Որո՞նք են մկանների ամենատարածված հիվանդությունները: Մկանային խանգարումներ. Մկաններ՝ թուլություն (միոպաթիա), մկանների թուլացում, միաստենիա գրավիս

Մկանների բորբոքում՝ հիվանդություններ, որոնց հիմնական ախտանշաններն են մկանային թուլությունը՝ կապված գծավոր մկանների բորբոքման հետ։ Մկանային բորբոքումը ներառում է իդիոպաթիկ բորբոքային միոպաթիաներ, վարակների հետ կապված միոպաթիաներ և թմրամիջոցների և տոքսինների ազդեցության հետ կապված միոպաթիաներ: Դրանցից ամենակարևորը պոլիմիոզիտի և դերմատոմիոզիտի նշաններն են։ Այս հոդվածում մենք կանդրադառնանք մկանների բորբոքման ախտանիշներին և մարդկանց մոտ մկանների բորբոքման հիմնական նշաններին: Բացի այդ, մենք կխոսենք բորբոքված մկանների ախտորոշման մասին:

Մկանների բորբոքման ախտանիշները

Մկանների բորբոքման ախտանիշների առաջացման ժամանակ հիվանդների մեծամասնությունը նշում է անբավարարության նշաններ, ընդհանուր թուլություն, մաշկի վնասվածքներ (դերմատոմիոզիտով): Հետագայում, աստիճանաբար (մի քանի շաբաթվա ընթացքում) մոտակա մկանային խմբերում թուլության աստիճանական աճի ախտանիշները միանում են մկանների բորբոքմանը: Որոշ հիվանդների մոտ մկանային բորբոքման նշաններով (երեխաներ և մարդիկ երիտասարդ տարիք) դիտարկել սուր սկիզբը, որը հաճախ զուգորդվում է ընդգծված սահմանադրական նշաններով (ջերմություն, քաշի կորուստ և այլն) և միալգիա:

Մկանային թուլության շատ դանդաղ (մի քանի տարիների ընթացքում) աճը մկանային բորբոքման ախտանիշներով ավելի հաճախ նկատվում է ներառական միոզիտով տառապող տարեց հիվանդների մոտ: Չափազանց հազվադեպ է, որ այսպես կոչված ամիոտրոֆիկ դերմատոմիոզիտը զարգանում է բորբոքված մկաններով, որի հիմնական ախտանիշը շատ երկար ժամանակ տիպիկ մաշկի ախտահարումն է: Հակասինթետազային համախտանիշով հիվանդների մոտ վաղ նշաններմկանների բորբոքումը կարող է լինել Ռեյնոյի երևույթը, պոլիարտրալգիան կամ պոլիարթրիտը և ինտերստիցիալ թոքային ֆիբրոզի հետևանքով առաջացած շնչառությունը:

Բորբոքման ժամանակ մկանների վնասման ախտանիշները

Մկանային բորբոքման առաջատար կլինիկական նշանը վերին և ստորին վերջույթների պրոքսիմալ մկանային խմբերի, ինչպես նաև պարանոցի ճկման մեջ ներգրավված մկանների սիմետրիկ թուլությունն է։ Սա հանգեցնում է ցածր աթոռից վեր կենալու, տրանսպորտի մեջ մտնելու, լվանալու և սանրելու դժվարության: Մկանային բորբոքման ախտանիշներով քայլվածքը դառնում է անշնորհք, թափառաշրջիկ, հիվանդները չեն կարողանում բարձրանալ առանց օգնության և գլուխը պոկել բարձից: Կեղևի, կոկորդի և կերակրափողի մկանների բորբոքումը հանգեցնում է դիսֆոնիայի, կուլ տալու դժվարության, հազի նոպաների: Դիստալ մկանների վնասման նշանները հազվադեպ են լինում (10%), ավելի քիչ են արտահայտված, քան պրոքսիմալ մկանների վնասումը և հայտնաբերվում են հիմնականում միոզիտով «ներառումներով»։ Մկանային բորբոքման, միալգիա կամ մկանային զգայունություն ունեցող հիվանդների կեսի մոտ հնարավոր է մկանային այտուց, բայց մկանային ատրոֆիան զարգանում է միայն երկար ժամանակ պոլիմիոզիտ/դերմատոմիոզիտով տառապող հիվանդների մոտ, հատկապես համարժեք թերապիայի բացակայության դեպքում: Մկանային հիպերտրոֆիան մկանային դիստրոֆիաներին բնորոշ հատկանիշ է և չի նկատվում պոլիմիոզիտ/դերմատոմիոզիտի դեպքում։

Մկանների բորբոքումով մաշկի վնասվածքների ախտանիշները

Դերմատոմիոզիտի պաթոգնոմոնիկ նշան մկանների բորբոքումով. Մաշկի նշանները ներառում են էրիթեմատոզ (հելիոտրոպ) ցան, որը տեղայնացված է վերին կոպերի, այտոսկրերի, քթի թեւերի վրա, քթի խոռոչի ծալքի հատվածում, «դեկոլտե» հատվածում և մեջքի վերին հատվածում, արմունկների և ծնկների վրա, metacarpophalangeal և proximal interphalangeal հոդերը, գլխի գլխի հատվածներում: Թեթևակի բարձրացված կամ հարթ erythematous թեփուկավոր ցաները, որոնք տեղայնացված են մատների մատների վրա, կոչվում են «Գոտրոնի նշան» մկանների բորբոքումով։ Բնորոշ մաշկային նշաններ նկատվում են ոչ միայն դերմատոմիոզիտների, այլև պոլիմիոզիտների դեպքում՝ ափի մաշկի կարմրություն, թեփոտում և ճաքճքվածք («մեխանիկի կամ արհեստավորի ձեռք»), կուտիկուլի հիպերտրոֆիա, պերիունգալ էրիթեմա, տելանգիեկտազիա։ Անոթների մազանոթային անոթների մազանոթային անկողնու մկանների բորբոքումով նշվում է մազանոթային հանգույցների ընդլայնում և ընդլայնում, ավելի հաճախ՝ խաչի համախտանիշով, ավելի քիչ՝ դերմատոմիոզիտով: Ավելի քիչ տարածված են ֆոտոդերմատիտը և քոր առաջացումը:

Մկանների բորբոքումով հոդերի վնասման ախտանիշները

Հոդերի վնասման ախտանիշները հաճախ նախորդում են մկանային պաթոլոգիայի զարգացմանը մկանային բորբոքումով: Ամենից հաճախ ընդգրկված են ձեռքերի փոքր հոդերը, դաստակի հոդերը, ավելի քիչ հաճախ՝ արմունկի և ծնկի հոդերը։ Վնասվածքը երկկողմանի սիմետրիկ է, հիշեցնում է, որ ռևմատոիդ արթրիտի դեպքում, որպես կանոն, անցողիկ է, գլյուկոկորտիկոիդներ նշանակելու դեպքում մկանային բորբոքման ախտանիշները արագորեն դադարում են։ Այնուամենայնիվ, նկարագրված է քրոնիկ դեֆորմացնող արթրիտի զարգացումը ձեռքերի հոդերի ենթաբլյուքսացիաներով, բայց առանց էրոզիվ փոփոխությունների՝ ըստ ռենտգեն հետազոտության։

