จำนวนโครโมโซมในสิ่งมีชีวิตต่างๆ ผู้ถือบันทึกดีเอ็นเอ: ความสัมพันธ์ระหว่างจีโนมมนุษย์และหนอนเป็นอย่างไร เรื่องทั่วไปเกี่ยวกับโครโมโซมของสัตว์

​การกลายพันธุ์อะไรนอกจากดาวน์ซินโดรมที่คุกคามเรา? เป็นไปได้ไหมที่จะข้ามมนุษย์กับลิง? และจะเกิดอะไรขึ้นกับจีโนมของเราในอนาคต? บรรณาธิการของพอร์ทัล ANTROPOGENESIS.RU พูดคุยเกี่ยวกับโครโมโซมกับนักพันธุศาสตร์หัวหน้า แล็บ จีโนมเปรียบเทียบ SB RAS วลาดีมีร์ ตรีโฟนอฟ

− คุณช่วยอธิบายได้ไหม ภาษาธรรมดาโครโมโซมคืออะไร?

- โครโมโซมเป็นส่วนหนึ่งของจีโนมของสิ่งมีชีวิตใดๆ (DNA) ร่วมกับโปรตีน หากในแบคทีเรีย จีโนมทั้งหมดมักจะเป็นโครโมโซมเดียว ดังนั้นในสิ่งมีชีวิตที่ซับซ้อนที่มีนิวเคลียสเด่นชัด (ยูคาริโอต) จีโนมมักจะถูกแยกส่วน และคอมเพล็กซ์ของ DNA ยาวและชิ้นส่วนโปรตีนจะมองเห็นได้ชัดเจนในกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงระหว่างการแบ่งเซลล์ นั่นคือเหตุผลที่โครโมโซมเป็นโครงสร้างการย้อมสี (“chroma” - สีในภาษากรีก) ถูกอธิบายไว้ใน ปลายXIXศตวรรษ.

- มีความเกี่ยวข้องระหว่างจำนวนโครโมโซมกับความซับซ้อนของสิ่งมีชีวิตหรือไม่?

- ไม่มีการเชื่อมต่อ ปลาสเตอร์เจียนไซบีเรียมีโครโมโซม 240 โครโมโซม สเตอเล็ตมี 120 โครโมโซม แต่บางครั้งก็ค่อนข้างยากที่จะแยกความแตกต่างระหว่างสองสายพันธุ์นี้ออกจากกันด้วยสัญญาณภายนอก นกกระเรียนอินเดียมีโครโมโซม 6 ตัว เพศผู้ 7 ตัว และกวางยองไซบีเรียซึ่งเป็นญาติของพวกมันมีมากกว่า 70 โครโมโซม (หรือมากกว่านั้น 70 โครโมโซมของชุดหลักและโครโมโซมเพิ่มเติมอีกถึงโหล) ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม วิวัฒนาการของโครโมโซมแตกและหลอมละลายค่อนข้างเข้มข้น และตอนนี้เราเห็นผลลัพธ์ของกระบวนการนี้ ซึ่งบ่อยครั้งที่แต่ละสปีชีส์มี ลักษณะเฉพาะ karyotype (ชุดของโครโมโซม) แต่ไม่ต้องสงสัยเลย การเพิ่มขนาดของจีโนมโดยทั่วไปเป็นขั้นตอนที่จำเป็นในการวิวัฒนาการของยูคาริโอต ในเวลาเดียวกัน การที่จีโนมนี้ถูกกระจายไปตามชิ้นส่วนแต่ละชิ้นดูเหมือนจะไม่มีความสำคัญมากนัก

− อะไรคือความเข้าใจผิดทั่วไปเกี่ยวกับโครโมโซม? คนมักสับสน: ยีน โครโมโซม ดีเอ็นเอ...

- เนื่องจากการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมมักจะเกิดขึ้น ผู้คนมีความกังวลเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซม เป็นที่ทราบกันดีว่าสำเนาพิเศษของโครโมโซมมนุษย์ที่เล็กที่สุด (โครโมโซม 21) ทำให้เกิดกลุ่มอาการค่อนข้างรุนแรง (ดาวน์ซินโดรม) ซึ่งมีลักษณะภายนอกและ ลักษณะพฤติกรรม. โครโมโซมเพศส่วนเกินหรือขาดหายไปนั้นพบได้บ่อยและอาจส่งผลร้ายแรง อย่างไรก็ตาม นักพันธุศาสตร์ยังได้อธิบายการกลายพันธุ์ที่ค่อนข้างเป็นกลางค่อนข้างน้อยที่เกี่ยวข้องกับลักษณะของไมโครโครโมโซม หรือโครโมโซม X และ Y เพิ่มเติม ฉันคิดว่าการตีตราของปรากฏการณ์นี้เกิดจากการที่ผู้คนรับรู้แนวคิดของบรรทัดฐานแคบเกินไป

พบการกลายพันธุ์ของโครโมโซมใดบ้างใน ผู้ชายสมัยใหม่และนำไปสู่อะไร?

- ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อย ได้แก่

- กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (ชาย XXY) (1 ใน 500 คน) - สัญญาณภายนอกที่มีลักษณะเฉพาะ ปัญหาสุขภาพบางอย่าง (โรคโลหิตจาง โรคกระดูกพรุน กล้ามเนื้ออ่อนแรงและเสื่อมสมรรถภาพทางเพศ) เป็นหมัน อาจมีความแตกต่างทางพฤติกรรม อย่างไรก็ตาม อาการหลายอย่าง (ยกเว้นการเป็นหมัน) สามารถแก้ไขได้โดยการใช้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน ด้วยการใช้เทคโนโลยีการเจริญพันธุ์ที่ทันสมัยทำให้สามารถรับเด็กที่มีสุขภาพดีจากพาหะของโรคนี้

- ดาวน์ซินโดรม (1 ต่อ 1,000) - สัญญาณภายนอกที่มีลักษณะเฉพาะ, การพัฒนาความรู้ความเข้าใจล่าช้า, อายุขัยสั้น, อาจอุดมสมบูรณ์;

- trisomy X (ผู้หญิง XXX) (1 ต่อ 1,000) - ส่วนใหญ่มักไม่มีอาการภาวะเจริญพันธุ์

- กลุ่มอาการ XYY (ผู้ชาย) (1 ใน 1,000) - แทบไม่มีอาการแสดง แต่อาจมีลักษณะทางพฤติกรรมและปัญหาการสืบพันธุ์ได้

- กลุ่มอาการของเทิร์นเนอร์ (สตรี CW) (1 ต่อ 1500) - ความสูงสั้นและลักษณะการพัฒนาอื่น ๆ สติปัญญาปกติความเป็นหมัน

- การโยกย้ายที่สมดุล (1 ต่อ 1,000) - ขึ้นอยู่กับประเภทในบางกรณีอาจสังเกตการผิดรูปและปัญญาอ่อนอาจส่งผลต่อภาวะเจริญพันธุ์

- โครโมโซมเสริมขนาดเล็ก (1 ในปี 2000) - การสำแดงขึ้นอยู่กับสารพันธุกรรมบนโครโมโซมและแตกต่างกันไปตามอาการทางคลินิกที่เป็นกลางถึงรุนแรง

การผกผันของโครโมโซม 9 รอบศูนย์กลางเกิดขึ้นใน 1% ของประชากรมนุษย์ แต่การจัดเรียงใหม่นี้ถือเป็นตัวแปรของบรรทัดฐาน

ความแตกต่างของจำนวนโครโมโซมเป็นอุปสรรคต่อการข้ามหรือไม่? มีไหม ตัวอย่างที่น่าสนใจข้ามสัตว์ที่มีโครโมโซมต่างกัน?

- หากการผสมข้ามพันธุ์เป็นลักษณะเฉพาะหรือระหว่างสายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด ความแตกต่างในจำนวนโครโมโซมอาจไม่รบกวนการผสมข้ามพันธุ์ แต่ลูกหลานอาจปลอดเชื้อ ลูกผสมจำนวนมากเป็นที่รู้จักระหว่างสปีชีส์ที่มีจำนวนโครโมโซมต่างกันเช่นในม้า: มีลูกผสมระหว่างม้า ม้าลาย และลา และจำนวนโครโมโซมในม้าทั้งหมดนั้นแตกต่างกัน ดังนั้น ลูกผสมจึงมักจะ เป็นหมัน อย่างไรก็ตาม นี่ไม่ได้ยกเว้นความเป็นไปได้ที่ gametes ที่สมดุลอาจเกิดขึ้นโดยบังเอิญ

- สิ่งที่ผิดปกติในด้านโครโมโซมถูกค้นพบใน ครั้งล่าสุด?

- เมื่อเร็ว ๆ นี้ มีการค้นพบมากมายเกี่ยวกับโครงสร้าง การทำงาน และวิวัฒนาการของโครโมโซม ฉันชอบงานที่แสดงให้เห็นว่าโครโมโซมเพศก่อตัวขึ้นในสัตว์กลุ่มต่าง ๆ ค่อนข้างอิสระ

- แต่ก็ยังเป็นไปได้ไหมที่จะข้ามผู้ชายกับลิง?

