Որքա՞ն են ապրում մելասի համախտանիշով երեխաները: Հազվագյուտ հիվանդություններ. MELAS սինդրոմի ախտանիշները

Հիմնաբառեր

ՄԵԼԱՍԻ ՍԻՆԴՐՈՄ / MELAS SYNDROME / ԷՊԻԼԵՊՍԻԱ / ԷՊԻԼԵՊՍԻԱ / ԿԼԻՆԻԿԱ

անոտացիա կլինիկական բժշկության վերաբերյալ գիտական ​​հոդված, գիտական ​​աշխատանքի հեղինակ - Մուխին Կ.Յու., Միրոնով Մ.Բ., Նիկիֆորովա Ն.Վ., Միխայլովա Ս.Վ., Չադաև Վ.Ա.

MELAS համախտանիշը գենետիկորեն որոշված ​​հիվանդություն է միտոքոնդրիալ հիվանդությունների խմբից, որը սահմանվում է որպես միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիա՝ կաթնաթթվով և կաթվածի նման դրվագներով (միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիա, կաթնաթթվային կաթվածի նման դրվագներով): Պաթոլոգիական գործընթացում ներգրավված են բոլոր օրգաններն ու հյուսվածքները, սակայն ավելի մեծ չափով տուժում են մկանային և նյարդային համակարգերը։ Հիվանդությունն առավել հաճախ զարգանում է 6-ից 10 տարեկանում։ Հիվանդության ընթացքը առաջադեմ է։ Շատ դեպքերում հիվանդությունը դրսևորվում է էպիլեպտիկ նոպաներով, կրկնվող գլխացավերով, փսխումներով և անորեքսիայով։ Էպիլեպսիան MELAS համախտանիշի կարևոր կլինիկական դրսևորումն է: Էպիլեպտիկ նոպաները առաջին ճանաչելի ախտանիշն են միտոքոնդրիալ էնցեֆալոպաթիաներում (ME) դեպքերի 53%-ում: ՄԵԼԱՍ-ի դեպքում օքսիպիտալ էպիլեպսիան ամենատարածվածն է: Հիվանդության առաջընթացով նշվում է էպիլեպսիայի դիմադրողականությունը թերապիայի նկատմամբ՝ հաճախ ստատուսային ընթացքով։ Նկարագրված են Կոժևնիկովի էպիլեպսիայի վերածվելու դեպքեր։ Ներկայացնում ենք ՄԵԼԱՍ համախտանիշի ախտորոշմամբ հիվանդի դեպքի պատմությունը, որը հաստատվել է իր կյանքի ընթացքում:

Առնչվող թեմաներ գիտական ​​աշխատություններ կլինիկական բժշկության մեջ, գիտական ​​աշխատանքի հեղինակ - Մուխին Կ.Յու., Միրոնով Մ.Բ., Նիկիֆորովա Ն.Վ., Միխայլովա Ս.Վ., Չադաև Վ.Ա.

• Միտոքոնդրիալ էնցեֆալոպաթիա ինսուլտի նման դրվագներով և կաթնաթթվով (մելասի համախտանիշ). ախտորոշիչ չափանիշներ, էպիլեպտիկ նոպաների առանձնահատկություններ և բուժման մոտեցումներ կլինիկական դեպքի օրինակով.

  2017 / Yamin M.A., Chernikova I.V., Araslanova L.V., Shevkun P.A.

• Կաթվածները միտոքոնդրիալ հիվանդությունների ժամանակ

  2012 / Պիզովա Ն.Վ.

• Էպիլեպսիա միտոքոնդրիալ հիվանդություններ ունեցող երեխաների մոտ. ախտորոշման և բուժման առանձնահատկությունները

  2012 / Zavadenko N. N., Kholin A. A.

• Նյարդաբանական խանգարումներ միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիայում՝ կաթնաթթվային ինսուլտի նման դրվագներով (MELAS համախտանիշ)

  2012 / Խարլամով Դմիտրի Ալեքսեևիչ, Կրապիվկին Ալեքսեյ Իգորևիչ, Սուխորուկով Վլադիմիր Սերգեևիչ, Կուֆտինա Լյուդմիլա Անդրեևնա, Գրոզնովա Օլգա Սերգեևնա

• Մելասի համախտանիշը որպես հիպոպարաթիրեոզի անսովոր պատճառ. կլինիկական դեպք

  2018 / Ումյարովա Դիլյարա Շամիլևնա, Գրեբեննիկովա Տատյանա Ալեքսեևնա, Զենկովա Տատյանա Ստանիսլավովնա, Սոկինա Եկատերինա Լեոնիդովնա, Ժաննա Բելայա

• Կաթվածի նման դրվագներ միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիայում կաթնաթթվով

  2010 / Կալաշնիկովա Լյուդմիլա Անդրեևնա, Դոբրինինա Լ. Ա., Սախարովա Ա. Վ., Չայկովսկայա Ռ. Պ., Միր-Կասիմով Մ. Ֆ., Կոնովալով Ռ. Ն., Շաբալինա Ա.

• Միտոքոնդրիալ ցիտոպատիաներ. մելաս և MIDD համախտանիշներ: Մեկ գենետիկ արատ, տարբեր կլինիկական ֆենոտիպեր

  2017թ. / Մուրանովա Ա.Վ., Ստրոկով Ի.Ա.

• Մանկության բարորակ օքսիպիտալ էպիլեպսիա վաղ սկիզբով (Պանայոտոպուլոսի համախտանիշ): Կլինիկական դեպքի նկարագրությունը

  2015թ. / Մատյուկ Յու.Վ., Կոտով Ա.Ս., Բորիսովա Մ.Ն., Պանտելեևա Մ.Վ., Շատալին Ա.Վ.

• POLG1 գենի մուտացիայի հետ կապված առաջադեմ միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիայի կլինիկական դրսևորումների պոլիմորֆիզմ

  2016 / Yablonskaya M.I., Nikolaeva E.A., Shatalov P.A., Kharabadze M.N.

• Ժառանգական միտոքոնդրիալ հիվանդությունների ժամանակ ֆերմենտների ցիտոքիմիական ակտիվության ուսումնասիրության ախտորոշիչ արժեքը

  2017 / Kazantseva I.A., Kotov S.V., Borodataya E.V., Sidorova O.P., Kotov A.S.

ԷՊԻԼԵՊՍԻԱ ՄԵԼԱՍԻ ՍԻՆԴՐՈՄՈՒՄ

MELAS սինդրոմը միտոքոնդրիալ խմբի գենետիկորեն որոշված ​​հիվանդություն է, որը սահմանվում է որպես միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիա, կաթնաթթվով կաթվածի նման դրվագներ: Պաթոլոգիական պրոցեսն ընդգրկում է բոլոր օրգաններն ու հյուսվածքները, սակայն այն հիմնականում վնասակար է մկանային և նյարդային համակարգերի համար: Հիվանդությունն առավել հաճախ հանդիպում է 6-ից 10 տարեկան երեխաների մոտ: Կլինիկական ընթացքը առաջադեմ է: Շատ դեպքերում հիվանդությունը դրսևորվում է էպիլեպտիկ նոպաներով, կրկնվող գլխացավերով, փսխումներով, անորեքսիայով։ MELAS համախտանիշի կարևոր կլինիկական դրսևորումը էպիլեպսիան է: Էպիլեպտիկ նոպաները միտոքոնդրիալ էնցեֆալոպաթիաների (ME) նախնական ախտորոշիչ ախտանիշն են դեպքերի 53%-ում: Occipital էպիլեպսիան ամենահաճախն է MELAS համախտանիշի դեպքում: Քանի որ հիվանդությունը զարգանում է, նկատվում է էպիլեպսիայի դիմադրություն բուժմանը, հաճախ դրսևորվում է ստատուս էպիլեպտիկուս: Նկարագրված են Կոժևնիկովի էպիլեպսիայի փոխակերպման որոշ դեպքեր, տրված է ՄԵԼԱՍ համախտանիշի հաստատված ողջ ընթացքում ախտորոշմամբ հիվանդի պատմություն:

Գիտական ​​աշխատանքի տեքստը «Էպիլեպսիան մելասի համախտանիշում» թեմայով.

ՀԱՏՈՐ IV ՀԱՄԱՐ 3 2009 թ

ԷՊԻԼԵՊՍԻԱ ՄԵԼԱՍԻ ՍԻՆԴՐՈՄՈՎ

Կ.Յու. Մուխին1, Մ.Բ. Միրոնով1, Ն.Վ. Նիկիֆորովա1, Կ.Բ. Միխայլովա2, Վ.Ա. Չադաև1, ​​Ա.Ա. Ալիխանով1-2, Բ.Ն. Ռիժկով1, Ա.Ս. Պետրուխին 1

ԷՊԻԼԵՊՍԻԱ ՄԵԼԱՍԻ ՍԻՆԴՐՈՄՈՒՄ

ԿՅու. Մուխին1, Մ.Բ. Միրոնով1, Ն.Վ. Նիկիֆորովա1, Ս.Վ. Միխայլովա2, ԱՄՆ. Չադաև1, ​​Ա.Ա. Ալիխանով1-2, Բ.Ն. Ռիզկով1 Ա.Ս. Պետրուխին 1

1 - Ռոսզդրավի Ռուսաստանի պետական ​​բժշկական համալսարանի մանկաբուժության ֆակուլտետի նյարդաբանության և նյարդավիրաբուժության ամբիոն, բարձրագույն մասնագիտական ​​կրթության պետական ​​ուսումնական հաստատություն.

2 - Ռուսական մանկական կլինիկական հիվանդանոց

MELAS-ի համախտանիշը գենետիկորեն որոշված ​​հիվանդություն է միտոքոնդրիալ հիվանդությունների խմբից, որը սահմանվում է որպես միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիա՝ կաթնաթթվով և ինսուլտի նման դրվագներով (միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիա, կաթնաթթու՝ կաթվածի նման դրվագներով): Պաթոլոգիական գործընթացում ներգրավված են բոլոր օրգաններն ու հյուսվածքները, սակայն ավելի մեծ չափով տուժում են մկանային և նյարդային համակարգերը։ Հիվանդությունն առավել հաճախ զարգանում է 6-ից 10 տարեկանում։ Հիվանդության ընթացքը առաջադեմ է։ Շատ դեպքերում հիվանդությունը դրսևորվում է էպիլեպտիկ նոպաներով, կրկնվող գլխացավերով, փսխումներով և անորեքսիայով։ Էպիլեպսիան MELAs համախտանիշի կարևոր կլինիկական դրսևորումն է: Էպիլեպտիկ նոպաները առաջին ճանաչելի ախտանիշն են միտոքոնդրիալ էնցեֆալոպաթիաներում (ME) դեպքերի 53%-ում: ՄԵԼԱՍ-ի դեպքում օքսիպիտալ էպիլեպսիան ամենատարածվածն է: Հիվանդության առաջընթացով նշվում է էպիլեպսիայի դիմադրողականությունը թերապիայի նկատմամբ՝ հաճախ ստատուսային ընթացքով։ Նկարագրված են Կոժևնիկովի էպիլեպսիայի վերածվելու դեպքեր։ Ներկայացնում ենք ՄԵԼԱՍ համախտանիշի ախտորոշմամբ հիվանդի դեպքի պատմությունը, որը հաստատվել է իր կյանքի ընթացքում:

Բանալի բառեր՝ MELAS սինդրոմ, էպիլեպսիա, կլինիկա, ախտորոշում, բուժում:

MELAS սինդրոմը միտոքոնդրիալ խմբի գենետիկորեն որոշված ​​հիվանդություն է, որը սահմանվում է որպես միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիա, կաթնաթթվով կաթվածի նման դրվագներ: Պաթոլոգիական պրոցեսն ընդգրկում է բոլոր օրգաններն ու հյուսվածքները, սակայն այն հիմնականում վնասակար է մկանային և նյարդային համակարգերի համար: Հիվանդությունն առավել հաճախ հանդիպում է 6-ից 10 տարեկան երեխաների մոտ: Կլինիկական ընթացքը առաջադեմ է: Շատ դեպքերում հիվանդությունը դրսևորվում է էպիլեպտիկ նոպաներով, կրկնվող գլխացավերով, փսխումներով, անորեքսիայով։ MELAS համախտանիշի կարևոր կլինիկական դրսևորումը էպիլեպսիան է: Էպիլեպտիկ նոպաները միտոքոնդրիալ էնցեֆալոպաթիաների (ME) նախնական ախտորոշիչ ախտանիշն են դեպքերի 53%-ում: Occipital էպիլեպսիան ամենահաճախն է MELAS համախտանիշի դեպքում: Քանի որ հիվանդությունը զարգանում է, նկատվում է էպիլեպսիայի դիմադրություն բուժմանը, հաճախ դրսևորվում է ստատուս էպիլեպտիկուս: Նկարագրված են Կոժևնիկովի էպիլեպսիայի փոխակերպման որոշ դեպքեր, տրված է ՄԵԼԱՍ համախտանիշի հաստատված ողջ ընթացքում ախտորոշմամբ հիվանդի պատմություն:

Բանալի բառեր՝ MELAS սինդրոմ, էպիլեպսիա, կլինիկական պատկեր, ախտորոշում, բուժում:

MELAS համախտանիշը գենետիկորեն որոշված ​​հիվանդություն է միտոքոնդրիալ հիվանդությունների խմբից, որը սահմանվում է որպես միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիա՝ կաթնաթթվով և կաթվածի նման դրվագներով (միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիա, կաթնաթթվային կաթվածի նման դրվագներով):

MELAS սինդրոմը առաջին անգամ ճանաչվել է որպես անկախ նոզոլոգիական ձև Ս. Պավլակիսի և այլոց կողմից: 1984 թվականին։ Այնուամենայնիվ, մի շարք հեղինակներ ենթադրում են, որ հիվանդությունն ավելի վաղ նկարագրվել է «ընտանեկան պոլիոդիստրոֆիա, միտոքոնդրիալ միոպաթիա, կաթնաթթվայնություն» անվան տակ։

Բնակչության մեջ տարածվածությունը հաստատված չէ։ Մինչեւ 2000 թվականը MELAS սինդրոմի ավելի քան 120 դիտարկումներ են հրապարակվել, այդ թվում՝ հայրենական մամուլում։

ՄԵԼԱՍ-ի համախտանիշը դեպքերի 25%-ի դեպքում փոխանցվում է մայրական ժառանգության բարձր ռիսկով, սակայն հիվանդների 56-75%-ի դեպքում ընտանեկան պատմությունը ծանրաբեռնված չէ: Հիվանդությունը կապված է միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի գեների մուտացիաների հետ, որոնք կոդավորում են շնչառական շղթայական համալիրների ենթամիավորները և փոխադրող ՌՆԹ գեները (MT-ND1, MT-ND5, MT-TH, MT-TL1 և MT-TV): MELAS սինդրոմի դեպքերի 80-90%-ի դեպքում հիվանդությունը հիմնված է լեյցինի փոխանցման ՌՆԹ-ն կոդավորող MT-TL1 գենի կետային մուտացիայի վրա: Այս մուտացիայով ադենինի նուկլեոտիդը փոխարինվում է գուանինով 3243 դիրքում (A3243G), որը խաթարում է միտոքոնդրիայում բոլոր սպիտակուցների սինթեզը։

Պաթոլոգիական գործընթացում ներգրավված են բոլոր օրգաններն ու հյուսվածքները, սակայն ավելի մեծ չափով տուժում են մկանային և նյարդային համակարգերը։

Մուխին Կ.Յու., Միրոնով Մ.Բ., Նիկիֆորովա Ն.Վ., Միխայլովա Կ.Վ., Չադաև Վ.Ա., Ալիխանով Ա.Ա., Ռիժկով Բ.Ն., Պետրուխին Ա.Ս.

Էպիլեպսիա MELAS սինդրոմում Ռուս. ժուր. det. Նեյր.՝ հատոր IV, հ. 3, 2009 թ.

ՕՐԻԳԻՆԱԼ ՀՈԴՎԱԾՆԵՐ

թեմաները որպես ամենաանկայուն: Կլինիկական դրսևորումների ծանրությունը կախված է շեմային ազդեցությունից (տարիքը, հյուսվածքների էներգիայի կարիքները), շնչառական շղթայի սինթեզի վրա միջուկային գեների վերահսկումից, հետերոպլազմայից (հյուսվածքներում մուտանտ mtDNA մոլեկուլների տարբեր պարունակություն): Ցույց է տրվել, որ MELAS սինդրոմով հիվանդների մոտ տարբեր հյուսվածքներում մուտանտ mtDNA-ի պարունակությունը կազմում է 93-96%: Պրոբանդ ընտանիքի անդամների մոտ մուտանտ mtDNA-ն հայտնաբերվում է նաև հյուսվածքներում, սակայն դրա պարունակությունը զգալիորեն ցածր է՝ 62-89% հիվանդության ջնջված ձևով, 28-ից մինչև 89%՝ համախտանիշի կլինիկական նշանների բացակայության դեպքում։

Հիվանդությունն ամենից հաճախ զարգանում է 6-ից 10 տարեկանում, սակայն կան դեպքեր, երբ ավելի վաղ (մինչև երկու տարի) կամ ավելի ուշ դեբյուտ են ունենում՝ 21-ից 40 տարեկան: Մինչ հիվանդության սկիզբը հիվանդների 90-100%-ը նորմալ զարգանում է։ Հիվանդության ընթացքը առաջադիմական է, ավելի չարորակ՝ վաղ սկիզբով։

Շատ դեպքերում հիվանդությունը դրսևորվում է էպիլեպտիկ նոպաներով, կրկնվող գլխացավերով, փսխումներով և անորեքսիայով։ Պետք է ուշադրություն դարձնել նաև ֆիզիկական գործունեության նկատմամբ անհանդուրժողականությանը՝ առողջության վատթարացման և մկանային թուլության ի հայտ գալու տեսքով։ Միոպաթիկ ախտանիշային համալիրը դրսևորվում է վարժությունների անհանդուրժողականությամբ, մկանային թուլությամբ, հոգնածությամբ և երբեմն մկանային հիպոտրոֆիայով:

Քանի որ հիվանդությունը զարգանում է, սովորաբար զարգանում է դեմենցիա: Ախտանիշները, ինչպիսիք են ուղեղային ատաքսիան, նեյրոզենսորային խուլությունը և ծայրամասային պոլինևրոպաթիան, ավելի քիչ տարածված են:

Բնորոշ են ինսուլտի նման դրվագները, որոնք կարող են դրսևորվել գլխացավի, գլխապտույտի, կիզակետային նյարդաբանական ախտանիշների (պարեզ, հեմիանոպսիա) և կոմայի կրկնվող նոպաներով։ Այս սուր դրվագները հաճախ առաջանում են տենդով կամ միջընթացիկ վարակներով: Այս դրսեւորումները կարող են ունենալ բավականին արագ հետընթաց (մի քանի ժամից մինչեւ մի քանի շաբաթ), ինչպես նաեւ ռեցիդիվների միտում։

Էպիլեպսիան կարևոր կլինիկական դրսևորում է, որը հաճախ տեղի է ունենում MELAS-ի վաղ փուլերում: այն

հաճախ ամենաակնառու նյարդաբանական դրսևորումը, հատկապես ատիպիկ միտոքոնդրիալ էնցեֆալոպաթիայի դեպքում (ME): Էպիլեպտիկ նոպաները առաջին ճանաչելի ախտանիշն են միտոքոնդրիալ էնցեֆալոպաթիաներում (ME) դեպքերի 53%-ում:

ՄԵԼԱՍ-ում առավել տարածված է օքսիպիտալ էպիլեպսիան (SE): Բնութագրվում է օքսիպիտալ բլթերում առաջացող կիզակետային նոպաներով: Նոպաները հաճախ կապված են անցողիկ կամ մշտական ​​նյարդաբանական ախտանիշների հետ, ինչպիսիք են տեսողական դաշտի կորուստը:

Օքսիպիտալ կեղևից բխող նոպաները, ըստ իրենց դրսևորումների, բաժանվում են սուբյեկտիվ սենսացիաների (աուրա) և կլինիկականորեն հայտնաբերվող ախտանիշների, որպես կանոն, շարժիչ բաղադրիչով: Օքսիպիտալ բլիթից բխող էպիլեպտիկ աուրան ներառում է պարզ և բարդ տեսողական հալյուցինացիաներ, ամաուրոզ: ՍԵ-ին բնորոշ ամենատիպիկ նոպաները պարզ տեսողական հալյուցինացիաներն են, որոնք կարող են դրսևորվել որպես դրական (շողշողումներ, լույսի բծեր) և բացասական ախտանիշներ (սկոտոմա, հեմիանոպսիա): Ամենից հաճախ տեսողական հալյուցինացիաները նկարագրվում են որպես լույսի բծեր կամ բծեր՝ կայուն կամ առկայծող: Որպես կանոն, բծը սպիտակ է կանաչավուն երանգով։ Բացի այդ, հալյուցինացիաները կարող են լինել բազմագույն կամ մոնոխրոմատիկ: Հալյուցինացիաները սովորաբար ի հայտ են գալիս տեսողական դաշտերում, որոնք հակադարձում են օքսիպիտալ կեղևի գրգռման կիզակետին՝ հետագա տարածմամբ: Սակայն պետք է նշել, որ հիվանդների գանգատներում տեսողական աուրան հաճախ չի հայտնաբերվում։

Բարդ տեսողական հալյուցինացիաներ են նշվում, երբ էպիլեպտիկ գրգռումը տարածվում է օքսիպիտո-ժամանակավոր կամ օքսիպիտո-պարիետալ շրջաններում: Բարդ տեսողական հալյուցինացիաները կարող են հայտնվել մարդկանց, կենդանիների առարկաների կամ տեսարանների տեսքով, լինել ծանոթ կամ անծանոթ, հաճելի կամ սարսափելի, վախեցնող, պարզ կամ գրոտեսկային, կարող են լինել ստատիկ կամ շարժվել հորիզոնական հարթությունում և անհետանալ: Որպես կանոն, դրանք վերջնական ախտանիշ են մինչև շարժիչային հարձակման զարգացումը. կարող է լինել առաջին իկտալ ախտանիշը, բայց ավելի հաճախ առաջանում է հետևյալը

ՀԱՏՈՐ IV ՀԱՄԱՐ 3 2009 թ

հիմնական հալյուցինացիաներ.

Ictal ama vrosis-ը հատուկ, չափազանց դժվար ախտորոշվող նոպաների տեսակ է, որն առաջանում է օքսիպիտալ կեղևից: Շատ հեղինակների կարծիքով, սա օքսիպիտալ բլթի գրգռման նույն հաճախակի ախտանիշն է, ինչպես նաև տեսողական հալյուցինացիաները, բայց հաճախ մնում է չճանաչված: Սովորաբար հիվանդները հարձակման կառուցվածքում առանձին չեն տարբերում այս ախտանիշը։ Տեսողության կորուստը տեղի է ունենում երկկողմանի՝ կողային դաշտերի կորստով: Հարձակման կիզակետին հակառակ հնարավոր համանուն հեմիանոպիա: Հիվանդների սենսացիաները նրանց կողմից բնութագրվում են որպես աչքերի մգացում, «սպիտակ խավար», գունային ընկալման խանգարում։ Թերևս կարգավիճակի դասընթաց՝ այսպես կոչված էպիլեպտիկ amauroticus կարգավիճակի ձևավորմամբ։

Օքսիպիտալ նոպաները կարող են դրսևորվել ինքնավար ախտանիշներով: Դրանք ներառում են միգրենի գլխացավ, գլխապտույտ, սրտխառնոց և փսխում: Ընդհանուր ախտանիշը հետհարձակումից հետո միգրենի նման գլխացավն է:

Նոպաների կլինիկական դրսևորումները, որոնք տեղի են ունենում սահմանափակ կեղևում, բնութագրվում են աչքերի շեղմամբ: Գլխի շեղման հետ մեկտեղ կարելի է նկատել աչքերի շեղումը։ Շատ դեպքերում նկատվում է աչքերի շեղում դեպի հակակողային կիզակետ։ Այնուամենայնիվ, նկարագրվում են դեպքեր, երբ նկատվում է աչքերի առևանգում դեպի կիզակետը։ Նաև «օքսիպիտալ» նոպաների առանձնահատկություններից է արտանետումների ակնթարթային բաշխումը դեպի ուղեղի առաջային հատվածներ, մինչդեռ կլինիկական պատկերում, որպես կանոն, գերակշռում է ընդգծված շարժիչ բաղադրիչը։ Հնարավոր են տոնիկ, տոնիկ-կլոնիկ (ինչպես կիսակղզում, այնպես էլ երկրորդական ընդհանրացված), ավտոմոբիլային նոպաներ։ Այս առումով կարևոր է բացահայտել նախնական կլինիկական ախտանշանները՝ հայացքի չմոտիվացված և հանկարծակի կանգ, գոյություն չունեցող առարկաների դիտում, անհիմն ժպիտ, վեգետատիվ դրսևորումներ և VEM մեթոդով առաջնային իկտոգեն գոտու պարտադիր փաստագրում:

Հիվանդության առաջընթացով նշվում է էպիլեպսիայի դիմադրողականությունը թերապիայի նկատմամբ՝ հաճախ ստատուսային ընթացքով։ Նկարագրված են Կոժևնիկովյան էպիլեպսիայի վերածվելու դեպքեր։ Մի շարք ավտո-

