กฎของมอร์แกน การเชื่อมโยงยีนที่สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์ แนวคิดของแผนที่ทางพันธุกรรมของโครโมโซม ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม มรดกทางเพศ

เปิดโดย G.T. มอร์แกนและนักเรียนของเขาในปี พ.ศ. 2454-2469 พวกเขาพิสูจน์ว่ากฎข้อที่สามของเมนเดลต้องมีการเพิ่มเติม: ความโน้มเอียงทางพันธุกรรมไม่ได้สืบทอดอย่างอิสระเสมอไปบางครั้งพวกเขาถูกส่งไปในกลุ่มทั้งกลุ่ม - เชื่อมโยงถึงกัน รูปแบบที่ตั้งขึ้นของตำแหน่งของยีนในโครโมโซมมีส่วนทำให้เกิดกลไกทางเซลล์วิทยาของกฎของเกรเกอร์ เมนเดล และการพัฒนาพื้นฐานทางพันธุกรรมของทฤษฎี การคัดเลือกโดยธรรมชาติ. กลุ่มดังกล่าวสามารถย้ายไปยังโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันอื่นเมื่อคอนจูเกตระหว่างการพยากรณ์ 1 ของไมโอซิส

บทบัญญัติของทฤษฎีโครโมโซม:

• 1) โอน ข้อมูลทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับโครโมโซม ซึ่งยีนอยู่ในตำแหน่งเชิงเส้นตรง ณ ตำแหน่งใดตำแหน่งหนึ่ง
• 2) ยีนแต่ละยีนของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหนึ่งอันสอดคล้องกับยีนอัลลิลิกของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันอื่น
• 3) ยีนอัลลีลิกสามารถเหมือนกันในโฮโมไซโกตและต่างกันในเฮเทอโรไซโกต
• 4) แต่ละคนในประชากรมีเพียง 2 อัลลีลและ gametes - หนึ่งอัลลีล
• 5) ในฟีโนไทป์ ลักษณะนี้แสดงออกต่อหน้ายีนอัลลีลิก 2 ยีน
• 6) ระดับการครอบงำในหลายอัลลีลเพิ่มขึ้นจากภาวะถดถอยอย่างรุนแรงไปจนถึงการครอบงำแบบสุดโต่ง ตัวอย่างเช่น ในกระต่าย สีขนขึ้นอยู่กับยีนด้อย "c" - ยีนสำหรับเผือก เด่นในความสัมพันธ์กับ "c" จะเป็นยีน "ch" - สีหิมาลัย (ermine) - ตัวสีขาวตาเดียว ปลายจมูก หู หาง และแขนขาดำ เด่นในความสัมพันธ์กับ "ch" จะเป็นยีน "chc" - ชินชิล่า - สีเทาอ่อน ยีน "sa" ที่โดดเด่นกว่านั้นคือ agouti ซึ่งมีสีเข้ม ยีนที่โดดเด่นที่สุดคือ C - สีดำ มันครอบงำอัลลีลทั้งหมด - C, ca, chc, ch, s
• 7) การครอบงำและความถดถอยของอัลลีลนั้นไม่แน่นอน แต่สัมพันธ์กัน ลักษณะเดียวกันนี้สามารถสืบทอดในลักษณะเด่นหรือด้อย ตัวอย่างเช่นการสืบทอดของ epicanthus ใน Negroids นั้นมีความโดดเด่นใน Mongoloids มันด้อยในคอเคเชี่ยนอัลลีลนี้ไม่มีอยู่ อัลลีลที่เกิดใหม่จะถอย คนเก่ามีอำนาจเหนือกว่า
• 8) โครโมโซมแต่ละคู่มีลักษณะเฉพาะด้วยชุดของยีนที่ประกอบกันเป็นกลุ่มที่เชื่อมโยงกัน ซึ่งมักจะสืบทอดร่วมกัน
• 9) จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับจำนวนโครโมโซมในชุดเดี่ยว
• 10) การเคลื่อนไหวของยีนจากโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหนึ่งไปยังอีกโครโมโซมในการพยากรณ์ 1 ของไมโอซิสเกิดขึ้นที่ความถี่ที่แน่นอนซึ่งเป็นสัดส่วนผกผันกับระยะห่างระหว่างยีน - ยิ่งระยะห่างระหว่างยีนเล็กลงเท่าใดแรงยึดเกาะระหว่างพวกมันก็จะยิ่งมากขึ้น และในทางกลับกัน.
• 11) หน่วยของระยะห่างระหว่างยีนคือมอร์แกนไนด์ ซึ่งเท่ากับ 1% ของลูกหลานครอสโอเวอร์ ตัวอย่างเช่น ยีนสำหรับปัจจัย Rh และยีนสำหรับการสร้างไข่จะอยู่ห่างจากกัน 3 มอร์แกนิก และยีนสำหรับตาบอดสีและฮีโมฟีเลียนั้นห่างกัน 10 มอร์แกนิก

บทบัญญัติของทฤษฎีโครโมโซมได้รับการพิสูจน์ทางเซลล์วิทยาและการทดลองโดยมอร์แกนในแมลงหวี่ Drosophila

การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมซึ่งมีอยู่บนโครโมโซมเพศ X และ Y เรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น ในมนุษย์ ยีนด้อยสำหรับโรคตาบอดสีและโรคฮีโมฟีเลียนั้นตั้งอยู่บนโครโมโซมเพศ X พิจารณามรดกของฮีโมฟีเลียในมนุษย์:

h - ยีนสำหรับฮีโมฟีเลีย (เลือดออก);

H - ยีนสำหรับการแข็งตัวของเลือดปกติ

ลักษณะด้อยปรากฏในเด็กผู้ชาย ในเด็กผู้หญิงจะถูกยับยั้งโดยยีน H ที่โดดเด่นของอัลลีล

การสืบทอดลักษณะเกิดขึ้นตามขวาง - จากเพศสู่เพศ จากแม่สู่ลูก จากพ่อสู่ลูก

ลักษณะที่ปรากฏภายนอก - ฟีโนไทป์ - ขึ้นอยู่กับเงื่อนไขหลายประการ:

• 1) การปรากฏตัวของ 2 มรดกตกทอดจากพ่อแม่ทั้งสอง;
• 2) ในทางของปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนอัลลีล (เด่น, ถอย, ร่วมครอบงำ);
• 3) เกี่ยวกับเงื่อนไขของการมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิก (เสริม, ปฏิสัมพันธ์แบบ epistatic, พอลิเมอร์, pleiotropy);
• 4) จากตำแหน่งของยีน (ใน autosome หรือโครโมโซมเพศ);
• 5) จากสภาวะแวดล้อม

ทฤษฎีโครโมโซมกรรมพันธุ์กำหนดขึ้นในปี พ.ศ. 2454-2469 T. H. Morgan จากผลการวิจัยของเขา ด้วยความช่วยเหลือดังกล่าว ได้มีการชี้แจงพื้นฐานทางวัตถุของกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่กำหนดโดย G. Mendel และเหตุใดการสืบทอดลักษณะบางอย่างจึงเบี่ยงเบนไปจากพวกเขา ในบางกรณี

ประเด็นสำคัญ

หลัก บทบัญญัติโครโมโซม ทฤษฎีทางพันธุกรรมเช่น:

• ยีนถูกจัดเรียงเป็นเส้นตรงบนโครโมโซม
• โครโมโซมที่แตกต่างกันมีชุดยีนที่แตกต่างกัน กล่าวคือ โครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันแต่ละโครโมโซมมีชุดยีนเฉพาะของตัวเอง
• ยีนแต่ละตัวครอบครองพื้นที่หนึ่งในโครโมโซม ยีนอัลลีลิกครอบครองบริเวณเดียวกันในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน
• ยีนทั้งหมดของโครโมโซมหนึ่งสร้างกลุ่มเชื่อมโยง เนื่องจากลักษณะบางอย่างได้รับการถ่ายทอดมาเชื่อมโยงกัน ความแรงของการเชื่อมโยงระหว่างสองยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันนั้นแปรผกผันกับระยะห่างระหว่างพวกมัน
• ความเชื่อมโยงระหว่างยีนของกลุ่มหนึ่งถูกทำลายเนื่องจากการแลกเปลี่ยนส่วนของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในการพยากรณ์ของการแบ่ง meiotic แรก (กระบวนการข้าม)
• ทุกคน สายพันธุ์โดดเด่นด้วยโครโมโซมชุดหนึ่ง (คาริโอไทป์) - จำนวนและลักษณะโครงสร้างของโครโมโซมแต่ละตัว

ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทฤษฎีตามที่โครโมโซมที่อยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์เป็นพาหะของยีนและเป็นพื้นฐานทางวัตถุของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม กล่าวคือ ความต่อเนื่องของคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตในหลายชั่วอายุคนถูกกำหนดโดยความต่อเนื่องของ โครโมโซมของพวกเขา

เรื่องราว

ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในช่วงต้นศตวรรษที่ 20 บนพื้นฐานของทฤษฎีเซลล์และการใช้การวิเคราะห์แบบไฮบริดเพื่อศึกษาคุณสมบัติทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต

ในปี ค.ศ. 1902 W. Setton ในสหรัฐอเมริกาได้ดึงความสนใจไปที่ความเท่าเทียมกันในพฤติกรรมของโครโมโซมและสิ่งที่เรียกว่าเมนเดล "ปัจจัยทางพันธุกรรม" และ T. Boveri ในเยอรมนีหยิบยกสมมติฐานโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตามที่ปัจจัยทางพันธุกรรมของ Mendel (ภายหลังเรียกว่ายีน) ได้รับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซม การยืนยันครั้งแรกของสมมติฐานนี้ได้มาจากการศึกษากลไกทางพันธุกรรมของการกำหนดเพศในสัตว์ เมื่อพบว่ากลไกนี้มีพื้นฐานมาจากการกระจายของโครโมโซมเพศในลูกหลาน หลักฐานเพิ่มเติมของ H. t เป็นของนักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกัน T. H. Morgan ซึ่งตั้งข้อสังเกตว่าการถ่ายโอนยีนบางตัว (เช่น ยีนที่ทำให้เกิดแมลงหวี่ตาขาวเมื่อผสมกับผู้ชายที่มีตาแดง) มีความเกี่ยวข้องกับการถ่ายโอน โครโมโซม X ทางเพศนั่นคือลักษณะที่สืบทอดมาเชื่อมโยงกับเพศ (ในมนุษย์สัญญาณดังกล่าวหลายสิบรายการเป็นที่รู้จักรวมถึงข้อบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่าง - ตาบอดสีฮีโมฟีเลีย ฯลฯ )

หลักฐานสำหรับทฤษฎีนี้ได้รับในปี พ.ศ. 2456 โดยนักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกัน เค. บริดเจส ผู้ค้นพบการไม่แยกโครโมโซมระหว่างไมโอซิสในแมลงหวี่เพศเมีย และตั้งข้อสังเกตว่าการรบกวนในการกระจายของโครโมโซมเพศมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงในการถ่ายทอดลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเพศ

จากการพัฒนาทฤษฎีพบว่ายีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันประกอบด้วยกลุ่มเชื่อมโยงหนึ่งกลุ่มและต้องสืบทอดร่วมกัน จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับจำนวนโครโมโซมคู่ซึ่งคงที่สำหรับสิ่งมีชีวิตแต่ละประเภท ลักษณะที่ขึ้นอยู่กับยีนที่เชื่อมโยงกันนั้นได้รับการสืบทอดมาด้วยกัน ด้วยเหตุนี้ กฎหมายว่าด้วยการผสมผสานคุณลักษณะที่เป็นอิสระควรมีการประยุกต์ที่จำกัด ลักษณะที่ยีนอยู่บนโครโมโซมที่แตกต่างกัน (ไม่คล้ายคลึงกัน) จะต้องได้รับการถ่ายทอดอย่างอิสระ ปรากฏการณ์ของการเชื่อมโยงที่ไม่สมบูรณ์ของยีน (เมื่อพบลักษณะลูกผสมใหม่ร่วมกับลักษณะการผสมพันธุ์โดยผู้ปกครองพบในลูกหลานจากการผสมข้ามพันธุ์) ได้รับการศึกษาโดยละเอียดโดยมอร์แกนและเพื่อนร่วมงานของเขา (A. G. Sturtevant และอื่น ๆ ) และทำหน้าที่เป็น เหตุผลสำหรับการจัดเรียงเชิงเส้นของยีนในโครโมโซม มอร์แกนแนะนำว่ายีนที่เชื่อมโยงกันของโครโมโซมคล้ายคลึงกันซึ่งอยู่ร่วมกันในพ่อแม่และในไมโอซิสในรูปแบบเฮเทอโรไซกัส ® สามารถเปลี่ยนสถานที่ได้ ส่งผลให้เกิดการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ Ab และ ab ถัดจากเซลล์สืบพันธุ์ AB และ ab การรวมตัวกันใหม่ดังกล่าวเกิดขึ้นเนื่องจากการแตกของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในพื้นที่ระหว่างยีนและการเชื่อมต่อเพิ่มเติมของปลายที่หักในการรวมกันใหม่: ความเป็นจริงของกระบวนการนี้เรียกว่าจุดตัดของโครโมโซมหรือการข้ามได้รับการพิสูจน์ในปี 2476 โดยเขา นักวิทยาศาสตร์ K. Stern ในการทดลองกับแมลงหวี่และนักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกัน H. Creightonomi B. McClintock - กับข้าวโพด ยิ่งยีนที่เชื่อมโยงกันห่างกันมากเท่าใดก็ยิ่งมีโอกาสข้ามผ่านมากขึ้นเท่านั้น การพึ่งพาความถี่ของการข้ามผ่านระยะทางระหว่างยีนที่เชื่อมโยงกันถูกนำมาใช้เพื่อสร้างแผนที่ทางพันธุกรรมของโครโมโซม ในยุค 30 20 ใน F. Dobzhansky แสดงให้เห็นว่าลำดับของตำแหน่งของยีนบนแผนที่ทางพันธุกรรมและเซลล์วิทยาของโครโมโซมเกิดขึ้นพร้อมกัน

ตามความคิดของโรงเรียนมอร์แกน ยีนเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่ต่อเนื่องและแบ่งแยกไม่ได้ อย่างไรก็ตาม การค้นพบในปี 1925 โดยนักวิทยาศาสตร์โซเวียต G. A. Nadson และ G. S. Filippov และในปี 1927 โดยนักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกัน R. Meller ที่มีอิทธิพล เอกซเรย์เกี่ยวกับการเกิดขึ้นของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ในแมลงหวี่ เช่นเดียวกับการใช้รังสีเอกซ์เพื่อเร่งกระบวนการกลายพันธุ์ในแมลงหวี่ อนุญาตให้นักวิทยาศาสตร์โซเวียต A. S. Serebrovsky, N. P. Dubinin และคนอื่น ๆ กำหนดแนวคิดในปี 1928-30 เกี่ยวกับการหารของ a ยีนออกเป็นหน่วยเล็ก ๆ ที่จัดเรียงเป็นลำดับเชิงเส้นและสามารถเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ได้ ในปีพ.ศ. 2500 แนวคิดเหล่านี้เสร็จสิ้นโดยผลงานของนักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกัน S. Benzer ที่มีระบบแบคทีเรีย T4 การใช้รังสีเอกซ์เพื่อกระตุ้นการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมทำให้ N. P. Dubinin และ B. N. Sidorov ค้นพบผลกระทบของตำแหน่งของยีนในปี 1934 (ค้นพบในปี 1925 โดย Sturtevant) กล่าวคือ การพึ่งพาอาศัยกันของการแสดงออกของยีน บนตำแหน่งบนโครโมโซม มีแนวคิดเกี่ยวกับความสามัคคีของความไม่ต่อเนื่องและความต่อเนื่องในโครงสร้างของโครโมโซม

ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมกำลังพัฒนาไปในทิศทางของความรู้ที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นเกี่ยวกับพาหะสากลของข้อมูลทางพันธุกรรม - โมเลกุลของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) มีการพิสูจน์แล้วว่าลำดับเบสพิวรีนและไพริมิดีนที่ต่อเนื่องกันตลอดสายโซ่ดีเอ็นเอ (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) ก่อให้เกิดยีน ช่วงระหว่างยีน สัญญาณของการเริ่มต้นและจุดสิ้นสุดของการอ่านข้อมูลภายในยีน กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของการสังเคราะห์โปรตีนเซลล์จำเพาะและด้วยเหตุนี้ลักษณะทางพันธุกรรมของเมแทบอลิซึม ดีเอ็นเอ (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) เป็นวัสดุพื้นฐานของกลุ่มเชื่อมโยงในแบคทีเรียและไวรัสหลายชนิด (ในไวรัสบางตัว กรดไรโบนิวคลีอิกเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรม) ผู้ให้บริการวัสดุการสืบทอดไซโตพลาสซึม

H. t. N. อธิบายแบบแผนของการสืบทอดลักษณะในสัตว์และ สิ่งมีชีวิตพืช, มีบทบาทสำคัญในเพจ - x. (เกษตร) วิทยาศาสตร์และการปฏิบัติ จัดให้พ่อพันธุ์แม่พันธุ์มีวิธีการผสมพันธุ์สัตว์และพันธุ์พืชที่มีคุณสมบัติที่ต้องการ บางตำแหน่ง X. อนุญาตให้ดำเนินการหน้า - x มีเหตุผลมากขึ้น (เกษตร) การผลิต ดังนั้นปรากฏการณ์มรดกของป้ายจำนวนหนึ่งที่เชื่อมโยงกับพื้นหน้า - x (เกษตรกรรม) สัตว์ที่ได้รับอนุญาตก่อนการประดิษฐ์วิธีการควบคุมเพศเทียมใน ไหมเพื่อกำจัดรังไหมที่มีเพศที่มีประสิทธิผลน้อย การพัฒนาวิธีการแยกไก่ตามเพศโดยตรวจดูโคลอาคา—เพื่อคัดตัวกระทง และอื่นๆ (เกษตร) พืชผลมีโพลิพลอยดี การศึกษาของ โรคทางพันธุกรรมบุคคล.

