Ile chromosomów ma mrówka. Ile chromosomów ma kot? Genetyka dostarcza danych na temat różnych genomów. Liczba chromosomów w różnych roślinach

Genetyka to nauka badająca prawa dziedziczności i zmienności wszystkich żywych istot. To właśnie ta nauka daje nam wiedzę na temat liczby chromosomów w różnych typach organizmów, wielkości chromosomów, umiejscowienia na nich genów i sposobu dziedziczenia genów. Genetyka bada również mutacje, które pojawiają się podczas tworzenia nowych komórek.

Zestaw chromosomów

Każdy żywy organizm (jedynymi wyjątkami są bakterie) ma chromosomy. Znajdują się one w określonej ilości w każdej komórce ciała. We wszystkich komórkach somatycznych chromosomy powtarzają się dwukrotnie, trzykrotnie lub więcej razy, w zależności od rodzaju zwierzęcia lub odmiany organizmu roślinnego. W komórkach zarodkowych zestaw chromosomów jest haploidalny, to znaczy pojedynczy. Jest to konieczne, aby po połączeniu dwóch komórek zarodkowych przywrócić prawidłowy zestaw genów dla organizmu. Jednak nawet w haploidalnym zestawie chromosomów skoncentrowane są geny odpowiedzialne za organizację całego organizmu. Niektóre z nich mogą nie pojawić się u potomstwa, jeśli druga komórka zarodkowa zawiera silniejsze cechy.

Ile chromosomów ma kot?

W tej sekcji znajdziesz odpowiedź na to pytanie. Każdy rodzaj organizmu, rośliny lub zwierzęcia, zawiera pewien zestaw chromosomów. Chromosomy jednego gatunku stworzeń mają pewną długość cząsteczki DNA, pewien zestaw genów. Każda taka struktura ma swój własny rozmiar.

A psy są naszymi pupilami? Pies ma 78 chromosomów. Znając tę ​​liczbę, czy można zgadnąć, ile chromosomów ma kot? Nie da się zgadnąć. Ponieważ nie ma związku między liczbą chromosomów a złożonością organizacji zwierzęcia. Ile chromosomów ma kot? Jest ich 38.

Różnice w wielkości chromosomów

Cząsteczka DNA, na której znajduje się taka sama liczba genów, może mieć różną długość u różnych gatunków.

Co więcej, same chromosomy mają różne rozmiary. Jedna struktura informacyjna może zawierać długą lub bardzo krótką cząsteczkę DNA. Jednak chromosomy nie są zbyt małe. Wynika to z faktu, że gdy struktury potomne się rozchodzą, konieczna jest pewna waga substancji, w przeciwnym razie sama rozbieżność nie wystąpi.

Liczba chromosomów u różnych zwierząt

Jak wspomniano powyżej, nie ma związku między liczbą chromosomów a złożonością organizacji zwierzęcia, ponieważ struktury te mają różną wielkość.

Ile chromosomów ma kot, tyle samo innych kotów: tygrysa, jaguara, lamparta, kuguara i innych przedstawicieli tej rodziny. Wiele psowatych ma 78 chromosomów. Tyle o kurczaku domowym. Koń domowy ma 64, a koń Przewalskiego ma 76.

Ludzie mają 46 chromosomów. Goryl i szympans mają 48, a makak 42.

Żaba ma 26 chromosomów. W komórce somatycznej gołębia jest ich tylko 16. A u jeża - 96. U krowy - 120. U minoga - 174.

Następnie przedstawiamy dane dotyczące liczby chromosomów w komórkach niektórych bezkręgowców. Mrówka, podobnie jak glista, ma tylko 2 chromosomy w każdej komórce somatycznej. Pszczoła ma ich 16. Motyl ma 380 takich struktur na komórkę, a radiolarian około 1600.

Dane dotyczące zwierząt pokazują różne liczby chromosomów. Trzeba dodać, że Drosophila, którą genetycy wykorzystują w trakcie eksperymentów genetycznych, ma 8 chromosomów w komórkach somatycznych.

Liczba chromosomów w różnych roślinach

Świat roślinny jest również niezwykle zróżnicowany pod względem liczby tych struktur. Tak więc groszek i koniczyna mają po 14 chromosomów. Cebula - 16. Brzoza - 84. Skrzyp - 216, a paproć około 1200.

