Prawo Morgana. Kompletne i niepełne połączenie genów. Pojęcie map genetycznych chromosomów. Chromosomalna teoria dziedziczności. dziedziczenie powiązane z płcią

Otwarte przez GT Morgan i jego uczniowie w latach 1911-1926 udowodnili, że trzecie prawo Mendla wymaga uzupełnień: skłonności dziedziczne nie zawsze są dziedziczone niezależnie, czasami są przekazywane całymi grupami - są ze sobą powiązane. Ustalone wzorce lokalizacji genów w chromosomach przyczyniły się do wyjaśnienia mechanizmów cytologicznych praw Gregora Mendla i opracowania genetycznych podstaw teorii naturalna selekcja. Takie grupy mogą przenieść się do innego homologicznego chromosomu po sprzężeniu podczas profazy 1 mejozy.

Postanowienia teorii chromosomów:

• 1) Przeniesienie informacje dziedziczne związane z chromosomami, w których geny leżą liniowo, w pewnych loci.
• 2) Każdy gen jednego chromosomu homologicznego odpowiada genowi allelicznemu innego chromosomu homologicznego.
• 3) Geny alleliczne mogą być takie same u homozygot i różne u heterozygot.
• 4) Każdy osobnik w populacji zawiera tylko 2 allele, a gamety - jeden allel.
• 5) W fenotypie cecha objawia się obecnością 2 genów allelicznych.
• 6) Stopień dominacji w wielu allelach wzrasta od skrajnie recesywnej do skrajnej dominującej. Na przykład u królika kolor sierści zależy od genu recesywnego „c” - genu albinizmu. Dominujący w stosunku do „c” będzie gen „ch” – kolor himalajski (gronostajowy) – białe ciało, pojedyncze oczy, ciemne koniuszki nosa, uszu, ogona i kończyn. Dominujący w stosunku do „ch” będzie gen „chc” – szynszyla – jasnoszary. Jeszcze bardziej dominujący będzie gen „sa” – agouti, ciemnego koloru. Najbardziej dominującym genem będzie C - koloru czarnego, dominuje wszystkie allele - C, ca, chc, ch, s.
• 7) Dominacja i recesywność alleli nie są bezwzględne, lecz względne. Ta sama cecha może być dziedziczona w sposób dominujący LUB recesywny. Na przykład dziedziczenie epicanthus u Negroidów jest dominujące, u mongoloidów jest recesywne, u rasy białej ten allel jest nieobecny. Nowo pojawiające się allele są recesywne. Dominują stare.
• 8) Każda para chromosomów charakteryzuje się pewnym zestawem genów tworzących grupy sprzężenia, często dziedziczone razem.
• 9) Liczba grup sprzężonych jest równa liczbie chromosomów w zestawie haploidalnym.
• 10) Przemieszczanie się genów z jednego chromosomu homologicznego do drugiego w profazie 1 mejozy następuje z określoną częstotliwością, która jest odwrotnie proporcjonalna do odległości między genami – im mniejsza odległość między genami, tym większa siła adhezji między nimi, i wzajemnie.
• 11) Jednostką odległości między genami jest morganid, który jest równy 1% potomstwa z krzyżówki. Na przykład gen czynnika Rh i gen owalocytozy są oddalone od siebie o 3 morganidy, a gen odpowiedzialny za ślepotę barw i hemofilię o 10 morganidów.

Postanowienia teorii chromosomów zostały potwierdzone cytologicznie i eksperymentalnie przez Morgana na muszce owocowej Drosophila.

Dziedziczenie cech, których geny znajdują się na chromosomach płci X i Y, nazywa się dziedziczeniem sprzężonym z płcią. Na przykład u ludzi geny recesywne odpowiedzialne za ślepotę barw i hemofilię znajdują się na chromosomie płci X. Rozważ dziedziczenie hemofilii u ludzi:

h - gen hemofilii (krwawienie);

H - gen prawidłowego krzepnięcia krwi.

Cecha recesywna przejawia się u chłopców, u dziewcząt jest tłumiona przez dominujący alleliczny gen H.

Dziedziczenie cechy następuje naprzemiennie – od płci do płci, od matki do synów, od ojca do córek.