Ռովը նկարագրում է ստատուս էպիլեպտիկուսի հնարավորությունը որպես առաջին ախտանիշ MELAS-ով հիվանդների մոտ՝ առանց նախորդ էպիլեպտիկ նոպաների պատմության: Ribacoba R. et al. իրենց հրապարակման մեջ նկարագրել են էպիլեպսիայի մասնակի շարունակական զարգացման 4 դեպք՝ կիզակետային շարժիչ նոպաներով, որոնց նախորդել է միգրենի գլխացավի դրվագների պատմությունը: Miyazaki M. et al. ցույց է տվել MELAS-ով հիվանդների մոտ շարունակական կիզակետային միոկլոնուսի շարունակական epilepsia partialis continua-ի հնարավորությունը: Araki T. et al. նկատվել է 37 տարեկան հիվանդի էպիլեպտիկ կարգավիճակ՝ կիզակետային նոպաներով՝ գիտակցության տատանումների տեսքով, համանուն հեմիանոպսիա՝ համակցված աչքի շեղման պարոքսիզմալ դրվագներով: EEG-ն արձանագրել է նոպաների շարունակական EEG օրինաչափություններ, որոնք տեղայնացվել են օքսիպիտալ շրջանում: MELAS-ով չափահաս հիվանդների մոտ գերակշռում են կիզակետային շարժիչային նոպաները, սակայն ԷԷԳ-ը ցույց է տալիս բազմատարածաշրջանային էպիլեպտիֆորմ ակտիվության գերակշռում օքսիպիտալ շրջաններում:

Էպիլեպտիկ ակտիվությունը գրանցվում է նոպաների սկսվելուց հետո դեպքերի 71%-ում: MELAS սինդրոմով հիվանդների էլեկտրաէնցեֆալոգրաֆիկ հետազոտությունը բնութագրվում է էպիլեպտիկ ակտիվությամբ օքսիպիտալ շրջաններում: Մի շարք հեղինակներ կապում են տարածաշրջանային էպիլեպտիֆորմ խանգարումների առաջացումը ինսուլտների հետ։ Ֆուջիմոտո Ս.-ի ուսումնասիրության համաձայն՝ սուր ժամանակահատվածում (այսինքն՝ ինսուլտի նման դրվագից հետո 5 օրվա ընթացքում) MELAS սինդրոմով հետազոտված հիվանդների մեծամասնությունը ունեցել է տարածաշրջանային բարձր ամպլիտուդային դելտա ալիքներ՝ պոլիսպիկերի հետ համատեղ: Հեղինակներն առաջարկում են այս օրինաչափությունը դիտարկել որպես ախտաբանական ինսուլտի նման դրվագների համար: Ի լրումն օքսիպիտալ շրջանների, էպիլեպտիֆորմ ակտիվությունը կարող է տարածվել ժամանակավոր շրջաններում, երկճակատորեն, ինչպես նաև երկկողմանի ցրված բաշխմամբ հետևի շրջաններում: Հավանաբար ֆոտոպարոքսիզմալ արձագանքի հայտնվելը ռիթմիկ ֆոտոստիմուլյացիայի ժամանակ:

Առաջատար լաբորատոր նշանը արյան մեջ լակտատի մակարդակի բարձրացումն է։

ՕՐԻԳԻՆԱԼ ՀՈԴՎԱԾՆԵՐ

wi-ից ավելի քան 2,0 մմոլ/լ, ինչը հանգեցնում է կաթնաթթվի զարգացմանը:

Ուղեղի ՄՌՏ-ն հիվանդության վաղ փուլերում կարող է աննկատ լինել, նույնիսկ եթե էպիլեպսիա է առաջանում: Neuroimaging մեթոդները բացահայտում են infaract գոտիները ուղեղային կիսագնդերում (80%), ավելի քիչ հաճախ ուղեղի եւ բազալային գանգլիայի մեջ: Կարող է լինել նաև բազալային գանգլիաների կալցիֆիկացում, գլխուղեղի կեղևի ատրոֆիա։ Ֆոտոնների արտանետումների ուսումնասիրության ժամանակ իզոտոպի կուտակումը հայտնաբերվում է ուղեղի հաշվարկված տոմոգրաֆիայի վրա ինֆարկտի գոտու հայտնվելուց 3-16 օր առաջ (իզոտոպային ազդանշանի նվազում): Ուղեղի ՄՌՏ-ն ցույց է տալիս ախտահարումներ, որոնք հիմնականում տեղակայված են օքսիպիտալ բլթերում, որոնք կարող են անցողիկ լինել: Գերակշռում է օքսիպիտալ կեղևը, սպիտակ նյութը ավելի քիչ վնասված է: T2 կշռված պատկերների վրա MELA-ում ուղեղի ախտահարումները հայտնվում են որպես ազդանշանի ինտենսիվության բարձրացման տարածքներ: Անցումային հիպերինտենսիվ տարածքները մի շարք հեղինակների կողմից կապված են շրջելի անոթային այտուցների հետ:

Անգիոգրաֆիան սովորաբար չի բացահայտում անոթային անոմալիաները: Դիֆուզիոն կշռված ՄՌՏ-ն ցույց է տալիս վազոգեն այտուցի հետ կապված փոփոխություններ:

Հիստոպաթոլոգիա. մկանային բիոպսիան բացահայտում է մանրաթելեր՝ պատռված «կարմիր եզրերով»: Ուղեղի դիահերձումը բնութագրվում է ինֆարկտների հին և նոր օջախների համակցմամբ, ինչպես նաև կեղևի ատրոֆիայով՝ նեկրոզի կիզակետային օջախներով։

Ներկայումս թերապիան աջակցում է: Բուժման հիմնական ուղղությունը միտոքոնդրիաների և շնչառական շղթայի էներգետիկ հավասարակշռության բարելավումն է։ Կիրառել կոֆերմենտ p10 (80-300 մգ / օր), վիտամիններ K1 և KZ (25 մգ / օր), սուկինինաթթու (մինչև 6 գ / օր), վիտամին C (2-4 գ / օր), ռիբոֆլավին (100 մգ / օր): օր) և նիկոտինամիդ (մինչև 1 գ/օր): Կարնիտինի զարգացող երկրորդական անբավարարության հետ կապված հիվանդներին նշանակվում է L-carnitine (մինչև 100 մգ/կգ/օր): Որպես հակաօքսիդանտ թերապիա օգտագործվում են վիտամին E (300-500 մգ/օր) և վիտամին C (2-4 մգ/օր):

MELA-ի համար ընդհանուր ընդունված հակաէպիլեպտիկ թերապիայի սխեմաներ չկան: Մի շարք հեղինակներ առաջարկում են բացառել դեղամիջոցները, որոնք կարող են արգելակել էներգետիկ նյութափոխանակությունը (բարբիթուրատներ, վալպրոյաթթու դեղամիջոցներ, ինչպես նաև այլ խմբերի որոշ դեղամիջոցներ, օրինակ՝ քլորամֆենիկոլ): Գրականությունը նկարագրում է նոպաների սրման մի քանի առանձին դեպքեր՝ վալպրոյաթթվի օգտագործմամբ MELA սինդրոմում՝ A3243C մուտացիայով: MELA սինդրոմում էպիլեպսիայի բուժման հիմնական ԱԷԴ-ները համարվում են տեգրետոլը (կամ տրիլեպտալը), տոպամաքսը, կեպրան միջին թերապևտիկ չափաբաժիններով: Ճիշտ ընտրված թերապիան հանգեցնում է երկրորդական ընդհանրացված ջղաձգական նոպաների հաճախականության զգալի նվազմանը: Այնուամենայնիվ, վեգետատիվ-վիսցերալ և տեսողական ֆունկցիաների խանգարումներով նոպաները սովորաբար դիմացկուն են բուժմանը: Հիվանդության տերմինալ փուլում էպիլեպտիկ նոպաների հաճախականությունը կարող է նվազել։

Ահա MELAY համախտանիշի ախտորոշմամբ հիվանդի դեպքի պատմությունը, որը ստուգվել է նրա կյանքի ընթացքում:

Մանկական նյարդաբանության և էպիլեպսիայի կենտրոնում դիտարկվել է 11-ամյա հիվանդ Չ.Ա.-ն: Ընդունելության ժամանակ բողոքներ են ներկայացվել խոսքի հմտությունների աստիճանական կորստի, քայլվածքի ընդգծված խանգարման՝ քայլելուց հրաժարվելու, տեսողության զգալի նվազման, քմահաճության և բացասական վարքի մասին. ամենօրյա սերիական հարձակումներ դեմքի մկանների, վերին և ստորին վերջույթների մկանների ցնցումների, ինչպես նաև տեսողության կորստի կարճատև դրվագների տեսքով:

Հիվանդության դեբյուտը նշվել է 5 տարեկան 9 ամսականում: Առաջին անգամ լիարժեք առողջության ֆոնին քնելու ժամանակ ի հայտ եկավ ուժեղ գլխացավ, պարզ տեսողական հալյուցինացիաներ («դեղին ճառագայթ»), որին հաջորդեց աչքերի և գլխի կատաղի շրջադարձը դեպի կողք և զարգացում ընդհանրացված տոնիկ-կլոնիկ ցնցումային նոպա, որից հետո նկատվել է փսխում. 9 ամսից հետո նույն ախտանիշներով հարձակումները կրկնվեցին և արագ ստացան սերիական բնույթ: Օրական 400 մգ դոզանով տեգրետոլի նշանակումից հետո հարձակումների հաճախականությունը նվազել է մինչև ամսական 1 անգամ: Tegretol-ը փոխարինվել է Depakine Chrono-ով 900 մգ/օր դեղաչափով, որի նկատմամբ 6 ամսվա ընթացքում նշվել է կլինիկական ռեմիսիա։ Հաշվի առնելով կլինիկական ախտանիշը

ՀԱՏՈՐ IV ՀԱՄԱՐ 3 2009 թ

տոմատիկա, նոպաների սահմանափակում մինչև քնելու ժամանակահատվածը, հիվանդի նորմալ ինտելեկտը, դրական արձագանքը վալպրոատին, իդիոպաթիկ օքսիպիտալ էպիլեպսիա:

7 տարեկանում կիզակետային վերսիվ նոպաները վերսկսվել են երկրորդական ընդհանրացումով, երբ քնում են նույն հաճախականությամբ՝ ամսական 1 անգամ: Depakine-ի դոզան բարձրացնելը մինչև 1500 մգ/օր չի հանգեցրել նոպաների հաճախականության նվազմանը: Երբ լամիկտալը ավելացրին օրական 75 մգ դեղաչափով, նոպաները դադարեցվեցին 4 ամսով, ապա վերսկսվեցին նույն հաճախականությամբ: 8 տարեկանում միացան նոպաները՝ տեսողության կարճատև կորստով։ 8 տարեկանից 8 ամսականից քնելուց առաջ սկսեցին ի հայտ գալ ատիպիկ բացակայություններ՝ արագ թարթում՝ կոպերի փակումով և ակնագնդերի ինստիտուցիան դեպի վեր; գիտակցությունը տատանվում է.

9 տարեկանում ի հայտ են եկել բազմաթիվ սերիական նոպաներ, որոնք տեւել են մի քանի օր՝ պարզ տեսողական հալյուցինացիաներով՝ առկայծող «ճառագայթի» տեսքով աչքերի առաջ՝ աչքերի ու գլխի շրջադարձով դեպի աջ։ Քնելուց առաջ նման նոպաները երբեմն վերածվում էին կիզակետային հեմիկլոնիկների, որոնք դրսևորվում էին դեմքի հատվածի կրճատմամբ։

մկանները աջ կողմում, գլխի պտտում դեպի աջ, աջ վերջույթների կլոնիաներ (ձեռքից մեծ): Երբեմն հարձակումից հետո ուժեղ գլխացավ և փսխում էր: Նույն տարիքում ի հայտ են եկել արգելակող նոպաներ՝ աջ ոտքի մեծ մատի վրա սագի խայթոցների տեսքով աուրա, որին հաջորդում է աջ ոտքի կարճատև թուլությունը և աջ ձեռքի անհարմարությունը։ Topamax-ը բուժման ռեժիմում ներդրվել է 100 մգ/օր դոզանով - 1 տարվա ընթացքում էպիլեպտիկ նոպաներ չեն եղել:

Նաև 9 տարեկանում առաջին անգամ ի հայտ են եկել պարոքսիզմալ հիվանդություններ, որոնք ուղեկցվել են ուժեղ գլխացավով, փսխումով և աջակողմյան հեմիպարեզի զարգացմամբ։ Որոշ դեպքերում նման պայմանները ուղեկցվում էին մի քանի րոպեից մինչև մի քանի օր տևողությամբ ամաուրոզով։

10,5 տարեկանում նորից ի հայտ են եկել նոպաները՝ գլուխը ձախ թեքելու, ակնագնդերի կարկաչուն շարժումները դեպի ձախ՝ մինչև 5 վրկ, հաճախականությունը՝ ժամում մինչև 3 անգամ, օրական, նույնիսկ քնած ժամանակ։ Topamax-ի դոզան ավելացվել է մինչև 150 մգ/օր՝ առանց էական ազդեցության: 10 տարի 10 ամիս. ինտենսիվ գլխացավից հետո, հերթափոխով

Բրինձ. 1. Հիվանդ Չ.Ա. 10 տարի. Ախտորոշում. MEAE համախտանիշ: Սիմպտոմատիկ կիզակետային էպիլեպսիա.

Վիդեո-EEG մոնիտորինգ (2004). ուղեղի հիմնական գործունեության ցրված դանդաղեցման ֆոնի վրա, շարունակական էպիլեպտիկ ակտիվությունը գրանցվեց ձախ օքսիպիտալ շրջանում: Հարձակման ենթկլինիկական EEG-ի օրինաչափությունները գրանցվել են նաև ձախ օքսիպիտալ շրջանում՝ տարածվելով դեպի ձախ հետին ժամանակային շրջան:

Մանկական նյարդաբանության և էպիլեպսիայի կենտրոն

պրոֆեսոր Կ.Յու.ի ղեկավարությամբ: Մուխինան զբաղվում է Աետեյում նյարդային համակարգի տագնապային խանգարումների ախտորոշմամբ և բուժմամբ, մասնագիտացած է էպիլեպսիայի էթյան ձևերի մեջ:

Հիմնական ուղղություններ

գործունեություն:

Էպիլեպսիա երեխաների և դեռահասների մոտ

Գլխացավ

Երեխայի քնի խանգարումներ

Տիկի, էնուրեզ

Կյանքի առաջին ^ ամիսների երեխաների զննում.

Քննություններ մեր կենտրոնում.

Երեխաների նյարդային համակարգի հիվանդությունների ախտորոշում և բուժում

Էպիլեպսիայի ամբողջական ախտորոշում (ներառյալ նախավիրաբուժական) և բուժում

Նյարդաբանների և էպիլեպտոլոգների խորհրդատվություն

Մանկաբույժի խորհրդատվություն (հաճախ հիվանդ երեխաներ, գաստրոէնտերոլոգիա և այլն)

Հոգեբույժի և հոգեբանի խորհրդատվություն.

Գենետիկական խորհրդատվություն թեստերով (ներառյալ կարիոտիպավորում)

Վիդեո-ԷԷԳ մոնիտորինգ (կենտրոնի հատուկ կահավորված սենյակներում կամ հիվանդի տուն այցելությամբ)

Համակարգչային (թվային) էլեկտրաէնցեֆալոգրաֆիա

Գլխի և պարանոցի անոթների UZDG (ուլտրաձայնային դոպլերոգրաֆիա):

Էխոէնցեֆալոգրաֆիա (ECHO EG)

Մեր կայքում դուք կարող եք բաժանորդագրվել «Russian Journal of Child Neurology» ամսագրին ինտերնետի միջոցով:

Կենտրոնի աշխատանքի մասին մանրամասն տեղեկատվություն ժամը 10:00-19:00 հեռախոսով.

Հեռ.՝ (+7495) 983-09-03; (+7926)290-50-30 Հեռ./Ֆաքս՝ (+7495) 394-82-52

Հասցե՝ փ. Բորիսովսկիե Պրուդի, 13, թղմ. 2. Ինտերնետ՝ www.epileptologist.ru Էլ. [էլփոստը պաշտպանված է](մանրամասն երթուղու քարտեզի համար տե՛ս կայքը)

ՀԱՏՈՐ IV ՀԱՄԱՐ 3 2009 թ

կիզակետային հեմկլոնիկ և երկրորդային ընդհանրացված նոպաներ, որոնք դարձել են սերիական և տևել 48 ժամ: Frizium-ը ավելացվել է topamax-ին 10 մգ/օր դոզանով՝ ժամանակավոր դրական ազդեցությամբ:

8 տարեկանից սկսեցին նկատել դպրոցական նյութի յուրացման հետ կապված դժվարություններ. նվազեցված հիշողություն. Ավելացել է հոգնածություն, հյուծվածություն, մտավոր գործունեության արգելակում։ Տղան դարձավ քմահաճ, դյուրագրգիռ, բացասական; տրամադրության ֆոնը նվազել է. 9 տարեկանից այս ախտանիշաբանության աճ է գրանցվել։

Կյանքի անամնեզից հայտնի է դարձել, որ երեխան ծնվել է երկրորդ նորմալ հղիությունից, երկրորդ ժամկետով ծննդաբերությունից, քաշը 2800 գ, երկարությունը 53 սմ, վաղ հոգեմետորական և խոսքի զարգացումը լիովին համապատասխանում էր տարիքին։ Անցյալի հիվանդություններ՝ ջրծաղիկ 6 տարեկանում, հաճախակի սուր շնչառական վիրուսային վարակներ (տարեկան մինչև 4 անգամ) 6 տարեկանից։ Էպիլեպսիայի և այլ նյարդաբանական հիվանդությունների ժառանգականությունը ծանրաբեռնված չէ:

Հետազոտության պահին (11 տարեկան) երեխայի վիճակը ծանր է եղել. բացասաբար է արձագանքում ստուգմանը. Գիտակից, կողմնորոշված

տարածություն և ժամանակ. Նա չափազանց դժկամորեն է շփվում, հրաժարվում է հրահանգներին հետևել։ Ինքնաբուխ նիստագմուս դեպի ձախ, գլուխը թեքված դեպի ձախ ուսին շրջադարձով դեպի աջ: Լեզուն միջին գծում է, ֆարինգիալ ռեֆլեքսը՝ կրճատված; Նշվում է դիսֆագիա և դիսարտրիա: Տեսողությունը նվազում է.

Որոշվում է չափավոր ցրված մկանային հիպոտոնիա: Ջիլային ռեֆլեքսները հավասարապես նվազում են: Աջ վերջույթների մկանային ուժի մի փոքր նվազում է եղել։ Ոտնաթաթի պաթոլոգիական ռեֆլեքսները չեն հայտնաբերվել: Զգայունության խախտման օբյեկտիվ տվյալներ չկան։ Չարժե Romberg թեստում: Հրաժարվում է քայլելուց. Երբ փորձում ես նրան ոտքի վրա դնել, նա լաց է լինում, նստում հատակին։ Բացակայում է մատի ցուցիչի թեստ կատարելիս: Խոսում է դանդաղ, առանձին բառերով, դժկամությամբ:

Հետազոտության լրացուցիչ մեթոդներ. Video-EEG մոնիտորինգ (2004 թ.): Հիմնական ֆոնային ձայնագրման գործունեության զգալի դանդաղում: Հետազոտության ընթացքում արձանագրվել է շարունակական էպիլեպտիկ ակտիվություն ձախ օքսիպիտալ շրջանում՝ տարածվելով դեպի ձախ հետին ժամանակային շրջան և EEG-ի պարբերական ձևավորմամբ:

ծնված 1993թ 16/12/05

Բրինձ. 2. Հիվանդ Չ.Ա. 11 տարի. Ախտորոշումը՝ MELAS սինդրոմ։ Սիմպտոմատիկ կիզակետային էպիլեպսիա.

Վիդեո-EEG մոնիտորինգը իրականացվել է դինամիկայի մեջ 1 տարի հետո (2005 թ.)՝ ուղեղի ֆոնային գործունեության զգալի դանդաղում: Քնի գրանցման ժամանակ աջ ճակատային-կենտրոնական շրջանում գրանցվում է շարունակական շրջանային դանդաղում, որի կառուցվածքում հայտնաբերվում է պիկ-ալիքային ակտիվություն աջ ճակատային-կենտրոնական շրջանում:

ՕՐԻԳԻՆԱԼ ՀՈԴՎԱԾՆԵՐ

ստուպա (նկ. 1): Նաև որոշվում է շարունակական շրջանային դանդաղում աջ ճակատային-կենտրոնական շրջանում՝ մեկ սուր ալիքների ընդգրկմամբ:

Վիդեո-EEG մոնիտորինգ դինամիկայի մեջ (2005). Ուղեղի ֆոնային գործունեության զգալի դանդաղում: Հետազոտությունը արձանագրել է շարունակական տարածաշրջանային դանդաղում աջ ֆրոնտո-կենտրոնական շրջանում: Աջ ճակատային-կենտրոնական շրջանում տարածաշրջանային դանդաղման կառուցվածքում բացահայտվում է պիկ-ալիքային ակտիվություն (նկ. 2):

Ուղեղի MRI. Առաջին ՄՌՏ-ն (6 տարի) բացահայտեց մեկ հիպերինտենսիվ ազդանշան T2 ռեժիմում ուղեղիկի ձախ կիսագնդում: ՄՌՏ ուսումնասիրություն ժամանակի ընթացքում (10,5 տարի). բացահայտվել է առաջնային վնասվածքի զգալի վատթարացում՝ պաթոլոգիական պրոցեսի լայն տարածմամբ ուղեղի երկու կիսագնդերի ձախ և աջ օքսիպիտալ-պարիետալ շրջաններում (պրոֆեսոր Ա.Ա. Ալիխանով):

Տեսողական առաջացնող պոտենցիալներ. տեսողական աֆերենտ համակարգի զգալի ձևաբանական և ֆունկցիոնալ փոփոխություններ տեսողական նյարդի և տեսողական անալիզատորի կեղևային մասի մակարդակում, ավելի ցայտուն ձախ կողմում:

Ակնաբույժի խորհրդատվություն՝ տեսողական նյարդերի մասնակի ատրոֆիա. Կեղևի ագնոզիայի տարրեր.

Էլեկտրասրտագրություն՝ էկտոպիկ ռիթմ՝ րոպեում մինչև 100 զարկ արագացմամբ։

Սրտի էլեկտրական առանցքի ուղղահայաց դիրքը. Վերաբևեռացման գործընթացների փոփոխություններ, որոնք ավելի արտահայտված են օրթոստազում.

Էլեկտրոնեյրոմիոգրաֆիա. բացահայտեց մկանային վնասվածքի առաջնային տեսակը: Ծայրամասային նյարդերի երկայնքով հաղորդման արագությունները չեն նվազում:

Արյան մեջ լակտատի մակարդակի ուսումնասիրություն. արյան մեջ լակտատի պարունակությունը 3,0 մմոլ/լ է (նորման՝ մինչև 1,8):

Հաշվի առնելով գլխուղեղի կեղևի օքսիպիտալ շրջաններից բխող էպիլեպտիկ նոպաների առկայությունը, որոնք դիմացկուն են բուժմանը, ինսուլտի նման դրվագները, ամաուրոզի շրջանները, ճանաչողական անկումը, ուղեղի կեղևի և ուղեղի կեղևի հետին հատվածներում հիպերինտենսիվ ազդանշանների առկայությունը. ՄՌՏ, արյան մեջ լակտատի մակարդակի բարձրացում, հիվանդի մոտ առաջարկվել է MELAS համախտանիշի ախտորոշում։ Գենետիկ հետազոտության ժամանակ արյան բջիջներում հայտնաբերվել է A3243G մուտացիան հետերոպլազմիկ վիճակում (ախտորոշումն իրականացվել է Ռուսաստանի բժշկական գիտությունների ակադեմիայի պետական ​​գիտահետազոտական ​​կենտրոնում), և ախտորոշումը ստուգվել է։

Հետագա դիտարկումը ցույց է տվել բարձր մտավոր գործառույթների խախտումների արագ առաջընթաց, կեղևային կուրության զարգացում, հիվանդի լիակատար անշարժություն, որին հաջորդում է մահվան սկիզբը 12 տարեկանում 10 ամսականում: (հիվանդության սկզբից 7 տարի անց):

Մատենագիտություն

1. Նիկոլաևա Է.Ա., Թեմին Պ.Ա. Միտոքոնդրիալ հիվանդություններ, որոնք ուղեկցվում են նյարդահոգեբանական զարգացման խանգարմամբ. MELAS սինդրոմ // Երեխաների նյարդահոգեբանական զարգացման ժառանգական խանգարումներ. Ուղեցույց բժիշկների համար՝ խմբագրված Temin P.A. Կազանցևա Լ.Զ. - Բժշկություն, 2001. - S. 96-107.

2. Նիկոլաևա Է.Ա., Թեմին Պ.Ա., Նիկանորովա Մ.Յու., Կլեմբովսկի Ա.Ի., Սուխորուկով Վ.Ս., Դորոֆեևա Մ.Յու., Կորսունսկի Ա.Ա. ՄԵԼԱՍ միտոքոնդրիալ համախտանիշով երեխայի բուժում (միտոքոնդրիալ էնցեֆալոպաթիա, կաթնաթթվով, ինսուլտի նման դրվագներ) // Պերինատոլոգիայի և մանկաբուժության ռուսական տեղեկագիր. - 1997. - թիվ 2: - S. 30-34.

3. Սմիրնովա Ի.Ն., Կիստենև Բ.Ա., Կրոտենկովա Մ.Վ., Սուսլինա Զ.Ա. Միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիայի ինսուլտի նման ընթացք (MELAS սինդրոմ) // Atmosfera. Նյարդային հիվանդություններ. - 2006. - թիվ 1: - S. 43-48.

4. Թեմին Պ.Ա., Նիկանորովա Մ.Յու., Նիկոլաևա Է.Ա. MELAS-ի համախտանիշ (միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիա, կաթնաթթվով, ինսուլտի նման դրվագներ). հիմնական դրսևորումներ, ախտորոշիչ չափանիշներ, բուժման տարբերակներ // Նևրոլ. ամսագիր - 1998. - թիվ 2: - S. 43-48.

5. Ajmone-Marsan C., Ralston B. Էպիլեպտիկ նոպա, նրա ֆունկցիոնալ մորֆոլոգիա և ախտորոշիչ նշանակություն: - Springfield (IL): Charles C. Thomas, 1957. - P. 3-231:

6. Aldrich M.S., Vanderzant C.W., Alessi A.G., Abou-Halil B., Sackellares J.C. Ictal cortical կուրություն մշտական ​​տեսողության կորստով // Էպիլեպսիա. - 1989. - V. 30. - P. 116-20:

7. Araki T., Suzuki J., Taniwaki Y., Ishido K., Kamikaseda K., Turuta Y., Yamada T. MELAS-ի դեպք, որը ներկայացնում է բարդ մասնակի կարգավիճակ էպիլեպտիկուս // Rinsho Shinkeigaku. - 2001. - V. 41(8). - P. 487-90.

ՀԱՏՈՐ IV ՀԱՄԱՐ 3 2009 թ

8. Canafoglia L., Franceschetti S., Antozzi C., Carrara F., Farina L., Granata T., Lamantea E., Savoiardo M., Uziel G., Villani F., Zeviani M., Avanzini G. Epileptic. միտոքոնդրիալ խանգարումների հետ կապված ֆենոտիպեր // Նյարդաբանություն. - 2001. - V. 56(10). - P. 1340-6.

9. Չիհ-Մինգ Լին, Պետերուս Թաջեբ. Վալպրոյաթթուն խորացնում է էպիլեպսիան MELAS-ի պատճառով միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի A3243G մուտացիայով հիվանդի մոտ // Metab Brain Dis. - 2007 - V. 22(1). - P. 105-109.

10. Chinnery P.F., Howell N., Lightowlers R.N. et al. MELAS-ի և MERRF-ի մոլեկուլային պաթոլոգիա. Մուտացիայի բեռի և կլինիկական ֆենոտիպերի միջև կապը // Ուղեղ. - 1997. - V.120. - P. 1713-1721 թթ.

11. Durand-Dubief F., Ryvlin P, Mauguiere F. Էպիլեպսիայի պոլիմորֆիզմը կապված է միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի A3243G մուտացիայի հետ (MELAS). ուշացած ախտորոշման պատճառները // Rev Neurol (Փարիզ): - 2004. - V. 160(8-9). - P. 824-829.

12. Dvorkin G., Andermann F., Carpenter S. Դասական միգրեն, անբուժելի էպիլեպսիա և բազմաթիվ հարվածներ. միտոքոնդրիալ էնցեֆալոպաթիայի հետ կապված սինդրոմ / In: Andermann F., Lugaresi E., editors. միգրեն և էպիլեպսիա. - Boston: Butterworths, 1987. - P. 203-32:

13. Fujimoto S., Mizuno K., Shibata H., Kanayama M., Kobayashi M., Sugiyama N., Ban K., Ishikawa T., Itoh T., Togari H., Wada Y. Սերիական էլեկտրաէնցեֆալոգրաֆների բացահայտումներ հիվանդների մոտ: MELAS-ի հետ // Pediatr Neurol. - 1999. - V. 20(1). - Էջ 43-48։

14. Գոտո Յ., Նոնակա Ի., Հորայ Ս.Ա. tRNA leu(UUR) գենի մուտացիա, որը կապված է միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիաների MELAS ենթախմբի հետ // Բնություն. - 1990. - V. 348. - P. 651-653.

15. Հասուո Կ., Թամուրա Ս., Յասումորի Կ., Ուչինո Ա., Գոդա Ս., Իշիմոտո Ս., և այլն: Համակարգչային տոմոգրաֆիա և անգիոգրաֆիա MELAS-ում (միտոքոնդրիալ միոպաթիա, էնցեֆալոպաթիա, կաթնաթթվային և ինսուլտի նման դրվագներ). 3 դեպքի հաշվետվություն // Նյարդաբանություն. - 1987.-Վ. 29. - P. 393-397.

16. Հիրանո Մ., Պավլակիս Ս.Գ. Միտոքոնդրիալ միոպաթիա, էնցեֆալոպաթիա, կաթնաթթու և ինսուլտի նման դրվագներ (MELAS). Ընթացիկ հասկացություններ // J. clin. Նեյրոլ. - 1994. - V. 9. - P. 4-13.

17. Hori A., Yoshioka A., Kataoka S., Furui K., Tsukada K., Kosoegawa H., Sugianto, Hirose G. Էպիլեպտիկ նոպաներ միտոքոնդրիալ միոպաթիա, էնցեֆալոպաթիա, կաթնաթթվային և ինսուլտի նման դրվագներով հիվանդի մոտ ( MELAS) // Jpn J Psychiatry Neurol. - 1989. - V. 43(3). - P. 536-537.

18. Kuriyama M., Umezaki H., Fukuda Y., Osame M., Koike K., Tateishi J., et al. Միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիա լակտատ-պիրուվատի բարձրացմամբ և ուղեղի ինֆարկտներով // Նյարդաբանություն. - 1984. - V. 34. - P. 72-77.

19. Kuzniecky R. Սիմպտոմատիկ occipital բլթի էպիլեպսիա // Էպիլեպսիա. - 1998. - V. 39 Suppl 4. - P. 24-31.

20. Ludwig B.I., Ajmone-Marsan C., Van Buren J. Խորությունը և կեղևի ուղղակի գրանցումը էքստրատեմպորալ ծագման նոպաների խանգարումների մեջ // Նյարդաբանություն. - 1976. - V. 26. - P. 1085-1099.

21. Ludwig B.I., Ajmone-Marsan C. Կլինիկական ictal նախշերը էպիլեպտիկ հիվանդների հետ occipital electroencephalo-graphic օջախներ // Նյարդաբանություն. - 1975. - V. 25. - P. 463-471.

22. Matthews P.M., Tampieri D., Berkovic S.F., Andermann F., Silver K., Chityat D., et al. Մագնիսական ռեզոնանսային պատկերումը ցույց է տալիս հատուկ անոմալիաներ MELAS սինդրոմում // Նյարդաբանություն. - 1991. - V. 41. - P. 1043-1046:

23. Miyazaki M., Saijo T., Mori K., Tayama M., Naito E., Hashimoto T., Kuroda Y., Nonaka I. MELAS-ի հետ կապված դեպք, որը կապված է էպիլեպսիայի մասնակի շարունակականության հետ // No Hattatsu-ին: - 1991. - V. 23(1). - P. 65-70.

24. Montagna P., Gallassi R., Medori R., Govoni E., Zeviani M., Di Mauro S., et al. MELAS համախտանիշ. բնորոշ միգրենային և էպիլեպտիկ առանձնահատկություններ և մայրական փոխանցում // Նյարդաբանություն. - 1988. - V. 38. - P. 751-754:

25. Ooiwa Y., Uematsu Y., Terada T., Nakai K., Itakura T., Komai N., et al. Ուղեղային արյան հոսքը միտոքոնդրիալ միոպաթիայի, էնցեֆալոպաթիայի, կաթնաթթվի և ինսուլտի նման դրվագների ժամանակ // Կաթված. - 1993. - V. 24. - P. 304-309.

26. Pavlakis S.G., Phillips P.C., Di Mauro S. et al. Միտոքոնդրիալ միոպաթիա, էնցեֆալոպաթիա, կաթնաթթվային և ինսուլտի նման դրվագներ. Հատկանշական կլինիկական համախտանիշ // Նեյրոլ. - 1984. - V. 16. - P. 481-488:

27. Ribacoba R., Salas-Puig J., Gonzalez C., Astudillo A. Epilepticus կարգավիճակի բնութագրերը MELAS-ում: Չորս դեպքերի վերլուծություն // Նյարդաբանություն. - 2006. - V. 21(1). - P. 1-11.

28. Williamson P.D., Spencer S.S. Էքստրատեմպորալ ծագման բարդ մասնակի նոպաների կլինիկական և EEG առանձնահատկությունները // Էպիլեպսիա. - 1986. - V. 27 (Suppl 2). - Էջ 46-63։

29. Williamson P.D., Thadani V.M., Darcey T.M., Spencer D.D., Spencer S.S., Mattson R.H. Օքսիպիտալ բլթի էպիլեպսիա. կլինիկական բնութագրեր, նոպաների տարածման օրինաչափություններ և վիրահատության արդյունքներ // Ann Neurol. - 1992. - V. 31. - P. 3-13.

30. Յի-Մին Չեն, Չիհ-Մինգ Լին, Պետերուս Թաջեբ. Նատրիումի վալպրոատի պարադոքսալ ազդեցությունը, որը խորացնում է MELAS-ի էպիլեպսիան միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի A3243G մուտացիայով հիվանդի մոտ // Central European Journal of Medicine. - 2007. - V. 2(1). - Պ.103-107.

31. Yoneda M., Maeda M., Kimura H., Fujii A., Katayama K., Kuriyama M. Vasogenic edema MELAS-ի վրա. սերիական ուսումնասիրություն դիֆուզիոն կշռված MR պատկերմամբ // Նյարդաբանություն: - 1999. - V. 53. - P. 2182-2184:

MELAS սինդրոմը (MELAS) առաջին անգամ նկարագրվել է 1984 թվականին Ս. Պավլակիսի և գործընկերների կողմից: Սակայն որոշ հետազոտողներ կարծում են, որ սինդրոմն արդեն ավելի վաղ նշանակվել է այնպիսի հասկացություններով, ինչպիսիք են ընտանեկան պոլիոդիստրոֆիան, կաթնաթթվայնությունը:

Պաթոլոգիայի էությունը

1994 թվականին Ս.Պավլակիսը և Միցիո Հիրանոն նկարագրել են հիվանդության 110 դեպք։ MELAS-ը (միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիա, կաթնաթթվային և ինսուլտի նման դրվագներ) բազմահամակարգային պրոգրեսիվ նեյրոդեգեներատիվ հիվանդություն է: Այն պոլիմորֆ է և բնութագրվում է էնցեֆալոպաթիայով՝ ցնցումներով և դեմենցիայով, կաթնաթթվով։ Հիվանդությունը առաջանում է միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի մուտացիաներով (mtDNA): Այս հիվանդությունը այլ անուն ունի՝ միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիա։

Ընդհանուր տեղեկություն

Հիվանդության դեպքերի 25-ից 44%-ը ժառանգական է, փոխանցվում է մայրական գծով։ Մնացած դեպքերում դա տեղի է ունենում առաջին անգամ: Ներկայումս հայտնի է ավելի քան 10 գեն, որոնք մուտացիայի են ենթարկվում և հանգեցնում այս համախտանիշի զարգացմանը։ Սրանք գեներ են, որոնք կոդավորում են փոխանցման ՌՆԹ-ի գործառույթները: MELAS սինդրոմը վերաբերում է միտոքոնդրիալ հիվանդություններին (MD) միտոքոնդրիումների աննորմալ կուտակումով, ինչը հանգեցնում է բջջի ամբողջ էներգետիկ նյութափոխանակության համակարգի խաթարմանը:

Այս խմբի հիվանդությունները փոխանցվում են միայն մայրական գծով։ Դրանցով տարբեր համակցություններով ախտահարվում են էներգիայից ամենից կախված օրգաններն ու հյուսվածքները՝ կմախքի մկանները, սիրտը, ուղեղը, տեսողությունը, լյարդը և երիկամները։

Ախտանիշները պոլիմորֆ են և կարող են առաջանալ ցանկացած տարիքում: Այն ներառում է շաքարախտի, լսողության կորստի, նոպաների, էնդոկրինոպաթիաների, ցածր հասակի, սրտի պաթոլոգիաների, ֆիզիկական վարժությունների բացարձակ անկարողության և հոգեմետորական աննորմալությունների դրսևորումներ:

Մինչ այդ հոգեմետորական զարգացումը լիովին նորմալ է։ Նույն ախտանիշներով հիվանդներ չեն հայտնաբերվել, քանի որ մուտացիան ազդում է բազմաթիվ գեների վրա՝ MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTTS2, MTND1, 5, 6: Նրանց թիվը շարունակում է աճել:

Հիվանդների 80%-ի մոտ MELAS սինդրոմը պայմանավորված է A3243G կետի փոխարինմամբ լեյցինի tRNA գենում (UUR):