Różnice między mężczyznami i kobietami

Samce i samice na poziomie genetycznym różnią się tylko jednym chromosomem. U kobiet ta struktura wygląda jak rosyjska litera „X”, au mężczyzn wygląda jak „Y”. U niektórych gatunków zwierząt samice mają chromosom „Y”, a samce „X”.

Cechy znalezione na takich niehomologicznych chromosomach są dziedziczone z ojca na syna iz matki na córkę. Informacji utrwalonej na chromosomie „Y” nie można przenieść na dziewczynę, ponieważ osoba, która ma tę strukturę, jest z konieczności mężczyzną.

To samo dotyczy zwierząt: jeśli widzimy trójkolorowego kota, to z całą pewnością możemy powiedzieć, że przed sobą mamy kotkę.

Ponieważ tylko chromosom X, który należy do kobiet, ma odpowiedni gen. Ta struktura jest 19. w zestawie haploidalnym, czyli w komórkach zarodkowych, gdzie liczba chromosomów jest zawsze dwa razy mniejsza niż w chromosomach somatycznych.

Praca hodowców

Znając strukturę aparatu przechowującego informacje o ciele, a także prawa dziedziczenia genów i cechy ich manifestacji, hodowcy opracowują nowe odmiany roślin.

Dzika pszenica często ma diploidalny zestaw chromosomów. Niewielu dzikich przedstawicieli ma zestaw tetraploidalny. Uprawiane odmiany często zawierają tetraploidalne, a nawet heksaploidalne zestawy struktur w swoich komórkach somatycznych. Poprawia to plon, odporność na warunki atmosferyczne i jakość ziarna.

Genetyka to interesująca nauka. Urządzenie aparatu zawierające informacje o budowie całego organizmu jest podobne u wszystkich żywych istot. Jednak każdy rodzaj stworzenia ma swoje własne cechy genetyczne. Jedną z cech charakterystycznych gatunku jest liczba chromosomów. W organizmach tego samego gatunku zawsze jest ich pewna stała ilość.

Prawdziwe jeże. Małe i średnie ssaki. Długość ciała 13-27 cm Długość ogona 1-5 cm Powierzchnia grzbietowa ciała pokryta igłami rozciągającymi się na boki. Między igłami są cienkie, długie, bardzo rzadkie włosy.

Brzuszna strona ciała nie ma igieł i jest zastąpiona długimi i szorstkimi włosami. Głowa jest stosunkowo duża, klinowata, z lekko wydłużonym obszarem twarzy. Małżowiny uszne są szerokie i zaokrąglone u podstawy. Ich długość nigdy nie przekracza połowy długości głowy. Kolorowanie strona grzbietowa ciała jest bardzo zmienna: czekoladowo-brązowa lub prawie czarna, czasem prawie biała. Powierzchnia brzuszna jest zwykle brązowawa lub szarawa. Czaszka jest nieco spłaszczona w kierunku grzbietowo-brzusznym, z rozszerzoną mózgoczaszką, szeroko rozstawionymi mocnymi łukami jarzmowymi i skróconą częścią rostralną, która ma dość znaczną szerokość. Kościane bębny słuchowe są małe, spłaszczone. formuła dentystyczna: I 3/2 C 1/2 P 3/2 M 3/3 = 36.
Jeż pospolity ma liczbę chromosomów diploidalnych równą 48.

mieszkańcy różne krajobrazy. Unikają miejsc silnie podmokłych i solidnych masywów wysokich lasów. Preferują skraj lasu, polany, zarośla krzewów. Znajdują się w stepie leśnym i stepie. Aktywność to głównie zmierzch i noc. Na zimę zwykły jeż układa gniazdo naziemne, zbierając suchą trawę i liście w kupie. Gniazdo znajduje się pod zwałami posuszu, pod korzeniami drzew. W październiku - listopadzie hibernuje, trwając aż do ciepłych wiosennych dni.

Z natury jedzenia nienasycony. Żywią się różnymi bezkręgowcami i kręgowcami (gryzonie podobne do myszy, jaszczurki, żaby, różne owady, ich larwy), a także niektóre rośliny (owoce). Gody u jeża pospolitego w północnej części pasma odbywają się wiosną, tuż po przebudzeniu się z hibernacji. W tropikach przedstawiciele rodzaju nie mają sezonowości w rozmnażaniu. Jeż pospolity ma jeden miot w ciągu roku.

