Termin chromosomy został po raz pierwszy zaproponowany przez V. Bardzo trudno jest zidentyfikować ciałka chromosomowe w jądrach komórek międzyfazowych za pomocą metod morfologicznych. Same chromosomy, jako wyraźne, gęste, dobrze widoczne ciała pod mikroskopem świetlnym, ujawniają się dopiero na krótko przed podziałem komórki.

Udostępnij pracę w sieciach społecznościowych

Jeśli ta praca Ci nie odpowiada, na dole strony znajduje się lista podobnych prac. Możesz także użyć przycisku wyszukiwania

Wykład #6

CHROMOSOMY

Chromosomy są główną funkcjonalną samoreprodukującą się strukturą jądra, w której koncentruje się DNA i z którą związane są funkcje jądra. Termin „chromosomy” został po raz pierwszy zaproponowany przez W. Waldeyera w 1888 roku.

Bardzo trudno jest zidentyfikować ciałka chromosomowe w jądrach komórek międzyfazowych metodami morfologicznymi. Chromosomy właściwe, jako przejrzyste, gęste, dobrze widoczne ciała pod mikroskopem świetlnym, ujawniają się dopiero na krótko przed podziałem komórki. W samej interfazie chromosomy nie są postrzegane jako ciała gęste, ponieważ znajdują się w stanie rozluźnionym, zdekondensowanym.

Liczba i morfologia chromosomów

Liczba chromosomów jest stała dla wszystkich komórek danego gatunku zwierząt lub roślin, ale różni się znacznie w różnych obiektach. Nie jest związany z poziomem organizacji organizmów żywych. Organizmy prymitywne mogą mieć wiele chromosomów, podczas gdy organizmy wysoce zorganizowane mogą mieć ich znacznie mniej. Na przykład w niektórych radiolarianach liczba chromosomów sięga 1000-1600. Rekordzistą wśród roślin pod względem liczby chromosomów (około 500) jest paproć trawiasta, 308 chromosomów w drzewie morwy. Podajmy przykłady ilościowej zawartości chromosomów w niektórych organizmach: raki - 196, ludzie - 46, szympansy - 48, pszenica miękka - 42, ziemniaki - 18, Drosophila - 8, muchy domowe - 12. Najmniejsza liczba chromosomów (2 ) występuje u jednej z ras glisty, roślina złożona haplopapus ma tylko 4 chromosomy.

Wielkość chromosomów w różnych organizmach jest bardzo zróżnicowana. Tak więc długość chromosomów może wynosić od 0,2 do 50 mikronów. Najmniejsze chromosomy znajdują się u niektórych pierwotniaków, grzybów, alg, bardzo małe chromosomy w trzcinach lnu i morza; są tak małe, że są ledwo widoczne w mikroskopie świetlnym. Najdłuższe chromosomy znajdują się u niektórych owadów ortopteranów, płazów i lilii. Długość ludzkich chromosomów mieści się w zakresie 1,5-10 mikronów. Grubość chromosomów waha się od 0,2 do 2 mikronów.

Morfologię chromosomów najlepiej zbadać w momencie ich największej kondensacji, w metafazie i na początku anafazy. Chromosomy zwierząt i roślin w tym stanie są strukturami w kształcie prętów o różnej długości o dość stałej grubości, większość chromosomów może łatwo znaleźć strefępierwotne zwężeniedzielący chromosom na dwa ramię . W rejonie pierwotnego zwężenia znajduje się centromer lub kinetochor . Jest to struktura przypominająca płytkę w kształcie dysku. Jest połączony cienkimi włókienkami z korpusem chromosomu w rejonie zwężenia. Kinetochor jest słabo rozumiany strukturalnie i funkcjonalnie; Wiadomo zatem, że jest jednym z ośrodków polimeryzacji tubuliny, z którego wyrastają wiązki mikrotubul wrzeciona mitotycznego, idąc w kierunku centrioli. Te wiązki mikrotubul biorą udział w przemieszczaniu się chromosomów do biegunów komórki podczas mitozy. Niektóre chromosomy majązwężenie wtórne. Ten ostatni zwykle znajduje się w pobliżu dystalnego końca chromosomu i oddziela niewielki obszar - satelita . Wymiary i kształt satelity są stałe dla każdego chromosomu. Rozmiar i długość zwężeń wtórnych są również dość stałe. Niektóre zwężenia wtórne to wyspecjalizowane sekcje chromosomów związane z powstawaniem jąderka (organizatorów jąderek), pozostałe nie są związane z powstawaniem jąderka, a ich rola funkcjonalna nie jest w pełni zrozumiała. Ramiona chromosomów kończą się segmentami końcowymi - telomery. Telomeryczne końce chromosomów nie są w stanie łączyć się z innymi chromosomami lub ich fragmentami, w przeciwieństwie do końców chromosomów pozbawionych regionów telomerycznych (w wyniku pęknięć), które mogą łączyć się z tymi samymi złamanymi końcami innych chromosomów.

W zależności od umiejscowienia przewężenia pierwotnego (centromer) rozróżnia się: rodzaje chromosomów:

1. metacentryczny- centromer znajduje się pośrodku, ramiona są równe lub prawie równe długości, w metafazie nabiera w kształcie litery V;

2. submetacentryczny- przewężenie pierwotne lekko przesunięte na jeden z biegunów, jedno ramię nieco dłuższe od drugiego, w metafazie ma w kształcie litery L;

3. akrocentryczny- centromer jest silnie przesunięty do jednego z biegunów, jedno ramię jest znacznie dłuższe od drugiego, nie ugina się w metafazie i ma kształt pręta;

4. telocentryczny- centromer znajduje się na końcu chromosomu, ale takich chromosomów nie ma w naturze.

Zwykle każdy chromosom ma tylko jeden centromer (chromosomy monocentryczne), ale chromosomy mogą wystąpić dycentryczny (z 2 centromerami) ipolicentryczny(posiadający wiele centromerów).

Istnieją gatunki (na przykład turzyce), w których chromosomy nie zawierają widocznych regionów centromerowych (chromosomy z centromerami rozmieszczonymi w sposób rozproszony). Nazywają się acentryczny i nie są w stanie wykonać uporządkowanego ruchu podczas podziału komórek.

Skład chemiczny chromosomów

Głównymi składnikami chromosomów są DNA i podstawowe białka (histony). Kompleks DNA z histonamidezoksyrybonukleoproteina(DNP) – stanowi około 90% masy obu chromosomów izolowanych z jąder międzyfazowych oraz chromosomów dzielących się komórek. Zawartość DNP jest stała dla każdego chromosomu danego typu organizmu.

Od składniki mineralne Największe znaczenie mają jony wapnia i magnezu, które nadają chromosomom plastyczność, a ich usunięcie powoduje, że chromosomy są bardzo kruche.

Ultrastruktura

Każdy chromosom mitotyczny jest pokryty na górze błona . Wewnątrz jest matryca , w którym znajduje się spiralnie zwinięta nić DNP o grubości 4-10 nm.

Włókna elementarne DNP są głównymi składnik, który jest częścią struktury chromosomów mitotycznych i mejotycznych. Dlatego, aby zrozumieć strukturę takich chromosomów, trzeba wiedzieć, jak te jednostki są zorganizowane w zwartym korpusie chromosomów. Intensywne badania ultrastruktury chromosomów rozpoczęły się w połowie lat pięćdziesiątych, co wiąże się z wprowadzeniem do cytologii mikroskopii elektronowej. Istnieją 2 hipotezy dotyczące organizacji chromosomów.

jeden). Uniemnaya hipoteza mówi, że w chromosomie jest tylko jedna dwuniciowa cząsteczka DNP. Hipoteza ta ma potwierdzenia morfologiczne, autoradiograficzne, biochemiczne i genetyczne, co sprawia, że ​​ten punkt widzenia jest dziś najbardziej popularny, ponieważ przynajmniej dla wielu obiektów (Drosophila, drożdże) jest udowodniony.

2). Polinemia hipoteza jest taka, że ​​kilka dwuniciowych cząsteczek DNP jest połączonych w wiązkę - kalectwo , a z kolei 2-4 chromonemy, skręcając się, tworzą chromosom. Prawie wszystkie obserwacje polinemii chromosomów wykonano za pomocą mikroskopu świetlnego na obiektach botanicznych z dużymi chromosomami (lilie, różne cebule, fasola, tradescantia, piwonia). Możliwe, że zjawiska polinemii obserwowane w komórkach roślin wyższych są charakterystyczne tylko dla tych obiektów.

Możliwe więc, że jest ich kilka różne zasady organizacja strukturalna chromosomy organizmów eukariotycznych.

W komórkach międzyfazowych wiele odcinków chromosomów ulega despiralizacji, co jest związane z ich funkcjonowaniem. Nazywają się euchromatyna. Uważa się, że euchromatyczne regiony chromosomów są aktywne i zawierają cały główny kompleks genów komórki lub organizmu. Euchromatyna jest obserwowana w postaci drobnej ziarnistości lub w ogóle nie jest rozróżnialna w jądrze komórki międzyfazowej.

Podczas przechodzenia komórki z mitozy do interfazy pewne strefy różnych chromosomów lub nawet całe chromosomy pozostają zwarte, spiralnie uformowane i dobrze się wybarwiają. Strefy te nazywają się heterochromatyna . Występuje w komórce w postaci dużych ziaren, grudek, płatków. Regiony heterochromatyczne są zwykle zlokalizowane w regionach telomerowych, centromerowych i okołojądrowych chromosomów, ale mogą również być ich częścią. części wewnętrzne. Utrata nawet znaczących odcinków heterochromatycznych regionów chromosomów nie prowadzi do śmierci komórki, ponieważ nie są one aktywne, a ich geny czasowo lub na stałe nie funkcjonują.

Matryca jest składnikiem chromosomów mitotycznych roślin i zwierząt, uwalnianym podczas despiralizacji chromosomów i składającym się ze struktur włóknistych i ziarnistych o charakterze rybonukleoproteinowym. Niewykluczone, że rola matrycy polega na przenoszeniu materiału zawierającego RNA przez chromosomy, co jest niezbędne zarówno do tworzenia jąderek, jak i do odbudowy właściwej karioplazmy w komórkach potomnych.

zestaw chromosomów. Kariotyp

Stałość takich cech, jak wielkość, położenie przewężenia pierwotnego i wtórnego, obecność i kształt satelitów, determinuje morfologiczną indywidualność chromosomów. Dzięki tej morfologicznej indywidualności u wielu gatunków zwierząt i roślin możliwe jest rozpoznanie dowolnego chromosomu ze zbioru w każdej dzielącej się komórce.

Nazywa się całość liczby, wielkości i morfologii chromosomów kariotyp tego typu. Kariotyp jest jak twarz gatunku. Nawet w blisko spokrewnionych gatunkach zestawy chromosomów różnią się od siebie liczbą chromosomów, wielkością co najmniej jednego lub więcej chromosomów lub kształtem chromosomów i ich strukturą. Dlatego struktura kariotypu może być cechą taksonomiczną (systematyczną), która jest coraz częściej stosowana w taksonomii zwierząt i roślin.

Obraz graficzny kariotyp nazywa się idiogram.

Liczba chromosomów w dojrzałych komórkach płciowych nazywa się haploidalny (oznaczony przez n ). Komórki somatyczne zawierają podwójną liczbę chromosomów - zestaw diploidalny (2 n ). Nazywa się komórki z więcej niż dwoma zestawami chromosomów poliploid (3n, 4n, 8n itd.).

Zestaw diploidalny zawiera sparowane chromosomy, które są identyczne pod względem kształtu, struktury i wielkości, ale mają inne pochodzenie(jedna matka, jedna ojcowska). Nazywają się homologiczny.

U wielu wyższych diploidalnych zwierząt w zestawie diploidalnym występuje jeden lub dwa niesparowane chromosomy, które różnią się samcami i samicami - to płciowy chromosomy. Pozostałe chromosomy nazywają się autosomy . Opisano przypadki, gdy samiec ma tylko jeden chromosom płci, a samica dwa.

U wielu ryb ssaki (w tym ludzie), niektóre płazy (żaby z rodzaju Rana ), owady (chrząszcze, Diptera, Orthoptera), duży chromosom oznaczony jest literą X, a mały literą Y. U tych zwierząt, w kariotypie samicy, ostatnią parę reprezentują dwa chromosomy XX , au mężczyzny przez chromosomy XY.

Ptaki, gady, pewne rodzaje ryby, niektóre płazy (płazy ogoniaste), motyle, płeć męska ma chromosomy tej samej płci ( W W -chromosomy) i żeńskie - różne ( chromosomy WZ).

U wielu zwierząt i ludzi w komórkach osobników żeńskich jeden z dwóch chromosomów płci nie działa i dlatego pozostaje całkowicie w stanie spiralnym (heterochromatyna). Znajduje się w jądrze międzyfazowym w postaci grudkichromatyna płciowana wewnętrznej błonie jądrowej. Chromosomy płciowe w męskim ciele funkcjonują jedno i drugie przez całe życie. Jeśli chromatyna płciowa znajduje się w jądrach komórek męskiego ciała, oznacza to, że ma on dodatkowy chromosom X (XXY - choroba Kleinfeltera). Może to nastąpić w wyniku upośledzenia spermatogenezy lub oogenezy. Badanie zawartości chromatyny płciowej w jądrach międzyfazowych jest szeroko stosowane w medycynie do diagnozowania ludzkich chorób chromosomowych spowodowanych brakiem równowagi chromosomów płci.

Zmiany kariotypu

Zmiany kariotypu mogą być związane ze zmianą liczby chromosomów lub ze zmianą ich struktury.

Zmiany ilościowe kariotypu: 1) poliploidia; 2) aneuploidię.

poliploidia - To wielokrotny wzrost liczby chromosomów w porównaniu z haploidem. W rezultacie zamiast zwykłych komórek diploidalnych (2 n ) powstają np. triploidy (3 n ), tetraploidalny (4 n ), oktaploidalna (8 n ) komórki. Tak więc w cebuli, której komórki diploidalne zawierają 16 chromosomów, komórki triploidalne zawierają 24 chromosomy, a komórki tetraploidalne zawierają 32 chromosomy. Komórki poliploidalne są różne duże rozmiary i zwiększona odporność.

Poliploidalność jest szeroko rozpowszechniona w przyrodzie, zwłaszcza wśród roślin, których wiele gatunków powstało w wyniku wielokrotnego podwojenia liczby chromosomów. Większość rośliny uprawne np. pszenica miękka, jęczmień wielorzędowy, ziemniaki, bawełna, większość roślin owocowych i ozdobnych to naturalnie występujące poliploidy.

Eksperymentalnie komórki poliploidalne najłatwiej uzyskać przez działanie alkaloidu. kolchicyna lub inne substancje zakłócające mitozę. Kolchicyna niszczy wrzeciono podziału, dzięki czemu już podwojone chromosomy pozostają w płaszczyźnie równika i nie rozchodzą się w kierunku biegunów. Po zakończeniu działania kolchicyny chromosomy tworzą wspólne jądro, ale już większe (poliploidalne). Podczas kolejnych podziałów chromosomy znów się podwoją i rozbiegają w kierunku biegunów, ale ich podwójna liczba pozostanie. Poliploidy pozyskiwane sztucznie znajdują szerokie zastosowanie w hodowli roślin. Stworzono odmiany buraka cukrowego triploidalnego, żyta tetraploidalnego, gryki i innych roślin uprawnych.

U zwierząt pełna poliploidia jest bardzo rzadka. Na przykład jeden z gatunków żab żyje w górach Tybetu, którego populacja na równinach ma zestaw chromosomów diploidalnych, a populacje wysokogórskie mają triploidy, a nawet tetraploidalne.

U ludzi poliploidia prowadzi do ostrych negatywnych konsekwencji. Narodziny dzieci z poliploidią zdarzają się niezwykle rzadko. Zwykle śmierć organizmu następuje na etapie rozwoju embrionalnego (około 22,6% wszystkich poronień samoistnych jest spowodowanych poliploidią). Należy zauważyć, że triploidia występuje 3 razy częściej niż tetraploidalność. Jeśli dzieci z zespołem triploidii nadal się rodzą, to mają anomalie w rozwoju zewnętrznym i narządy wewnętrzne, są praktycznie niezdolne do życia i umierają w pierwszych dniach po urodzeniu.

Częściej występuje poliploidalność somatyczna. Tak więc w ludzkich komórkach wątroby z wiekiem dzielące się komórki stają się coraz mniejsze, ale liczba komórek z dużym jądrem lub dwoma jądrami wzrasta. Oznaczenie ilości DNA w takich komórkach wyraźnie pokazuje, że stały się one poliploidalne.

Aneuploidia - jest to wzrost lub spadek liczby chromosomów, a nie wielokrotność haploidu. Organizmy aneuploidalne, to znaczy organizmy, w których wszystkie komórki zawierają aneuploidalne zestawy chromosomów, są zwykle sterylne lub niezdolne do życia. Jako przykład aneuploidii rozważ niektóre ludzkie choroby chromosomowe. Zespół Kleinfeltera: w komórkach męskiego ciała znajduje się dodatkowy chromosom X, co prowadzi do ogólnego niedorozwoju fizycznego organizmu, w szczególności jego układu rozrodczego i zaburzeń psychicznych. Zespół Downa: dodatkowy chromosom zawarty jest w 21 parach, co prowadzi do upośledzenia umysłowego, anomalii narządów wewnętrznych; chorobie towarzyszą zewnętrzne oznaki demencji, występujące u mężczyzn i kobiet. Zespół Turnera jest spowodowany brakiem jednego chromosomu X w komórkach kobiecego ciała; objawiające się niedorozwojem układu rozrodczego, niepłodnością, zewnętrznymi oznakami demencji. Przy braku jednego chromosomu X w komórkach męskiego ciała, na etapie embrionalnym obserwuje się śmiertelny wynik.

Komórki aneuploidalne stale powstają w organizmie wielokomórkowym w wyniku naruszenia normalnego przebiegu podziału komórek. Z reguły takie komórki umierają szybko, jednak w pewnych patologicznych stanach organizmu z powodzeniem się rozmnażają. Wysoki odsetek komórek aneuploidalnych jest charakterystyczny na przykład dla wielu nowotworów złośliwych u ludzi i zwierząt.