- เป็นไปได้ในทางทฤษฎีที่จะได้รับลูกผสมดังกล่าว. เมื่อเร็วๆ นี้ ได้ลูกผสมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่มีวิวัฒนาการไกลกว่ามาก (แรดขาวและดำ อัลปาก้าและอูฐ เป็นต้น) หมาป่าแดงในอเมริกา คิดนาน แยกมุมมองแต่เพิ่งแสดงให้เห็นว่าเป็นลูกผสมระหว่างหมาป่ากับโคโยตี้ รู้จักลูกผสมแมวจำนวนมาก

- และคำถามที่ไร้สาระอย่างยิ่ง: เป็นไปได้ไหมที่จะข้ามแฮมสเตอร์กับเป็ด?

- เป็นไปได้มากว่าที่นี่จะไม่มีอะไรเกิดขึ้น เพราะกว่าหลายร้อยล้านปีของวิวัฒนาการ ความแตกต่างทางพันธุกรรมมากเกินไปได้สะสมไว้เพื่อให้พาหะของจีโนมผสมดังกล่าวสามารถทำงานได้

- เป็นไปได้ไหมว่าในอนาคตคนจะมีโครโมโซมน้อยลงหรือมากขึ้น?

- ใช่ มันเป็นไปได้ทีเดียว เป็นไปได้ว่าโครโมโซมคู่หนึ่งจะรวมกันและการกลายพันธุ์ดังกล่าวจะแพร่กระจายไปยังประชากรทั้งหมด

- คุณจะแนะนำวรรณกรรมวิทยาศาสตร์ยอดนิยมเรื่องใดในหัวข้อพันธุศาสตร์มนุษย์ แล้วหนังวิทยาศาสตร์ยอดนิยมล่ะ?

− หนังสือโดยนักชีววิทยา Alexander Markov หนังสือสามเล่ม "Human Genetics" โดย Vogel และ Motulsky (แม้ว่าจะไม่ใช่วิทยาศาสตร์ป๊อป แต่ก็มีข้อมูลอ้างอิงที่ดี) จากภาพยนตร์เกี่ยวกับพันธุศาสตร์มนุษย์ไม่มีอะไรเกิดขึ้นในใจ ... แต่ที่นี่ " ปลาในประเทศ» Shubin เป็นภาพยนตร์ที่ยอดเยี่ยมและเป็นหนังสือชื่อเดียวกันเกี่ยวกับวิวัฒนาการของสัตว์มีกระดูกสันหลัง

Charles Darwin ในบั้นปลายชีวิตของเขาละทิ้งทฤษฎีวิวัฒนาการของมนุษย์หรือไม่? คนโบราณพบไดโนเสาร์หรือไม่? จริงหรือไม่ที่รัสเซียเป็นแหล่งกำเนิดของมนุษยชาติ และใครคือเยติ - ไม่ใช่หนึ่งในบรรพบุรุษของเราที่หลงทางในศตวรรษนี้ แม้ว่าบรรพชีวินวิทยา - ศาสตร์แห่งวิวัฒนาการของมนุษย์ - กำลังประสบกับการออกดอกอย่างรวดเร็ว แต่กำเนิดของมนุษย์ยังคงล้อมรอบด้วยตำนานมากมาย เหล่านี้เป็นทั้งทฤษฎีและตำนานต่อต้านวิวัฒนาการที่สร้างขึ้นโดย วัฒนธรรมสมัยนิยมและแนวคิดที่ใกล้เคียงวิทยาศาสตร์ที่มีอยู่ในหมู่คนที่มีการศึกษาและผู้อ่านดี อยากรู้ว่ามัน "จริง" แค่ไหน? อเล็กซานเดอร์ โซโคลอฟ หัวหน้าบรรณาธิการพอร์ทัล ANTROPOGENESIS.RU รวบรวมคอลเลกชันทั้งหมดของตำนานดังกล่าวและตรวจสอบว่ามีรากฐานที่ดีเพียงใด

ในระดับตรรกะในชีวิตประจำวัน เห็นได้ชัดว่า "ลิงเย็นกว่าคน แต่มีโครโมโซมมากกว่า 2 ตัว!" ดังนั้น “ในที่สุดการกำเนิดของมนุษย์จากลิงก็ถูกหักล้าง” ...

ขอให้เราเตือนผู้อ่านที่รักของเราว่าโครโมโซมคือสิ่งที่ DNA บรรจุอยู่ในเซลล์ของเรา บุคคลมีโครโมโซม 23 คู่ (23 อันได้จากแม่และ 23 อันจากพ่อ รวม 46) โครโมโซมทั้งชุดเรียกว่า "คาริโอไทป์" โครโมโซมแต่ละตัวมีโมเลกุลดีเอ็นเอขนาดใหญ่มากขดอย่างแน่นหนา

ไม่ใช่จำนวนโครโมโซมที่สำคัญ แต่เป็นยีนที่โครโมโซมเหล่านี้มีอยู่ ยีนชุดเดียวกันสามารถบรรจุในโครโมโซมจำนวนต่างกันได้

ตัวอย่างเช่น โครโมโซมสองตัวถูกนำมารวมกันเป็นหนึ่งเดียว จำนวนโครโมโซมลดลง แต่ลำดับพันธุกรรมที่มีอยู่ในโครโมโซมยังคงเหมือนเดิม (ลองนึกภาพว่ามีกำแพงแตกระหว่างสองห้องที่อยู่ใกล้เคียง ห้องใหญ่หนึ่งห้องเปิดออก แต่เนื้อหา - เฟอร์นิเจอร์และปาร์เก้ - เหมือนกัน ... )

การหลอมรวมของโครโมโซมเกิดขึ้นในบรรพบุรุษของเรา นั่นคือเหตุผลที่เรามีโครโมโซมน้อยกว่าลิงชิมแปนซีสองตัว ถึงแม้ว่ายีนจะเกือบจะเหมือนกันก็ตาม

เรารู้เกี่ยวกับความใกล้ชิดของมนุษย์และยีนชิมแปนซีได้อย่างไร?

ในปี 1970 เมื่อนักชีววิทยาเรียนรู้ที่จะเปรียบเทียบลำดับพันธุกรรม ประเภทต่างๆ, สิ่งนี้ทำเพื่อมนุษย์และชิมแปนซี ผู้เชี่ยวชาญตกใจมาก: “ ความแตกต่างในลำดับนิวคลีโอไทด์ของสารพันธุกรรม - DNA - ในมนุษย์และชิมแปนซีโดยรวมคือ 1.1%- เขียนนักพฤกษศาสตร์โซเวียตที่มีชื่อเสียง E. P. Fridman ในหนังสือ "Primates" - ... กบหรือกระรอกในสกุลเดียวกันแตกต่างกันมากกว่าลิงชิมแปนซีและมนุษย์ 20-30 เท่า น่าแปลกใจมากที่ฉันต้องอธิบายอย่างเร่งด่วนถึงความคลาดเคลื่อนระหว่างข้อมูลระดับโมเลกุลกับสิ่งที่ทราบในระดับของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด» .

และในปี 1980 ในนิตยสารเผด็จการ ศาสตร์ทีมพันธุศาสตร์ของมหาวิทยาลัยมินนิอาโปลิสได้เผยแพร่ The Striking Resemblance of High-Resolution G-Banded Chromosomes of Man and Chimpanzee

นักวิจัยได้ใช้วิธีการใหม่ล่าสุดในการระบายสีโครโมโซมในขณะนั้น (แถบขวางที่มีความหนาและความสว่างต่างกันปรากฏบนโครโมโซม ในเวลาเดียวกันโครโมโซมแต่ละอันก็ต่างกันในชุดแถบพิเศษของตัวเอง) ปรากฎว่าในมนุษย์และลิงชิมแปนซี แถบโครโมโซมเกือบจะเหมือนกัน! แต่โครโมโซมส่วนเกินล่ะ? และง่ายมาก ถ้าเราใส่โครโมโซมที่ 12 และ 13 ของลิงชิมแปนซีในหนึ่งบรรทัดตรงข้ามกับโครโมโซมมนุษย์ที่สอง เชื่อมต่อกันที่ปลาย เราจะเห็นว่าพวกมันประกอบกันเป็นมนุษย์คนที่สอง

ต่อมาในปี 1991 นักวิจัยได้พิจารณาจุดหลอมเหลวที่ถูกกล่าวหาในโครโมโซมมนุษย์ตัวที่สองและพบว่ามีสิ่งที่พวกเขากำลังมองหา - ลักษณะลำดับดีเอ็นเอของเทโลเมียร์ - ส่วนปลายของโครโมโซม หลักฐานอีกประการหนึ่งว่าโครโมโซมนี้มีอยู่สองครั้ง!

แต่การควบรวมกิจการดังกล่าวเกิดขึ้นได้อย่างไร? สมมุติว่าบรรพบุรุษของเรามีโครโมโซมสองอันรวมกันเป็นหนึ่งเดียว เขามีโครโมโซมจำนวนคี่ - 47 ในขณะที่บุคคลที่ไม่กลายพันธุ์ยังคงมี 48! แล้วการกลายพันธุ์ดังกล่าวทวีคูณได้อย่างไร? บุคคลที่มีโครโมโซมจำนวนต่างกันสามารถผสมกันได้อย่างไร?