Ciąża około 5-6 tygodni. Samica rodzi od 3 do 8 młodych (zwykle około 4). Nowonarodzone jeże pospolite ważą średnio 12 gi mają wyraźnie widoczne igły w okolicy głowy. Po 15 dniach ich kolczasta osłona jest już dobrze wyrażona. Oczy otwierają się 14-18 dnia po urodzeniu. Dojrzałość występuje w 2 roku życia. Długość życia około 6 lat.

Rozpościerający się obejmuje Europę, Azję Środkową, północne i północno-wschodnie Chiny, Półwysep Koreański i Afrykę od Maroka i Libii po Angolę. Jeż pospolity aklimatyzuje się w Nowej Zelandii.

Taksonomia rodzaju nie została ostatecznie ustalona, ​​zwykle wyróżnia się 5 gatunków.

W naszym kraju żyją: zwykły jeż (od północnych brzegów jeziora Ładoga na południe po Krym i Kaukaz włącznie, w zachodnich regionach północnego Kazachstanu, na zachodniej Syberii, w południowej części regionu Amur i Terytorium Nadmorskiego) oraz

Ze szkolnych podręczników do biologii każdy miał okazję zapoznać się z terminem chromosom. Koncepcja została zaproponowana przez Waldeyera w 1888 roku. To dosłownie tłumaczy się jako pomalowane ciało. Pierwszym obiektem badań była muszka owocówka.

Ogólne o chromosomach zwierzęcych

Chromosom to struktura jądra komórkowego, w której przechowywane są informacje dziedziczne. Powstają z cząsteczki DNA, która zawiera wiele genów. Innymi słowy, chromosom to cząsteczka DNA. Jego ilość u różnych zwierząt nie jest taka sama. Na przykład kot ma 38, a krowa ma -120. Co ciekawe, najmniejszą liczbę mają dżdżownice i mrówki. Ich liczba to dwa chromosomy, a samiec tego ostatniego ma jeden.

U zwierząt wyższych, a także u ludzi, ostatnia para jest reprezentowana przez chromosomy płci XY u samców i XX u samic. Należy zauważyć, że liczba tych cząsteczek dla wszystkich zwierząt jest stała, ale dla każdego gatunku ich liczba jest inna. Na przykład możemy wziąć pod uwagę zawartość chromosomów w niektórych organizmach: szympans - 48, rak - 196, wilk - 78, zając - 48. Wynika to z innego poziomu organizacji zwierzęcia.

Uwaga! Chromosomy są zawsze ułożone parami. Genetycy twierdzą, że te cząsteczki są nieuchwytnymi i niewidzialnymi nośnikami dziedziczności. Każdy chromosom zawiera wiele genów. Niektórzy uważają, że im więcej tych cząsteczek, tym zwierzę bardziej rozwinięte, a jego ciało jest bardziej złożone. W takim przypadku osoba nie powinna mieć 46 chromosomów, ale więcej niż jakiekolwiek inne zwierzę.

Ile chromosomów mają różne zwierzęta

Trzeba uważać! U małp liczba chromosomów jest zbliżona do ludzkiej. Ale każdy typ ma inne wyniki. Tak więc różne małpy mają następującą liczbę chromosomów:

• Lemury mają w swoim arsenale 44-46 cząsteczek DNA;
• Szympansy - 48;
• Pawiany - 42,
• Małpy - 54;
• Gibony - 44;
• Goryle - 48;
• Orangutan - 48;
• Makaki - 42.

Rodzina psowatych (ssaki mięsożerne) ma więcej chromosomów niż małpy.

• Więc wilk ma 78,
• kojot - 78,
• w małym lisie - 76,
• ale zwykły ma 34.
• Drapieżne zwierzęta lwa i tygrysa mają po 38 chromosomów.
• Zwierzak kota ma 38, a jego przeciwnik prawie dwa razy więcej, bo 78.

U ssaków o znaczeniu gospodarczym liczba tych cząsteczek jest następująca:

• królik - 44,
• krowa - 60,
• koń - 64,
• świnia - 38.

Informacyjny! Chomiki mają największe zestawy chromosomów wśród zwierząt. Mają 92 w swoim arsenale. Również w tym rzędzie są jeże. Mają 88-90 chromosomów. A najmniejsza liczba tych cząsteczek jest obdarzona kangurami. Ich liczba to 12. Bardzo ciekawym faktem jest to, że mamut ma 58 chromosomów. Próbki są pobierane z zamrożonej tkanki.

Dla większej przejrzystości i wygody w podsumowaniu zostaną przedstawione dane innych zwierząt.