Մկանների բորբոքման ժամանակ կալցիֆիկացման ախտանիշները

Կալցիֆիկացման նշանները հայտնվում են ուշ փուլեր, ավելի հաճախ՝ անչափահաս դերմատոմիոզիտով։ Կալցիֆիկացիաները տեղայնացվում են ենթամաշկային կամ ներսում շարակցական հյուսվածքիմկանային մանրաթելերի շուրջը, հաճախ արմունկի և ծնկի հոդերի վրա միկրոտրավմայի հատվածներում, մատների և հետույքի ճկման մակերեսների վրա:

Թոքերի վնասման ախտանիշները մկանային բորբոքումով

Մկանային բորբոքման առաջատար կլինիկական նշանը արտաշնչման շնչառությունն է, որը կարող է կապված լինել դիֆրագմատիկ մկանների վնասման, սրտի անբավարարության զարգացման, թոքային միջակայքային վարակի և թոքերի թունավոր վնասվածքի հետ՝ կապված որոշ դեղամիջոցների ընդունման հետ, ինչպիսիք են մետոտրեքսատը: Սուր ցրված ալվեոլիտի ախտանիշների զարգացումը, որն առաջին պլան է մղվում կլինիկական պատկերըմկանների բորբոքում և դրսևորվում անարդյունավետ հազով և արագ առաջադիմող շնչառական անբավարարությամբ: Ավելի հաճախ նկատվում է ինտերստիցիալ թոքային ֆիբրոզի դանդաղ առաջընթաց, որոշ հիվանդների մոտ այն հայտնաբերվում է միայն հատուկ հետազոտության ժամանակ։ Առավել ծանր դեպքերում զարգանում է ասպիրացիոն թոքաբորբ։

Սրտի վնասման ախտանիշները մկանների բորբոքումով

Պոլիմիոզիտի / դերմատոմիոզիտի դեպքում սրտի վնասվածքի նշանները շատ դեպքերում ասիմպտոմատիկ են: Երբեմն հատուկ հետազոտության ժամանակ ի հայտ են գալիս ռիթմի և հաղորդունակության խանգարման ախտանիշներ (տախիկարդիա, առիթմիա)։ Դիլատացիոն կարդիոմիոպաթիայի հետ կապված սրտային անբավարարություն հազվադեպ է: Ռեյնոյի ֆենոմենն ավելի հաճախ նկատվում է դերմատոմիոզիտի, հակասինթետազային համախտանիշի և պոլիմիոզիտ/դերմատոմիոզիտ խաչաձև համախտանիշով հիվանդների մոտ՝ շարակցական հյուսվածքի համակարգային հիվանդություններով։

Ուրիշների նշաններ անոթային խանգարումներմկանային բորբոքումով

Նկարագրված են periungual մահճակալի, petechiae, livedo reticularis (ճյուղավորված նախշեր վերջույթների և ցողունի մաշկի վրա) ինֆարկտները։ Երիկամների վնասը հազվադեպ է նկատվում, չնայած կարող է զարգանալ պրոտեինուրիա և նույնիսկ նեֆրոտիկ համախտանիշ: Դաժան միոգլոբինուրիան կարող է հանգեցնել ցիռոզի:

Մկանների բորբոքման նշաններ

Բջջային իմունային պատասխանները առաջնային նշանակություն ունեն պոլիմիոզիտ/դերմատոմիոզիտի պաթոգենեզում: Տուժած մկանների իմունոպաթոլոգիական հետազոտությունը բացահայտում է ակտիվացված վիճակում գտնվող T- և B-լիմֆոցիտների և մակրոֆագների ներթափանցումը: Միևնույն ժամանակ, T բջիջները ունեն ցիտոտոքսիկ ակտիվություն միոֆիբրիլների դեմ: Պոլիմյոզիտի և դերմատոմիոզիտի միջև կան որոշակի իմունոպաթոլոգիական տարբերությունների նշաններ: Դերմատոմիոզիտների դեպքում մկանային ինֆիլտրատում գերակշռում են CD4+-T-լիմֆոցիտները, մակրոֆագները և B-լիմֆոցիտները, մինչդեռ պոլիմիոզիտների դեպքում՝ ցիտոտոքսիկ CD8+-T-լիմֆոցիտները։ Ենթադրվում է, որ դերմատոմիոզիտի նշաններով զարգանում է հումորալ իմունային պատասխան, որը հանգեցնում է կոմպլեմենտի ակտիվացմանը՝ ազդելով միջմկանային միկրոանոթների վրա, իսկ պոլիմիոզիտի դեպքում՝ բջջային ցիտոտոքսիկ ռեակցիաները՝ միջնորդավորված CD8+-T-լիմֆոցիտներով, որոնք սինթեզում են ցիտոտոքսիկ նյութեր (պերֆորին, գրանզիմ): Մկանների բորբոքման ժամանակ միոզիտին հատուկ աուտոհակատիդների պաթոգենետիկ նշանակությունն ապացուցված չէ:

Մկանների բորբոքման ախտանիշների պատճառները

Մկանների բորբոքման պատճառները հստակորեն պարզված չեն: Վարակիչ գործոնների դերը անուղղակիորեն մատնանշվում է ձմռանը և վաղ գարնանը (հատկապես անչափահաս դերմատոմիոզիտով հիվանդների մոտ), որը համընկնում է վարակների համաճարակների հետ: Գենետիկ նախատրամադրվածության մասնակցությունը վկայում է պոլիմիոզիտ/դերմատոմիոզիտի զարգացման հավանականությունը մոնոզիգոտ երկվորյակների և հիվանդների արյունակից հարազատների մոտ: Հիստոհամատեղելիության հիմնական համալիրի (HLA) որոշ անտիգենների փոխադրումն ավելի սերտորեն կապված է ոչ թե բուն մկանային բորբոքման, այլ իմունային որոշ խանգարումների հետ, հիմնականում՝ միոզիտին հատուկ աուտոհակատիդների հիպերարտադրության հետ:

Մկանների բորբոքման նշանների տարածվածությունը

Բնակչության մեջ մկանային բորբոքման հաճախականությունը տատանվում է տարեկան 2-ից 10 դեպք 1 միլիոն բնակչի հաշվով: Կախված տարիքից՝ նկատվում է հիվանդացության երկու պիկ՝ 5-15 տարեկանում (անչափահաս դերմատոմիոզիտ) և 40-60 տարեկանում։ Գերակշռող սեռը կին է (հիվանդ կանանց և տղամարդկանց թվի հարաբերակցությունը 2-3:1 է):

Մկանների բորբոքման ախտորոշում

Արյան ամբողջական հաշվարկ մկանների բորբոքման համար. բնորոշ հատկանիշներոչ, ESR-ի աճը հազվադեպ է նկատվում, հիմնականում՝ համակարգային դրսեւորումների զարգացմամբ։

