เปิดโดย G.T. มอร์แกนและนักเรียนของเขาในปี พ.ศ. 2454-2469 พวกเขาพิสูจน์ว่ากฎข้อที่สามของเมนเดลต้องมีการเพิ่มเติม: ความโน้มเอียงทางพันธุกรรมไม่ได้สืบทอดอย่างอิสระเสมอไปบางครั้งพวกเขาถูกส่งไปในกลุ่มทั้งกลุ่ม - เชื่อมโยงถึงกัน รูปแบบที่ตั้งขึ้นของตำแหน่งของยีนในโครโมโซมมีส่วนทำให้เกิดกลไกทางเซลล์วิทยาของกฎของเกรเกอร์ เมนเดล และการพัฒนาพื้นฐานทางพันธุกรรมของทฤษฎี การคัดเลือกโดยธรรมชาติ. กลุ่มดังกล่าวสามารถย้ายไปยังโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันอื่นเมื่อคอนจูเกตระหว่างการพยากรณ์ 1 ของไมโอซิส

บทบัญญัติของทฤษฎีโครโมโซม:

• 1) การส่งข้อมูลทางพันธุกรรมสัมพันธ์กับโครโมโซม ซึ่งยีนอยู่ในตำแหน่งเชิงเส้นตรง ณ ตำแหน่งใดตำแหน่งหนึ่ง
• 2) ยีนแต่ละยีนของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหนึ่งอันสอดคล้องกับยีนอัลลิลิกของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันอื่น
• 3) ยีนอัลลีลิกสามารถเหมือนกันในโฮโมไซโกตและต่างกันในเฮเทอโรไซโกต
• 4) แต่ละคนในประชากรมีเพียง 2 อัลลีลและ gametes - หนึ่งอัลลีล
• 5) ในฟีโนไทป์ ลักษณะนี้แสดงออกต่อหน้ายีนอัลลีลิก 2 ยีน
• 6) ระดับการครอบงำในหลายอัลลีลเพิ่มขึ้นจากภาวะถดถอยอย่างรุนแรงไปจนถึงการครอบงำแบบสุดโต่ง ตัวอย่างเช่น ในกระต่าย สีขนขึ้นอยู่กับยีนด้อย "c" - ยีนสำหรับเผือก เด่นในความสัมพันธ์กับ "c" จะเป็นยีน "ch" - สีหิมาลัย (ermine) - ตัวสีขาว ตาครั้งเดียว ปลายจมูกสีเข้ม หู หาง และแขนขา เด่นในความสัมพันธ์กับ "ch" จะ เป็นยีน "chc" - chinchilla - สีเทาอ่อน ยีน "ca" ที่เด่นกว่านั้นก็คือ agouti สีเข้ม ยีนเด่นที่สุดคือยีน C - สีดำ จะครอบงำอัลลีลทั้งหมด - C, ca, chc , ช, ส.
• 7) การครอบงำและความถดถอยของอัลลีลนั้นไม่แน่นอน แต่สัมพันธ์กัน ลักษณะเดียวกันนี้สามารถสืบทอดในลักษณะเด่นหรือด้อย ตัวอย่างเช่นการสืบทอดของ epicanthus ใน Negroids นั้นมีความโดดเด่นใน Mongoloids มันด้อยในคอเคเชี่ยนอัลลีลนี้ไม่มีอยู่ อัลลีลที่เกิดใหม่จะถอย คนเก่ามีอำนาจเหนือกว่า
• 8) โครโมโซมแต่ละคู่มีลักษณะเฉพาะด้วยชุดของยีนที่ประกอบกันเป็นกลุ่มที่เชื่อมโยงกัน ซึ่งมักจะสืบทอดร่วมกัน
• 9) จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับจำนวนโครโมโซมในชุดเดี่ยว
• 10) การเคลื่อนไหวของยีนจากโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหนึ่งไปยังอีกโครโมโซมในการพยากรณ์ 1 ของไมโอซิสเกิดขึ้นที่ความถี่ที่แน่นอนซึ่งเป็นสัดส่วนผกผันกับระยะห่างระหว่างยีน - ยิ่งระยะห่างระหว่างยีนเล็กลงเท่าใดแรงยึดเกาะระหว่างพวกมันก็จะยิ่งมากขึ้น และในทางกลับกัน.
• 11) หน่วยของระยะห่างระหว่างยีนคือมอร์แกนไนด์ ซึ่งเท่ากับ 1% ของลูกหลานครอสโอเวอร์ ตัวอย่างเช่น ยีนสำหรับปัจจัย Rh และยีนสำหรับการสร้างไข่จะอยู่ห่างจากกัน 3 มอร์แกนิก และยีนสำหรับตาบอดสีและฮีโมฟีเลียนั้นห่างกัน 10 มอร์แกนิก

บทบัญญัติของทฤษฎีโครโมโซมได้รับการพิสูจน์ทางเซลล์วิทยาและการทดลองโดยมอร์แกนในแมลงหวี่ Drosophila

การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมซึ่งมีอยู่บนโครโมโซมเพศ X และ Y เรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น ในมนุษย์ ยีนด้อยสำหรับโรคตาบอดสีและโรคฮีโมฟีเลียนั้นตั้งอยู่บนโครโมโซมเพศ X พิจารณามรดกของฮีโมฟีเลียในมนุษย์:

h - ยีนสำหรับฮีโมฟีเลีย (เลือดออก);

H - ยีนสำหรับการแข็งตัวของเลือดปกติ

ลักษณะด้อยปรากฏในเด็กผู้ชาย ในเด็กผู้หญิงจะถูกยับยั้งโดยยีน H ที่โดดเด่นของอัลลีล

การสืบทอดลักษณะเกิดขึ้นตามขวาง - จากเพศสู่เพศ จากแม่สู่ลูก จากพ่อสู่ลูก

ลักษณะที่ปรากฏภายนอก - ฟีโนไทป์ - ขึ้นอยู่กับเงื่อนไขหลายประการ:

• 1) การปรากฏตัวของ 2 มรดกตกทอดจากพ่อแม่ทั้งสอง;
• 2) ในทางของปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนอัลลีล (เด่น, ถอย, ร่วมครอบงำ);
• 3) เกี่ยวกับเงื่อนไขของการมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิก (เสริม, ปฏิสัมพันธ์แบบ epistatic, พอลิเมอร์, pleiotropy);
• 4) จากตำแหน่งของยีน (ใน autosome หรือโครโมโซมเพศ);
• 5)ตามเงื่อนไข สภาพแวดล้อมภายนอก.

มรดกที่เชื่อมโยง ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

บทบัญญัติหลักของทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การวิเคราะห์โครโมโซม

การก่อตัวของทฤษฎีโครโมโซม ในปี พ.ศ. 2445-2446 นักเซลล์วิทยาชาวอเมริกัน W. Setton และนักเซลล์วิทยาชาวเยอรมันและตัวอ่อน T. Boveri เปิดเผยความเท่าเทียมกันในพฤติกรรมของยีนและโครโมโซมอย่างอิสระระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์และการปฏิสนธิ การสังเกตเหล่านี้เป็นพื้นฐานสำหรับการสันนิษฐานว่ายีนตั้งอยู่บนโครโมโซม อย่างไรก็ตาม หลักฐานจากการทดลองเกี่ยวกับการแปลของยีนจำเพาะในโครโมโซมจำเพาะนั้นได้รับในปี 1910 โดยนักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกัน ที. มอร์แกน ซึ่งในปีต่อ ๆ มา (พ.ศ. 2454-2469) ได้ยืนยันทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตามทฤษฎีนี้ การส่งข้อมูลทางพันธุกรรมสัมพันธ์กับโครโมโซม ซึ่งยีนถูกแปลเป็นเส้นตรงในลำดับที่แน่นอนดังนั้นจึงเป็นโครโมโซมที่เป็นพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม- ทฤษฎีที่โครโมโซมล้อมรอบอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์เป็นพาหะของยีนและเป็นตัวแทนของพื้นฐานทางวัตถุของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม กล่าวคือ ความต่อเนื่องของคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตในหลายชั่วอายุคนถูกกำหนดโดยความต่อเนื่องของโครโมโซมของพวกมัน ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในช่วงต้นศตวรรษที่ 20 ตามทฤษฎีเซลล์และใช้เพื่อศึกษาคุณสมบัติทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตในการวิเคราะห์แบบผสมผสาน

บทบัญญัติหลักของทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

1. ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซม นอกจากนี้ โครโมโซมที่ต่างกันมีจำนวนยีนไม่เท่ากัน นอกจากนี้ ชุดของยีนสำหรับโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันแต่ละโครโมโซมยังมีลักษณะเฉพาะอีกด้วย

2. ยีนอัลลีลิกครอบครองตำแหน่งเดียวกันในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน

3. ยีนอยู่บนโครโมโซมในลำดับเชิงเส้น

4. ยีนของโครโมโซมหนึ่งสร้างกลุ่มเชื่อมโยง กล่าวคือ ยีนเหล่านี้ได้รับการถ่ายทอดมาอย่างเด่นชัด (ร่วมกัน) เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกันของลักษณะบางอย่างเกิดขึ้น จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับจำนวนโครโมโซมเดี่ยวของสปีชีส์ที่กำหนด (ในเพศเดียวกัน) หรือมากกว่า 1 อัน (ในเพศต่างเพศ)

5. ความเชื่อมโยงขาดหายอันเป็นผลมาจากการข้ามผ่าน ซึ่งความถี่จะเป็นสัดส่วนโดยตรงกับระยะห่างระหว่างยีนในโครโมโซม (ดังนั้น ความแรงของการเชื่อมโยงจึงสัมพันธ์ผกผันกับระยะห่างระหว่างยีน)

6. ทุกคน สายพันธุ์โดดเด่นด้วยโครโมโซมชุดหนึ่ง - คาริโอไทป์

มรดกที่เชื่อมโยง

การรวมกันของคุณลักษณะที่เป็นอิสระ (กฎข้อที่สามของเมนเดล) ดำเนินการโดยมีเงื่อนไขว่ายีนที่กำหนดลักษณะเหล่านี้อยู่ในคู่ของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ดังนั้นในแต่ละสิ่งมีชีวิต จำนวนยีนที่สามารถรวมกันอย่างอิสระในไมโอซิสจึงถูกจำกัดด้วยจำนวนโครโมโซม อย่างไรก็ตาม ในสิ่งมีชีวิต จำนวนยีนมีมากกว่าจำนวนโครโมโซมอย่างมีนัยสำคัญ ตัวอย่างเช่น ก่อนยุคของอณูชีววิทยา มีการศึกษายีนมากกว่า 500 ยีนในข้าวโพด มากกว่า 1,000 ตัวในแมลงหวี่ Drosophila และประมาณ 2,000 ยีนในมนุษย์ ในขณะที่พวกมันมีโครโมโซม 10, 4 และ 23 คู่ตามลำดับ ข้อเท็จจริงที่ว่าจำนวนยีนในสิ่งมีชีวิตชั้นสูงนั้นมีหลายพันตัวชัดเจนสำหรับ W. Setton เมื่อต้นศตวรรษที่ 20 นี่เป็นเหตุผลที่จะถือว่ายีนจำนวนมากถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซมแต่ละอัน ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันจะสร้างกลุ่มเชื่อมโยงและสืบทอดร่วมกัน

ที. มอร์แกนเสนอให้เรียกการสืบทอดร่วมกันของยีนที่เชื่อมโยงการสืบทอด จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงสอดคล้องกับจำนวนโครโมโซมเดี่ยว เนื่องจากกลุ่มเชื่อมโยงประกอบด้วยโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสองโครโมโซมซึ่งมีการแปลยีนเดียวกัน (ในบุคคลที่เป็นเพศตรงข้าม เช่น ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมเพศผู้ แท้จริงแล้วมีกลุ่มเชื่อมโยงมากกว่าหนึ่งกลุ่ม เนื่องจากโครโมโซม X และ Y ประกอบด้วย ยีนที่แตกต่างกันและเป็นตัวแทนของกลุ่มความเชื่อมโยงที่แตกต่างกันสองกลุ่ม ดังนั้น ผู้หญิงมี 23 กลุ่มเชื่อมโยง และผู้ชายมี 24 กลุ่ม)

โหมดการถ่ายทอดยีนที่เชื่อมโยงกันนั้นแตกต่างจากการถ่ายทอดยีนที่อยู่ในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหลายคู่ ดังนั้น หากมีการรวมตัวที่เป็นอิสระ ไดเฮเทอโรไซกัสแต่ละชนิดสร้างเซลล์สืบพันธุ์สี่ประเภท (AB, Ab, aB และ ab) ในปริมาณที่เท่ากัน จากนั้นด้วยมรดกที่เชื่อมโยงกัน (ในกรณีที่ไม่มีการข้าม) ไดเฮเทอโรไซโกตที่เหมือนกันจะสร้างเพียงสองประเภทเท่านั้น gametes: (AB และ ab) ในปริมาณที่เท่ากัน หลังทำซ้ำการรวมกันของยีนในโครโมโซมของผู้ปกครอง

อย่างไรก็ตาม พบว่านอกเหนือจาก gametes ธรรมดา (ไม่ใช่ครอสโอเวอร์) แล้ว gametes (ครอสโอเวอร์) อื่น ๆ ก็เกิดขึ้นพร้อมกับยีนใหม่ - Ab และ aB ซึ่งแตกต่างจากการรวมกันของยีนในโครโมโซมของผู้ปกครอง สาเหตุของการเกิดขึ้นของ gametes ดังกล่าวคือการแลกเปลี่ยนส่วนของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหรือการข้ามผ่าน

การข้ามเกิดขึ้นในคำทำนายที่ 1 ของไมโอซิสระหว่างการคอนจูเกตของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ในเวลานี้ ชิ้นส่วนของโครโมโซมสองตัวสามารถข้ามและเปลี่ยนชิ้นส่วนได้ เป็นผลให้เกิดโครโมโซมใหม่ในเชิงคุณภาพซึ่งประกอบด้วยส่วน (ยีน) ของโครโมโซมของมารดาและบิดา บุคคลที่ได้รับจากเซลล์สืบพันธุ์ดังกล่าวด้วยอัลลีลใหม่รวมกันเรียกว่าการครอสโอเวอร์หรือรีคอมบิแนนท์

ความถี่ (ร้อยละ) ของครอสโอเวอร์ระหว่างยีนสองตัวที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันนั้นเป็นสัดส่วนกับระยะห่างระหว่างพวกมัน การข้ามระหว่างยีนสองยีนเกิดขึ้นไม่บ่อยนักเมื่อพวกมันอยู่ใกล้กันมากขึ้น เมื่อระยะห่างระหว่างยีนเพิ่มขึ้น ความน่าจะเป็นที่การข้ามผ่านจะแยกพวกมันออกจากโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสองแบบที่ต่างกันก็เพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ

ระยะห่างระหว่างยีนเป็นตัวกำหนดความแข็งแกร่งของการเชื่อมโยง มียีนด้วย เปอร์เซ็นต์สูงคลัตช์และส่วนที่แทบไม่ตรวจพบคลัตช์ อย่างไรก็ตาม ด้วยการสืบทอดที่เชื่อมโยง ความถี่ครอสโอเวอร์สูงสุดต้องไม่เกิน 50% ถ้ามันสูงกว่า แสดงว่าอัลลีลคู่หนึ่งมีการผสมกันอย่างอิสระ ซึ่งแยกไม่ออกจากมรดกอิสระ

ความสำคัญทางชีวภาพการผสมข้ามพันธุ์นั้นใหญ่มาก เนื่องจากการรวมตัวกันใหม่ของยีนทำให้คุณสามารถสร้างยีนใหม่ที่ไม่เคยมีมาก่อน และด้วยเหตุนี้จึงเพิ่มขึ้น ความแปรปรวนทางพันธุกรรมซึ่งให้โอกาสมากมายในการปรับตัวของร่างกายให้เข้ากับ เงื่อนไขต่างๆสิ่งแวดล้อม. บุคคลที่ดำเนินการผสมพันธุ์โดยเฉพาะเพื่อให้ได้ชุดค่าผสมที่จำเป็นสำหรับใช้ในงานปรับปรุงพันธุ์

การมีเพศสัมพันธ์และการข้ามผ่านจากหลักการของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่สรุปไว้ในบทที่แล้ว เห็นได้ชัดว่าการรวมกันของลักษณะเฉพาะสามารถเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อยีนที่กำหนดลักษณะเหล่านี้อยู่บนโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน ดังนั้น ในแต่ละสิ่งมีชีวิต จำนวนคู่ของลักษณะที่สังเกตการสืบทอดอิสระถูกจำกัดด้วยจำนวนของคู่ของโครโมโซม ในทางกลับกัน เห็นได้ชัดว่าจำนวนลักษณะและคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตที่ควบคุมโดยยีนนั้นมีขนาดใหญ่มาก และจำนวนคู่ของโครโมโซมในแต่ละสปีชีส์นั้นค่อนข้างเล็กและคงที่

ยังคงต้องสันนิษฐานว่าแต่ละโครโมโซมไม่มียีนเดียว แต่มีจำนวนมาก ถ้าเป็นเช่นนั้น กฎข้อที่สามของเมนเดลเกี่ยวข้องกับการกระจายของโครโมโซม ไม่ใช่ยีน กล่าวคือ ผลกระทบของโครโมโซมนั้นจำกัด

ปรากฏการณ์มรดกเชื่อมโยง. จากกฎข้อที่สามของเมนเดลว่าเมื่อข้ามรูปแบบที่แตกต่างกันในยีนสองคู่ (เอบีและ แอ๊บ)รับลูกผสม อ๊าบบบ,ผลิต gametes สี่ชนิด AB, Ab, aBและ อะบีในปริมาณที่เท่ากัน

ตามนี้การแยก 1: 1: 1: 1 จะดำเนินการในการวิเคราะห์ข้ามเช่น การรวมกันของคุณลักษณะลักษณะของรูปแบบหลัก (เอบีและ แอ๊บ)เกิดขึ้นด้วยความถี่เดียวกันกับชุดค่าผสมใหม่ (อับและ เอบี),-อย่างละ 25% อย่างไรก็ตาม เมื่อข้อเท็จจริงสะสมมากขึ้น นักพันธุศาสตร์ก็เริ่มเผชิญกับการเบี่ยงเบนจากมรดกอิสระมากขึ้น ในบางกรณี การผสมผสานคุณสมบัติใหม่ (อับและ เอบี)ใน FBขาดอย่างสมบูรณ์ - สังเกต จับเต็มระหว่างยีนของรูปแบบเดิม แต่บ่อยครั้งที่คุณลักษณะของผู้ปกครองมีชัยในลูกหลานในระดับหนึ่งหรืออย่างอื่นและชุดค่าผสมใหม่เกิดขึ้นด้วยความถี่ที่ต่ำกว่าที่คาดไว้ด้วยการสืบทอดอิสระเช่น น้อยกว่า 50% ดังนั้น ในกรณีนี้ ยีนมักได้รับการสืบทอดมาจากชุดค่าผสมดั้งเดิม (มีการเชื่อมโยงกัน) แต่บางครั้งความเชื่อมโยงนี้ก็ขาดหายไป ทำให้เกิดชุดค่าผสมใหม่

การสืบทอดร่วมกันของยีนซึ่งจำกัดการผสมผสานอย่างอิสระของพวกมัน มอร์แกนเสนอให้เรียกการเชื่อมโยงยีนหรือการสืบทอดที่เชื่อมโยง

ข้ามผ่านการพิสูจน์ทางพันธุกรรมหากสมมุติว่ายีนมากกว่าหนึ่งยีนอยู่บนโครโมโซมเดียวกัน คำถามก็เกิดขึ้นว่าอัลลีลของยีนตัวหนึ่งในโครโมโซมคู่ที่คล้ายคลึงกันสามารถเปลี่ยนสถานที่โดยย้ายจากโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหนึ่งไปยังอีกโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหรือไม่ หากกระบวนการดังกล่าวไม่เกิดขึ้น ยีนจะถูกรวมโดยการแยกโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงแบบสุ่มในไมโอซิสโดยสุ่ม และยีนที่อยู่ในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันคู่เดียวกันมักจะได้รับการถ่ายทอดในกลุ่มที่เชื่อมโยงกันเสมอ

การวิจัยโดย T. Morgan และโรงเรียนของเขาพบว่ามีการแลกเปลี่ยนยีนในโครโมโซมคู่ที่คล้ายคลึงกันเป็นประจำ กระบวนการแลกเปลี่ยนโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในส่วนที่เหมือนกันกับยีนที่มีอยู่ในนั้นเรียกว่า chromosome crossing หรือ crossing over การข้ามทำให้เกิดการผสมผสานใหม่ของยีนที่อยู่บนโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ปรากฏการณ์ของการข้ามผ่านตลอดจนความเชื่อมโยง กลายเป็นเรื่องธรรมดาในสัตว์ พืช และจุลินทรีย์ทั้งหมด การมีอยู่ของการแลกเปลี่ยนบริเวณที่เหมือนกันระหว่างโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันช่วยให้เกิดการแลกเปลี่ยนหรือการรวมตัวใหม่ของยีน และด้วยเหตุนี้จึงเพิ่มบทบาทของความแปรปรวนร่วมในการวิวัฒนาการอย่างมีนัยสำคัญ ครอสโอเวอร์ของโครโมโซมสามารถตัดสินได้จากความถี่ของการเกิดสิ่งมีชีวิตด้วยการผสมผสานของอักขระใหม่ สิ่งมีชีวิตดังกล่าวเรียกว่ารีคอมบิแนนท์

เซลล์สืบพันธุ์ที่มีโครโมโซมที่ผ่านการครอสโอเวอร์เรียกว่า ครอสโอเวอร์ และเซลล์ที่ไม่ได้รับการครอสโอเวอร์จะเรียกว่า เซลล์ไม่ครอสโอเวอร์ ดังนั้น สิ่งมีชีวิตที่เกิดจากการรวมกันของเซลล์สืบพันธุ์ครอสโอเวอร์ไฮบริดกับ gametes วิเคราะห์จึงเรียกว่าไขว้หรือรีคอมบิแนนท์ และที่เกิดขึ้นเนื่องจากเซลล์สืบพันธุ์แบบไฮบริดที่ไม่ใช่แบบครอสโอเวอร์จะเรียกว่าไม่ใช่แบบครอสโอเวอร์หรือแบบรีคอมบิแนนท์

กฎหมายการมีเพศสัมพันธ์ของมอร์แกนในการวิเคราะห์การแยกส่วนในกรณีของครอสโอเวอร์ ความสนใจจะถูกดึงไปที่อัตราส่วนเชิงปริมาณของคลาสครอสโอเวอร์และคลาสที่ไม่ใช่ครอสโอเวอร์ การรวมกันของคุณสมบัติโดยผู้ปกครองเริ่มต้นทั้งสองที่เกิดขึ้นจากเซลล์สืบพันธุ์ที่ไม่ใช่แบบครอสโอเวอร์นั้นมีความเท่าเทียมกันในลูกหลานของการวิเคราะห์ข้าม เชิงปริมาณ. ในการทดลองกับแมลงหวี่นี้มีประมาณ 41.5% ของบุคคลทั้งสอง โดยรวมแล้วแมลงวันที่ไม่ใช่ครอสโอเวอร์คิดเป็น 83% ของจำนวนลูกหลานทั้งหมด ครอสโอเวอร์ทั้งสองคลาสนั้นเหมือนกันในแง่ของจำนวนบุคคลและผลรวมของพวกเขาคือ 17%

ความถี่ของการข้ามไม่ได้ขึ้นอยู่กับสถานะอัลลีลของยีนที่เกี่ยวข้องกับการข้าม ถ้าแมลงวันและใช้เป็นแม่พันธุ์แล้วในการวิเคราะห์ครอสโอเวอร์ ( b+vgและ bvg +) และไม่ใช่ครอสโอเวอร์ ( bvgและ b+vg+) บุคคลจะปรากฏด้วยความถี่เดียวกัน (17 และ 83% ตามลำดับ) เช่นในกรณีแรก

ผลการทดลองเหล่านี้แสดงให้เห็นว่าการเชื่อมโยงยีนมีอยู่จริง และในบางกรณีเท่านั้นที่จะถูกทำลายเนื่องจากการข้ามสายพันธุ์ ดังนั้นจึงสรุปได้ว่าบริเวณที่เหมือนกันสามารถแลกเปลี่ยนกันได้ระหว่างโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน อันเป็นผลมาจากการที่ยีนที่อยู่ในบริเวณเหล่านี้ของโครโมโซมที่จับคู่จะย้ายจากโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหนึ่งไปยังอีกโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน การไม่มีครอสโอเวอร์ (การเชื่อมโยงแบบเต็ม) ระหว่างยีนเป็นข้อยกเว้น และเป็นที่รู้จักเฉพาะในเพศตรงข้ามของบางชนิดเท่านั้น ตัวอย่างเช่น ในแมลงหวี่และหนอนไหม

มรดกที่เชื่อมโยงกันของลักษณะที่ศึกษาโดย Morgan เรียกว่า Morgan's law of linkage เนื่องจากการรวมตัวกันใหม่เกิดขึ้นระหว่างยีนและตัวยีนเองไม่ได้ถูกแยกออกจากกันโดยการข้ามจึงถือเป็นหน่วยของการข้ามผ่าน

ค่าครอสโอเวอร์. ค่าครอสโอเวอร์วัดโดยอัตราส่วนของจำนวนบุคคลครอสโอเวอร์ต่อจำนวนบุคคลทั้งหมดในลูกหลานจากการวิเคราะห์กากบาท การรวมตัวกันใหม่เกิดขึ้นซึ่งกันและกัน กล่าวคือ การแลกเปลี่ยนซึ่งกันและกันเกิดขึ้นระหว่างโครโมโซมของผู้ปกครอง สิ่งนี้จำเป็นต้องนับคลาสครอสโอเวอร์ร่วมกันอันเป็นผลมาจากเหตุการณ์เดียว ค่าครอสโอเวอร์จะแสดงเป็นเปอร์เซ็นต์ หนึ่งเปอร์เซ็นต์ของการข้ามเป็นหน่วยของระยะห่างระหว่างยีน

การจัดเรียงเชิงเส้นของยีนบนโครโมโซมที. มอร์แกนแนะนำว่ายีนอยู่ในโครโมโซมเป็นเส้นตรง และความถี่ของการข้ามผ่านสะท้อนระยะห่างสัมพัทธ์ระหว่างพวกมัน ยิ่งการข้ามเกิดขึ้นบ่อยเท่าใด ยีนก็ยิ่งอยู่ห่างจากกันในโครโมโซมมากเท่านั้น ยิ่งครอสโอเวอร์น้อยเท่าไหร่ก็ยิ่งอยู่ใกล้กันมากขึ้นเท่านั้น

หนึ่งในการทดลองคลาสสิกของมอร์แกนเกี่ยวกับแมลงหวี่ ซึ่งพิสูจน์การจัดเรียงยีนเชิงเส้น มีดังต่อไปนี้ เพศเมียต่างกันสำหรับยีนด้อยสามตัวที่เชื่อมโยงกันซึ่งกำหนดสีของลำตัวสีเหลือง คุณสีตาขาว wและปีกที่กางออก สองถูกผสมข้ามกับเพศผู้โฮโมไซกัสสำหรับยีนทั้งสามนี้ ในลูกหลานได้รับ 1.2% ของแมลงวันครอสโอเวอร์ซึ่งเกิดขึ้นจากครอสโอเวอร์ระหว่างยีน ที่และ w; 3.5% - จากการข้ามระหว่างยีน wและ สองและ 4.7% ระหว่าง ที่และ บีไอ

จากข้อมูลเหล่านี้ เห็นได้ชัดว่าเปอร์เซ็นต์ของครอสโอเวอร์เป็นหน้าที่ของระยะห่างระหว่างยีน เนื่องจากระยะห่างระหว่างยีนสุดขั้ว ที่และ สองเท่ากับผลรวมของระยะทางระหว่าง ที่และ w, wและ สองควรสันนิษฐานว่ายีนตั้งอยู่บนโครโมโซมตามลำดับ กล่าวคือ เป็นเส้นตรง

ความสามารถในการทำซ้ำของผลลัพธ์เหล่านี้ในการทดลองซ้ำๆ บ่งชี้ว่าตำแหน่งของยีนในโครโมโซมได้รับการแก้ไขอย่างเข้มงวด กล่าวคือ ยีนแต่ละตัวมีตำแหน่งเฉพาะในโครโมโซม - โลคัส

บทบัญญัติหลักของทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม - การจับคู่อัลลีล, การลดลงของไมโอซิสและการจัดเรียงเชิงเส้นของยีนในโครโมโซม - สอดคล้องกับแบบจำลองโครโมโซมแบบเส้นเดียว

ไม้กางเขนเดี่ยวและหลายอันเมื่อยอมรับตำแหน่งว่ายีนในโครโมโซมสามารถมีได้หลายยีนและพวกมันอยู่ในโครโมโซมในลำดับเชิงเส้น และยีนแต่ละตัวมีตำแหน่งเฉพาะในโครโมโซม มอร์แกนยอมรับว่าการไขว้กันระหว่างโครโมโซมคล้ายคลึงกันสามารถเกิดขึ้นพร้อมกันได้หลายจุด . ข้อสันนิษฐานนี้ได้รับการพิสูจน์โดยเขาในแมลงหวี่ แล้วจากนั้นก็ยืนยันอย่างสมบูรณ์ในสัตว์อื่นๆ จำนวนหนึ่ง เช่นเดียวกับพืชและจุลินทรีย์

การข้ามที่เกิดขึ้นในที่เดียวเท่านั้นเรียกว่า โสด ที่จุดสองจุดพร้อมกัน - สองเท่า ที่สาม - สามเป็นต้นเช่น มันสามารถเป็นได้หลาย

ยิ่งยีนแยกกันอยู่บนโครโมโซมมากเท่าใด โอกาสที่ยีนทั้งสองจะมีไขว้กันก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น เปอร์เซ็นต์ของการรวมตัวกันใหม่ระหว่างสองยีนสะท้อนระยะห่างระหว่างพวกมันได้แม่นยำยิ่งขึ้น ยิ่งมีขนาดเล็กลงเท่านั้น เนื่องจากในกรณีที่มีระยะห่างเพียงเล็กน้อย ความเป็นไปได้ของการแลกเปลี่ยนสองครั้งจะลดลง

ในการอธิบายการข้ามซ้ำสองครั้ง จำเป็นต้องมีเครื่องหมายเพิ่มเติมตั้งอยู่ระหว่างยีนที่ศึกษาทั้งสอง การกำหนดระยะห่างระหว่างยีนดำเนินการดังนี้: สำหรับผลรวมของเปอร์เซ็นต์ของคลาสครอสโอเวอร์เดี่ยว เพิ่มเปอร์เซ็นต์ของครอสโอเวอร์สองเท่าเพิ่มเป็นสองเท่า การเพิ่มเปอร์เซ็นต์ของครอสโอเวอร์สองเท่านั้นจำเป็น เนื่องจากครอสโอเวอร์แบบดับเบิ้ลแต่ละอันเกิดจากการแยกอิสระสองครั้งที่จุดสองจุด

การรบกวน.มีการพิสูจน์แล้วว่าการข้ามผ่านที่เกิดขึ้นในที่เดียวบนโครโมโซมยับยั้งการข้ามผ่านในพื้นที่ใกล้เคียง ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าการรบกวน การแทรกสอดแบบ double cross จะเด่นชัดเป็นพิเศษในกรณีที่มีระยะห่างระหว่างยีนเพียงเล็กน้อย การแตกของโครโมโซมขึ้นอยู่กับกันและกัน ระดับของการพึ่งพาอาศัยกันนี้พิจารณาจากระยะห่างระหว่างการพักที่เกิดขึ้น: เมื่อคุณเคลื่อนตัวออกจากการพัก ความเป็นไปได้ของการหยุดพักอีกครั้งจะเพิ่มขึ้น

ผลกระทบของการรบกวนถูกวัดโดยอัตราส่วนของจำนวนของความไม่ต่อเนื่องสองส่วนที่สังเกตพบต่อจำนวนของความไม่ต่อเนื่องที่เป็นไปได้ โดยถือว่ามีความเป็นอิสระโดยสมบูรณ์ของแต่ละความไม่ต่อเนื่อง

การแปลยีนหากยีนอยู่บนโครโมโซมเป็นเส้นตรง และความถี่ของการข้ามผ่านสะท้อนระยะห่างระหว่างพวกมัน ก็สามารถกำหนดตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมได้

ก่อนกำหนดตำแหน่งของยีน กล่าวคือ การแปลเป็นภาษาท้องถิ่น จำเป็นต้องพิจารณาว่ายีนนี้มีโครโมโซมใดอยู่ ยีนที่อยู่ในโครโมโซมเดียวกันและสืบทอดแบบเชื่อมโยงประกอบกันเป็นกลุ่มเชื่อมโยง เป็นที่แน่ชัดว่าจำนวนกลุ่มเชื่อมโยงในแต่ละสปีชีส์ต้องสอดคล้องกับชุดของโครโมโซมเดี่ยว

จนถึงปัจจุบัน มีการระบุกลุ่มความเชื่อมโยงในวัตถุที่ศึกษาทางพันธุกรรมมากที่สุด และในกรณีเหล่านี้พบความสอดคล้องกันอย่างสมบูรณ์ระหว่างจำนวนกลุ่มที่เชื่อมโยงและจำนวนโครโมโซมเดี่ยว ใช่ข้าวโพด Zea mays) ชุดโครโมโซมเดี่ยวและจำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับ 10 ในถั่ว ( Pisum sativum) - 7, แมลงหวี่ melanogaster - 4, หนูบ้าน ( กล้าม) - 20 เป็นต้น

เนื่องจากยีนอยู่ในตำแหน่งที่แน่นอนในกลุ่มเชื่อมโยง สิ่งนี้ทำให้คุณสามารถกำหนดลำดับของยีนในแต่ละโครโมโซมและสร้างแผนที่ทางพันธุกรรมของโครโมโซมได้

แผนที่ทางพันธุกรรมแผนที่ทางพันธุกรรมของโครโมโซมเป็นแผนภาพของการจัดเรียงยีนในกลุ่มเชื่อมโยงที่กำหนด จนถึงตอนนี้ได้มีการรวบรวมเฉพาะวัตถุที่มีการศึกษาทางพันธุกรรมมากที่สุด ได้แก่ แมลงหวี่ ข้าวโพด มะเขือเทศ หนู หนู neurospores Escherichia coli เป็นต้น

แผนที่ทางพันธุกรรมถูกสร้างขึ้นสำหรับโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันแต่ละคู่ กลุ่มคลัตช์มีหมายเลข

ในการทำแผนที่ จำเป็นต้องศึกษารูปแบบการถ่ายทอดยีนจำนวนมาก ตัวอย่างเช่น ในแมลงหวี่ มีการศึกษายีนมากกว่า 500 ยีนที่อยู่ในกลุ่มเชื่อมโยงสี่กลุ่ม ในข้าวโพด มียีนมากกว่า 400 ยีนที่อยู่ในกลุ่มเชื่อมโยง 10 กลุ่ม และอื่นๆ เมื่อรวบรวมแผนที่ทางพันธุกรรม จะแสดงกลุ่มเชื่อมโยง ชื่อเต็มหรือตัวย่อของยีน ระยะห่างเป็นเปอร์เซ็นต์จากปลายด้านหนึ่งของโครโมโซม ซึ่งถือเป็นจุดศูนย์ บางครั้งมีการระบุตำแหน่งของเซนโทรเมียร์

ในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ การรวมตัวของยีนเป็นสิ่งที่สัมพันธ์กัน ในจุลินทรีย์สามารถเป็นด้านเดียว ดังนั้นในแบคทีเรียจำนวนหนึ่ง ตัวอย่างเช่น ใน Escherichia coli ( Escherichia coli), โอนย้าย ข้อมูลทางพันธุกรรมเกิดขึ้นระหว่างการผันเซลล์ โครโมโซมเดียวของแบคทีเรียซึ่งมีรูปวงแหวนปิด มักจะแตกที่จุดหนึ่งระหว่างการผันคำกริยาและผ่านจากเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่ง

ความยาวของส่วนของโครโมโซมที่ถ่ายโอนขึ้นอยู่กับระยะเวลาของการผันคำกริยา ลำดับของยีนในโครโมโซมจะคงที่ ด้วยเหตุนี้ ระยะห่างระหว่างยีนบนแผนที่วงแหวนจึงไม่วัดเป็นเปอร์เซ็นต์ของการข้าม แต่เป็นนาที ซึ่งสะท้อนถึงระยะเวลาของการผันคำกริยา

หลักฐานทางเซลล์วิทยาของการข้ามผ่านหลังจากที่วิธีการทางพันธุกรรมสามารถสร้างปรากฏการณ์ของการข้ามผ่านได้ ก็จำเป็นต้องได้รับหลักฐานโดยตรงของการแลกเปลี่ยนส่วนของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ควบคู่ไปกับการรวมตัวใหม่ของยีน รูปแบบของ chiasma ที่สังเกตได้ในการพยากรณ์ของไมโอซิสสามารถใช้เป็นหลักฐานทางอ้อมของปรากฏการณ์นี้เท่านั้น เป็นไปไม่ได้ที่จะระบุการแลกเปลี่ยนที่เกิดขึ้นโดยการสังเกตโดยตรง เนื่องจากส่วนการแลกเปลี่ยนโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันมักจะมีขนาดและรูปร่างเหมือนกันทุกประการ .

เพื่อเปรียบเทียบแผนที่เซลล์วิทยาของโครโมโซมยักษ์กับแผนที่ทางพันธุกรรม Bridges แนะนำให้ใช้ค่าสัมประสิทธิ์ไขว้ ในการทำเช่นนี้ เขาแบ่งความยาวทั้งหมดของโครโมโซมทั้งหมดของต่อมน้ำลาย (1180 ไมโครเมตร) ด้วยความยาวทั้งหมดของแผนที่พันธุกรรม (279 หน่วย) โดยเฉลี่ยแล้วอัตราส่วนนี้คือ 4.2 ดังนั้นแต่ละหน่วยของครอสโอเวอร์บนแผนที่ทางพันธุกรรมจึงสอดคล้องกับ 4.2 ไมครอนบนแผนที่เซลล์ (สำหรับโครโมโซมของต่อมน้ำลาย) เมื่อทราบระยะห่างระหว่างยีนบนแผนที่ทางพันธุกรรมของโครโมโซม เราสามารถเปรียบเทียบความถี่สัมพัทธ์ของครอสโอเวอร์ในภูมิภาคต่างๆ ของโครโมโซมได้ ตัวอย่างเช่น ใน เอ็กซ์-ยีนโครโมโซมของแมลงหวี่ ที่และ ecอยู่ที่ระยะทาง 5.5% ดังนั้นระยะห่างระหว่างพวกมันในโครโมโซมยักษ์ควรเท่ากับ 4.2 µm X 5.5 = 23 µm แต่การวัดโดยตรงจะให้ 30 µm ดังนั้นในบริเวณนี้ X- การข้ามผ่านของโครโมโซมน้อยกว่าปกติทั่วไป

เนื่องจากการดำเนินการแลกเปลี่ยนที่ไม่สม่ำเสมอตามความยาวของโครโมโซม เมื่อพวกมันถูกแมป ยีนจะกระจายไปบนโครโมโซมที่มีความหนาแน่นต่างกัน ดังนั้นการกระจายยีนบนแผนที่ทางพันธุกรรมจึงถือได้ว่าเป็นตัวบ่งชี้ความเป็นไปได้ของการครอสโอเวอร์ตามความยาวของโครโมโซม

กลไกครอสโอเวอร์แม้กระทั่งก่อนที่จะค้นพบการข้ามโครโมโซมโดยวิธีทางพันธุกรรม นักเซลล์วิทยาศึกษาการพยากรณ์ของไมโอซิส สังเกตปรากฏการณ์ของการพันกันของโครโมโซม การก่อตัวของรูปร่าง χ โดยพวกเขา - chiasm (χ คือตัวอักษรกรีก "ไค") ในปี 1909 F. Jansens เสนอว่า chiasmata เกี่ยวข้องกับการแลกเปลี่ยนของบริเวณโครโมโซม ต่อจากนั้น รูปภาพเหล่านี้ทำหน้าที่เป็นข้อโต้แย้งเพิ่มเติมเพื่อสนับสนุนสมมติฐานของการครอสโอเวอร์ทางพันธุกรรมของโครโมโซมที่ T. Morgan เสนอในปี 1911

กลไกการข้ามโครโมโซมสัมพันธ์กับพฤติกรรมของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในการพยากรณ์ I ของไมโอซิส

การข้ามผ่านเกิดขึ้นในระยะของโครมาทิดสี่ตัว และจำกัดอยู่ที่การก่อตัวของเชียสมาตา

หากในไบวาเลนต์เดียวไม่มีการแลกเปลี่ยนเพียงครั้งเดียว แต่มีอย่างน้อยสองการแลกเปลี่ยนในกรณีนี้ chiasmata หลายอันจะถูกสร้างขึ้น เนื่องจากมีโครมาทิดสี่ชนิดในไบวาเลนต์ ดังนั้น เห็นได้ชัดว่าแต่ละโครมาทิดมีโอกาสแลกเปลี่ยนตำแหน่งกับโครมาทิดอื่นๆ เท่ากัน ในกรณีนี้ โครมาทิดสอง สามหรือสี่ตัวสามารถเข้าร่วมในการแลกเปลี่ยนได้

การแลกเปลี่ยนภายในซิสเตอร์โครมาทิดไม่สามารถนำไปสู่การรวมกันใหม่ได้ เนื่องจากพวกมันมีความเหมือนกันทางพันธุกรรม และด้วยเหตุนี้ การแลกเปลี่ยนดังกล่าวจึงไม่สมเหตุสมผลในฐานะกลไกทางชีววิทยาของความแปรปรวนร่วม

โซมาติก (mitotic) ข้ามผ่านดังที่ได้กล่าวไปแล้วการข้ามเกิดขึ้นในคำทำนายที่ 1 ของไมโอซิสระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ อย่างไรก็ตามมีโซมาติกหรือไมโทติคข้ามซึ่งดำเนินการระหว่างการแบ่งเซลล์โซมาติกแบบไมโทติคซึ่งส่วนใหญ่เป็นเนื้อเยื่อของตัวอ่อน

เป็นที่ทราบกันดีว่าโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในการพยากรณ์ของไมโทซิสมักจะไม่คอนจูเกตและตั้งอยู่อย่างอิสระจากกัน อย่างไรก็ตาม บางครั้งเป็นไปได้ที่จะสังเกตการประสานของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันและตัวเลขที่คล้ายกับ chiasma แต่ไม่พบการลดจำนวนโครโมโซม

สมมติฐานเกี่ยวกับกลไกของครอสโอเวอร์มีสมมติฐานหลายประการเกี่ยวกับกลไกของครอสโอเวอร์ แต่ไม่มีข้อใดอธิบายข้อเท็จจริงของการรวมตัวของยีนและรูปแบบเซลล์วิทยาที่สังเกตได้ในกรณีนี้อย่างเต็มที่

ตามสมมติฐานที่เสนอโดย F. Jansens และพัฒนาโดย C. Darlington ในกระบวนการซินแนปซิสของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในไบวาเลนต์ ความตึงเครียดแบบไดนามิกถูกสร้างขึ้นซึ่งเกี่ยวข้องกับการทำให้เกลียวของโครโมโซมเป็นเกลียว ห่อของคล้ายคลึงกันในสองวาเลนต์ เนื่องจากความตึงเครียดนี้ โครมาทิดหนึ่งในสี่จึงแตกออก การแตกซึ่งรบกวนสมดุลในไบวาเลนต์ นำไปสู่การหักชดเชยที่จุดเดียวกันอย่างเคร่งครัดในโครมาทิดอื่นๆ ของไบวาเลนต์เดียวกัน จากนั้นก็มีการกลับมาพบกันอีกครั้งของปลายที่หักซึ่งนำไปสู่การข้ามผ่าน ตามสมมติฐานนี้ chiasmata เกี่ยวข้องโดยตรงกับการข้าม

ตามสมมติฐานของ K. Sachs ค่า chiasms ไม่ได้เกิดจากการข้าม: ขั้นแรก chiasms จะเกิดขึ้น จากนั้นจึงเกิดการแลกเปลี่ยน ด้วยความแตกต่างของโครโมโซมไปยังขั้วเนื่องจากความเค้นทางกลในสถานที่ของ chiasm การแตกและการแลกเปลี่ยนของส่วนที่เกี่ยวข้องเกิดขึ้น หลังจากการแลกเปลี่ยน chiasm จะหายไป

ความหมายของสมมติฐานอื่นที่เสนอโดย D. Belling และทำให้ทันสมัยโดย I. Lederberg คือกระบวนการของการจำลองแบบ DNA สามารถสลับกันจากสายหนึ่งไปยังอีกสายหนึ่งได้ การสืบพันธุ์โดยเริ่มจากแม่แบบเดียว เปลี่ยนจากบางจุดไปยังสายแม่แบบ DNA

ปัจจัยที่มีผลต่อการครอสโอเวอร์ของโครโมโซมการข้ามผ่านได้รับอิทธิพลจากหลายปัจจัยทั้งทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ดังนั้นในการทดลองจริง เราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับความถี่ครอสโอเวอร์ โดยคำนึงถึงเงื่อนไขทั้งหมดที่กำหนดไว้ การข้ามนั้นไม่มีอยู่จริงระหว่าง heteromorphic X- และ Y-โครโมโซม ถ้ามันเกิดขึ้น กลไกการกำหนดเพศของโครโมโซมจะถูกทำลายอย่างต่อเนื่อง การปิดกั้นการข้ามระหว่างโครโมโซมเหล่านี้ไม่เพียงเกี่ยวข้องกับความแตกต่างของขนาดเท่านั้น (ไม่ได้สังเกตเสมอ) แต่ยังเกิดจาก Y- ลำดับนิวคลีโอไทด์จำเพาะ เงื่อนไขบังคับไซแนปส์ของโครโมโซม (หรือส่วนของพวกเขา) - ความคล้ายคลึงกันของลำดับนิวคลีโอไทด์

ยูคาริโอตที่สูงกว่าส่วนใหญ่มีลักษณะเฉพาะด้วยความถี่ที่เท่ากันโดยประมาณในการข้ามผ่านในทั้งเพศที่เป็นโฮโมเกมิติกและเฮเทอโรกาเมติก อย่างไรก็ตาม มีบางสายพันธุ์ที่ข้ามข้ามไปในบุคคลที่มีเพศตรงข้าม ในขณะที่ในบุคคลของเพศ homogametic จะดำเนินการตามปกติ สถานการณ์นี้พบได้ในแมลงหวี่เพศผู้และตัวเมียตัวเมีย เป็นสิ่งสำคัญที่ความถี่ของการผสมข้ามพันธุ์แบบไมโทติคในสปีชีส์เหล่านี้ในเพศชายและเพศหญิงเกือบจะเท่ากัน ซึ่งบ่งชี้ถึงองค์ประกอบที่แตกต่างกันของการควบคุมแต่ละขั้นตอนของการรวมตัวของยีนในเซลล์สืบพันธุ์และโซมาติก ในภูมิภาคเฮเทอโรโครมาติก โดยเฉพาะอย่างยิ่งบริเวณรอบนอก ความถี่ของการข้ามผ่านจะลดลง ดังนั้นระยะห่างที่แท้จริงระหว่างยีนในบริเวณเหล่านี้จึงสามารถเปลี่ยนแปลงได้

ค้นพบยีนที่ปิดกั้นครอสโอเวอร์ , แต่ก็มียีนที่เพิ่มความถี่ด้วยเช่นกัน บางครั้งพวกมันสามารถทำให้เกิดไขว้กันเป็นจำนวนมากในเพศชายแมลงหวี่ การจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมโดยเฉพาะอย่างยิ่งการผกผันสามารถทำหน้าที่เป็นตัวล็อคแบบครอสโอเวอร์ได้ พวกเขาขัดขวางการคอนจูเกตปกติของโครโมโซมในไซโกทีน

พบว่าความถี่ของการข้ามผ่านได้รับอิทธิพลจากอายุของสิ่งมีชีวิตเช่นเดียวกับ ปัจจัยภายนอก: อุณหภูมิ รังสี ความเข้มข้นของเกลือ สารก่อกลายพันธุ์ ยา ฮอร์โมน ภายใต้อิทธิพลเหล่านี้ ความถี่ของการข้ามเพิ่มขึ้น

โดยทั่วไป การข้ามผ่านเป็นหนึ่งในกระบวนการทางพันธุกรรมปกติที่ควบคุมโดยยีนจำนวนมากทั้งทางตรงและทางสรีรวิทยาของเซลล์ไมโอติกหรือเซลล์ไมโทติค ความถี่ของการรวมตัวใหม่ประเภทต่างๆ (meiotic, mitotic crossing และ sister, chromatid exchanges) สามารถใช้เป็นตัววัดการกระทำของสารก่อกลายพันธุ์ สารก่อมะเร็ง ยาปฏิชีวนะ ฯลฯ

กฎมรดกของมอร์แกนและหลักกรรมพันธุ์ที่เกิดขึ้นผลงานของ T. Morgan มีบทบาทสำคัญในการสร้างและพัฒนาพันธุศาสตร์ เขาเป็นผู้เขียนทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม พวกเขาค้นพบกฎแห่งการสืบทอด: การสืบทอดลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเพศ, มรดกที่เชื่อมโยง

จากกฎหมายเหล่านี้เป็นไปตามหลักการทางพันธุกรรมดังต่อไปนี้:

1. แฟคเตอร์-ยีนคือตำแหน่งเฉพาะของโครโมโซม

2. อัลลีลของยีนอยู่ในตำแหน่งเดียวกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน

3. ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซมเป็นเส้นตรง

4. การข้ามผ่านเป็นกระบวนการปกติของการแลกเปลี่ยนยีนระหว่างโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน

องค์ประกอบเคลื่อนที่ของจีโนมในปี 1948 นักวิจัยชาวอเมริกัน McClintock ได้ค้นพบยีนในข้าวโพดที่ย้ายจากโครโมโซมส่วนหนึ่งไปยังอีกส่วนหนึ่งและเรียกปรากฏการณ์นี้ว่าการขนย้ายปรากฏการณ์ และยีนเองก็ควบคุมองค์ประกอบ (CE) 1.รายการเหล่านี้สามารถย้ายจากไซต์หนึ่งไปยังอีกไซต์หนึ่งได้ 2. การรวมเข้ากับภูมิภาคที่กำหนดส่งผลกระทบต่อกิจกรรมของยีนที่อยู่ใกล้เคียง 3. การสูญเสีย CE ที่สถานที่ที่กำหนดจะเปลี่ยนสถานที่ที่ไม่แน่นอนก่อนหน้านี้ให้มีเสถียรภาพ 4. ในบริเวณที่มี EC อยู่ การลบ การโยกย้าย การเคลื่อนย้าย การผกผัน และการแตกของโครโมโซมอาจเกิดขึ้นได้ ในปี 1983 รางวัลโนเบลมอบให้ Barbara McClintock สำหรับการค้นพบองค์ประกอบทางพันธุกรรมเคลื่อนที่

การปรากฏตัวขององค์ประกอบ transposable ในจีโนมมีผลที่ตามมามากมาย:

1. การเคลื่อนไหวและการนำองค์ประกอบเคลื่อนที่เข้าสู่ยีนสามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์

2. การเปลี่ยนแปลงสถานะของกิจกรรมของยีน

3. การก่อตัวของการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซม;

4. การก่อตัวของเทโลเมียร์

5. การมีส่วนร่วมในการถ่ายโอนยีนในแนวนอน

6. Transposons ตามองค์ประกอบ P ใช้สำหรับการเปลี่ยนแปลงในยูคาริโอต การโคลนยีน การค้นหาสารเพิ่มคุณภาพ ฯลฯ

องค์ประกอบเคลื่อนที่ในโปรคาริโอตมีสามประเภท ได้แก่ องค์ประกอบ IS (ส่วนแทรก) ทรานสโปซอน และแบคทีเรียบางชนิด องค์ประกอบของ IS ถูกแทรกเข้าไปในบริเวณ DNA ใดๆ ซึ่งมักจะทำให้เกิดการกลายพันธุ์ ทำลายลำดับการเข้ารหัสหรือระเบียบข้อบังคับ และส่งผลต่อการแสดงออกของยีนที่อยู่ใกล้เคียง แบคทีเรียสามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์อันเป็นผลมาจากการแทรกซึม

§ 5. TG Morgan และทฤษฎีโครโมโซมของเขา

Thomas Gent Morgan เกิดในปี 2409 ในรัฐเคนตักกี้ (สหรัฐอเมริกา) หลังจากจบการศึกษาจากมหาวิทยาลัยเมื่ออายุยี่สิบ มอร์แกนได้รับตำแหน่งดุษฎีบัณฑิตเมื่ออายุยี่สิบสี่ปี และเมื่ออายุยี่สิบห้าปีเขาก็กลายเป็นศาสตราจารย์

ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2433 มอร์แกนมีส่วนร่วมในการศึกษาเอ็มบริโอ ในทศวรรษแรกของศตวรรษที่ 20 เขาชอบคำถามเกี่ยวกับพันธุกรรม

ฟังดูขัดแย้ง แต่ในช่วงเริ่มต้นของกิจกรรม มอร์แกนเป็นศัตรูตัวฉกาจของคำสอนของเมนเดล และกำลังจะหักล้างกฎหมายของเขาเกี่ยวกับวัตถุที่เป็นสัตว์ - กระต่าย อย่างไรก็ตาม ผู้ดูแลผลประโยชน์ของมหาวิทยาลัยโคลัมเบียพบว่าประสบการณ์นี้มีค่าใช้จ่ายสูงเกินไป ดังนั้นมอร์แกนจึงเริ่มการวิจัยของเขาเกี่ยวกับวัตถุที่ถูกกว่า - แมลงหวี่แมลงหวี่ จากนั้นไม่เพียง แต่ปฏิเสธกฎของเมนเดลเท่านั้น แต่ยังกลายเป็นผู้สืบทอดที่คู่ควรต่อคำสอนของเขาด้วย

นักวิจัยในการทดลองกับแมลงหวี่สร้าง ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม- การค้นพบที่ใหญ่ที่สุด ครอบครอง โดยการแสดงออก N.K. Koltsova, "ที่เดียวกันในทางชีววิทยากับทฤษฎีโมเลกุลในวิชาเคมีและทฤษฎีโครงสร้างอะตอมในฟิสิกส์"

ในปี พ.ศ. 2452-2454 มอร์แกนและลูกศิษย์ที่มีชื่อเสียงเท่าเทียมกัน A. Sturtevant, G. Moeller, C. Bridgesแสดงให้เห็นว่ากฎข้อที่สามของเมนเดลจำเป็นต้องมีการเพิ่มเติมที่สำคัญ: ความโน้มเอียงทางพันธุกรรมไม่ได้สืบทอดอย่างอิสระเสมอไป บางครั้งพวกมันถูกส่งไปทั้งกลุ่ม - เชื่อมโยงถึงกัน กลุ่มดังกล่าวที่อยู่บนโครโมโซมที่สอดคล้องกันสามารถย้ายไปยังโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันอื่นในระหว่างการคอนจูเกตของโครโมโซมระหว่างไมโอซิส (prophase I)

ทฤษฎีโครโมโซมเต็มรูปแบบถูกกำหนดขึ้น ที.จี.มอร์แกนในช่วงปี พ.ศ. 2454 ถึง พ.ศ. 2469 ด้วยรูปลักษณ์และ พัฒนาต่อไปทฤษฎีนี้เป็นหนี้บุญคุณของมอร์แกนและโรงเรียนของเขาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงผลงานของนักวิทยาศาสตร์จำนวนมากทั้งในและต่างประเทศด้วย ซึ่งอย่างแรกเลย เราควรพูดถึง N.K. Koltsovaและ A. S. Serebrovsky (1872-1940).

ตามทฤษฎีโครโมโซม การถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรมสัมพันธ์กับโครโมโซม, ซึ่งใน เชิงเส้นที่สถานที่แห่งหนึ่ง (จาก lat. โลคัส- สถานที่) ยีนโกหก เนื่องจากโครโมโซมจับคู่กัน ยีนแต่ละตัวบนโครโมโซมหนึ่งจึงสอดคล้องกับยีนที่จับคู่กันบนโครโมโซมอื่น (โฮโมล็อก) ที่อยู่ในตำแหน่งเดียวกัน ยีนเหล่านี้สามารถเหมือนกัน (ในโฮโมไซโกต) หรือต่างกันได้ (ในเฮเทอโรไซโกต) ยีนรูปแบบต่างๆ ที่เกิดจากการกลายพันธุ์จากเดิมเรียกว่า อัลลีล, หรือ allelomorphs(จากภาษากรีก allo - แตกต่าง morph - รูปแบบ) อัลลีลส่งผลต่อการแสดงลักษณะในลักษณะต่างๆ หากยีนมีอยู่ในสถานะอัลลีลมากกว่าสองสถานะ อัลลีลดังกล่าวจะอยู่ใน ประชากร* สร้างชุดของอัลลีลที่เรียกว่าหลายชุด แต่ละคนในประชากรสามารถมีอัลลีลใดก็ได้ (แต่ไม่มาก) ในจีโนไทป์ของมัน และเซลล์สืบพันธุ์แต่ละอันสามารถมีอัลลีลได้เพียง 1 อัลลีลตามลำดับ ในเวลาเดียวกัน บุคคลที่มีอัลลีลในซีรีส์นี้สามารถอยู่ในประชากรได้ อัลลีลของเฮโมโกลบินเป็นตัวอย่างของอัลลีลหลายตัว (ดูบทที่ I, § 5)

* (ประชากร (จากภาษาละติน popularus - ประชากร) คือกลุ่มบุคคลในสปีชีส์เดียวกัน รวมกันเป็นหนึ่งโดยการผสมข้ามพันธุ์กัน ในระดับหนึ่งที่แยกได้จากบุคคลกลุ่มอื่นๆ ของสปีชีส์นี้)

ระดับการครอบงำในชุดของอัลลีลสามารถเพิ่มขึ้นจากยีนด้อยมากไปจนถึงยีนเด่นที่สุด ตัวอย่างประเภทนี้สามารถอ้างถึงได้มากมาย ดังนั้น ในกระต่าย ชุดยีนด้อย หลายอัลลีลคือยีน c ที่กำหนดพัฒนาการของเผือก* ยีน c h ของสีหิมาลายัน (สัตว์จำพวกแมร์มีน) (ตาสีชมพู ลำตัวสีขาว ปลายจมูกสีเข้ม หู หาง และแขนขา) จะมีความโดดเด่นในความสัมพันธ์กับยีนนี้ เหนือยีนนี้ เช่นเดียวกับยีน c ยีนที่มีสีเทาอ่อน (ชินชิล่า) c ch ครอบงำ ระยะที่โดดเด่นยิ่งกว่านั้นคือยีน agouti - c a (เหนือกว่ายีน c, c h และ c ch) ยีนสีดำที่โดดเด่นที่สุดในซีรีส์ทั้งหมด ยีนสีดำ C ครอบงำ "ขั้นตอนที่ต่ำกว่าของอัลลีล" ทั้งหมด - ยีน c, c h, c ch, c a

* (ขาดเม็ดสี (ดู บทที่เจ็ด, § 5).)

การครอบงำเช่นเดียวกับความถดถอยของอัลลีลนั้นไม่ใช่สมบัติสัมพัทธ์ แต่เป็นสมบัติสัมพัทธ์ ระดับของการปกครองและความถดถอยอาจแตกต่างกัน ลักษณะเดียวกันนี้สามารถสืบทอดในลักษณะเด่นหรือด้อย

ตัวอย่างเช่น การพับเหนือมุมด้านในของดวงตา (epicanthus) นั้นสืบทอดมาอย่างเด่นชัดในมองโกลอยด์ และรอยพับในเนโกรอยด์ (Bushmen, Hottentots)

ตามกฎแล้ว อัลลีลที่เกิดใหม่จะมีลักษณะถอย ในทางกลับกัน อัลลีลของพันธุ์พืชเก่าหรือสายพันธุ์สัตว์ (มากกว่านั้น พันธุ์สัตว์ป่า) มีอำนาจเหนือกว่า

โครโมโซมแต่ละคู่มีลักษณะเฉพาะด้วยชุดของยีนที่ประกอบขึ้นเป็นกลุ่มเชื่อมโยง นั่นคือเหตุผลที่บางครั้งกลุ่มที่มีลักษณะแตกต่างกันได้รับการสืบทอดร่วมกัน

เนื่องจากเซลล์โซมาติกของแมลงหวี่มีโครโมโซมสี่คู่ (2n = 8) และเซลล์เพศมีจำนวนครึ่งหนึ่ง (1n = 4) แมลงวันผลไม้จึงมี สี่กลุ่มคลัตช์; ในทำนองเดียวกัน ในมนุษย์ จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับจำนวนโครโมโซมของชุดเดี่ยว (23)

สำหรับสิ่งมีชีวิตจำนวนหนึ่ง (แมลงหวี่ ข้าวโพด) และโครโมโซมของมนุษย์ * โครโมโซมหรือแผนที่พันธุกรรมได้รับการรวบรวมซึ่งเป็นแผนผังของยีนในโครโมโซม

* (ถึงตอนนี้เพื่อสร้างการโลคัลไลซ์เซชั่นของยีนมนุษย์อย่างแม่นยำ (หากเราคำนึงถึง จำนวนทั้งหมดยีน) ประสบความสำเร็จเฉพาะในกรณีที่แยกได้และค่อนข้างหายาก ตัวอย่างเช่น สำหรับลักษณะที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ)

ตัวอย่างเช่น ให้เราให้แผนที่โครโมโซมของส่วนหนึ่งของโครโมโซม Drosophila X (รูปที่ 24) ด้วยความแม่นยำที่มากหรือน้อย แผนที่นี้สะท้อนถึงลำดับของยีนและระยะห่างระหว่างยีนเหล่านี้ เป็นไปได้ที่จะกำหนดระยะห่างระหว่างยีนโดยใช้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและเซลล์ของการข้ามซึ่งเกิดขึ้นระหว่างการคอนจูเกตของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันระหว่างโหนกแก้มของการพยากรณ์ I ของไมโอซิส (ดูบทที่ II, § 7)

การเคลื่อนไหวของยีนจากโครโมโซมหนึ่งไปยังอีกโครโมโซมเกิดขึ้นด้วยความถี่ที่แน่นอนที่ เป็นสัดส่วนผกผันกับระยะห่างระหว่างยีน:ระยะทางยิ่งสั้นยิ่งสูง เปอร์เซ็นต์ครอสโอเวอร์(หน่วยของระยะห่างระหว่างยีนตั้งชื่อตามมอร์แกน morganidaและเท่ากับระยะทางต่ำสุดในโครโมโซมที่สามารถวัดได้โดยการข้าม) ครอสโอเวอร์แสดงในรูปที่ 25.

ปัจจุบันทราบความเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดของยีนบางตำแหน่งและคำนวณเปอร์เซ็นต์ของครอสโอเวอร์แล้ว ยีนที่เชื่อมโยงกันเป็นตัวกำหนด ตัวอย่างเช่น การแสดงออก ปัจจัย Rhและยีนของระบบ MN ของเลือด (เกี่ยวกับการสืบทอดคุณสมบัติเลือด ดูบทที่ 7, § 3) ในบางครอบครัว เป็นไปได้ที่จะติดตามความเชื่อมโยงของปัจจัย Rh กับภาวะไข่ตก(การปรากฏตัวของเม็ดเลือดแดงรูปวงรีประมาณ 80-90% - ความผิดปกติเกิดขึ้นตามกฎโดยไม่ต้อง อาการทางคลินิก) ซึ่งให้ครอสโอเวอร์ประมาณ 3% พบครอสโอเวอร์มากถึง 9% ระหว่างยีนที่ควบคุมอาการของกลุ่มเลือด ABO และปัจจัย Lu เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่ายีนที่ส่งผลต่อความผิดปกติของโครงสร้างของเล็บและหัวเข่านั้นเชื่อมโยงกับตำแหน่งของระบบ ABO ด้วยเช่นกัน เปอร์เซ็นต์ของการครอสโอเวอร์ระหว่างพวกเขาคือประมาณ 10 กลุ่มเชื่อมโยง (และด้วยเหตุนี้ แผนที่โครโมโซม) ของโครโมโซม X และ Y ของมนุษย์มีการศึกษาที่ดีกว่ามาก (ดูบทที่ VII, § 6) เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่ายีนที่กำหนดพัฒนาการของ ตาบอดสี(ตาบอดสี) และ ฮีโมฟีเลีย(เลือดออก); เปอร์เซ็นต์ของการทับซ้อนกันระหว่างพวกเขาคือ 10

ความถูกต้องของสมมติฐานของ Morgan ได้รับการยืนยันเมื่อต้นศตวรรษโดย Kurt Stern (การศึกษาทางเซลล์วิทยา) และผู้ทำงานร่วมกันของ Morgan Theophilus Painter (นักเซลล์วิทยา) และ Calvin Bridges (นักพันธุศาสตร์) ในโครโมโซมยักษ์ของต่อมน้ำลายของตัวอ่อนแมลงหวี่ (คล้ายกับยักษ์) โครโมโซมของ Diptera อื่น) ในรูป 26 แสดงให้เห็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมยักษ์ ต่อมน้ำลาย Chironomus (หนอนเลือด) ตัวอ่อน

เมื่อศึกษาโครโมโซมยักษ์ด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงแบบธรรมดาจะมองเห็นเส้นแบ่งตามขวางได้ชัดเจนซึ่งเกิดจากการสลับของแถบแสงและแถบสีเข้มกว่า - โครโมโซม; พวกมันถูกสร้างขึ้นจากพื้นที่ที่อยู่ติดกันเป็นเกลียวสูงและมีความหนาแน่นสูง

การก่อตัวของโครโมโซมยักษ์ดังกล่าวเรียกว่า polytheniaนั่นคือการทำซ้ำของโครโมโซมโดยไม่เพิ่มจำนวน ในเวลาเดียวกัน chromatids ที่ซ้ำซ้อนยังคงอยู่เคียงข้างกันอย่างแน่นหนา

หากโครโมโซมประกอบด้วยโครมาทิดคู่หนึ่ง เพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าตามลำดับเก้าครั้ง ดังนั้นจำนวนเส้น (โครโมโซม) ในโครโมโซมโพลีทีนจะเป็น 1024 เนื่องจากโครโมโซมหมดสิ้นไปบางส่วน ความยาวของโครโมโซมดังกล่าวจึงเพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับ ปกติหนึ่งโดย 150-200 ครั้ง

ในปี ค.ศ. 1925 Sturtevant ได้ปรากฏตัวขึ้น ครอสโอเวอร์ไม่เท่ากัน:ในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันตัวใดตัวหนึ่งอาจมี loci ที่เหมือนกันสองแห่งซึ่งตัวอย่างเช่นยีนที่ส่งผลต่อรูปร่างของ Drosophila eye - Bar และในที่อื่น - ไม่ใช่โลคัสเดียว นี่คือลักษณะที่แมลงวันมีนัยน์ตาลายแคบ (ยีน อัลตร้าบาร์)(ดูรูปที่ 31)

นอกจากหลักฐานทางเซลล์วิทยาของความถูกต้องของทฤษฎีโครโมโซมแล้ว ยังมีการทดลองทางพันธุกรรมอีกด้วย ต่างเชื้อชาติแมลงหวี่. ดังนั้น ในบรรดายีนที่เชื่อมโยงกันจำนวนมากในแมลงวันผลไม้ มียีนด้อยสองยีน: ยีนสำหรับลำตัวสีดำ ( สีดำ) และยีนของปีกพื้นฐาน ( ร่องรอย).

เรียกพวกมันว่ายีน a และ b พวกมันสอดคล้องกับอัลลีลที่โดดเด่นสองอัลลีล: ยีนสำหรับร่างกายสีเทาและปีกที่พัฒนาตามปกติ (A และ B) เมื่อผสมข้ามสายพันธุ์แท้ aabb และ AABB ลูกผสมรุ่นแรกทั้งหมดจะมีจีโนไทป์ AaBb ในทางทฤษฎี ผลลัพธ์ต่อไปนี้ควรคาดหวังในรุ่นที่สอง (F 2)

อย่างไรก็ตาม ในกรณีจำนวนเล็กน้อยแต่คงที่ มีการพบลูกหลานที่ผิดปกติจากเซลล์สืบพันธุ์ที่ผิดปกติ ประมาณ 18% ของ gametes ดังกล่าวถูกสังเกตในการข้ามแต่ละครั้ง (9% Ab และ 9% aB)

การเกิดขึ้นของข้อยกเว้นดังกล่าวอธิบายไว้อย่างดีโดยกระบวนการครอสโอเวอร์ ดังนั้นและ การวิจัยทางพันธุกรรมทำให้สามารถพิสูจน์ได้ว่าการละเมิดการยึดเกาะ - การข้ามซึ่งทำให้ความแปรปรวนของรูปร่างเพิ่มขึ้น เป็นค่าคงที่ทางสถิติ

โดยสรุปเราสังเกตว่า ทั้งสายบทบัญญัติของพันธุศาสตร์คลาสสิกในปัจจุบันมีการเปลี่ยนแปลงหลายประการ

เราใช้คำว่ายีนและลักษณะ "เด่น" และ "ถอย" ซ้ำแล้วซ้ำเล่า อย่างไรก็ตาม จากการศึกษาเมื่อเร็วๆ นี้พบว่า ยีนด้อยที่เรียกกันว่า อันที่จริงแล้ว ยีนด้อยอาจไม่มีลักษณะด้อยเลยเป็นการถูกต้องมากกว่าที่จะบอกว่ายีนด้อยทำให้เกิดการสำแดงที่มองเห็นได้หรือมองไม่เห็นในฟีโนไทป์ที่อ่อนแอมาก แต่ในกรณีหลังนี้ อัลลีลถอยซึ่งมองไม่เห็นจากภายนอกในฟีโนไทป์สามารถตรวจพบได้โดยใช้เทคนิคทางชีวเคมีพิเศษ นอกจากนี้ ยีนเดียวกันภายใต้สภาวะแวดล้อมบางอย่างสามารถมีลักษณะเด่น ภายใต้ยีนอื่น - ด้อย

เนื่องจากการพัฒนาของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดเกิดขึ้นขึ้นอยู่กับและภายใต้อิทธิพลของสภาพแวดล้อมภายนอก การปรากฏตัวของจีโนไทป์ในฟีโนไทป์บางประเภทจึงได้รับอิทธิพลจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม (อุณหภูมิ อาหาร ความชื้นและ องค์ประกอบของก๊าซบรรยากาศ, ความดัน, การปรากฏตัวของรูปแบบที่ทำให้เกิดโรคสำหรับสิ่งมีชีวิตที่กำหนด, องค์ประกอบทางเคมีของน้ำ, ดิน, ฯลฯ และสำหรับบุคคลและปรากฏการณ์ของระเบียบสังคม) ฟีโนไทป์ไม่เคยแสดงความเป็นไปได้ของจีโนไทป์ทั้งหมด ดังนั้นภายใต้สภาวะที่ต่างกัน อาการแสดงฟีโนไทป์ของจีโนไทป์ที่คล้ายคลึงกันอาจแตกต่างกันอย่างมาก ดังนั้น ทั้งจีโนไทป์และสิ่งแวดล้อมจึงเกี่ยวข้อง (มากหรือน้อย) ในการสำแดงลักษณะ

การพัฒนา วิทยาศาสตร์ธรรมชาติโดยเฉพาะอย่างยิ่ง cytology และการถือกำเนิดของกล้องจุลทรรศน์ที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นมีส่วนในการศึกษาพันธุศาสตร์ นักวิทยาศาสตร์หลายคนกำลังเผชิญกับปัญหามรดกตั้งแต่ปลายศตวรรษที่ 19 ในตอนต้นของศตวรรษที่ 20 Thomas Morgan จากข้อมูลของนักวิจัยได้กำหนดบทบัญญัติหลักของทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

เรื่องราว

Thomas Morgan นักชีววิทยาชาวอเมริกันและผู้ได้รับรางวัลโนเบลถือเป็นผู้เขียนทฤษฎีโครโมโซม เขาเป็นคนที่ศึกษาและอธิบายกลไกของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและยังกำหนดบทบัญญัติหลักของทฤษฎีการถ่ายทอดโครโมโซม อย่างไรก็ตาม มอร์แกนอาศัยงานของบรรพบุรุษของเขา - นักชีววิทยา นักพันธุศาสตร์ นักสรีรวิทยา

ข้าว. 1. โธมัส มอร์แกน

ประวัติโดยย่อของการก่อตัวของทฤษฎีของมอร์แกนได้อธิบายไว้ในตาราง

ปี	นักวิทยาศาสตร์	คุณทำอะไรลงไป
	Ivan Chistyakov	สังเกตการกระจายของสารพันธุกรรมระหว่างนิวเคลียสของเซลล์พืช
	ออสการ์ เฮิร์ตวิก	สังเกตการรวมตัวของ gametes ในอีไคโนเดิร์ม สรุปว่านิวเคลียสมีข้อมูลทางพันธุกรรม
	เอ็ดเวิร์ด สตราสเบิร์ก	สังเกตการแตกตัวของนิวเคลียร์ในพืช เปรียบเทียบเซลล์พืชและสัตว์ เขาสรุปว่าการแบ่งตัวในทุกเซลล์เกิดขึ้นในลักษณะเดียวกัน ต่อมาเขาได้แนะนำคำศัพท์ทางพันธุกรรมหลายคำ (gamete, meiosis, haploid และ diploid set of chromosomes, polyploidy)
	เอ็ดเวิร์ด ฟาน เบเนเดน	สังเกตไมโอซิส เผยข้อมูลพันธุกรรมส่วนหนึ่งมาจากพ่อ ส่วนหนึ่ง-จากแม่
	ไฮน์ริช วัลเดเยอร์	แนะนำคำว่า "โครโมโซม" ก่อนหน้าเขาใช้คำว่า "ส่วนโครมาติน" และ "องค์ประกอบโครมาติน"
	Theodore Boveri และ William Setton	ความสัมพันธ์ของปัจจัยทางพันธุกรรมตามเมนเดลและโครโมโซมเป็นอิสระจากกัน ปัจจัยเหล่านี้ภายหลังเรียกว่ายีน สรุปว่ายีนอยู่บนโครโมโซม
		เผยแพร่ผลงานหลายปี ร่วมกับเพื่อนร่วมงานและนักเรียนของเขา - Calvin Bridges, Alfred Sturtevant, Hermann Möller - เขากำหนดทฤษฎีการถ่ายทอดโครโมโซม ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2452 ได้มีการทดลองกับแมลงหวี่ผลไม้และเผยให้เห็นกลไกของมรดกที่เชื่อมโยงและวิธีที่พวกมันถูกละเมิด - ข้ามผ่าน

ในปีพ.ศ. 2476 โธมัส มอร์แกนได้รับรางวัลโนเบลจากผลงานด้านสรีรวิทยาและการแพทย์ การตัดสินรางวัลเป็นผลงานของเขาเกี่ยวกับบทบาทของโครโมโซมในกระบวนการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ข้อบังคับ

นักวิจัยหลายคนได้ข้อสรุปเดียวกันโดยอิสระ ในทศวรรษแรกของศตวรรษที่ 20 บทบาทของโครโมโซมในการถ่ายทอดพันธุ์เป็นที่รู้จัก มีการแนะนำคำว่า "ยีน" โครโมโซมเพศและวิธีการถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรม งานหลักคือการศึกษาที่นำโดยมอร์แกน จากการสังเกตของแมลงหวี่ผลไม้รุ่นต่อรุ่นและจากความรู้ที่สะสมมา บทบัญญัติหลักของทฤษฎีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมของมอร์แกน:

• ยีนที่รับผิดชอบในการถ่ายทอดลักษณะจะอยู่บนโครโมโซม
• ยีนถูกจัดเรียงเป็นเส้นตรงแต่ละยีนมีตำแหน่งของตัวเองในโครโมโซม - โลคัส
• ชุดของยีนบนโครโมโซมแต่ละอันมีเอกลักษณ์เฉพาะ
• กลุ่มของยีนที่อยู่ติดกันนั้นเชื่อมโยงกัน
• จำนวนยีนที่เชื่อมโยงกันนั้นเท่ากับชุดโครโมโซมเดี่ยวและคงที่สำหรับแต่ละสปีชีส์ (บุคคลมีโครโมโซม 23 คู่ดังนั้นยีนที่เชื่อมโยง 23 คู่)
• การเกาะติดกันของโครโมโซมถูกทำลายในระหว่างการข้าม (ครอสโอเวอร์) - กระบวนการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของโครโมโซมในการพยากรณ์ I ของไมโอซิส
• ยิ่งกลุ่มยีนที่เชื่อมโยงกันอยู่บนโครโมโซมยิ่งห่างกันมากเท่าใด โอกาสที่ยีนจะข้ามผ่านก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น

ข้าว. 2. มรดกที่เชื่อมโยง

การทดลองของมอร์แกนแสดงให้เห็นว่ายีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันนั้นได้รับการถ่ายทอดมาเชื่อมโยงกัน โดยตกไปอยู่ในเซลล์สืบพันธุ์ตัวเดียว กล่าวคือ สองลักษณะมักจะสืบทอดมาด้วยกันเสมอ ปรากฏการณ์นี้เรียกว่ากฎของมอร์แกน

ข้าว. 3. ข้ามไป

บน หันของXIXและศตวรรษที่ XX ศึกษาขั้นตอนหลักของการแบ่งเซลล์ อายุขัยของเซลล์ตั้งแต่การก่อตัวจนถึงการแบ่งตัวคือ วัฏจักรเซลล์. วัฏจักรของเซลล์แบ่งออกเป็นระยะ ๆ ซึ่งสว่างที่สุดในแง่สัณฐานวิทยาคือ ไมโทซิสหรือการแบ่งเซลล์จริง คาบระหว่างไมโทสเรียกว่า อินเตอร์เฟส. บทบาทสำคัญในไมโทซิสเป็นของ โครโมโซม- โครงสร้างดังกล่าวในนิวเคลียสของเซลล์ที่มองเห็นได้ชัดเจนในระหว่างการแบ่งภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงและการใช้วิธีการย้อมสีเฉพาะ สารย้อมสีของโครโมโซมเรียกว่า โครมาติน. การมีอยู่ของโครโมโซมเป็นครั้งแรกโดยเฟลมมิ่งในปี พ.ศ. 2425 คำว่าโครโมโซมถูกนำมาใช้ครั้งแรกโดย Waldeer ในปี 1888 (กรีก: chroma - color; soma - body)

ชุดโครโมโซมในเซลล์เดียวเรียกว่า คาริโอไทป์. จำนวนและสัณฐานวิทยาของโครโมโซมหมายถึง คุณสมบัติเฉพาะ. ประเภทต่างๆสิ่งมีชีวิตต่างกันในคาริโอไทป์ ในขณะที่ความแตกต่างดังกล่าวไม่ได้พบในสปีชีส์เดียวกัน และความผิดปกติของคาริโอไทป์มักเกี่ยวข้องกับสภาวะทางพยาธิวิทยาที่รุนแรง โครโมโซมแต่ละตัวมีบริเวณหน้าที่ที่สำคัญเรียกว่า centromere. centromere แบ่งโครโมโซมออกเป็นสองแขน: สั้น (พี) และ ยาว (q) . โครโมโซมแบ่งออกเป็นกลุ่มตามความยาวและตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ ในเซลล์โซมาติกที่สูงกว่า โครโมโซมแต่ละโครโมโซมจะถูกแทนด้วยสำเนาสองชุด นั่นคือ ชุดซ้ำ. และมีเพียงในเซลล์สืบพันธุ์เท่านั้นที่เป็นหรือ ชุดเดี่ยวโครโมโซม มั่นใจได้ด้วยการแบ่งเซลล์สืบพันธุ์รูปแบบพิเศษ - ไมโอซิส.

การศึกษาอย่างละเอียดครั้งแรกเกี่ยวกับโครงสร้างและสัณฐานวิทยาของโครโมโซมในประเทศของเราดำเนินการกับวัตถุพืชในช่วงทศวรรษที่ 20 ของศตวรรษที่ผ่านมาโดยนักเซลล์วิทยาและนักเอ็มบริโอที่โดดเด่น S. G. Navashin และนักเรียนที่มีความสามารถของเขา - M. S. Navashin, G. A. Levitsky , L. N. Delaunay ในปี 1924 G. A. Levitsky ได้ตีพิมพ์คู่มือเล่มแรกของโลกเกี่ยวกับ cytogenetics: "Material Foundations of Heredity" โดยเฉพาะอย่างยิ่งเขาได้แนะนำแนวคิดของ karyotype ในแง่ที่คำนี้ใช้อยู่ในปัจจุบัน

ให้เราพิจารณารายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับขั้นตอนหลักของวัฏจักรเซลล์ - รูปที่ 5 ขั้นตอนของไมโทซิส - มะเดื่อ 6 และไมโอซิส - มะเดื่อ 7.

รูปที่ 5. วัฏจักรของเซลล์

เซลล์ที่แบ่งเสร็จแล้วอยู่ในสเตจ G 0 ระยะระหว่างเฟสที่ยาวที่สุดคือช่วงเวลาที่เหลือของเซลล์ - G 1 ระยะเวลาอาจแตกต่างกันไปอย่างมาก ประมาณกลางเวที G 1 มีจุดตรวจ เมื่อไปถึงเซลล์จะเข้าสู่การแบ่งอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ หลังจาก G 1 ระยะสังเคราะห์ที่สำคัญมาก S เริ่มต้นขึ้น ในระหว่างนั้นโครโมโซมแต่ละโครโมโซมจะถูกทำซ้ำเพื่อสร้างสอง โครมาทิดเชื่อมต่อกันด้วยเซนโทรเมียร์ตัวเดียว ตามด้วยการเตรียมไมโทซิส - ระยะ G 2 และไมโทซิสเอง - ระยะ M

รูปที่ 6 ไมโทซิส

ในทางกลับกัน Mitosis ก็ถูกแบ่งออกเป็นขั้นตอนเช่นกัน บนเวที คำทำนายมีการหายไปของเยื่อหุ้มนิวเคลียส การควบแน่นหรือการอัดตัวของโครโมโซมเนื่องจากการทำให้เป็นเกลียว การเคลื่อนตัวของเซนทริโอลไปยังขั้วตรงข้าม นำไปสู่การโพลาไรซ์ของเซลล์ และการก่อตัว แกนฟิชชันประกอบด้วยไมโครทูบูล เส้นไมโครทูบูลยืดจากขั้วหนึ่งไปอีกขั้วหนึ่ง และเซนโทรเมียร์ของโครโมโซมติดอยู่กับพวกมัน ในช่วงระยะเวลา metaphaseเซนโทรเมียร์ตั้งอยู่ตามเส้นศูนย์สูตรของเซลล์ตั้งฉากกับแกนสปินเดิล ในช่วงเวลานี้โครโมโซมจะมองเห็นได้ชัดเจนเป็นพิเศษเนื่องจากอยู่ในสถานะที่กะทัดรัดที่สุด บนเวที แอนนาเฟสการแยกตัวของเซนโทรเมียร์เกิดขึ้น โครมาทิดกลายเป็นโครโมโซมอิสระและเซนโทรเมียร์เคลื่อนตัวออกไป เริ่มเคลื่อนไปยังขั้วตรงข้ามของเซลล์ตามเกลียวของแกนฟิชชัน ในขั้นตอนสุดท้าย - telophase- เกิดการคายน้ำของโครโมโซม, แกนหมุนของการหารหายไป, เยื่อหุ้มนิวเคลียสก่อตัวและไซโตพลาสซึมแยกออกจากกัน ในระยะระหว่างเฟส ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงแบบธรรมดา โครโมโซมจะไม่ปรากฏให้เห็นเป็นโครงสร้างที่แยกจากกัน มีเพียงเมล็ดโครมาตินที่สุ่มกระจายไปทั่วนิวเคลียสเท่านั้นที่จะถูกย้อม

รูปที่ 7 ไมโอซิส

ไมโอซิสเกิดขึ้นระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์เท่านั้นและเกี่ยวข้องกับการแบ่งเซลล์สองส่วน: ไมโอซิสฉันหรือ ส่วนลดและไมโอซิส II ในระหว่างการพยากรณ์ I ของไมโอซิส โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันจะคอนจูเกต (ฟิวส์) เข้าด้วยกันตลอดความยาวทั้งหมด ก่อตัวขึ้น ไบวาเลนท์. ในขณะนี้ การแลกเปลี่ยนตำแหน่งระหว่างโครมาทิดที่ไม่ใช่น้องสาวสามารถเกิดขึ้นได้ - ข้ามหรือการรวมตัวใหม่ที่คล้ายคลึงกัน (รูปที่ 8)

รูปที่ 8 ครอสโอเวอร์

ที่จุดรวมตัวจะเกิดโครงสร้างรูปกางเขนที่มองเห็นได้ในกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง - chiasma. การแลกเปลี่ยนเกิดขึ้นระหว่างสองในสี่ของโครมาทิดเท่านั้น Chiasmata เกิดขึ้นแบบสุ่มและจำนวนของพวกเขาโดยเฉลี่ยขึ้นอยู่กับความยาวของโครโมโซม: ยิ่งโครโมโซมยาวเท่าไหร่ chiasmata ก็ยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ที่ระยะเมตาเฟส ไบวาเลนต์จะเรียงตัวกันในระนาบเส้นศูนย์สูตร ในขณะที่เซนโทรเมียร์ถูกจัดวางแบบสุ่มสัมพันธ์กับขั้วของเซลล์ ที่ระยะแอนนาเฟส โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันจะแยกออกจากกันและเริ่มเคลื่อนไปยังขั้วตรงข้าม ในกรณีนี้ การแยกตัวของเซนโตรเมียร์จะไม่เกิดขึ้น และโครมาทิดพี่น้องก็เชื่อมต่อกัน อย่างไรก็ตามอาจไม่เหมือนกันอีกต่อไปเนื่องจากการข้ามที่เกิดขึ้น ดังนั้นในระหว่างไมโอซิส I เซลล์เดี่ยวสองเซลล์จึงถูกสร้างขึ้นจากเซลล์ดิพลอยด์หนึ่งเซลล์ ช่วงเวลาระหว่างดิวิชั่นที่หนึ่งและสองของไมโอซิสเรียกว่า อินเตอร์ไคเนซิส. มันอาจจะค่อนข้างยาวในขณะที่โครโมโซมถูกย่อยสลายและมีลักษณะเหมือนกับในเฟส สิ่งสำคัญคือต้องเน้นว่า chromatid doubling จะไม่เกิดขึ้นในขั้นตอนนี้

ในการพยากรณ์ของไมโอซิส II แกนหมุนของการแบ่งตัวกลับคืนมาโครโมโซมจะอยู่ในระนาบเส้นศูนย์สูตร ในแอนาเฟส II เซนโทรเมียร์จะแยกออก และโครโมโซมจะเคลื่อนไปยังขั้วตรงข้าม ดังนั้น สำหรับการเพิ่มโครโมโซมเป็นสองเท่าหนึ่งครั้ง การแบ่งเซลล์จะมีสองรอบติดต่อกัน หลังจากเสร็จสิ้น telophase II เซลล์ต้นกำเนิดแบบดิพลอยด์จะแบ่งออกเป็นเซลล์สืบพันธุ์แบบเดี่ยวสี่เซลล์และเซลล์สืบพันธุ์ที่ได้จะไม่เหมือนกัน - ชิ้นส่วนของโครโมโซมของมารดาและบิดาอยู่ในชุดค่าผสมต่างๆ

การตรวจสอบกระบวนการของไมโทซิสและไมโอซิส W. Setton และ E. Boveri ในปี 1902 ได้ข้อสรุปว่าปัจจัยทางพันธุกรรมหรือยีนที่ Mendel สันนิษฐานว่าอยู่ในโครโมโซมเนื่องจากพฤติกรรมของโครโมโซมสอดคล้องกับพฤติกรรมของปัจจัยทางพันธุกรรมเหล่านี้ . แท้จริงแล้ว เมนเดลแนะนำว่าโซมาติกเซลล์ประกอบด้วยปัจจัยทางพันธุกรรมสองชุดที่รับผิดชอบลักษณะเดียวกัน หรือตามที่เราได้กำหนดแล้ว อัลลีลสองอัลลีลของยีนเดียวกัน อัลลีลเหล่านี้สามารถเหมือนกันได้ - AAหรือ อ้าหรือแตกต่างกัน - อา. แต่มีอัลลีลเพียงตัวเดียวเท่านั้นที่เข้าสู่เซลล์สืบพันธุ์ - แต่หรือ ก.โปรดจำไว้ว่าโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในเซลล์โซมาติกนั้นมีอยู่สองชุดเช่นกันและมีเพียงตัวเดียวเท่านั้นที่จะเข้าไปในเซลล์สืบพันธุ์ ในระหว่างการปฏิสนธิ โครโมโซมคู่และอัลลีลของยีนจะกลับคืนมา

หลักฐานโดยตรงของการแปลยีนในโครโมโซมได้รับในภายหลังโดย T. Morgan (1910) และ C. Bridges (1916) ในการทดลองกับแมลงหวี่ กลับไปที่กฎของเมนเดล เราสังเกตว่าการผสมผสานที่เป็นอิสระนั้นใช้ได้เฉพาะกับลักษณะที่มียีนอยู่ใน โครโมโซมที่แตกต่างกัน. อัลลีลของพ่อแม่ของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันมีโอกาสสูงที่จะเข้าสู่เซลล์สืบพันธุ์เดียวกันได้ ดังนั้นความคิดของยีนจึงปรากฏเป็นส่วนของโครโมโซมหรือโครโมโซม โลคัสซึ่งรับผิดชอบลักษณะหนึ่งและในขณะเดียวกันก็เป็นหน่วยของการรวมตัวใหม่และการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในฟีโนไทป์

โครโมโซมของสิ่งมีชีวิตชั้นสูงประกอบด้วย ยูโครมาตินและ เฮเทอโรโครมาติซึ่งรักษาตำแหน่งที่กะทัดรัดตลอดวงจรเซลล์ทั้งหมด เป็นเฮเทอโรโครมาตินที่มองเห็นได้ในนิวเคลียสระหว่างเฟสในรูปแบบของเม็ดสีย้อม เฮเทอโรโครมาตินจำนวนมากถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในบริเวณเซนโทรเมียร์และที่ปลายโครโมโซมซึ่งเรียกว่า เทโลเมียร์. แม้ว่าหน้าที่ของเฮเทอโรโครมาตินจะไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ แต่ก็ถือว่ามีบทบาทสำคัญในการรักษาความสมบูรณ์ของโครงสร้างของโครโมโซม ในการแบ่งแยกที่เหมาะสมระหว่างการแบ่งเซลล์ และในการควบคุมการทำงานของยีนด้วย Euchromatin ในการเตรียมการมีสีอ่อนกว่าและเห็นได้ชัดว่าในพื้นที่เหล่านี้มีการแปล ส่วนใหญ่ของยีน การจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมมักเกิดขึ้นในบริเวณเฮเทอโรโครมาติน บทบาทที่ดีในการศึกษาโครงสร้างและหน้าที่ของภูมิภาคเฮเทอโรโครมาติกและยูโครมาติกของโครโมโซมเป็นของ Alexandra Alekseevna Prokofieva-Belgovskaya เพื่อนร่วมชาติที่โดดเด่นของเรา เป็นครั้งแรกที่มีรายละเอียด คำอธิบายทางสัณฐานวิทยาโครโมโซมมนุษย์ที่ใหญ่ที่สุดสิบโครโมโซมและ กลุ่มต่างๆโครโมโซมขนาดเล็กถูกนำเสนอในผลงานของนักเซลล์วิทยาชั้นนำในประเทศ M. S. Navashin และ A. G. Andres ในช่วงกลางทศวรรษที่ 30 ของศตวรรษที่ผ่านมา

ในปี 1956 ธีโอและเลวีใช้การรักษาด้วยโคลชิซินในการเตรียมเนื้อเยื่อ ระบุว่ามนุษย์มีโครโมโซม 46 อัน ประกอบด้วย 23 คู่ที่แตกต่างกัน Colchicine ชะลอการแบ่งตัวของเซลล์ในระยะเมตาเฟส เมื่อโครโมโซมควบแน่นมากที่สุด ดังนั้นจึงสะดวกต่อการจดจำ ในรูป 9 แสดงรูปแบบการย้อมสีดิฟเฟอเรนเชียลของโครโมโซมมนุษย์

รูปที่ 9 รูปแบบการย้อมสีดิฟเฟอเรนเชียลของโครโมโซมมนุษย์

ในเพศหญิง โครโมโซมทั้งสองคู่ของแต่ละคู่มีรูปร่างและลวดลายคล้ายคลึงกันโดยสิ้นเชิง ในผู้ชาย ความคล้ายคลึงนี้ได้รับการเก็บรักษาไว้สำหรับโครโมโซม 22 คู่เท่านั้นซึ่งเรียกว่า ออโตโซมส์. คู่ที่เหลือในผู้ชายประกอบด้วยสองคนที่แตกต่างกัน โครโมโซมเพศ -XและY. ในเพศหญิง โครโมโซมเพศจะแสดงด้วยโครโมโซม X ที่คล้ายคลึงกันสองตัว ดังนั้น คาริโอไทป์ปกติของผู้หญิงจึงเขียนเป็น (46, XX) และสำหรับผู้ชาย - (46, XY) โครโมโซมชุดเดียวเท่านั้นที่เข้าสู่เซลล์สืบพันธุ์ของทั้งชายและหญิง ไข่ทั้งหมดมีออโตโซม 22 ตัวและโครโมโซม X หนึ่งตัว แต่ตัวอสุจิต่างกัน ครึ่งหนึ่งมีโครโมโซมชุดเดียวกันกับไข่ และอีกครึ่งหนึ่งมีโครโมโซม Y แทนที่จะเป็นโครโมโซม X ในระหว่างการปฏิสนธิ โครโมโซมชุดคู่จะกลับคืนมา ในกรณีนี้ ผู้ที่จะเกิด - เด็กหญิงหรือเด็กชาย - ขึ้นอยู่กับว่าตัวอสุจิตัวใดมีส่วนร่วมในการปฏิสนธิ ตัวที่มีโครโมโซม X หรือตัวที่มีโครโมโซม Y ตามกฎแล้ว นี่เป็นกระบวนการสุ่ม ดังนั้นเด็กหญิงและเด็กชายจึงเกิดมาพร้อมกับความน่าจะเป็นที่เท่ากันโดยประมาณ

ในระยะเริ่มต้นของการวิเคราะห์โครโมโซมของมนุษย์ การระบุตัวบุคคลสามารถทำได้เฉพาะในความสัมพันธ์กับโครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดสามตัวแรกเท่านั้น โครโมโซมที่เหลือถูกแบ่งออกเป็นกลุ่มตามขนาด ตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ และการมีอยู่ของ ดาวเทียมหรือ ดาวเทียม- เศษเล็กเศษน้อยแยกออกจากโครโมโซมด้วยการหดตัวบาง ๆ ในรูป 10 แสดงประเภทของโครโมโซม: อะโครเซนทริค, metacentricsและ submetacentricsด้วยการแปลตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ตามลำดับที่ส่วนท้ายของโครโมโซมในตำแหน่งตรงกลางและตรงกลาง

รูปที่ 10. ประเภทโครโมโซม

ตามการจำแนกประเภทที่ยอมรับ โครโมโซม 7 กลุ่มมีความโดดเด่นในมนุษย์: A, B, C, D, E, F และ G หรือ 1, 2, 3, 4, 5, 6 และ 7 สำหรับการระบุโครโมโซมที่ดีขึ้น จัดเป็นกลุ่มหรือ คาริโอแกรม. ในรูป 11 แสดงคาริโอไทป์เพศหญิงและคาริโอแกรมของมัน

รูปที่ 11 คาริโอไทป์เพศหญิงและคาริโอแกรม

ในช่วงต้นทศวรรษ 70 ของศตวรรษที่ XX ได้มีการพัฒนาวิธีการย้อมสีดิฟเฟอเรนเชียลของโครโมโซมโดยใช้วิธีย้อม Giemsa (วิธี G-, R-, C-, Q) ในเวลาเดียวกัน แถบขวางของโครโมโซมที่มีลักษณะเฉพาะปรากฏบนโครโมโซม ดิสก์ที่เรียกว่า วงดนตรีซึ่งเป็นตำแหน่งเฉพาะของโครโมโซมแต่ละคู่ วิธีการย้อมสีแบบดิฟเฟอเรนเชียลของโครโมโซมทำให้สามารถระบุไม่เพียงแค่โครโมโซมแต่ละตัวเท่านั้น แต่ยังรวมถึงบริเวณแต่ละส่วนของโครโมโซมด้วย โดยเรียงลำดับจาก centromere ถึง telomere รวมถึงส่วนต่างๆ ภายในภูมิภาค ตัวอย่างเช่น บันทึก Xp21.2 หมายถึงแขนสั้นของโครโมโซม X ภูมิภาค 21 ส่วน 2 บันทึกนี้สะดวกมากสำหรับการพิจารณาว่ายีนหรือองค์ประกอบอื่น ๆ ของจีโนมเป็นของตำแหน่งโครโมโซมบางตำแหน่งหรือไม่ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ยีน Duchenne myodystrophy ได้รับการแปลในภูมิภาค Xp21.2 - DMD. ดังนั้น พื้นฐานระเบียบวิธีจึงถูกสร้างขึ้นเพื่อศึกษาคุณสมบัติของคาริโอไทป์ใน ประเภทต่างๆสิ่งมีชีวิตกำหนดความแปรปรวนและความผิดปกติของแต่ละบุคคลภายใต้เงื่อนไขทางพยาธิวิทยาบางอย่าง สาขาวิชาพันธุศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับการศึกษาโครโมโซมและความผิดปกติของโครโมโซมเรียกว่า ไซโตเจเนติกส์. แผนที่โครโมโซมของมนุษย์ครั้งแรกถูกรวบรวมโดย C.B. Bridges และ Sturtevant

ในช่วงครึ่งแรกของศตวรรษที่ 20 ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้รับการพัฒนาอย่างมีนัยสำคัญ มีการแสดงให้เห็นว่ายีนถูกจัดเรียงเป็นเส้นตรงบนโครโมโซม ยีนบนโครโมโซมเดียว กลุ่มคลัตช์และสืบทอดมาด้วยกัน การผสมผสานใหม่ของยีนอัลลีลของโครโมโซมหนึ่งโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการข้ามผ่าน และความน่าจะเป็นของเหตุการณ์นี้จะเพิ่มขึ้นตามระยะห่างระหว่างยีนที่เพิ่มขึ้น มีการแนะนำหน่วยการวัดระยะทางทางพันธุกรรม - เซนติมอร์แกนหรือมอร์แกนไนด์ได้รับการตั้งชื่อตามผู้ก่อตั้งทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม - โธมัส มอร์แกน ยีนสองยีนของโครโมโซมเดียวกันถือว่าอยู่ในระยะ 1 เซนติมอร์แกน (cM) หากความน่าจะเป็นที่จะข้ามผ่านระหว่างยีนทั้งสองระหว่างไมโอซิสคือ 1% แน่นอน เซนติมอร์แกนไม่ใช่หน่วยสัมบูรณ์สำหรับวัดระยะทางในโครโมโซม พวกมันขึ้นอยู่กับการข้ามโดยตรง ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ที่ความถี่ต่างกันในส่วนต่าง ๆ ของโครโมโซม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ในภูมิภาคของเฮเทอโรโครมาติน การข้ามนั้นรุนแรงน้อยกว่า

โปรดทราบว่าลักษณะที่อธิบายข้างต้นของการแบ่งเซลล์โซมาติกและเซลล์สืบพันธุ์ - ไมโทซิสและไมโอซิสนั้นใช้ได้สำหรับ ยูคาริโอตนั่นคือสิ่งมีชีวิตดังกล่าวในเซลล์ที่มีนิวเคลียส แบคทีเรียที่อยู่ในกลุ่ม โปรคาริโอตไม่มีนิวเคลียส แต่มีโครโมโซมหนึ่งตัวอยู่ในเซลล์และตามกฎแล้วจะมีรูปร่างเป็นวงแหวน นอกจากโครโมโซมแล้ว เซลล์โปรคาริโอตในสำเนาจำนวนมากสามารถมีโครงสร้างวงแหวนที่เล็กกว่ามากที่เรียกว่า พลาสมิด.

ในปีพ.ศ. 2504 เอ็ม. ลียงเสนอสมมติฐานว่าในผู้หญิง โครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งถูกปิดใช้งาน และใน เซลล์ต่างๆโครโมโซม X ของทั้งต้นกำเนิดของบิดาและมารดาสามารถปิดใช้งานได้ ในการวิเคราะห์คาริโอไทป์ของเพศหญิง โครโมโซม X ที่ไม่ทำงานจะปรากฏเป็นโครงสร้างโครมาตินที่มีขนาดกะทัดรัด ย้อมสีอย่างดี และโค้งมน ตั้งอยู่ใกล้กับเยื่อหุ้มนิวเคลียส นี่คือ ร่างกายของ Barrหรือ เพศเฮเทอโรโครมาติน. ตัวตนของเขาคือที่สุด ด้วยวิธีง่ายๆการวินิจฉัยทางเซลล์สืบพันธุ์ของเพศ จำได้ว่าในโครโมโซม Y นั้นแทบไม่มียีนคล้ายคลึงกันของยีนโครโมโซม X อย่างไรก็ตาม การปิดใช้งานโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งนำไปสู่ความจริงที่ว่าปริมาณของยีนส่วนใหญ่ที่มีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซมเพศในผู้ชายและผู้หญิงนั้นเหมือนกัน คือ การหยุดทำงานของโครโมโซม X ในผู้หญิงเป็นหนึ่งในกลไกในการชดเชยปริมาณของยีน กระบวนการปิดใช้งานโครโมโซม X เรียกว่า ไลออนไนซ์และเขาสวม สุ่มตัวละคร. ดังนั้นในร่างกายของผู้หญิงอัตราส่วนของเซลล์ที่มีโครโมโซม X ที่ไม่ทำงานของต้นกำเนิดบิดาหรือมารดาจะใกล้เคียงกัน ดังนั้นผู้หญิงที่ต่างกันสำหรับการกลายพันธุ์ในยีนที่อยู่บนโครโมโซม X มีฟีโนไทป์โมเสค - ส่วนหนึ่งของเซลล์มีอัลลีลปกติและอีกส่วนหนึ่งมีอัลลีลที่กลายพันธุ์