Zewnętrzna manifestacja cechy - fenotyp - zależy od kilku warunków:

• 1) obecność 2 depozytów dziedzicznych od obojga rodziców;
• 2) na drodze interakcji między genami allelicznymi (dominujące, recesywne, kodominujące);
• 3) o warunkach oddziaływania między genami nie allelicznymi (oddziaływanie komplementarne, epistatyczne, polimeryzm, plejotropia);
• 4) z lokalizacji genu (w autosomie lub chromosomie płci);
• 5) z warunków środowiskowych.

Teoria chromosomów dziedziczność sformułowany w latach 1911-1926. T.H. Morgan na podstawie wyników swoich badań. Z jego pomocą wyjaśniono materialną podstawę praw dziedziczenia ustanowionych przez G. Mendla i dlaczego w niektórych przypadkach dziedziczenie pewnych cech odbiega od nich.

Kluczowe punkty

Główny zaprowiantowanie chromosomalny teorie dziedziczności taki:

• geny są ułożone w porządku liniowym na chromosomach;
• różne chromosomy mają różne zestawy genów, tj. każdy z niehomologicznych chromosomów ma swój własny unikalny zestaw genów;
• każdy gen zajmuje określony obszar w chromosomie; geny alleliczne zajmują te same regiony w chromosomach homologicznych;
• wszystkie geny jednego chromosomu tworzą grupę sprzężoną, dzięki czemu niektóre cechy są dziedziczone połączone; siła powiązania między dwoma genami znajdującymi się na tym samym chromosomie jest odwrotnie proporcjonalna do odległości między nimi;
• powiązanie między genami jednej grupy zostaje zerwane w wyniku wymiany odcinków chromosomów homologicznych w profazie pierwszego podziału mejotycznego (proces krzyżowania)
• każdy gatunek charakteryzuje się określonym zestawem chromosomów (kariotypem) - liczbą i cechami strukturalnymi poszczególnych chromosomów.

Chromosomalna teoria dziedziczności, teoria, według której chromosomy zamknięte w jądrze komórkowym są nośnikami genów i stanowi materialną podstawę dziedziczności, czyli ciągłość właściwości organizmów w wielu pokoleniach jest zdeterminowana ciągłością ich chromosomy.

Fabuła

Teoria dziedziczności chromosomów powstała na początku XX wieku na podstawie teorii komórek i zastosowania analizy hybrydologicznej do badania dziedzicznych właściwości organizmów.

W 1902 roku W. Setton w USA zwrócił uwagę na równoległość w zachowaniu chromosomów i tzw. Mendla. „Czynniki dziedziczne” i T. Boveri w Niemczech wysunęli chromosomalną hipotezę dziedziczności, zgodnie z którą czynniki dziedziczne Mendla (zwane później genami) są zlokalizowane w chromosomach. Pierwsze potwierdzenie tej hipotezy uzyskano w badaniu genetycznego mechanizmu determinacji płci u zwierząt, gdy stwierdzono, że mechanizm ten opiera się na rozmieszczeniu chromosomów płci wśród potomstwa. Dalsze uzasadnienie H. t należy do amerykańskiego genetyka T. H. Morgana, który zauważył, że przeniesienie niektórych genów (na przykład genu, który powoduje białooką samicę Drosophila po skrzyżowaniu z czerwonookimi samcami) jest związane z przeniesieniem płciowy chromosom X, czyli cechy są dziedziczone, sprzężone z płcią (u ludzi znanych jest kilkadziesiąt takich znaków, w tym niektóre wady dziedziczne - ślepota barw, hemofilia itp.).

Dowód na poparcie tej teorii uzyskał w 1913 r. amerykański genetyk K. Bridges, który odkrył nierozdzielność chromosomów podczas mejozy u samic Drosophila i zauważył, że zaburzeniom w rozmieszczeniu chromosomów płci towarzyszą zmiany w dziedziczeniu cech związanych z płcią.

Wraz z rozwojem teorii stwierdzono, że geny zlokalizowane na tym samym chromosomie stanowią jedną grupę sprzężoną i muszą być dziedziczone razem; liczba grup sprzężeń jest równa liczbie par chromosomów, która jest stała dla każdego typu organizmu; cechy zależne od połączonych genów są również dziedziczone razem. W rezultacie prawo niezależnej kombinacji cech powinno mieć ograniczone zastosowanie; cechy, których geny znajdują się na różnych (niehomologicznych) chromosomach, muszą być dziedziczone niezależnie. Zjawisko niepełnego sprzężenia genów (gdy, wraz z rodzicielskimi kombinacjami cech, nowe cechy rekombinacyjne znajdują się u potomstwa z krzyżówek, ich kombinacja) było szczegółowo badane przez Morgana i jego współpracowników (A.G. Sturtevant i inni) i służyło jako uzasadnienie liniowego ułożenia genów w chromosomach. Morgan zasugerował, że połączone geny chromosomów homologicznych, które są w kombinacjach u rodziców iw mejozie w formie heterozygotycznej ®, mogą zmieniać miejsca, powodując powstawanie gamet Ab i ab obok gamet AB i ab. Takie rekombinacje następują na skutek pęknięć chromosomów homologicznych w obszarze między genami i dalszego łączenia zerwanych końców w nową kombinację: Rzeczywistość tego procesu, zwanego przecięciem chromosomów, czyli skrzyżowaniem, udowodnił już w 1933 r. naukowiec K. Stern w eksperymentach z Drosophila i amerykańskimi naukowcami H. Creightonomi B. McClintock - z kukurydzą. Im bardziej oddalone od siebie są połączone geny, tym większe prawdopodobieństwo, że się krzyżują. Zależność częstości krzyżowania od odległości między sprzężonymi genami została wykorzystana do skonstruowania map genetycznych chromosomów. W latach 30. 20 u F. Dobzhansky'ego wykazały, że kolejność umieszczania genów na mapach genetycznych i cytologicznych chromosomów jest zbieżna.

Zgodnie z ideami szkoły Morgana geny są dyskretnymi i dalszymi niepodzielnymi nośnikami informacji dziedzicznej. Jednak odkrycie w 1925 przez sowieckich naukowców G. A. Nadsona i G. S. Filippova, a w 1927 przez amerykańskiego naukowca R. Mellera o wpływie promienie rentgenowskie w sprawie występowania zmian dziedzicznych (mutacji) u Drosophila, a także wykorzystania promieni rentgenowskich do przyspieszenia procesu mutacji u Drosophila, pozwoliło radzieckim naukowcom A.S. Serebrovsky, N.P. Dubinin i innym sformułować pomysły na temat podzielności gen na mniejsze jednostki ułożone w liniową sekwencję i zdolne do zmian mutacyjnych. W 1957 idee te zostały uzupełnione pracą amerykańskiego naukowca S. Benzera z bakteriofagiem T4. Zastosowanie promieni rentgenowskich do stymulacji rearanżacji chromosomowych umożliwiło N.P. Dubininowi i B.N. Sidorovowi odkrycie w 1934 r. efektu pozycji genu (odkrytego w 1925 r. przez Sturtevanta), czyli zależności manifestacji genu na jego lokalizacji na chromosomie. Pojawiła się idea jedności dyskretności i ciągłości w strukturze chromosomu.

Chromosomowa teoria dziedziczności rozwija się w kierunku pogłębienia wiedzy o uniwersalnych nośnikach informacji dziedzicznej – cząsteczce kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). Ustalono, że ciągła sekwencja zasad purynowych i pirymidynowych wzdłuż łańcucha DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) tworzy geny, odstępy międzygenowe, znaki początku i końca odczytu informacji w genie; określa dziedziczny charakter syntezy określonych białek komórkowych, a w konsekwencji dziedziczny charakter metabolizmu. DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) stanowi materialną podstawę grupy sprzężeń u bakterii i wielu wirusów (w niektórych wirusach kwas rybonukleinowy jest nośnikiem informacji dziedzicznej). nośniki materiałów dziedziczenie cytoplazmatyczne.

H. t. N., Wyjaśnienie wzorów dziedziczenia cech u zwierząt oraz organizmy roślinne, odgrywa ważną rolę na stronie - x. nauka i praktyka (rolnicza). Wyposaża hodowców w metody hodowli ras zwierząt i odmian roślin o pożądanych właściwościach. Niektóre pozycje X. t pozwalają na prowadzenie strony - x bardziej racjonalnie. (produkcja rolnicza. A więc zjawisko dziedziczenia szeregu znaków związanych z piętrem na stronie - x. zwierzęta (rolnicze) dopuszczone przed wynalezieniem metod sztucznej regulacji płci w jedwabnik do uboju kokonów mniej produktywnej płci, do opracowania metody rozdzielania kurcząt według płci poprzez badanie kloaki — do uboju kogutów i tak dalej. (rolnicze) uprawy mają zastosowanie poliploidii. Nauka o choroby dziedziczne osoba.

Powiązane wideo

Twórcą teorii chromosomów (CT) jest naukowiec Thomas Morgan. CHT jest wynikiem badania dziedziczności na poziomie komórkowym.

Istota teorii chromosomów:

Chromosomy są materialnymi nośnikami dziedziczności.

Głównym dowodem na to jest:

Paralelizm cytogenetyczny

Chromosomalna determinacja płci

dziedziczenie powiązane z płcią

Łączenie genów i krzyżowanie

Główne postanowienia teorii chromosomów:

Inklinacje dziedziczne (geny) są zlokalizowane w chromosomach.

Geny znajdują się na chromosomie w kolejności liniowej.

Każdy gen zajmuje określony obszar (locus). Geny alleliczne zajmują podobne loci na chromosomach homologicznych.

Geny zlokalizowane na tym samym chromosomie są dziedziczone razem, łączone (prawo Morgana) i tworzą grupę sprzężoną. Liczba grup sprzężonych jest równa haploidalnej liczbie chromosomów (n).

Między chromosomami homologicznymi możliwa jest wymiana regionów lub rekombinacja.

Odległość między genami mierzy się w procentach przekroczenia - morganidy.

Częstotliwość krzyżowania jest odwrotnie proporcjonalna do odległości między genami, a siła powiązania między genami jest odwrotnie proporcjonalna do odległości między nimi.

Paralelizm cytogenetyczny

Absolwent Morgana, Sutton, zauważył, że zachowanie genów według Mendla pokrywa się z zachowaniem chromosomów: (TABELA - Paralelizm cytogenetyczny)

Każdy organizm ma 2 dziedziczne skłonności, tylko 1 dziedziczna skłonność z pary wchodzi do gamety. Podczas zapłodnienia w zygocie i dalej w ciele ponownie 2 dziedziczne skłonności dla każdej cechy.

Chromosomy zachowują się w ten sam sposób, co sugeruje, że geny leżą na chromosomach i są dziedziczone wraz z nimi.

Chromosomalna determinacja płci

W 1917 Allen wykazał, że mchy męskie i żeńskie różnią się liczbą chromosomów. W komórkach tkanki diploidalnej męskie ciało chromosomy płciowe X i Y, u kobiet X i X. Zatem chromosomy determinują taką cechę jak płeć, a zatem mogą być materialnymi nosicielami dziedziczności. Później wykazano również, że determinacja płci chromosomowej dotyczy innych organizmów, w tym ludzi. (STÓŁ)

dziedziczenie powiązane z płcią

Ponieważ chromosomy płciowe są różne w organizmach męskich i żeńskich, cechy, których geny znajdują się na chromosomach X lub Y, będą dziedziczone inaczej. Takie znaki nazywają się cechy związane z płcią.

Cechy dziedziczenia cech związanych z płcią

Pierwsze prawo Mendla nie jest przestrzegane

Wzajemne krzyże dają różne wyniki

Istnieje krzyżowe (lub krzyżowe dziedziczenie).

Po raz pierwszy dziedziczenie związane z cechą zostało odkryte przez Morgana w Drosophila.

(TABELA Dziedziczenie powiązane z płcią))

Dziedziczenie związane z płcią tłumaczy się brakiem genów na chromosomie Y, które są allelami z genami na chromosomie X. Chromosom Y jest znacznie mniejszy niż chromosom X, obecnie zawiera 78 (?) genów, podczas gdy na chromosomie X jest ich ponad 1098.

Przykłady dziedziczenia związanego z płcią:

Hemofilia, dystrofia Duchenne'a, zespół Duncana, zespół Alporta itp.

Istnieją geny, które, przeciwnie, znajdują się na chromosomie Y i są nieobecne na chromosomie X, dlatego występują tylko w organizmach męskich, a nigdy w organizmach żeńskich (dziedziczenie holandryjskie) i są przekazywane tylko synom z ojciec.

Łączenie genów i krzyżowanie

W genetyce znane było takie zjawisko jak „przyciąganie genów”: niektóre cechy nie alleliczne nie były dziedziczone niezależnie, jak powinny zgodnie z III prawem Mendla, ale były dziedziczone razem, nie dawały nowych kombinacji. Morgan wyjaśnił to, mówiąc, że te geny znajdują się na tym samym chromosomie, więc rozchodzą się w komórki potomne razem w jednej grupie, jakby były połączone. Nazwał to zjawisko połączone dziedziczenie.

Prawo sprzężenia Morgana:

Geny zlokalizowane na tym samym chromosomie są dziedziczone razem, połączone.

Geny zlokalizowane na tym samym chromosomie tworzą grupę sprzężoną. Liczba grup sprzężonych jest równa „n” - haploidalnej liczbie chromosomów.

Skrzyżowane homozygotyczne linie much o szarym kolorze ciała i długich skrzydłach oraz muchy z czarne ciało i krótkie skrzydła. Geny określające kolor ciała i długość skrzydeł są powiązane, tj. leżą na tym samym chromosomie.

W rezultacie w F 2 rozszczepienie zachodzi jak w krzyżówce monohybrydowej 3:1.

Przechodzić przez.

W niewielkim odsetku przypadków w F 2 w eksperymentach Morgana pojawiły się muchy z nowymi kombinacjami znaków: długie skrzydła, czarne ciało; skrzydła są krótkie, a ciało szare. Tych. znaki „odłączone”. Morgan wyjaśnił to faktem, że chromosomy wymieniają geny podczas koniugacji w mejozie. W efekcie uzyskuje się osobniki o nowych kombinacjach cech, tj. zgodnie z wymogami trzeciego prawa Mendla. Morgan nazwał tę rekombinację wymiany genów.

Później cytolodzy rzeczywiście potwierdzili hipotezę Morgana, odkrywając wymianę regionów chromosomów w kukurydzy i salamandrze. Nazwali ten proces przechodzeniem.

Krzyżowanie zwiększa różnorodność potomstwa w populacji.

Mechanizm dziedziczenia genów sprzężonych, a także umiejscowienie niektórych genów sprzężonych, został ustalony przez amerykańskiego genetyka i embriologa T. Morgana. Wykazał, że sformułowane przez Mendla prawo niezależnego dziedziczenia obowiązuje tylko w przypadkach, gdy geny niosące cechy niezależne są zlokalizowane na różnych chromosomach niehomologicznych. Jeśli geny znajdują się na tym samym chromosomie, to dziedziczenie cech występuje łącznie, czyli połączone. Zjawisko to zaczęto nazywać dziedziczeniem powiązanym, a także prawem powiązania lub prawem Morgana.

Prawo więzi mówi: połączone geny zlokalizowane na tym samym chromosomie są dziedziczone razem (połączone). grupa sprzęgła Wszystkie geny na jednym chromosomie. Liczba grup sprzężonych jest równa liczbie chromosomów w zestawie haploidalnym. Na przykład osoba ma 46 chromosomów - 23 grupy sprzężeń, groszek ma 14 chromosomów - 7 grup sprzężeń, muszka owocowa ma 8 chromosomów - 4 grupy sprzężeń. Niepełne połączenie genów- wynik skrzyżowania między powiązanymi geny, Dlatego pełne powiązanie genów prawdopodobnie w organizmach, w których normalnie nie dochodzi do krzyżowania komórek.

TEORIA CHROMOSOMALNA MORGANA. GŁÓWNE POSTANOWIENIA.

Efektem badań T. Morgana było stworzenie chromosomowej teorii dziedziczności:

1) geny znajdują się na chromosomach; różne chromosomy zawierają nierówną liczbę genów; zestaw genów dla każdego z niehomologicznych chromosomów jest unikalny;

2) każdy gen ma pewne miejsce(locus) na chromosomie; geny alleliczne znajdują się w identycznych loci homologicznych chromosomów;

3) geny znajdują się na chromosomach w określonej sekwencji liniowej;

4) geny znajdujące się na tym samym chromosomie są dziedziczone razem, tworząc grupę sprzężoną; liczba grup sprzężonych jest równa haploidalnemu zestawowi chromosomów i jest stała dla każdego typu organizmu;

5) powiązanie genów może zostać zakłócone podczas procesu krzyżowania, co prowadzi do powstania zrekombinowanych chromosomów; częstotliwość krzyżowania zależy od odległości między genami: im większa odległość, tym większa wartość krzyżowania;

6) każdy gatunek posiada charakterystyczny tylko dla niego zestaw chromosomów - kariotyp.

dziedziczenie powiązane z płcią- to dziedziczenie genu zlokalizowanego na chromosomach płci. W przypadku dziedziczności związanej z chromosomem Y cecha lub choroba objawia się wyłącznie u mężczyzny, ponieważ ten chromosom płci jest nieobecny w zestaw chromosomów kobiety. Dziedziczenie związane z chromosomem X może być dominujące lub recesywne w ciele kobiety, ale zawsze występuje u mężczyzn, ponieważ jest tylko jeden chromosom X. Dziedziczenie choroby związane z płcią jest związane głównie z chromosomem X płci. Większość chorób dziedzicznych (pewne objawy patologiczne) związanych z płcią jest przenoszona recesywnie. Takich chorób jest około 100. Kobieta z cechą patologiczną sama nie cierpi, ponieważ zdrowy chromosom X dominuje i tłumi chromosom X z cechą patologiczną, tj. kompensuje niższość tego chromosomu. W tym przypadku choroba objawia się tylko u mężczyzn. Zgodnie z recesywnym typem sprzężonym z chromosomem X, przekazywane są: ślepota barw (ślepota czerwono-zielona), zanik nerwu wzrokowego, ślepota nocna, krótkowzroczność Duchenne'a, zespół „kręconych włosów” (wynika z naruszenia metabolizmu miedzi, wzrost jego zawartość w tkankach objawia się słabo zabarwionymi, rzadkimi i wypadającymi włosami, upośledzeniem umysłowym itp.), defektem enzymów przekształcających zasady purynowe w nukleotydy (towarzyszy temu upośledzona synteza DNA w postaci zespołu Lescha-Nyena, objawiająca się upośledzenie umysłowe, agresywne zachowanie, samookaleczenia), hemofilia A (w wyniku braku globuliny przeciwhemofilnej - czynnik VIII), hemofilia B (w wyniku niedoboru czynnika świątecznego - czynnik IX) itp. Zgodnie z dominującym typem sprzężonym z chromosomem X, przenoszona jest krzywica hipofosfamiczna (nieuleczalna witaminami D2 i D3), brązowe szkliwo zębów itp. Choroby te rozwijają się zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet.

Kompletne i niepełne połączenie genów.

Geny na chromosomach mają inna siła sprzęgło. Połączenie genów może być: całkowite, jeśli rekombinacja jest niemożliwa między genami należącymi do tej samej grupy sprzężeń, oraz niepełna, jeśli możliwa jest rekombinacja między genami należącymi do tej samej grupy sprzężeń.

Mapy genetyczne chromosomów.

Są to diagramy względnego rozmieszczenia połączonych

czynniki dziedziczne - geny. G. k. x. wyświetlaj realistycznie

istniejący liniowy układ genów na chromosomach (patrz Mapy cytologiczne chromosomów) i są ważne zarówno w przypadku studia teoretyczne, oraz podczas prac selekcyjnych, ponieważ pozwalają świadomie dobierać pary cech podczas krzyżówek, a także przewidywać cechy dziedziczenia i przejawy różnych cech w badanych organizmach. Mając od G. do x. możliwe jest, poprzez dziedziczenie „sygnałowego” genu, ściśle związanego z badanym, kontrolowanie przekazywania potomstwu genów determinujących rozwój trudnych do analizy cech; na przykład gen, który określa bielmo w kukurydzy i znajduje się na 9. chromosomie, jest połączony z genem, który określa zmniejszoną żywotność rośliny.

85. Chromosomalny mechanizm dziedziczenia płci. Cytogenetyczne metody określania płci.

Piętro charakteryzuje się zestawem cech określanych przez geny zlokalizowane na chromosomach. U gatunków z osobnikami dwupiennymi kompleks chromosomów samców i samic nie jest taki sam, cytologicznie różnią się jedną parą chromosomów, nazwano to chromosomy płci. Nazywa się identyczne chromosomy tej pary X (x) - chromosomy . Niesparowane, nieobecne u drugiej płci Y (y) - chromosom ; reszta, dla której nie ma różnic autosomy(ALE). Ludzie mają 23 pary chromosomów. Z nich 22 pary autosomów i 1 para chromosomów płci. Płeć z tymi samymi chromosomami XX, tworzącymi jeden rodzaj gamet (z chromosomem X), nazywa się homogametyczny inna płeć, różne chromosomy XY, który tworzy dwa rodzaje gamet (z chromosomem X i chromosomem Y), - heterogametyczny. U ludzi, ssaków i innych organizmów męski seks heterogametyczny; u ptaków motyle - samice.

Chromosomy X, oprócz genów, które determinują żeński, zawierają geny niezwiązane z płcią. Nazywamy się cechami określanymi przez chromosomy cechy związane z płcią. U ludzi takimi objawami są ślepota barw (ślepota barw) i hemofilia (niekrzepliwość krwi). Te anomalie są recesywne, u kobiet takie objawy nie pojawiają się, nawet jeśli te geny są przenoszone przez jeden z chromosomów X; taka kobieta jest nosicielką i przekazuje je wraz z chromosomem X swoim synom.

Cytogenetyczna metoda oznaczania płci. Polega na mikroskopowym badaniu chromosomów w komórkach ludzkich. Zastosowanie cyto metoda genetyczna pozwala nie tylko na badanie prawidłowej morfologii chromosomów i kariotypu jako całości, określenie płci genetycznej organizmu, ale co najważniejsze, diagnozowanie różnych choroby chromosomalne związane ze zmianą liczby chromosomów lub naruszeniem ich struktury. Jako ekspresową metodę, która wykrywa zmianę liczby chromosomów płci, użyj metoda oznaczania chromatyny płciowej w niedzielących się komórkach błony śluzowej policzka. Chromatyna płciowa lub ciało Barra powstaje w komórkach kobiece ciało jeden z dwóch chromosomów X. Wraz ze wzrostem liczby chromosomów X w kariotypie organizmu, w jego komórkach powstają ciała Barra w ilości o jeden mniejszej niż liczba chromosomów. Wraz ze spadkiem liczby chromosomów ciało jest nieobecne. W męskim kariotypie chromosom Y może być wykryty przez bardziej intensywną luminescencję w porównaniu z innymi chromosomami, gdy jest traktowany akrychiniprytem i badany w świetle ultrafioletowym.

Cechy struktury chromosomów. Poziomy organizacji materiału dziedzicznego. Hetero- i euchromatyna.

Morfologia chromosomów

W analizie mikroskopowej chromosomów widoczne są przede wszystkim ich różnice w kształcie i wielkości. Struktura każdego chromosomu jest czysto indywidualna. Widać też, że chromosomy mają wspólne cechy morfologiczne. Składają się z dwóch pasm. - chromatyda, zlokalizowane równolegle i połączone w jednym punkcie, zwanym centromerem lub przewężeniem pierwotnym. Na niektórych chromosomach można również zaobserwować wtórne zwężenie. Tak się składa, że ​​jest piętno do identyfikacji poszczególnych chromosomów w komórce. Jeśli zwężenie wtórne znajduje się blisko końca chromosomu, ograniczony przez niego region dystalny nazywa się satelitą. Chromosomy zawierające satelitę nazywane są chromosomami AT. Na niektórych z nich powstawanie jąderek następuje w telofazie.
Końce chromosomów mają specjalna konstrukcja i nazywane są telomerami. Regiony telomerowe mają pewną polaryzację, która uniemożliwia im łączenie się ze sobą w przypadku zerwania lub z wolnymi końcami chromosomów.

Sekcja chromatydy (chromosomu) od telomeru do centromeru nazywana jest ramieniem chromosomu. Każdy chromosom ma dwa ramiona. W zależności od stosunku długości ramion wyróżnia się trzy typy chromosomów: 1) metacentryczny (równe ramiona); 2) submetacentryczne (nierówne ramiona); 3) akrocentryczny, w którym jedno ramię jest bardzo krótkie i nie zawsze wyraźnie widoczne. (p - krótkie ramię, q - długie ramię). Badanie organizacji chemicznej chromosomów komórek eukariotycznych wykazało, że składają się one głównie z DNA i białek: histonów i protomitów (w komórkach zarodkowych), które tworzą kompleks nukleoproteinowy-chromatyna, który swoją nazwę otrzymał ze względu na zdolność barwienia barwnikami zasadowymi . Białka stanowią znaczną część substancji chromosomów. Stanowią one około 65% masy tych konstrukcji. Wszystkie białka chromosomalne są podzielone na dwie grupy: histony i białka niehistonowe.
Histony reprezentowane przez pięć frakcji: HI, H2A, H2B, H3, H4. Będąc dodatnio naładowanymi białkami podstawowymi, są one dość mocno związane z cząsteczkami DNA, co uniemożliwia odczytanie zawartych w nich informacji biologicznych. Taka jest ich rola regulacyjna. Ponadto białka te pełnią funkcję strukturalną, zapewniając przestrzenną organizację DNA w chromosomach.

Liczba ułamków niehistonowy białek przekracza 100. Wśród nich są enzymy do syntezy i przetwarzania RNA, reduplikacji i naprawy DNA. Kwaśne białka chromosomów odgrywają również rolę strukturalną i regulacyjną. Oprócz DNA i białek w chromosomach znajdują się również RNA, lipidy, polisacharydy i jony metali.

Chromosomowa teoria dziedziczności opiera się na wiedzy naukowców o budowie genów i ich przekazywaniu kolejnym pokoleniom. Dzięki temu można odpowiedzieć na kilka pytań związanych z naszym pochodzeniem, danymi zewnętrznymi, zachowaniem, chorobami itp. Teoria chromosomowa dziedziczności to kolejność, w jakiej informacje zawarte w genach przekazywane są od rodziców do dzieci, co w sumie daje Nowa osoba.

Dziedziczność

Informacja jest dziedziczona przez tysiące genów znajdujących się w jądrach komórki jajowej i plemnikach, które tworzą nowy organizm. Każdy gen ma kod, który syntetyzuje jeden pewien rodzaj wiewiórka. Proces ten jest usprawniony, co pozwala przewidzieć cechy przyszłego pokolenia. Dzieje się tak, ponieważ geny (jednostki dziedziczenia) są połączone w określonej kolejności. Ciekawostką pozostaje fakt, że każda komórka zawiera parę chromosomów odpowiedzialnych za jedno białko. W ten sposób każdy gen jest sparowany (alleliczny). Jeden z nich dominuje, drugi jest w stanie „uśpienia”. Jest to nieodłączne dla wszystkich komórek ciała, z wyjątkiem komórek płciowych (mają tylko jedną nić DNA, która tworzy pełnoprawne jądro z pełnym zestawem chromosomów podczas fuzji w zygotę). Te proste prawdy i są nazywane „chromosomową teorią dziedziczności” lub genetyką Mendla.

Potomstwo

Podczas tworzenia gamet pary genów rozchodzą się, ale podczas zapłodnienia dzieje się coś innego: geny komórki jajowej i plemnika łączą się. Nowa kombinacja umożliwia ujawnienie rozwoju pewnych cech u potomstwa. Ponieważ każdy rodzic ma geny alleliczne, nie mogą przewidzieć, które z nich zostaną przekazane dziecku. Oczywiście, zgodnie z jednym z praw Mendla, dominujące geny są silniejsze i dlatego jest prawdopodobne, że pojawią się u dziecka, ale wszystko zależy od przypadku.

Choroby

Ludzkie chromosomy to 23 pary. Czasami zestaw może być niepoprawny w wyniku przyłączenia dodatkowego genu. Wtedy mogą wystąpić różne rodzaje mutacji. Nazywany jest również „zespołem chromosomowym” - zmiana struktury łańcucha DNA: inwersja chromosomu, jego utrata, duplikacja, rearanżacja w określonym obszarze. Możliwa jest również wymiana fragmentów odmiennych chromosomów, przegrupowanie określonego fragmentu lub przeniesienie genu z jednego chromosomu na drugi. Żywymi przykładami takich objawów są następujące choroby.

1. Syndrom „koci płacz”

Teoria dziedziczności chromosomów potwierdza, że ​​takie naruszenie jest spowodowane utratą krótkiego ramienia piątego chromosomu. Ta dolegliwość objawia się w pierwszych minutach życia płaczem, podobnym do kociego „miau”. Po kilku tygodniach ten objaw znika. Jak starsze dziecko, tym wyraźniej widoczny jest nieprawidłowy rozwój: początkowo wyróżnia się niską wagą, później asymetria twarzy jest coraz wyraźniej widoczna, pojawia się małogłowie, oczy są skośne, grzbiet nosa szeroki, nienormalny uszy z zewnętrznym kanałem słuchowym, możliwa jest choroba serca. Upośledzenie fizyczne i umysłowe jest integralną częścią choroby.

• Aneuploidia(nie wielokrotność haploidalnego zestawu chromosomów). Uderzający przykład- Zespół Edwardsa. Objawia się porodem wczesne daty, płód ma hipoplazję mięśni szkieletowych, niską wagę, małogłowie. Określa się obecność „rozszczepionej wargi”, brak kciuk na nogach, wady narządy wewnętrzne, ich anomalny rozwój. Tylko nieliczni przeżyją i pozostają upośledzeni umysłowo przez całe życie.
• Poliploidalność(wielokrotna liczba chromosomów). Zespół Patau objawia się anomaliami zewnętrznymi i psychicznymi. Dzieci rodzą się głuche i upośledzone umysłowo. Zawsze potwierdza się chromosomowa teoria dziedziczności, która pozwala przewidzieć rozwój płodu już w łonie matki i w razie potrzeby przerwać ciążę.