ดูเหมือนว่าจำนวนโครโมโซมจะแยกความแตกต่างระหว่างสปีชีส์ได้อย่างชัดเจนและเป็นอุปสรรคต่อการผสมพันธุ์ที่ผ่านไม่ได้ สิ่งที่น่าประหลาดใจของนักวิจัยเมื่อศึกษาคาริโอไทป์ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมต่าง ๆ พวกเขาเริ่มพบจำนวนโครโมโซมที่กระจัดกระจายในบางสายพันธุ์! ดังนั้นในประชากรที่แตกต่างกัน สามัญชนรูปนี้สามารถเดินจาก 20 ถึง 33 และความหลากหลายของปากกระบอกปืนตามที่ระบุไว้ในบทความโดย P. M. Borodin, M. B. Rogacheva และ S. I. Oda“ แตกต่างจากชิมแปนซีมากกว่าคน: สัตว์ที่อาศัยอยู่ทางตอนใต้ของฮินดูสถานและศรีลังกา มี 15 คู่ โครโมโซมในโครโมโซมและอื่น ๆ ทั้งหมดจากอาระเบียไปยังหมู่เกาะโอเชียเนีย - 20 คู่ ... ปรากฎว่าจำนวนโครโมโซมลดลงเนื่องจากโครโมโซมห้าคู่ของสายพันธุ์ทั่วไปรวมเข้าด้วยกัน: 8 กับ 16, 9? ฉันมาจากวันที่ 13 เป็นต้น”

ความลึกลับ! ฉันขอเตือนคุณว่าในระหว่างไมโอซิส - การแบ่งเซลล์อันเป็นผลมาจากการสร้างเซลล์เพศ - โครโมโซมแต่ละตัวในเซลล์จะต้องเชื่อมต่อกับคู่ที่คล้ายคลึงกัน และที่นี่เมื่อรวมกันแล้ว โครโมโซมที่ไม่คู่กันก็ปรากฏขึ้น! เธอควรไปที่ไหน

ปรากฎว่าแก้ปัญหาได้! PM Borodin อธิบายกระบวนการนี้ซึ่งเขาลงทะเบียนด้วยตนเองใน 29 punares โครโมโซม Punare เป็นหนูที่มีขนดกในบราซิล บุคคลที่มีโครโมโซม 29 โครโมโซมได้มาจากการผสมข้ามปูแนร์ระหว่าง 30- และ 28- โครโมโซมที่เป็นของ ประชากรที่แตกต่างกันหนูตัวนี้

ในช่วงไมโอซิสในลูกผสมดังกล่าวโครโมโซมที่จับคู่กันประสบความสำเร็จ “และโครโมโซมที่เหลืออีกสามโครโมโซมก่อตัวเป็นสามเท่า: ในมือข้างหนึ่งโครโมโซมยาวที่ได้รับจากโครโมโซม 28 ตัวและอีกโครโมโซมที่สั้นกว่าสองตัวที่มาจากแม่ของโครโมโซม 30 โครโมโซม ในกรณีนี้ โครโมโซมแต่ละตัวจะเข้าแทนที่"

นิเวศวิทยาไม่ดี ชีวิตใน ความเครียดคงที่ลำดับความสำคัญของอาชีพมากกว่าครอบครัว - ทั้งหมดนี้สะท้อนถึงความสามารถของบุคคลในการนำลูกหลานที่มีสุขภาพดี เป็นเรื่องน่าเศร้า แต่ประมาณ 1% ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติร้ายแรงในชุดโครโมโซมจะเติบโตบกพร่องทางจิตใจหรือร่างกาย ใน 30% ของทารกแรกเกิด การเบี่ยงเบนในคาริโอไทป์นำไปสู่การก่อตัว พิการแต่กำเนิด. บทความของเรามีเนื้อหาเกี่ยวกับประเด็นหลักของหัวข้อนี้

ผู้ให้บริการหลักของข้อมูลทางพันธุกรรม

ดังที่คุณทราบ โครโมโซมเป็นนิวคลีโอโปรตีนบางชนิด (ประกอบด้วยโปรตีนเชิงซ้อนที่เสถียรและ กรดนิวคลีอิก) โครงสร้างภายในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอต (นั่นคือ สิ่งมีชีวิตที่เซลล์มีนิวเคลียส). หน้าที่หลักคือการจัดเก็บ การส่ง และการใช้งาน ข้อมูลทางพันธุกรรม. สามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เฉพาะในระหว่างกระบวนการเช่นไมโอซิส (การแบ่งตัวของยีนโครโมโซมคู่ (ซ้ำ) ระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์) และโรคติดเชื้อรา (การแบ่งเซลล์ระหว่างการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต)

ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว โครโมโซมประกอบด้วยกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) และโปรตีน (ประมาณ 63% ของมวลโครโมโซม) ซึ่งด้ายของมันถูกพันไว้ การศึกษาจำนวนมากในด้านพันธุศาสตร์เซลล์ (วิทยาศาสตร์ของโครโมโซม) ได้พิสูจน์แล้วว่า DNA เป็นพาหะหลักของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม มันมีข้อมูลที่นำมาใช้ในภายหลังในสิ่งมีชีวิตใหม่ นี่คือความซับซ้อนของยีนที่เกี่ยวข้องกับสีผมและตา ความสูง จำนวนนิ้ว และอื่นๆ ยีนใดที่จะถูกส่งต่อไปยังเด็กจะถูกกำหนดในขณะที่ตั้งครรภ์

รูปแบบ ชุดโครโมโซมร่างกายที่แข็งแรง

ที่ คนธรรมดาโครโมโซม 23 คู่ซึ่งแต่ละอันมีหน้าที่ในยีนเฉพาะ มีทั้งหมด 46 (23x2) - มีโครโมโซมกี่ตัวที่ทำ คนรักสุขภาพ. โครโมโซมหนึ่งสืบทอดมาจากพ่อของเรา อีกโครโมโซมสืบทอดมาจากแม่ของเรา ข้อยกเว้นคือ 23 คู่ เธอมีหน้าที่รับผิดชอบต่อเพศของบุคคล: ผู้หญิงถูกกำหนดให้เป็น XX และผู้ชายเป็น XY เมื่อโครโมโซมจับคู่กัน จะเป็นชุดดิพลอยด์ ในเซลล์สืบพันธุ์จะถูกแยกออก (ชุดเดี่ยว) ก่อนการเชื่อมต่อครั้งต่อไปในระหว่างการปฏิสนธิ

ชุดคุณสมบัติของโครโมโซม (ทั้งเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพ) ที่พิจารณาภายในเซลล์เดียวเรียกว่าคาริโอไทป์โดยนักวิทยาศาสตร์ การละเมิดขึ้นอยู่กับลักษณะและความรุนแรงทำให้เกิดโรคต่างๆ

การเบี่ยงเบนในคาริโอไทป์

ความผิดปกติของคาริโอไทป์ทั้งหมดในการจำแนกประเภทนั้นแบ่งออกเป็นสองประเภท: จีโนมและโครโมโซม

ด้วยการกลายพันธุ์ของจีโนม จำนวนโครโมโซมทั้งชุดหรือจำนวนโครโมโซมในคู่ใดคู่หนึ่งจะเพิ่มขึ้น กรณีแรกเรียกว่า polyploidy กรณีที่สองคือ aneuploidy

ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นการจัดเรียงใหม่ทั้งภายในโครโมโซมและระหว่างโครโมโซม โดยไม่ต้องเข้าไปในป่าวิทยาศาสตร์ พวกเขาสามารถอธิบายได้ดังนี้: บางส่วนของโครโมโซมอาจไม่มีอยู่หรืออาจเพิ่มเป็นสองเท่าเพื่อความเสียหายของผู้อื่น ลำดับของยีนอาจถูกละเมิดหรือตำแหน่งของพวกมันเปลี่ยนไป ความผิดปกติของโครงสร้างสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกโครโมโซมของมนุษย์ ปัจจุบัน การเปลี่ยนแปลงในแต่ละส่วนได้อธิบายไว้อย่างละเอียดแล้ว

ให้เราอาศัยรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคจีโนมที่เป็นที่รู้จักและแพร่หลายที่สุด

ดาวน์ซินโดรม

อธิบายไว้เมื่อ พ.ศ. 2409 ตามกฎแล้วทารกแรกเกิดทุก 700 คนจะมีทารกที่เป็นโรคคล้ายคลึงกันหนึ่งคน สาระสำคัญของการเบี่ยงเบนคือโครโมโซมที่สามเชื่อมต่อกับคู่ที่ 21 สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซม 24 ตัวในเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง (มี 21 สองเท่า) ในเด็กที่ป่วย มี 47 คน นั่นคือจำนวนโครโมโซมที่คนดาวน์มี พยาธิวิทยานี้ได้รับการส่งเสริม การติดเชื้อไวรัสหรือ รังสีไอออไนซ์โอนโดยผู้ปกครองเช่นเดียวกับโรคเบาหวาน

เด็กดาวน์ซินโดรมมีความบกพร่องทางสติปัญญา อาการของโรคสามารถมองเห็นได้แม้ในลักษณะที่ปรากฏ: ลิ้นใหญ่เกินไป, หูใหญ่ที่มีรูปร่างผิดปกติ, ผิวหนังพับบนเปลือกตาและสะพานจมูกกว้าง, จุดสีขาวในดวงตา คนเหล่านี้มีอายุขัยเฉลี่ยสี่สิบปีเพราะเหนือสิ่งอื่นใด พวกเขามีแนวโน้มที่จะเป็นโรคหัวใจ ปัญหาเกี่ยวกับลำไส้และกระเพาะอาหาร อวัยวะเพศไม่พัฒนา (แม้ว่าผู้หญิงอาจมีบุตรได้)

เสี่ยงมีบุตรยากขึ้น พ่อแม่ที่มีอายุมากกว่า. ปัจจุบันมีเทคโนโลยีที่ช่วยให้รู้จักความผิดปกติของโครโมโซมในระยะแรกของการตั้งครรภ์ คู่ที่มีอายุมากกว่าจำเป็นต้องผ่านการทดสอบที่คล้ายกัน เขาจะไม่ยุ่งเกี่ยวกับพ่อแม่ที่อายุน้อยหากมีผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมในครอบครัวคนใดคนหนึ่ง รูปแบบโมเสคของโรค (คาริโอไทป์ของส่วนหนึ่งของเซลล์เสียหาย) เกิดขึ้นแล้วในขั้นตอนของตัวอ่อนและไม่ขึ้นอยู่กับอายุของพ่อแม่

ปาเตาซินโดรม

ความผิดปกตินี้เป็นไตรโซมีของโครโมโซมที่สิบสาม มันเกิดขึ้นน้อยกว่ากลุ่มอาการก่อนหน้าที่เราอธิบายไว้มาก (1 ใน 6000) มันเกิดขึ้นเมื่อติดโครโมโซมพิเศษเช่นเดียวกับเมื่อโครงสร้างของโครโมโซมถูกรบกวนและกระจายส่วนต่าง ๆ ของโครโมโซม

Patau syndrome ถูกวินิจฉัยโดยอาการสามประการ: microphthalmos (ลดขนาดตา), polydactyly ( ปริมาณมากนิ้ว) ปากแหว่งเพดานโหว่

อัตราการตายของทารกสำหรับโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 70% ส่วนใหญ่มีอายุไม่เกิน 3 ปี บุคคลที่มีแนวโน้มเป็นโรคนี้ส่วนใหญ่มักมีหัวใจและ / หรือสมองบกพร่อง มีปัญหากับผู้อื่น อวัยวะภายใน(ไต ม้าม เป็นต้น).

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

ทารกส่วนใหญ่ที่มีโครโมโซมที่สิบแปด 3 ตัวเสียชีวิตหลังคลอดได้ไม่นาน พวกเขามีภาวะทุพโภชนาการเด่นชัด (ปัญหาการย่อยอาหารที่ทำให้เด็กไม่สามารถรับน้ำหนักได้) ตาตั้งกว้างหูต่ำ มักจะมีข้อบกพร่องของหัวใจ

ข้อสรุป

เพื่อป้องกันการคลอดบุตรควรเข้ารับการตรวจพิเศษ ที่ ไม่ล้มเหลวการทดสอบนี้แสดงให้สตรีมีครรภ์หลังจาก 35 ปี ผู้ปกครองที่มีญาติอ่อนแอต่อโรคที่คล้ายคลึงกัน ผู้ป่วยที่มีปัญหากับ ต่อมไทรอยด์; ผู้หญิงที่มีการแท้งบุตร

มอสโก, 4 ก.ค.— อาร์ไอเอ โนวอสตี, อันนา อูร์มันเตเซวา. ใครมีจีโนมใหญ่กว่ากัน? อย่างที่คุณทราบ สิ่งมีชีวิตบางชนิดมีโครงสร้างที่ซับซ้อนกว่าสิ่งมีชีวิตอื่นๆ และเนื่องจากทุกสิ่งถูกเขียนด้วย DNA ดังนั้นสิ่งนี้จึงควรสะท้อนให้เห็นในรหัสของมันด้วย ปรากฎว่าคนที่พัฒนาคำพูดของเขาจะต้องซับซ้อนกว่าหนอนตัวกลมตัวเล็ก อย่างไรก็ตาม หากเราเปรียบเทียบเรากับหนอนในแง่ของจำนวนยีน มันก็จะออกมาใกล้เคียงกัน: ยีน Caenorhabditis elegans 20,000 ยีน เทียบกับ Homo sapiens 20-25,000 ตัว

"มงกุฎของสิ่งมีชีวิตบนโลก" และ "ราชาแห่งธรรมชาติ" ที่น่ารังเกียจยิ่งกว่านั้นคือการเปรียบเทียบกับข้าวและข้าวโพด - 50,000 ยีนที่เกี่ยวข้องกับมนุษย์ 25

อย่างไรก็ตามบางทีเราไม่คิดอย่างนั้น? ยีนคือ "กล่อง" ที่บรรจุนิวคลีโอไทด์ - "จดหมาย" ของจีโนม อาจจะนับพวกเขา? มนุษย์มีคู่เบส 3.2 พันล้านคู่ แต่ตานกกาญี่ปุ่น (Paris japonica) - พืชที่สวยงามด้วยดอกไม้สีขาว - มีคู่เบส 150 พันล้านคู่ในจีโนมของมัน ปรากฎว่าคนควรจัดง่ายกว่าดอกไม้ 50 เท่า

