Kuinka monta kromosomia muurahaisella on. Kuinka monta kromosomia kissalla on? Genetiikka tarjoaa tietoa erilaisista genomeista. Kromosomien lukumäärä eri kasveissa

Genetiikka on tiede, joka tutkii kaikkien elävien olentojen perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden lakeja. Tarkalleen annettu tiede antaa meille tietoa kromosomien määrästä eri tyyppejä eliöt, kromosomien koko, geenien järjestys niissä ja miten geenit periytyvät. Genetiikka tutkii myös uusien solujen muodostumisen aikana tapahtuvia mutaatioita.

Kromosomisarja

Jokaisella elävällä organismilla (ainoat poikkeukset ovat bakteerit) on kromosomit. Ne sijaitsevat kehon jokaisessa solussa tietyssä määrin. Kaikkiaan somaattiset solut kromosomit toistuvat kahdesti, kolmesti tai Suuri määrä kertaa eläimen tyypistä tai lajikkeesta riippuen kasviorganismi. Sukusoluissa kromosomisarja on haploidi eli yksittäinen. Tämä on välttämätöntä, jotta kun kaksi sukusolua yhdistyvät, kehon oikeat geenit palautuvat. Kuitenkin jopa haploidisessa kromosomijoukossa koko organismin organisoinnista vastaavat geenit ovat keskittyneet. Jotkut heistä eivät välttämättä näy jälkeläisissä, jos toinen sukupuolisolu sisältää vahvempia ominaisuuksia.

Kuinka monta kromosomia kissalla on?

Löydät vastauksen tähän kysymykseen tästä osiosta. Jokainen organismityyppi, kasvi tai eläin, sisältää tietyn joukon kromosomeja. Yhden olentolajin kromosomeissa on tietyn pituinen DNA-molekyyli, tietty joukko geenejä. Jokaisella tällaisella rakenteella on oma kokonsa.

Ja koirat ovat lemmikkejämme? Koiralla on 78 kromosomia. Kun tiedät tämän luvun, onko mahdollista arvata, kuinka monta kromosomia kissalla on? On mahdotonta arvata. Koska kromosomien lukumäärän ja eläimen organisaation monimutkaisuuden välillä ei ole yhteyttä. Kuinka monta kromosomia kissalla on? Niitä on 38.

Kromosomien kokoerot

DNA-molekyylillä, jossa on sama määrä geenejä, voi olla eripituisia eri lajeissa.

Lisäksi itse kromosomit eri kokoinen. Yksi tietorakenne voi sisältää pitkän tai hyvin lyhyen DNA-molekyylin. Kromosomit eivät kuitenkaan ole liian pieniä. Tämä johtuu siitä, että kun tytärrakenteet eroavat, tarvitaan tietty aineen paino, muuten itse eroa ei tapahdu.

Kromosomien lukumäärä eri eläimissä

Kuten edellä mainittiin, kromosomien lukumäärän ja eläimen organisaation monimutkaisuuden välillä ei ole yhteyttä, koska nämä rakenteet ovat eri kokoisia.

Kuinka monta kromosomia kissalla on, sama määrä muita kissoja: tiikeri, jaguaari, leopardi, puuma ja muut tämän perheen edustajat. Monilla eläimillä on 78 kromosomia. Sen verran kotimaisesta kanasta. Kotihevosella on 64 ja Przewalskin hevosella 76.

Ihmisellä on 46 kromosomia. Gorillalla ja simpanssilla on 48 ja makailla 42.

Sammakossa on 26 kromosomia. Kyyhkysen somaattisessa solussa niitä on vain 16. Ja siilissä - 96. Lehmässä - 120. Nahkiaisessa - 174.

Seuraavaksi esittelemme tietoa kromosomien lukumäärästä joidenkin selkärangattomien soluissa. Muurahaisella, kuten sukkulamadolla, on vain 2 kromosomia kussakin somaattisessa solussa. Mehiläisellä niitä on 16. Perhosessa on 380 tällaista rakennetta solua kohden ja radiolaarien noin 1600.

Eläintiedot osoittavat eri määrän kromosomeja. On lisättävä, että Drosophilassa, jota geneettiset tutkijat käyttävät geneettisten kokeiden yhteydessä, on 8 kromosomia somaattisissa soluissa.

Kromosomien lukumäärä eri kasveissa

Kasvismaailma on myös erittäin monipuolinen näiden rakenteiden lukumäärältään. Joten herneillä ja apilalla on kummallakin 14 kromosomia. Sipuli - 16. Koivu - 84. Korte - 216 ja saniainen noin 1200.

Erot miesten ja naisten välillä

Miehet ja naiset eroavat geneettisellä tasolla vain yhdessä kromosomissa. Naisilla tämä rakenne näyttää venäläiseltä kirjaimelta "X", ja miehillä se näyttää "Y":ltä. Joissakin eläinlajeissa naarailla on "Y"-kromosomi ja miehillä "X".