Հաճախականությունը անվստահելի է ուսումնասիրվել: Կան միայն մի քանի տվյալներ. օրինակ, Ֆինլանդիայում A3243G մուտացիայի մակարդակը կազմել է բնակչության 16:100 հազարը; Անգլիայում՝ 1 դեպք 13 հազար մարդուն։

Պաթոլոգիական փոփոխություններ

MELAS համախտանիշի բնորոշ պաթոլոգիական հատկանիշը քրքրված կարմիր մանրաթելերն են (RRF), որոնք կարելի է տեսնել մկանային հյուսվածքում հատուկ Գոմորի եռագույնով: Դրանք մուտացված գեների և mtDNA-ի վնասման մորֆոլոգիական սուբստրատի արդյունք են, որոնք ձևավորվել են այս աննորմալ միտոքոնդրիաների բազմացման արդյունքում։

Ինչ է, այնուամենայնիվ, միտոքոնդրիոնը

Միտոքոնդրիաները էուկարիոտ բջջի (միջուկ ունեցող բջիջ) երկթաղանթ օրգանել են, որի հիմնական գործառույթը էներգիա մատակարարելն է։ Այսինքն, իրականում միտոքոնդրիումները բջիջների էներգետիկ բազան են, նրանց էներգետիկ կայանները։

Միտոքոնդրիաների թիվը բջիջներում կարող է տարբեր լինել իր կյանքի ընթացքում՝ մի քանիից մինչև հազար: Եվ դրանցից շատերը տեղի են ունենում էներգիայի արտադրության հետ կապված բջիջներում:

Միտոքոնդրիաներն իրենք ամենից հաճախ կլոր-երկարավուն են, չափերը տատանվում են 1-ից 10 մկմ: Նրանք կարող են անշարժ սառչել կամ շարժվել բջջի ցիտոպլազմայի ներսում։ Նրանք սովորաբար տեղափոխվում են այնտեղ, որտեղ ավելի շատ էներգիա է անհրաժեշտ:

Միտոքոնդրիաների ներքին թաղանթի վրա կան ելքեր (cristae), որոնց վրա կան ֆերմենտների ամբողջական համակարգեր։ Հիմնականում դրանք սպիտակուցային միացություններ են: Կրիստաների թիվը կախված է սինթեզման գործընթացների ինտենսիվությունից։ Օրինակ, մկանային բջիջների միտոքոնդրիայում դրանք միշտ շատ են:

Միտոքոնդրիումներն ունեն սպիտակուցների սինթեզի ինքնավար համակարգ՝ ԴՆԹ, ՌՆԹ և ռիբոսոմներ: Անհրաժեշտ սպիտակուցների մի մասը սինթեզվում է հենց միտոքոնդրիումներով՝ 5%, իսկ մի մասը ստացվում է ցիտոպլազմայից՝ 95%։ Էներգիան ստացվում է օրգանական միացություններից տարբեր ֆերմենտային ռեակցիաների միջոցով:

Այս ռեակցիաներից մի քանիսը տեղի են ունենում թթվածնի մասնակցությամբ, այսինքն՝ տեղի է ունենում օքսիդացում, իսկ մյուսներից հետո CO 2-ն ազատվում է ջրածնի պրոտոնների տեղափոխմամբ և էներգիայի արտազատմամբ։ Այլ կերպ ասած, միտոքոնդրիոնը բջջային շնչառության ակտիվ մասնակից է:

Այս ռեակցիաները տեղի են ունենում բջջի վրա կամ բուն միտոքոնդրիայում, որն այնքան կարևոր է բջջի համար, որ եթե այն բուժվի, բջիջը լիովին առողջ կլինի։

Պաթոգենեզ

Առաջին հայացքից MELAS սինդրոմում այս վիճակը նման է հետինսուլտային տարբերակի։ Բայց իրականում դա ատիպիկ է՝ հանդիպում է երիտասարդների մոտ, հաճախ հրահրված վարակիչ հիվանդություններով և կարող է առաջանալ չարորակ միգրենի նման գլխացավի, ցնցումների տեսքով։

Անգիոգրաֆիան անոթային ոչ մի պաթոլոգիա չի տալիս։ Կարող են լինել նորմալ անոթներ կամ որոշ զարկերակների, երակների տրամաչափի բարձրացում կամ մազանոթային հիպերմինիա:

ՄՌՏ-ն ցույց է տալիս, որ MELAS համախտանիշի ժամանակ ուղեղի սուր վնասվածքը կարող է գաղթել և նույնիսկ անհետանալ: Որոշ օջախներ տատանվում են: Տիպիկ ինսուլտի համար սա բոլորովին բնորոշ չէ:

MELAS սինդրոմում առկա է բազմաֆոկալ նեկրոզ: Մեծ մասամբ դա նկատելի է գլխուղեղի կեղևի օքսիպիտալ մասում (հետին տեղայնացում) և ենթակեղևի սպիտակ նյութը։ Բայց դրանք կարող են առաջանալ նաև ուղեղի այլ մասերում: Այս տարածքները նման են սրտի կաթվածի նեկրոզի, բայց գտնվում են ուղեղի կենտրոնական անոթների ավազաններից դուրս:

Սիմպտոմատիկ դրսեւորումներ

Սովորաբար ՄԵԼԱՍ սինդրոմը երեխաների մոտ առաջանում է 6-10 տարեկանում (այն կարող է սկսվել 3 տարեկանում և 40 տարեկանում): Հիվանդության վաղ սկիզբը ավելի բնորոշ է և ազդում է հիվանդների 90%-ի վրա: Վաղ սկիզբով հիվանդությունը ավելի դժվար է հոսում: Հիվանդները սովորաբար փոքր չափսերով են, մկանային թույլ և բացարձակապես չեն հարմարեցված ֆիզիկական ծանրաբեռնվածությանը:

Ցանկացած լարվածություն կամ ֆիզիկական ակտիվություն վատացնում է ձեր ինքնազգացողությունը: Ներքին օրգաններից սիրտը ազդում է մկանների թերսնման և անցկացման հետ, որին հաջորդում է սրտանոթային անբավարարության զարգացումը: Առաջանում են նաև նեֆրոպաթիա, շաքարախտ, ստամոքս-աղիքային խանգարումներ՝ փսխումներով, լսողությունը նվազում է։ Բնութագրվում է մկանային ցավով, ռեֆլեքսների բացակայությամբ, պարեզով, ցնցումներով, IPE, գիտակցության կորստով։ Այս պաթոլոգիային բնորոշ են նաև մկանային թուլությունը (միոպաթիկ սինդրոմը) և սենսորային լսողության կորուստը։

Էնդոկրինոպաթիան ներկայացված է ոչ միայն շաքարային դիաբետով, այլև աճի հորմոնի անբավարարությամբ։ Սրտի և երիկամների խանգարումները հազվադեպ են հիվանդության զարգացման մեջ:

MELAS համախտանիշի նոպաները խիստ փոփոխական են: Դրանք կարող են լինել կիզակետային, ընդհանրացված, տոնիկ-կլոնիկ և միոկլոնիկ: Բնորոշ է նոպաների բացարձակ անզգայունությունը հակաջղաձգային թերապիայի նկատմամբ: Հաճախ է պատահում, որ բժիշկները ախտորոշում են էպիլեպսիա և նշանակում, օրինակ, վալպրոյաթթու։ Դրանից հետո առողջական վիճակը կտրուկ վատանում է, ցնցումները մեծանում են, քանի որ այն ընկճում է միտոքոնդրիան։ Թեև դեմենսիան զարգանում է, այն հազվադեպ է դառնում ակնհայտ ախտանիշ:

Այն բնորոշ է նաև հիվանդությանը, բայց հանդիպում է նաև բազմաթիվ այլ պաթոլոգիաների դեպքում, ուստի այն չի կարող ախտորոշման հիմք ծառայել։ Միայն միգրենի, ցնցումների և/կամ ինսուլտի նման երևույթների հետ զուգակցման դեպքում կարելի է կասկածել MELAS համախտանիշի առաջացմանը: Նույնիսկ նման ծավալուն ախտանիշները ճիշտ ախտորոշում չեն տալիս։ Գործընթացի առաջընթացը տեղի է ունենում տարբեր ձևերով.

նշաններ

MELAS սինդրոմի բնորոշ կլինիկական առանձնահատկությունը ինսուլտի նման դրվագներն են (IPE), որոնցում հանկարծակի հայտնվում են նյարդաբանական ախտանիշներ: IPE-ն բնութագրվում է վնասվածքների ասիմետրիկությամբ: Նրանք կարող են լինել բազմակի:

Նման տեղայնացման ընտրողականությունը տալիս է նաև որոշակի կիզակետային ախտանիշներ.

• հեմիանոպսիա (կեղևի կուրություն);
• հեմիպարեզ;
• զգայական աֆազիա (բառերի թյուրիմացություն);
• հաշվում (հաշվի խախտում);
• ագրաֆիա (ուղղագրական խախտումներ);
• ատաքսիա (կամավոր շարժումների համակարգման խախտում);
• գիտակցության փոփոխություններ.

Հազվադեպ չէ, որ ինսուլտի նման այս ախտանիշները վերադառնում են 1-3 ամիսը մեկ: ՄԵԼԱՍ-ի սուր դրվագների առանձնահատկությունն այն է, որ դրանք ունենում են արագ ռեգրեսիա, բայց հաճախ կրկնվում են, այսինքն՝ անցնում են առանց հետքի։ Բացի այդ, այս հիվանդությամբ հիվանդների մոտ կալցիֆիկացիաները կուտակվում են բազալ գանգլիաներում (սա հայտնաբերվում է CT-ի վրա):

Կաթվածի նման դրվագները հաճախ զարգանում են 5-15 տարեկանում։ Նրանք երբեք չեն դառնում թրոմբոէմբոլիայի հետևանք։ MELAS-ում անգիոպաթիան պայմանավորված է նույն միտոքոնդրիումների հիպերտարածմամբ:

IPE-ն ախտանշաններում դրսևորվում է ցեֆալալգիայի, գլխապտույտի, պարեզի, վերջույթների կաթվածի, գանգուղեղային նյարդերի կրկնվող նոպաներով: Մարդը լրիվ բարոյալքված է։

Կաթնաթթվով MELAS սինդրոմում

Դրա հիմնական մեղավորը արյան մեջ և նյարդային համակարգի հյուսվածքներում կաթնաթթվի ավելցուկն է։ Սա կտրուկ նվազեցնում է արյան թթվայնությունը զարկերակներում։ Նման ացիդոզը շաքարային դիաբետի հաճախակի ուղեկիցն է, որն առկա է MELAS սինդրոմում:

Վաղ փուլում դրսևորումները ոչ սպեցիֆիկ են: Նկատվում են հետևյալ ախտանիշները՝ ընդհանուր թուլություն, կրծքավանդակի ցավ, ապատիա, քնկոտություն։ Շատ բնորոշ են միալգիան ֆիզիկական ծանրաբեռնվածությունից հետո և ընդհատվող արագ շնչառությունը՝ առանց հոտի։

Միջին փուլում կաթնաթթուն կուտակվում է և առաջանում է հիպերվենտիլացիոն համախտանիշ (HVS): Ածխածնի երկօքսիդը կուտակվում է արյան մեջ։ Աղմկոտ շնչառությունը սկսում է ձևավորվել - Կուսմաուլ: Ճնշումը նվազում է մինչև փլուզումը, օլիգուրիան առաջանում է: Հիվանդը դառնում է անհանգիստ, զառանցանք, այնուհետև կորցնում է գիտակցությունը կոմայի հետագա զարգացմամբ. սա վերջին փուլն է: Կաթնաթթվային ախտանշանները զարգանում են արագ, մասնավորապես, մի ​​քանի ժամվա ընթացքում: Հետո գալիս է մահը:

Ախտորոշիչ միջոցառումներ

Ինչպես արդեն նշվեց, ախտանիշների պոլիմորֆիզմի և մեծ թվով գեների մուտացիայի պատճառով MELAS համախտանիշի ախտորոշումը դժվար է: Տեղի է ունեցել:

• ընդհանուր և կենսաքիմիական արյան թեստեր;
• մկանային բիոպսիա;
• գենետիկական ուսումնասիրություն հիվանդ հարազատների համեմատական ​​վերլուծությամբ.
• Ուղեղի CT. ինֆարկտների տարածքները ավելի հաճախ կիսագնդերում, ավելի քիչ՝ ուղեղիկում, բազալ գանգլիաներում;
• արյան անոթների տրամաչափի բարձրացում (զարկերակներ, երակներ, մազանոթներ);
• ԴՆԹ ախտորոշում. mtDNA-ում բնորոշ կետային մուտացիաների որոնում:

Թերապիայի մեթոդներ

MELAS սինդրոմի բուժումը մշակված չէ, և այն ներկայումս անբուժելի է: Միայն փորձեր են արվում դանդաղեցնել պարտության գործընթացը։ Բուժումն ընթանում է երկու ուղղությամբ՝ հետսինդրոմային թերապիա (էպիլեպսիա, շաքարային դիաբետ) և պաթոգենետիկ։ Այնուամենայնիվ, այսօր արդյունավետ պաթոգենետիկ թերապիա չկա:

