Antalet kromosomer i olika organismer. DNA-postinnehavare: hur människans och maskens genom förhåller sig till varandra. Allmänt om djurkromosomer

​Vilka mutationer, förutom Downs syndrom, hotar oss? Är det möjligt att korsa en människa med en apa? Och vad kommer att hända med vårt arvsmassa i framtiden? Redaktören för portalen ANTROPOGENESIS.RU pratade om kromosomer med en genetiker, huvud. labb. Comparative Genomics SB RAS Vladimir Trifonov.

− Kan du förklara enkelt språk vad är en kromosom?

- En kromosom är ett fragment av arvsmassan hos vilken organism som helst (DNA) i kombination med proteiner. Om i bakterier hela genomet vanligtvis är en kromosom, så är genomet i komplexa organismer med en uttalad kärna (eukaryoter) vanligtvis fragmenterat, och komplex av långa DNA- och proteinfragment är tydligt synliga i ett ljusmikroskop under celldelningen. Det är därför kromosomer som färgningsstrukturer ("chroma" - färg på grekiska) beskrevs i sent XIXårhundrade.

- Finns det något samband mellan antalet kromosomer och organismens komplexitet?

– Det finns inget samband. Den sibiriska stören har 240 kromosomer, sterleten har 120, men det är ibland ganska svårt att skilja dessa två arter från varandra genom yttre tecken. Honor av den indiska muntjac har 6 kromosomer, hanar har 7, och deras släkting, den sibiriska rådjuren, har mer än 70 (eller snarare, 70 kromosomer i huvuduppsättningen och till och med upp till ett dussin ytterligare kromosomer). Hos däggdjur var utvecklingen av kromosombrott och fusioner ganska intensiv, och nu ser vi resultaten av denna process, när ofta varje art har egenskaper karyotyp (uppsättning kromosomer). Men utan tvekan var den allmänna ökningen av genomets storlek ett nödvändigt steg i utvecklingen av eukaryoter. Samtidigt verkar det inte vara särskilt viktigt hur detta genom fördelas över enskilda fragment.

− Vilka är de vanliga missuppfattningarna om kromosomer? Människor blir ofta förvirrade: gener, kromosomer, DNA...

– Eftersom kromosomförändringar verkligen ofta förekommer har folk oro för kromosomavvikelser. Det är känt att en extra kopia av den minsta mänskliga kromosomen (kromosom 21) leder till ett ganska allvarligt syndrom (Downs syndrom), som har karakteristiska yttre och beteendeegenskaper. Extra eller saknade könskromosomer är också ganska vanliga och kan få allvarliga konsekvenser. Men genetiker har också beskrivit en hel del relativt neutrala mutationer associerade med uppkomsten av mikrokromosomer, eller ytterligare X- och Y-kromosomer. Jag tror att stigmatiseringen av detta fenomen beror på att människor uppfattar normbegreppet för snävt.

Vilka kromosomala mutationer finns i modern man och vad leder de till?

- De vanligaste kromosomavvikelserna är:

- Klinefelters syndrom (XXY män) (1 av 500) - karakteristiska yttre tecken, vissa hälsoproblem (anemi, osteoporos, muskelsvaghet och sexuell dysfunktion), sterilitet. Det kan finnas beteendeskillnader. Men många symtom (förutom sterilitet) kan korrigeras genom administrering av testosteron. Med användning av moderna reproduktionsteknologier är det möjligt att få friska barn från bärare av detta syndrom;

- Downs syndrom (1 av 1000) - karakteristiska yttre tecken, försenad kognitiv utveckling, kort förväntad livslängd, kan vara fertila;

- trisomi X (XXX kvinnor) (1 per 1000) - oftast finns det inga manifestationer, fertilitet;

- XYY-syndrom (män) (1 av 1000) - nästan inga manifestationer, men det kan finnas beteendeegenskaper och reproduktionsproblem är möjliga;

- Turners syndrom (kvinnor CW) (1 per 1500) - kortväxthet och andra utvecklingsegenskaper, normal intelligens, sterilitet;

- balanserade translokationer (1 per 1000) - beror på typen, i vissa fall kan missbildningar och mental retardation observeras, kan påverka fertiliteten;

- små extra kromosomer (1 år 2000) - manifestationen beror på det genetiska materialet på kromosomerna och varierar från neutrala till svåra kliniska symtom;

Pericentrisk inversion av kromosom 9 förekommer hos 1% av den mänskliga befolkningen, men denna omarrangering anses vara en variant av normen.

Är skillnaden i antal kromosomer ett hinder för korsning? Finns det intressanta exempel korsar djur med olika antal kromosomer?

- Om korsningen är intraspecifik eller mellan närbesläktade arter, så kanske skillnaden i antalet kromosomer inte stör korsningen, men avkomman kan vara steril. Många hybrider är kända mellan arter med olika antal kromosomer, till exempel hos hästar: det finns alla varianter av hybrider mellan hästar, zebror och åsnor, och antalet kromosomer hos alla hästar är olika och följaktligen är hybrider ofta steril. Detta utesluter dock inte möjligheten att balanserade könsceller kan bildas av en slump.

– Det som var ovanligt inom kromosomområdet upptäcktes i senare tid?

– Den senaste tiden har det gjorts många upptäckter angående kromosomernas struktur, funktion och utveckling. Jag gillar särskilt arbetet som har visat att könskromosomerna bildades i olika grupper av djur ganska oberoende.

– Men ändå, går det att korsa en man med en apa?

– Det är teoretiskt möjligt att få en sådan hybrid. Nyligen har hybrider av mycket mer evolutionärt avlägsna däggdjur erhållits (vit och svart noshörning, alpacka och kamel, och så vidare). Röd varg i Amerika, länge övervägd separat vy, men har nyligen visat sig vara en hybrid mellan en varg och en prärievarg. Ett stort antal katthybrider är kända.

– Och en helt absurd fråga: är det möjligt att korsa en hamster med en anka?

– Här löser sig med största sannolikhet ingenting, för under hundratals miljoner år av evolution har det samlats för många genetiska skillnader för att bäraren av ett sådant blandat genom ska kunna fungera.

– Är det möjligt att en person i framtiden kommer att ha färre eller fler kromosomer?

– Ja, det är fullt möjligt. Det är möjligt att ett par akrocentriska kromosomer går samman och en sådan mutation sprider sig till hela befolkningen.

- Vilken populärvetenskaplig litteratur skulle du rekommendera om ämnet mänsklig genetik? Hur är det med populärvetenskapliga filmer?

- Böcker av biologen Alexander Markov, trevolymsboken "Human Genetics" av Vogel och Motulsky (även om detta inte är popvetenskap, men det finns bra referensdata där). Från filmer om mänsklig genetik kommer ingenting att tänka på ... Men här " inhemsk fisk» Shubin är en utmärkt film och en bok med samma namn om ryggradsdjurens utveckling.

Avstod Charles Darwin i slutet av sitt liv sin teori om mänsklig evolution? Hittade forntida människor dinosaurier? Är det sant att Ryssland är mänsklighetens vagga, och vem är Yeti - är det inte en av våra förfäder som gick vilse under århundradena? Även om paleoantropologin - vetenskapen om mänsklig evolution - upplever en snabb blomning, är människans ursprung fortfarande omgivet av många myter. Dessa är både antievolutionära teorier och legender genererade av populärkultur, och nära-vetenskapliga idéer som finns bland utbildade och pålästa människor. Vill du veta hur det var "egentligen"? Alexander Sokolov, Chefsredaktör portalen ANTROPOGENESIS.RU, samlade en hel samling av sådana myter och kollade hur välgrundade de är.

På nivån av vardagslogik är det uppenbart att "en apa är coolare än en person - den har två hela kromosomer mer!". Således, "människans ursprung från apor är äntligen vederlagt" ...

Låt oss påminna våra kära läsare om att kromosomer är de saker där DNA är förpackat i våra celler. En person har 23 par kromosomer (23 fick vi från mamma och 23 från pappa. Totalt 46). Den kompletta uppsättningen kromosomer kallas en "karyotyp". Varje kromosom innehåller en mycket stor DNA-molekyl som är tätt hoprullad.

Det är inte antalet kromosomer som spelar roll, utan generna som dessa kromosomer innehåller. Samma uppsättning gener kan packas i olika antal kromosomer.

Till exempel togs två kromosomer och slogs samman till en. Antalet kromosomer har minskat, men den genetiska sekvensen som finns i dem har förblivit densamma. (Föreställ dig att en vägg brutits mellan två intilliggande rum. Ett stort rum visade sig, men innehållet - möbler och parkett - är detsamma...)

Sammanslagningen av kromosomer inträffade i vår förfader. Det är därför vi har två färre kromosomer än schimpanser, trots att generna är nästan likadana.

Hur vet vi om närheten mellan mänskliga gener och schimpansgener?

På 1970-talet, när biologer lärde sig att jämföra genetiska sekvenser olika typer, detta har gjorts för människor och schimpanser. Specialister fick en chock: " Skillnaden i nukleotidsekvenserna för ärftlighetssubstansen - DNA - hos människor och schimpanser som helhet var 1,1 %,- skrev den berömda sovjetiske primatologen E. P. Fridman i boken "Primates". - ... Grodarter eller ekorrar inom samma släkte skiljer sig från varandra 20–30 gånger mer än schimpanser och människor. Det var så förvånande att jag på något sätt brådskande var tvungen att förklara diskrepansen mellan molekylära data och vad som är känt på hela organismens nivå.» .

Och 1980 i en auktoritativ tidning Vetenskap University of Minneapolis genetikteam publicerade The Striking Resemblance of High-Resolution G-Banded Chromosomes of Man and Chimpanzee.

Forskarna använde de senaste metoderna för att färga kromosomer vid den tiden (tvärgående ränder av olika tjocklek och ljusstyrka visas på kromosomerna; samtidigt skiljer sig varje kromosom i sin egen speciella uppsättning ränder). Det visade sig att hos människor och schimpanser är ränderna av kromosomer nästan identiska! Men hur är det med den extra kromosomen? Och det är väldigt enkelt: om vi sätter de 12:e och 13:e kromosomerna av en schimpans på en rad mitt emot den andra mänskliga kromosomen, och förbinder dem i ändarna, kommer vi att se att de tillsammans utgör den andra människan.

Senare, 1991, tittade forskare på punkten för den påstådda sammansmältningen av den andra mänskliga kromosomen och fann där det de letade efter - DNA-sekvenser som är karakteristiska för telomerer - de terminala sektionerna av kromosomerna. Ytterligare ett bevis på att det en gång fanns två i stället för denna kromosom!

Men hur går en sådan sammanslagning till? Anta att en av våra förfäder hade två kromosomer kombinerade till en. Han fick ett udda antal kromosomer - 47, medan resten av de icke-muterade individerna fortfarande har 48! Och hur förökade sig en sådan mutant då? Hur kan individer med olika antal kromosomer korsa sig?

Det verkar som om antalet kromosomer tydligt skiljer mellan arter och är ett oöverstigligt hinder för hybridisering. Vad var forskarnas överraskning när de, när de studerade olika däggdjurs karyotyper, började hitta en spridning i antalet kromosomer inom vissa arter! Alltså i olika populationer vanlig smussmus denna siffra kan gå från 20 till 33. Och sorterna av myskmuska, som noteras i artikeln av P. M. Borodin, M. B. Rogacheva och S. I. Oda, "skillar sig från varandra mer än en person från en schimpans: djur som lever i södra Hindustan och Sri Lanka, har 15 par av kromosomer i karyotypen, och alla andra shrews från Arabien till öarna i Oceanien - 20 par ... Det visade sig att antalet kromosomer minskade eftersom fem par kromosomer av en typisk art slogs samman med varandra: 8:e med 16:e, 9? Jag är från den 13:e osv.”

Mysterium! Låt mig påminna dig om att under meios - celldelning, som ett resultat av vilken könsceller bildas - måste varje kromosom i cellen ansluta till sitt homologpar. Och här, när den slås samman, visas en oparad kromosom! Vart ska hon gå?

Det visar sig att problemet är löst! Premiärminister Borodin beskriver denna process, som han personligen registrerade i 29 kromosompunarer. Punare är borstiga råttor som är infödda i Brasilien. Individer med 29 kromosomer erhölls genom att korsa mellan 30- och 28-kromosomala punare tillhörande olika populationer denna gnagare.

Under meios i sådana hybrider hittade parade kromosomer varandra framgångsrikt. "Och de återstående tre kromosomerna bildade en trippel: å ena sidan en lång kromosom från en förälder med 28 kromosomer, och å andra sidan två kortare som kom från en förälder med 30 kromosomer. I det här fallet stod varje kromosom på sin plats"

Dålig ekologi, liv i konstant stress, prioriteringen av en karriär över en familj - allt detta reflekterar dåligt på en persons förmåga att få friska avkommor. Det är beklagligt, men ungefär 1 % av barn som föds med allvarliga störningar i kromosomuppsättningen växer upp mentalt eller fysiskt retarderade. Hos 30 % av nyfödda leder avvikelser i karyotypen till bildningen missbildningar. Vår artikel ägnas åt huvudfrågorna i detta ämne.

Huvudbäraren av ärftlig information

Som ni vet är en kromosom ett visst nukleoprotein (som består av ett stabilt komplex av proteiner och nukleinsyror) en struktur inuti kärnan i en eukaryot cell (det vill säga de levande varelser vars celler har en kärna). Dess huvudsakliga funktion är lagring, överföring och implementering genetisk information. Det är endast synligt under ett mikroskop under sådana processer som meios (delningen av en dubbel (diploid) uppsättning kromosomgener under skapandet av könsceller) och mykos (celldelning under utvecklingen av en organism).

Som redan nämnts består kromosomen av deoxiribonukleinsyra (DNA) och proteiner (cirka 63% av dess massa), på vilka dess tråd är lindad. Många studier inom området cytogenetik (vetenskapen om kromosomer) har bevisat att DNA är den huvudsakliga bäraren av ärftlighet. Den innehåller information som sedan implementeras i en ny organism. Detta är ett komplex av gener som ansvarar för hår- och ögonfärg, höjd, antal fingrar och mer. Vilken av generna som kommer att överföras till barnet bestäms vid befruktningstillfället.

Bildning kromosomuppsättning hälsosam kropp

På normal person 23 par kromosomer, som var och en är ansvarig för en specifik gen. Det finns 46 (23x2) totalt - hur många kromosomer gör det frisk person. Den ena kromosomen ärvs från vår far, den andra ärvs från vår mamma. Undantaget är 23 par. Hon är ansvarig för en persons kön: kvinna betecknas som XX och man som XY. När kromosomerna paras ihop är detta en diploid uppsättning. I könsceller separeras de (haploid set) innan nästa koppling under befruktningen.

Uppsättningen av egenskaper hos kromosomer (både kvantitativa och kvalitativa) som betraktas inom en enda cell kallas en karyotyp av forskare. Brott i den, beroende på art och svårighetsgrad, leder till uppkomsten av olika sjukdomar.

Avvikelser i karyotypen

Alla karyotypa störningar i klassificeringen är traditionellt indelade i två klasser: genomiska och kromosomala.

Med genomiska mutationer noteras en ökning av antalet av hela uppsättningen kromosomer, eller antalet kromosomer i ett av paren. Det första fallet kallas polyploidi, det andra - aneuploidi.

Kromosomala störningar är omarrangemang, både inom kromosomerna och mellan dem. Utan att gå in i den vetenskapliga djungeln kan de beskrivas på följande sätt: vissa delar av kromosomerna kanske inte finns eller kan fördubblas till nackdel för andra; ordningen på generna kan kränkas eller deras placering ändras. Strukturella avvikelser kan förekomma i varje mänsklig kromosom. För närvarande beskrivs förändringarna i var och en av dem i detalj.

Låt oss uppehålla oss mer i detalj vid de mest kända och utbredda genomiska sjukdomarna.

Downs syndrom

Den beskrevs redan 1866. För varje 700 nyfödda barn finns det som regel ett barn med en liknande sjukdom. Kärnan i avvikelsen är att den tredje kromosomen ansluter sig till det 21:a paret. Detta händer när det finns 24 kromosomer i könscellen hos en av föräldrarna (med en fördubblad 21). I ett sjukt barn, som ett resultat, finns det 47 av dem - det är hur många kromosomer en Down-person har. Denna patologi främjas Virala infektioner eller joniserande strålningöverförs av föräldrar, samt diabetes.

Barn med Downs syndrom är utvecklingsstörda. Manifestationer av sjukdomen är synliga även i utseende: för stor tunga, stora öron med oregelbunden form, ett hudveck på ögonlocket och en bred näsrygg, vitaktiga fläckar i ögonen. Sådana människor lever i genomsnitt fyrtio år, eftersom de bland annat är benägna att drabbas av hjärtsjukdomar, problem med tarmar och mage, outvecklade könsorgan (även om kvinnor kan föda barn).

Risken att få ett sjukt barn är högre äldre föräldrar. För närvarande finns det teknologier som gör det möjligt att känna igen en kromosomal störning i ett tidigt skede av graviditeten. Äldre par måste klara ett liknande test. Han kommer inte att störa unga föräldrar, om det i familjen till en av dem fanns patienter med Downs syndrom. Mosaikformen av sjukdomen (karyotypen av en del av cellerna är skadad) bildas redan i embryostadiet och beror inte på föräldrarnas ålder.

Pataus syndrom

Denna störning är en trisomi av den trettonde kromosomen. Det förekommer mycket mer sällan än det tidigare syndromet vi beskrev (1 av 6000). Det uppstår när en extra kromosom fästs, liksom när strukturen hos kromosomerna störs och deras delar omfördelas.

Pataus syndrom diagnostiseras av tre symtom: mikroftalmos (minskad ögonstorlek), polydaktyli ( stor kvantitet fingrar), läpp- och gomspalt.

Spädbarnsdödligheten för denna sjukdom är cirka 70 %. De flesta av dem lever inte upp till 3 år. Individer som är benägna att detta syndrom har oftast hjärt- och/eller hjärndefekter, problem med andra inre organ(njurar, mjälte, etc.).

Edwards syndrom

De flesta barn med 3 artonde kromosomer dör kort efter födseln. De har uttalad undernäring (matsmältningsproblem som gör att barnet inte går upp i vikt). Ögonen är breda, öronen låga. Ofta finns det ett hjärtfel.

fynd

För att förhindra att ett sjukt barn föds är det önskvärt att genomgå särskilda undersökningar. PÅ utan misslyckande testet visas för kvinnor i förlossning efter 35 år; föräldrar vars släktingar var mottagliga för liknande sjukdomar; patienter med problem med sköldkörtel; kvinnor som har haft missfall.

MOSKVA, 4 jul— RIA Novosti, Anna Urmantseva. Vem har det större genomet? Vissa varelser har som bekant en mer komplex struktur än andra, och eftersom allt är skrivet i DNA så borde detta också återspeglas i dess kod. Det visar sig att en person med sitt utvecklade tal måste vara mer komplicerad än en liten rund mask. Men om vi jämför oss med en mask när det gäller antalet gener, kommer det att visa sig vara ungefär detsamma: 20 tusen Caenorhabditis elegans-gener mot 20-25 tusen Homo sapiens.

Ännu mer stötande för "kronan av jordiska varelser" och "naturens kung" är jämförelser med ris och majs - 50 tusen gener i förhållande till människan 25.

Men det kanske vi inte tycker? Gener är "lådor" i vilka nukleotider är packade - "bokstäver" i genomet. Kanske räkna dem? Människor har 3,2 miljarder baspar. Men det japanska korpögat (Paris japonica) - vacker växt med vita blommor - har 150 miljarder baspar i sitt arvsmassa. Det visar sig att en person borde ordnas 50 gånger enklare än en blomma.

Och den lungandande protopterfisken (lungandning - med både gäl- och lungandning), visar det sig, är 40 gånger svårare än en person. Kanske är alla fiskar på något sätt svårare än människor? Nej. giftig fisk Fugu, från vilken japanerna förbereder en delikatess, har ett genom som är åtta gånger mindre än en människas och 330 gånger mindre än lungfiskens protopter.
Det återstår att räkna kromosomerna – men detta förvirrar bilden ännu mer. Hur kan en person vara lika i antal kromosomer som ett askträd och en schimpans med en kackerlacka?

Dessa paradoxer har evolutionära biologer och genetiker ställts inför under lång tid. De tvingades erkänna att storleken på genomet, på vilket sätt vi än försöker beräkna det, är påfallande orelaterade till organismernas komplexitet. Denna paradox har kallats "C-värdespusslet", där C är mängden DNA i en cell (C-värdesparadox, den exakta översättningen är "genomstorleksparadox"). Och ändå finns det vissa samband mellan arter och kungadömen.

© RIA Novosti illustration. A. Polyanina

© RIA Novosti illustration. A. Polyanina

Det är till exempel tydligt att eukaryoter (levande organismer vars celler innehåller en kärna) i genomsnitt har genom större än prokaryoter (levande organismer vars celler inte innehåller en kärna). Ryggradsdjur har i genomsnitt större genom än ryggradslösa djur. Det finns dock undantag som ingen ännu har kunnat förklara.

Det har förekommit förslag om att genomstorleken är relaterad till varaktigheten livscykel organism. Vissa forskare har argumenterat för växter att fleråriga arter har större genom än ettåriga, och vanligtvis med flera gånger skillnaden. Och de minsta genomen tillhör kortvariga växter, som går igenom en hel cykel från födsel till död inom några veckor. Denna fråga diskuteras nu aktivt i vetenskapliga kretsar.

Presentatören förklarar Forskare Institutet för allmän genetik. N. I. Vavilova Ryska akademin Sciences, professor vid Texas Agromechanical University och University of Göttingen Konstantin Krutovsky: "Storleken på genomet är inte relaterad till varaktigheten av organismens livscykel! Till exempel finns det arter inom samma släkte som har samma genomstorlek, men kan variera i förväntad livslängd med tiotals, om inte hundratals gånger. I allmänhet finns det ett samband mellan genomstorlek och evolutionära framsteg och komplexitet i organisationen, men med många undantag. Generellt är genomstorleken associerad med ploidin ( kopia) av genomet (desutom finns polyploider i både växter och djur) och mängden mycket repetitivt DNA (enkla och komplexa upprepningar, transposoner och andra mobila element).

Det finns också forskare som har en annan syn på denna fråga.