Imię zwierzęcia i liczba chromosomów:

Liczba chromosomów w różnych gatunkach zwierząt

Jak widać, każde zwierzę ma inną liczbę chromosomów. Nawet wśród członków tej samej rodziny wskaźniki są różne. Rozważmy przykład naczelnych:

• goryl ma 48,
• makak ma 42, a małpa ma 54 chromosomy.

Dlaczego tak jest, pozostaje tajemnicą.

Ile chromosomów mają rośliny?

Nazwa rośliny i liczba chromosomów:

Wideo

Czy Karol Darwin pod koniec życia wyrzekł się swojej teorii ewolucji człowieka? Czy starożytni ludzie znaleźli dinozaury? Czy to prawda, że ​​kolebką ludzkości jest Rosja, a kim jest Yeti – czy nie jest to jeden z naszych przodków, który zagubił się w ciągu wieków? Chociaż paleoantropologia – nauka o ewolucji człowieka – przeżywa szybki rozkwit, pochodzenie człowieka wciąż jest otoczone wieloma mitami. Są to antyewolucyjne teorie i legendy generowane przez kulturę masową oraz pseudonaukowe idee, które istnieją wśród ludzi wykształconych i oczytanych. Chcesz wiedzieć, jak to było „naprawdę”? Alexander Sokolov, redaktor naczelny portalu ANTROPOGENESIS.RU, zebrał całą kolekcję takich mitów i sprawdził, jak dobrze się prezentują.

Na poziomie codziennej logiki oczywiste jest, że „małpa jest fajniejsza niż człowiek – ma o dwa całe chromosomy więcej!”. W ten sposób „pochodzenie człowieka od małp zostaje ostatecznie obalone”…

Przypomnijmy naszym drogim czytelnikom, że chromosomy to rzeczy, w które w naszych komórkach upakowane jest DNA. Osoba ma 23 pary chromosomów (23 od mamy i 23 od taty. Razem 46). Kompletny zestaw chromosomów nazywa się „kariotypem”. Każdy chromosom zawiera bardzo dużą, ciasno zwiniętą cząsteczkę DNA.

Nie liczy się liczba chromosomów, ale geny, które te chromosomy zawierają. Ten sam zestaw genów można upakować w różne liczby chromosomów.

Na przykład pobrano dwa chromosomy i połączono je w jeden. Liczba chromosomów zmniejszyła się, ale zawarta w nich sekwencja genetyczna pozostała taka sama. (Wyobraźcie sobie, że między dwoma sąsiednimi pokojami pękła ściana. Okazało się, że jeden duży pokój, ale zawartość - meble i parkiet - jest taka sama...)

Fuzja chromosomów nastąpiła u naszego przodka. Dlatego mamy o dwa chromosomy mniej niż szympansy, mimo że geny są prawie takie same.

Skąd wiemy o bliskości genów człowieka i szympansa?

W latach 70., kiedy biolodzy nauczyli się porównywać sekwencje genetyczne różnych gatunków, zrobili to dla ludzi i szympansów. Specjaliści byli w szoku: „ Różnica w sekwencjach nukleotydowych substancji dziedzicznej - DNA - u ludzi i szympansów jako całości wynosiła 1,1%,- napisał słynny sowiecki prymatolog E.P. Fridman w książce „Naczelne”. - ... Gatunki żab lub wiewiórek w ramach tego samego rodzaju różnią się od siebie 20–30 razy bardziej niż szympansy i ludzie. To było tak zaskakujące, że musiałem pilnie jakoś wyjaśnić rozbieżność między danymi molekularnymi a tym, co wiadomo na poziomie całego organizmu.» .

A w 1980 roku w autorytatywnym czasopiśmie Nauki ścisłe Zespół genetyczny Uniwersytetu Minneapolis opublikował The Striking Resemblance of High-Resolution G-Banded Chromosoms of Man and Chimpanzee.

Naukowcy zastosowali wówczas najnowocześniejsze metody barwienia chromosomów (na chromosomach pojawiają się poprzeczne prążki o różnej grubości i jasności; jednocześnie każdy chromosom różni się własnym, specjalnym zestawem prążków). Okazało się, że u ludzi i szympansów prążkowanie chromosomów jest niemal identyczne! Ale co z dodatkowym chromosomem? To bardzo proste: jeśli umieścimy 12. i 13. chromosom szympansa w jednej linii naprzeciw drugiego chromosomu człowieka, łącząc je na końcach, zobaczymy, że razem tworzą drugiego człowieka.

Później, w 1991 roku, badacze przyjrzeli się miejscu rzekomej fuzji na drugim ludzkim chromosomie i znaleźli tam to, czego szukali - sekwencje DNA charakterystyczne dla telomerów - końcowych odcinków chromosomów. Kolejny dowód na to, że w miejscu tego chromosomu były kiedyś dwa!

Ale jak odbywa się takie połączenie? Załóżmy, że jeden z naszych przodków miał dwa chromosomy połączone w jeden. Dostał nieparzystą liczbę chromosomów - 47, podczas gdy reszta niezmutowanych osobników wciąż ma 48! A jak wtedy rozmnożył się taki mutant? Jak mogą krzyżować się osobniki o różnej liczbie chromosomów?

Wydawałoby się, że liczba chromosomów wyraźnie rozróżnia gatunki i jest przeszkodą nie do pokonania w hybrydyzacji. Jakież było zdziwienie naukowców, gdy badając kariotypy różnych ssaków, zaczęli dostrzegać rozrzut liczby chromosomów w obrębie niektórych gatunków! Tak więc w różnych populacjach ryjówki aksamitnej liczba ta może wynosić od 20 do 33. A odmiany ryjówki piżmowej, jak zauważono w artykule P.M. Borodina, M.B. Rogachevy i S.I. Oda, „różnią się od siebie bardziej niż osoba z szympansa: zwierzęta żyjące na południu Hindustanu i Sri Lanki mają 15 par chromosomów w kariotypie, a wszystkie inne ryjówki od Arabii po wyspy Oceanii – 20 par… Okazało się, że liczba chromosomów zmniejszyła się, ponieważ połączyło się ze sobą pięć par chromosomów typowego gatunku: 8. z 16., 9? Jestem z 13. itd.”

Tajemnica! Przypomnę, że podczas mejozy - podziału komórki, w wyniku którego powstają komórki płciowe - każdy chromosom w komórce musi łączyć się ze swoją parą homologiczną. A tutaj, po połączeniu, pojawia się niesparowany chromosom! Gdzie powinna się udać?

Okazuje się, że problem został rozwiązany! PM Borodin opisuje ten proces, który osobiście zarejestrował w 29 chromosomowych punarach. Punare to szczeciniaste szczury pochodzące z Brazylii. Osobniki z 29 chromosomami uzyskano przez skrzyżowanie od 30 do 28 chromosomów punare należących do różnych populacji tego gryzonia.

Podczas mejozy w takich hybrydach sparowane chromosomy z powodzeniem się odnalazły. „A pozostałe trzy chromosomy utworzyły trójkę: z jednej strony długi chromosom otrzymany od rodzica z 28 chromosomami, a z drugiej dwa krótsze, pochodzące od rodzica z 30 chromosomami. W tym przypadku każdy chromosom stał na swoim miejscu”

Do tej pory chromosomów B nie znaleziono u ludzi. Ale czasami w komórkach pojawia się dodatkowy zestaw chromosomów - wtedy mówią o tym poliploidia, a jeśli ich liczba nie jest wielokrotnością 23 - o aneuploidii. Poliploidalność występuje w niektórych typach komórek i przyczynia się do ich wzmożonej pracy, podczas gdy aneuploidia zwykle wskazuje na naruszenia w pracy komórki i często prowadzi do jej śmierci.

Podziel się uczciwie

Najczęściej niewłaściwa liczba chromosomów jest wynikiem nieudanego podziału komórki. W komórkach somatycznych, po duplikacji DNA, chromosom matczyny i jego kopia są połączone ze sobą białkami kohezyny. Następnie na ich centralnych częściach osadzają się kompleksy białkowe kinetochoru, do których później przyczepiane są mikrotubule. Dzieląc się wzdłuż mikrotubul, kinetochory rozpraszają się na różne bieguny komórki i ciągną za sobą chromosomy. Jeśli wiązania krzyżowe między kopiami chromosomu zostaną wcześniej zniszczone, to mikrotubule z tego samego bieguna mogą się do nich przyczepić i wtedy jedna z komórek potomnych otrzyma dodatkowy chromosom, a druga pozostanie pozbawiona.

Mejoza również często mija z błędami. Problem polega na tym, że konstrukcja połączonych dwóch par chromosomów homologicznych może skręcać się w przestrzeni lub rozdzielać się w niewłaściwych miejscach. Rezultatem będzie ponownie nierównomierne rozmieszczenie chromosomów. Czasami komórce płciowej udaje się to wyśledzić, aby nie przenieść wady przez dziedziczenie. Dodatkowe chromosomy są często niewłaściwie złożone lub uszkodzone, co uruchamia program śmierci. Na przykład wśród plemników istnieje taki dobór jakości. Ale jajka miały mniej szczęścia. Wszystkie powstają w ludziach jeszcze przed urodzeniem, przygotowują się do podziału, a następnie zamarzają. Chromosomy są już podwojone, tworzą się tetrady, a podział jest opóźniony. W tej formie żyją do okresu rozrodczego. Następnie jajka kolejno dojrzewają, po raz pierwszy dzielą się i ponownie zamrażają. Drugi podział następuje natychmiast po zapłodnieniu. I już na tym etapie trudno jest kontrolować jakość dywizji. A ryzyko jest większe, ponieważ cztery chromosomy w jaju pozostają połączone krzyżowo przez dziesięciolecia. W tym czasie rozpady gromadzą się w kohezynach, a chromosomy mogą się spontanicznie rozdzielać. Dlatego im starsza kobieta, tym większe prawdopodobieństwo nieprawidłowej dywergencji chromosomów w jaju.

Aneuploidia w komórkach zarodkowych nieuchronnie prowadzi do aneuploidii zarodka. Kiedy zdrowa komórka jajowa z 23 chromosomami zostanie zapłodniona przez plemnik z dodatkowym lub brakującym chromosomem (lub odwrotnie), liczba chromosomów w zygocie będzie oczywiście inna niż 46. Ale nawet jeśli komórki zarodkowe są zdrowe, nie gwarantują zdrowy rozwój. W pierwszych dniach po zapłodnieniu komórki zarodka aktywnie dzielą się, aby szybko uzyskać masę komórkową. Podobno w toku szybkich podziałów nie ma czasu na sprawdzenie poprawności segregacji chromosomów, więc mogą powstać komórki aneuploidalne. A jeśli wystąpi błąd, to dalszy los zarodka zależy od podziału, w którym to się stało. Jeśli równowaga zostanie zachwiana już w pierwszym podziale zygoty, to w całym organizmie rozwinie się aneuploid. Jeśli problem pojawił się później, wynik zależy od stosunku zdrowych i nieprawidłowych komórek.

Niektórzy z tych ostatnich mogą umrzeć dalej, ao ich istnieniu nigdy się nie dowiemy. Albo może wziąć udział w rozwoju ciała i wtedy mu się uda mozaika- różne komórki będą nosić inny materiał genetyczny. Mozaika sprawia wiele kłopotów diagnostom prenatalnym. Na przykład, ryzykując urodzenie dziecka z zespołem Downa, czasami usuwa się jedną lub więcej komórek embrionalnych (na etapie, kiedy nie powinno to być niebezpieczne) i zlicza się w nich chromosomy. Ale jeśli zarodek jest mozaiką, ta metoda nie staje się szczególnie skuteczna.

Trzecie koło

Wszystkie przypadki aneuploidii są logicznie podzielone na dwie grupy: niedobór i nadmiar chromosomów. Można się spodziewać problemów, które pojawiają się w przypadku niedoboru: minus jeden chromosom oznacza minus setki genów.

Jeśli homologiczny chromosom działa normalnie, komórce może uciec tylko z niewystarczającą ilością zakodowanych tam białek. Ale jeśli niektóre geny pozostające na chromosomie homologicznym nie działają, to odpowiadające im białka w ogóle nie pojawią się w komórce.

W przypadku nadmiaru chromosomów wszystko nie jest takie oczywiste. Genów jest więcej, ale tutaj – niestety – więcej nie znaczy lepiej.

Po pierwsze, dodatkowy materiał genetyczny zwiększa obciążenie jądra: dodatkowa nić DNA musi być umieszczona w jądrze i obsługiwana przez systemy odczytu informacji.

Naukowcy odkryli, że u osób z zespołem Downa, których komórki mają dodatkowy 21. chromosom, praca genów zlokalizowanych na innych chromosomach jest głównie zaburzona. Podobno nadmiar DNA w jądrze prowadzi do tego, że nie ma wystarczającej ilości białek wspierających pracę chromosomów dla wszystkich.

Po drugie, zaburzona zostaje równowaga w ilości białek komórkowych. Na przykład, jeśli białka aktywatorowe i białka inhibitorowe są odpowiedzialne za jakiś proces w komórce, a ich proporcja zwykle zależy od sygnałów zewnętrznych, to dodatkowa dawka jednego lub drugiego spowoduje, że komórka przestanie odpowiednio reagować na sygnał zewnętrzny. Wreszcie, komórka aneuploidalna ma zwiększoną szansę na śmierć. Podczas duplikacji DNA przed podziałem nieuchronnie pojawiają się błędy, a białka komórkowe systemu naprawczego rozpoznają je, naprawiają i ponownie zaczynają podwajać. Jeśli chromosomów jest za dużo, oznacza to, że białek jest za mało, gromadzą się błędy i dochodzi do apoptozy – zaprogramowanej śmierci komórki. Ale nawet jeśli komórka nie umiera i dzieli się, to wynikiem takiego podziału prawdopodobnie są również aneuploidy.

Będziesz żył

Jeśli nawet w obrębie pojedynczej komórki aneuploidia jest najeżona przerwami i śmiercią, to nie dziwi fakt, że całemu organizmowi aneuploidalnemu nie jest łatwo przetrwać. W tej chwili znane są tylko trzy autosomy - 13, 18 i 21, dla których trisomia (czyli dodatkowy, trzeci chromosom w komórkach) jest w jakiś sposób kompatybilna z życiem. Wynika to prawdopodobnie z faktu, że są najmniejsze i niosą najmniej genów. Jednocześnie dzieci z trisomią na 13. (zespół Patau) i 18. (zespół Edwardsa) chromosomie żyją co najwyżej do 10 lat, a częściej krócej niż rok. I tylko trisomia najmniejszego w genomie, 21. chromosomu, znanego jako zespół Downa, pozwala żyć do 60 lat.

Bardzo rzadko spotyka się osoby z ogólną poliploidią. Normalnie komórki poliploidalne (przenoszące nie dwa, ale cztery do 128 zestawów chromosomów) można znaleźć w ludzkim ciele, na przykład w wątrobie lub czerwonym szpiku kostnym. Są to zwykle duże komórki o wzmożonej syntezie białek, które nie wymagają aktywnego podziału.

Dodatkowy zestaw chromosomów komplikuje zadanie ich dystrybucji wśród komórek potomnych, więc zarodki poliploidalne z reguły nie przeżywają. Niemniej jednak opisano około 10 przypadków, gdy dzieci z 92 chromosomami (tetraploidami) urodziły się i żyły od kilku godzin do kilku lat. Jednak, podobnie jak w przypadku innych anomalii chromosomowych, były one opóźnione w rozwoju, w tym w rozwoju umysłowym. Jednak wielu osobom z nieprawidłowościami genetycznymi na ratunek przychodzi mozaikowość. Jeśli anomalia rozwinęła się już podczas fragmentacji zarodka, pewna liczba komórek może pozostać zdrowa. W takich przypadkach nasilenie objawów zmniejsza się, a średnia długość życia wzrasta.

Niesprawiedliwości płci

Istnieją jednak również takie chromosomy, których wzrost liczby jest zgodny z życiem człowieka, a nawet pozostaje niezauważony. I to, o dziwo, chromosomy płci. Powodem tego jest niesprawiedliwość płci: około połowa ludzi w naszej populacji (dziewczęta) ma dwa razy więcej chromosomów X niż inni (chłopcy). Jednocześnie chromosomy X służą nie tylko do określania płci, ale także niosą ponad 800 genów (czyli dwa razy więcej niż dodatkowy chromosom 21, który przysparza organizmowi wielu kłopotów). Ale dziewczynki przychodzą z pomocą naturalnemu mechanizmowi eliminowania nierówności: jeden z chromosomów X zostaje dezaktywowany, skręcony i zamienia się w ciało Barra. W większości przypadków selekcja odbywa się losowo i w niektórych komórkach aktywny jest matczyny chromosom X, w innych zaś ojcowski chromosom X. Tak więc wszystkie dziewczynki są mozaiką, ponieważ różne kopie genów działają w różnych komórkach. Koty szylkretowe są klasycznym przykładem takiej mozaikowatości: na ich chromosomie X znajduje się gen odpowiedzialny za melaninę (pigment, który decyduje m.in. o kolorze sierści). Różne kopie działają w różnych komórkach, więc kolor jest nierówny i nie jest dziedziczony, ponieważ inaktywacja następuje losowo.

W wyniku inaktywacji w ludzkich komórkach zawsze działa tylko jeden chromosom X. Ten mechanizm pozwala uniknąć poważnych problemów z trisomią X (dziewczyny XXX) i zespołami Shereshevsky'ego-Turnera (dziewczyny XO) lub Klinefelter (chłopcy XXY). Około 1 na 400 dzieci rodzi się w ten sposób, ale funkcje życiowe w tych przypadkach zwykle nie są znacząco upośledzone, a nawet niepłodność nie zawsze występuje. Trudniej jest dla tych, którzy mają więcej niż trzy chromosomy. Zwykle oznacza to, że chromosomy nie rozdzieliły się dwukrotnie podczas tworzenia komórek zarodkowych. Przypadki tetrasomii (XXXXX, XXYY, XXXY, XYYY) i pentasomii (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) są rzadkie, a niektóre z nich zostały opisane tylko kilka razy w historii medycyny. Wszystkie te warianty są kompatybilne z życiem, a ludzie często żyją do późnych lat, z nieprawidłowościami objawiającymi się nieprawidłowym rozwojem szkieletu, wadami narządów płciowych i upośledzeniem umysłowym. Co ciekawe, sam dodatkowy chromosom Y ma niewielki wpływ na funkcjonowanie organizmu. Wielu mężczyzn z genotypem XYY nawet nie wie o ich cechach. Wynika to z faktu, że chromosom Y jest znacznie mniejszy niż X i prawie nie zawiera genów wpływających na żywotność.

Chromosomy płciowe mają jeszcze jedną interesującą cechę. Wiele mutacji w genach zlokalizowanych na autosomach prowadzi do nieprawidłowości w funkcjonowaniu wielu tkanek i narządów. Jednocześnie większość mutacji genów na chromosomach płci objawia się jedynie upośledzeniem umysłowym. Okazuje się, że w znacznym stopniu chromosomy płci kontrolują rozwój mózgu. Na tej podstawie niektórzy naukowcy stawiają hipotezę, że to oni są odpowiedzialni za różnice (choć nie do końca potwierdzone) między zdolnościami umysłowymi mężczyzn i kobiet.

Kto korzysta na tym, że się myli?

Pomimo tego, że medycyna od dawna jest zaznajomiona z anomaliami chromosomowymi, ostatnio aneuploidia nadal przyciąga uwagę naukowców. Okazało się, że ponad 80% komórek nowotworowych zawiera niezwykłą liczbę chromosomów. Z jednej strony przyczyną tego może być fakt, że białka kontrolujące jakość podziału są w stanie go spowolnić. W komórkach nowotworowych te bardzo kontrolne białka często mutują, więc ograniczenia podziału są usuwane, a kontrola chromosomów nie działa. Z drugiej strony naukowcy uważają, że może to służyć jako czynnik w selekcji guzów do przeżycia. Zgodnie z tym modelem komórki nowotworowe najpierw stają się poliploidalne, a następnie w wyniku błędów podziału tracą różne chromosomy lub ich części. Okazuje się, że cała populacja komórek z szeroką gamą nieprawidłowości chromosomalnych. Większość z nich nie jest żywotna, ale niektóre mogą przypadkowo odnieść sukces, na przykład, jeśli przypadkowo otrzymają dodatkowe kopie genów, które rozpoczynają podział lub stracą geny, które go tłumią. Jeśli jednak kumulacja błędów podczas podziału zostanie dodatkowo pobudzona, komórki nie przetrwają. Taksol, powszechny lek przeciwnowotworowy, opiera się na tej zasadzie: powoduje ogólnoustrojową nierozdzielność chromosomów w komórkach nowotworowych, co powinno wywołać ich zaprogramowaną śmierć.

Okazuje się, że każdy z nas może być nosicielem dodatkowych chromosomów, przynajmniej w poszczególnych komórkach. Jednak współczesna nauka nadal opracowuje strategie radzenia sobie z tymi niechcianymi pasażerami. Jedna z nich proponuje wykorzystanie białek odpowiedzialnych za chromosom X i wzbudzenie np. dodatkowego 21. chromosomu osób z zespołem Downa. Poinformowano, że w hodowlach komórkowych ten mechanizm mógł zostać uruchomiony. Być może więc w dającej się przewidzieć przyszłości niebezpieczne dodatkowe chromosomy zostaną oswojone i unieszkodliwione.

Polina Loseva