Կան սիմպտոմատիկ բուժում՝ լսողության կորստի դեպքում ակտիվորեն օգտագործվում են լսողական սարքեր, շնչառական մկանների թուլության դեպքում տրվում է շնչառական թերապիա։ Նշվեց, որ հիվանդի արյան մեջ MELAS սինդրոմի դեպքում L-arginine-ի մակարդակը զգալիորեն նվազում է IPE-ի ժամանակ: Ուստի թերապիան իրականացվում է արգինինային պատրաստուկներով և վիտամիններով։ Ուսումնասիրվում է կոենզիմ Q կամ իդեբինոնի (նոբեն), սուկինաթթվի պատրաստուկների, K 1 և K 3, B 2, B 3, E, C վիտամինների դրական ազդեցությունը. L-carnitine, antioxidants (mexidol, mildronate), կաթնաթթվային շտկողներ (dimephosphone) - դրանք բոլորը բարելավում են բջջի էներգետիկ նյութափոխանակությունը: Նոպաների բուժման ժամանակ վալպրոատները և բարբիթուրատները չեն նշանակվում, քանի որ դրանք ճնշում են միտոքոնդրիային:

Որպես այս համախտանիշի կանխարգելում, լավագույնն է դիմել IVF մեթոդին: Եթե ​​կինը գիտի, որ իր ընտանիքում ունի այս հիվանդության դրսևորման դեպք, ապա առողջ կնոջից վերցվում է բեղմնավորման համար նախատեսված ցիտոպլազմա։ Մեթոդը դեռ ուսումնասիրման փուլում է, զանգվածային չէ։

Որոշ առանձնահատկություններ

Միտոքոնդրիալ խանգարումների ախտորոշումը պահանջում է թերապիայի շատ զգույշ մոտեցում: Դրանում անպայման պետք է ներառվեն նյութափոխանակության գործողության միջոցներ։ Նրանք կայունացնում են հյուսվածքների շնչառության, բջիջներում օքսիդատիվ ֆոսֆորիլացման գործընթացները։ Միայն նման բուժման համակարգված իրականացումը կարող է օգնել պահպանել հիվանդների վիճակը՝ կանխելով ինսուլտի դրվագները։

Կանխատեսում

Արդյունավետ բուժման բացակայության պատճառով կանխատեսումն անբարենպաստ է։ Ախտանիշների առաջին ի հայտ գալուց հետո կյանքի տեւողությունը սովորաբար չի գերազանցում հինգ տարին: Հիվանդության պատճառների իմացության բացակայությունը հանգեցնում է նրան, որ բուժման օպտիմալ ռեժիմը դեռ չի գտնվել: Այս ամենը նվազագույնի է հասցնում բուժման հնարավորությունը։

MELAS սինդրոմը միտոքոնդրիալ խանգարում է, որը բնութագրվում է մկանների և կենտրոնական նյարդային համակարգի ներգրավմամբ:

MELAS-ը (անգլ. Միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիա, կաթնաթթվային և ինսուլտի նման դրվագներ՝ «միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիա, կաթնաթթվային ինսուլտի նման դրվագներ») առաջադեմ նեյրոդեգեներատիվ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է վերնագրում նշված դրսևորումներով և ուղեկցվում է պոլիմորֆ ախտանիշներով. ինսուլտ, շաքարախտ, նոպաներ, լսողության նվազում, սրտի հիվանդություն, ցածր հասակ, էնդոկրինոպաթիաներ, ֆիզիկական վարժությունների անհանդուրժողականություն և նյարդահոգեբուժական խանգարումներ:

Պատմություն.
MELAS սինդրոմը առաջին անգամ նկարագրվել է 1984 թվականին Պավլակիսի և գործընկերների կողմից. տասը տարի անց Պավլակիսը և Միցիո Հիրանոն հրապարակեցին 110 դեպքերի վերանայում:

ժառանգության տեսակը.

մայրական

Համաճարակաբանություն:

Հիվանդության ճշգրիտ հաճախականությունը հայտնի չէ։ Հիվանդության հաճախականության վերաբերյալ գրականության մեջ քիչ տվյալներ կան: Հյուսիսային Ֆինլանդիայում A3243G մուտացիայի մակարդակը կազմում է 16,3:100,000:

Պաթոգենեզ:

Միտոքոնդրալ ԴՆԹ-ի մուտացիաները, որոնք վերահսկում են միտոքոնդրիումների շնչառական շղթան, ուղեկցվում են օքսիդատիվ ֆոսֆորիլացման խաթարմամբ՝ բջջում նյութափոխանակության գործընթացների համար էներգիայի ամենակարևոր աղբյուրը:

Կլինիկական դրսեւորումներ

40 տարեկանում ՄԵԼԱՍ-ով հիվանդներին ընդունում են անցողիկ իշեմիկ նոպաների կլինիկա, ինչպես նաև էպիլեպսիայով, կրկնվող փսխումներով, գլխացավով և մկանային թուլությամբ: Այս հիվանդների մոտ կլինիկորեն հաճախ ախտորոշվում է դեմենցիա:
Երիտասարդ տարիքը և կաթվածին հատուկ ռիսկի գործոնների բացակայությունը MELAS-ին դարձնում է ավելի մտածված:
Լաբորատոր տվյալներ
Լակտատային acidosis - ավելացել մակարդակները lactate եւ pyruvate.

Վիզուալիզացիայի տվյալներ
Ուղեղի փոփոխությունները նման են ինսուլտի փոփոխություններին:
Տարբերությունները ինսուլտից
1) տուժած տարածքները չեն համընկնում զարկերակային անոթային լողավազանների սահմանների հետ.
2) կրկնվող հարձակումներով օջախները պատկերացվում են այլ տեղայնացման մեջ:
+ կլինիկական տվյալներ (երիտասարդ տարիք, ինսուլտի ռիսկի գործոններ չկան):

CT
Բազմաթիվ հիպոդենսային տարածքներ, որոնք չեն համապատասխանում անոթային մահճակալին:
Բազալային գանգլիաների կալցիֆիկացում (առավել հաճախ տարեց հիվանդների մոտ):

Ատրոֆիան առաջանում է ռեգրեսիայի և կլինիկական բարելավման ֆոնի վրա։

MRI
Սուր ինֆարկտ
Կաթվածի հետ տարբերակման համար օգտագործվում են ADC և DWI (դիֆուզիոն սահմանափակում ինսուլտների ժամանակ (ցիտոտոքսիկ այտուց), իսկ MELAS-ի դեպքում դիֆուզիան փոքր-ինչ սահմանափակ է կամ անփոփոխ (վազոգեն այտուց):
Ուղեղի ենթակեղևային սպիտակ նյութի պաթոլոգիական գործընթացում ներգրավվածություն.
Կծկումների ուրվագծերի հստակության վիզուալիզացիայի վատթարացում և դրանցից ազդանշանի ավելացում T2 կշռված պատկերների վրա:

Քրոնիկ ինֆարկտ
Փոփոխությունները կարող են լինել սիմետրիկ կամ ասիմետրիկ:
Կիզակետային ատրոֆիան առաջանում է ռեգրեսիայի և կլինիկական բարելավման ֆոնի վրա։
Ամենից հաճախ ախտահարվում են ուղեղի պարիետալ, օքսիպիտալ և ժամանակավոր բլթերը:

MR սպեկտրոսկոպիա
Լակտատի մակարդակի բարձրացում:

Նյութերը նախատեսված են նյարդաբանների, թերապևտների և ընդհանուր բժիշկների համար:

Սերգեյ Լիխաչով, պետ, բ.գ.թ. գիտություններ, պրոֆեսոր;

Ինեսսա Պլեշկո, առաջատար գիտաշխատող, բ.գ.թ. Գիտություններ, Նյարդաբանության և նյարդավիրաբուժության հանրապետական ​​գիտագործնական կենտրոնի նյարդաբանական բաժանմունք։

Ուղեղի աուտոսոմային գերիշխող արտերիոպաթիան ենթակեղևային ինֆարկտներով և լեյկոէնցեֆալոպաթիայով (CADASIL) առաջադեմ աուտոսոմային գերիշխող հիվանդություն է, որի կլինիկական դրսևորումները ներառում են կրկնվող ենթակեղևային իշեմիկ ինսուլտներ, միգրեն, ենթակեղևային դեմենսիա և աֆեկտիվ խանգարումներ: Ներկայիս տարածվածությունը՝ 1 դեպք
100000 բնակչի հաշվով։

Նյարդաբանության և նյարդավիրաբուժության հանրապետական ​​գիտագործնական կենտրոնը ընդունում է 7 հիվանդ (այդ թվում՝ 4 կին) ԿԱԴԱՍԻԼ-ով; տարիքը՝ 32-ից 68 տարեկան։ Դրանք հետազոտվել են նյարդաբանական, մոլեկուլային գենետիկական մեթոդներով։ Կային բնորոշ ախտանիշներ. պատմության մեջ - միգրեն, կրկնվող լակունային հարվածներ և աֆեկտիվ խանգարումներ: Ուղեղի ՄՌՏ-ն բացահայտեց ԿԱԴԱՍԻԼ-ին բնորոշ ենթակեղևային ինֆարկտներ և լեյկոէնցեֆալոպաթիա:

Մոլեկուլային գենետիկական ախտորոշման արդյունքում 2 հոգու մոտ 19-րդ քրոմոսոմի Notch3 գենի հետերոզիգոտ մուտացիա է գրանցվել, որն առաջացնում է CADASIL։ Notch գեները կոդավորում են տրանսմեմբրանային ընկալիչները, որոնք ներգրավված են բջիջների օնտոգենեզում: ԿԱԴԱՍԻԼ-ով, շատ դեպքերում, որոշվում են missense մուտացիաներ, որոնց պատճառով փոխվում է տրանսմեմբրանային սպիտակուցի կառուցվածքը և խաթարվում նրա գործառույթները։

CADASIL-ի պաթոգենեզը լիովին պարզ չէ: Ենթադրվում է, որ հիմնական գործոնը արտերիոպաթիան է՝ ուղեղի սպիտակ նյութի փոքր ծակող անոթների առաջադեմ խցանմամբ (հանգեցնելով քրոնիկ հիպոպերֆուզիայի)։ Միաժամանակ հայտնաբերվում են բնորոշ հատիկավոր օսմիոֆիլ ներդիրներ՝ առաջացնելով նկուղային թաղանթային բաղադրիչների բազմացում, միջին թաղանթի խտացում և փոքր զարկերակների մեխանիկական սեղմում։ Արդյունքում վնասվում է արյունաուղեղային պատնեշը՝ առաջանում է այտուց։

Լրացուցիչ ախտաբանական գործոնը անոթային պատի մոտ աստղագիտությունների ակտիվացումն է։ Նրանք ազատում են էնդոթելիում-1՝ առաջացնելով անոթների նեղացում և արյան հոսքի խանգարում։

Անհայտ է հատիկավոր օսմիոֆիլ ներդիրների կազմը։ Ենթադրվում է, որ Notch3 սպիտակուցը դրանց բաղադրիչներից մեկն է։ Notch3 մուտացիայով հիվանդների մաշկի բիոպսիաներում օսմիոֆիլ հատիկներ և հարթ մկանային բջիջների դեգեներացիա կարող են հայտնաբերվել նույնիսկ մինչև 20 տարեկանը:

ԿԱԴԱՍԻԼ-ի կլինիկական ախտորոշում.

• ծանրաբեռնված ընտանեկան պատմություն;
• հիվանդության առաջին ախտանիշների զարգացումը մինչև 50 տարեկան;
• Հետևյալ ախտանիշներից երկուսի առկայությունը՝ միգրեն, կրկնվող ինսուլտներ, տրամադրության խանգարումներ, ենթակեղևային դեմենսիա։

Պետք է բացառվեն անոթային ռիսկի գործոնները, որոնք կապված են նյարդաբանական ախտանիշների հետ: ՄՌՏ-ն ցույց է տալիս ուղեղի կիսագնդերի սպիտակ նյութի վնասը և կեղևի ինֆարկտի բացակայությունը:

«ԿԱԴԱՍԻԼ»-ի հուսալի ախտորոշումը հաստատվում է մոլեկուլային գենետիկական ախտորոշման դրական արդյունքով կամ արտերիոպաթիայի հայտնաբերմամբ՝ մաշկի կամ մկանային բիոպսիայում բնորոշ հատիկավոր օսմիոֆիլ ընդգրկումներով:

ԿԱԴԱՍԻԼ-ի ամենատարածված ախտանիշներն են անցողիկ իշեմիկ նոպաները և իշեմիկ ինսուլտները, որոնք դիտվում են հիվանդների գրեթե 85%-ի մոտ:

Դրանք բնութագրվում են կրկնվող ընթացքով, որն արտահայտվում է լակունային հարվածների դասական սինդրոմներով և մի քանի օրից կամ շաբաթից հետո ամբողջական կլինիկական ռեմիսիայով։

Երկրորդ ամենատարածվածը ճանաչողական խանգարումներն են (նշվում է հիվանդների 60%-ի մոտ): Կարող է սկսվել 35 տարեկանում, երբեմն նույնիսկ իշեմիկ դրվագներից առաջ: CADASIL-ով հիվանդների մոտ 75%-ի մոտ զարգանում է դեմենցիա: Առաջին ախտանիշը սովորաբար միգրենն է. հաճախ առաջանում է մինչև 20 տարեկանը և սովորաբար նախորդում է կաթվածներին:

CADASIL-ի պաթոլոգիական գործընթացում սրտի ներգրավվածության վերաբերյալ տվյալները հակասական են: L. Oberstein et al. (2003 թ.) պարզել է, որ CADASIL-ով ախտորոշված ​​հիվանդների 25%-ի մոտ սրտամկանի սուր ինֆարկտի կամ Q-ալիքի պաթոլոգիայի պատմություն է եղել էլեկտրասրտագրության վրա: Մեկ այլ ուսումնասիրության մեջ Cumurciuc et al. (2006 թ.) Notch3 մուտացիայով 23 մարդկանց մոտ սրտի դրական պատմություն չի հայտնաբերվել:

ԿԱԴԱՍԻԼ-ի և տարբեր էթիոլոգիայի ուղեղային միկրոանգիոպաթիայի կլինիկական դրսևորումները նման են. անհրաժեշտ է դիֆերենցիալ ախտորոշում:

Հիվանդների և նրանց ընտանիքների մոտ CADASIL-ը ժամանակին որոշելու համար անհրաժեշտ է դիմել մոլեկուլային գենետիկական մեթոդների և/կամ հյուսվածաբանական հետազոտությունների:

MELAS համախտանիշ

Միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիան կաթնաթթվով և ինսուլտի նման դրվագներով (MELAS) հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն է, որն առաջանում է միտոքոնդրիալ գենոմի պաթոլոգիայի, էներգիայի նյութափոխանակության խանգարման և էներգիայից ամենից կախված օրգանների և հյուսվածքների (ԿՆՀ, սրտի և կմախքի մկանների, աչքերի, երիկամներ, լյարդ, ոսկրածուծ, էնդոկրին համակարգ): MELAS համախտանիշի կլինիկական դրսևորումների լայն փոփոխականությունը և հազվադեպ երևույթը կանխորոշում են ախտորոշիչ դժվարությունները պրակտիկանտի համար:

Նյարդաբանության և նյարդավիրաբուժության հանրապետական ​​գիտագործնական կենտրոնում 3 հիվանդի (46-ամյա կին և նրա որդիները՝ 24 և 23 տարեկան) նկատվում է ՄԵԼԱՍ ախտորոշված ​​համախտանիշ։ Նրանք ենթարկվել են կլինիկական և նյարդաբանական հետազոտության, մոլեկուլային գենետիկական ախտորոշման, ուղեղի ՄՌՏ։

Բոլորը կարճ են; պատմության մեջ - միտոքոնդրիալ պաթոլոգիայի ախտանիշեր. սենսորային լսողության կորուստ, միգրենի նման գլխացավեր, ֆիզիկական վարժությունների վատ հանդուրժողականություն: Հիվանդության դեբյուտը ընդհանրացված ջղաձգական նոպաներն են: 2 հիվանդի մոտ առաջին ախտանշաններն ի հայտ են եկել մինչև 20 տարեկանը; մեկը մյուսի հետևից նկատվել են էպիլեպտիկ նոպաներ, տեսողության խանգարման դրվագներ՝ օքսիպիտալ և ժամանակավոր շրջաններում նեյրոպատկերում օջախների առկայությամբ, արյան և ողնուղեղային հեղուկի լակտատի մակարդակի բարձրացում։ 1 անձի մոտ եղել է ճանաչողական ֆունկցիաների չափավոր նվազում; ըստ սրտի ուլտրաձայնի - հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիա; շաքարային դիաբետ.

Մոլեկուլային գենետիկական ուսումնասիրությունը բացահայտեց MELAS-ին բնորոշ բազմահամակարգային ախտահարումներ, լայն փոփոխականություն և կլինիկական դրսևորումների տարբեր աստիճաններ, որոնք համապատասխանում են tRNA Leu(UUR) գենում A3243G մուտանտի կրկնօրինակների քանակին:

MELAS-ը բնութագրվում է մայրական տիպի ժառանգականությամբ, սպորադիկ դեպքերի առկայությամբ, երբ տեղի է ունենում de novo մուտացիա. բջիջներում՝ և՛ նորմալ, և՛ մուտանտ տեսակների, միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի կուտակում (հետերոպլազմիա) և պատահական բաշխում դուստր բջիջների միջև բաժանման ժամանակ (միտոտիկ տարանջատում): Գենետիկ մակարդակում MELAS սինդրոմի պատճառը tRNALeu(UUR) գենի հետերոպլազմիկ վերադասավորումն է 3243A>G (դեպքերի 80%-ը հայտնաբերվում է):

Հիվանդության պաթոգենեզը դեռ ուսումնասիրված չէ։ Գոյություն ունի 2 հիմնական տեսություն՝ «միտոքոնդրիալ անգիոպաթիա» և «միտոքոնդրիալ ցիտոպատիա»։ Հայտնի է, որ ինսուլտի նման ախտահարումը չի համապատասխանում անոթային գոտիներին և տարածվում է հարակից տարածքների վրա՝ երկարատև էպիլեպտիկ ակտիվության հետևանքով առաջացած ուղեկցող վազոգեն այտուցի պատճառով։ Ինչպես առաջարկվում է, ինսուլտի նման դրվագները պայմանավորված են ուղեղի սահմանափակ տարածքում նյարդային հիպերգրգռվածությամբ: Այն առաջանում է միտոքոնդրիալ դիսֆունկցիայի հետևանքով մազանոթային էնդոթելային բջիջներում, կամ նեյրոններում կամ աստրոցիտներում; ապաբևեռացնում է հարակից նեյրոնները՝ հանգեցնելով էպիլեպտիկ ակտիվության տարածմանը։

Բացի այդ, ինսուլտի նման դրվագների միջև ընկած ժամանակահատվածում, ըստ մեկ ֆոտոն-էմիսիոն համակարգչային տոմոգրաֆիայի (SPECT), MELAS-ով հիվանդների մոտ նկատվում է հետին ցինգուլատային կեղևի հիպոպերֆուզիա, ինչը ցույց է տալիս ուղեղի հեմոդինամիկայի խանգարումը:

Օքսիդատիվ ֆոսֆորիլացման խախտումը, միտոքոնդրիումային շնչառական շղթայի խզումը նպաստում են կատաբոլիկ նյութափոխանակության գերակշռմանը և Կրեբսի ցիկլից անաէրոբ գլիկոզի՝ լակտատի կուտակմամբ: Վերջինիս բարձր մակարդակը ԿՆՀ-ում սովորաբար փոխկապակցված է նյարդաբանական ախտանիշների ժամանակաշրջանների հետ։

MELAS-ի հիմնական կլինիկական նշաններն են ինսուլտի նման դրվագները, կաթնաթթվային հիվանդությունը և մկանային բիոպսիայի նմուշներում «պատռված կարմիր մանրաթելերի» առկայությունը: Լրացուցիչ դրսևորումները կարող են լինել դեմենսիա, փսիխոզ, էպիլեպտիկ նոպաներ, միգրենանման գլխացավեր, ատաքսիա, միոպաթիա, նեյրոպատկերում բազալ գանգլիաների կալցիֆիկացում, օպտիկական ատրոֆիա, ռետինոպաթիա, խուլություն, շաքարախտ, աղիքային պսևդոօբստրուկցիա, կարդիոմիոպաթիա:

MELAS-ի դեբյուտի վաղ տարիքը 5-ից 20 տարեկան է, սակայն կան ուշ սկիզբի դիտարկումներ՝ կյանքի 5-6-րդ տասնամյակներում: Լինում են դեպքեր, երբ սինդրոմը սկսվել է սրտի խանգարումներից հետո։

MELAS-ում վնասվածքների բազմահամակարգային բնույթը բարդացնում է կլինիկական ախտորոշումը:

Հիվանդության ժառանգական բնույթը պարտավորեցնում է կատարել մոլեկուլային գենետիկական հետազոտություններ՝ ճշգրիտ ախտորոշում կատարելու համար։
և բացահայտել այլ հիվանդներին՝ հիվանդի հարազատներից:

Նյութերը նախատեսված են նյարդաբանների, թերապևտների և ընդհանուր բժիշկների համար:



Միտոքոնդրիալ միոպաթիա, էնցեֆալոմիոպաթիա, կաթնաթթու և ինսուլտի նման դրվագներ
Բազալային գանգլիաների կալցիֆիկացում, ուղեղի ատրոֆիա, լակտատի ավելացում; ՄԵԼԱՍ ախտորոշված ​​անձի CT պատկերը
Մասնագիտություն	նյարդաբանություն

գենետիկա

MELAS-ով ախտորոշված, բայց հայտնի մուտացիա չունեցող անձի մկանային բիոպսիա: ա) Գոմորիի փոփոխված եռագույն ներկը ցույց է տալիս մի քանի փշրված կարմիր մանրաթելեր (սլաքներ): բ) Ցիտոքրոմ c օքսիդազի ներկ, որը ցույց է տալիս 1-ին տիպի, թեթևակի ներկված և II տիպի մանրաթելեր, մուգ մանրաթելեր և մի քանի մանրաթելեր՝ աննորմալ միտոքոնդրիալ հավաքածուներով (սլաքներ): Նշենք, որ ցիտոքրոմ c օքսիդազային բացասական մանրաթելերը սովորաբար նկատվում են միտոքոնդրիալ էնցեֆալոպաթիայի, կաթնաթթվային և ինսուլտի նման դրվագների ժամանակ (MELAS): գ) Սուկցինատ դեհիդրոգենազի ներկումը ցույց է տալիս մի քանի փշրված կապույտ մանրաթելեր և ինտենսիվ գունավորում արյունատար անոթների միտոքոնդրիումներում (սլաք): (դ) Էլեկտրոնային մանրադիտակը ցույց է տալիս միտոքոնդրիումների աննորմալ հավաքածու՝ պարաբյուրեղային ներդիրներով (սլաքներ), օսմիոֆիլ ընդգրկումներով (մեծ նետեր) և միտոքոնդրիալ վակուոլներով (փոքր սլաքներ):

MELAS-ը առաջանում է միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի գեների մուտացիաներով:

NADH դեհիդրոգենազներ

Մուտացիաներ MT-TL1առաջացնում է MELAS-ի բոլոր դեպքերի ավելի քան 80 տոկոսը: Նրանք նվազեցնում են միտոքոնդրիաների՝ սպիտակուցներ պատրաստելու, թթվածին օգտագործելու և էներգիա արտադրելու ունակությունը։ Հետազոտողները չեն որոշել, թե ինչպես են միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի փոփոխությունները հանգեցնում MELAS-ի հատուկ նշաններին և ախտանիշներին: Նրանք շարունակում են ուսումնասիրել միտոքոնդրիալ գեների մուտացիաների ազդեցությունը տարբեր հյուսվածքներում, հատկապես ուղեղում:

Ժառանգություն

Այս վիճակը ժառանգվում է միտոքոնդրիումային օրինաչափությամբ, որը հայտնի է նաև որպես մայրական ժառանգություն և հետերոպլազմիա: Ժառանգության այս օրինաչափությունը վերաբերում է միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ում պարունակվող գեներին: Քանի որ ձվերը, բայց ոչ սերմը, նպաստում են միտոքոնդրիային զարգացող սաղմին, միայն էգերն են անցնում միտոքոնդրիումային պայմաններ իրենց երեխաների համար: Միտոքոնդրիալ խանգարումները կարող են ի հայտ գալ ընտանիքի յուրաքանչյուր սերնդում և կարող են ախտահարել թե՛ տղամարդկանց, թե՛ կանանց, սակայն հայրերը չեն փոխանցում իրենց երեխաների միտոքոնդրիային գծերը: Շատ դեպքերում MELAS-ով մարդիկ մորից են ժառանգում փոփոխված միտոքոնդրիալ գենը: Ավելի քիչ հաճախ, խանգարումը առաջանում է միտոքոնդրիալ գենի նոր մուտացիայից և առաջանում է այն մարդկանց մոտ, ովքեր չունեն MELAS-ի ընտանեկան պատմություն:

ախտորոշում

Բուժում / կանխատեսում

Հիվանդներին կառավարում են՝ համաձայն մարմնի որ հատվածների վրա որոշակի ժամանակաշրջանում ախտահարվել: