Missä lineaariset kromosomit sijaitsevat? Kromosomit. Epätavalliset kromosomityypit

eukaryoottiset kromosomit

Centromere

Ensisijainen supistuminen

X. p., jossa sentromeeri sijaitsee ja joka jakaa kromosomin hartioihin.

Toissijaiset rajoitukset

Morfologinen ominaisuus, jonka avulla voit tunnistaa yksittäiset kromosomit sarjassa. Ne eroavat primaarisesta supistuksesta siinä, että kromosomin segmenttien välillä ei ole havaittavaa kulmaa. Toissijaiset supistukset ovat lyhyitä ja pitkiä, ja ne sijaitsevat eri kohdissa kromosomin pituudella. Ihmisillä nämä ovat 13, 14, 15, 21 ja 22 kromosomia.

Kromosomirakenteen tyypit

Kromosomirakennetta on neljää tyyppiä:

• telosentrinen(sauvan muotoiset kromosomit, joiden sentromeeri sijaitsee proksimaalisessa päässä);
• akrosentrinen(sauvan muotoiset kromosomit, joissa on hyvin lyhyt, lähes huomaamaton toinen käsi);
• submetakeskinen(epätasan pituiset hartiat, jotka muistuttavat muodoltaan L-kirjainta);
• metasentrinen(V-muotoiset kromosomit, joiden käsivarret ovat yhtä pitkät).

Kromosomityyppi on vakio jokaiselle homologiselle kromosomille ja voi olla vakio kaikissa saman lajin tai suvun jäsenissä.

Satelliitit (satelliitit)

Satelliitti- tämä on pyöristetty tai pitkänomainen runko, joka on erotettu kromosomin pääosasta ohuella kromatiinilangalla, jonka halkaisija on yhtä suuri tai hieman pienempi kuin kromosomi. Kromosomeja, joilla on kumppani, kutsutaan yleisesti SAT-kromosomeiksi. Satelliitin muoto, koko ja sitä yhdistävä lanka ovat vakioita jokaiselle kromosomille.

nucleolus vyöhyke

Nucleoluksen vyöhykkeet ( nucleolus järjestäjät) ovat erityisalueita, jotka liittyvät joidenkin toissijaisten supisteiden esiintymiseen.

Kromoneema

Kromoneemi on kierteinen rakenne, joka voidaan nähdä tiivistyneissä kromosomeissa elektronimikroskoopin läpi. Baranetsky havaitsi sen ensimmäisen kerran vuonna 1880 Tradescantian ponnesolujen kromosomeissa, termin otti käyttöön Veydovsky. Kromoneema voi koostua kahdesta, neljästä tai useammasta säikeestä riippuen tutkittavasta kohteesta. Nämä langat muodostavat kahden tyyppisiä spiraaleja:

• paraneminen(spiraalin osat on helppo erottaa);
• plektoneeminen(langat ovat tiukasti kietoutuneet yhteen).

Kromosomien uudelleenjärjestelyt

Kromosomien rakenteen rikkoutuminen tapahtuu spontaanien tai provosoitujen muutosten seurauksena (esimerkiksi säteilytyksen jälkeen).

• Geeni(piste)mutaatiot (muutokset molekyylitasolla);
• Aberraatiot (mikroskooppiset muutokset näkyvät valomikroskoopilla):

jättimäiset kromosomit

Tällaisia ​​kromosomeja, joille on ominaista valtava koko, voidaan havaita joissakin soluissa tietyissä solusyklin vaiheissa. Niitä löytyy esimerkiksi joidenkin kaksihaaraisten hyönteisten toukkien kudosten soluista (polyteenikromosomit) sekä eri selkärankaisten ja selkärangattomien munasoluista (lamppuharjakromosomit). Juuri jättimäisten kromosomien valmisteilla oli mahdollista paljastaa merkkejä geeniaktiivisuudesta.

Polyteenikromosomit

Balbianit löydettiin ensimmäisen kerran vuonna, mutta Kostov, Paynter, Geitz ja Bauer tunnistivat niiden sytogeneettisen roolin. Sisältyy Diptera-toukkien sylkirauhasten, suoliston, henkitorven, rasvakudoksen ja malpighian-suonten soluihin.

Lamppuharjan kromosomit

Bakteerien kromosomit

Nukleoidi-DNA:han liittyvien proteiinien esiintymisestä bakteereissa on näyttöä, mutta niistä ei ole löydetty histoneja.

Kirjallisuus

• E. de Robertis, V. Novinsky, F. Saez Solun biologia. - M.: Mir, 1973. - S. 40-49.

Katso myös

Wikimedia Foundation. 2010 .

• Khromchenko Matvey Solomonovitš
• Kronikka

Katso, mitä "kromosomit" ovat muissa sanakirjoissa:

KROMOSOMET- (kromosta ... ja somasta), soluytimen organellit, jotka ovat geenien kantajia ja määrittävät solujen ja organismien perinnöllisyydet, ominaisuudet. Ne pystyvät lisääntymään itse, niillä on rakenteellinen ja toiminnallinen yksilöllisyys ja ne pitävät sen peräkkäin ... ... Biologinen tietosanakirja

KROMOSOMET- [Venäjän kielen vieraiden sanojen sanakirja

KROMOSOMET- (kromo... ja kreikkalainen soma body) soluytimen rakenneosat, jotka sisältävät DNA:ta, joka sisältää organismin perinnöllisen tiedon. Geenit on järjestetty lineaariseen järjestykseen kromosomeissa. Itsen monistaminen ja kromosomien säännöllinen jakautuminen pitkin ... ... Suuri tietosanakirja

KROMOSOMET- KROMOSOMIT, rakenteet, jotka kuljettavat geneettistä tietoa kehosta, joka sisältyy vain EUKARYOOTTINEN solujen ytimiin. Kromosomit ovat lankamaisia, ne koostuvat DNA:sta ja niillä on tietty joukko GEENejä. Jokaisella organismityypillä on ominaisuus ... ... Tieteellinen ja tekninen tietosanakirja

Kromosomit- Soluytimen rakenneosat, jotka sisältävät DNA:ta, joka sisältää organismin perinnöllisen tiedon. Geenit on järjestetty lineaariseen järjestykseen kromosomeissa. Jokainen ihmissolu sisältää 46 kromosomia, jotka on jaettu 23 pariin, joista 22 ... ... Suuri psykologinen tietosanakirja

Kromosomit- * templesomit * kromosomit ovat itseään lisääntyviä soluytimen elementtejä, jotka säilyttävät rakenteellisen ja toiminnallisen identiteettinsä ja värjäävät perusväreillä. Ne ovat tärkeimmät perinnöllisen tiedon kantajat: geenit ... ... Genetiikka. tietosanakirja

KROMOSOMET- KROMOSOMET, ohm, yksiköt kromosomi, s, nainen (asiantuntija.). Eläin- ja kasvisolujen ytimen pysyvä komponentti, perinnöllisen geneettisen tiedon kantaja. | adj. kromosomi, oh, oh. H. solusarja. Perinnöllisyyden kromosomiteoria... Ožegovin selittävä sanakirja

Kromosomien löytämisen historia

Piirustus W. Flemmingin kirjasta, joka kuvaa salamanterin epiteelin solujakautumisen eri vaiheita (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882)

Eri artikkeleissa ja kirjoissa kromosomien löytämisen etusija on annettu eri ihmisille, mutta useimmiten kromosomien löytämisvuodeksi kutsutaan vuotta 1882, ja niiden löytäjänä on saksalainen anatomi W. Fleming. Olisi kuitenkin reilumpaa sanoa, että hän ei löytänyt kromosomeja, mutta peruskirjassaan "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (saksa) hän keräsi ja virtaviivaisti tietoa niistä täydentäen oman tutkimuksensa tuloksia. Termiä "kromosomi" ehdotti saksalainen histologi Heinrich Waldeyer vuonna 1888, "kromosomi" tarkoittaa kirjaimellisesti "värillistä ruumista", koska perusvärit sitoutuvat hyvin kromosomeihin.

Nyt on vaikea sanoa, kuka teki ensimmäisen kromosomien kuvauksen ja piirustuksen. Vuonna 1872 sveitsiläinen kasvitieteilijä Carl von Negili julkaisi teoksen, jossa hän kuvasi joitain pieniä kappaleita, jotka ilmestyvät ytimen tilalle solunjakautumisen aikana liljan siitepölyn muodostumisen aikana ( Lilium tigrinum) ja Tradescantia ( Tradescantia). Hänen piirustuksensa eivät kuitenkaan anna meidän yksiselitteisesti todeta, että K. Negili näki tarkalleen kromosomit. Samana vuonna 1872 kasvitieteilijä E. Russov toi kuvansa solujen jakautumisesta itiöiden muodostumisen aikana saniaisessa Uzhovnik-suvusta ( Ophioglossum) ja liljan siitepöly ( Lilium bulbiferum). Hänen kuvissaan on helppo tunnistaa yksittäiset kromosomit ja jakautumisvaiheet. Jotkut tutkijat uskovat, että saksalainen kasvitieteilijä Wilhelm Hoffmeister näki kromosomit ensimmäisenä kauan ennen K. Negiliä ja E. Russovia, vuosina 1848-1849. Samaan aikaan eivät K. Negili, E. Russov ja varsinkaan V. Hofmeister ymmärtäneet näkemänsä merkitystä.

Mendelin lakien uudelleen löytämisen jälkeen vuonna 1900 kesti vain yksi tai kaksi vuotta, ennen kuin kävi selväksi, että kromosomit käyttäytyvät juuri niin kuin "perinnöllisyyspartikkeleista" odotettiin. Vuonna 1902 T. Boveri ja 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) olivat itsenäisesti ensimmäiset, jotka esittivät hypoteesin kromosomien geneettisestä roolista. T. Boveri havaitsi, että merisiilin alkio Paracentrotus lividus voi kehittyä normaalisti vain, jos kromosomeja on vähintään yksi, mutta täydellinen sarja. Hän havaitsi myös, että eri kromosomit eivät ole koostumukseltaan identtisiä. W. Setton tutki gametogeneesiä akridoideissa Brachystola magna ja tajusi, että kromosomien käyttäytyminen meioosin ja hedelmöityksen aikana selittää täysin Mendelin tekijöiden eroamismallit ja niiden uusien yhdistelmien muodostumisen.

Näille ajatuksille kokeellisen vahvistuksen ja kromosomiteorian lopullisen muotoilun tekivät 1900-luvun ensimmäisellä neljänneksellä klassisen genetiikan perustajat, jotka työskentelivät Yhdysvalloissa hedelmäkärpäsen kanssa ( D. melanogaster): T. Morgan, C. Bridges ( C.B. Sillat), A. Sturtevant ( A. H. Sturtevant) ja G. Möller. Heidän tietojensa perusteella muotoilivat "perinnöllisyyden kromosomiteorian", jonka mukaan perinnöllisen tiedon välittäminen liittyy kromosomeihin, joissa geenit sijaitsevat lineaarisesti tietyssä sekvenssissä. Nämä havainnot julkaistiin vuonna 1915 teoksessa Mendelian perinnöllisyyden mekanismit.

Vuonna 1933 T. Morgan sai Nobelin fysiologian tai lääketieteen palkinnon kromosomien roolin löytämisestä perinnöllisyydessä.

eukaryoottiset kromosomit

Kromosomin perusta on lineaarinen (ei renkaaseen suljettu) deoksiribonukleiinihapon (DNA) makromolekyyli, joka on huomattavan pitkä (esimerkiksi ihmisen kromosomien DNA-molekyylissä on 50-245 miljoonaa paria typpipitoisia emäksiä). Venytetyssä muodossa ihmisen kromosomin pituus voi olla 5 cm. Sen lisäksi kromosomissa on viisi erikoistunutta proteiinia - H1, H2A, H2B, H3 ja H4 (ns. histonit) sekä joukko ei- histoniproteiinit. Histonien aminohapposekvenssi on erittäin konservoitunut eikä käytännössä eroa eri organismiryhmissä.

Ensisijainen supistuminen

Kromosomien supistuminen (X. p.), jossa sentromeeri on paikantunut ja joka jakaa kromosomin käsivarsiin.

Toissijaiset rajoitukset

Morfologinen ominaisuus, jonka avulla voit tunnistaa yksittäiset kromosomit sarjassa. Ne eroavat primaarisesta supistuksesta siinä, että kromosomin segmenttien välillä ei ole havaittavaa kulmaa. Toissijaiset supistukset ovat lyhyitä ja pitkiä, ja ne sijaitsevat eri kohdissa kromosomin pituudella. Ihmisillä nämä ovat 9, 13, 14, 15, 21 ja 22 kromosomia.

Kromosomirakenteen tyypit

Kromosomirakennetta on neljää tyyppiä:

• telosentrinen(sauvan muotoiset kromosomit, joiden sentromeeri sijaitsee proksimaalisessa päässä);
• akrosentrinen(sauvan muotoiset kromosomit, joissa on hyvin lyhyt, lähes huomaamaton toinen käsi);
• submetakeskinen(epätasan pituiset hartiat, jotka muistuttavat muodoltaan L-kirjainta);
• metasentrinen(V-muotoiset kromosomit, joiden käsivarret ovat yhtä pitkät).

Kromosomityyppi on vakio jokaiselle homologiselle kromosomille ja voi olla vakio kaikissa saman lajin tai suvun jäsenissä.

Satelliitit (satelliitit)

Satelliitti- tämä on pyöristetty tai pitkänomainen runko, joka on erotettu kromosomin pääosasta ohuella kromatiinilangalla, jonka halkaisija on yhtä suuri tai hieman pienempi kuin kromosomi. Kromosomeja, joilla on kumppani, kutsutaan yleisesti SAT-kromosomeiksi. Satelliitin muoto, koko ja sitä yhdistävä lanka ovat vakioita jokaiselle kromosomille.

nucleolus vyöhyke

Nucleoluksen vyöhykkeet ( nucleolus järjestäjät) ovat erityisalueita, jotka liittyvät joidenkin toissijaisten supisteiden esiintymiseen.

Kromoneema

Kromoneemi on kierteinen rakenne, joka voidaan nähdä tiivistyneissä kromosomeissa elektronimikroskoopin läpi. Baranetsky havaitsi sen ensimmäisen kerran vuonna 1880 Tradescantian ponnesolujen kromosomeissa, termin otti käyttöön Veydovsky. Kromoneema voi koostua kahdesta, neljästä tai useammasta säikeestä riippuen tutkittavasta kohteesta. Nämä langat muodostavat kahden tyyppisiä spiraaleja:

• paraneminen(spiraalin osat on helppo erottaa);
• plektoneeminen(langat ovat tiukasti kietoutuneet yhteen).

Kromosomien uudelleenjärjestelyt

Kromosomien rakenteen rikkoutuminen tapahtuu spontaanien tai provosoitujen muutosten seurauksena (esimerkiksi säteilytyksen jälkeen).

• Geeni(piste)mutaatiot (muutokset molekyylitasolla);
• Aberraatiot (mikroskooppiset muutokset näkyvät valomikroskoopilla):

jättimäiset kromosomit

Tällaisia ​​kromosomeja, joille on ominaista valtava koko, voidaan havaita joissakin soluissa tietyissä solusyklin vaiheissa. Niitä löytyy esimerkiksi joidenkin kaksihaaraisten hyönteisten toukkien kudosten soluista (polyteenikromosomit) sekä eri selkärankaisten ja selkärangattomien munasoluista (lamppuharjakromosomit). Juuri jättimäisten kromosomien valmisteilla oli mahdollista paljastaa merkkejä geeniaktiivisuudesta.

Polyteenikromosomit

Balbianit löydettiin ensimmäisen kerran vuonna, mutta Kostov, Paynter, Geitz ja Bauer tunnistivat niiden sytogeneettisen roolin. Sisältyy Diptera-toukkien sylkirauhasten, suoliston, henkitorven, rasvakudoksen ja malpighian-suonten soluihin.

Lamppuharjan kromosomit

Nukleoidi-DNA:han liittyvien proteiinien esiintymisestä bakteereissa on näyttöä, mutta niistä ei ole löydetty histoneja.

ihmisen kromosomit

Jokainen tumallinen ihmisen somaattinen solu sisältää 23 paria lineaarisia kromosomeja sekä lukuisia kopioita mitokondrioiden DNA:sta. Alla oleva taulukko näyttää geenien ja emästen lukumäärän ihmisen kromosomeissa.

Tänään analysoimme yhdessä mielenkiintoista kysymystä koulukurssin biologiasta, nimittäin: kromosomityypit, niiden rakenne, suoritetut toiminnot ja niin edelleen.

Ensin sinun on ymmärrettävä, mikä se on, kromosomi? Joten on tapana kutsua ytimen rakenneosia eukaryoottisoluissa. Nämä hiukkaset sisältävät DNA:ta. Jälkimmäinen sisältää perinnöllistä tietoa, joka välittyy emoorganismista jälkeläisille. Tämä on mahdollista geenien (DNA:n rakenneyksiköiden) avulla.

Ennen kuin tarkastelemme kromosomityyppejä yksityiskohtaisesti, on tärkeää tutustua joihinkin kysymyksiin. Esimerkiksi miksi niitä kutsutaan tällä termillä? Vuonna 1888 tiedemies W. Waldeyer antoi heille tällaisen nimen. Jos käännetään kreikasta, niin kirjaimellisesti saamme värin ja rungon. Mihin se liittyy? Voit selvittää artikkelista. On myös erittäin mielenkiintoista, että bakteereissa kromosomeja kutsutaan yleisesti pyöreäksi DNA:ksi. Ja tämä huolimatta siitä, että jälkimmäisten ja eukaryoottisten kromosomien rakenne on hyvin erilainen.

Tarina

Joten meille kävi selväksi, että DNA:n ja proteiinin järjestäytynyttä rakennetta, joka sisältyy soluihin, kutsutaan kromosomiksi. On erittäin mielenkiintoista, että yksi DNA-pala sisältää paljon geenejä ja muita elementtejä, jotka koodaavat kaiken organismin geneettisen tiedon.

Ennen kuin tarkastelemme kromosomityyppejä, ehdotamme, että puhumme hieman näiden hiukkasten kehityksen historiasta. Niinpä kokeet, joita tiedemies Theodore Boveri alkoi tehdä 1880-luvun puolivälissä, osoittivat kromosomien ja perinnöllisyyden välisen suhteen. Samaan aikaan Wilhelm Roux esitti seuraavan teorian - jokaisella kromosomilla on erilainen geneettinen kuorma. Tämän teorian testasi ja todisti Theodore Boveri.

Gregor Mendelin 1900-luvun työn ansiosta Boveri pystyi jäljittämään periytymissääntöjen ja kromosomien käyttäytymisen välisen suhteen. Boverin löydöt pystyivät vaikuttamaan seuraaviin sytologeihin:

• Edmund Beecher Wilson.
• Walter Sutton.
• Taidemaalari Theophilus.

Edmund Wilsonin työ oli yhdistää Boverin ja Suttonin teoriat, mikä on kuvattu kirjassa The Cell in Development and Heritance. Teos julkaistiin noin 1902 ja käsitteli perinnöllisyyden kromosomiteoriaa.

Perinnöllisyys

Ja vielä minuutti teoriaa. Kirjoituksissaan tutkija Walter Sutton sai selville, kuinka monta kromosomia solun ytimessä vielä on. On jo aiemmin sanottu, että tiedemies piti näitä hiukkasia perinnöllisen tiedon kantajina. Lisäksi Walter havaitsi, että kaikki kromosomit koostuvat geeneistä, joten ne ovat juuri syyllisiä siihen, että vanhempien ominaisuudet ja toiminnot välittyvät jälkeläisille.

Samanaikaisesti työtä suoritti Theodore Boveri. Kuten aiemmin mainittiin, molemmat tutkijat tutkivat useita kysymyksiä:

• perinnöllisten tietojen välittäminen;
• kromosomien roolia koskevien tärkeimpien säännösten muotoilu.

Tätä teoriaa kutsutaan nykyään Boveri-Suttonin teoriaksi. Sen jatkokehitys suoritettiin amerikkalaisen biologin Thomas Morganin laboratoriossa. Yhdessä tiedemiehet pystyivät:

• luoda geenien sijoittamismalleja näissä rakenneosissa;
• kehittää sytologinen perusta.

Rakenne

Tässä osiossa ehdotamme kromosomien rakenteen ja tyyppien tarkastelua. Puhumme siis rakenteellisista soluista, jotka tallentavat ja välittävät perinnöllistä tietoa. Mistä kromosomit on tehty? DNA:sta ja proteiinista. Lisäksi kromosomien osat muodostavat kromatiinia. Proteiineilla on tärkeä rooli DNA:n pakkaamisessa soluytimeen.

Ytimen halkaisija ei ylitä viittä mikronia, ja DNA on pakattu kokonaan ytimeen. Joten ytimessä olevalla DNA:lla on silmukkarakenne, jota proteiinit tukevat. Jälkimmäiset tunnistavat samalla nukleotidisekvenssin konvergenssinsa vuoksi. Jos aiot tutkia kromosomien rakennetta mikroskoopilla, niin paras aika tähän on mitoosin metafaasi.

Kromosomi on muodoltaan pieni tikku, joka koostuu kahdesta kromatidista. Viimeksi mainitut ovat sentromeerin hallussa. On myös erittäin tärkeää huomata, että jokainen yksittäinen kromatidi koostuu kromatiinisilmukaista. Kaikki kromosomit voivat olla jossakin kahdesta tilasta:

• aktiivinen;
• epäaktiivinen.

Lomakkeet

Nyt tarkastelemme olemassa olevia kromosomityyppejä. Tässä osiossa voit selvittää, minkä muotoisia näitä hiukkasia on olemassa.

Kaikilla kromosomeilla on oma yksilöllinen rakenne. Erottuva piirre on väritysominaisuudet. Jos opiskelet kromosomimorfologiaa, sinun on kiinnitettävä huomiota joihinkin merkittäviin asioihin:

• sentromeerin sijainti;
• hartioiden pituus ja asento.

Joten on olemassa seuraavat kromosomien päätyypit:

• metasentriset kromosomit (niiden erottuva piirre on sentromeerin sijainti keskellä, tätä muotoa kutsutaan myös yleisesti tasa-käsivarreksi);
• submetakeskinen (erityinen piirre on supistuksen siirtyminen yhdelle sivulle, toinen nimi on epätasaiset hartiat);
• akrosentrinen (erityinen piirre on sentromeerin sijainti kromosomin melkein yhdessä päässä, toinen nimi on sauvan muotoinen);
• piste (he saivat sellaisen nimen, koska niiden muotoa on erittäin vaikea määrittää, mikä liittyy pieneen kokoon).

Toiminnot

Huolimatta ihmisten ja muiden olentojen kromosomien tyypistä, nämä hiukkaset suorittavat monia erilaisia ​​​​toimintoja. Mitä on vaakalaudalla, voit lukea artikkelin tästä osiosta.

• Perinnöllisten tietojen tallentamisessa. Kromosomit ovat geneettisen tiedon kantajia.
• perinnöllisten tietojen välittämisessä. Perinnöllinen tieto välittyy DNA-molekyylin replikoitumisen kautta.
• Perinnöllisen tiedon täytäntöönpanossa. Yhden tai toisen tyyppisen i-RNA:n ja vastaavasti yhden tai toisen proteiinityypin lisääntymisen ansiosta kaikkia solun ja koko organismin elintärkeitä prosesseja ohjataan.

DNA ja RNA

Tarkastelimme, minkä tyyppisiä kromosomeja on olemassa. Nyt siirrymme yksityiskohtaiseen tutkimukseen DNA:n ja RNA:n roolista. On erittäin tärkeää huomata, että nukleiinihapot muodostavat noin viisi prosenttia solun massasta. Ne näyttävät meistä mono- ja polynukleotideina.

Näitä nukleiinihappoja on kahta tyyppiä:

• DNA, joka tarkoittaa deoksiribonukleiinihappoja;
• RNA, dekoodaus - ribonukleiinihapot.

Lisäksi on tärkeää muistaa, että nämä polymeerit koostuvat nukleotideista eli monomeereistä. Nämä monomeerit sekä DNA:ssa että RNA:ssa ovat rakenteeltaan periaatteessa samanlaisia. Jokainen yksittäinen nukleotidi koostuu myös useista komponenteista, tai pikemminkin kolmesta, jotka on liitetty toisiinsa vahvoilla sidoksilla.

Nyt vähän DNA:n ja RNA:n biologisesta roolista. Aluksi on tärkeää huomata, että solussa voi esiintyä kolmen tyyppistä RNA:ta:

• informatiivinen (informaation poistaminen DNA:sta, toimii matriisina proteiinisynteesiä varten);
• kuljetus (kuljettaa aminohappoja proteiinisynteesiä varten);
• ribosomaalinen (osallistuu proteiinien biosynteesiin, ribosomin rakenteen muodostumiseen).

Mikä on DNA:n rooli? Nämä hiukkaset tallentavat tietoa perinnöllisyydestä. Tämän ketjun osat sisältävät erityisen sekvenssin typpipitoisia emäksiä, jotka ovat vastuussa perinnöllisistä ominaisuuksista. Lisäksi DNA:n rooli on näiden ominaisuuksien siirtämisessä solunjakautumisen aikana. Solujen RNA:n avulla suoritetaan RNA-synteesi, jonka vuoksi proteiinisynteesi tapahtuu.

Kromosomisarja

Joten tarkastelemme kromosomityyppejä, kromosomijoukkoja. Siirrymme kromosomisarjaa koskevan kysymyksen yksityiskohtaiseen tarkasteluun.

Näiden alkuaineiden määrä on lajille tyypillinen piirre. Otetaan esimerkiksi Drosophila-perho. Hänellä on yhteensä kahdeksan ja kädellisillä neljäkymmentäkahdeksan. Ihmiskehossa on neljäkymmentäkuusi kromosomia. Kiinnitämme välittömästi huomiosi siihen, että niiden lukumäärä on sama kaikille kehon soluille.

Lisäksi on tärkeää ymmärtää, että on olemassa kaksi mahdollista kromosomisarjatyyppiä:

• diploidi (ominainen eukaryoottisoluille, on täydellinen sarja, eli 2n on läsnä somaattisissa soluissa);
• haploidi (puolet täydellisestä sarjasta, eli n, on läsnä sukusoluissa).

On välttämätöntä tietää, että kromosomit muodostavat parin, jonka edustajat ovat homologeja. Mitä tämä termi tarkoittaa? Homologisia kutsutaan kromosomeiksi, joilla on sama muoto, rakenne, sentromeerin sijainti ja niin edelleen.

sukupuolikromosomit

Nyt tarkastelemme lähemmin seuraavaa kromosomityyppiä - sukupuolta. Tämä ei ole yksi, vaan kromosomipari, jotka ovat erilaisia ​​saman lajin miehillä ja naisilla.

Yleensä yksi organismeista (uros tai naaras) omistaa kaksi identtistä, melko suurta X-kromosomia, kun taas genotyyppi on XX. Vastakkaiseen sukupuoleen kuuluvalla yksilöllä on yksi X-kromosomi ja hieman pienempi Y-kromosomi. Genotyyppi on XY. On myös tärkeää huomata, että joissakin tapauksissa miessukupuolen muodostuminen tapahtuu yhden kromosomien puuttuessa, toisin sanoen X0-genotyyppiä.

autosomit

Nämä ovat parihiukkasia organismeissa, joilla on kromosomaalisen sukupuolen määritys, jotka ovat samat sekä miehillä että naisilla. Yksinkertaisesti sanottuna kaikki kromosomit (paitsi sukupuoli) ovat autosomeja.

Huomaa, että läsnäolo, kopiot ja rakenne eivät riipu eukaryoottien sukupuolesta. Kaikilla autosomeilla on sarjanumero. Jos otamme henkilön, kaksikymmentäkaksi paria (neljäkymmentäneljä kromosomia) ovat autosomeja ja yksi pari (kaksi kromosomia) on sukupuolikromosomeja.

Vuonna 1989 spirokeetassa Borrelia burgdorfery kuvattiin lineaarinen bakteerikromosomi, joka tunnistettiin elektroforeesilla pulssisähkökentässä. Genomin koko oli vain 960 kb. Todettiin, että lineaariset ja pyöreät kromosomit esiintyvät samanaikaisesti Agrobacterium tumefaciensissa, ja Streptomyces-suvun grampositiivisilla bakteereilla, joilla on yksi suurimmista bakteerigenomeista (noin 8000 kb), on yksi lineaarinen kromosomi. Aktinomykeettien edustajalla Rhodococcus fasciansilla näyttää myös olevan lineaarinen kromosomi. Lineaariset kromosomit bakteereissa esiintyvät usein rinnakkain lineaaristen plasmidien kanssa ja ovat laajalle levinneitä luonnossa.

Streptomyces-suvun parhaiten tutkittujen bakteerien lineaariset kromosomit ja plasmidit sisältävät terminaalisia käänteisiä toistoja (TIR), joihin terminaaliset proteiinit (TP:t) on kytketty kovalenttisesti. Huolimatta siitä, että tällaiset rakenteet ovat tyypillisiä adenovirusten ja bakteriofagi psi29 Bacillus subtilis -kromosomeille, streptomykeettien kromosomireplikaation mekanismi eroaa merkittävästi virusgenomien mekanismista. Jos DNA-synteesi viruksissa käynnistetään kromosomin päässä käyttämällä nukleotidiin kovalenttisesti sitoutunutta TP:tä siemenenä ja jatkuu koko genomin läpi sen loppuun, niin kromosomin ja lineaarisen streptomykeettiplasmidien replikaatio alkaa kromosomin sisäalueelta. replikaation alkuperä oriC .

DNA-synteesi leviää molempiin suuntiin replikaation aloituskohdasta standardin puolikonservatiivisen mekanismin mukaisesti ja päättyy lineaaristen DNA-molekyylien päihin, jolloin muodostuu 3"-pään aukkoja (kuva I.50, a). Yksinkertaisin ratkaisu Tämän aukon täyttämisen ongelmana voisi olla kromosomien telomeeristen alueiden suora aloitusreplikaatio TP-proteiinista, joka on kovalenttisesti sitoutunut aloittavaan nukleotidiin, mikä tapahtuu adenoviruksissa (kuva I.50, b) Streptomykeetit todellakin käyttävät TP:tä telomeerien replikaatioon alueilla, telomeerien tunnistusmekanismi on tässä tapauksessa kuitenkin merkittävästi erilainen.Lineaaristen bakteerikromosomien telomeeristen alueiden aukkojen täyttämiseen on olemassa kolme mallia.

Ei tiedetä, kuinka monta muotoa lineaarisia bakteerikromosomeja on luonnossa. Myöskään eubakteerien valtakunnan kromosomien topologiaan liittyviä taksonomisia ongelmia ei ole tutkittu. Jos jokainen kromosomityyppi on ominaista erilliselle taksonomiselle domeenille, voidaan olettaa, että kromosomien topologialla on tärkeä rooli bakteerien evoluutiossa. Vaihtoehtoisesti kromosomien topologiset vaihdot voivat olla suhteellisen yleisiä tapahtumia, ja lineaarisia ja pyöreitä kromosomeja esiintyy vain läheisesti sukulaisissa bakteerilajeissa. Streptomykeettikromosomien epävakaus (pidettyjen deleetioiden muodostuminen ja nukleotidisekvenssien monistuminen) liittyy uudelleenjärjestelyihin niiden terminaalisissa osissa, joista joihinkin liittyi rengaskromosomien muodostuminen.

Osana kapsidia.

Tietosanakirja YouTube

1 / 5

✪ Kromosomit, kromatidit, kromatiini jne.

✪ Geenit, DNA ja kromosomit

✪ Genetiikan tärkeimmät termit. lokuksia ja geenejä. homologiset kromosomit. Kytkentä ja ylittäminen.

✪ Kromosomitaudit. Esimerkkejä ja syitä. Biologian videotunti luokka 10

✪ Mobiiliteknologiat. DNA. Kromosomi. Perimä. Ohjelma "Ensimmäisessä likimäärässä"

Tekstitykset

Ennen kuin sukeltaa solunjakautumisen mekaniikkaan, mielestäni olisi hyödyllistä puhua DNA:han liittyvästä sanastosta. Sanoja on monia, ja jotkut niistä kuulostavat samanlaisilta. Ne voivat olla hämmentäviä. Ensinnäkin haluaisin puhua siitä, kuinka DNA tuottaa enemmän DNA:ta, tekee itsestään kopioita tai miten se tekee proteiineja yleensä. Puhuimme tästä jo DNA:ta käsittelevässä videossa. Piirrän pienen palan DNA:ta. Minulla on A, G, T, kaksi T:tä ja sitten kaksi C:tä. Niin pieni alue. Se jatkuu näin. Tietenkin tämä on kaksoiskierre. Jokainen kirjain vastaa omaansa. Maalaan ne tällä värillä. Joten, A vastaa T:tä, G vastaa C:tä (tarkemmin sanottuna G muodostaa vetysidoksia C:n kanssa), T - A:n kanssa, T - A:n kanssa, C - G:n kanssa, C - G:n kanssa. Tämä koko spiraali venyy. sanoa tähän suuntaan. Joten on olemassa pari erilaista prosessia, jotka tämän DNA:n on suoritettava. Yksi niistä liittyy kehosi soluihin - sinun on tuotettava enemmän ihosolujasi. DNA:si on kopioitava itseään. Tätä prosessia kutsutaan replikaatioksi. Replikoit DNA:ta. Näytän sinulle replikoinnin. Kuinka tämä DNA voi kopioida itseään? Tämä on yksi DNA:n rakenteen merkittävimmistä piirteistä. Replikointi. Teen yleisen yksinkertaistuksen, mutta ajatuksena on, että kaksi DNA-juostetta erottuvat, eikä se tapahdu itsestään. Tätä helpottaa proteiinien ja entsyymien massa, mutta puhun yksityiskohtaisesti mikrobiologiasta toisessa videossa. Joten nämä ketjut ovat erotettu toisistaan. Siirrän ketjun tänne. Ne eroavat toisistaan. Otan toisen ketjun. Tämä on liian iso. Tämä piiri näyttää suunnilleen tältä. Ne eroavat toisistaan. Mitä sen jälkeen voi tapahtua? Poistan ylimääräiset palat täältä ja täältä. Joten tässä on kaksoiskierteemme. He kaikki olivat yhteydessä. Nämä ovat kantapareja. Nyt ne on erotettu toisistaan. Mitä kukin heistä voi tehdä eron jälkeen? Heistä voi nyt tulla matriisi toisilleen. Katsokaa... Jos tämä ketju on yksinään, nyt yhtäkkiä tymiiniemäs voi tulla mukaan ja liittyä tänne, ja nämä nukleotidit alkavat asettua riviin. Tymiini ja sytosiini, ja sitten adeniini, adeniini, guaniini, guaniini. Ja niin se menee. Ja sitten tässä toisessa osassa, vihreässä ketjussa, joka oli aiemmin kiinnitetty tähän siniseen, tapahtuu sama. Siellä on adeniinia, guaniinia, tymiiniä, tymiiniä, sytosiinia, sytosiinia. Mitä juuri tapahtui? Erottamalla ja tuomalla täydentäviä emäksiä olemme luoneet kopion tästä molekyylistä. Tulemme perehtymään tämän mikrobiologiaan tulevaisuudessa, tämä on vain saadaksemme yleiskuvan siitä, kuinka DNA replikoi itseään. Varsinkin kun tarkastelemme mitoosia ja meioosia, voin sanoa: "Tämä on vaihe, jossa replikaatio tapahtuu." Nyt toinen prosessi, josta tulet kuulemaan paljon enemmän. Puhuin hänestä DNA-videolla. Tämä on transkriptio. DNA-videossa en kiinnittänyt paljoa huomiota siihen, kuinka DNA kaksinkertaistuu, mutta yksi hienoista kaksisäikeisestä suunnittelusta on, että se on helppo monistaa itsensä. Erotat vain 2 nauhaa, 2 spiraalia, ja sitten niistä tulee matriisi toiselle ketjulle, ja sitten kopio tulee näkyviin. Nyt transkriptio. Tämän täytyy tapahtua DNA:lle, jotta se voi muodostaa proteiineja, mutta transkriptio on välivaihe. Tämä on vaihe, jossa siirryt DNA:sta mRNA:han. Sitten tämä mRNA poistuu solun ytimestä ja menee ribosomeihin. Puhun tästä muutaman sekunnin kuluttua. Joten voimme tehdä samoin. Nämä ketjut erotetaan jälleen transkription aikana. Toinen eroaa täältä ja toinen eroaa... ja toinen eroaa täältä. Ihana. Voi olla järkevää käyttää vain toista ketjun puoliskoa - poistan yhden. Sillä lailla. Aiomme litteroida vihreän osan. Tuolla hän on. Poistan tämän kaiken. Väärä väri. Joten poistan tämän kaiken. Mitä tapahtuu, jos deoksijasta, jotka pariutuvat tämän DNA-juosteen kanssa, sinulla on ribonukleiinihappo tai RNA, joka pariutuu. Kuvaan RNA:n magentan värisenä. RNA pariutuu DNA:n kanssa. DNA:ssa oleva tymiini pariutuu adeniinin kanssa. Guaniini, nyt kun puhumme RNA:sta, tymiinin sijasta meillä on urasiili, urasiili, sytosiini, sytosiini. Ja se jatkuu. Tämä on mRNA. Messenger RNA. Nyt hän eroaa. Tämä mRNA erottuu ja lähtee ytimestä. Se lähtee ytimestä, ja sitten tapahtuu translaatio. Lähettää. Kirjoitetaan tämä termi. Lähettää. Se tulee mRNA:sta... DNA-videossa minulla oli pieni tRNA. Siirto-RNA oli kuin kuorma-auto, joka kuljetti aminohappoja mRNA:han. Kaikki tämä tapahtuu solun osassa, jota kutsutaan ribosomiksi. Translaatio tapahtuu mRNA:sta proteiiniksi. Olemme nähneet sen tapahtuvan. Joten mRNA:sta proteiiniin. Sinulla on tämä ketju - teen kopion. Kopion koko ketjun kerralla. Tämä ketju erottuu, lähtee ytimestä, ja sitten sinulla on nämä pienet tRNA-rekat, jotka itse asiassa ajavat ylös, niin sanotusti. Oletetaan siis, että minulla on tRNA. Katsotaanpa adeniinia, adeniinia, guaniinia ja guaniinia. Tämä on RNA. Tämä on kodoni. Kodonissa on 3 emäsparia ja siihen kiinnittynyt aminohappo. Sinulla on joitain muita tRNA:n osia. Oletetaan, että urasiili, sytosiini, adeniini. Ja siihen liitetty toinen aminohappo. Sitten aminohapot yhdistyvät ja muodostavat pitkän aminohappoketjun, joka on proteiini. Proteiinit muodostavat näitä outoja monimutkaisia ​​muotoja. Varmistaaksesi, että ymmärrät. Aloitamme DNA:sta. Jos teemme kopioita DNA:sta, se on replikaatiota. Replikoit DNA:ta. Joten jos teemme kopioita DNA:sta, se on replikaatiota. Jos aloitat DNA:sta ja luot mRNA:ta DNA-templaatista, se on transkriptio. Kirjoitetaanpa ylös. "Transkriptio". Eli kirjoitat tiedot lomakkeesta toiseen - transkriptio. Nyt, kun mRNA lähtee solun ytimestä... Piirrän solun kiinnittääkseni siihen huomion. Tulemme käsittelemään solujen rakennetta tulevaisuudessa. Jos se on kokonainen solu, ydin on keskus. Täällä kaikki DNA on, kaikki replikaatio ja transkriptio tapahtuu täällä. Sen jälkeen mRNA poistuu ytimestä ja sitten ribosomeissa, joista keskustelemme myöhemmin tarkemmin, tapahtuu translaatiota ja muodostuu proteiinia. Joten mRNA:sta proteiiniin on translaatiota. Olet kääntämässä geneettistä koodia niin sanotuksi proteiinikoodiksi. Tämä on siis lähetys. Juuri näitä sanoja käytetään yleisesti kuvaamaan näitä prosesseja. Varmista, että käytät niitä oikein nimeämällä eri prosessit. Nyt toinen osa DNA-terminologiaa. Kun tapasin hänet ensimmäisen kerran, ajattelin, että hän oli erittäin hämmentynyt. Sana on "kromosomi". Kirjoitan sanat tänne - voit ymmärtää, kuinka hämmentäviä ne ovat: kromosomi, kromatiini ja kromatidi. Chromatid. Joten, kromosomi, olemme jo puhuneet siitä. Sinulla voi olla DNA-juoste. Tämä on kaksoiskierre. Tämä ketju, jos laajennen sitä, on itse asiassa kaksi eri ketjua. Niissä on yhdistetty emäsparit. Piirsin juuri emäspareja, jotka on yhdistetty toisiinsa. Haluan tehdä selväksi: vedin tämän pienen vihreän viivan tähän. Tämä on kaksoiskierre. Se kietoutuu histoneiksi kutsuttujen proteiinien ympärille. Histonit. Anna hänen kääntyä näin ja jotain tämän kaltaista ja sitten jotain tällaista. Täällä on aineita, joita kutsutaan histoneiksi, jotka ovat proteiineja. Piirretään ne näin. Kuten tämä. Se on rakenne, toisin sanoen DNA yhdistettynä proteiinien kanssa, jotka muodostavat sen, jolloin se kiertyy yhä pidemmälle. Lopulta solun elinvaiheesta riippuen muodostuu erilaisia ​​rakenteita. Ja kun puhut nukleiinihaposta, joka on DNA, ja yhdistät sen proteiineihin, puhut kromatiinista. Joten kromatiini on DNA:ta plus rakenneproteiinit, jotka antavat DNA:lle sen muodon. rakenteelliset proteiinit. Ajatus kromatiinista käytettiin ensin sen takia, mitä ihmiset näkivät katsoessaan solua... Muistatko? Joka kerta kun piirsin solun ytimen tietyllä tavalla. Niin sanoakseni. Tämä on solun ydin. Piirsin hyvin selkeitä rakenteita. Tämä on yksi, tämä on toinen. Ehkä hän on lyhyempi ja hänellä on homologinen kromosomi. Piirsin kromosomit, eikö niin? Ja jokainen näistä kromosomeista, kuten näytin viimeisellä videolla, on pohjimmiltaan pitkiä DNA-rakenteita, pitkiä DNA-säikeitä, jotka on kiedottu tiukasti toistensa ympärille. Piirsin sen näin. Jos lähennämme, näemme yhden ketjun, ja se on todella kietoutunut itsensä ympärille näin. Tämä on hänen homologinen kromosomi. Muista, että vaihtelua käsittelevässä videossa puhuin homologisesta kromosomista, joka koodaa samoja geenejä, mutta eri versiota niistä. Sininen on isältä ja punainen äidiltä, ​​mutta ne koodaavat pohjimmiltaan samoja geenejä. Joten tämä on yksi säie, jonka sain isältäni tämän rakenteen DNA:lla, kutsumme sitä kromosomiksi. Siis kromosomi. Haluan tehdä selväksi, että DNA saa tämän muodon vain tietyissä elämänvaiheissa, kun se uusiutuu, ts. kopioidaan. Tarkemmin sanottuna ei niin... Kun solu jakautuu. Ennen kuin solu kykenee jakautumaan, DNA saa tämän hyvin määritellyn muodon. Suurimman osan solun elämästä, kun DNA tekee työtään, kun se valmistaa proteiineja, eli proteiinit transkriptoidaan ja transloidaan DNA:sta, se ei laskostu tällä tavalla. Jos se olisi taitettu, replikaatio- ja transkriptiojärjestelmän olisi vaikea päästä DNA:han, valmistaa proteiineja ja tehdä mitään muuta. Yleensä DNA... Piirrän ytimen uudelleen. Suurimman osan ajasta et näe sitä edes tavallisella valomikroskoopilla. Se on niin ohut, että koko DNA:n heliksi on täysin jakautunut ytimeen. Piirrän sen tänne, toinen saattaa olla täällä. Ja sitten sinulla on lyhyempi ketju, kuten tämä. Et voi edes nähdä häntä. Se ei ole tässä hyvin määritellyssä rakenteessa. Yleensä se näyttää tältä. Olkoon niin lyhyt ketju. Voit nähdä vain samanlaisen sotkun, joka koostuu DNA:n ja proteiinien yhdistelmistä. Tätä ihmiset kutsuvat yleensä kromatiiniksi. Tämä on kirjoitettava ylös. "Kromatiini" Joten sanat voivat olla hyvin moniselitteisiä ja hyvin hämmentäviä, mutta yleinen käyttö, kun puhutaan hyvin määritellystä yhdestä DNA-säikeestä, hyvin määritellystä rakenteesta, kuten tämä, on kromosomi. Käsite "kromatiini" voi viitata joko rakenteeseen, kuten kromosomiin, DNA:n ja sitä muodostavien proteiinien yhdistelmään tai monien DNA:ta sisältävien kromosomien häiriöön. Eli monista kromosomeista ja proteiineista, jotka ovat sekoittuneet yhteen. Haluan tämän olevan selvä. Nyt seuraava sana. Mikä on kromatidi? Jos en ole jo tehnyt sitä... En muista, merkitsinkö siitä. Näitä proteiineja, jotka muodostavat rakenteen kromatiinille tai muodostavat kromatiinin ja myös rakenteen, kutsutaan "histoneiksi". On olemassa erilaisia ​​tyyppejä, jotka tarjoavat rakenteen eri tasoilla, tarkastelemme niitä tarkemmin myöhemmin. Joten mikä on kromatidi? Kun DNA replikoituu... Oletetaan, että se oli minun DNA:ni, se on normaalitilassa. Yksi versio on isältä, yksi versio on äidiltä. Nyt se on kopioitu. Isän versio näyttää aluksi tältä. Se on iso DNA-juoste. Se luo itsestään toisen version, joka on identtinen, jos järjestelmä toimii oikein, ja tämä identtinen osa näyttää tältä. Ne on aluksi kiinnitetty toisiinsa. Ne on kiinnitetty toisiinsa paikassa, jota kutsutaan sentromeeriksi. Huolimatta siitä, että minulla on täällä 2 ketjua kiinnitettyinä. Kaksi identtistä ketjua. Yksi ketju täällä, yksi täällä... Vaikka ilmaisin asian toisin. Periaatteessa tämä voidaan esittää monella eri tavalla. Tämä on yksi ketju täällä, ja tässä on toinen ketju täällä. Meillä on siis 2 kopiota. Ne koodaavat täsmälleen samaa DNA:ta. Niin. Ne ovat identtisiä, minkä vuoksi kutsun sitä edelleen kromosomiksi. Kirjoitetaan sekin ylös. Kaikkea tätä yhdessä kutsutaan kromosomiksi, mutta nyt jokaista yksittäistä kopiota kutsutaan kromatidiksi. Joten tämä on yksi kromatidi ja tämä on toinen. Niitä kutsutaan joskus sisarkromatideiksi. Niitä voidaan kutsua myös kaksoiskromatideiksi, koska niillä on sama geneettinen informaatio. Joten tässä kromosomissa on 2 kromatidia. Nyt, ennen replikaatiota tai ennen DNA-kaksoistumista, voit sanoa, että tässä kromosomissa on yksi kromatidi. Voit kutsua sitä kromatidiksi, mutta sen ei tarvitse olla. Ihmiset alkavat puhua kromatideista, kun kaksi niistä on läsnä kromosomissa. Opimme, että mitoosissa ja meioosissa nämä 2 kromatidia eroavat toisistaan. Kun ne eroavat, on DNA-juoste, jota kutsuitte kerran kromatidiksi, nyt kutsutte yhdeksi kromosomiksi. Joten tämä on yksi niistä, ja tässä on toinen, joka olisi voinut hajota tähän suuntaan. Ympyrän tämän vihreällä. Joten tämä voi mennä tälle puolelle, ja tämä, jonka ympyröitin oranssilla, esimerkiksi tähän... Nyt kun ne ovat erotettu toisistaan ​​eikä enää ole yhdistetty sentromeerillä, mitä alun perin kutsuimme yhdeksi kromosomiksi kahdella kromatidilla, nyt kutsut kahta erillistä kromosomia. Tai voit sanoa, että sinulla on nyt kaksi erillistä kromosomia, joista jokainen koostuu yhdestä kromatidista. Toivottavasti tämä selventää hieman DNA:han liittyvien termien merkitystä. Olen aina pitänyt niitä melko hämmentävänä, mutta ne ovat hyödyllinen työkalu, kun aloitamme mitoosin ja meioosin, ja puhun siitä, kuinka kromosomista tulee kromatidi. Kysyt kuinka yhdestä kromosomista tuli kaksi kromosomia ja kuinka kromatidista tuli kromosomi. Kaikki pyörii sanaston ympärillä. Valitsisin toisen sen sijaan, että kutsuisin sitä kromosomiksi ja jokaiselle näistä yksittäisistä kromosomeista, mutta sitä he päättivät kutsua meille. Saatat ihmetellä, mistä sana "chromo" tulee. Ehkä tiedät vanhan Kodak-kalvon nimeltä "chrome color". Pohjimmiltaan "chromo" tarkoittaa "väriä". Luulen, että se tulee kreikan sanasta väri. Kun ihmiset ensimmäisen kerran katsoivat solun ydintä, he käyttivät väriainetta, ja kromosomeiksi kutsutut värit värjättiin väriaineella. Ja voimme nähdä sen valomikroskoopilla. Osa "soma" tulee sanasta "soma", joka tarkoittaa "vartaloa", eli saamme värillisen ruumiin. Näin syntyi sana "kromosomi". Kromatiini myös värjää... Toivottavasti tämä selventää hieman käsitteitä "kromatid", "kromosomi", "kromatiini", ja nyt olemme valmiita tutkimaan mitoosia ja meioosia.

Kromosomien löytämisen historia

Ensimmäiset kromosomien kuvaukset ilmestyivät eri kirjoittajien artikkeleihin ja kirjoihin 1800-luvun 70-luvulla, ja etusija kromosomien löytämisessä on annettu eri ihmisille. Heidän joukossaan ovat sellaiset nimet kuin I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) ja muut. Useimmiten kromosomien löytövuotta kutsutaan vuodeksi 1882, ja niiden löytäjä on saksalainen anatomi W. Fleming, joka peruskirjassaan "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" keräsi ja virtaviivaisti niistä tietoa täydentäen oman tutkimuksensa tuloksia. Termiä "kromosomi" ehdotti saksalainen histologi G. Waldeyer vuonna 1888. "Kromosomi" tarkoittaa kirjaimellisesti "värillistä ruumista", koska kromosomit yhdistävät hyvin perusvärit.

Mendelin lakien uudelleen löytämisen jälkeen vuonna 1900 kesti vain yksi tai kaksi vuotta, ennen kuin kävi selväksi, että kromosomit käyttäytyvät meioosin ja hedelmöityksen aikana täsmälleen niin kuin "perinnöllisyyspartikkeleista" odotetaan. Vuonna 1902 T. Boveri ja 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) esitti itsenäisesti hypoteesin kromosomien geneettisestä roolista.

Vuonna 1933 T. Morgan sai Nobelin fysiologian tai lääketieteen palkinnon kromosomien roolin löytämisestä perinnöllisyydessä.

Metafaasikromosomien morfologia

Mitoosin metafaasivaiheessa kromosomit koostuvat kahdesta pituussuuntaisesta kopiosta, joita kutsutaan sisarkromatideiksi ja jotka muodostuvat replikaation aikana. Metafaasikromosomeissa sisarkromatidit ovat yhteydessä toisiinsa ensisijainen supistuminen kutsutaan sentromeeriksi. Sentromeeri on vastuussa sisarkromatidien erottamisesta tytärsoluiksi jakautumisen aikana. Sentromeeriin kootaan kinetokori - monimutkainen proteiinirakenne, joka määrittää kromosomin kiinnittymisen karan jakautumisen mikrotubuluksiin - mitoosissa olevan kromosomin liikuttajiin. Sentromeeri jakaa kromosomit kahteen osaan, ns hartiat. Useimmissa lajeissa kromosomin lyhyt varsi on merkitty kirjaimella p, pitkä olkapää - kirjain q. Kromosomin pituus ja sentromeerin sijainti ovat metafaasikromosomien tärkeimmät morfologiset piirteet.

Sentromeerin sijainnista riippuen erotetaan kolme tyyppistä kromosomirakennetta:

Venäläinen kasvitieteilijä ja sytologi S. G. Navashin ehdotti vuonna 1912 tätä kromosomien luokittelua, joka perustuu käsivarsien pituuksien suhteeseen. Edellä mainittujen kolmen tyypin lisäksi S. G. Navashin nosti esiin myös telosentrinen kromosomeja, eli kromosomeja, joissa on vain yksi käsi. Nykyaikaisten käsitteiden mukaan aidosti telosentrisiä kromosomeja ei kuitenkaan ole olemassa. Toinen varsi, vaikka se olisikin hyvin lyhyt ja näkymätön tavanomaisessa mikroskoopissa, on aina läsnä.

Joidenkin kromosomien morfologinen lisäominaisuus on ns toissijainen supistuminen, joka eroaa ulkoisesti ensisijaisesta kromosomin segmenttien välisen havaittavan kulman puuttumisesta. Toissijaiset supistukset ovat eripituisia ja voivat sijaita eri pisteissä pitkin kromosomin pituutta. Toissijaisissa supistuksissa on pääsääntöisesti nukleolaarisia järjestäjiä, jotka sisältävät useita ribosomaalista RNA:ta koodaavien geenien toistoja. Ihmisellä ribosomaalisia geenejä sisältävät sekundaariset supistukset sijaitsevat akrosentristen kromosomien lyhyissä käsivarsissa, jotka erottavat pieniä kromosomisegmenttejä kromosomin päärungosta, ns. satelliitteja. Kromosomeja, joissa on satelliitti, kutsutaan SAT-kromosomeiksi (lat. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- ilman DNA:ta).

Metafaasikromosomien differentiaalinen värjäys

Kromosomien yksivärisellä värjäyksellä (asetokarmiini-, aseto-orseiini-, Fölgen- tai Romanovsky-Giemsa-värjäys) kromosomien lukumäärä ja koko voidaan tunnistaa; niiden muoto, joka määräytyy ensisijaisesti sentromeerin sijainnin, toissijaisten supisteiden, satelliittien läsnäolon perusteella. Suurimmassa osassa tapauksista nämä merkit eivät riitä tunnistamaan yksittäisiä kromosomeja kromosomijoukossa. Lisäksi yksiväriset kromosomit ovat usein hyvin samankaltaisia ​​eri lajeissa. Kromosomien differentiaalinen värjäys, jonka eri menetelmiä kehitettiin 1970-luvun alussa, tarjosi sytogenetiikalle tehokkaan työkalun sekä yksittäisten kromosomien kokonaisuuden että niiden osien tunnistamiseen, mikä helpotti genomin analysointia.

Differentiaaliset värjäysmenetelmät jaetaan kahteen pääryhmään:

Kromosomaalisen DNA:n tiivistymistasot

Kromosomin perusta on huomattavan pitkä lineaarinen DNA-makromolekyyli. Ihmisen kromosomien DNA-molekyylissä on 50-245 miljoonaa paria typpipitoisia emäksiä. Yhdestä ihmissolusta peräisin olevan DNA:n kokonaispituus on noin kaksi metriä. Samaan aikaan tyypillinen ihmissoluydin, joka voidaan nähdä vain mikroskoopilla, on tilavuudeltaan noin 110 mikronia, eikä ihmisen mitoottinen kromosomi ylitä keskimäärin 5-6 mikronia. Tällainen geneettisen materiaalin tiivistyminen on mahdollista, koska eukaryooteissa on erittäin organisoitunut DNA-molekyylien pakkausjärjestelmä sekä faasien välisessä ytimessä että mitoottisessa kromosomissa. On huomattava, että eukaryoottien lisääntyvissä soluissa on jatkuva säännöllinen muutos kromosomien tiivistymisasteessa. Ennen mitoosia kromosomaalinen DNA tiivistyy 105 kertaa DNA:n lineaariseen pituuteen verrattuna, mikä on välttämätöntä kromosomien onnistuneelle segregaatiolle tytärsoluiksi, kun taas faasien välisessä ytimessä kromosomi on purettava onnistuneeseen transkriptio- ja replikaatioprosessiin. Samaan aikaan ytimessä oleva DNA ei ole koskaan täysin pidentynyt ja on aina jossain määrin pakattu. Siten arvioitu koon pieneneminen interfaasissa olevan kromosomin ja mitoosissa olevan kromosomin välillä on vain noin 2-kertainen hiivassa ja 4-50-kertainen ihmisissä.

Yksi viimeisimmistä mitoottisen kromosomin pakkaustasoista, jotkut tutkijat pitävät ns kromoneemit, jonka paksuus on noin 0,1-0,3 mikronia. Lisätiivistymisen seurauksena kromatidin halkaisija saavuttaa 700 nm:n metafaasiin mennessä. Kromosomin merkittävä paksuus (halkaisija 1400 nm) metafaasivaiheessa mahdollistaa lopulta sen näkemisen valomikroskoopissa. Tiivistynyt kromosomi näyttää X-kirjaimelta (usein epätasa-arvoisilla käsivarsilla), koska kaksi replikaatiosta johtuvaa kromatidia ovat yhteydessä toisiinsa sentromeerissä (lisätietoja kromosomien kohtalosta solun jakautumisen aikana, katso artikkelit mitoosi ja meioosi).

Kromosomaaliset poikkeavuudet

Aneuploidia

Aneuploidiassa tapahtuu muutos karyotyypin kromosomien lukumäärässä, jolloin kromosomien kokonaismäärä ei ole haploidisen kromosomijoukon kerrannainen n. Jos yksi kromosomi katoaa homologisesta kromosomiparista, mutantteja kutsutaan ns. monosomiikka, yhden ylimääräisen kromosomin tapauksessa kutsutaan mutantteja, joissa on kolme homologista kromosomia trisomiikka, jos yksi homologipari katoaa - nullisomiikka. Autosomaalinen aneuploidia aiheuttaa aina merkittäviä kehityshäiriöitä, mikä on tärkein syy spontaaneihin abortteihin ihmisillä. Yksi tunnetuimmista ihmisten aneuploidioista on trisomia 21, joka johtaa Downin oireyhtymän kehittymiseen. Aneuploidia on ominaista kasvainsoluille, erityisesti kiinteille kasvainsoluille.

Polyploidia

Muutos kromosomien lukumäärässä, haploidisen kromosomijoukon monikerta ( n) kutsutaan polyploidiaksi. Polyploidia on laajalti ja epätasaisesti jakautunut luonnossa. Polyploidisia eukaryoottisia mikro-organismeja tunnetaan - sieniä ja leviä, polyploideja löytyy usein kukkivien kasvien joukosta, mutta ei voisiemenisten joukosta. Koko kehon polyploidia on harvinainen metazoanilla, vaikka heillä sitä usein on endopolyploidia jotkin erilaistuneet kudokset, esimerkiksi nisäkkäiden maksa, samoin kuin suolistokudokset, sylkirauhaset, useiden hyönteisten Malpighian verisuonet.

Kromosomien uudelleenjärjestelyt

Kromosomien uudelleenjärjestelyt (kromosomipoikkeamat) ovat mutaatioita, jotka häiritsevät kromosomien rakennetta. Ne voivat syntyä somaattisissa ja sukusoluissa spontaanisti tai ulkoisten vaikutusten seurauksena (ionisoiva säteily, kemialliset mutageenit, virusinfektio jne.). Kromosomien uudelleenjärjestelyn seurauksena kromosomin fragmentti voi kadota tai päinvastoin kaksinkertaistua (deleetio ja duplikaatio, vastaavasti); kromosomin segmentti voidaan siirtää toiseen kromosomiin (translokaatio) tai se voi muuttaa suuntautumistaan ​​kromosomissa 180° (inversio). On muitakin kromosomien uudelleenjärjestelyjä.

Epätavalliset kromosomityypit

mikrokromosomit

B-kromosomit

B-kromosomit ovat ylimääräisiä kromosomeja, joita löytyy karyotyypistä vain tietyillä populaation yksilöillä. Niitä löytyy usein kasveista, ja niitä on kuvattu sienissä, hyönteisissä ja eläimissä. Jotkut B-kromosomit sisältävät geenejä, usein rRNA-geenejä, mutta ei ole selvää, kuinka toimivia nämä geenit ovat. B-kromosomien läsnäolo voi vaikuttaa organismien biologisiin ominaisuuksiin, erityisesti kasveissa, joissa niiden esiintyminen liittyy heikentyneeseen elinkelpoisuuteen. Oletetaan, että B-kromosomit häviävät vähitellen somaattisista soluista niiden epäsäännöllisen periytymisen seurauksena.

Holosentriset kromosomit

Holosentrisillä kromosomeilla ei ole primääristä supistumaa, niillä on ns. diffuusi kinetokori, joten mitoosin aikana karan mikrotubulukset kiinnittyvät kromosomin koko pituudelta. Kun kromatidit hajoavat jakaantumisnapoihin holosentrisissä kromosomeissa, ne menevät napoihin rinnakkain, kun taas monosentrisessä kromosomissa kinetokori on muita kromosomia edellä, mikä johtaa tyypillisiin V-muotoisiin hajaantuviin kromatideihin klo. anafaasivaihe. Kromosomien fragmentoitumisen aikana esimerkiksi ionisoivalle säteilylle altistumisen seurauksena holosentristen kromosomien fragmentit hajaantuvat napoja kohti järjestelmällisesti ja monosentristen kromosomien fragmentit, jotka eivät sisällä sentromeereja, jakautuvat satunnaisesti tytärsolujen kesken ja voivat kadota. .

Holosentrisiä kromosomeja löytyy protisteista, kasveista ja eläimistä. Nematodeilla on holosentriset kromosomit C. elegans .

Kromosomien jättimäiset muodot

Polyteenikromosomit

Polyteenikromosomit ovat valtavia kromatidien agglomeraatioita, joita esiintyy tietyntyyppisissä erikoistuneissa soluissa. Ensimmäisenä kuvasi E. Balbiani ( Edouard-Gerard Balbiani) vuonna 1881 verimadon sylkirauhasten soluissa ( Chironomus), heidän tutkimustaan ​​jatkoivat jo 1900-luvun 30-luvulla Kostov, T. Paynter, E. Heitz ja G. Bauer ( Hans Bauer). Polyteenikromosomeja on löydetty myös Diptera-toukkien sylkirauhasten, suoliston, henkitorven, rasvakudoksen ja Malpighian-suonten soluista.

Lamppuharjan kromosomit

Lampunharjakromosomi on jättimäinen kromosomimuoto, jota esiintyy meioottisissa naarassoluissa profaasin I diploteenivaiheessa joissakin eläimissä, erityisesti joissakin sammakkoeläimissä ja linnuissa. Nämä kromosomit ovat erittäin transkriptionaalisesti aktiivisia, ja niitä havaitaan kasvavissa munasoluissa, kun keltuaisen muodostumiseen johtavat RNA-synteesiprosessit ovat voimakkaimpia. Tällä hetkellä tunnetaan 45 eläinlajia, joiden kehittyvissä munasoluissa tällaisia ​​kromosomeja voidaan havaita. Lamppuharjakromosomeja ei tuoteta nisäkkäiden munasoluissa.

Lamppuharjatyyppiset kromosomit kuvaili ensimmäisen kerran W. Flemming vuonna 1882. Nimen "lamppuharjakromosomit" ehdotti saksalainen embryologi I. Rückert ( J. Rϋckert) vuonna 1892.

Lamppuharjatyyppiset kromosomit ovat pidempiä kuin polyteenikromosomit. Esimerkiksi joidenkin sammakkoeläinten munasoluissa olevien kromosomien kokonaispituus on 5900 µm.

Bakteerien kromosomit

Nukleoidi-DNA:han liittyvien proteiinien esiintymisestä bakteereissa on näyttöä, mutta niistä ei ole löydetty histoneja.

ihmisen kromosomit

Ihmisen normaalia karyotyyppiä edustaa 46 kromosomia. Nämä ovat 22 paria autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja (XY miehen karyotyypissä ja XX naisessa). Alla oleva taulukko näyttää geenien ja emästen lukumäärän ihmisen kromosomeissa.

Katso myös

Huomautuksia

1. Tarantula V.Z. Selittävä biotekniikan sanakirja. - M.: Slaavilaisten kulttuurien kielet, 2009. - 936 s. - 400 kappaletta. - ISBN 978-5-9551-0342-6.