Zmiany strukturalne w kariotypie.Rearanżacje chromosomów lub aberracje chromosomowe wynikają z pojedynczych lub wielokrotnych pęknięć w chromosomach lub chromatydach. Fragmenty chromosomów w punktach zerwania są w stanie łączyć się ze sobą lub z fragmentami innych chromosomów zestawu. Aberracje chromosomowe są następujących typów. usunięcie to utrata środkowej części chromosomu. Difiszencia jest oderwaniem końcowej części chromosomu. Inwersja - oderwanie segmentu chromosomu, obrócenie go o 180 0 i przywiązanie do tego samego chromosomu; to zaburza kolejność nukleotydów. powielanie oderwanie segmentu chromosomu i jego przyłączenie do chromosomu homologicznego. Translokacja oderwanie segmentu chromosomu i jego przyłączenie do niehomologicznego chromosomu.

W wyniku takich przegrupowań mogą powstać chromosomy dicentryczne i acentryczne. Duże delecje, podziały i translokacje dramatycznie zmieniają morfologię chromosomów i są wyraźnie widoczne pod mikroskopem. Małe delecje i translokacje, a także inwersje wykrywane są poprzez zmianę dziedziczenia genów zlokalizowanych w regionach chromosomów objętych rearanżacją oraz zmianę zachowania chromosomów podczas tworzenia gamet.

Zmiany strukturalne kariotypu zawsze prowadzą do negatywnych konsekwencji. Na przykład syndrom „kociego płaczu” jest spowodowany mutacją chromosomową (niedobór) w 5. parze chromosomów u ludzi; objawia się nieprawidłowym rozwojem krtani, co powoduje „miauczenie” zamiast normalnego płaczu w wczesne dzieciństwo opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym.

Reduplikacja chromosomów

Podwojenie (reduplikacja) chromosomów opiera się na procesie reduplikacji DNA, czyli proces samoreprodukcji makrocząsteczek kwasy nukleinowe, który zapewnia dokładne kopiowanie informacji genetycznej i jej przekazywanie z pokolenia na pokolenie. Synteza DNA rozpoczyna się od rozdzielenia nici, z których każda służy jako matryca do syntezy nici potomnej. Produktami reduplikacji są dwie potomne cząsteczki DNA, z których każda składa się z jednej macierzystej i jednej potomnej nici. Ważne miejsce wśród enzymów reduplikacyjnych zajmuje polimeraza DNA, prowadząca syntezę z szybkością około 1000 nukleotydów na sekundę (u bakterii). Reduplikacja DNA jest semikonserwatywna, tj. podczas syntezy dwóch potomnych cząsteczek DNA, każda z nich zawiera jedną „starą” i jedną „nową” nić (ta metoda reduplikacji została udowodniona przez Watsona i Cricka w 1953 r.). Fragmenty syntetyzowane podczas reduplikacji na tej samej nici są „sieciowane” przez enzym ligazę DNA.

Reduplikacja obejmuje białka, które rozwijają podwójną helisę DNA, stabilizują nieskręcone odcinki i zapobiegają splątaniu molekularnemu.

Reduplikacja DNA u eukariontów zachodzi wolniej (około 100 nukleotydów na sekundę), ale jednocześnie w wielu punktach w jednej cząsteczce DNA.

Ponieważ synteza białek zachodzi jednocześnie z replikacją DNA, możemy mówić o reduplikacji chromosomów. Badania przeprowadzone w latach pięćdziesiątych wykazały, że bez względu na to, ile podłużnych nici DNA zawierają chromosomy organizmów różnych gatunków, podczas podziału komórki chromosomy zachowują się tak, jakby składały się z dwóch jednocześnie replikujących się podjednostek. Po reduplikacji, która ma miejsce w interfazie, każdy chromosom jest podwójny, a jeszcze przed rozpoczęciem podziału w komórce wszystko jest gotowe do równomiernego rozmieszczenia chromosomów między komórkami potomnymi. Jeśli podział nie następuje po reduplikacji, komórka staje się poliploidalna. Podczas tworzenia chromosomów polietylenowych chromonemy ulegają replikacji, ale nie rozchodzą się, co skutkuje powstaniem gigantycznych chromosomów z ogromną liczbą chromonemów.

Inne podobne prace które mogą Cię zainteresować.wshm>
8825.		Clitin podila mitotycznego. chromosomy Budova	380,96 KB
	Laboratorium Chromosomów Budova praca nr 5 o mitozy o znaczeniu biologicznym jogi; kształtowanie umysłu, aby wiedzieć za pomocą mikroskopu świetlnego klityny w niższych fazach mitozy, aby umieścić je w mikrofotografii do zainstalowania ...
16379.		Jednocześnie jeszcze wyraźniejsze stały się wyzwania, których bez przezwyciężenia nasz kraj nie może wejść w szeregi współczesnych.	14.53 KB
	Jednocześnie, będąc immanentnymi w stosunku do historycznych korzeni Rosji, potęgują wpływ kryzysu na ogólną sytuację w Rosji, a zwłaszcza na możliwości przezwyciężenia zjawisk kryzysowych. Ponieważ stabilizująca się klasa średnia w swojej poprzedniej postaci na długo zaginęła w Rosji, obecne wahania siły nabywczej większości ludności uzależnione są od dostępności stabilna praca oraz inne z reguły niskie dochody w postaci dopłat dodatkowych i świadczeń socjalnych. ci, którzy mają oficjalny status w Rosji ...
20033.		Malaria wywołana przez Plasmodium. Morfologia. Cykle rozwojowe. Odporność na malarię. Leki chemioterapeutyczne	2,35 MB
	Plasmodium malarii przechodzi przez złożony cykl rozwojowy, który zachodzi w organizmie człowieka (cykl bezpłciowy lub schizogonia) i u komara (cykl seksualny lub sporogonia). Rozwój czynnika wywołującego malarię w ludzkim ciele - schizogonię - jest reprezentowany przez dwa cykle: pierwszy z nich odbywa się w komórkach wątroby (tkankach lub poza-erytrocytach, schizogonia), a drugi - w erytrocytach krwi ( schizogonia erytrocytów).
6233.		Budowa i funkcje jądra. Morfologia i skład chemiczny jądra	10,22 KB
	Jądra są zwykle oddzielone od cytoplazmy wyraźną granicą. Bakterie i sinice nie mają wykształconego jądra: ich jądro jest pozbawione jąderka i nie jest oddzielone od cytoplazmy odrębną błoną jądrową i nazywane jest nukleoidem. Kształt rdzenia.

Jeden z krytyczne problemy które martwiły ludzi przez cały czas - pochodzenie ludzkości jako gatunku biologicznego.

Wraz z rozwojem takich nauk, jak antropologia, paleontologia, archeologia, genetyka, zaczęły pojawiać się nowe dane, które oddalają się coraz dalej od pierwotnych teorii.

Nosiciele dziedziczności w naszym ciele

Wynalezienie mikroskopu elektronowego umożliwiło wzniesienie się na niedostępny wcześniej poziom nauki. Odkrywcami struktury wewnątrzkomórkowej byli w 1963 roku profesorowie Uniwersytetu Sztokholmskiego Margit i Sylvain Nass.

Okazało się że żywa komórka ona jest złożony organizm, który obejmuje wszelkiego rodzaju formacje pełniące różne funkcje. Okazało się, że za przekazywanie informacji dziedzicznych odpowiadają komórkowe elementy mitochondriów zawierające chromosomy, które z kolei zawierają cząsteczkę DNA. Jest to wynik pradawnej mutacji: wychwytywania wolnej bakterii przez aktywną komórkę i ich późniejszej symbiozy. Ta bakteria nie może już żyć samodzielnie, ale jej możliwości pozwoliły na rozwój organizmów o nieproporcjonalnych rozmiarach i złożoności. To właśnie w mitochondriach zawarte są chromosomy – nośniki informacji genetycznej odpowiedzialne za przekazywanie cech kolejnym pokoleniom.

Schemat przekazywania dziedziczności

Nośnikami danych o płci są chromosomy. Chromosom X - żeński, Y - męski.

Męskie komórki płciowe - plemniki, mogą być nosicielami jednego z dwóch typów chromosomów: X i Y. Żeńskie komórka płciowa- komórka jajowa ma zawsze tylko jeden typ chromosomu: X.

Oznacza to, że gdy męskie i żeńskie komórki rozrodcze łączą się, uzyskuje się albo zestaw chromosomów XX - w tym przypadku uzyskuje się dziewczynkę, albo XY, a następnie otrzymuje się chłopca. Chłopcy otrzymują chromosom Y od ojca, ponieważ ich matka go nie posiada.

Ważna cecha struktury ludzkich komórek rozrodczych

Mitochondria są przekazywane tylko przez żeńskie komórki rozrodcze! W męskie komórki- plemniki ludzkie mają tylko jedno mitochondria i ulegają zniszczeniu po zapłodnieniu. Dlatego materiał genetyczny zawarty w tej strukturze otrzymuje każde kolejne pokolenie wyłącznie od matki. Tak więc, jeśli wyobrazimy sobie powstałą piramidę, protoplastę wszystkiego współczesna ludzkość to jedna szczególna kobieta, która żyła w starożytności w Afryce. Naukowcy nadali jej kryptonim „Mitochondrialna Ewa”.

Pierwszym nosicielem chromosomu Y był jeden protoplasta: Adam i wszyscy mężczyźni otrzymali od niego ten chromosom. Nie ma mężczyzn bez chromosomu Y, ale jeśli tak jest, ta osoba nie może być kobietą. Hormony są tylko tłem tego faktu.

Po dokonaniu odkrycia, które sprowadziło początek ludzkości do Adama i Ewy, Kościół zaczął działać, twierdząc, że nauka znalazła potwierdzenie dosłownej interpretacji Biblii. Niuans polega na tym, że przy niepokalanym poczęciu dziecko nie miałoby gdzie otrzymać chromosomu Y, a bez opcji byłoby dziewczynką.

Prawdopodobieństwo zbudowania piramidy genetycznej

Pytanie: Kiedy żyli nasi genetyczni przodkowie korzeni? Według zawartości mitochondriów w jajach nowoczesne kobiety Naukowcy umieszczają Ewę około 150 tysięcy lat temu. Wynik badań męskich komórek płciowych dał powód do „osiedlenia się” Adama dopiero 50 tysięcy lat temu. Przyczyną tej rozbieżności może być poligamia, ponieważ szef klanu wyeliminował ewentualnych rywali. W ten sposób zmniejszyła się liczba prostych linii męskich.

Jednocześnie kobiety z powodzeniem przekazywały córkom swój skład genetyczny.

Te zmiany są prowadzone przez słynnego rosyjskiego naukowca, genetyka molekularnego profesora K. V. Severinowa. [BLOK S]

Załóżmy, że mamy przed sobą populację składającą się z pewnej liczby osobników z różne opcje mitochondrialny DNA. Nie wszystkie pozostawione potomstwo. Ktoś umarł, zanim zdążył to zrobić. U innych przedstawicieli potomstwo nie przeżyło. I ktoś miał szczęście i jego genetyczni potomkowie zaczęli stanowić największy procent populacji. Tak więc to właśnie ten zestaw genów otrzyma wystarczającą liczbę nosicieli, aby kontynuować w następnych pokoleniach.

Nie jest pewne, czy przeżyły najsilniejsze osobniki. Zawsze istnieje ważny czynnik losowy. Niektóre populacje zginęły całkowicie w wyniku epidemii i klęsk żywiołowych. W wyniku tych czynników zmienność zniknęła: istniała tylko jedna podstawowa linia genetyczna, ale na jej podstawie stale pojawiały się nowe cechy. Wynika to z faktu, że z biegiem czasu pojawiają się mutacje, które zmieniają wygląd i zachowanie.

Badanie bazy genetycznej daje naukowcom możliwość zrozumienia, jak głęboko i w czym obszar geograficzny korzenie poszczególnych ludzi idą. Afrykańskie grupy etniczne Buszmenów i Pigmejów są uważane za najbliższe oryginalnym wariantom.

Wynik mutacji

Kanał telewizyjny BBC przeprowadził eksperyment: sprowadził czarnych Amerykanów do Afryki. Ci ludzie wyglądali na niezwykle szczęśliwych, całowali ziemię, przytulali przechodniów. Według prof. K. V. Severinov, to nic innego jak farsa, mimo całej jej wzruszenia. Ludzkość ma 30 tys. Półtora do dwóch tuzinów pokoleń, które żyły na ziemi o zupełnie innym klimacie i sposobie życia, nieuchronnie wpłynęły na światopogląd ich potomków, mimo że przeżyli znaki zewnętrzne. [BLOK S]

Dlatego „mitochondrialna Ewa” to warunkowy zestaw cech genetycznych, który w pewnym momencie rozwoju okazał się skuteczniejszy niż inne współczesne warianty. Dzięki temu zestawowi powstała cała współczesna ludzkość.

Superkompaktyzacja mitotyczna chromatyny umożliwia badanie wyglądu chromosomów za pomocą mikroskopii świetlnej. W pierwszej połowie mitozy składają się z dwóch chromatyd połączonych ze sobą w obszarze pierwotnego zwężenia ( centromery lub kinetochor) specjalnie zorganizowany odcinek chromosomu wspólny dla obu siostrzanych chromatyd. W drugiej połowie mitozy chromatydy oddzielają się od siebie. Tworzą pojedyncze pasma. chromosomy potomne, rozprowadzane wśród komórek potomnych.

Kształty chromosomów (w zależności od położenia centromeru i długości ramion znajdujących się po obu jego stronach):

1) równoramienne, lub metacentryczny(z centromerem pośrodku);

2) nierówne ramiona, lub submetacentryczny(z centromerem przesuniętym na jeden z końców);

3) w kształcie pręta, lub akrocentryczny(z centromerem zlokalizowanym prawie na końcu chromosomu);

4) telocentryczny (punkt)- bardzo mały, którego kształt jest trudny do ustalenia.

Dzięki rutynowym metodom barwienia chromosomów różnią się one kształtem i względną wielkością. Stosując techniki barwienia różnicowego, wykrywa się nierówną fluorescencję lub rozkład barwnika na całej długości chromosomu, ściśle specyficzny dla każdego pojedynczego chromosomu i jego homologu.

Zatem każdy chromosom jest indywidualny nie tylko pod względem zestawu zawartych w nim genów, ale także pod względem morfologii i charakteru barwienia różnicowego.

Kształty chromosomów:

I- telocentryczny, II- akrocentryczny, III- submetacentryczny, IV- metacentryczny;

1 - centromer, 2 - satelita, 3 - krótkie ramię 4 - długie ramię, 5 - chromatydy

Za pomocą Klasyfikacja chromosomów według Denver, są one ułożone parami w miarę zmniejszania się ich wielkości, biorąc pod uwagę położenie centromeru, obecność wtórnych przewężeń i satelitów. Praktyka analizy chromosomów szeroko obejmuje metody barwienia różnicowego chromosomów. Podczas przetwarzania chromosomów specjalnymi barwnikami w mikroskopie fluorescencyjnym widoczne jest prążkowanie wzdłuż chromosomów (po raz pierwszy Kaspersson przeprowadzony w 1968 r., Przetworzony za pomocą akrychiniprytu, teraz istnieją inne metody). Każda para chromosomów charakteryzuje się indywidualnym prążkowaniem (a także odciskiem palca). Identyfikacja chromosomów pozwala na wykonanie idiogramu kariotypu.

W oparciu o szereg kryteriów klasyfikuje się 22 pary chromosomów ludzkich, chromosomy płci 23 pary rozróżnia się oddzielnie (Międzynarodowa Klasyfikacja Denver, 1960). Do identyfikacji stosuje się metodę morfometryczną i indeks centromerowy. Klasyfikacja i nomenklatura jednolicie zabarwionych chromosomów ludzkich została opracowana na międzynarodowych spotkaniach zwołanych w Denver (1960), Londynie (1963) i Chicago (1966). Zgodnie z zaleceniami tych konferencji chromosomy są ułożone w kolejności malejącej ich długości. Wszystkie chromosomy podzielono na siedem grup, które oznaczono literami alfabetu angielskiego od A do G. Zaproponowano ponumerowanie wszystkich par chromosomów cyframi arabskimi. Grupa A (1-3) - największe chromosomy. Chromosomy 1 i 3 są metacentryczne, 2 są submetacentryczne.

Grupa B (4-5) - dwie pary dużych chromosomów submetacentrycznych.

Grupa C (6-12) - chromosomy submetacentryczne, średniej wielkości. Chromosom X jest podobny pod względem wielkości i morfologii do chromosomów 6 i 7.

Grupa D (13-15) - akrocentryczne chromosomy średniej wielkości.

Grupa E (16-18) - środkowe chromosomy (16, 17 - metacentryczne, 18 - akrocentryczne).

Grupa F (19-20) - mali metacentrycy, praktycznie nie do odróżnienia od siebie.

Grupa G (21-22) - dwie pary najmniejszych akrocentrycznych chromosomów. Chromosom Y wyróżnia się jako niezależny, ale pod względem morfologii i wielkości należy do grupy G.

Jednocześnie chromosomy różnych grup są dobrze odróżnione od siebie, podczas gdy w ramach grupy nie można ich odróżnić, z wyjątkiem grupy A. Każdy chromosom ludzki zawiera tylko własną sekwencję prążków, co umożliwia dokładne zidentyfikować każdy chromosom i nie tylko wysoka precyzja określić, w którym segmencie nastąpiła restrukturyzacja. Krzyżowe prążkowanie chromosomów jest wynikiem nierównomiernej kondensacji hetero- (mocno zwinięty DNA) i euchromatyny (DNA rozluźniony) na całej długości chromosomu, odzwierciedlając kolejność genów w cząsteczce DNA.

Kariotyp człowieka w normie iz odchyleniami jest wskazany w następujący sposób:

46,XY - prawidłowy kariotyp męski

46, XX - prawidłowy kariotyp żeński

47, XX+G - kariotyp kobiety z dodatkowym chromosomem z grupy G

Obecnie istnieją markery DNA (lub sondy) dla wielu jeszcze mniejszych segmentów prawie wszystkich par chromosomów. Za pomocą takich sond DNA można dokładnie ocenić obecność lub brak określonego, nawet bardzo małego segmentu w chromosomie.

Zdolność do identyfikacji chromosomów umożliwia wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych, zarówno na poziomie komórek somatycznych, jak i pierwotnych komórek zarodkowych. Te anomalie występują w trzech przypadkach na 100 ciąż. Anomalie w dużych chromosomach nie są zgodne z życiem i powodują samoistne poronienia w różnym czasie. Choroba Downa jest powszechnie znana, gdy w kariotypie występuje dodatkowy 21. chromosom: 2n + 1 (+21). Wskaźnik urodzeń dzieci z trisomią na 21. chromosomie jest wysoki, 1:500 i stale rośnie z powodu niesprzyjającego środowiska ekologicznego, co prowadzi do braku rozdzielenia 21 par chromosomów.

Morfologia chromosomów

Mikroskopia świetlna. W pierwszej połowie mitozy składają się z dwóch chromatyd połączonych ze sobą w obszarze pierwotnego zwężenia ( centromery lub kinetochor) specjalnie zorganizowany odcinek chromosomu wspólny dla obu siostrzanych chromatyd. W drugiej połowie mitozy chromatydy oddzielają się od siebie. Tworzą pojedyncze pasma. chromosomy potomne, rozprowadzane wśród komórek potomnych.

równoboczny lub metacentryczny (z centromerem pośrodku),

nierówne lub submetacentryczne (z centromerem przesuniętym na jeden z końców),

pręcikowy lub akrocentryczny (z centromerem zlokalizowanym prawie na końcu chromosomu),

punkt - bardzo mały, którego kształt jest trudny do ustalenia

Całość wszystkich cech strukturalnych i ilościowych pełnego zestawu chromosomów, charakterystycznych dla komórek określonego rodzaju organizmów żywych, nazywana jest kariotypem.

Kariotyp przyszłego organizmu powstaje w procesie fuzji dwóch komórek zarodkowych (plemnika i jaja). W tym samym czasie ich zestawy chromosomów są łączone. Jądro dojrzałej komórki zarodkowej zawiera pół zestawu chromosomów (dla ludzi - 23). Podobny pojedynczy zestaw chromosomów, podobny do tego w komórkach zarodkowych, nazywany jest haploidem i oznaczany - n. Kiedy komórka jajowa zostaje zapłodniona przez plemnik w nowym organizmie, odtworzony zostaje specyficzny dla tego gatunku kariotyp, który u człowieka obejmuje 46 chromosomów. Całkowity skład chromosomów zwykłej komórki somatycznej jest diploidalny (2n). W zestawie diploidalnym każdy chromosom ma inny sparowany chromosom o podobnej wielkości i lokalizacji centromeru. Takie chromosomy nazywane są homologicznymi. Chromosomy homologiczne są nie tylko do siebie podobne, ale także zawierają geny odpowiedzialne za te same cechy.

Kariotyp kobiety zwykle zawiera dwa chromosomy X i można go zapisać - 46, XX. Kariotyp męski obejmuje chromosomy X i Y (46, XY). Wszystkie pozostałe 22 pary chromosomów nazywane są autosomami.
Grupy autosomów:

Grupa A obejmuje 3 pary najdłuższych chromosomów (1, 2, 3);

Grupa B łączy 2 pary dużych chromosomów submetacentrycznych (4 i 5).

Grupa C, która obejmuje 7 par średnich autosomów submetacentrycznych (od 6 do 12). Według cech morfologicznych chromosom X jest trudny do odróżnienia od tej grupy.

Środkowe akrocentryczne chromosomy 13., 14. i 15. pary znajdują się w grupie D.

Trzy pary małych chromosomów submetacentrycznych tworzą grupę E (16, 17 i 18).

Najmniejsze chromosomy metacentryczne (19 i 20) tworzą grupę F.

Pary 21 i 22 krótkich akrocentrycznych chromosomów należą do grupy G. Chromosom Y jest morfologicznie bardzo podobny do autosomów tej grupy.

23. Teoria chromosomów T. Morgana.

Chromosomalna teoria dziedziczności- teoria, zgodnie z którą przekazywanie informacji dziedzicznych w wielu pokoleniach wiąże się z przeniesieniem chromosomów, w których geny znajdują się w określonej i liniowej kolejności.

1. Materialni nosiciele dziedziczności - geny znajdują się w chromosomach, znajdują się w nich liniowo w pewnej odległości od siebie.
2. Geny zlokalizowane na tym samym chromosomie należą do tej samej grupy sprzężeń. Liczba grup sprzężonych odpowiada haploidalnej liczbie chromosomów.
3. Cechy, których geny znajdują się na tym samym chromosomie, są dziedziczone w sposób powiązany.
4. U potomstwa heterozygotycznych rodziców w wyniku krzyżowania podczas mejozy mogą wystąpić nowe kombinacje genów zlokalizowanych na tej samej parze chromosomów.
5. Częstość krzyżowania, określona przez procent osobników krzyżujących się, zależy od odległości między genami.
6. Na podstawie liniowego ułożenia genów na chromosomie i częstości krzyżowania jako wskaźnika odległości między genami można budować mapy chromosomów.

Prace T. Morgana i jego współpracowników nie tylko potwierdziły znaczenie

chromosomy jako główni nosiciele materiału dziedzicznego reprezentowanego przez poszczególne geny, ale także ustalili liniowość ich lokalizacji wzdłuż długości chromosomu.

Dowodem na związek materialnego podłoża dziedziczności i zmienności z chromosomami była z jednej strony ścisła zgodność wzorców dziedziczenia cech odkrytych przez G. Mendla z zachowaniem chromosomów podczas mitozy, podczas mejozy i zapłodnienia. Z drugiej strony odnaleziono laboratorium T. Morgana specjalny typ dziedziczenie cech, co dobrze tłumaczył związek odpowiednich genów z chromosomem X. Mówimy o związanym z płcią dziedziczeniu koloru oczu u Drosophila.

Pojęcie chromosomów jako nosicieli kompleksów genów wyrażono na podstawie obserwacji sprzężonego dziedziczenia ze sobą szeregu cech rodzicielskich podczas ich przenoszenia w wielu pokoleniach. Takie powiązanie cech niealternatywnych wyjaśniono umieszczeniem odpowiednich genów w jednym chromosomie, który jest dość stabilną strukturą, która zachowuje skład genów w wielu pokoleniach komórek i organizmów.

Zgodnie z chromosomalną teorią dziedziczności, zestaw genów

należące do tego samego chromosomu, formy grupa sprzęgła. Każdy chromosom jest unikalny w zestawie genów, które zawiera. Liczbę grup sprzężonych w materiale dziedzicznym organizmów danego gatunku określa więc liczba chromosomów w zestawie haploidalnym ich komórek zarodkowych. Podczas zapłodnienia powstaje zestaw diploidalny, w którym każda grupa sprzężeń jest reprezentowana przez dwa warianty - chromosomy ojcowskie i matczyne, niosące oryginalne zestawy alleli odpowiedniego kompleksu genów.

Idea liniowości lokalizacji genów w każdym chromosomie powstała na podstawie obserwacji często występującego rekombinacja(wymiana) między matczynymi i ojcowskimi kompleksami genów zamkniętych w homologicznych chromosomach. Stwierdzono, że częstotliwość

rekombinacja charakteryzuje się pewną stałością dla każdej pary genów w danej grupie sprzężeń i jest różna dla różnych par. Obserwacja ta pozwoliła zasugerować związek między częstością rekombinacji i sekwencją genów w chromosomie a procesem krzyżowania zachodzącym między homologami w profazie I mejozy (patrz rozdział 3.6.2.3).

Idea liniowego rozmieszczenia genów dobrze wyjaśniała zależność częstotliwości rekombinacji od odległości między nimi w chromosomie.

Odkrycie powiązanego dziedziczenia cech niealternatywnych stanowiło podstawę do opracowania metodologii konstruowania mapy genetyczne chromosomy z wykorzystaniem hybrydologicznej metody analizy genetycznej.

Tak więc na początku XX wieku. rola chromosomów jako głównych nośników materiału dziedzicznego w komórce eukariotycznej została bezsprzecznie udowodniona. Potwierdziło to badanie składu chemicznego chromosomów.

24. Podział komórek somatycznych. Fazy ​​mitozy Har-ka.

Podziałowi komórki somatycznej i jej jądra (mitozie) towarzyszą złożone wielofazowe przekształcenia chromosomów: 1) w procesie mitozy każdy chromosom jest duplikowany na zasadzie komplementarnej replikacji cząsteczki DNA z utworzeniem dwóch siostrzanych nitkowatych kopie (chromatydy) połączone na centromerze; 2) następnie chromatydy siostrzane są rozdzielane i równomiernie rozmieszczone w jądrach komórek potomnych.

W rezultacie tożsamość jest zachowana w dzielących się komórkach somatycznych zestaw chromosomów i materiał genetyczny.

Osobno należy powiedzieć o neuronach – wysoce zróżnicowanych komórkach postmitotycznych, które przez całe życie nie ulegają podziałom komórkowym. Możliwości kompensacyjne neuronów w odpowiedzi na działanie czynników uszkadzających są ograniczone przez wewnątrzkomórkową regenerację i naprawę DNA w jądrze niepodzielnym, co w dużej mierze determinuje specyfikę procesów neuropatologicznych o charakterze dziedzicznym i niedziedzicznym.

Mitoza- złożony podział jądra komórkowego, którego znaczenie biologiczne polega na dokładnym rozmieszczeniu chromosomów potomnych z zawartą w nich informacją genetyczną między jądrami komórek potomnych, w wyniku tego podziału jądra potomne komórki mają zestaw chromosomów identyczny pod względem ilości i jakości jak w komórce macierzystej.

Chromosomy- główne podłoże dziedziczności, są jedyną strukturą, dla której udowodniono niezależną zdolność do reduplikacji. Wszystkie inne organelle komórki zdolne do reduplikacji wykonują ją pod kontrolą jądra. W związku z tym ważne jest utrzymanie stałości liczby chromosomów i równomierne rozłożenie ich wśród komórek potomnych, co osiąga cały mechanizm mitozy. Tę metodę podziału w komórkach roślinnych odkrył w 1874 r. rosyjski botanik I. D. Chistyakov, aw komórkach zwierzęcych w 1878 r. Rosyjski histolog P. I. Peremezhko (1833-1894).

W procesie mitozy (ryc. 2.15) przebiega kolejno pięć faz: profaza, prometafaza, metafaza, anafaza i telofaza. Te następujące bezpośrednio po sobie fazy są połączone niezauważalnymi przejściami. Każdy poprzedni warunek prowadzi do następnego.

W komórce wchodzącej w podział chromosomy przybierają postać kuli wielu cienkich, słabo skręconych nitek. W tym czasie każdy chromosom składa się z dwóch siostrzanych chromatyd. Tworzenie chromatyd następuje zgodnie z zasadą matrycy w okresie S cyklu mitotycznego w wyniku replikacji DNA.

Na początku profaza, a czasami nawet przed jego początkiem, centriola dzieli się na dwie i rozchodzą się w kierunku biegunów jądra. Jednocześnie chromosomy przechodzą proces skręcania (spiralizacji), w wyniku czego ulegają znacznemu skróceniu i pogrubieniu. Chromatydy nieco oddalają się od siebie, pozostając połączone jedynie centromerami. Pomiędzy chromatydami pojawia się przerwa. Pod koniec profazy wokół centrioli w komórkach zwierzęcych tworzy się promienna postać. Większość komórek roślinnych nie ma centrioli.

Pod koniec profazy jąderka znikają, otoczka jądrowa rozpuszcza się z lizosomów pod wpływem enzymów, a chromosomy zanurzają się w cytoplazmie. W tym samym czasie pojawia się figura achromatyczna, która składa się z nici rozciągających się od biegunów komórki (jeśli są centriole, to z nich). Filamenty achromatyczne są przyłączone do centromerów chromosomów. Powstaje charakterystyczna figura przypominająca wrzeciono. Badania pod mikroskopem elektronowym wykazały, że nici wrzeciona to kanaliki, kanaliki.

W prometafazie w środku komórki znajduje się cytoplazma, która ma niewielką lepkość. Zanurzone w nim chromosomy są wysyłane na równik komórki.

W metafaza Chromosomy są w stanie uporządkowanym na równiku. Wszystkie chromosomy są wyraźnie widoczne, dzięki czemu badanie kariotypów (liczenie liczby, badanie kształtów chromosomów) odbywa się właśnie na tym etapie. W tym czasie każdy chromosom składa się z dwóch chromatyd, których końce się rozeszły. Dlatego na płytkach metafazowych (i idiogramach z chromosomów metafazowych) chromosomy mają kształt litery A. Badanie chromosomów odbywa się właśnie na tym etapie.

W anafaza każdy chromosom dzieli się wzdłużnie na całej swojej długości, w tym w obszarze centromeru, a dokładniej, występuje rozbieżność chromatyd, które następnie stają się chromosomami siostrzanymi lub potomnymi. Mają kształt pręta, zakrzywiony w obszarze pierwotnego przewężenia. Nici wrzeciona skracają się, przesuwają w kierunku biegunów, a za nimi chromosomy potomne zaczynają rozchodzić się w kierunku biegunów. Ich rozbieżność odbywa się szybko i jednocześnie „na rozkaz”. Dobrze pokazują to kadry filmowe dzielących się komórek. Gwałtowne procesy zachodzą również w cytoplazmie, która przypomina wrzącą ciecz na filmie.

W telofaza chromosomy potomne docierają do biegunów. Następnie chromosomy ulegają despiralizacji, tracą wyraźne kontury i tworzą się wokół nich. błony jądrowe. Jądro nabiera struktury podobnej do interfazy komórki macierzystej. Jądro zostaje przywrócone.

25. Ludzkie komórki rozrodcze, ich budowa. Rodzaje budowy komórki jajowej.

Aby uczestniczyć w rozmnażaniu płciowym w organizmach rodzicielskich są produkowane gamety - komórki wyspecjalizowane w zapewnianiu funkcji generatywnych.

Fuzja gamet matczynych i ojcowskich powoduje:

powstanie zygoty - komórka, będąca osobnikiem potomnym na pierwszym, najwcześniejszym etapie rozwoju osobniczego.

W niektórych organizmach zygota powstaje w wyniku połączenia gamet o nieodróżnialnej strukturze. W takich przypadkach mówi się o izogamia.

U większości gatunków, zgodnie z cechami strukturalnymi i funkcjonalnymi, komórki rozrodcze dzielą się na macierzyński(jajka) oraz ojcowski(plemniki). Normalnie produkowane są komórki jajowe i plemniki różne organizmy- kobieta (samice) i mężczyźni (mężczyźni). W podziale gamet na jaja i plemniki oraz osobników na samice i samce zjawisko dymorfizm płciowy(Rys. 5.1; 5.2). Jej obecność w przyrodzie odzwierciedla różnice w zadaniach rozwiązywanych w procesie rozmnażania płciowego przez gametę męską lub żeńską, męską lub żeńską.

Ludzkie męskie komórki rozrodcze - plemniki lub plemniki o długości około 70 mikronów, mają głowę, szyję i ogon.

Plemnik pokryty jest cytolemmą, która w przedniej części zawiera receptor zapewniający rozpoznawanie receptorów jaja.

Głowa plemnika zawiera małe, gęste jądro z haploidalnym zestawem chromosomów. Przednia połowa jądra pokryta jest płaską torebką, która tworzy czapeczkę plemnika. Znajduje się w nim akrosom (z greckiego asgo – góra, soma – ciało),

składający się ze zmodyfikowanego kompleksu Golgiego. Akrosom zawiera zestaw enzymów. W jądrze okupującego ludzki plemnik

większość głowy zawiera 23 chromosomy, z których jeden jest płciowy (X lub Y), reszta to autosomy. Sekcja ogonowa plemnika składa się z części pośredniej, głównej i końcowej.

Podczas badania plemników pod mikroskopem elektronowym stwierdzono, że protoplazma jego głowy nie ma stanu koloidalnego, ale ciekłokrystalicznego. Zapewnia to odporność plemników na niekorzystne wpływy. otoczenie zewnętrzne. Na przykład są mniej uszkadzane przez promieniowanie jonizujące w porównaniu z niedojrzałymi komórkami zarodkowymi.

Wszystkie plemniki mają tę samą nazwę (negatywną) ładunek elektryczny co zapobiega ich sklejaniu.

Osoba uwalnia około 200 milionów plemników

Oocyty lub oocyty(od łac. jajo - jajo), dojrzewają w niepomiernie mniejszej ilości niż plemniki. U kobiety w cyklu seksualnym 24-28 dni) z reguły dojrzewa jedno jajo. Tak więc w okresie rozrodczym powstaje około 400 dojrzałych jaj.

Nazywa się uwolnienie komórki jajowej z jajnika jajeczkowanie. Wychodząca z jajnika komórka jajowa otoczona jest koroną komórek pęcherzykowych, których liczba dochodzi do 3-4 tysięcy, jest zbierana przez prążki jajowodu (jajowodu) i przemieszcza się wzdłuż niego. Tutaj kończy się dojrzewanie komórki zarodkowej. jajko ma kulisty kształt, większy niż plemniki, objętość cytoplazmy, nie ma zdolności do samodzielnego poruszania się.

Struktura. Ludzkie jajo ma średnicę około 130 mikronów. W sąsiedztwie cytolemmy znajduje się błyszcząca lub przezroczysta strefa, a następnie warstwa komórek pęcherzykowych. Jądro żeńskiej komórki rozrodczej ma haploidalny zestaw chromosomów z chromosomem płci X, dobrze zdefiniowanym jąderkiem, aw kariolemie występuje wiele kompleksów porów. W okresie wzrostu oocytów w jądrze komórkowym zachodzą intensywne procesy syntezy mRNA i rRNA.

W cytoplazmie rozwija się aparat do syntezy białek (siatka endoplazmatyczna, rybosomy) i aparat Golgiego. Liczba mitochondriów jest umiarkowana, znajdują się one w pobliżu jądra żółtka, gdzie zachodzi intensywna synteza żółtka, nie ma centrum komórkowego. Aparat Golgiego we wczesnych stadiach rozwoju znajduje się w pobliżu jądra, aw procesie dojrzewania jaja przesuwa się na obwód cytoplazmy.

Oocyty są pokryte, które pełnią funkcję ochronną, zapewniają niezbędny rodzaj metabolizmu, u ssaków łożyskowych służą do wprowadzenia zarodka do ściany macicy, a także pełnią inne funkcje.

Cytolemma jaja ma mikrokosmki zlokalizowane między procesami komórek pęcherzykowych. Komórki pęcherzykowe pełnią funkcje troficzne i ochronne.

Oocyty są znacznie większe niż komórki somatyczne. Wewnątrzkomórkowa struktura cytoplazmy w nich jest specyficzna dla każdego gatunku zwierząt, co zapewnia specyficzne (i często indywidualne) cechy rozwojowe. Jaja zawierają szereg substancji niezbędnych do rozwoju zarodka. Należą do nich materiał odżywczy (żółtko).

Klasyfikacja oocytów opiera się na objawach obecności, ilości i rozmieszczeniu żółtka (lecytosu), które jest inkluzją białkowo-lipidową w cytoplazmie służącej do odżywiania zarodka.

Istnieją jaja bezżółtkowe (olecitalowe), niskożółtkowe (oligolecitalne), średniożółtkowe (mezolecytowe), wielożółtkowe (polilecitalowe).

U ludzi obecność niewielkiej ilości żółtka w jaju jest spowodowana rozwojem zarodka w ciele matki.

Polarność oocytów. Przy niewielkiej ilości żółtka w jajku jest ono zwykle rozłożone równomiernie w cytoplazmie, a jądro znajduje się mniej więcej pośrodku. Te jajka nazywają się izolecytal(z greckiego. isos - równy). Większość kręgowców ma dużo żółtka i jest ono nierównomiernie rozmieszczone w cytoplazmie jaja. To jest anizolecytal komórki. Większość żółtka gromadzi się na jednym z biegunów komórki - biegun wegetatywny. Te jajka nazywają się telelecit(z greckiego. telos - koniec). Przeciwny biegun, do którego popychana jest aktywna cytoplazma wolna od żółtka, nazywa się zwierzę. Jeśli żółtko jest nadal zanurzone w cytoplazmie i nie jest z niej izolowane jako oddzielna frakcja, jak u jesiotra i płazów, jaja nazywa się umiarkowanie telelecytalna. Jeśli żółtko jest całkowicie oddzielone od cytoplazmy, tak jak w przypadku owodni, to ostro telelecytalna jajka.

26. Reprodukcja żywych. Klasyfikacja metod reprodukcji.

Reprodukcja lub reprodukcja jest jedną z głównych właściwości charakteryzujących życie. Reprodukcja odnosi się do zdolności organizmów do wytwarzania własnego gatunku. Zjawisko reprodukcji jest ściśle związane z jedną z cech charakteryzujących życie - dyskretnością. Jak wiadomo, organizm holistyczny składa się z odrębnych jednostek - komórek. Życie prawie wszystkich komórek jest krótsze niż życie jednostki, dlatego istnienie każdej jednostki jest podtrzymywane przez reprodukcję komórek. Każdy rodzaj organizmów jest również dyskretny, to znaczy składa się z oddzielnych osobników. Każdy z nich jest śmiertelny. Istnienie gatunku wspiera reprodukcja (reprodukcja) osobników. W konsekwencji reprodukcja jest warunkiem koniecznym istnienia gatunku i ciągłości kolejnych pokoleń w obrębie gatunku. Klasyfikacja form rozmnażania opiera się na rodzaju podziału komórek: mitotycznym (bezpłciowym) i mejotycznym (płciowym). Formy reprodukcji można przedstawić za pomocą następującego schematu

Rozmnażanie bezpłciowe. U jednokomórkowych eukariotów jest to podział oparty na mitozie, u prokariontów jest to podział nukleoidu, a u organizmów wielokomórkowych jest to rozmnażanie wegetatywne (łac. vegetatio - rosną), czyli części ciała lub grupa komórek somatycznych.

Bezpłciowe rozmnażanie organizmów jednokomórkowych. W jednokomórkowych roślinach i zwierzętach rozróżnia się następujące formy rozmnażanie bezpłciowe: podział, endogonia, wielokrotny podział (schizogonia) i pączkowanie.

Dział charakterystyczne dla jednokomórkowych (ameby, wici, orzęsy). Najpierw następuje podział mitotyczny jądra, a następnie w cytoplazmie dochodzi do coraz głębszego zwężenia. W takim przypadku komórki potomne otrzymują taką samą ilość informacji. Organelle są zwykle rozmieszczone równomiernie. W wielu przypadkach stwierdzono, że podział poprzedzony jest ich podwojeniem. Po podziale osobniki potomne rosną i po osiągnięciu wielkości organizmu matki przechodzą do nowego podziału.

Endogonia - pączkowanie wewnętrzne. Wraz z powstaniem dwóch osobników potomnych - endodiogonia - matka daje tylko dwoje potomstwa (tak rozmnaża się toksoplazma), ale może wystąpić wielokrotne pączkowanie wewnętrzne, które doprowadzi do schizogonii.

schizogonia , lub wielokrotny podział, to forma reprodukcji, która rozwinęła się z poprzedniej. Występuje również w organizmach jednokomórkowych, na przykład w czynniku wywołującym malarię - malarii plazmodium. W schizogonii dochodzi do wielokrotnego rozszczepienia jądra bez cytokinezy, a następnie cała cytoplazma jest podzielona na cząstki, które oddzielają się wokół jąder. Jedna komórka wytwarza wiele komórek potomnych. Ta forma rozmnażania zwykle przeplata się z rozmnażaniem płciowym.

początkujący polega na tym, że na komórce macierzystej początkowo tworzy się mały guzek, zawierający jądro potomne lub nukleoid. Nerka rośnie, osiąga wielkość matki, a następnie oddziela się od niej. Ta forma rozmnażania jest obserwowana u bakterii, grzybów drożdżowych, a od zwierząt jednokomórkowych - w orzęskach ssących.

zarodnikowanie spotykany u zwierząt należących do typu pierwotniaków, klasy sporozoanów. Zarodnik jest jednym z etapów koło życia, służący do rozmnażania, składa się z komórki pokrytej błoną, która chroni przed niekorzystne warunki otoczenie zewnętrzne. Niektóre bakterie po procesie seksualnym mogą tworzyć zarodniki. Zarodniki bakterii służą nie do rozmnażania, ale do doświadczania niekorzystnych warunków i różnią się biologicznym znaczeniem od zarodników pierwotniaków i roślin wielokomórkowych.

Rozmnażanie wegetatywne gruczoły wielokomórkowe Podczas rozmnażania wegetatywnego u zwierząt wielokomórkowych nowy organizm powstaje z grupy komórek, która oddziela się od organizmu macierzystego. Rozmnażanie wegetatywne występuje tylko u najbardziej prymitywnych zwierząt wielokomórkowych: gąbek, niektórych koelenteratów, płaskich i pierścienic.

U gąbek i stułbi, ze względu na rozmnażanie grup komórek na ciele, wypukłości (nerki). Nerki zawierają komórki ekto- i endodermy. W nawodnie nerka stopniowo się powiększa, tworzą się na niej macki i ostatecznie oddziela się od matki. Rzęsy i pierścienice są podzielone zwężeniami na kilka części; w każdym z nich przywracane są brakujące organy. W ten sposób można utworzyć łańcuch jednostek. W niektórych jamach jelitowych rozmnażanie następuje przez strobilację, która polega na tym, że organizm poliploidalny rośnie dość intensywnie, a po osiągnięciu znane rozmiary zaczyna się dzielić przez poprzeczne przewężenia na osobniki potomne. W tym czasie polip przypomina stos płytek. Uformowane osobniki - meduzy odpadają i zaczynają się niezależne życie. U wielu gatunków (na przykład koelenteratów) wegetatywna forma rozmnażania przeplata się z rozmnażaniem płciowym.

rozmnażanie płciowe

Proces seksualny. Rozmnażanie płciowe charakteryzuje się obecnością procesu seksualnego, który zapewnia wymianę informacje dziedziczne i stwarza warunki do pojawienia się dziedzicznej zmienności. Z reguły biorą w nim udział dwie osoby - żeńska i męska, które tworzą haploidalne żeńskie i męskie komórki płciowe - gamety. W wyniku zapłodnienia, czyli połączenia gamet żeńskich i męskich, powstaje diploidalna zygota z nową kombinacją cech dziedzicznych, która staje się przodkiem nowego organizmu.

Rozmnażanie płciowe w porównaniu z rozmnażaniem bezpłciowym zapewnia pojawienie się dziedzicznie bardziej zróżnicowanego potomstwa. Formy procesu seksualnego to koniugacja i kopulacja.

Koniugacja- osobliwa forma procesu płciowego, w którym zapłodnienie następuje przez wzajemną wymianę migrujących jąder przemieszczających się z jednej komórki do drugiej wzdłuż mostka cytoplazmatycznego utworzonego przez dwie osoby. Podczas koniugacji zwykle nie następuje wzrost liczby osobników, ale następuje wymiana materiału genetycznego między komórkami, co zapewnia rekombinację właściwości dziedzicznych. Koniugacja jest typowa dla pierwotniaków rzęskowych (na przykład rzęsek), niektórych alg (spirogyra).

Kopulacja (gametogamia)- forma procesu seksualnego, w którym dwie komórki różnej płci - gamety - łączą się i tworzą zygotę. W tym przypadku jądra gamet tworzą jedno jądro zygoty.

Istnieją następujące główne formy gametogamii: izogamia, anizogamia i oogamia.

Na izogamia tworzą się mobilne, morfologicznie identyczne gamety, ale fizjologicznie różnią się one na „męskie” i „żeńskie”. Izogamia występuje w wielu algach.

Na anizogamia (heterogamia) tworzą się mobilne, morfologicznie i fizjologicznie różne gamety. Ten typ seksualny proces jest charakterystyczny dla wielu alg.

Kiedy oogamia gamety bardzo się od siebie różnią. Gameta żeńska jest duża nieruchoma jajko, zawierające dużą podaż składników odżywczych. Męskie gamety - plemniki- małe, najczęściej mobilne komórki, które poruszają się za pomocą jednej lub więcej wici. Rośliny nasienne mają gamety męskie sperma- nie mają wici i są dostarczane do jaja za pomocą łagiewki pyłkowej. Oogamia jest charakterystyczna dla zwierząt, roślin wyższych i wielu grzybów.