วิดีโอที่เกี่ยวข้อง

ผู้สร้างทฤษฎีโครโมโซม (CT) คือนักวิทยาศาสตร์ Thomas Morgan CHT เป็นผลจากการศึกษาพันธุกรรมในระดับเซลล์

สาระสำคัญของทฤษฎีโครโมโซม:

โครโมโซมเป็นพาหะของกรรมพันธุ์

หลักฐานหลักสำหรับสิ่งนี้คือ:

ความขนานทางเซลล์สืบพันธุ์

การกำหนดเพศของโครโมโซม

มรดกทางเพศ

การเชื่อมโยงยีนและการข้ามผ่าน

บทบัญญัติหลักของทฤษฎีโครโมโซม:

ความโน้มเอียงทางพันธุกรรม (ยีน) มีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซม

ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซมในลำดับเชิงเส้น

ยีนแต่ละตัวครอบครองพื้นที่เฉพาะ (locus) ยีนอัลลีลิกครอบครองตำแหน่งเดียวกันบนโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน

ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันนั้นสืบทอดมารวมกัน เชื่อมโยงกัน (กฎของมอร์แกน) และก่อตัวเป็นกลุ่มเชื่อมโยง จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับจำนวนโครโมโซมเดี่ยว (n)

ระหว่างโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันการแลกเปลี่ยนภูมิภาคหรือการรวมตัวกันใหม่นั้นเป็นไปได้

ระยะห่างระหว่างยีนวัดเป็นเปอร์เซ็นต์ของการข้ามผ่าน - มอร์แกนไนด์

ความถี่ของการข้ามผ่านเป็นสัดส่วนผกผันกับระยะห่างระหว่างยีน และความแข็งแรงของการเชื่อมโยงระหว่างยีนจะแปรผกผันกับระยะห่างระหว่างยีน

ความขนานทางเซลล์สืบพันธุ์

Sutton นักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษาของ Morgan สังเกตว่าพฤติกรรมของยีนตาม Mendel นั้นสอดคล้องกับพฤติกรรมของโครโมโซม: (ตาราง - Cytogenetic Parallelism)

สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีความโน้มเอียงทางพันธุกรรม 2 ความโน้มเอียงทางพันธุกรรมเพียง 1 ความโน้มเอียงจากคู่ที่เข้าสู่ gamete ในระหว่างการปฏิสนธิในไซโกตและต่อไปในร่างกาย อีก 2 ความโน้มเอียงทางพันธุกรรมสำหรับแต่ละลักษณะ

โครโมโซมมีพฤติกรรมเหมือนกันทุกประการ ซึ่งแสดงให้เห็นว่ายีนอยู่บนโครโมโซมและถ่ายทอดไปพร้อมกับพวกมัน

การกำหนดเพศของโครโมโซม

ในปีพ.ศ. 2460 อัลเลนแสดงให้เห็นว่ามอสตัวผู้และตัวเมียมีจำนวนโครโมโซมต่างกัน ในเซลล์ของเนื้อเยื่อดิพลอยด์ ร่างกายชายโครโมโซมเพศ X และ Y ในเพศหญิง X และ X ดังนั้นโครโมโซมจึงกำหนดลักษณะเช่นเพศและดังนั้นจึงสามารถเป็นพาหะของพันธุกรรมได้ ต่อมาได้มีการแสดงการกำหนดเพศของโครโมโซมสำหรับสิ่งมีชีวิตอื่นๆ รวมทั้งมนุษย์ด้วย (ตาราง)

มรดกทางเพศ

เนื่องจากโครโมโซมเพศมีความแตกต่างกันในสิ่งมีชีวิตทั้งชายและหญิง ลักษณะที่มียีนอยู่บนโครโมโซม X หรือ Y จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมต่างกัน เครื่องหมายดังกล่าวเรียกว่า ลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเพศ.

คุณสมบัติของการสืบทอดลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเพศ

ไม่เคารพกฎข้อที่ 1 ของเมนเดล

ไขว้กันให้ผลลัพธ์ที่แตกต่างกัน

มีกากบาด (หรือมรดกกากบาด)

เป็นครั้งแรกที่มอร์แกนค้นพบมรดกที่เกี่ยวข้องกับลักษณะนี้ในแมลงหวี่

(มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศตาราง)

การถ่ายทอดทางเพศสัมพันธ์อธิบายได้จากการไม่มียีนบนโครโมโซม Y ที่เป็นอัลลิลกับยีนบนโครโมโซม X โครโมโซม Y มีขนาดเล็กกว่าโครโมโซม X มาก ปัจจุบันมี 78 (?) ยีน ในขณะที่มีโครโมโซม X มากกว่า 1,098 โครโมโซม

ตัวอย่างของมรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ:

ฮีโมฟีเลีย, Duchenne dystrophy, Duncan's syndrome, Alport's syndrome เป็นต้น

มียีนที่ตรงกันข้ามจะพบบนโครโมโซม Y และไม่มีอยู่บนโครโมโซม X ดังนั้นจึงพบได้เฉพาะในสิ่งมีชีวิตของผู้ชาย และไม่เคยพบในสิ่งมีชีวิตเพศหญิง (Holandric inheritance) และถ่ายทอดไปยังบุตรชายจาก พ่อ.

การเชื่อมโยงยีนและการข้ามผ่าน

ในพันธุศาสตร์ เป็นที่ทราบกันดีว่าปรากฏการณ์เช่น "แรงดึงดูดของยีน" เป็นที่ทราบกันดี: ลักษณะที่ไม่ใช่อัลลีลิกบางอย่างไม่ได้รับการถ่ายทอดอย่างอิสระ ตามที่ควรเป็นไปตามกฎข้อที่ 3 ของเมนเดล แต่ได้รับการสืบทอดร่วมกัน ไม่ได้ทำให้เกิดการผสมผสานใหม่ มอร์แกนอธิบายสิ่งนี้โดยบอกว่ายีนเหล่านี้อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน ดังนั้นพวกมันจึงแยกออกเป็นเซลล์ลูกสาวรวมกันเป็นกลุ่มเดียว ราวกับว่าเชื่อมโยงกัน เขาเรียกปรากฏการณ์นี้ว่า มรดกที่เชื่อมโยง.

กฎหมายการมีเพศสัมพันธ์ของมอร์แกน:

ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันนั้นได้รับการสืบทอดร่วมกันเชื่อมโยงกัน

ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันจะสร้างกลุ่มเชื่อมโยง จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับ "n" - จำนวนโครโมโซมเดี่ยว

แมลงวันข้ามเส้นโฮโมไซกัสที่มีลำตัวสีเทา ปีกยาวและแมลงวันด้วย ตัวดำและปีกสั้น ยีนสำหรับสีลำตัวและความยาวของปีกเชื่อมโยงกัน กล่าวคือ อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน

เป็นผลให้ใน F 2 การแยกเกิดขึ้นเหมือนใน monohybrid cross 3: 1

ข้ามไป.

ในกรณีบางส่วนใน F 2 ในการทดลองของมอร์แกน แมลงวันปรากฏตัวพร้อมกับตัวละครใหม่: ปีกยาว ลำตัวสีดำ; ปีกสั้นและลำตัวเป็นสีเทา เหล่านั้น. สัญญาณ "ตัดการเชื่อมต่อ" มอร์แกนอธิบายสิ่งนี้ด้วยข้อเท็จจริงที่ว่าโครโมโซมแลกเปลี่ยนยีนระหว่างการผันคำกริยาในไมโอซิส เป็นผลให้ได้รับบุคคลที่มีลักษณะใหม่รวมกันเช่น ตามที่กำหนดไว้ในกฎข้อที่สามของเมนเดล มอร์แกนเรียกการรวมตัวใหม่ของการแลกเปลี่ยนยีนนี้

ต่อมา นักเซลล์วิทยาได้ยืนยันสมมติฐานของมอร์แกนโดยการค้นพบการแลกเปลี่ยนบริเวณโครโมโซมในข้าวโพดและในซาลาแมนเดอร์ พวกเขาเรียกกระบวนการนี้ว่าการข้ามผ่าน

การข้ามผ่านจะเพิ่มความหลากหลายของลูกหลานในประชากร

กลไกการถ่ายทอดยีนที่เชื่อมโยงกัน ตลอดจนตำแหน่งของยีนที่เชื่อมโยงกัน ได้รับการจัดตั้งขึ้นโดย T. Morgan นักพันธุศาสตร์และเอ็มบริโอชาวอเมริกัน เขาแสดงให้เห็นว่ากฎของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นอิสระซึ่งกำหนดโดย Mendel นั้นใช้ได้เฉพาะในกรณีที่ยีนที่มีลักษณะอิสระได้รับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันที่แตกต่างกัน หากยีนอยู่บนโครโมโซมเดียวกันการถ่ายทอดลักษณะจะเกิดขึ้นร่วมกันนั่นคือเชื่อมโยงกัน ปรากฏการณ์นี้เรียกว่ามรดกเชื่อมโยง เช่นเดียวกับกฎแห่งการเชื่อมโยงหรือกฎของมอร์แกน

กฎแห่งพันธะกล่าวว่า: ยีนที่เชื่อมโยงกันซึ่งอยู่บนโครโมโซมเดียวกันนั้นได้รับการถ่ายทอดร่วมกัน (เชื่อมโยง) กลุ่มคลัตช์ยีนทั้งหมดบนโครโมโซมเดียว จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับจำนวนโครโมโซมในชุดเดี่ยว ตัวอย่างเช่น บุคคลมีโครโมโซม 46 ตัว - 23 กลุ่มเชื่อมโยง, ถั่วมีโครโมโซม 14 ตัว - 7 กลุ่มเชื่อมโยง, แมลงหวี่แมลงหวี่มีโครโมโซม 8 ตัว - 4 กลุ่มเชื่อมโยง การเชื่อมโยงที่ไม่สมบูรณ์ของยีน- ผลการข้ามระหว่างลิงค์ ยีนนั่นเป็นเหตุผลที่ การเชื่อมโยงที่สมบูรณ์ของยีนอาจเป็นไปได้ในสิ่งมีชีวิตที่เซลล์ที่ข้ามไปโดยปกติไม่เกิดขึ้น

ทฤษฎีโครโมโซมของมอร์แกน บทบัญญัติหลัก

ผลการวิจัยของ T. Morgan คือการสร้างทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม:

1) ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซม โครโมโซมที่แตกต่างกันมีจำนวนยีนไม่เท่ากัน ชุดของยีนสำหรับโครโมโซมที่ไม่เป็นเนื้อเดียวกันแต่ละตัวนั้นมีเอกลักษณ์เฉพาะ

2) แต่ละยีนมี บางสถานที่(locus) บนโครโมโซม; ยีนอัลลิลิกอยู่ในตำแหน่งเดียวกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน

3) ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซมในลำดับเชิงเส้นที่แน่นอน

4) ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันนั้นได้รับการถ่ายทอดร่วมกัน ก่อตัวเป็นกลุ่มเชื่อมโยง จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับชุดโครโมโซมเดี่ยวและคงที่สำหรับสิ่งมีชีวิตแต่ละประเภท

5) การเชื่อมโยงของยีนอาจถูกรบกวนในระหว่างกระบวนการข้ามซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของโครโมโซมลูกผสม ความถี่ของการข้ามขึ้นอยู่กับระยะห่างระหว่างยีน: ยิ่งระยะทางไกลเท่าไร ค่าของการข้ามก็ยิ่งมากขึ้น

6) แต่ละสปีชีส์มีชุดของโครโมโซมที่มีลักษณะเฉพาะสำหรับมันเท่านั้น - โครโมโซม

มรดกทางเพศ- นี่คือการสืบทอดของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ ด้วยกรรมพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม Y ลักษณะหรือโรคจะปรากฏเฉพาะในเพศชายเนื่องจากโครโมโซมเพศนี้ไม่มีอยู่ใน ชุดโครโมโซมผู้หญิง การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X สามารถครอบงำหรือถอยห่างในร่างกายของผู้หญิงได้ แต่มักพบในเพศชาย เนื่องจากมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคมีความเกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศเป็นส่วนใหญ่ โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ (สัญญาณทางพยาธิวิทยาบางอย่าง) ที่เกี่ยวข้องกับเพศจะถูกส่งแบบถอยกลับ มีโรคดังกล่าวประมาณ 100 โรค ผู้หญิงที่มีลักษณะทางพยาธิวิทยาไม่ต้องทนทุกข์ทรมานเนื่องจากโครโมโซม X ที่แข็งแรงจะครอบงำและยับยั้งโครโมโซม X ที่มีลักษณะทางพยาธิวิทยาเช่น ชดเชยความด้อยของโครโมโซมนี้ ในกรณีนี้โรคนี้แสดงออกในเพศชายเท่านั้น ตามประเภท X-linked แบบถอย ต่อไปนี้จะถูกส่ง: ตาบอดสี (ตาบอดสีแดง - เขียว), ฝ่อของเส้นประสาทตา, ตาบอดกลางคืน, Duchenne สายตาสั้น, กลุ่มอาการ "ผมหยิก" (ผลจากการละเมิดการเผาผลาญทองแดง, เพิ่มขึ้นใน เนื้อหาในเนื้อเยื่อปรากฏเป็นสีอ่อน , ผมบางและร่วง, ปัญญาอ่อน ฯลฯ ), ข้อบกพร่องในเอนไซม์ที่เปลี่ยนเบส purine เป็นนิวคลีโอไทด์ (พร้อมกับการสังเคราะห์ DNA ที่บกพร่องในรูปแบบของกลุ่มอาการ Lesch-Nyen ที่แสดงออกโดย ปัญญาอ่อน, พฤติกรรมก้าวร้าว, การทำร้ายตัวเอง), ฮีโมฟีเลีย A (เป็นผลมาจากการขาดแอนติฮีโมฟีลิกโกลบูลิน - แฟกเตอร์ VIII), ฮีโมฟีเลียบี (อันเป็นผลมาจากการขาดปัจจัยคริสต์มาส - ปัจจัย IX) เป็นต้น ตามชนิด X-linked ที่โดดเด่น โรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic (ไม่สามารถรักษาด้วยวิตามิน D2 และ D3) เคลือบฟันสีน้ำตาล ฯลฯ โรคเหล่านี้พัฒนาทั้งในเพศชายและเพศหญิง

การเชื่อมโยงยีนที่สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์

ยีนบนโครโมโซมมี ความแข็งแกร่งที่แตกต่างกันคลัตช์ การเชื่อมโยงของยีนสามารถทำได้: สมบูรณ์ หากการรวมตัวกันใหม่เป็นไปไม่ได้ระหว่างยีนที่เป็นของกลุ่มเชื่อมโยงเดียวกัน และไม่สมบูรณ์ หากสามารถรวมกันใหม่ได้ระหว่างยีนที่เป็นของกลุ่มเชื่อมโยงเดียวกัน

แผนที่ทางพันธุกรรมของโครโมโซม

เหล่านี้เป็นไดอะแกรมของการจัดเรียงสัมพัทธ์ของการเชื่อมต่อถึงกัน

ปัจจัยทางพันธุกรรม - ยีน จี เค เอ็กซ์ แสดงผลอย่างสมจริง

การจัดเรียงเชิงเส้นของยีนบนโครโมโซมที่มีอยู่ (ดู แผนที่ทางเซลล์วิทยาของโครโมโซม) และมีความสำคัญทั้งใน การศึกษาเชิงทฤษฎีและระหว่างงานคัดเลือกเพราะ ทำให้สามารถเลือกคู่ของลักษณะอย่างมีสติในระหว่างการข้ามรวมทั้งทำนายคุณสมบัติของการสืบทอดและการแสดงออกของลักษณะต่าง ๆ ในสิ่งมีชีวิตที่ศึกษา การมี G. to. x. เป็นไปได้โดยการสืบทอดของยีน "สัญญาณ" ซึ่งเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับยีนที่กำลังศึกษา เพื่อควบคุมการถ่ายทอดไปยังลูกหลานของยีนที่กำหนดการพัฒนาของลักษณะเฉพาะที่ยากต่อการวิเคราะห์ ตัวอย่างเช่น ยีนที่กำหนดเอนโดสเปิร์มในข้าวโพดและอยู่บนโครโมโซมที่ 9 นั้นเชื่อมโยงกับยีนที่กำหนดความมีชีวิตที่ลดลงของพืช

85. กลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซม วิธีการทางเซลล์สืบพันธุ์เพื่อกำหนดเพศ

พื้นโดดเด่นด้วยชุดของคุณสมบัติที่กำหนดโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซม ในสปีชีส์ที่มีปัจเจกบุคคลนั้นโครโมโซมที่ซับซ้อนของตัวผู้และตัวเมียไม่เหมือนกัน cytology ต่างกันในโครโมโซมคู่เดียวเรียกว่า โครโมโซมเพศ. โครโมโซมที่เหมือนกันของคู่นี้เรียกว่า X (x) - โครโมโซม . ไม่มีคู่ ขาดในเพศอื่น Y (y) - โครโมโซม ; ที่เหลือซึ่งไม่มีความแตกต่าง ออโตโซมส์(แต่).มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ ของพวกเขา ออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่เพศสัมพันธ์กับโครโมโซม XX เดียวกัน ทำให้เกิดเซลล์สืบพันธุ์ชนิดหนึ่ง (มีโครโมโซม X) เรียกว่า รักร่วมเพศ เพศอื่น โครโมโซมที่แตกต่างกัน XY ซึ่งเป็นเซลล์สืบพันธุ์สองประเภท (มีโครโมโซม X และโครโมโซม Y) - heterogametic. ในมนุษย์ สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม และสิ่งมีชีวิตอื่นๆ เพศตรงข้ามเพศชาย; ในนก ผีเสื้อ-ตัวเมีย

โครโมโซม X นอกเหนือจากยีนที่กำหนด หญิง,มียีนที่ไม่เกี่ยวข้องกับเพศ ลักษณะที่กำหนดโดยโครโมโซมเรียกว่า ลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเพศในมนุษย์ อาการดังกล่าวได้แก่ ตาบอดสี (ตาบอดสี) และฮีโมฟีเลีย (ภาวะเลือดแข็งตัวไม่ได้) ความผิดปกติเหล่านี้มีลักษณะด้อย ในผู้หญิง อาการดังกล่าวจะไม่ปรากฏ แม้ว่ายีนเหล่านี้จะถูกส่งโดยโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งก็ตาม ผู้หญิงคนนี้เป็นพาหะและส่งต่อโครโมโซม X ให้กับลูกชายของเธอ

วิธีเซลล์สืบพันธุ์เพื่อกำหนดเพศ มันขึ้นอยู่กับการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของโครโมโซมในเซลล์ของมนุษย์ การใช้ไซโต วิธีทางพันธุกรรมช่วยให้ไม่เพียงแต่ศึกษาสัณฐานวิทยาปกติของโครโมโซมและโครโมโซมโดยรวม เพื่อตรวจสอบเพศทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต แต่ที่สำคัญที่สุดคือเพื่อวินิจฉัยต่างๆ โรคโครโมโซมเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมหรือการละเมิดโครงสร้าง เป็นวิธีการด่วนที่ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของจำนวนโครโมโซมเพศ ให้ใช้ วิธีการกำหนดโครมาตินเพศในเซลล์เยื่อบุกระพุ้งแก้มที่ไม่แบ่งตัว โครมาตินเพศหรือตัว Barr เกิดขึ้นในเซลล์ ร่างกายผู้หญิงหนึ่งในสองโครโมโซม X ด้วยจำนวนโครโมโซม X ที่เพิ่มขึ้นในโครโมโซมของสิ่งมีชีวิต ร่างกายของ Barr จะก่อตัวขึ้นในเซลล์ของมันในปริมาณที่น้อยกว่าจำนวนโครโมโซมหนึ่งตัว ด้วยจำนวนโครโมโซมที่ลดลงทำให้ร่างกายไม่อยู่ ในโครโมโซมเพศชาย โครโมโซม Y สามารถตรวจพบได้ด้วยการเรืองแสงที่เข้มกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับโครโมโซมอื่นๆ เมื่อรักษาด้วยอะคริคินิไพร์ตและศึกษาด้วยแสงอัลตราไวโอเลต

คุณสมบัติของโครงสร้างของโครโมโซม ระดับขององค์กรของวัสดุทางพันธุกรรม เฮเทอโร- และยูโครมาติน

สัณฐานวิทยาของโครโมโซม

ในการวิเคราะห์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ของโครโมโซม อย่างแรกเลย ความแตกต่างของรูปร่างและขนาดจะมองเห็นได้ โครงสร้างโครโมโซมแต่ละอันมีลักษณะเฉพาะตัวล้วนๆ จะเห็นได้ว่าโครโมโซมมีความเหมือนกัน ลักษณะทางสัณฐานวิทยา. ประกอบด้วยสองเส้น - โครมาทิด,ตั้งอยู่ในแนวขนานและเชื่อมต่อถึงกัน ณ จุดหนึ่งเรียกว่าเซนโทรเมียร์หรือการหดตัวเบื้องต้น ในโครโมโซมบางตัวสามารถเห็นการหดตัวทุติยภูมิได้เช่นกัน เธอเป็น จุดเด่นเพื่อระบุโครโมโซมแต่ละตัวในเซลล์ หากการหดตัวทุติยภูมิอยู่ใกล้กับปลายโครโมโซม ขอบเขตส่วนปลายที่ล้อมรอบด้วยโครโมโซมจะเรียกว่าดาวเทียม โครโมโซมที่มีดาวเทียมเรียกว่าโครโมโซม AT ในบางคนการก่อตัวของนิวคลีโอลีเกิดขึ้นในเทโลเฟส
ปลายโครโมโซมมี โครงสร้างพิเศษและเรียกว่าเทโลเมียร์ บริเวณ Telomere มีขั้วบางอย่างที่ป้องกันไม่ให้เชื่อมต่อกันเมื่อหักหรือสิ้นสุดโครโมโซมฟรี

ส่วนของโครมาทิด (โครโมโซม) จากเทโลเมียร์ถึงเซนโทรเมียร์เรียกว่าแขนของโครโมโซม โครโมโซมแต่ละตัวมีสองแขน ขึ้นอยู่กับอัตราส่วนของความยาวของแขนโครโมโซมสามประเภทมีความโดดเด่น: 1) metacentric (แขนเท่ากัน); 2) submetacentric (ไหล่ไม่เท่ากัน); 3) acrocentric ซึ่งไหล่ข้างหนึ่งสั้นมากและไม่สามารถแยกแยะได้ชัดเจนเสมอไป (p - แขนสั้น q - แขนยาว) การศึกษาการจัดโครงสร้างทางเคมีของโครโมโซมของเซลล์ยูคาริโอตพบว่าประกอบด้วย DNA และโปรตีนเป็นส่วนใหญ่ ได้แก่ ฮิสโตนและโปรโตไมต์ (ในเซลล์สืบพันธุ์) ซึ่งก่อตัวเป็นนิวคลีโอโปรตีนเชิงซ้อน-โครมาติน ซึ่งได้รับชื่อสำหรับความสามารถในการย้อมด้วยสีย้อมพื้นฐาน . โปรตีนประกอบขึ้นเป็นส่วนสำคัญของสารของโครโมโซม พวกมันคิดเป็นประมาณ 65% ของมวลของโครงสร้างเหล่านี้ โปรตีนโครโมโซมทั้งหมดแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม: ฮิสโตนและโปรตีนที่ไม่ใช่ฮิสโตน
ฮิสโตนส์แทนด้วยเศษส่วนห้าส่วน: HI, H2A, H2B, H3, H4 เนื่องจากเป็นโปรตีนพื้นฐานที่มีประจุบวก พวกมันจึงค่อนข้างติดแน่นกับโมเลกุลของ DNA ซึ่งป้องกันไม่ให้อ่านข้อมูลทางชีววิทยาที่มีอยู่ในนั้น นี่คือบทบาทการกำกับดูแลของพวกเขา นอกจากนี้โปรตีนเหล่านี้ยังทำหน้าที่โครงสร้างโดยจัดให้มีการจัดโครงสร้างเชิงพื้นที่ของ DNA ในโครโมโซม

จำนวนเศษส่วน ไม่ใช่ฮิสโตนโปรตีนเกิน 100 ในหมู่พวกเขามีเอ็นไซม์สำหรับการสังเคราะห์และการประมวลผลของ RNA การทำซ้ำและการซ่อมแซมดีเอ็นเอ โปรตีนที่เป็นกรดของโครโมโซมก็มีบทบาทโครงสร้างและการควบคุมเช่นกัน นอกจาก DNA และโปรตีนแล้ว ยังพบ RNA ลิปิด โพลีแซคคาไรด์ และไอออนของโลหะในโครโมโซมอีกด้วย

ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับความรู้ของนักวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับโครงสร้างของยีนและการถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไป ทำให้สามารถตอบคำถามที่เกี่ยวข้องกับต้นกำเนิด ข้อมูลภายนอก พฤติกรรม โรค ฯลฯ ได้ ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลำดับที่ข้อมูลในยีนถูกส่งผ่านจากพ่อแม่สู่ลูก ซึ่งโดยรวมแล้วให้ คนใหม่

กรรมพันธุ์

ข้อมูลได้รับการถ่ายทอดผ่านยีนหลายพันตัวที่อยู่ในนิวเคลียสของไข่และสเปิร์มที่สร้างสิ่งมีชีวิตใหม่ แต่ละยีนมีรหัสที่สังเคราะห์หนึ่งตัว บางชนิดกระรอก. กระบวนการนี้มีความคล่องตัว ทำให้สามารถทำนายลักษณะของคนรุ่นอนาคตได้ นี่เป็นเพราะว่ายีน (หน่วยของมรดก) รวมกันเป็นลำดับที่แน่นอน ข้อเท็จจริงที่น่าสนใจคือแต่ละเซลล์มีโครโมโซมคู่หนึ่งที่รับผิดชอบโปรตีนหนึ่งตัว ดังนั้นแต่ละยีนจึงถูกจับคู่ (อัลลีลิก) คนหนึ่งมีอำนาจเหนือ อีกคนอยู่ในสถานะ "กำลังหลับ" สิ่งนี้มีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย ยกเว้นเซลล์เพศ (พวกมันมีสาย DNA เพียงเส้นเดียวเพื่อสร้างนิวเคลียสที่เต็มเปี่ยมด้วยชุดโครโมโซมครบชุดในระหว่างการหลอมรวมเป็นไซโกต) เหล่านี้ ความจริงง่ายๆและถูกเรียกว่า "ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม" หรือพันธุกรรมของเมนเดล

ลูกหลาน

ระหว่างการก่อตัวของ gametes ยีนคู่จะแตกต่างกัน แต่ในระหว่างการปฏิสนธิมีอย่างอื่นเกิดขึ้น: ยีนของไข่และสเปิร์มรวมกัน ชุดค่าผสมใหม่ทำให้สามารถเปิดเผยการพัฒนาลักษณะบางอย่างในลูกหลานได้ เนื่องจากผู้ปกครองแต่ละคนมียีนอัลลีลิก พวกเขาจึงไม่สามารถคาดเดาได้ว่ายีนใดจะถูกส่งต่อไปยังเด็ก แน่นอน ตามกฎข้อหนึ่งของเมนเดล ยีนที่มีอำนาจเหนือกว่านั้นแข็งแกร่งกว่า ดังนั้นจึงมีแนวโน้มว่ายีนเหล่านี้จะปรากฏในเด็ก แต่ทั้งหมดขึ้นอยู่กับกรณี

โรค

โครโมโซมของมนุษย์มี 23 คู่ บางครั้งชุดอาจไม่ถูกต้องเนื่องจากการแนบยีนพิเศษ จากนั้นเกิดการกลายพันธุ์ประเภทต่างๆ เรียกอีกอย่างว่า "กลุ่มอาการโครโมโซม" - การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของสายโซ่ DNA: การผกผันของโครโมโซม, การสูญเสีย, การทำซ้ำ, การจัดเรียงใหม่ในบางพื้นที่ นอกจากนี้ยังสามารถแลกเปลี่ยนส่วนของโครโมโซมที่ไม่เหมือนกัน จัดเรียงส่วนใดส่วนหนึ่งใหม่ หรือโอนยีนจากโครโมโซมหนึ่งไปยังอีกโครโมโซมได้ ตัวอย่างที่ชัดเจนของอาการดังกล่าว ได้แก่ โรคต่อไปนี้

1. ซินโดรม "แมวร้องไห้"

ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมยืนยันว่าการละเมิดดังกล่าวเกิดจากการสูญเสียแขนสั้นของโครโมโซมที่ห้า โรคนี้แสดงออกในนาทีแรกของชีวิตในรูปแบบของการร้องไห้ คล้ายกับ "เหมียว" ของแมว หลังจากผ่านไปสองสามสัปดาห์ อาการนี้จะหายไป ยังไง เด็กโตยิ่งมองเห็นการพัฒนาที่ผิดปกติได้ชัดเจนมากขึ้น: ในตอนแรกมันโดดเด่นด้วยน้ำหนักที่ต่ำจากนั้นความไม่สมดุลของใบหน้าจะมองเห็นได้ชัดเจนยิ่งขึ้น microcephaly ปรากฏขึ้นดวงตาเอียงสะพานจมูกกว้างผิดปกติ หูที่มีช่องหูชั้นนอกเป็นโรคหัวใจได้ ภาวะปัญญาอ่อนทางร่างกายและจิตใจเป็นส่วนสำคัญของโรค

• Aneuploidy(ไม่ใช่ชุดโครโมโซมเดี่ยวหลายชุด) ตัวอย่างที่เด่นชัด- เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ประจักษ์โดยการคลอดบุตร วันแรก, ทารกในครรภ์มีกล้ามเนื้อโครงร่าง hypoplasia น้ำหนักเบา microcephaly การมี "ปากแหว่ง" ถูกกำหนด การไม่มี นิ้วหัวแม่มือที่ขา ข้อบกพร่อง อวัยวะภายในการพัฒนาที่ผิดปกติของพวกเขา มีเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่รอดชีวิตและมีอาการปัญญาอ่อนไปตลอดชีวิต
• polyploidy(จำนวนโครโมโซมหลายอัน) อาการ Patau เป็นที่ประจักษ์โดยความผิดปกติภายนอกและจิตใจ เด็กเกิดมาหูหนวกและปัญญาอ่อน ทฤษฎีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมได้รับการยืนยันเสมอ ซึ่งทำให้สามารถทำนายพัฒนาการของทารกในครรภ์ได้แม้ในครรภ์ และหากจำเป็น ให้ยุติการตั้งครรภ์