Կենսաքիմիական անալիզներարյունը բորբոքված մկանների ախտորոշման մեջ

Կմախքի մկանների վնասման ընդհանուր ընդունված չափանիշը CPK-ն է, որը պոլիմիոզիտ/դերմատոմիոզիտի դեպքում ավելանում է ավելի բարձր զգայունությամբ և յուրահատկությամբ, քան մյուս լաբորատոր թեստերը: Հիվանդության տարբեր ժամանակահատվածներում մկանների բորբոքման ժամանակ CPK-ի աճը տեղի է ունենում պոլիմիոզիտ / դերմատոմիոզիտով հիվանդների 95% -ի մոտ: CPK-ի կոնցենտրացիան կարող է աճել մինչև ի հայտ գալը կլինիկական նշաններմկանների բորբոքում պոլիմիոզիտ / դերմատոմիոզիտի սրացում, և դրա մակարդակը կարող է նվազել մինչև կլինիկական բարելավման զարգացումը: Երբեմն հիվանդների մոտ CPK-ի մակարդակը կարող է լինել նորմալ միջակայքում, չնայած մորֆոլոգիական ուսումնասիրության համաձայն մկանների ծանր վնասվածքին, այս դեպքում ցուցանիշը չի փոխկապակցվում կլինիկական և դինամիկայի հետ: մորֆոլոգիական առանձնահատկություններգործունեություն։ Պետք է նկատի ունենալ, որ նորմալ մակարդակ CK-ն կարող է դիտվել մկանների ծանր ատրոֆիայով հիվանդների մոտ հիվանդության վերջին փուլերում, դերմատոմիոզիտի դեբյուտի ժամանակ և ուռուցքային միոզիտի ախտանիշներով:

CPK MB ֆրակցիայի աճը նկատվում է պոլիմիոզիտի / դերմատոմիոզիտի նշաններով սրտամկանի նեկրոզի բացակայության դեպքում: Տրանսամինազների ակտիվության աճը հատուկ չէ կմախքի մկանների վնասմանը: Ընդհանուր թուլություն ունեցող որոշ հիվանդների մոտ տրանսամինազների մեկուսացված աճը առաջացնում է հեպատիտի կասկած:

Բորբոքված մկանների իմունոլոգիական ախտորոշում

Միոզիտին հատուկ ԱԹ-ները ներառում են տրանսֆերային ՌՆԹ-ի ամինասիլ սինթետազներ (հակասինթետազ ATs), հիմնականում AT-ներ դեպի հիստիդիլ tRNA սինթետազ (Jo-1): AT Jo-1-ը հայտնաբերվում է պոլիմիոզիտ/դերմատոմիոզիտով հիվանդների կեսի մոտ, մինչդեռ մյուս հակասինթետազային ԱԹ-ները չափազանց հազվադեպ են (5%): Հակասինթետազ AT-ների արտադրությունը կապված է այսպես կոչված հակասինթետազային համախտանիշի զարգացման հետ, որը բնութագրվում է սուր սկիզբով, թոքերի միջքաղաքային հիվանդությամբ, տենդով, սիմետրիկ արթրիտով, Ռեյնոյի ֆենոմենով և մկանային բորբոքման ժամանակ «մեխանիկի ձեռքի» մաշկային ախտահարումներով:

Մկանների բորբոքումը որոշելու գործիքային մեթոդներ

Մկանային բորբոքման ախտորոշման համար էլեկտրամիոգրաֆիան զգայուն, բայց ոչ սպեցիֆիկ մեթոդ է բորբոքային միոպաթիաների ախտորոշման համար: Տիպիկ ախտանշանները, որոնք դիտվել են հիվանդների ավելի քան 90%-ի մոտ պրոքսիմալ և պարասպինալ մկանների ուսումնասիրության ժամանակ, ներառում են միոֆիբրիլների պաթոլոգիական ինքնաբուխ ակտիվության նշաններ (ֆիբրիլյացիայի պոտենցիալներ, բարդ կրկնվող արտանետումներ և այլն) գրգռման և հանգստի ժամանակ, ցածր ամպլիտուդային կարճ պոլիֆազային պոտենցիալների ժամանակ։ կծկում. Էլեկտրամիոգրաֆիայի վրա նորմալ էլեկտրական ակտիվությունը շատ դեպքերում կբացառի պոլիմիոզիտ/դերմատոմիոզիտի ախտորոշումը: Էլեկտրամիոգրաֆիա - օգտակար մեթոդմկանների բորբոքման բուժման արդյունավետության մոնիտորինգ, հատկապես լաբորատոր և կլինիկական հետազոտությունների կասկածելի արդյունքներով: Այնուամենայնիվ, էլեկտրամիոգրաֆիայի տվյալները լավ չեն փոխկապակցված մկանային թուլության կլինիկական դրսևորումների հետ: Կարևոր է, որ ստերոիդային միոպաթիայի դեպքում նկատվեն նույն (թեև ավելի քիչ արտահայտված) փոփոխությունները, ինչ ակտիվ միոզիտի դեպքում:

Բորբոքման ախտանիշներով մկանային բիոպսիան օգտագործվում է ախտորոշումը հաստատելու համար նույնիսկ մկանային բորբոքման բնորոշ կլինիկական, լաբորատոր և գործիքային նշանների առկայության դեպքում: Պաթոլոգիական գործընթացում ներգրավված մկանների առավել տեղեկատվական բիոպսիան, բայց առանց ծանր ատրոֆիայի:

Ռենտգեն հետազոտությունները մկանների բորբոքման ախտորոշման համար Հոդերի բորբոքման ռենտգենյան ախտանշանները բնորոշ չեն։ ժամը ռենտգեն հետազոտությունթոքերը հաճախ ցույց են տալիս բազալ պնևմոսկլերոզի և ինտերստիցիալ թոքային ֆիբրոզի նշաններ: Ռենտգենյան CT-ն համարվում է առավել զգայուն մեթոդ բարձր լուծում(RKT):

ԷՍԳ մկանների բորբոքման նշանների ախտորոշման մեջ. Ռիթմի և հաղորդունակության կանխատեսման անբարենպաստ խանգարումների վաղ հայտնաբերման համար նպատակահարմար է իրականացնել ամենօրյա ԷՍԳ մոնիտորինգ (ըստ Հոլթերի):

նյարդամկանային խանգարումներ) N. - m. Ռ. պաթոլոգիական պրոցեսներ են, որոնց ժամանակ ազդում են շարժիչ նեյրոնները, ներառյալ. աքսոններ և մկանային մանրաթելերի նյարդայնացում շարժիչային նեյրոնների կողմից: Մն. Ն.-մ.-ից։ Ռ. ժառանգաբար առաջանում են, թեև դրանցից գենետիկական հաղորդակցություն չի հայտնաբերվել: Գենետիկ փոխանցման ժամանակ կրողը սովորաբար մայրն է: Սկզբնական ախտանիշներՆ.-մ. Ռ. - ասիմետրիկ մկանային թուլության տեսքը անձեռնմխելի զգայարաններով: Քանի որ հիվանդությունը զարգանում է, համաչափության կորուստ մկանային զանգվածակնհայտ է դառնում, մարմնի յուրաքանչյուր կողմում մկանային ատրոֆիայի նման օրինաչափություն կա: Ն.-մ. Ռ. իսկ հիվանդությունները ամենահեշտ հասկացվում են՝ ըստ շարժիչ նեյրոնների ներգրավվածության մակարդակի և աստիճանի: Ն.-մ. ռ., վերին շարժիչ նեյրոնների ներգրավվածության պատճառով, կարող է դրսևորվել առաջադեմ սպաստիկ բշտիկային կաթվածով` կորտիկոբուլբարային և կորտիկոսպինալ ուղիների երկկողմանի ներուղեղային վնասով: Ն.-մ. Ռ. կարող է ուղեկցվել այնպիսի դեմելինացնող պաթոլոգիական պրոցեսներով, ինչպիսիք են բազմակի սկլերոզը (PC), ամիոտրոֆիկ կողային սկլերոզը (ABS), ինչպես նաև ուղեղի անոթային խանգարումները: Դիէնցեֆալոնի ներգրավվածությունը կարող է հանգեցնել խոսքի, կուլ տալու և, որոշ դեպքերում, հուզական վերահսկողության խանգարումների: Մահը սովորաբար տեղի է ունենում երկու-երեք տարվա ընթացքում միջքաղաքային հիվանդությունների հետևանքով: Հաճախ ABS-ը վնասում է ինչպես վերին, այնպես էլ ստորին շարժիչային նեյրոնների ուղիները: Կանանց մոտ տարածվածությունը սովորաբար ավելի ցածր է, քան տղամարդկանց մոտ. հիվանդացության գագաթնակետը գտնվում է միջին տարիքը(35-55 տարեկան): Առաջին ախտանիշը հաճախ ձեռքի մկանային զանգվածի կորուստն է: Հետագայում այս գործընթացը տարածվում է բոլոր վերջույթների վրա՝ սպաստիկ դրսեւորումների ավելացմամբ։ Մահը տեղի է ունենում հիվանդության ընթացքից 1-5 տարվա ընթացքում։ ABS-ի էթիոլոգիան անհայտ է: Ստորին շարժիչ նեյրոնների պաթոլոգիան ներառում է Վերդնիգ-Հոֆմանի հիվանդությունը և Օպենհայմի հիվանդությունը; Այս կատեգորիային կարելի է դասակարգել նաև առաջադեմ նեյրոպաթիկ մկանային ատրոֆիան: Այս հիվանդությունները բնորոշ են մանկություն, բացառությամբ Օպենհեյմի հիվանդության, որն առաջանում է պրիմ. դեռահասների մեջ. Մահը տեղի է ունենում մեկից երկու տարվա ընթացքում. կյանքի նորմալ տեւողությունը կարելի է դիտարկել Dejerine-Sottas հիվանդության դեպքում, որը կարելի է վերագրել այս խմբին: Դոկտ. myasthenia gravis և Duchenne մկանային դիստրոֆիան բավականին տարածված հիվանդություններ են: Միասթենիան առաջանում է ացետիլխոլինի անբավարարության պատճառով՝ սինապտիկ փոխանցման վնասման պատճառով: Հիվանդության սկիզբը սովորաբար տեղի է ունենում կյանքի երրորդ տասնամյակում: Դեպի վաղ ախտանշաններըներառում են պտոզ և կուլ տալու, շնչառության և խոսքի խանգարումներ՝ ծայրամասային մկանների ներգրավմամբ։ Մկանային դիստրոֆիան Դյուշենի հիվանդության ժամանակ ժառանգվում է X-կապակցված ռեցեսիվ գենով: Գենի կրողը կինն է, հիվանդությունն արտահայտվում է արական սեռի մոտ։ Մկանային թուլությունը զարգանում է կյանքի երրորդ, չորրորդ կամ նույնիսկ հինգերորդ տարուց ոչ շուտ։ Երևաց դիստրոֆիկ խանգարումները զարգանում են մինչև սկիզբը մահացու ելքկյանքի երկրորդ տասնամյակի վերջում։ Ն.-ի բուժումը` մ. Ռ. ուղղված վարակների կանխարգելմանը և սպաստիկության վերահսկմանը: Հոգե. միջամտությունները ներառում են խորհրդատվություն և ուժեղացնել հիվանդների աջակցության մեխանիզմները: Տես նաև Հոգեկան և վարքային խանգարումներ կենտրոնական նյարդային համակարգի վնասվածքներում, բազմակի սկլերոզ, հոգեֆիզիոլոգիա Ջ. Հինդ

Նյարդամկանային հիվանդությունները (NMD) ժառանգական հիվանդությունների ամենաբազմաթիվ խումբն են, որոնք հիմնված են ողնուղեղի առաջային եղջյուրների, ծայրամասային նյարդերի և կմախքի մկանների գենետիկորեն պայմանավորված վնասվածքների վրա:

Նյարդամկանային հիվանդությունները ներառում են.

1) առաջադեմ մկանային դիստրոֆիաներ(առաջնային միոպաթիաներ);

2) ողնաշարի և նյարդային ամիոտրոֆիաներ (երկրորդային միոպաթիաներ);

3) բնածին ոչ պրոգրեսիվ միոպաթիաներ.

4) նյարդամկանային հիվանդություններ միոտոնիկ համախտանիշով.

5) պարոքսիզմալ միոպլեգիա.

6) myasthenia gravis.

15.2. Պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիա (առաջնային միոպաթիա)

Պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիա (PMD),կամ առաջնային միոպաթիաները, որոնք բնութագրվում են մկանային հյուսվածքի դեգեներատիվ փոփոխություններով:

Պաթոլոգիական փոփոխություններ PMD-ն բնութագրվում է մկանների նոսրացմամբ՝ դրանք փոխարինելով ճարպային և շարակցական հյուսվածքով։ Սարկոպլազմայում բացահայտվում են կիզակետային նեկրոզի օջախները, մկանային մանրաթելերի միջուկները դասավորված են շղթաներով, մկանային մանրաթելերը կորցնում են իրենց լայնակի շերտավորումը։

Պաթոգենեզի խնդիրները մինչ օրս մնում են չլուծված: Միոպաթիան հիմնված է մկանային բջիջների թաղանթի թերության վրա: Մեծ հույսեր են դրվում մոլեկուլային գենետիկայի վրա։

Միոպաթիայի տարբեր ձևերը տարբերվում են ժառանգականության տեսակից, գործընթացի սկզբի ժամանակից, ընթացքի բնույթից և արագությունից և մկանային ատրոֆիայի տեղագրությունից:

Միոպաթիաները կլինիկորեն բնութագրվում են մկանային թուլությամբ և ատրոֆիայով: PMD-ի տարբեր ձևեր կան:

15.2.1. Դյուշենի միոդիստրոֆիա (PMD-ի կեղծ հիպերտրոֆիկ ձև)

Այն տեղի է ունենում բոլոր PMD-ներից առավել հաճախ (30:100,000): Այս ձևը բնութագրվում է վաղ սկիզբով (2-5 տարի) և չարորակ ընթացքով, հիմնականում տղաները հիվանդ են: Դյուշենի միոպաթիան ժառանգվում է X-կապակցված ռեցեսիվ եղանակով: Պաթոլոգիական գենը տեղայնացված է քրոմոսոմի կարճ թևում (X կամ քրոմոսոմ 21):

Գենի մուտացիան բավականին բարձր է, ինչը բացատրում է սպորադիկ դեպքերի զգալի հաճախականությունը։ Գենի մուտացիան (առավել հաճախ ջնջումը) հանգեցնում է մկանային բջիջների թաղանթում դիստրոֆինի բացակայությանը, ինչը հանգեցնում է սարկոլեմայի կառուցվածքային փոփոխությունների։ Սա նպաստում է կալցիումի արտազատմանը և հանգեցնում է միոֆիբրիլների մահվան:

Հիվանդության առաջին նշաններից մեկը հորթի մկանների սեղմումն է և դրանց ծավալի աստիճանական աճը՝ կեղծ հիպերտրոֆիայի պատճառով։ Գործընթացը աճում է. Հիվանդության խորացված փուլը բնութագրվում է «բադային» քայլվածքով, հիվանդը քայլում է, կողքից այն կողմ թաթախելով, ինչը հիմնականում պայմանավորված է գլյուտալ մկանների թուլությամբ։

Արդյունքում նկատվում է կոնքի թեքություն դեպի չաջակցող ոտքը (Trendelenburg ֆենոմեն) և իրանի փոխհատուցվող թեքություն հակառակ ուղղությամբ (Duchenne ֆենոմեն)։ Քայլելիս լանջի կողմն անընդհատ փոխվում է։ Սա կարելի է ստուգել Տրենդելենբուրգի դիրքում՝ խնդրելով հիվանդին բարձրացնել մեկ ոտքը՝ ծալելով այն ճիշտ անկյան տակ ծնկի և ազդրի հոդում. աջակից ոտքի gluteus medius մկանի թուլություն:

Դյուշենի միոպաթիայով, արտահայտված լորդոզով, pterygoid scapulae, բնորոշ մկանային կոնտրակտուրաներ, ծնկի ցնցումները վաղ են ընկնում: Հաճախ հնարավոր է հայտնաբերել ոսկրային համակարգի փոփոխություններ (ոտքերի, կրծքավանդակի, ողնաշարի դեֆորմացիա, ցրված օստեոպորոզ): Կարող է լինել ինտելեկտի նվազում և տարբեր էնդոկրին խանգարումներ (adiposogenital syndrome, Itsenko-Cushing-ի համախտանիշ): 14-15 տարեկանում հիվանդները սովորաբար արդեն ամբողջովին անշարժացած են, տերմինալ փուլում թուլությունը կարող է տարածվել դեմքի, կոկորդի և դիֆրագմայի մկանների վրա։ Նրանք ամենից հաճախ մահանում են կյանքի 3-րդ տասնամյակում կարդիոմիոպաթիայից կամ ինտերկուրենտ վարակների ավելացումից։

Դյուշենի միոպաթիայի տարբերակիչ առանձնահատկությունը մկանային հատուկ ֆերմենտի կտրուկ աճն է - կրեատինֆոսֆոկինազը (CPK) տասնյակ և հարյուրավոր անգամներով, ինչպես նաև միոգլոբինի 6-8 անգամ ավելացում:

Բժշկական գենետիկական խորհրդատվության համար կարևոր է հաստատել հետերոզիգոտ փոխադրամիջոց: Հետերոզիգոտների 70%-ի մոտ որոշվում են մկանային պաթոլոգիայի ենթկլինիկական և կլինիկական նշաններ՝ խտացում և աճ։ հորթի մկանները, մկանների արագ հոգնածություն վարժությունների ընթացքում, մկանային բիոպսիայի նմուշների և կենսապոտենցիալների փոփոխություններ՝ ըստ ԷՄԳ-ի:

մկանները(musculi; մկանների հոմանիշ): Ֆունկցիոնալ առումով առանձնանում են ակամա և կամավոր մկանները։ Ակամա մկանները ձևավորվում են հարթ (ոչ գծավոր) մկանային հյուսվածքից։ Այն ձևավորում է խոռոչ օրգանների մկանային թաղանթները, արյան և ավշային անոթների պատերը։ Հարթ մկանային հյուսվածքի կառուցվածքային միավորը միոցիտն է, որի ցիտոպլազմում կան բարակ մանրաթելեր՝ միոֆիբրիլներ։ Հարթ մկանային հյուսվածքն ապահովում է խոռոչ օրգանների պերիստալտիկան, արյան և ավշային անոթների տոնուսը:

Կամավոր մկանները ձևավորվում են գծավոր (շերտավոր) մկանային հյուսվածքից, որը շարժիչ ապարատի ակտիվ մասն է և ապահովում է մարմնի շարժումը տարածության մեջ։ Հատուկ տեղ է զբաղեցնում սրտամկանը, որը բաղկացած է գծավոր մկանային հյուսվածքից, բայց ակամա կծկվում է (տես Նկ. Մի սիրտ ). Կմախքի մկանային հյուսվածքի կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ միավորը գծավոր մկանաթելն է, որը բազմամիջուկային սիմպլաստիկ գոյացություն է ( բրինձ. մեկ ): Մկանային մանրաթելերի երկարությունը տատանվում է մի քանի միլիմետրից մինչև 10-12 սմ, տրամագիծը՝ 12-ից 100 միկրոն. Մկանային մանրաթելն ունի ցիտոպլազմա, որը կոչվում է սարկոպլազմա; արտաքինից շրջապատված է բարակ թաղանթով` սարկոլեմայով: Մկանային մանրաթելի հատուկ կծկվող ապարատը կազմված է միոֆիբրիլներից։ Որոշվում է մկանային մանրաթելի լայնակի շերտավորումը հատուկ կառուցվածքմիոֆիբրիլներ, որոնցում փոխարինվում են տարբեր ֆիզիկաքիմիական և օպտիկական հատկություններով հատվածներ՝ այսպես կոչված անիզոտրոպ և իզոտրոպ սկավառակներ։ Այս սկավառակների տարբեր օպտիկական հատկությունները պայմանավորված են տարբեր համադրությունդրանք պարունակում են բարակ և հաստ միոֆիլամենտներ՝ ամենաբարակ սպիտակուցային թելերը, որոնք կազմում են միոֆիբրիլները: Բարակ միոթելերը կառուցվում են ակտին սպիտակուցից, իսկ հաստերը՝ միոզինից։ Երբ այս սպիտակուցները փոխազդում են, միոֆիբրիլը կրճատվում է, և այս գործընթացի արդյունքում, որը սինխրոն տեղի է ունենում գրեթե բոլոր միոֆիբրիլներում, տեղի է ունենում մկանային մանրաթելերի կծկում:

Մկանային մանրաթելերը պարունակում են միոգլոբին հատուկ սպիտակուց, որը կուտակում է թթվածինը, որը մտնում է մկանները շնչառության ընթացքում և անհրաժեշտության դեպքում ազատում այն ​​մկանների կծկման ժամանակ:

Մկանային մանրաթելերը համակցված են տարբեր կարգի կապոցների մեջ: Մկանային կապոցների մեջ թուլացած միացնող հյուսվածքը կոչվում է էնդոմիզիում: Իրենց միջև մկանային մանրաթելերի կապոցները միացված են չամրացված թելքավոր շարակցական հյուսվածքով՝ ներքին պերիմիզիայով: Դրսում Մ. ծածկված են ավելի խիտ շարակցական հյուսվածքով՝ արտաքին պերիմիզիայով։

Ոսկորներին կմախքի Մ.-ի ամրացման վայրերում հաճախ անցնում են ներս ջիլեր, Հատկապես լավ է արտահայտված երկար Մ-ում: Բոլոր ջլերը կառուցված են խիտ շարակցական հյուսվածքից և բարձր դիմացկուն են ձգվելու նկատմամբ: Մկանային մանրաթելերը կապվում են ջլերի հետ կոլագենային մանրաթելերի միջոցով, իսկ էնդոմիզիումի և պերիմիզիայի մանրաթելերը ուղղակիորեն հյուսվում են ջիլ հյուսվածքի մեջ:

տեղահանումներ)՝ օգտագործելով ստանդարտ գոնիոմետր: Մկանային ուժը որոշվում է Կոպլենի դինամոմետրի միջոցով, ինչպես նաև հոդում ակտիվ շարժումների ժամանակ՝ քննողի ձեռքով տրամադրվող դիմադրությամբ: Էլեկտրամիոգրաֆիա թույլ է տալիս ավելի օբյեկտիվորեն դատել մկանների ֆունկցիոնալ վիճակը:

Պաթոլոգիա

Պաթոլոգիան ներառում է արատներ, վնասվածքներ, բորբոքային և դեգեներատիվ փոփոխություններ, ուռուցքներ:

Արատներմկանները հայտնաբերված են մարմնի գրեթե բոլոր հատվածներում, բայց ավելի հաճախ նկատվում են վերին վերջույթների վրա: Մ.-ի անոմալիաները կարելի է բաժանել երեք խմբի՝ 1) առանձին մկանների տոտալ բացակայություն. 2) լրացուցիչ մկանների տեսքը. 3) ձևի տարբեր փոփոխություններ, ներառյալ Մ.-ի որևէ մասի բացակայությունը կամ թերզարգացումը կամ լրացուցիչ ջլերի և գլխիկների առկայությունը, Մ.-ի պառակտումը և այլն: Ավելի հաճախ հանդիպում է ստերնոկլեիդոմաստոիդ մկանների բնածին թերզարգացումը, ինչը հանգեցնում է. տորտիկոլիս, ինչպես նաև դիֆրագմայի զարգացման արատ, որը հանգեցնում է դիֆրագմատիկ ճողվածքների ձևավորմանը (տես. Դիֆրագմ ). Այս արատների բուժումը սովորաբար վիրահատական ​​է:

Վնասբաժանված է փակ և բաց: Իրականացնել փակ վնասները Մ. կապտուկներ, Մ–ի և նրանց ջլերի ամբողջական և թերի պատռվածքները, մկանային ճողվածքների առաջացումը։ Մ–ի հաստության կապտուկով և մասնակի պատռվածքով որոշվում է ցավոտ խտացում՝ առանց հստակ սահմանների։ Փոքր արյունատար անոթների վնասման հետևանքով զարգանում է ենթամաշկային և միջմկանային, Մ-ի կծկողականությունը խախտվում է, այտուցի աճի հետ առաջանում է Մ-ի կծկում և կրճատում: Ակտիվ շարժումները դառնում են կտրուկ ցավոտ, ինչը հանգեցնում է ցավի կոնտրակտուրայի կամ անտալգիկ կեցվածքի. Պասիվ շարժումները պահպանվում են. Ընդարձակ միջմկանային հեմատոմայի արդյունքը կարող է լինել ցիկատրիալ փոխարինումը կամ Մ–ի վնասված հատվածի ոսկրացումը։ Փակ (ենթամաշկային) Մ–ի պատռվածքները տեղի են ունենում մկանների սուր լարվածությամբ, իսկ որոշ դեպքերում՝ ուղղակի վնասվածքով։ Պատռվածքն ավելի հաճախ առաջանում է Մ.-ի ջիլ անցման վայրում, որը պայմանավորված է դիստրոֆիկ պրոցեսներով։ Վնասվածքի պահին հիվանդները զգում են հանկարծակի սեղմում, որն ուղեկցվում է սուր ցավով և կորստով ակտիվ շարժումներ. Մ.-ի ամբողջական պատռման դեպքում հնարավոր է որոշել հետընթացը վնասման տեղում և մկանի կծկված եզրերի ուռուցիկությունը։

Դիստրոֆիկ հիվանդություններմկանային հյուսվածքն իր բնույթով առաջադեմ է և հաճախ ժառանգական (տես. Միոպաթիաներ, myasthenia gravis, Մյատոնիա ) կամ աուտոիմուն ( դերմատոմիոզիտ և այլն) բնություն:

Ուռուցքներկարող է առաջանալ ցանկացած օրգանում, որտեղ կան մկանային տարրեր: Նրանք զարգանում են ինչպես գծավոր, այնպես էլ հարթ մկաններից: Նրանք կարող են լինել բարորակ և չարորակ:

բարորակ ուռուցքներ. Լեյոմիոման ավելի հաճախ հանդիպում է 30-50 տարեկան մարդկանց մոտ։ Այն առաջանում է բոլոր օրգաններում, որտեղ կան հարթ մկանային մանրաթելեր (արգանդում, ստամոքս - աղիքային տրակտի, միզապարկ, շագանակագեղձի, մաշկ և այլն): Լեյոմիոմաները ունեն կլորացված ձև, խիտ առաձգական հետևողականություն, հստակ սահմանազատված շրջակա հյուսվածքներից: Հաճախ լեյոմիոմաները բազմակի են:

Մաշկի լեյոմիոմա - տես. Կաշի, ուռուցքներ. Ռաբդոմիոման ավելի հաճախ հանդիպում է երեխաների մոտ։ Սովորաբար տեղակայված է մկանների հաստության մեջ և մեծ հոդերի տարածքում: Ուռուցքը հանգույց է, երբեմն հասնում է 10-15-ի սմտրամագծով, խիտ առաձգական հետևողականությամբ, շարժական և լավ սահմանազատված շրջակա հյուսվածքներից, ունի ընդգծված պարկուճ։ Դանդաղ է աճում:

Մկանային հյուսվածքի բարորակ ուռուցքների ախտորոշումը հաստատվում է կլինիկական տվյալների հիման վրա, մորֆոլոգիական և լրացուցիչ մեթոդներհետազոտություն՝ ուլտրաձայնային և համակարգչային տոմոգրաֆիա, անգիոգրաֆիա։ Կլինիկական վատ պատկերի պատճառով դժվար է տարբերակել բարորակ և չարորակ ուռուցքները։ Վերջույթների ռաբդոմիոման տարբերվում է միոգեն միից և սինովիոմայից։ Պատերից եկող միոմաներ ներքին օրգաններ, - այս օրգանների այլ նորագոյացություններով.

Վիրաբուժական բուժում. Ուռուցքի արմատական ​​հեռացումն ապահովում է բուժում: Մաշկի լեյոմիոմաների դեպքում կարող է կիրառվել էլեկտրաէկցիզացիա կամ կրիոդեստրուկցիա: Կանխատեսումը բարենպաստ է։

Չարորակ ուռուցքներ. Լեյոմիոսարկոման տեղայնացված է, ինչպես նաև լեյոմիոման՝ առավել հաճախ արգանդում, ավելի քիչ՝ աղեստամոքսային տրակտի, միզապարկի օրգաններում։ Այն հազվադեպ է լինում վերջույթների և միջքաղաքային փափուկ հյուսվածքներում։ Այն կազմում է բոլոր փափուկ հյուսվածքների սարկոմաների 4%-ը: Ուռուցքն ունի փափուկ առաձգական հետևողականության հանգույցի ձև, այն կարող է հասնել 15-20-ի սմտրամագծով։ Այն ընթանում է ծայրահեղ չարորակ։ Բնորոշ են թոքերի բազմաթիվ վաղ մետաստազները։ Տարածաշրջանային ավշային հանգույցներում մետաստազները հայտնաբերվում են հիվանդների մոտավորապես 2%-ի մոտ:

Ռաբդոմիոսարկոմաները համեմատաբար հազվադեպ են. դրանք կազմում են 4,1%, փափուկ հյուսվածքների չարորակ ուռուցքների շարքում հինգերորդ տեղը: Դիտվում են հիմնականում հասուն և մեծ տարիքում, տղամարդկանց մոտ՝ 2 անգամ ավելի հաճախ, քան կանանց մոտ։ Տեղայնացված են հիմնականում վերջույթների, գլխի և պարանոցի, փոքր կոնքի հատվածում։ Պոլիմորֆ ռաբդոմիոսարկոման առաջանում է հիմնականում տարեցների մոտ և տեղայնացված է վերջույթների վրա; ալվեոլային ռաբդոմիոսարկոմա - դեռահասների և երիտասարդների մոտ,

հայտնաբերվել է մարմնի ցանկացած մասում; սաղմնային ռաբդոմիոսարկոմա - նորածինների և երեխաների մոտ ավելի երիտասարդ տարիք, նրա բնորոշ տեղայնացումը կոնքի տարածքում։ Ռաբդոմիոսարկոման կարող է զարգանալ նաև մկանային հյուսվածքից դուրս (հետանցքային հյուսվածքում, միջաստինում, քիթ-կոկորդում և այլն): Ռաբդոմիոսարկոմայի հիմնական ախտանիշը մկանների հաստության մեջ մեկ (երբեմն բազմակի) արագ աճող հանգույցի առկայությունն է։ Վերջույթի ցավն ու դիսֆունկցիան, որպես կանոն, չի լինում։ Նորագոյացությունը հակված է մաշկի բողբոջման և խոցերի: Բնորոշ է թոքերի վաղ հեմատոգեն մետաստազները։ Տարածաշրջանային ավշային հանգույցներում մետաստազները տեղի են ունենում դեպքերի 6-8%-ում։ Վաղ փուլերում ախտորոշումը դժվար է։ Վնասվածքի բնույթի ճիշտ մեկնաբանման համար պետք է հաշվի առնել մկանների հաստության բնորոշ տեղայնացումը. արագ աճուռուցքներ, մաշկի վնասվածքներ և խոցեր: Վերջնական ախտորոշումը հաստատվում է ուլտրաձայնային և համակարգչային տոմոգրաֆիայի, անգիոգրաֆիայի միջոցով:

Վիրաբուժական բուժում՝ ուռուցքի լայն հեռացում։ Վերջույթների վրա ուռուցքի կրկնության դեպքում ցուցված է ամպուտացիա (արտահանում): Ճառագայթային թերապիան օգտագործվում է պալիատիվ նպատակներով ոչ շարժական ուռուցքների կամ հետվիրահատական ​​շրջանում։ Ռաբդոմիոսարկոմաները սովորաբար դիմացկուն են ճառագայթման ազդեցությանը: Քիմիաթերապիան օգտագործվում է տարածված ձևերի բուժման համար և ներառված է առաջնային ուռուցքի համակցված թերապիայի պլանում: Առավել ակտիվ դեղամիջոցը հակաուռուցքային հակաբիոտիկ ադրիամիցինն է: Կանխատեսումը անբարենպաստ է։

Գործողություններ

Մ.-ի վիրահատությունները կատարվում են պաթոլոգիական ֆոկուսի հեռացման, ուռուցքի, ա բացման, հեմատոմայի դատարկման կամ բացը կարելու նպատակով, պլաստմասսա կոնտրակտուրայով և այլն։ կոնտրակտուրաներ, որոնք առաջացել են Մ.-ի անդառնալի կարճացումից, որտեղ տենոտոմիա չի կարող իրականացվել։ Որոշ դեպքերում մկանն օգտագործվում է որպես պլաստիկ նյութ՝ հյուսվածքային թերությունները փակելու համար, օրինակ՝ օստեոմիելիտի ոսկրային խոռոչները լցնելու համար և այլն։

Մ.-ն կարելու համար օգտագործել, որպես կանոն, ներծծվող կարի նյութ. Մ.-ի վրա կարերը քսում են առանց մեծ լարման, որպեսզի չառաջացնեն նրանց սնուցման խախտում (տես. Վիրաբուժական կարեր ).

Մատենագիտություն:Մարդու անատոմիա, խմբ. Մ.Ռ. Սապինա, հատոր 1, էջ. 162, Մ., 1986; Դանիել-Բեկ Կ.Վ. եւ Կոլոբյակով Ա.Ա. Մաշկի և փափուկ հյուսվածքների չարորակ ուռուցքներ, Մ., 1979, մատեն.; Կլինիկական ուռուցքաբանություն, խմբ. Ն.Ն. Բլոխինը և Բ.Ե. Պետերսոն, հատոր 1. էջ. 385, Մ., 1979; Կովանով Վ.Վ. and Travin A.A. Մարդու վերջույթների վիրաբուժական անատոմիա, Մ., 1983: Մովշովիչ Ի.Ա. Օպերատիվ օրթոպեդիա, Մ., 1983, Մարդկային ուռուցքների ախտաբանական ախտորոշման ուղեցույցներ, խմբ. ՎՐԱ. Կրաևսկին և ուրիշներ, էջ. 43, Մ., 1982; Տրուբնիկովա Ֆ. Վնասվածքաբանություն և օրթոպեդիա, Կիև, 1986 թ. Ham A. and Cormac L. Histology, trans. անգլերենից, հատոր 3, էջ. 241, Մ., 1983։

Նյարդամկանային հիվանդության ախտանիշ կարող է լինել մկանային սպազմը կամ, ընդհակառակը, դրանց կտրուկ թուլացումը։

Ժառանգական նյարդամկանային հիվանդությունները միավորում են հիվանդությունների մի ամբողջ խումբ. ընդհանուր բնութագիրորը «արձանագրվում է» նյարդամկանային ապարատի աշխատանքում գենոմի խախտումներում։ Մկանային ատրոֆիա, դրանց չափից ավելի կծկում կամ, ընդհակառակը, թուլացում՝ այս ամենը կարող է լինել ժառանգական հիվանդությունների նշան։

Ժառանգականի տեսակները նյարդամկանային հիվանդություններ

Ժառանգական նյարդամկանային հիվանդությունները ներառում են բազմաթիվ տարբեր խանգարումներ, որոնք բաժանվում են մի քանի խմբերի.

• առաջնային առաջադեմ մկանային դիստրոֆիա կամ միոպաթիա:
• երկրորդական առաջադեմ մկանային դիստրոֆիա.
• բնածին ոչ պրոգրեսիվ միոպաթիաներ
• միոտոնիա
• ժառանգական պարոքսիզմալ միոպլեգիա.

Առաջնային առաջադեմ մկանային դիստրոֆիա կամ միոպաթիա

Միոպաթիաները ներառում են հիվանդությունների մի խումբ, որոնք դրսևորվում են մկանային թուլությամբ և մկանային դիստրոֆիայով, որոնք ժամանակի ընթացքում ավելանում են։ Այս խմբի հիվանդությունների դեպքում այն ​​առաջանում է մկանային բջիջներում, ինչը հանգեցնում է մկանային մանրաթելերի ատրոֆիայի։

Միոպաթիաների դեպքում կարող են ախտահարվել վերջույթների, կոնքի, կոնքերի, ուսերի, իրանի մկանները՝ կախված հիվանդության կոնկրետ տեսակից: Ամենատարածվածներն են՝ Էրբա-Ռոտի երիտասարդական ձևը, Լանդուզի-Դեժերինի ուսի-սկապուլար-դեմքի ձևը, Դյուշենի կեղծ հիպերտրոֆիկ ձևը:

Միոպաթիաների դեպքում մկանային ուժը և մկանային տոնուսը սիմետրիկորեն նվազում են: Հաճախ զարգանում է կեղծ հիպերտրոֆիա՝ մկանների ավելացում՝ կապված ճարպային և շարակցական հյուսվածքի աճի հետ։ Վարակները, թունավորումը, սթրեսը կարող են արագացնել հիվանդության ընթացքը։

Առաջնային առաջադեմ մկանային դիստրոֆիաակտիվ ընթացքով դրանք կարող են հանգեցնել հաշմանդամության և ամբողջական անշարժացման:

Երկրորդային առաջադեմ մկանային դիստրոֆիաներ

Այս հիվանդությունների զարգացմամբ առաջին հերթին խաթարվում է ծայրամասային նյարդերի աշխատանքը։ Խանգարվում է մկանների նյարդայնացումը, ինչը հանգեցնում է մկանային դիստրոֆիայի առաջացման։

Երկրորդային առաջադեմ մկանային դիստրոֆիան ներառում է երեք տեսակ՝ բնածին, վաղ մանկական և ուշ: Այս դասակարգումը հիմնված է հիվանդության առաջին նշանների ի հայտ գալու ժամանակի վրա։ Կախված հիվանդության ձևից՝ այն ընթանում է քիչ թե շատ ագրեսիվ։ Կախված դրանից՝ այս տեսակի գենետիկական անոմալիաներով տառապող մարդիկ ապրում են մինչև 9-30 տարի։

Ոչ պրոգրեսիվ միոպաթիաներ

Myotonia congenita

Myotonia congenita(Թոմսենի հիվանդություն) - հազվադեպ ժառանգական հիվանդություն, բնութագրվում է երկարատև տոնիկ մկանային սպազմերով, որոնք առաջանում են նախնական կամավոր շարժումներից հետո։

էթիոլոգներ

Այս խումբը ներառում է հիվանդություններ, որոնք կապված են նաև մկանային դիստրոֆիայի հետ: Խնդիրներն ի հայտ են գալիս անմիջապես ծննդաբերության ժամանակ։ Միևնույն ժամանակ հայտնաբերվում է «դանդաղ մանկական համախտանիշ»՝ պայման, երբ նկատվում է մկանային անտարբերություն, շարժիչի արգելակում և երեխայի շարժիչային զարգացման ուշացում: Բայց ոչ պրոգրեսիվ միոպաթիաները տարբերվում են ժառանգական նյարդամկանային հիվանդությունների այլ տեսակներից նրանով, որ վիճակը ժամանակի ընթացքում չի վատանում, և հիվանդությունը չի զարգանում:

Միոտոնիա

Հիվանդությունների այս խմբին բնորոշ է մկանային սպազմը շարժման սկզբում։ Գործողության սկզբում մկանը կծկվում է և չի կարող հանգստանալ 5-30 վայրկյան: Դրանից հետո աստիճանական թուլացում դեռ տեղի է ունենում, և երկրորդ շարժումը մի փոքր ավելի հեշտ է անել: Բայց մնացածից հետո ամեն ինչ նորից կրկնվում է։

Այս հիվանդության դեպքում սպազմը կարող է ներգրավել դեմքի, միջքաղաքային, վերջույթների մկանները:

Ժառանգական միոտոնիաները ներառում են դիստրոֆիկ միոտոնիա, Թոմսենի բնածին միոտոնիա, ատրոֆիկ միոտոնիա, պարամիոտոնիա և այլ հիվանդություններ։

Բավական պարզ ձևովսահմանել միոտոնիան «բռունցքի» ախտանիշ է: Եթե ​​դուք կասկածում եք միոտոնիայի, բժիշկը խնդրում է արագ բացել ձեր բռունցքը: Այս գենետիկ հիվանդությամբ տառապող մարդը չի կարող դա անել արագ և առանց ջանքերի: Որպես թեստ՝ կարող եք նաև առաջարկել արագ բացել ձեր ծնոտները, վեր կենալ աթոռից կամ բացել աչքը:

Միոտոնիայով տառապող մարդիկ հաճախ մարզական կազմվածք ունեն։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ այս հիվանդությունների ժամանակ որոշակի մկանային խմբեր հիպերտրոֆացված են։ Սառը ազդեցության տակ և մկանային սպազմը սովորաբար մեծանում է:

Որպես կանոն, մարդը, ով իր գենոմում միոտոնիա ունի, կարող է գոյակցել դրա հետ։ Նման մարդկանց պարզապես անհրաժեշտ է ճիշտ մասնագիտություն ընտրել, որում հանկարծակի շարժումների կարիք չկա։ Բայց կան միոտոնիայի տեսակներ, որոնց դեպքում կա հաշմանդամության կամ հանկարծակի մահվան վտանգ:

Myoplegia

Ժառանգական նյարդամկանային հիվանդության մեկ այլ տեսակ է միոպլեգիան: Այս դեպքում ակնառու հատկանիշհիվանդությունները մկանային թուլության նոպաներ են: Գոյություն ունեն պարոքսիզմալ միոպլեգիայի մի քանի ձևեր՝ հիպոկալեմիկ, հիպերկալեմիկ և նորմոկալեմիկ։

Այս հիվանդության դեպքում մկանային բջիջներում խախտվում է թաղանթների բևեռացումը և փոխվում են մկանների էլեկտրոլիտիկ հատկությունները:

Հարձակման պահին սովորաբար սուր թուլություն է նկատվում ոտքերի ձեռքերի կամ իրանի մկաններում։ Երբեմն կարող է լինել կոկորդի, կոկորդի, շնչառական մկանների թուլություն, որը կարող է մահվան պատճառ դառնալ։

Ժառանգական նյարդամկանային հիվանդությունների բոլոր ձևերը դժվար է բուժել։ Բայց ժամանակակից բժշկությունշարունակում է ուղիներ փնտրել գենետիկ հիվանդությունների վրա ազդելու համար: Իսկ մոտ ապագայում, թերեւս, կմշակվի արդյունավետ ուղիներազդեցություն նմանատիպ գենետիկական հիվանդությունների վրա: