimchalar kiritishni talab qilishini isbotladilar: irsiy moyillik har doim ham mustaqil ravishda meros boʻlavermaydi, baʼzan ular butun guruhlarda ham oʻtadi – ular bir-biri bilan bogʻlangan. Genlarning xromosomalarda joylashishining aniqlangan qonuniyatlari Gregor Mendel qonunlarining sitologik mexanizmlarini yoritishga va nazariyaning genetik asoslarini ishlab chiqishga yordam berdi. tabiiy tanlanish. Bunday guruhlar meyozning 1-fazasida konjugatsiyalanganda boshqa gomologik xromosomaga o'tishi mumkin.

Xromosoma nazariyasi qoidalari:

• 1) Irsiy axborotning uzatilishi xromosomalar bilan bog'liq bo'lib, ularda genlar ma'lum lokuslarda chiziqli yotadi.
• 2) Bitta gomologik xromosomaning har bir geni boshqa gomologik xromosomaning allel geniga mos keladi.
• 3) allel genlar gomozigotalarda bir xil, geterozigotalarda har xil bo'lishi mumkin.
• 4) Populyatsiyadagi har bir individda faqat 2 ta allel, gametalarda esa bitta allel mavjud.
• 5) Fenotipda belgi 2 ta allel gen ishtirokida namoyon bo'ladi.
• 6) Ko'p allellarda dominantlik darajasi o'ta retsessivdan o'ta dominantgacha ortadi. Misol uchun, quyonda palto rangi retsessiv "c" geniga - albinizm geniga bog'liq. “V” ga nisbatan dominant “ch” geni bo‘ladi – Himoloy (ermin) rangi – oq tanli, bir martalik ko‘zlari, burun uchlari, quloqlari, dumlari va oyoq-qo‘llarining qoramtir.“ch”ga nisbatan dominant bo‘ladi. "chc" geni bo'l - chinchilla - och kulrang. Bundan ham ko'proq dominant "ca" geni bo'ladi - agouti, to'q rang. Eng dominant C geni bo'ladi - qora rang, u barcha allellarda hukmronlik qiladi - C, ca, chc. , ch, s.
• 7) Allellarning dominantligi va resessivligi mutlaq emas, balki nisbiydir. Xuddi shu xususiyat dominant YOKI retsessiv tarzda meros qilib olinishi mumkin. Masalan, negroidlarda epikantusning irsiyati dominant, mongoloidlarda retsessiv, kavkazlarda bu allel yo'q. Yangi paydo bo'lgan allellar retsessivdir. Qadimgilar ustunlik qiladi.
• 8) Xromosomalarning har bir jufti bog'lanish guruhlarini tashkil etuvchi, ko'pincha birgalikda meros bo'lib o'tadigan ma'lum genlar to'plami bilan tavsiflanadi.
• 9) Bog'lanish guruhlari soni haploid to'plamdagi xromosomalar soniga teng.
• 10) Meyozning 1-fazasida genlarning bir gomologik xromosomadan ikkinchisiga o'tishi ma'lum chastotada sodir bo'ladi, bu genlar orasidagi masofaga teskari proportsionaldir - genlar orasidagi masofa qanchalik kichik bo'lsa, ular orasidagi yopishish kuchi shunchalik katta bo'ladi; va aksincha.
• 11) Genlar orasidagi masofaning birligi morganid bo'lib, u o'zaro faoliyat naslning 1% ga teng. Masalan, Rh faktor geni va ovalotsitoz geni bir-biridan 3 morganid, rang ko'rligi va gemofiliya geni bir-biridan 10 morganid masofada joylashgan.

Xromosoma nazariyasining qoidalari Morgan tomonidan Drosophila meva pashshasida sitologik va eksperimental tarzda isbotlangan.

Genlari X va Y jinsiy xromosomalarida joylashgan belgilarning irsiyatiga jinsga bog'langan irsiyat deyiladi. Masalan, odamlarda rang ko'rligi va gemofiliya uchun retsessiv genlar X jinsiy xromosomasida joylashgan. Odamlarda gemofiliya merosini ko'rib chiqing:

h - gemofiliya uchun gen (qon ketish);

H - normal qon ivishi uchun gen.

Resessiv xususiyat o'g'il bolalarda namoyon bo'ladi, qizlarda u allel dominant H-geni tomonidan bostiriladi.

Xususiyatning merosxo'rligi ko'ndalang - jinsdan jinsga, onadan o'g'ilga, otadan qizga o'tadi.

Xususiyatning tashqi ko'rinishi - fenotip - bir nechta shartlarga bog'liq:

• 1) ikkala ota-onadan 2 ta meros qoldig'ining mavjudligi;
• 2) allel genlar o'rtasidagi o'zaro ta'sir yo'lida (dominant, retsessiv, kodominantlik);
• 3) allel bo'lmagan genlar o'rtasidagi o'zaro ta'sir shartlari (komplementar, epistatik o'zaro ta'sir, polimerizm, pleiotropiya);
• 4) genning joylashgan joyidan (otosoma yoki jinsiy xromosomada);
• 5) shartlar bo'yicha tashqi muhit.

Bog'langan meros. Irsiyatning xromosoma nazariyasi.

Irsiyatning xromosoma nazariyasi.

Irsiyatning xromosoma nazariyasining asosiy qoidalari. Xromosoma tahlili.

Xromosoma nazariyasining shakllanishi. 1902-1903 yillarda. Amerikalik sitolog V.Setton va nemis sitologi va embriologi T.Boveri gametalarning shakllanishi va urug'lanish jarayonida genlar va xromosomalarning xatti-harakatlarida parallellikni mustaqil ravishda aniqladilar. Ushbu kuzatishlar genlar xromosomalarda joylashgan degan taxminga asos bo'ldi. Biroq, o'ziga xos xromosomalarda o'ziga xos genlarning lokalizatsiyasining eksperimental isboti faqat 1910 yilda amerikalik genetik T. Morgan tomonidan olingan bo'lib, keyingi yillarda (1911-1926) irsiyatning xromosoma nazariyasini asoslab berdi. Bu nazariyaga ko'ra, irsiy axborotning uzatilishi xromosomalar bilan bog'liq bo'lib, ularda genlar ma'lum bir ketma-ketlikda chiziqli lokalizatsiya qilinadi. Shunday qilib, irsiyatning moddiy asosi xromosomalardir.

Irsiyatning xromosoma nazariyasi- hujayra yadrosiga o'ralgan xromosomalar genlarning tashuvchisi bo'lib, irsiyatning moddiy asosini ifodalovchi nazariya, ya'ni bir qancha avlodlarda organizmlar xossalarining uzluksizligi ularning xromosomalari uzluksizligi bilan belgilanadi. Irsiyatning xromosoma nazariyasi 20-asr boshlarida paydo boʻlgan. hujayra nazariyasiga asoslangan va organizmlarning irsiy xususiyatlarini o'rganish uchun gibridologik tahlildan foydalanilgan.

Irsiyatning xromosoma nazariyasining asosiy qoidalari.

1. Genlar xromosomalarda joylashgan. Bundan tashqari, turli xil xromosomalarda teng bo'lmagan genlar mavjud. Bundan tashqari, gomologik bo'lmagan xromosomalarning har biri uchun genlar to'plami o'ziga xosdir.

2. Gomologik xromosomalarda allel genlar bir xil joyni egallaydi.

3. Genlar xromosomada chiziqli ketma-ketlikda joylashgan.

4. Bitta xromosomaning genlari bog'lanish guruhini tashkil qiladi, ya'ni ular asosan bog'langan (qo'shma) irsiylanadi, buning natijasida ba'zi belgilarning bog'langan irsiylanishi sodir bo'ladi. Bog'lanish guruhlari soni ma'lum bir turning xromosomalarining haploid soniga teng (gomogametik jinsda) yoki 1 dan ortiq (geterogametik jinsda).

5. Bog'lanish krossingover natijasida buziladi, uning chastotasi xromosomadagi genlar orasidagi masofaga to'g'ridan-to'g'ri proportsionaldir (shuning uchun bog'lanish kuchi genlar orasidagi masofaga teskari bog'liqdir).

6. Hamma turlari xromosomalarning ma'lum bir to'plami - karyotip bilan tavsiflanadi.

Bog'langan meros

Belgilarning mustaqil birikmasi (Mendelning uchinchi qonuni) bu belgilarni belgilovchi genlar homolog xromosomalarning turli juftlarida bo'lishi sharti bilan amalga oshiriladi. Shuning uchun har bir organizmda meiozda mustaqil ravishda birlasha oladigan genlar soni xromosomalar soni bilan chegaralanadi. Biroq, organizmda genlar soni xromosomalar sonidan sezilarli darajada oshadi. Masalan, molekulyar biologiya erasiga qadar makkajo‘xorida 500 dan ortiq gen, drozofil pashshasida 1 mingdan ortiq gen, odamlarda 2 mingga yaqin gen o‘rganilgan bo‘lsa, ularda mos ravishda 10, 4 va 23 juft xromosomalar mavjud edi. Yuqori organizmlardagi genlar soni bir necha mingga teng ekanligi V.Settonga 20-asr boshlaridayoq ayon boʻlgan. Bu har bir xromosomada ko'plab genlar lokalizatsiya qilingan deb taxmin qilish uchun asos bo'ldi. Xuddi shu xromosomada joylashgan genlar bog'lanish guruhini tashkil qiladi va birgalikda meros qilib olinadi.

T.Morgan genlarning qo'shma irsiyatini bog'langan irsiyat deb atashni taklif qildi. Bog'lanish guruhlari soni xromosomalarning haploid soniga to'g'ri keladi, chunki bog'lanish guruhi ikkita homolog xromosomadan iborat bo'lib, ularda bir xil genlar lokalizatsiya qilinadi. (Heterogametik jinsdagi shaxslarda, masalan, erkak sutemizuvchilarda, aslida yana bitta bog'lanish guruhlari mavjud, chunki X va Y xromosomalari turli genlar va ikki xil bog'lanish guruhini ifodalaydi. Shunday qilib, ayollarda 23 ta bog'lanish guruhi, erkaklarda esa 24).

Bog'langan genlarning irsiylanish usuli turli juft homolog xromosomalarda joylashgan genlarning irsiylanishidan farq qiladi. Shunday qilib, agar diheterozigotli individ mustaqil birikma bilan teng miqdorda to'rt turdagi gametalarni (AB, Ab, aB va ab) hosil qilsa, u holda bog'langan irsiyat bilan (krossingover bo'lmasa), bir xil diheterozigot faqat ikkita turdagi gametalarni hosil qiladi. gametalar: (AB va ab) ham teng miqdorda. Ikkinchisi ota-onaning xromosomasidagi genlar birikmasini takrorlaydi.

Shu bilan birga, oddiy (krossover bo'lmagan) gametalardan tashqari, boshqa (krossover) gametalar ham genlarning yangi birikmalari - Ab va aB bilan paydo bo'lishi aniqlandi, ular ota-ona xromosomalaridagi genlar birikmasidan farq qiladi. Bunday gametalarning paydo bo'lishining sababi gomologik xromosomalar bo'limlari almashinuvi yoki krossingoverdir.

Krossingover homolog xromosomalarning konjugatsiyasi paytida meyozning I profilaktikasida sodir bo'ladi. Bu vaqtda ikkita xromosomaning qismlari kesishishi va o'z qismlarini almashishi mumkin. Natijada, ona va ota xromosomalarining bo'limlarini (genlarini) o'z ichiga olgan sifat jihatidan yangi xromosomalar paydo bo'ladi. Bunday gametalardan allellarning yangi birikmasi bilan olingan shaxslar krossing-over yoki rekombinant deb ataladi.

Xuddi shu xromosomada joylashgan ikkita gen o'rtasidagi kesishish chastotasi (foiz) ular orasidagi masofaga proportsionaldir. Ikki gen o'rtasida kesishish ular bir-biriga qanchalik yaqin bo'lsa, kamroq sodir bo'ladi. Genlar orasidagi masofa oshgani sayin, ularni ikki xil homolog xromosomalarda kesishish ehtimoli tobora ortib boradi.

Genlar orasidagi masofa ularning bog'lanish kuchini tavsiflaydi. bilan genlar mavjud yuqori foiz debriyaj va debriyaj deyarli aniqlanmagan joylarda. Biroq, bog'langan meros bilan maksimal kesishish chastotasi 50% dan oshmaydi. Agar u yuqoriroq bo'lsa, unda mustaqil merosdan farq qilmaydigan juft allellar o'rtasida erkin birikma mavjud.

biologik ahamiyati krossing-over juda katta, chunki genetik rekombinatsiya sizga genlarning yangi, ilgari mavjud bo'lmagan birikmalarini yaratishga va shu bilan ko'paytirishga imkon beradi. irsiy o'zgaruvchanlik, bu tananing moslashishi uchun keng imkoniyatlar beradi turli sharoitlar muhit. Bir kishi naslchilik ishlarida foydalanish uchun kerakli kombinatsiyalarni olish uchun maxsus duragaylashni amalga oshiradi.

Birlashtirish va kesishish. Oldingi boblarda bayon qilingan genetik tahlil tamoyillaridan shunisi aniqki, belgilarning mustaqil birikmasi, agar bu belgilarni belgilovchi genlar gomologik bo‘lmagan xromosomalarda joylashgan bo‘lsagina yuzaga kelishi mumkin. Binobarin, har bir organizmda mustaqil irsiyat kuzatiladigan juft belgilar soni juft xromosomalar soni bilan chegaralanadi. Boshqa tomondan, genlar tomonidan boshqariladigan organizmning belgi va xossalari soni nihoyatda ko'p, har bir turdagi juft xromosomalar soni nisbatan kichik va doimiy bo'lishi aniq.

Har bir xromosomada bitta emas, balki ko'p gen mavjud deb taxmin qilish kerak. Agar shunday bo'lsa, Mendelning uchinchi qonuni genlarga emas, balki xromosomalarning tarqalishiga tegishli, ya'ni uning ta'siri cheklangan.

Bog`langan irsiyat hodisasi. Mendelning uchinchi qonunidan kelib chiqadiki, ikki juft genda farq qiluvchi shakllarni kesib o'tishda (AB va ab), gibrid oling AaBb, to'rt xil gameta hosil qiladi AB, Ab, aB va ab teng miqdorda.

Shunga ko'ra, 1: 1: 1: 1 ga bo'linish tahlil qiluvchi xochda amalga oshiriladi, ya'ni. ota-ona shakllariga xos xususiyatlarning kombinatsiyasi (AB va ab), yangi kombinatsiyalar bilan bir xil chastotada sodir bo'ladi (Ab va aB),- Har biri 25%. Biroq, faktlar to'plangani sayin, genetiklar mustaqil merosdan og'ishlarga tobora ko'proq duch kela boshladilar. Ba'zi hollarda xususiyatlarning yangi kombinatsiyasi (Ab va aB) ichida Fb butunlay yo'q - kuzatilgan to'liq ushlash asl shakllarning genlari o'rtasida. Ammo ko'pincha, ota-ona belgilarining kombinatsiyasi avlodlarda u yoki bu darajada ustunlik qildi va yangi kombinatsiyalar mustaqil meros bilan kutilganidan past chastotada sodir bo'ldi, ya'ni. 50% dan kam. Shunday qilib, bu holda, genlar ko'pincha asl birikmada meros bo'lib (ular bog'langan), lekin ba'zida bu bog'liqlik buzilib, yangi birikmalar paydo bo'ldi.

Genlarning birgalikdagi irsiyati, ularning erkin birikmasini cheklaydi, Morgan gen aloqasi yoki bog'langan irsiyat deb atashni taklif qildi.

Krossing-over va uning genetik isboti. Agar bir xil xromosomada bir nechta genlar joylashgan deb taxmin qilinsa, homolog juft xromosomadagi bir genning allellari bir homolog xromosomadan ikkinchisiga o'tib, o'rnini o'zgartira oladimi, degan savol tug'iladi. Agar bunday jarayon ro'y bermagan bo'lsa, u holda genlar faqat meyozda homolog bo'lmagan xromosomalarning tasodifiy ajratish yo'li bilan birlashtiriladi va bir xil homolog xromosomalar juftligida bo'lgan genlar doimo bog'langan guruhda meros bo'lib o'tadi.

T.Morgan va uning maktabi tomonidan olib borilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, genlar bir xil juft xromosomalarda muntazam ravishda almashinadi. Gomologik xromosomalarning bir xil bo'limlarini ulardagi genlar bilan almashish jarayoni xromosoma kesishishi yoki krossingover deb ataladi.Krossingover gomologik xromosomalarda joylashgan genlarning yangi birikmalarini ta'minlaydi. Krossingover hodisasi, shuningdek, bog'lanish barcha hayvonlar, o'simliklar va mikroorganizmlar uchun umumiy bo'lib chiqdi. Gomologik xromosomalar o'rtasida bir xil hududlar almashinuvining mavjudligi genlarning almashinuvini yoki rekombinatsiyasini ta'minlaydi va shu bilan evolyutsiyada kombinativ o'zgaruvchanlikning rolini sezilarli darajada oshiradi. Xromosomalarning krossoveri yangi belgilar birikmasiga ega bo'lgan organizmlarning paydo bo'lish chastotasiga qarab baholanishi mumkin. Bunday organizmlar rekombinantlar deyiladi.

Krossingoverdan o‘tgan xromosomali gametalar krossover, o‘tmaganlari esa krossoversizlar deyiladi.Shunga ko‘ra, gibrid o‘zaro almashinadigan gametalarning analizator gametalari bilan birikishidan hosil bo‘lgan organizmlar krossover yoki rekombinantlar deyiladi. , va krossover bo'lmagan gibrid gametalar tufayli paydo bo'lganlar krossover bo'lmagan yoki rekombinant bo'lmagan deb ataladi.

Morganning ulanish qonuni. Krossover holatida bo'linishni tahlil qilishda krossover va krossover bo'lmagan sinflarning ma'lum miqdoriy nisbatiga e'tibor qaratiladi. Krossover bo'lmagan gametalardan hosil bo'lgan belgilarning ikkala boshlang'ich ota-ona kombinatsiyasi ham tahlil qiluvchi xochning naslida tengdir. miqdoriy jihatdan. Drosophila bilan bo'lgan ushbu tajribada ikkala shaxsning taxminan 41,5 foizi bor edi. Umuman olganda, o'zaro bog'liq bo'lmagan chivinlar avlodlarning umumiy sonining 83% ni tashkil etdi. Ikkala krossover klassi ham shaxslar soni bo'yicha bir xil bo'lib, ularning yig'indisi 17% ni tashkil qiladi.

Krossingoverning chastotasi kesishishda ishtirok etuvchi genlarning allel holatiga bog‘liq emas. Agar uchib ketsa va ota-ona sifatida foydalanilsa, u holda krossoverni tahlil qilishda ( b+vg va bvg +) va krossoversiz ( bvg va b+vg+) shaxslar birinchi holatda bo'lgani kabi bir xil chastotada (mos ravishda 17 va 83%) paydo bo'ladi.

Ushbu tajribalar natijalari shuni ko'rsatadiki, genlar bog'liqligi haqiqatan ham mavjud va faqat ma'lum bir foizda u kesishish tufayli buziladi. Demak, homolog xromosomalar o'rtasida bir xil hududlar almashinishi mumkin, buning natijasida juftlashgan xromosomalarning ushbu hududlarida joylashgan genlar bir gomologik xromosomadan ikkinchisiga o'tadi, degan xulosaga keldi. Genlar o'rtasida o'zaro bog'liqlikning (to'liq bog'liqlikning) yo'qligi istisno hisoblanadi va faqat bir nechta turlarning geterogametik jinsida, masalan, Drosophila va ipak qurtida ma'lum.

Morgan oʻrgangan belgilarning bogʻlangan irsiyati Morganning bogʻlanish qonuni deb ataldi.Rekombinatsiya genlar oʻrtasida sodir boʻlgani va genning oʻzi krossingover yoʻli bilan ajratilmagani uchun u krossingover birligi deb hisoblangan.

Krossover miqdori. Krossover qiymati xochlarni tahlil qilish natijasida o'zaro faoliyat shaxslar sonining nasldagi shaxslarning umumiy soniga nisbati bilan o'lchanadi. Rekombinatsiya o'zaro sodir bo'ladi, ya'ni. ota-ona xromosomalari o'rtasida o'zaro almashinuv amalga oshiriladi; bu krossover sinflarini bitta hodisa natijasida birgalikda sanashga majbur qiladi. Krossover qiymati foiz sifatida ifodalanadi. Krossing-overning bir foizi genlar orasidagi masofa birligidir.

Xromosomadagi genlarning chiziqli joylashishi. T.Morgan genlar xromosomalarda chiziqli joylashishini va krossingoverning chastotasi ular orasidagi nisbiy masofani aks ettiradi, degan fikrni ilgari surdi: krossingover qanchalik tez-tez sodir bo'lsa, genlar xromosomada bir-biridan shunchalik uzoqroq bo'ladi; krossover qanchalik kam bo'lsa, ular bir-biriga yaqinroq bo'ladi.

Morganning Drozofila ustida genlarning chiziqli joylashishini isbotlovchi klassik tajribalaridan biri quyidagilar edi. Ayollar tananing sariq rangini aniqlaydigan uchta bog'langan retsessiv genlar uchun heterozigot y, oq ko'z rangi w va vilkalar qanotlari bi, bu uchta gen uchun homozigot erkaklar bilan kesishgan. Avlodlarda genlar orasidagi o'zaro bog'liqlik natijasida paydo bo'lgan krossover chivinlarning 1,2 foizi olingan. da va w; 3,5% - genlar orasidagi kesishishdan w va bi va 4,7% orasida da va b.i.

Ushbu ma'lumotlardan aniq ko'rinib turibdiki, krossoverning foizi genlar orasidagi masofaga bog'liq. Ekstremal genlar orasidagi masofadan beri da va bi orasidagi ikki masofa yig'indisiga teng da va w, w va bi, genlar xromosomada ketma-ket joylashgan deb taxmin qilish kerak, ya'ni. chiziqli.

Ushbu natijalarning takroriy tajribalarda takrorlanishi shuni ko'rsatadiki, genlarning xromosomadagi joylashuvi qat'iy belgilangan, ya'ni har bir gen xromosomada o'ziga xos o'rinni egallaydi - lokus.

Irsiyatning xromosoma nazariyasining asosiy qoidalari - allellarning juftlashishi, ularning meyozda kamayishi va xromosomadagi genlarning chiziqli joylashishi xromosomaning bir zanjirli modeliga mos keladi.

Yagona va bir nechta xochlar. Xromosomada ko'plab genlar bo'lishi mumkinligi va ular xromosomada chiziqli tartibda joylashganligi va har bir gen xromosomada ma'lum bir joyni egallaganligi haqidagi pozitsiyani qabul qilib, Morgan homolog xromosomalar orasidagi krossover bir vaqtning o'zida bir nechta nuqtalarda sodir bo'lishi mumkinligini tan oldi. . Bu taxminni u Drosophila haqida ham isbotlagan, keyin esa bir qator boshqa hayvonlarda, shuningdek o'simliklar va mikroorganizmlarda to'liq tasdiqlangan.

Faqat bir joyda sodir bo'ladigan kesishuv bitta, bir vaqtning o'zida ikkita nuqtada - ikki marta, uchda - uch va hokazo deb ataladi, ya'ni. ko'p bo'lishi mumkin.

Genlar xromosomada qanchalik uzoqroq bo'lsa, ular orasidagi juft krossoverlar ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi. Ikki gen o'rtasidagi rekombinatsiyalar ulushi ular orasidagi masofani aniqroq aks ettiradi, qanchalik kichik bo'lsa, chunki kichik masofada er-xotin almashinuv ehtimoli kamayadi.

Ikki marta krossingoverni hisobga olish uchun ikkita o'rganilgan genlar orasida joylashgan qo'shimcha markerga ega bo'lish kerak. Genlar orasidagi masofani aniqlash quyidagicha amalga oshiriladi: bitta krossover sinflari foizlari yig'indisiga ikki baravar krossoverlar ulushi qo'shiladi. Ikki marta krossoverlar foizini ikki baravar oshirish zarur, chunki har bir qo'shaloq krossover ikki nuqtada ikkita mustaqil bitta uzilish tufayli yuzaga keladi.

Interferentsiya. Aniqlanishicha, xromosomaning bir joyida sodir bo'lgan krossing-over yaqin atrofdagi hududlardagi krossingoverni bostiradi. Bu hodisa interferensiya deb ataladi.Qo'shaloq xoch bilan interferensiya ayniqsa genlar orasidagi masofa kichik bo'lgan taqdirda yaqqol namoyon bo'ladi. Xromosoma uzilishlari bir-biriga bog'liq. Bu bog'liqlik darajasi sodir bo'lgan tanaffuslar orasidagi masofa bilan belgilanadi: tanaffusdan uzoqlashganda, boshqa tanaffus ehtimoli ortadi.

Interferensiya ta'siri har bir uzilishning to'liq mustaqilligini nazarda tutgan holda kuzatilgan qo'shaloq uzilishlar sonining mumkin bo'lganlar soniga nisbati bilan o'lchanadi.

genlarning lokalizatsiyasi. Agar genlar xromosomada chiziqli joylashgan bo'lsa va kesishish chastotasi ular orasidagi masofani aks ettirsa, u holda genning xromosomadagi joylashishini aniqlash mumkin.

Genning holatini, ya'ni uning lokalizatsiyasini aniqlashdan oldin, bu gen qaysi xromosomada joylashganligini aniqlash kerak. Bir xil xromosomada bo'lgan va bog'langan holda meros bo'lib o'tadigan genlar bog'lanish guruhini tashkil qiladi.Ko'rinib turibdiki, har bir turdagi bog'lanish guruhlari soni xromosomalarning gaploid to'plamiga mos kelishi kerak.

Bugungi kunga kelib, eng ko'p genetik jihatdan o'rganilgan ob'ektlarda bog'lanish guruhlari aniqlangan va bu barcha holatlarda bog'lanish guruhlari soni va xromosomalarning haploid soni o'rtasida to'liq muvofiqlik topilgan. Ha, makkajo'xori Zea mays) xromosomalarning gaploid to'plami va bog'lanish guruhlari soni 10 ta, no'xatda ( Pisum sativum) - 7, Drosophila melanogaster - 4, uy sichqonlari ( Mus mushaklari) - 20 va boshqalar.

Bog'lanish guruhida gen ma'lum bir joyni egallaganligi sababli, bu har bir xromosomadagi genlarning tartibini belgilash va xromosomalarning genetik xaritalarini yaratish imkonini beradi.

genetik xaritalar. Xromosomalarning genetik xaritasi - ma'lum bir bog'lanish guruhidagi genlarning nisbiy joylashuvining diagrammasi. Ular hozirgacha faqat genetik jihatdan o'rganilgan ba'zi ob'ektlar uchun tuzilgan: drozofila, makkajo'xori, pomidor, sichqonlar, neyrosporlar, ichak tayoqchasi va boshqalar.

Gomologik xromosomalarning har bir jufti uchun genetik xaritalar tuziladi. Debriyaj guruhlari raqamlangan.

Xaritani tuzish uchun ko'p sonli genlarning irsiyat qonuniyatlarini o'rganish kerak. Masalan, Drosophilada to'rtta bog'lanish guruhida joylashgan 500 dan ortiq genlar, makkajo'xori, o'nta bog'lanish guruhida joylashgan 400 dan ortiq genlar va boshqalar o'rganilgan. Genetik xaritalarni tuzishda bog'lanish guruhi, genlarning to'liq yoki qisqartirilgan nomi, nol nuqtasi sifatida olingan xromosoma uchlaridan biridan foizda masofa ko'rsatiladi; ba'zan sentromera joyi ko'rsatiladi.

Ko'p hujayrali organizmlarda genlarning rekombinatsiyasi o'zaro bog'liqdir. Mikroorganizmlarda u bir tomonlama bo'lishi mumkin. Shunday qilib, bir qator bakteriyalarda, masalan, Escherichia coli ( Escherichia coli), uzatish genetik ma'lumot hujayra konjugatsiyasi paytida sodir bo'ladi. Bakteriyaning yopiq halqa shakliga ega bo'lgan yagona xromosomasi konjugatsiya paytida doimo ma'lum bir nuqtada sinadi va bir hujayradan ikkinchisiga o'tadi.

O'tkazilgan xromosoma segmentining uzunligi konjugatsiya davomiyligiga bog'liq. Xromosomadagi genlar ketma-ketligi doimiydir. Shu sababli, bunday halqa xaritasidagi genlar orasidagi masofa kesishish foizida emas, balki bir necha daqiqada o'lchanadi, bu konjugatsiya davomiyligini aks ettiradi.

Krossingoverning sitologik dalillari. Genetik usullar krossingover hodisasini aniqlashga muvaffaq bo'lgandan so'ng, gen rekombinatsiyasi bilan birga homolog xromosomalar bo'limlari almashinuvining bevosita dalillarini olish kerak edi. Meyozning profilaktikasida kuzatilgan xiazma naqshlari bu hodisaning bilvosita isboti bo'lib xizmat qilishi mumkin, to'g'ridan-to'g'ri kuzatish orqali sodir bo'lgan almashinish bayonoti mumkin emas, chunki segmentlarni almashinadigan homolog xromosomalar odatda mutlaqo bir xil bo'ladi. shakli.

Gigant xromosomalarning sitologik xaritalarini genetik xaritalar bilan solishtirish uchun Bridjs krossover koeffitsientidan foydalanishni taklif qildi.Buning uchun u tupurik bezlarining barcha xromosomalarining umumiy uzunligini (1180 mkm) genetik xaritalarning umumiy uzunligiga (279 birlik) ajratdi. O'rtacha bu nisbat 4,2 ni tashkil etdi. Shuning uchun genetik xaritadagi krossoverning har bir birligi sitologik xaritada 4,2 mikronga to'g'ri keladi (so'lak bezlari xromosomalari uchun). Har qanday xromosomaning genetik xaritasidagi genlar orasidagi masofani bilib, uning turli mintaqalarida krossoverning nisbiy chastotasini solishtirish mumkin. Masalan, in X- Drosophila xromosoma genlari da va vaq 5,5% masofada joylashgan, shuning uchun gigant xromosomada ular orasidagi masofa 4,2 mkm X 5,5 = 23 mkm bo'lishi kerak, ammo to'g'ridan-to'g'ri o'lchash 30 mkmni beradi. Shunday qilib, bu sohada X-Xromosomalarning kesishishi o'rtacha me'yordan kamroq.

Xromosomalar uzunligi bo'yicha almashinuv notekis amalga oshirilganligi sababli, ular xaritada ko'rsatilganda, genlar turli xil zichlik bilan taqsimlanadi. Shuning uchun genlarning genetik xaritalarda tarqalishini xromosoma uzunligi bo'ylab kesishish imkoniyatining ko'rsatkichi deb hisoblash mumkin.

Krossover mexanizmi. Genetik usullar bilan xromosomalarning kesishishi kashf etilishidan oldin, sitologlar meiozning profilaktika fazasini o'rganib, xromosomalarning o'zaro o'ralishi, ular tomonidan ch shaklidagi figuralarning paydo bo'lishini kuzatdilar (ch - yunoncha "chi" harfi). 1909 yilda F. Yansens xiazmata xromosoma hududlari almashinuvi bilan bog'liqligini taklif qildi. Keyinchalik, bu rasmlar 1911 yilda T. Morgan tomonidan ilgari surilgan xromosomalarning genetik krossoveri haqidagi gipoteza foydasiga qo'shimcha dalil bo'lib xizmat qildi.

Xromosomalarning kesishish mexanizmi meyozning I profilaktikasida homolog xromosomalarning harakati bilan bog'liq.

Krossing-over to'rtta xromatid bosqichida sodir bo'ladi va chiasmata shakllanishi bilan chegaralanadi.

Agar bitta bivalentda bitta emas, balki ikkita yoki undan ko'p almashinuv mavjud bo'lsa, unda bu holda bir nechta chiasmata hosil bo'ladi. Bivalentda to'rtta xromatid mavjud bo'lganligi sababli, ularning har biri boshqasi bilan saytlarni almashish uchun teng imkoniyatga ega. Bunda almashinuvda ikki, uch yoki to'rtta xromatid ishtirok etishi mumkin.

Opa-singil xromatidlar ichidagi almashinuv rekombinatsiyalarga olib kela olmaydi, chunki ular genetik jihatdan bir xil va shuning uchun bunday almashinuv kombinativ o'zgaruvchanlikning biologik mexanizmi sifatida mantiqiy emas.

Somatik (mitotik) krossingover. Yuqorida aytib o'tilganidek, krossingover gametalarning shakllanishi paytida meyozning I profilaktikasida sodir bo'ladi. Biroq, somatik yoki mitotik krossingover mavjud bo'lib, u somatik hujayralarning, asosan, embrion to'qimalarning mitotik bo'linishi paytida amalga oshiriladi.

Ma'lumki, mitozning profilaktikasidagi gomologik xromosomalar odatda konjugatsiya qilmaydi va bir-biridan mustaqil joylashadi. Biroq, ba'zida gomologik xromosomalarning sinapsisini va xiazmaga o'xshash raqamlarni kuzatish mumkin, ammo xromosomalar sonining kamayishi kuzatilmaydi.

Krossover mexanizmi haqidagi farazlar. Krossover mexanizmi haqida bir nechta farazlar mavjud, ammo ularning hech biri genlarning rekombinatsiyasi faktlarini va bu holatda kuzatilgan sitologik naqshlarni to'liq tushuntirmaydi.

F.Yansens tomonidan ilgari surilgan va K.Darlington tomonidan ishlab chiqilgan gipotezaga ko‘ra, bivalentda gomologik xromosomalarning sinapsisi jarayonida xromosoma iplarining spirallanishi bilan bog‘liq holda, shuningdek, o‘zaro o‘zaro bog‘lanishda ham dinamik taranglik vujudga keladi. bivalentda gomologlarni o'rash. Bu kuchlanish tufayli to'rtta xromatiddan biri parchalanadi. Bivalentdagi muvozanatni buzadigan uzilish bir xil bivalentning boshqa har qanday xromatidida qat'iy bir xil nuqtada kompensatsion tanaffusga olib keladi. Keyin singan uchlarning o'zaro birlashishi mavjud bo'lib, o'tishga olib keladi. Ushbu farazga ko'ra, chiasmata to'g'ridan-to'g'ri kesishish bilan bog'liq.

K. Saks gipotezasiga ko'ra, xiazmalar krossing-overning natijasi emas: birinchi navbatda, xiazmalar hosil bo'ladi, keyin esa almashinuv sodir bo'ladi. Xromosomalarning qutblarga ajralishi bilan chiazma joylarida mexanik kuchlanish tufayli uzilishlar va tegishli bo'limlar almashinuvi sodir bo'ladi. Almashishdan so'ng, xiazm yo'qoladi.

D.Belling tomonidan ilgari surilgan va I.Lederberg tomonidan modernizatsiya qilingan boshqa gipotezaning ma’nosi shundaki, DNK replikatsiyasi jarayoni o‘zaro bir zanjirdan ikkinchisiga o‘tishi mumkin; ko'payish, bir shablondan boshlab, bir nuqtadan DNK shablon zanjiriga o'tadi.

Xromosomalarning kesishishiga ta'sir qiluvchi omillar. Krossing-overga ko'plab omillar, ham genetik, ham atrof-muhit ta'sir qiladi. Shuning uchun, haqiqiy tajribada, u aniqlangan barcha shartlarni hisobga olgan holda, kesishish chastotasi haqida gapirish mumkin. Heteromorflar orasida kesishish deyarli yo'q X- va Y-xromosomalar. Agar bu sodir bo'lsa, xromosoma jinsini aniqlash mexanizmi doimiy ravishda buziladi. Ushbu xromosomalar orasidagi krossingoverning bloklanishi nafaqat ularning kattaligidagi farq bilan bog'liq (har doim ham kuzatilmaydi), balki Y-maxsus nukleotidlar ketma-ketligi. Majburiy shart xromosomalar (yoki ularning bo'limlari) sinapsi - nukleotidlar ketma-ketligining homologiyasi.

Yuqori eukaryotlarning aksariyati homogametik va geterogametik jinslarda taxminan bir xil kesishish chastotasi bilan tavsiflanadi. Shu bilan birga, shunday turlar mavjudki, ularda krossingover heterogametik jinsdagi shaxslarda bo'lmaydi, gomogametik jinsdagi shaxslarda esa u normal tarzda davom etadi. Bu holat geterogametik Drosophila erkaklari va ipak qurti urg'ochilarida kuzatiladi. Shunisi e'tiborga loyiqki, bu turlarda erkaklar va urg'ochilarda mitotik kesishish chastotasi deyarli bir xil bo'lib, bu jinsiy va somatik hujayralardagi genetik rekombinatsiyaning individual bosqichlarini boshqarishning turli elementlarini ko'rsatadi. Geterokromatik hududlarda, xususan peritsentromerik hududlarda kesishish chastotasi kamayadi va shuning uchun bu hududlardagi genlar orasidagi haqiqiy masofani o'zgartirish mumkin.

Krossover-blokirovka qiluvchi genlar topildi , lekin uning chastotasini oshiradigan genlar ham mavjud. Ular ba'zan Drosophila erkaklarida sezilarli miqdordagi krossoverlarni keltirib chiqarishi mumkin. Xromosomalarning qayta tuzilishi, xususan, inversiyalar ham o'zaro bog'liqlik rolini o'ynashi mumkin. Ular zigotenada xromosomalarning normal konjugatsiyasini buzadi.

Aniqlanishicha, kesishish chastotasiga organizmning yoshi, shuningdek, ta'sir qiladi ekzogen omillar: harorat, radiatsiya, tuz konsentratsiyasi, kimyoviy mutagenlar, dorilar, gormonlar. Ushbu ta'sirlarning aksariyati ostida kesishish chastotasi ortadi.

Umuman olganda, krossingover ko'plab genlar tomonidan bevosita va meiotik yoki mitotik hujayralarning fiziologik holati orqali boshqariladigan muntazam genetik jarayonlardan biridir. Har xil turdagi rekombinatsiyalarning chastotasi (meyotik, mitotik kesishish va singil, xromatid almashinuvi) mutagenlar, kanserogenlar, antibiotiklar va boshqalar ta'sirining o'lchovi bo'lib xizmat qilishi mumkin.

Morganning irsiyat qonunlari va ulardan kelib chiqadigan irsiyat tamoyillari. T.Morganning asarlari genetikani yaratish va rivojlantirishda juda katta rol o'ynadi. U irsiyatning xromosoma nazariyasi muallifi. Ular irsiyat qonunlarini kashf etdilar: jinsga bog'liq belgilarning merosi, bog'langan meros.

Ushbu qonunlardan irsiyatning quyidagi tamoyillari kelib chiqadi:

1. Faktor-gen - xromosomaning o'ziga xos joylashuvi.

2. Gen allellari gomologik xromosomalarning bir xil lokuslarida joylashgan.

3. Genlar xromosomada chiziqli joylashadi.

4. Krossingover - gomologik xromosomalar orasidagi gen almashinuvining muntazam jarayoni.

Genomning mobil elementlari. 1948 yilda amerikalik tadqiqotchi Makklintok makkajo'xori tarkibida xromosomaning bir qismidan ikkinchisiga o'tuvchi genlarni topdi va bu hodisani transpozitsiya deb atadi va genlarning o'zi elementlarni (CE) boshqaradi. 1.Ushbu ob'ektlar bir saytdan boshqasiga ko'chirilishi mumkin; 2. ularning ma'lum bir hududga integratsiyalashuvi yaqin joyda joylashgan genlarning faolligiga ta'sir qiladi; 3. berilgan lokusda CE ning yo'qolishi ilgari o'zgaruvchan lokusni barqarorga aylantiradi; 4. EK mavjud bo'lgan joylarda deletsiya, translokatsiya, transpozitsiya, inversiya, shuningdek, xromosomalarning uzilishi sodir bo'lishi mumkin. 1983 yilda Nobel mukofoti mobil genetik elementlarni kashf etgani uchun Barbara Makklintokga berildi.

Genomlarda transpozitsiyalanuvchi elementlarning mavjudligi turli oqibatlarga olib keladi:

1. Genlarga harakatlanuvchi elementlarning harakatlanishi va kiritilishi mutatsiyalarni keltirib chiqarishi mumkin;

2. Gen faolligi holatining o'zgarishi;

3. Xromosomalarning qayta tuzilishining shakllanishi;

4. Telomerlarning shakllanishi.

5. Gorizontal gen transferida ishtirok etish;

6. P-element asosidagi transpozonlar eukariotlarda transformatsiya, genlarni klonlash, kuchaytirgichlarni qidirish va boshqalar uchun ishlatiladi.

Prokariotlarda uch xil ko'chma elementlar mavjud - IS elementlari (qo'shishlar), transpozonlar va ba'zi bakteriofaglar. IS elementlari har qanday DNK hududiga kiritiladi, ko'pincha mutatsiyalarni keltirib chiqaradi, kodlash yoki tartibga solish ketma-ketligini buzadi va qo'shni genlarning ifodalanishiga ta'sir qiladi. Bakteriofag kiritilishi natijasida mutatsiyaga olib kelishi mumkin.

§ 5. T. G. Morgan va uning xromosoma nazariyasi

Tomas Gent Morgan 1866 yilda Kentukki (AQSh)da tug‘ilgan. Yigirma yoshida universitetni tugatgach, yigirma to'rt yoshida Morgan fan doktori unvoniga sazovor bo'ldi va yigirma besh yoshida u professor bo'ldi.

1890 yildan beri Morgan eksperimental embriologiya bilan shug'ullanadi. 20-asrning birinchi o'n yilligida u irsiyat masalalarini yaxshi ko'rardi.

Bu paradoksal tuyuladi, lekin o'z faoliyatining boshida Morgan Mendel ta'limotining ashaddiy raqibi bo'lgan va uning hayvonot ob'ektlari - quyonlar haqidagi qonunlarini rad etmoqchi edi. Biroq, Kolumbiya universiteti vasiylari tajribani juda qimmat deb topishdi. Shunday qilib, Morgan o'z tadqiqotini arzonroq ob'ekt - Drosophila meva pashshasi ustida boshladi va keyin nafaqat Mendel qonunlarini inkor etmadi, balki uning ta'limotining munosib davomchisiga aylandi.

Drosophila bilan tajribalarda tadqiqotchi yaratadi irsiyatning xromosoma nazariyasi- ifoda bo'yicha eng katta kashfiyot N. K. Koltsova, "kimyodagi molekulyar nazariya va fizikadagi atom tuzilmalari nazariyasi bilan biologiyada bir xil joy".

1909-1911 yillarda. Morgan va uning bir xil mashhur shogirdlari A. Sturtevant, G. Moeller, C. Bridges Mendelning uchinchi qonuni muhim qo'shimchalarni talab qilishini ko'rsatdi: irsiy moyillik har doim ham mustaqil ravishda meros bo'lib qolmaydi; ba'zan ular butun guruhlarda - bir-biriga bog'langan holda uzatiladi. Tegishli xromosomada joylashgan bunday guruhlar meyoz davrida (profaza I) xromosomalarning konjugatsiyasi paytida boshqa gomologik xromosomaga o'tishi mumkin.

To'liq xromosoma nazariyasi shakllantirildi T. G. Morgan 1911 yildan 1926 yilgacha bo'lgan davrda O'zining tashqi ko'rinishi bilan va yanada rivojlantirish bu nazariya nafaqat Morgan va uning maktabiga, balki ko'plab xorijiy va mahalliy olimlarning ishlariga ham qarzdordir, ular orasida birinchi navbatda aytib o'tishimiz kerak. N. K. Koltsova va A. S. Serebrovskiy (1872-1940).

Xromosoma nazariyasiga ko'ra, irsiy ma'lumotlarning uzatilishi xromosomalar bilan bog'liq, unda chiziqli, ma'lum bir joyda (latdan. joylashuv- joy), genlar yotadi. Xromosomalar juftlashganligi sababli, bitta xromosomadagi har bir gen bir xil lokusda yotgan boshqa xromosomadagi (homolog) juftlashgan genga mos keladi. Bu genlar bir xil (homozigotlarda) yoki har xil (geterozigotalarda) bo'lishi mumkin. Asl nusxadan mutatsiya natijasida paydo bo'lgan genlarning turli shakllari deyiladi allellar, yoki allelomorflar(yunoncha allo — turli, morf — shakl). Allellar belgining namoyon bo'lishiga turli yo'llar bilan ta'sir qiladi. Agar gen ikkitadan ortiq allel holatda mavjud bo'lsa, unda bunday allellar mavjud populyatsiyalar* bir nechta allellar deb ataladigan qator hosil qiladi. Populyatsiyadagi har bir individ o'z genotipida har qanday ikkita (lekin ko'p emas) allelni o'z ichiga olishi mumkin va har bir gameta mos ravishda faqat bitta allelni o'z ichiga olishi mumkin. Shu bilan birga, ushbu seriyaning har qanday alleliga ega bo'lgan shaxslar populyatsiyada bo'lishi mumkin. Gemoglobin allellari bir nechta allellarga misol bo'ladi (I bob, 5-bandga qarang).

* (Populyatsiya (lotincha popularus - populyatsiya) - o'zaro kesishish yo'li bilan birlashgan, ma'lum darajada ushbu turning boshqa individlari guruhlaridan ajratilgan bir xil turdagi individlar guruhi.)

Bir qator allellarda dominantlik darajasi o'ta retsessiv gendan o'ta dominantgacha oshishi mumkin. Bunday turdagi misollarni ko'p keltirish mumkin. Shunday qilib, quyonlarda retsessiv gen seriyasi bir nechta allellar albinizm rivojlanishini belgilovchi c genidir*. Bu genga nisbatan Himoloy (ermin) rangining c h geni (pushti ko'zlar, oq tana, burunning quyuq uchlari, quloqlari, dumi va oyoq-qo'llari) dominant bo'ladi; bu gen ustida, shuningdek, c geni ustida och kulrang rang (chinchilla) c ch geni ustunlik qiladi. Bundan ham dominant bosqich agouti geni - c a (c, c h va c ch genlari ustidan hukmronlik qiladi). Butun turkumning eng dominanti qora rang geni C barcha "alellarning quyi bosqichlarida" hukmronlik qiladi - genlar c, c h, c ch, c a.

* (Pigment etishmasligi (qarang VII bob, § 5).)

Dominantlik, allellarning retsessivligi kabi, mutlaq emas, balki ularning nisbiy xususiyatidir. Dominantlik va resessivlik darajasi har xil bo'lishi mumkin. Xuddi shu xususiyat dominant yoki retsessiv tarzda meros bo'lishi mumkin.

Shunday qilib, masalan, ko'zning ichki burchagidagi burma (epicanthus) dominant ravishda mongoloidlarda, retsessiv ravishda negroidlarda (Bushmenlar, Hottentotlar) meros bo'lib o'tadi.

Qoida tariqasida, yangi paydo bo'lgan allellar retsessivdir, aksincha, eski o'simlik navlari yoki hayvon zotlarining allellari (bundan ham ko'proq). yovvoyi turlar) ustunlik qiladi.

Xromosomalarning har bir jufti bog'lanish guruhini tashkil etuvchi ma'lum genlar to'plami bilan tavsiflanadi. Shuning uchun ham turli belgilar guruhlari ba'zan bir-biri bilan birga meros bo'lib qoladi.

Drosophila somatik hujayralarida to'rt juft xromosoma (2n = 8) va jinsiy hujayralar yarmi (1n = 4) bo'lganligi sababli, meva chivinlari mavjud. to'rt guruh debriyaj; xuddi shunday, odamlarda bog'lanish guruhlari soni haploid to'plamning xromosomalari soniga teng (23).

Bir qator organizmlar (Drosophila, makkajo'xori) va ba'zi odam xromosomalari * uchun xromosomalar genlarining sxematik joylashuvi bo'lgan xromosoma yoki genetik xaritalar tuzilgan.

* (Hozirgi vaqtda inson genlarining aniq lokalizatsiyasini aniqlash (agar hisobga olsak umumiy soni genlar) faqat alohida va nisbatan kamdan-kam hollarda, masalan, jinsiy xromosomalar bilan bog'liq belgilar uchun muvaffaqiyat qozondi.)

Misol tariqasida Drosophila X xromosomasining bir qismining xromosoma xaritasini keltiramiz (24-rasm). Katta yoki kamroq aniqlik bilan bu xarita genlar ketma-ketligini va ular orasidagi masofani aks ettiradi. Meyozning I profilaktikasi zigonemasida homolog xromosomalarning konjugatsiyasi paytida yuzaga keladigan krossing-overning genetik va sitologik tahlillari yordamida genlar orasidagi masofani aniqlash mumkin edi (II bob, 7-bandga qarang).

Genlarning bir xromosomadan ikkinchisiga o'tishi ma'lum bir chastota bilan sodir bo'ladi, qaysi genlar orasidagi masofaga teskari proportsionaldir: masofa qanchalik qisqa bo'lsa, shuncha yuqori bo'ladi krossover ulushi(genlar orasidagi masofa birligi Morgan nomi bilan atalgan morganida va xromosomadagi kesishish orqali o'lchanadigan minimal masofaga teng). Krossover rasmda ko'rsatilgan. 25.

Hozirgi vaqtda ba'zi gen lokuslarining yaqin aloqasi ma'lum va ular uchun krossoverning foizi hisoblab chiqilgan. Bog'langan genlar, masalan, ifodani aniqlaydi Rh omil va qonning MN-tizimining genlari (qon xususiyatlarining meros bo'limi bo'yicha VII bob, 3-bandga qarang). Ba'zi oilalarda Rh omilining aloqasini kuzatish mumkin edi ovalotsitoz bilan(taxminan 80-90% oval shaklidagi eritrotsitlarning mavjudligi - anomaliya, qoida tariqasida, ularsiz davom etadi. klinik ko'rinishlari), bu taxminan 3% krossoverni beradi. ABO qon guruhlari va Lu omilining namoyon bo'lishini nazorat qiluvchi genlar o'rtasida 9% gacha krossover kuzatiladi. Ma'lumki, tirnoq va tizzaning tuzilishi anomaliyasiga ta'sir qiluvchi gen ham ABO tizimining lokuslari bilan bog'liq; ular orasidagi krossoverning ulushi 10 ga yaqin. Inson X va Y xromosomalarining bog'lanish guruhlari (demak, xromosoma xaritalari) ancha yaxshi o'rganilgan (VII bob, 6-bandga qarang). Ma'lumki, masalan, rivojlanishini belgilaydigan genlar rang ko'rligi(rang ko'rligi) va gemofiliya(qon ketish); ular orasidagi o'xshashlik ulushi 10 ga teng.

Morgan gipotezasining to'g'riligi asrning boshlarida Kurt Stern (sitologik tadqiqotlar) va Morganning hamkorlari Teofil Painter (sitolog) va Kalvin Bridges (genetik) tomonidan Drosophila lichinkalari (gigantga o'xshash) so'lak bezlarining gigant xromosomalari bo'yicha tasdiqlangan. boshqa dipteralarning xromosomalari). Shaklda. 26 yirik xromosomaning bir qismini ko'rsatadi tuprik bezi Chironomus (qon qurti) lichinkalari.

An'anaviy yorug'lik mikroskopi bilan gigant xromosomalarni o'rganayotganda, disklarning engil va quyuqroq chiziqlarini almashtirish natijasida hosil bo'lgan ko'ndalang chiziq aniq ko'rinadi - xromomerlar; ular yuqori spirallashgan, zich joylashgan hududlardan hosil bo'ladi.

Bunday gigant xromosomalarning shakllanishi deyiladi politeniya, ya'ni xromosomalarning sonini ko'paytirmasdan ularning ikkilanishi. Shu bilan birga, reduplikatsiya qilingan xromatidalar bir-biriga mahkam yopishgan holda yonma-yon qoladi.

Agar juft xromatidlardan tashkil topgan xromosoma ketma-ket to'qqiz marta ikki baravar ko'paysa, bunday politenli xromosomadagi iplar (xromonemalar) soni 1024 ta bo'ladi. odatdagidan 150-200 marta.

1925 yilda Sturtevant borligini ko'rsatdi teng bo'lmagan krossover: gomologik xromosomalarning birida ikkita bir xil lokus bo'lishi mumkin, ularda, masalan, Drosophila ko'zining shakliga ta'sir qiluvchi genlar - Bar joylashgan, ikkinchisida - bitta lokus emas. Tor chiziqli ko'zlarning aniq belgisi bilan shunday uchadi (gen ultra bar)(31-rasmga qarang).

Xromosoma nazariyasining to'g'riligining sitologik dalillariga qo'shimcha ravishda, genetik tajribalar o'tkazildi - kesishish turli irqlar Drosophila. Shunday qilib, meva chivinlaridagi ko'plab bog'langan genlar orasida ikkita retsessiv gen mavjud: qora tana rangi uchun gen ( qora) va oddiy qanotlar uchun gen ( qoldiq).

Keling, ularni a va b genlari deb ataymiz. Ular ikkita dominant allelga to'g'ri keladi: kulrang tana uchun gen va odatda rivojlangan qanotlar (A va B). Sof naslli chivinlarni aabb va AABB kesib o'tganda, duragaylarning birinchi avlodi AaBb genotipiga ega bo'ladi. Nazariy jihatdan ikkinchi avlodda quyidagi natijalarni kutish kerak (F 2).

Biroq, kichik, ammo doimiy foizda noodatiy gametalardan g'ayrioddiy nasl paydo bo'ldi. Bunday gametlarning taxminan 18% har bir kesishishda kuzatilgan (9% Ab va 9% aB).

Bunday istisnolarning paydo bo'lishi krossover jarayoni bilan yaxshi izohlanadi. Shunday qilib, va genetik tadqiqotlar yopishtirishning buzilishini aniqlashga imkon berdi - shakl o'zgaruvchanligini oshirishga olib keladigan kesishish statistik jihatdan doimiydir.

Xulosa qilib shuni ta'kidlaymizki butun chiziq Klassik genetika qoidalari bugungi kunda bir qator o'zgarishlarga duch keldi.

Biz bir necha bor "dominant" va "retsessiv" genlar (alellar) va belgilar atamalarini ishlatganmiz. Biroq, so'nggi tadqiqotlar buni ko'rsatdi retsessiv deb ataladigan genlar aslida umuman retsessiv bo'lmasligi mumkin. Resessiv genlar fenotipda juda zaif ko'rinadigan yoki ko'rinmas namoyon bo'ladi, deyish to'g'riroq. Ammo ikkinchi holatda, fenotipda tashqi ko'rinmaydigan retsessiv allellarni maxsus biokimyoviy usullar yordamida aniqlash mumkin. Bundan tashqari, ma'lum ekologik sharoitlarda bir xil gen o'zini dominant, boshqalari esa retsessiv sifatida tutishi mumkin.

Barcha organizmlarning rivojlanishi tashqi muhitga qarab va uning ta'siri ostida sodir bo'lganligi sababli, genotipning ma'lum bir fenotipdagi namoyon bo'lishiga atrof-muhit omillari (harorat, oziq-ovqat, namlik va boshqalar) ham ta'sir qiladi. gaz tarkibi atmosfera, uning bosimi, ma'lum bir organizm uchun patogen shakllarning mavjudligi, suv, tuproq va boshqalarning kimyoviy tarkibi va inson uchun va ijtimoiy tartib hodisalari). Fenotip hech qachon barcha genotipik imkoniyatlarni ko'rsatmaydi. Shuning uchun turli sharoitlarda o'xshash genotiplarning fenotipik ko'rinishlari bir-biridan juda farq qilishi mumkin. Shunday qilib, belgining namoyon bo'lishida genotip ham, atrof-muhit ham (ko'p yoki kamroq) ishtirok etadi.

Rivojlanish tabiiy fanlar, xususan, sitologiya va kuchliroq mikroskoplarning paydo bo'lishi genetikani o'rganishga yordam berdi. 19-asrning oxiridan beri ko'plab olimlar meros masalasi bilan shug'ullanadilar. Yigirmanchi asrning boshlarida Tomas Morgan tadqiqotchilar ma'lumotlariga asoslanib, irsiyatning xromosoma nazariyasining asosiy qoidalarini shakllantirdi.

Hikoya

Amerikalik biolog, Nobel mukofoti sovrindori Tomas Morgan xromosoma nazariyasi muallifi hisoblanadi. Aynan u bog'langan irsiyat mexanizmini o'rgangan va tavsiflagan, shuningdek, xromosoma irsiyat nazariyasining asosiy qoidalarini shakllantirgan. Biroq, Morgan o'zidan oldingi olimlar - biologlar, genetiklar, fiziologlarning ishlariga tayandi.

Guruch. 1. Tomas Morgan.

Morgan nazariyasining shakllanishining qisqacha tarixi jadvalda tasvirlangan.

Yil	Olim	Nima qildingiz
	Ivan Chistyakov	O'simlik hujayrasi yadrolari o'rtasida genetik materialning taqsimlanishi kuzatildi
	Oskar Xertvig	Exinodermalarda gametalarning birlashishi kuzatiladi. Yadro irsiy ma'lumotni olib yuradi degan xulosaga keldi
	Edvard Strasburger	O'simliklarda kuzatilgan yadro bo'linishi. O'simlik va hayvon hujayralarini solishtiring. U barcha hujayralardagi bo'linish bir xil tarzda sodir bo'ladi, degan xulosaga keldi. Keyinchalik u genetikaning ko'plab atamalarini kiritdi (gameta, meioz, xromosomalarning gaploid va diploid to'plami, poliploidiya)
	Edvard van Beneden	meyoz kuzatildi. Irsiy ma'lumotlarning bir qismi otadan, bir qismi esa onadan kelib chiqishi aniqlandi
	Geynrix Valdeyer	“Xromosoma” atamasini kiritdi. Undan oldin "xromatin segmenti" va "xromatin elementi" atamalari ishlatilgan.
	Teodor Boveri va Uilyam Setton	Bir-biridan mustaqil ravishda irsiy omillarning Mendel va xromosomalarga ko'ra bog'liqligi aniqlandi. Bu omillar keyinchalik genlar deb ataldi. Genlar xromosomalarda joylashgan degan xulosaga keldi
		Ko'p yillik mehnat natijalari e'lon qilindi. U o'zining hamkasblari va shogirdlari - Kalvin Bridges, Alfred Sturtevant, Hermann Möller bilan birgalikda xromosoma irsiyat nazariyasini ishlab chiqdi. 1909 yildan beri Drosophila mevasi bilan tajribalar o'tkazilib, bog'langan meros mexanizmlari va ularning buzilishi - kesishish usullari aniqlandi.

1933 yilda Tomas Morgan fiziologiya va tibbiyotga qo'shgan hissasi uchun Nobel mukofoti bilan taqdirlandi. Mukofot haqidagi qaror uning irsiyat jarayonlarida xromosomalarning roli haqidagi ishi edi.

Qoidalar

Ko'pgina tadqiqotchilar mustaqil ravishda bir xil xulosaga kelishdi. Yigirmanchi asrning birinchi o'n yilligiga kelib, irsiyatda xromosomalarning roli ma'lum bo'ldi, "gen" atamasi kiritildi, jinsiy xromosomalar va irsiy ma'lumotlarni uzatish usullari aniqlandi. Muhim ish Morgan boshchiligidagi tadqiqot edi. Drosophila mevasi avlodlarining kuzatuvlari tufayli va to'plangan bilimlarga asoslanib, Morganning irsiyatning xromosoma nazariyasining asosiy qoidalari:

• belgilarning merosxo'rligi uchun mas'ul bo'lgan genlar xromosomalarda joylashgan;
• genlar chiziqli joylashgan, har bir gen xromosomada o'z o'rni - lokusga ega;
• har bir xromosomadagi genlar to'plami noyobdir;
• bir-biriga yaqin joylashgan genlar guruhlari irsiy bog'langan;
• bog'langan genlar soni haploid xromosomalar to'plamiga teng va har bir tur uchun doimiy (odamda 23 juft xromosoma bor, shuning uchun 23 juft bog'langan genlar);
• krossingover (krossover) paytida xromosoma kogeziyasi buziladi - meyozning I profilaktikasida xromosomalar qismlarini almashish jarayoni;
• bog'langan gen guruhlari xromosomada qanchalik uzoqda bo'lsa, kesishish ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi.

Guruch. 2. Bog‘langan meros.

Morganning tajribalari shuni ko'rsatdiki, bir xil xromosomada joylashgan genlar irsiy bog'langan, bitta gametaga tushadi, ya'ni. ikkita xususiyat har doim birga meros bo'lib qoladi. Bu hodisa Morgan qonuni deb ataladi.

Guruch. 3. kesib o'tish.

Ustida XIX ning boshi va XX asrlarda hujayra bo'linishining asosiy bosqichlari o'rganildi. Hujayraning hosil bo'lishidan bo'linishigacha bo'lgan umri hujayra aylanishi. Hujayra sikli morfologik jihatdan eng yorqin bosqichlarga bo'linadi mitoz yoki haqiqiy hujayra bo'linishi. Mitozlar orasidagi davr deyiladi interfaza. Mitozda asosiy rolga tegishli xromosomalar- yorug'lik mikroskopi ostida bo'linish va maxsus bo'yash usullarini qo'llashda aniq ko'rinadigan hujayralar yadrolaridagi bunday tuzilmalar. Xromosomalarning bo'yalgan moddasi deyiladi xromatin. Xromosomalarning mavjudligi birinchi marta 1882 yilda Fleming tomonidan ko'rsatilgan. Xromosoma atamasini ilk bor 1888 yilda Valdir kiritgan (yunoncha chroma — rang; soma — tana).

Bitta hujayradagi xromosomalar to'plami deyiladi karyotip. Xromosomalarning soni va morfologiyasiga tegishli o'ziga xos xususiyatlar. Turli xil turlari organizmlar karyotipda farqlanadi, bir xil turlar ichida bunday farqlar kuzatilmaydi va karyotip anomaliyalari ko'pincha og'ir patologik holatlar bilan bog'liq. Har bir xromosoma deb ataladigan muhim funktsional hududga ega sentromera. Tsentromera xromosomani ikki qismga ajratadi: qisqa (p) va uzoq (q) . Xromosomalar uzunligi va sentromeraning joylashishiga qarab guruhlarga bo'linadi. Yuqori somatik hujayralarda har bir xromosoma ikki nusxada ifodalanadi, ya'ni diploid to'plam. Va faqat jinsiy hujayralarda bitta yoki haploid to'plami xromosomalar. Bu jinsiy hujayra bo'linishining maxsus shakli bilan ta'minlanadi - meioz.

Mamlakatimizda xromosomalarning tuzilishi va morfologiyasi boʻyicha birinchi keng qamrovli tadqiqotlar oʻtgan asrning 20-yillarida atoqli sitolog va embriolog S. G. Navashin va uning iqtidorli shogirdlari – M. S. Navashin, G. A. Levitskiy, L. N. Delaunay tomonidan oʻsimlik obʼyektlarida olib borilgan. 1924 yilda G. A. Levitskiy sitogenetika bo'yicha dunyodagi birinchi qo'llanmani nashr etdi: "Irsiyatning moddiy asoslari" unda u, xususan, bugungi kunda ushbu atama qanday ma'noda qo'llaniladigan ma'noda karyotip tushunchasini kiritdi.

Keling, hujayra tsiklining asosiy bosqichlarini batafsil ko'rib chiqaylik - rasm. 5, mitoz bosqichlari - rasm. 6 va meioz - rasm. 7.

5-rasm. Hujayra aylanishi

Bo'linishni tugatgan hujayra G 0 bosqichida. Interfazaning eng uzun bosqichi hujayraning nisbatan dam olish davri - G 1 , uning davomiyligi sezilarli darajada farq qilishi mumkin. Taxminan G 1 bosqichining o'rtasida nazorat punkti mavjud bo'lib, unga etib kelganida hujayra muqarrar ravishda bo'linishga kirishadi. G 1 dan keyin juda muhim sintetik S bosqichi boshlanadi, bunda har bir xromosoma ikki marta hosil bo'ladi. xromatidlar bir-biri bilan bitta sentromera bilan bog'langan. Shundan so'ng mitozga tayyorgarlik - G 2 bosqich va mitozning o'zi - M bosqich.

6-rasm. Mitoz

O'z navbatida mitoz ham bosqichlarga bo'linadi. Sahnada profaza yadro membranasining yo'qolishi, xromosomalarning spirallanishi tufayli kondensatsiyasi yoki siqilishi, sentriolalarning qarama-qarshi qutblarga ko'chishi, hujayraning qutblanishiga olib keladi va hosil bo'ladi. bo'linish mili mikronaychalardan tashkil topgan. Mikronaychalarning iplari bir qutbdan ikkinchi qutbga cho'ziladi va ularga xromosomalarning sentromeralari biriktiriladi. Davr davomida metafaza sentromeralar shpindel o'qiga perpendikulyar bo'lgan hujayraning ekvatori bo'ylab joylashgan. Aynan shu davrda xromosomalar ayniqsa aniq ko'rinadi, chunki ular eng ixcham holatda. Sahnada anafaza sentromera ajralishi sodir bo'ladi, xromatidlar mustaqil xromosomalarga aylanadi va sentromeralar tomonidan olib ketilib, bo'linish shpindel iplari bo'ylab hujayraning qarama-qarshi qutblariga o'ta boshlaydi. Yakuniy bosqichda - telofaza- xromosomalarning despiralizatsiyasi sodir bo'ladi, bo'linish shpindel yo'qoladi, yadro membranasi hosil bo'ladi va sitoplazma ajralib chiqadi. Interfaza bosqichida an'anaviy yorug'lik mikroskopi ostida xromosomalar alohida tuzilmalar sifatida ko'rinmaydi, faqat yadro bo'ylab tasodifiy tarqalgan xromatin donalari bo'yalgan.

7-rasm. Meyoz

Meyoz faqat jinsiy hujayralar shakllanishi paytida sodir bo'ladi va u ikkita hujayra bo'linishini o'z ichiga oladi: meiozI yoki qisqartirish bo'limi va meioz II. Meyozning I profilaktikasi davrida homolog xromosomalar butun uzunligi bo'ylab bir-biri bilan konjugatsiyalanadi (birlashadi) va hosil bo'ladi. ikki valentli. Bu vaqtda qardosh bo'lmagan xromatidlar o'rtasida saytlar almashinuvi sodir bo'lishi mumkin - kesib o'tish yoki gomologik rekombinatsiya (8-rasm).

8-rasm. Krossover

Rekombinatsiya nuqtasida yorug'lik mikroskopida ko'rinadigan xochsimon struktura hosil bo'ladi - xiazma. Almashinuv faqat to'rtta xromatiddan ikkitasi o'rtasida sodir bo'ladi. Chiasmata tasodifiy shakllanadi va ularning soni o'rtacha xromosoma uzunligiga bog'liq: xromosoma qancha uzun bo'lsa, chiasmata shunchalik ko'p bo'ladi. Metafaza bosqichida bivalentlar ekvator tekisligida bir qatorga joylashadi, sentromeralar esa hujayra qutblariga nisbatan tasodifiy yo'naltirilgan. Anafaza bosqichida gomologik xromosomalar bir-biridan ajralib, qarama-qarshi qutblar tomon harakatlana boshlaydi. Bunda sentromeraning boʻlinishi sodir boʻlmaydi va opa-singil xromatidalar bogʻlanadi. Biroq, sodir bo'lgan kesishuv tufayli ular endi bir-biriga o'xshash bo'lmasligi mumkin. Shunday qilib, I meioz davrida bitta diploid hujayradan ikkita gaploid hujayra hosil bo'ladi. Meyozning birinchi va ikkinchi bo'linishlari orasidagi interval deyiladi interkinez. Bu juda uzun bo'lishi mumkin, shu bilan birga xromosomalar dekompaktsiyalangan va interfazadagi kabi ko'rinadi. Shuni ta'kidlash kerakki, bu bosqichda xromatidlarning ikki baravar ko'payishi sodir bo'lmaydi.

II meyozning profilaktikasida boʻlinish shpindel tiklanadi, xromosomalar ekvator tekisligida joylashadi. II anafazada sentromera boʻlinadi va xromosomalar qarama-qarshi qutblarga oʻtadi. Shunday qilib, xromosomalarning ikki marta ko'payishi uchun hujayra bo'linishining ikkita ketma-ket tsikli mavjud. Telofaza II tugagandan so'ng, diploid ota-ona hujayrasi to'rtta gaploid jinsiy hujayralarga bo'linadi va hosil bo'lgan gametalar bir-biriga o'xshamaydi - ularda ona va ota xromosomalarining bo'laklari turli xil kombinatsiyalarda bo'ladi.

Mitoz va meyoz jarayonlarini tadqiq qilib, 1902 yilda V. Setton va E. Boveri Mendel tomonidan ilgari surilgan irsiy omillar yoki genlar xromosomalarda joylashgan degan xulosaga kelishdi, chunki xromosomalarning xatti-harakati ushbu irsiy omillarning xatti-harakatiga mos keladi. . Darhaqiqat, Mendel somatik hujayralar bir xil xususiyat uchun javobgar bo'lgan irsiy omilning ikkita nusxasini yoki biz allaqachon aniqlaganimizdek, bir xil genning ikkita allelini o'z ichiga oladi, deb taklif qildi. Bu allellar bir xil bo'lishi mumkin - AA yoki aa, yoki boshqacha - Oh. Ammo allellardan faqat bittasi jinsiy hujayralarga kiradi - LEKIN yoki a. Eslatib o'tamiz, somatik hujayralardagi homolog xromosomalar ham ikkita nusxada mavjud va ulardan faqat bittasi gametalarga kiradi. Urug'lantirish paytida xromosomalar va gen allellarining qo'sh to'plami tiklanadi.

Xromosomalardagi genlarning lokalizatsiyasining bevosita dalili keyinchalik T. Morgan (1910) va C. Bridges (1916) tomonidan Drosophila ustida o'tkazilgan tajribalarda olingan. Mendel qonunlariga qaytsak, mustaqil birikma faqat genlari bo'lgan belgilar uchun amal qiladi. turli xromosomalar. Xuddi shu xromosomada joylashgan genlarning ota-ona allellari bir xil jinsiy hujayraga qo'shma kirish ehtimoli yuqori. Shunday qilib, gen g'oyasi xromosoma yoki xromosomaning bir qismi sifatida paydo bo'ldi joylashuv, bir belgi uchun mas'ul bo'lgan va ayni paytda fenotipning o'zgarishiga olib keladigan rekombinatsiya va mutatsiya birligidir.

Yuqori organizmlarning xromosomalari quyidagilardan iborat evromatin va geterokromatin, bu butun hujayra sikli davomida o'zining ixcham holatini saqlab qoladi. Bu bo'yalgan granulalar shaklida interfaza yadrolarida ko'rinadigan geteroxromatindir. Heteroxromatinning katta miqdori sentromera mintaqasida va xromosomalarning uchlarida joylashgan bo'lib, ular deyiladi. telomerlar. Geteroxromatinning vazifalari toʻliq tushunilmagan boʻlsa-da, u xromosomalarning strukturaviy yaxlitligini saqlashda, hujayra boʻlinishida ularning toʻgʻri ajratilishida, shuningdek, gen funksiyasini tartibga solishda muhim rol oʻynaydi, deb taxmin qilinadi. Preparatlardagi evromatin engilroq rangga ega va, ehtimol, bu sohalarda mahalliylashtirilgan. katta qism genlar. Xromosomalarning qayta tuzilishi ko'pincha heterokromatin hududida sodir bo'ladi. Xromosomalarning geteroxromatik va evromatik mintaqalarining tuzilishi va funktsiyalarini o'rganishda taniqli vatandoshimiz Aleksandra Alekseevna Prokofyeva-Belgovskaya katta rol o'ynaydi. Birinchi marta batafsil morfologik tavsif o'nta eng katta inson xromosomalari va turli guruhlar kichikroq xromosomalar o'tgan asrning 30-yillari o'rtalarida etakchi mahalliy sitologlar M. S. Navashin va A. G. Andresning ishlarida keltirilgan.

1956 yilda Tio va Levi gistologik preparatlarni kolxitsin bilan davolashdan foydalanib, odamlarda 23 xil juftlikdan iborat 46 ta xromosoma borligini aniqladilar. Kolxitsin metafaza bosqichida hujayra bo'linishini kechiktiradi, xromosomalar eng ko'p zichlashgan va shuning uchun tanib olish uchun qulay. Shaklda. 9da inson xromosomalarini differentsial bo'yash sxemasi ko'rsatilgan.

Shakl 9. Odam xromosomalarini differentsial bo'yash sxemasi

Ayollarda har bir juftlikning ikkala xromosomasi shakli va bo'yalishi bo'yicha bir-biriga to'liq gomologikdir. Erkaklarda bu gomologiya faqat 22 juft xromosomalar uchun saqlanadi, ular deyiladi. autosomalar. Erkaklarda qolgan juftlik ikki xildan iborat jinsiy xromosomalar -XvaY. Ayollarda jinsiy xromosomalar ikkita homolog X xromosomalari bilan ifodalanadi. Shunday qilib, ayolning normal karyotipi (46, XX), erkaklar uchun esa (46, XY) yoziladi. Erkaklar va ayollarning jinsiy hujayralariga faqat bitta xromosoma to'plami kiradi. Barcha tuxumlar 22 ta autosoma va X xromosomaga ega, ammo spermatozoidlar bir-biridan farq qiladi - ularning yarmida tuxumlar bilan bir xil xromosomalar to'plami, ikkinchi yarmida X xromosoma o'rniga Y xromosoma mavjud. Urug'lantirish paytida xromosomalarning qo'sh to'plami tiklanadi. Bunday holda, kim tug'ilishi - qiz yoki o'g'il - urug'lanishda qaysi spermatozoid ishtirok etganiga, X xromosomasini yoki Y xromosomasini olib yurganiga bog'liq. Qoida tariqasida, bu tasodifiy jarayon, shuning uchun qizlar va o'g'il bolalar taxminan teng ehtimollik bilan tug'iladi.

Inson karyotipini tahlil qilishning dastlabki bosqichlarida individual identifikatsiya faqat birinchi uchta eng katta xromosomaga nisbatan amalga oshirilishi mumkin edi. Qolgan xromosomalar ularning kattaligiga, sentromeraning joylashishiga va mavjudligiga qarab guruhlarga bo'lingan. sun'iy yo'ldoshlar yoki sun'iy yo'ldoshlar- xromosomadan ingichka siqilishlar bilan ajratilgan kichik ixcham bo'laklar. Shaklda. 10-rasmda xromosomalarning turlari ko'rsatilgan: akrosentrik, metasentriklar va submetasentriklar sentromeraning lokalizatsiyasi bilan, mos ravishda, xromosomaning oxirida, o'rtada va oraliq holatda.

10-rasm. Xromosoma turlari

Qabul qilingan tasnifga ko'ra, odamlarda xromosomalarning 7 guruhi ajratiladi: A, B, C, D, E, F va G yoki 1, 2, 3, 4, 5, 6 va 7. Xromosomalarni yaxshiroq aniqlash uchun, ular guruhlarga ajratilgan yoki karyogramma. Shaklda. 11-rasmda ayol karyotipi va uning kariogrammasi ko'rsatilgan.

11-rasm. Ayol kariotipi va uning kariogrammasi

XX asrning 70-yillari boshlarida Giemsa (G-, R-, C-, Q-usullari) yordamida xromosomalarni differentsial bo'yash usullari ishlab chiqildi. Shu bilan birga, xromosomalarda disklar yoki disklar deb ataladigan xarakterli ko'ndalang chiziq paydo bo'ladi. bantlar, joylashuvi har bir juft xromosomaga xosdir. Xromosomalarni differentsial bo'yash usullari nafaqat har bir xromosomani, balki sentromeradan telomeragacha ketma-ket raqamlangan xromosomalarning alohida hududlarini, shuningdek, mintaqalar ichidagi segmentlarni aniqlash imkonini beradi. Masalan, Xp21.2 yozuvi X xromosomasining qisqa qo'li, 21-hudud, segment 2. Bu yozuv genlar yoki genomning boshqa elementlari ma'lum xromosoma lokusuga tegishli ekanligini aniqlash uchun juda qulaydir. Xususan, Duchenne miyodistrofiya geni Xp21.2 mintaqasida lokalizatsiya qilingan - DMD. Shunday qilib, karyotipning xususiyatlarini o'rganish uchun uslubiy asoslar yaratildi turli xil turlari organizmlar, ma'lum patologik sharoitlarda uning individual o'zgaruvchanligi va anomaliyalarini aniqlash. Genetikaning xromosomalar va ularning anomaliyalarini o'rganish bilan shug'ullanadigan bo'limi deyiladi sitogenetika. Inson xromosomalarining birinchi sitogenetik xaritalari C. B. Bridjs va Sturtevant tomonidan tuzilgan.

20-asrning birinchi yarmida irsiyatning xromosoma nazariyasi sezilarli darajada rivojlandi. Genlar xromosomalarda chiziqli joylashganligi ko'rsatilgan. Bir xromosomadagi genlar hosil bo'ladi debriyaj guruhi va birgalikda meros qilib olinadi. Bitta xromosoma genlari allellarining yangi birikmalari kesishish tufayli hosil bo'lishi mumkin va bu hodisaning ehtimoli genlar orasidagi masofa ortishi bilan ortadi. Genetik masofani o'lchash birliklari joriy etildi - santimorganlar yoki morganidlar, irsiyatning xromosoma nazariyasi asoschisi - Tomas Morgan nomi bilan atalgan. Xuddi shu xromosomadagi ikkita gen 1 sentimorgan (sM) masofada joylashgan deb hisoblanadi, agar meyoz paytida ular o'rtasida kesishish ehtimoli 1% bo'lsa. Albatta, santimorganlar xromosomalardagi masofani o'lchash uchun mutlaq birlik emas. Ular to'g'ridan-to'g'ri krossing-overga bog'liq bo'lib, ular xromosomalarning turli qismlarida turli chastotalarda sodir bo'lishi mumkin. Xususan, geteroxromatin mintaqasida kesishish kamroq intensivdir.

E'tibor bering, somatik va jinsiy hujayralar bo'linishining yuqorida tavsiflangan xususiyati - mitoz va meioz uchun amal qiladi. eukariot, ya'ni hujayralarida yadrolari bo'lgan bunday organizmlar. Sinfga tegishli bakteriyalar prokaryotlar, yadrolar yo'q, lekin bitta xromosoma hujayrada mavjud va qoida tariqasida u halqa shakliga ega. Xromosoma bilan bir qatorda ko'p nusxadagi prokaryotik hujayralar juda kichikroq halqa tuzilmalarini o'z ichiga olishi mumkin. plazmidlar.

1961 yilda M. Lion ayollarda X xromosomalaridan biri inaktivatsiyalanganligi haqidagi farazni ilgari surdi. Va ichida turli hujayralar Otadan va onadan kelib chiqqan X xromosomalari inaktiv bo'lishi mumkin. Ayol karyotipini tahlil qilishda faolsizlangan X xromosoma yadro membranasiga yaqin joylashgan ixcham, yaxshi bo'yalgan, yumaloq xromatin tuzilmasi sifatida namoyon bo'ladi. Bu Barr tanasi yoki jinsiy heteroxromatin. Uning identifikatsiyasi eng ko'p oddiy tarzda jinsning sitogenetik diagnostikasi. Eslatib o'tamiz, Y xromosomasida X xromosoma genlarining homologlari deyarli yo'q, ammo X xromosomalaridan birining inaktivatsiyasi erkaklar va ayollarda jinsiy xromosomalarda lokalizatsiya qilingan ko'pchilik genlarning dozasi bir xil bo'lishiga olib keladi. ya'ni ayollarda X xromosomasining inaktivatsiyasi genlar dozasini kompensatsiya qilish mexanizmlaridan biridir. X xromosomasining inaktivatsiyasi jarayoni deyiladi lionizatsiya va u kiyadi tasodifiy belgi. Shuning uchun ayollarning tanasida ota yoki ona kelib chiqishi inaktivlangan X xromosomasi bo'lgan hujayralar nisbati taxminan bir xil bo'ladi. Shunday qilib, X xromosomasida joylashgan gen mutatsiyasi uchun heterozigotli ayollar mozaik fenotipga ega - hujayralarning bir qismida normal allel, ikkinchisida esa mutant mavjud.