27. Owogeneza i spermatogeneza.

spermatogeneza. Jądro składa się z licznych kanalików. Poprzeczny przekrój kanalika pokazuje, że ma kilka warstw komórek. Reprezentują kolejne etapy rozwoju plemników.

Warstwa zewnętrzna (strefa reprodukcji) to spermatogonia- okrągłe ogniwa mają stosunkowo duże jądro i znaczną ilość cytoplazmy. Podczas miesiączki rozwój zarodkowy a po urodzeniu, przed okresem dojrzewania, spermatogonia dzieli się przez mitozę, zwiększając w ten sposób liczbę tych komórek i samego jądra. Okres intensywnego podziału nazywamy okresem hodowla

Po rozpoczęciu dojrzewania część spermatogonii również nadal dzieli się mitotycznie i tworzy te same komórki, ale niektóre z nich przenoszą się do następnych strefa wzrostu znajduje się bliżej światła kanalika. Tutaj następuje znaczny wzrost wielkości komórek ze względu na wzrost ilości cytoplazmy. Na tym etapie nazywają się pierwotne spermatocyty.

Trzeci etap rozwoju męskich gamet nazywa się okres dojrzewania. W tym okresie następują jeden po drugim dwa szybko rozwijające się dywizje. Z każdego pierwotnego spermatocytu po dwa wtórny spermatocyt a potem cztery plemniki, o owalnym kształcie i znacznie mniejszych rozmiarach. Podziałowi komórek w okresie dojrzewania towarzyszy przegrupowanie aparatu chromosomowego (występuje mejoza; patrz niżej). Plemniki przemieszczają się do strefy najbliżej światła kanalików, gdzie się tworzą plemniki.

U większości dzikich zwierząt spermatogeneza zachodzi tylko w określonych porach roku. W przerwach między nimi kanaliki jąder zawierają tylko spermatogonię. Ale u ludzi i większości zwierząt domowych spermatogeneza zachodzi przez cały rok.

Owogeneza. Fazy ​​oogenezy są porównywalne z fazami spermatogenezy. Ten proces również ma gody przy intensywnym podziale oogonia- małe komórki o stosunkowo dużym jądrze i niewielkiej ilości cytoplazmy. U ssaków i ludzi okres ten kończy się przed urodzeniem. utworzony przez ten czas pierwotne oocyty pozostają niezmienione przez wiele lat. Wraz z początkiem dojrzewania okresowo poszczególne oocyty wchodzą w okres wzrost komórki zwiększają się, gromadzą się w nich żółtko, tłuszcz, pigmenty.

W cytoplazmie komórki, jej organellach i błonach zachodzą złożone przemiany morfologiczne i biochemiczne. Każdy oocyt otoczony jest małymi komórkami pęcherzykowymi, które zapewniają jego odżywienie.

Dalej nadchodzi okres dojrzewania. podczas których następują dwa kolejne podziały związane z przekształceniem aparatu chromosomowego (mejoza). Ponadto podziałom tym towarzyszy nierównomierny podział cytoplazmy między komórki potomne. Podczas podziału pierwotnego oocytu powstaje jedna duża komórka - oocyt wtórny, zawierający prawie całą cytoplazmę i małą komórkę zwaną pierwotny polocyt. W drugim etapie dojrzewania cytoplazma jest ponownie nierównomiernie rozmieszczona. Powstaje jeden duży wtórny oocyt i wtórny polocyt. W tym czasie pierwotny polocyt może również podzielić się na dwie komórki. W ten sposób z jednego pierwotnego oocytu powstaje jeden drugorzędowy oocyt i trzy polocyty (ciała redukcyjne). Ponadto z wtórnego oocytu powstaje jajo, a polocyty rozpuszczają się lub pozostają na powierzchni jaja, ale nie biorą udziału w dalszy rozwój. Nierównomierne rozmieszczenie cytoplazmy zapewnia komórce jajowej znaczną ilość cytoplazmy i składników odżywczych, które będą potrzebne w przyszłości do rozwoju zarodka.

U ssaków i ludzi okresy rozmnażania i wzrostu jaj mają miejsce w mieszku włosowym (ryc. 3.5). Dojrzały pęcherzyk wypełniony jest płynem, w środku znajduje się komórka jajowa. Podczas owulacji ścianka pęcherzyka pęka, komórka jajowa wchodzi do Jama brzuszna a następnie z reguły do ​​jajowodów. W jajowodach odbywa się okres dojrzewania jaj, tu odbywa się zapłodnienie.

U wielu zwierząt jajogeneza i dojrzewanie jaj występują tylko w określonych porach roku. U kobiet jedno jajeczko zwykle dojrzewa co miesiąc, a przez cały okres dojrzewania - około 400. dojrzewania i oddawania komórek jajowych. Oznacza to, że różne niekorzystne czynniki, na które narażony jest organizm kobiety w ciągu życia, mogą wpływać na ich dalszy rozwój; substancje toksyczne(w tym nikotyna i alkohol), które dostają się do organizmu, mogą przenikać do komórek jajowych i dalej powodować zaburzenia w normalnym rozwoju przyszłego potomstwa.

28. Mitoza, jej znaczenie biologiczne.

Najważniejszym elementem cyklu komórkowego jest cykl mitotyczny (proliferacyjny). Jest to zespół powiązanych ze sobą i skoordynowanych zjawisk podczas podziału komórki, a także przed i po nim. Cykl mitotyczny- jest to zespół procesów zachodzących w komórce od jednego podziału do następnego i kończących się powstaniem dwóch komórek kolejnego pokolenia. Ponadto pojęcie cyklu życia obejmuje również okres wykonywania przez komórkę jej funkcji oraz okresy spoczynku. W tym czasie dalszy los komórki jest niepewny: komórka może zacząć się dzielić (wchodzić w mitozę) lub zacząć przygotowywać się do pełnienia określonych funkcji.

Chromosomy(starogreckie khr^tsa - kolor i agar - ciało) - struktury nukleoproteinowe w jądrze komórki eukariotycznej, widoczne podczas podziału komórkowego (mitozy lub mejozy). Te formacje są wysoki stopień kondensacja chromatyny. Po rozciągnięciu długość chromosomu może wynosić do 5 cm.

We wczesnej interfazie (faza G () w każdym z przyszłych chromosomów znajduje się jedna cząsteczka DNA. W fazie syntezy (S) DNA podwaja się. W późnej interfazie (faza G-,) każdy chromosom składa się z dwóch identycznych cząsteczek DNA połączone w obszarze sekwencji centromerowej.

Zanim rozpocznie się podział jądra komórkowego, chromosom zaczyna się spiralizować lub pakować, tworząc grube nici chromatyny lub chromatydy, z których każdy zawiera jedną identyczną cząsteczkę DNA. Znaczna grubość chromosomu na etapie metafazy pozwala w końcu zobaczyć go w mikroskopie świetlnym (ryc. 3.2).

Dla ogólnej znajomości i lepszego zrozumienia następującego materiału na ryc. 3.3 przedstawia schematy mitozy i mejozy.

Ryż. 3.2.

Ryż. 3.3.

kariotyp komórkowy- zestaw cech pełnego zestawu chromosomów, tkwiące w ciele, umysł lub linia komórkowa. Kariogram to wizualna reprezentacja pełnego zestawu chromosomów (ryc. 3.4).

Kompilację kariotypu (ryc. 3.4) przeprowadza się w następujący sposób. W przypadku podziału komórek za pomocą chromosomów uzyskuje się obraz (zdjęcie itp.), A następnie homologiczne chromosomy na obrazie są sparowane i ustawiane pod względem wielkości.

Chromosomy są traktowane specjalnymi barwnikami, które w różny sposób barwią eu- i heterochromatię (luźna i gęsto upakowana chromatyna) - barwnik Giemsa na i-bandy itd.

Istnieją dwie międzynarodowe klasyfikacje ludzkich autosomów (chromosomów niezwiązanych z płcią).

Klasyfikacja Denver(1960, USA) - indywidualna zasada szacunki autosomów według ich wielkości i kształtu (grupy od A do O; Ryc. 3.4).

Klasyfikacja paryska(1971) - autosomy są identyfikowane przez regiony eu- i heterochromiczne specyficzne dla każdej pary (barwienie; paski).

Liczba chromosomów w kariotypach.

Początkowo ograniczyli się do badania chromosomów roślin i owadów z niewielką liczbą dużych

Ryż. 3.4. Kariotyp komórek ludzkich według klasyfikacji Denver

chromosomy. Ssaki zwykle mają znaczną liczbę stosunkowo małych chromosomów.

Od lat dwudziestych do połowy lat pięćdziesiątych. powszechnie uważano, że dana osoba ma 48 chromosomów (na początku znaleziono tylko 37 chromosomów).

Do lat 50. XX wieku wierzono, że Kaukazoidy (przedstawiciele rasy białej) mają 48 chromosomów, a mongoloidy mają zestaw X0 (bez męskiego chromosomu Y!) i 47 chromosomów (Guttmap B. i wsp., 2004). Jednak w 1956 roku Tijo i Levan (J.-H. Tjio, A. Levan) ze Szwecji udowodnili, że prawdziwa liczba normalnych chromosomów u ludzi wynosi 46.

U naczelnych liczba chromosomów jest porównywalna z liczbą chromosomów u ludzi (małpy rezus mają 42; szympansy, goryle i orangutany mają 48).