Tällaisista ei-homologisista kromosomeista löydetyt piirteet periytyvät isältä pojalle ja äidiltä tyttärelle. "Y"-kromosomiin kiinnitettyä tietoa ei voi siirtää tytölle, koska tämän rakenteen omaava henkilö on välttämättä mies.

Sama koskee eläimiä: jos näemme kolmivärisen kissan, voimme sanoa varmasti, että edessämme on naaras.

Koska vain naisille kuuluvassa X-kromosomissa on vastaava geeni. Tämä rakenne on 19. haploidisessa joukossa eli sukusoluissa, joissa kromosomien lukumäärä on aina kaksi kertaa pienempi kuin somaattisissa.

Kasvattajien työtä

Tietäen kehosta tietoa tallentavan laitteen rakenteen sekä geenien periytymislait ja niiden ilmenemispiirteet, kasvattajat kehittävät uusia kasvilajikkeita.

Villivehnällä on usein diploidinen kromosomisarja. Ei niin paljon villit edustajat tetraploidisarjan kanssa. Viljellyt lajikkeet sisältävät usein tetraploidisia ja jopa heksaploidisia rakenteita somaattisissa soluissaan. Tämä parantaa satoa, säänkestävyyttä ja viljan laatua.

Genetiikka on mielenkiintoinen tiede. Koko organismin rakenteesta tietoa sisältävän laitteen laite on samanlainen kaikissa elävissä olennoissa. Jokaisella olentotyypillä on kuitenkin omansa geneettisiä ominaisuuksia. Yksi lajin ominaisuuksista on kromosomien lukumäärä. Saman lajin organismeissa niitä on aina tietty vakiomäärä.

Oikeita siilejä. Pienet ja keskikokoiset nisäkkäät. Rungon pituus 13-27 cm Hännän pituus 1-5 cm Vartalon selkäpinta on peitetty sivuille ulottuvilla neuloilla. Neulojen välissä on ohuita, pitkiä, hyvin harvaa karvaa.

Vartalon ventraalisella puolella ei ole neuloja, ja sen tilalla on pitkät ja karkeat hiukset. Pää on suhteellisen suuri, kiilan muotoinen ja hieman pitkänomainen kasvoalue. Korvat ovat leveät ja pyöristetyt tyvestä. Niiden pituus ei koskaan ylitä puolta pään pituudesta. Väritys kehon selkäpuoli on hyvin vaihteleva: suklaanruskea tai melkein musta, joskus melkein valkoinen. Ventraalinen pinta on yleensä ruskehtava tai harmahtava. Kallo on hieman litistynyt selkä-vatsan suunnassa, ja siinä on laajentunut aivokotelo, laajalle sijoittuneet voimakkaat zygomaattiset kaaret ja lyhennetty rostraaliosa, jonka leveys on melko merkittävä. Luiset kuulorummut ovat kooltaan pieniä, litistettyjä. hampaiden kaava: I 3/2 C 1/2 P 3/2 M 3/3 = 36.
Tavallisen siilin diploidikromosomiluku on 48.

asukkaat erilaisia ​​maisemia. He välttävät voimakkaasti soisia paikkoja ja kiinteitä korkeita metsiä. He pitävät parempana metsäreunoista, avoimista, pensaikkoista. Niitä löytyy metsä-aroista ja aroista. Toiminta on pääasiassa hämärää ja yöllistä. Talveksi tavallinen siili järjestää maapesän, joka kerää kuivaa ruohoa ja lehtiä kasaan. Pesä sijaitsee kuolleiden puiden kasojen alla, puiden juurien alla. Loka-marraskuussa se lepotilassa ja jatkuu lämpimään säähän asti. kevätpäiviä.

Ruoan luonteen vuoksi kaikkiruokainen. He syövät erilaisia ​​selkärangattomia ja selkärankaisia ​​(hiirimaisia ​​jyrsijöitä, liskoja, sammakoita, erilaisia ​​hyönteisiä, niiden toukkia) sekä joitain kasviesineitä (hedelmiä). Parittelu levinneisyysalueen pohjoisosassa tapahtuu keväällä, pian talviunesta heräämisen jälkeen. Tropiikissa suvun edustajilla ei ole kausiluonteisuutta lisääntymisessä. Tavallisella siilillä on yksi pentue vuoden aikana.

Raskaus noin 5-6 viikkoa. Naaras tuo 3-8 pentua (yleensä noin 4). Vastasyntyneet tavalliset siilit painavat keskimäärin 12 g ja niillä on selvästi näkyvät neulat pään alueella. 15 päivään mennessä niiden piikkipeite on jo hyvin ilmennyt. Silmät avautuvat 14-18 päivänä syntymän jälkeen. Kypsyys tapahtuu 2. elinvuotena. Elinikä noin 6 vuotta vanha.

Leviäminen kattaa Euroopan, Keski-Aasia, Pohjois- ja Koillis-Kiina, Korean niemimaa ja Afrikka Marokosta ja Libyasta Angolaan. Tavallinen siili on tottunut Uudessa-Seelannissa.

Suvun taksonomiaa ei ole lopullisesti vahvistettu, yleensä erotetaan 5 lajia.

Tavallinen siili asuu maassamme (Laatokan pohjoisrannalta etelään Krimiin ja Kaukasiaan, mukaan lukien Pohjois-Kazakstanin länsialueilla, vuonna Länsi-Siperia, Amurin alueen ja Primorskyn alueen eteläosassa) ja

Biologian koulukirjoista jokaisella oli mahdollisuus tutustua termiin kromosomi. Waldeyer ehdotti konseptia vuonna 1888. Se tarkoittaa kirjaimellisesti maalattua runkoa. Ensimmäinen tutkimuskohde oli hedelmäkärpäs.

Yleistä eläinten kromosomeista

Kromosomi on soluytimen rakenne, joka tallentaa perinnöllistä tietoa. Ne muodostuvat DNA-molekyylistä, joka sisältää monia geenejä. Toisin sanoen kromosomi on DNA-molekyyli. Sen määrä eri eläimissä ei ole sama. Joten esimerkiksi kissalla on 38 ja lehmällä -120. Mielenkiintoista, pienin luku lierot ja muurahaisia. Heidän lukumääränsä on kaksi kromosomia, ja jälkimmäisen miehellä on yksi.

Korkeammissa eläimissä, samoin kuin ihmisissä, viimeistä paria edustavat XY sukupuolikromosomit miehillä ja XX naarailla. On huomattava, että näiden molekyylien lukumäärä kaikille eläimille on vakio, mutta kunkin lajin kohdalla niiden lukumäärä on erilainen. Harkitse esimerkiksi joidenkin organismien kromosomien määrää: simpanssit - 48, raput -196, susit - 78, jänis - 48. Tämä johtuu eri tasoilla eläimen järjestäminen.

Huomaa! Kromosomit on aina järjestetty pareittain. Geneetikot väittävät, että nämä molekyylit ovat vaikeasti havaittavia ja näkymättömiä perinnöllisyyden kantajia. Jokainen kromosomi sisältää monia geenejä. Jotkut uskovat, että mitä enemmän näitä molekyylejä, sitä kehittyneempi eläin ja sen ruumis on monimutkaisempi. Tässä tapauksessa ihmisellä ei pitäisi olla 46 kromosomia, vaan enemmän kuin millään muulla eläimellä.

Kuinka monta kromosomia eri eläimillä on

Täytyy kiinnittää huomiota! Apinoilla kromosomien lukumäärä on lähellä ihmisen kromosomien lukumäärää. Mutta jokaisella tyypillä on erilaisia ​​​​tuloksia. Joten eri apinoilla on seuraava määrä kromosomeja:

• Lemureilla on arsenaalissaan 44-46 DNA-molekyyliä;
• Simpanssit - 48;
• paviaanit - 42,
• Apinat - 54;
• Gibbons - 44;
• Gorillat - 48;
• Orangutan - 48;
• Makakit - 42.

Koiraperheessä ( petolliset nisäkkäät) on enemmän kromosomeja kuin apinoilla.

• Joten, sudella on 78,
• kojootti - 78,
• pienessä ketussa - 76,
• mutta tavallisessa on 34.
• Leijonan ja tiikerin petoeläimillä on kummallakin 38 kromosomia.
• Kissan lemmikillä on 38 ja sen vastustajakoiralla lähes kaksi kertaa enemmän, 78.

Nisäkkäillä, joilla on taloudellinen merkitys, näiden molekyylien lukumäärä on seuraava:

• kani - 44,
• lehmä - 60,
• hevonen - 64,
• sika - 38.

Informatiivinen! Suurin kromosomisarjat eläinten joukossa on hamstereita. Heillä on 92 arsenaalissa. Myös tässä rivissä on siilit. Heillä on 88-90 kromosomia. Ja pienin määrä näistä molekyyleistä on varustettu kenguruilla. Niiden lukumäärä on 12. Erittäin mielenkiintoinen tosiasia on, että mammutilla on 58 kromosomia. Näytteet otetaan jäädytetystä kudoksesta.

Selkeyden ja mukavuuden vuoksi muiden eläinten tiedot esitetään yhteenvedossa.

Eläimen nimi ja kromosomien lukumäärä:

Kromosomien lukumäärä eri eläinlajeissa

Kuten näet, jokaisella eläimellä on eri määrä kromosomit. Jopa saman perheen jäsenten keskuudessa indikaattorit eroavat toisistaan. Harkitse esimerkkiä kädellisistä:

• gorillalla on 48,
• makailla on 42 ja apinalla 54 kromosomia.

Miksi näin on, jää mysteeriksi.

Kuinka monta kromosomia kasveilla on?

Kasvin nimi ja kromosomien lukumäärä:

Video

Luopuiko Charles Darwin elämänsä lopussa ihmisen evoluutioteoriastaan? Löysivätkö muinaiset ihmiset dinosauruksia? Onko totta, että Venäjä on ihmiskunnan kehto, ja kuka on Yeti - eikö se ole yksi esivanhemmistamme, joka eksyi vuosisatojen aikana? Vaikka paleoantropologia - tiede ihmisen evoluutiosta - kukoistaa nopeasti, ihmisen alkuperää ympäröi edelleen monia myyttejä. Nämä ovat sekä evoluution vastaisia ​​teorioita että legendoja populaarikulttuuria, ja lähes tieteellisiä ideoita, jotka ovat olemassa koulutettujen ja lukuisten ihmisten keskuudessa. Haluatko tietää, kuinka se "oikeasti" oli? Aleksanteri Sokolov, Päätoimittaja Portaali ANTROPOGENESIS.RU keräsi koko kokoelman tällaisia ​​myyttejä ja tarkisti, kuinka perusteltuja ne ovat.

Arjen logiikan tasolla on selvää, että "apina on siistimpi kuin ihminen - sillä on kaksi kokonaista kromosomia enemmän!". Siten "ihmisen alkuperä apinoista on vihdoin kumottu" ...

Muistutetaanpa rakkaat lukijamme, että kromosomit ovat asioita, joihin DNA on pakattu soluissamme. Ihmisellä on 23 paria kromosomeja (23 saimme äidiltä ja 23 isältä. Yhteensä 46). Täydellistä kromosomisarjaa kutsutaan "karyotyypiksi". Jokainen kromosomi sisältää erittäin suuren DNA-molekyylin tiukasti kiertyneenä.

Kromosomien lukumäärällä ei ole merkitystä, vaan näiden kromosomien sisältämät geenit. Sama geenisarja voidaan pakata eri lukumääriin kromosomeja.

Esimerkiksi kaksi kromosomia otettiin ja yhdistettiin yhdeksi. Kromosomien määrä on vähentynyt, mutta niiden sisältämä geneettinen sekvenssi on pysynyt ennallaan. (Kuvittele, että seinä oli rikki kahden vierekkäisen huoneen välistä. Yksi iso huone muodostui, mutta sisältö - huonekalut ja parketti - on sama...)

Kromosomien fuusio tapahtui esi-isämme. Tästä syystä meillä on kaksi vähemmän kromosomia kuin simpansseilla, vaikka geenit ovat melkein samat.

Mistä tiedämme ihmisen ja simpanssin geenien läheisyydestä?

1970-luvulla, kun biologit oppivat vertaamaan eri lajien geneettisiä sekvenssejä, he tekivät tämän ihmisille ja simpansseille. Asiantuntijat olivat shokissa: " Ero perinnöllisyysaineen - DNA:n - nukleotidisekvensseissä ihmisillä ja simpansseilla kokonaisuudessaan oli 1,1 %.- kirjoitti kuuluisa Neuvostoliiton primatologi E. P. Fridman kirjassa "Kädelliset". - ... Saman suvun sammakkolajit tai oravat eroavat toisistaan ​​20–30 kertaa enemmän kuin simpanssit ja ihmiset. Se oli niin yllättävää, että minun piti kiireesti jotenkin selittää eroa molekyylitietojen ja koko organismin tasolla tunnetun välillä.» .

Ja vuonna 1980 arvovaltaisessa lehdessä Tiede Minneapolisin yliopiston genetiikkaryhmä julkaisi The Striking Resemblance of High-Resolution G-Banded Chromosomes of Man and Simpanzee.

Tutkijat käyttivät tuolloin uusimpia kromosomien värjäysmenetelmiä (kromosomeihin ilmestyy eripaksuisia ja -kirkkaisia ​​poikittaisia ​​raitoja; samaan aikaan jokainen kromosomi eroaa omasta erityisestä raidasarjastaan). Kävi ilmi, että ihmisillä ja simpansseilla kromosomien juova on lähes identtinen! Mutta entä ylimääräinen kromosomi? Ja se on hyvin yksinkertaista: jos laitamme simpanssin 12. ja 13. kromosomit yhdelle riville vastapäätä toista ihmisen kromosomia ja yhdistämme ne päistä, näemme, että yhdessä ne muodostavat toisen ihmisen.

Myöhemmin, vuonna 1991, tutkijat tarkastelivat väitetyn fuusion kohtaa ihmisen toisessa kromosomissa ja löysivät sieltä etsimästään - telomeereille ominaiset DNA-sekvenssit - kromosomien terminaaliset osat. Toinen todiste siitä, että tämän kromosomin tilalla oli kerran kaksi!

Mutta miten tällainen yhdistäminen tapahtuu? Oletetaan, että yhdellä esivanhemmistamme oli kaksi kromosomia yhdistettynä yhdeksi. Hän sai parittoman määrän kromosomeja - 47, kun taas muilla mutatoitumattomilla yksilöillä on edelleen 48! Ja kuinka tällainen mutantti sitten lisääntyi? Miten yksilöt voivat risteytyä eri numero kromosomit?

Vaikuttaa siltä, ​​että kromosomien lukumäärä erottaa selvästi lajit ja on ylitsepääsemätön este hybridisaatiolle. Mikä olikaan tutkijoiden yllätys, kun eri nisäkkäiden karyotyyppejä tutkiessaan he alkoivat löytää kromosomien lukumäärän hajoamista joidenkin lajien sisällä! Siis eri populaatioissa tavallinen räkä tämä hahmo voi kävellä 20-33. Kuten P. M. Borodinin, M. B. Rogachevan ja S. I. Odan artikkelissa todetaan, myskipuun lajikkeet eroavat toisistaan ​​enemmän kuin simpanssista peräisin olevat henkilöt: Hindustanin ja Sri Lankan eteläosassa asuvilla eläimillä on 15 paria. karyotyypin kromosomeja ja kaikki muut räkät Arabiasta Oseanian saarille - 20 paria... Kävi ilmi, että kromosomien määrä väheni, koska viisi tyypillisen lajin kromosomiparia sulautui toisiinsa: 8. ja 16. 9? Olen 13. päivästä jne."

Mysteeri! Muistutan teitä siitä, että meioosin aikana - solun jakautuessa, jonka seurauksena sukupuolisoluja muodostuu - jokaisen solun kromosomin on yhdistettävä homologipariinsa. Ja täällä, kun se yhdistetään, pariton kromosomi ilmestyy! Minne hänen pitäisi mennä?

Osoittautuu, että ongelma on ratkaistu! P. M. Borodin kuvaa tätä prosessia, jonka hän rekisteröi henkilökohtaisesti 29 kromosomin punareen. Punaret ovat Brasiliasta kotoisin olevia harjasrottia. Yksilöt, joilla oli 29 kromosomia, saatiin risteyttämällä 30-28 kromosomaalista punarea, jotka kuuluvat eri populaatiot tämä jyrsijä.

Tällaisten hybridien meioosin aikana kromosomiparit löysivät onnistuneesti toisensa. "Ja loput kolme kromosomia muodostivat kolminkertaisen: toisaalta pitkä kromosomi, joka saatiin 28 kromosomista vanhemmalta, ja toisaalta kaksi lyhyempää, jotka tulivat 30 kromosomista vanhemmalta. Tässä tapauksessa jokainen kromosomi seisoi paikallaan"

Toistaiseksi B-kromosomeja ei ole löydetty ihmisistä. Mutta joskus soluihin ilmestyy ylimääräinen joukko kromosomeja - sitten he puhuvat polyploidia, ja jos niiden lukumäärä ei ole 23:n kerrannainen - noin aneuploidiasta. Polyploidia esiintyy tietyntyyppisissä soluissa ja edistää niiden lisääntynyttä työtä samalla aneuploidia osoittaa yleensä rikkomuksia solun työssä ja johtaa usein sen kuolemaan.

Jaa rehellisesti

Useimmiten väärä kromosomien määrä on seurausta epäonnistuneesta solunjakautumista. Somaattisissa soluissa DNA-kaksoistumisen jälkeen äidin kromosomi ja sen kopio liitetään yhteen kohesiiniproteiinien avulla. Sitten kinetokoorin proteiinikompleksit istuvat niiden keskiosissa, joihin myöhemmin kiinnitetään mikrotubuluksia. Jakautuessaan mikrotubuluksia pitkin kinetokorit hajoavat solun eri napoihin ja vetävät kromosomeja mukanaan. Jos kromosomin kopioiden väliset ristisidokset tuhoutuvat etukäteen, niihin voivat kiinnittyä samasta navasta olevat mikrotubulukset, jolloin yksi tytärsoluista saa ylimääräisen kromosomin ja toinen jää ilman.

Myös meioosi menee usein ohi virhein. Ongelmana on, että kahden toisiinsa kytketyn homologisen kromosomiparin rakentaminen voi kiertyä avaruudessa tai erottua vääristä paikoista. Tuloksena on jälleen kromosomien epätasainen jakautuminen. Joskus sukupuolisolu onnistuu jäljittämään tämän, jotta se ei välitä vikaa perinnöllisesti. Ylimääräiset kromosomit ovat usein laskostuneet väärin tai rikki, mikä laukaisee kuolemaohjelman. Esimerkiksi siittiöiden joukossa on tällainen laatuvalikoima. Mutta munat olivat vähemmän onnekkaita. Kaikki ne muodostuvat ihmisissä jo ennen syntymää, valmistautuvat jakautumiseen ja jäätyvät sitten. Kromosomit ovat jo kaksinkertaistuneet, muodostuu tetradeja ja jakautuminen viivästyy. Tässä muodossa he elävät lisääntymisjaksoon asti. Sitten munat kypsyvät vuorotellen, jakautuvat ensimmäisen kerran ja jäätyvät uudelleen. Toinen jakautuminen tapahtuu heti hedelmöityksen jälkeen. Ja tässä vaiheessa on jo vaikea hallita jaon laatua. Ja riskit ovat suuremmat, koska munan neljä kromosomia pysyvät silloittuneina vuosikymmeniä. Tänä aikana hajoamiset kerääntyvät kohesiineihin ja kromosomit voivat erota itsestään. Siksi mitä vanhempi nainen, sitä suurempi on virheellisten kromosomierojen todennäköisyys munassa.

Sukusolujen aneuploidia johtaa väistämättä alkion aneuploidiaan. Kun terve munasolu, jossa on 23 kromosomia, hedelmöitetään siittiöstä, jossa on ylimääräinen tai puuttuva kromosomi (tai päinvastoin), tsygootin kromosomien lukumäärä eroaa selvästi 46:sta. Mutta vaikka sukusolut olisivat terveitä, tämä ei takuu tervettä kehitystä. Ensimmäisinä päivinä hedelmöityksen jälkeen alkion solut jakautuvat aktiivisesti solumassan saamiseksi nopeasti. Ilmeisesti nopeiden jakautumisten aikana ei ole aikaa tarkistaa kromosomien segregaation oikeellisuutta, joten aneuploidisia soluja voi syntyä. Ja jos tulee virhe, niin sitten edelleen kohtalo alkio riippuu jakautumisesta, jossa se tapahtui. Jos tasapaino häiriintyy jo tsygootin ensimmäisessä jaossa, niin koko organismi kasvaa aneuploidiseksi. Jos ongelma ilmeni myöhemmin, tuloksen määrää terveiden ja epänormaalien solujen suhde.

Jotkut jälkimmäisistä saattavat kuolla edelleen, emmekä koskaan saa tietää heidän olemassaolostaan. Tai hän voi osallistua kehon kehittämiseen, ja sitten hän onnistuu mosaiikki- Eri solut kantavat erilaista geneettistä materiaalia. Mosaiikismi aiheuttaa paljon vaivaa synnytystä edeltäville diagnostikoille. Esimerkiksi Downin syndroomaa sairastavan lapsen riskissä joskus yksi tai useampi alkiosolu poistetaan (vaiheessa, jolloin tämän ei pitäisi olla vaarallista) ja niistä lasketaan kromosomit. Mutta jos alkio on mosaiikki, tämä menetelmä ei ole erityisen tehokas.

Kolmas pyörä

Kaikki aneuploidiatapaukset jaetaan loogisesti kahteen ryhmään: kromosomien puute ja ylimäärä. Puutteen aiheuttamat ongelmat ovat melko odotettavissa: miinus yksi kromosomi tarkoittaa miinus satoja geenejä.

Jos homologinen kromosomi toimii normaalisti, solu voi selviytyä vain riittämättömällä määrällä siellä koodattuja proteiineja. Mutta jos jotkut homologiseen kromosomiin jääneistä geeneistä eivät toimi, vastaavat proteiinit eivät näy solussa ollenkaan.

Ylimääräisen kromosomien tapauksessa kaikki ei ole niin ilmeistä. Geenejä on enemmän, mutta tässä - valitettavasti - enemmän ei tarkoita parempaa.

Ensinnäkin ylimääräinen geneettinen materiaali lisää ytimen kuormitusta: ytimeen on sijoitettava ylimääräinen DNA-juoste, jota palvelevat tiedonlukujärjestelmät.

Tutkijat ovat havainneet, että Downin syndroomaa sairastavilla ihmisillä, joiden soluissa on ylimääräinen 21. kromosomi, muissa kromosomeissa sijaitsevien geenien toiminta häiriintyy pääasiassa. Ilmeisesti ylimääräinen DNA ytimessä johtaa siihen, että kaikille ei ole tarpeeksi proteiineja, jotka tukevat kromosomien työtä.

Toiseksi solun proteiinien määrän tasapaino häiriintyy. Jos esimerkiksi aktivaattoriproteiinit ja inhibiittoriproteiinit ovat vastuussa jostain solun prosessista, ja niiden suhde riippuu yleensä ulkoisista signaaleista, niin jommankumman lisäannos saa solun lakkaamaan reagoimasta riittävästi ulkoiseen signaaliin. Lopuksi aneuploidisella solulla on suurempi mahdollisuus kuolla. Kun DNA monistetaan ennen jakautumista, virheitä tapahtuu väistämättä ja korjausjärjestelmän soluproteiinit tunnistavat ne, korjaavat ne ja alkavat taas kaksinkertaistua. Jos kromosomeja on liikaa, proteiineja ei ole tarpeeksi, virheet kerääntyvät ja apoptoosi laukeaa - ohjelmoitu solukuolema. Mutta vaikka solu ei kuole ja jakautuisi, tällaisen jakautumisen tulos on todennäköisesti myös aneuploideja.

Tulet elämään

Jos jopa yhdessä solussa aneuploidia on täynnä häiriöitä ja kuolemaa, ei ole yllättävää, että koko aneuploidisen organismin ei ole helppoa selviytyä. Käytössä Tämä hetki vain kolme autosomia tunnetaan - 13, 18 ja 21, trisomia, jolle (eli ylimääräinen, kolmas kromosomi soluissa) on jotenkin yhteensopiva elämän kanssa. Tämä johtuu luultavasti siitä, että ne ovat pienimmät ja sisältävät vähiten geenejä. Samaan aikaan lapset, joilla on trisomia kromosomissa 13. (Pataun oireyhtymä) ja 18. (Edwardsin oireyhtymä), elävät parhaimmillaan 10-vuotiaaksi ja useammin alle vuoden. Ja vain genomin pienimmän, 21. kromosomin trisomia, joka tunnetaan nimellä Downin oireyhtymä, antaa sinun elää jopa 60 vuotta.

On hyvin harvinaista tavata ihmisiä, joilla on yleinen polyploidia. Normaalisti polyploidisia soluja (jotka eivät sisällä kahta, vaan neljästä 128:aan kromosomisarjaa) löytyy ihmiskehosta, esimerkiksi maksasta tai punaisesta luuytimestä. Nämä ovat yleensä suuria soluja, joissa on tehostettu proteiinisynteesi ja jotka eivät vaadi aktiivista jakautumista.

Ylimääräinen kromosomisarja vaikeuttaa niiden jakautumista tytärsolujen kesken, joten polyploidiset alkiot eivät yleensä selviä. Siitä huolimatta on kuvattu noin 10 tapausta, joissa 92 kromosomia (tetraploideja) omaavia lapsia syntyi ja ne elivät useista tunteista useisiin vuosiin. Kuitenkin, kuten muidenkin kromosomaalisten poikkeavuuksien tapauksessa, ne jäivät kehityksessä jälkeen, mukaan lukien henkinen kehitys. Kuitenkin monille ihmisille, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia, mosaiikki tulee apuun. Jos poikkeama on kehittynyt jo alkion pirstoutumisen aikana, voi tietty määrä soluja pysyä terveinä. Tällaisissa tapauksissa oireiden vakavuus vähenee ja elinajanodote pitenee.

Sukupuolten väliset epäoikeudenmukaisuudet

On kuitenkin myös sellaisia ​​kromosomeja, joiden lukumäärän lisääntyminen sopii yhteen ihmiselämän kanssa tai jää jopa huomaamatta. Ja tämä, yllättäen, sukupuolikromosomit. Syynä tähän on sukupuolten välinen epäoikeudenmukaisuus: noin puolella väestömme ihmisistä (tytöt) on kaksi kertaa enemmän X-kromosomeja kuin muilla (pojilla). Samaan aikaan X-kromosomit eivät ainoastaan ​​määritä sukupuolta, vaan sisältävät myös yli 800 geeniä (eli kaksi kertaa enemmän kuin ylimääräinen 21. kromosomi, mikä aiheuttaa paljon vaivaa keholle). Mutta tytöt tulevat auttamaan luonnollista mekanismia poistamaan eriarvoisuutta: yksi X-kromosomeista inaktivoituu, kiertyy ja muuttuu Barr-kappaleeksi. Useimmissa tapauksissa valinta tapahtuu satunnaisesti, ja joissakin soluissa äidin X-kromosomi on aktiivinen, kun taas toisissa isän X-kromosomi on aktiivinen. Siten kaikki tytöt ovat mosaiikkia, koska erilaiset geenikopiot toimivat eri soluissa. Kilpikonnakissat ovat klassinen esimerkki tällaisesta mosaiikkikissasta: niiden X-kromosomissa on geeni, joka vastaa melaniinista (pigmentti, joka määrittää muun muassa turkin värin). Eri kopiot toimivat eri soluissa, joten väri on täpläinen eikä periydy, koska inaktivoituminen tapahtuu satunnaisesti.

Inaktivoinnin seurauksena ihmissoluissa toimii aina vain yksi X-kromosomi. Tämän mekanismin avulla voit välttää vakavia ongelmia X-trisomian (XXX tytöt) ja Shereshevsky-Turnerin oireyhtymien (XO-tytöt) tai Klinefelterin (XXY pojat) kanssa. Noin yksi 400:sta lapsesta syntyy tällä tavalla, mutta elintoiminnot eivät näissä tapauksissa yleensä ole merkittävästi heikentyneet, eikä edes hedelmättömyyttä aina esiinny. Se on vaikeampaa niille, joilla on enemmän kuin kolme kromosomia. Tämä tarkoittaa yleensä sitä, että kromosomit eivät eronneet kahdesti sukusolujen muodostumisen aikana. Tetrasomia (XXXXX, XXYY, XXXY, XYYY) ja pentasomia (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) ovat harvinaisia, joista osa on kuvattu vain muutaman kerran lääketieteen historiassa. Kaikki nämä muunnelmat ovat yhteensopivia elämän kanssa, ja ihmiset elävät usein pitkälle, ja poikkeavuudet ilmenevät epänormaalina luuston kehityksenä, sukupuolielinten vaurioina ja henkisenä rappeutumisena. Ilmeisesti ylimääräisellä Y-kromosomilla itsessään on vain vähän vaikutusta kehon toimintaan. Monet miehet, joilla on XYY-genotyyppi, eivät edes tiedä ominaisuuksiaan. Tämä johtuu siitä, että Y-kromosomi on paljon pienempi kuin X-kromosomi, eikä siinä ole juuri lainkaan geenejä, jotka vaikuttavat elinkykyyn.

Sukupuolikromosomeissa on myös yksi lisää mielenkiintoinen ominaisuus. Monet mutaatiot autosomeissa sijaitsevissa geeneissä johtavat poikkeavuuksiin monien kudosten ja elinten toiminnassa. Samaan aikaan useimmat sukupuolikromosomien geenimutaatiot ilmenevät vain mielenterveysongelmista. Osoittautuu, että sukupuolikromosomit hallitsevat suurelta osin aivojen kehitystä. Tämän perusteella jotkut tutkijat olettavat, että he ovat vastuussa eroista (ei kuitenkaan täysin vahvistettu) miesten ja naisten henkisten kykyjen välillä.

Kuka hyötyy väärästä

Huolimatta siitä, että lääketiede on tuntenut kromosomipoikkeavuudet pitkään, in viime aikoina aneuploidia herättää edelleen tutkijoiden huomion. Kävi ilmi, että yli 80 % kasvainsoluista sisältää epätavallisen määrän kromosomeja. Yhtäältä syynä voi olla se, että jakautumisen laatua säätelevät proteiinit pystyvät hidastamaan sitä. Kasvainsoluissa nämä hyvin kontrolliproteiinit usein mutatoituvat, joten jakautumisrajoitukset poistetaan ja kromosomien tarkistus ei toimi. Toisaalta tutkijat uskovat, että tämä voi toimia tekijänä kasvainten valinnassa selviytymisen kannalta. Tämän mallin mukaan kasvainsoluista tulee ensin polyploideja ja sitten jakautumisvirheiden seurauksena ne häviävät erilaisia ​​kromosomeja tai osia niistä. Osoittautuu, että koko solupopulaatio, jolla on laaja valikoima kromosomipoikkeavuuksia. Suurin osa niistä ei ole elinkelpoisia, mutta jotkut voivat vahingossa menestyä, esimerkiksi jos he saavat vahingossa ylimääräisiä kopioita geeneistä, jotka aloittavat jakautumisen, tai menettävät geenejä, jotka estävät sitä. Kuitenkin, jos virheiden kertymistä jakautumisen aikana stimuloidaan lisäksi, solut eivät selviä. Taksoli, yleinen syöpälääke, perustuu tähän periaatteeseen: se aiheuttaa kasvainsoluissa systeemisen kromosomien hajoamisen, minkä pitäisi laukaista niiden ohjelmoitu kuolema.

Osoittautuu, että jokainen meistä voi olla ylimääräisten kromosomien kantaja, ainakin yksittäisissä soluissa. kuitenkin moderni tiede jatkaa strategioiden kehittämistä näiden ei-toivottujen matkustajien käsittelemiseksi. Yksi niistä ehdottaa X-kromosomista vastuussa olevien proteiinien käyttöä ja esimerkiksi Downin syndroomaa sairastavien 21. ylimääräistä kromosomia. On raportoitu, että tämä mekanismi pystyttiin saattamaan toimintaan soluviljelmissä. Joten ehkä lähitulevaisuudessa vaaralliset ylimääräiset kromosomit kesytetään ja tehdään vaarattomiksi.

Polina Loseva