และปลา protopter ที่หายใจด้วยปอด (การหายใจด้วยปอด - มีทั้งเหงือกและการหายใจในปอด) ปรากฏว่ายากกว่าคนถึง 40 เท่า บางทีปลาทั้งหมดอาจยากกว่าคน? เลขที่ ปลามีพิษ Fugu ซึ่งชาวญี่ปุ่นทำอาหารอันโอชะมีจีโนมที่เล็กกว่าของมนุษย์ถึงแปดเท่าและมีขนาดเล็กกว่าของปลาปอด 330 เท่า
มันยังคงต้องนับโครโมโซม - แต่สิ่งนี้ทำให้ภาพสับสนมากยิ่งขึ้น บุคคลจะมีจำนวนโครโมโซมเท่ากับต้นเถ้าและชิมแปนซีกับแมลงสาบได้อย่างไร?

นักชีววิทยาและนักพันธุศาสตร์ต้องเผชิญกับความขัดแย้งเหล่านี้มาเป็นเวลานาน พวกเขาถูกบังคับให้ยอมรับว่าขนาดของจีโนมไม่ว่าจะด้วยวิธีใดก็ตามที่เราพยายามคำนวณนั้นไม่เกี่ยวข้องกับความซับซ้อนของสิ่งมีชีวิตอย่างยอดเยี่ยม ความขัดแย้งนี้เรียกว่า "ปริศนาค่า C" โดยที่ C คือจำนวน DNA ในเซลล์ (ความขัดแย้งของค่า C การแปลที่แน่นอนคือ "ความขัดแย้งของขนาดจีโนม") และยังมีความสัมพันธ์บางอย่างระหว่างสปีชีส์และอาณาจักร

© RIA Novosti ภาพประกอบ A. Polyanina

© RIA Novosti ภาพประกอบ A. Polyanina

ยกตัวอย่างเช่น เป็นที่ชัดเจนว่ายูคาริโอต (สิ่งมีชีวิตที่เซลล์มีนิวเคลียส) มีจีโนมโดยเฉลี่ยที่ใหญ่กว่าโปรคาริโอต (สิ่งมีชีวิตที่เซลล์ไม่มีนิวเคลียส) โดยเฉลี่ยแล้ว สัตว์มีกระดูกสันหลังมีจีโนมที่ใหญ่กว่าสัตว์ไม่มีกระดูกสันหลัง อย่างไรก็ตาม มีข้อยกเว้นที่ยังไม่มีใครสามารถอธิบายได้

มีข้อเสนอแนะว่าขนาดจีโนมสัมพันธ์กับระยะเวลา วงจรชีวิตสิ่งมีชีวิต นักวิทยาศาสตร์บางคนโต้เถียงกันเรื่องพืชว่าสปีชีส์ยืนต้นมีจีโนมที่ใหญ่กว่าจีโนมประจำปี และโดยปกติแล้วจะมีความแตกต่างกันหลายเท่า และจีโนมที่เล็กที่สุดคือพืชชั่วคราว ซึ่งผ่านวัฏจักรที่สมบูรณ์ตั้งแต่แรกเกิดจนตายภายในไม่กี่สัปดาห์ ปัญหานี้กำลังถูกกล่าวถึงอย่างแข็งขันในแวดวงวิทยาศาสตร์

พิธีกรอธิบาย นักวิจัยสถาบันพันธุศาสตร์ทั่วไป. N.I. Vavilova Russian Academyวิทยาศาสตร์ ศาสตราจารย์แห่ง Texas Agromechanical University และ University of Göttingen Konstantin Krutovsky: "ขนาดของจีโนมไม่สัมพันธ์กับระยะเวลาของวงจรชีวิตของสิ่งมีชีวิต ตัวอย่างเช่น มีสปีชีส์ในสกุลเดียวกันที่มีความเหมือนกัน ขนาดจีโนมแต่อายุขัยอาจต่างกันได้หลายสิบเท่าถ้าไม่ใช่หลายร้อยเท่า โดยทั่วไปมีความสัมพันธ์ระหว่างขนาดจีโนมกับความก้าวหน้าทางวิวัฒนาการและความซับซ้อนขององค์กร แต่มีข้อยกเว้นหลายประการ โดยทั่วไปขนาดจีโนมจะสัมพันธ์กับพลอย ( สำเนา) ของจีโนม (ยิ่งไปกว่านั้น โพลีพลอยด์พบได้ทั้งในพืชและสัตว์) และปริมาณของ DNA ที่มีการทำซ้ำสูง (การทำซ้ำแบบง่ายและซับซ้อน ทรานสโพซอน และองค์ประกอบเคลื่อนที่อื่นๆ)

นอกจากนี้ยังมีนักวิทยาศาสตร์ที่มีมุมมองที่แตกต่างกันในเรื่องนี้