Struktura i hemijski sastav hromozoma. Ljudski hromozomi Struktura hromozoma

Predavanje #3

Tema: Organiziranje protoka genetskih informacija

Plan predavanja

1. Struktura i funkcije ćelijskog jezgra.

2. Hromozomi: struktura i klasifikacija.

3. Ćelijski i mitotički ciklusi.

4. Mitoza, mejoza: citološke i citogenetske karakteristike, značaj.

Struktura i funkcije ćelijskog jezgra

Glavna genetska informacija sadržana je u jezgri ćelija.

ćelijsko jezgro(lat. - jezgro; grčki - karyon) opisan je 1831. Robert Brown. Oblik jezgra ovisi o obliku i funkciji ćelije. Veličine jezgara se mijenjaju ovisno o metaboličkoj aktivnosti stanica.

Oklop interfaznog jezgra (karyolemma) sastoji se od vanjske i unutrašnje elementarne membrane. Između njih je perinuklearni prostor. Membrana ima rupe pore. Između rubova nuklearnih pora nalaze se proteinski molekuli koji formiraju komplekse pora. Otvor pora je prekriven tankim filmom. Uz aktivne metaboličke procese u ćeliji, većina pora je otvorena. Kroz njih se odvija protok supstanci - od citoplazme do jezgre i obrnuto. Broj pora u jednom jezgru

Rice.Šema strukture ćelijskog jezgra

1 i 2 - vanjske i unutrašnje membrane jezgrene membrane, 3

- nuklearna pora, 4 - nukleolus, 5 - hromatin, 6 - nuklearni sok

dostiže 3-4 hiljade. Vanjska nuklearna membrana povezuje se s kanalima u endoplazmatskom retikulumu. Obično sadrži ribozomi. Nastaju proteini na unutrašnjoj površini nuklearne ovojnice nuklearna ploča. Održava stalan oblik jezgra, za njega su vezani hromozomi.

Nuklearni sok - kariolimfa, koloidna otopina u gel stanju koja sadrži proteine, lipide, ugljikohidrate, RNK, nukleotide, enzime. nucleolus je nestalna komponenta jezgra. Nestaje na početku diobe ćelije i obnavlja se na kraju diobe. Hemijski sastav nukleola: proteini (~90%), RNK (~6%), lipidi, enzimi. Nukleoli se formiraju u području sekundarnih suženja satelitskih hromozoma. Funkcija nukleola: sastavljanje podjedinica ribosoma.

X romatin jezgra su interfazni hromozomi. Sadrže DNK, histonske proteine ​​i RNK u omjeru 1:1,3:0,2. DNK se kombinuje sa proteinom da bi se formirala deoksiribonukleoprotein(DNP). Tokom mitotičke diobe jezgra, DNP se spiralizira i formira hromozome.

Funkcije ćelijskog jezgra:

1) čuva nasledne podatke ćelije;

2) učestvuje u deobi (razmnožavanju) ćelija;

3) reguliše metaboličke procese u ćeliji.

Kromosomi: struktura i klasifikacija

hromozomi(grčki - hromo- boja, soma tijelo) je spiralizirani hromatin. Njihova dužina je 0,2 - 5,0 mikrona, prečnik 0,2 - 2 mikrona.

Rice. Tipovi hromozoma

Metafazni hromozom sastoji se od dva hromatide, koji su povezani centromera (primarna konstrikcija). Ona dijeli hromozom na dva ramena. Pojedinačni hromozomi imaju sekundarne konstrikcije. Područje koje odvajaju naziva se satelit, a takvi hromozomi su satelitski. Zovu se krajevi hromozoma telomere. Svaka hromatida sadrži jednu kontinuiranu molekulu DNK u kombinaciji sa histonskim proteinima. Intenzivno obojeni dijelovi hromozoma su područja jake spiralizacije ( heterohromatin). Svjetlija područja su područja slabe spiralizacije ( euhromatin).

Tipovi hromozoma razlikuju se po lokaciji centromera (sl.).

1. metacentrični hromozomi- centromera se nalazi u sredini, a krakovi su iste dužine. Dio ramena u blizini centromere naziva se proksimalni, a suprotni dio se naziva distalnim.

2. Submetacentrični hromozomi- centromera je pomerena od centra i krakovi imaju različite dužine.

3. Akrocentrični hromozomi- centromera je jako pomerena od centra i jedan krak je veoma kratak, drugi krak je veoma dugačak.

U ćelijama pljuvačnih žlijezda insekata (Drosophila muhe) nalaze se džinovski, politenski hromozomi(višelančani hromozomi).

Za hromozome svih organizama postoje 4 pravila:

1. Pravilo konstantnosti broja hromozoma. Normalno, organizmi određenih vrsta imaju stalan broj hromozoma karakterističnih za vrstu. Na primjer: čovjek ima 46, pas ima 78, voćna mušica ima 8.

2. uparivanje hromozoma. U diploidnom skupu, svaki hromozom normalno ima upareni hromozom - istog oblika i veličine.

3. Individualnost hromozoma. Kromosomi različitih parova razlikuju se po obliku, strukturi i veličini.

4. Kontinuitet hromozoma. Kada se genetski materijal duplicira, hromozom se formira iz hromozoma.

Skup hromozoma somatske ćelije, karakterističan za organizam date vrste, naziva se kariotip.

Klasifikacija hromozoma se vrši prema različitim kriterijumima.

1. Zovu se hromozomi koji su isti u ćelijama muških i ženskih organizama autozomi. Ljudski kariotip ima 22 para autosoma. Zovu se hromozomi koji se razlikuju u muškim i ženskim ćelijama heterohromozomi, ili polni hromozomi. Kod muškaraca to su X i Y hromozomi, a kod žena X i X.

2. Raspored hromozoma u opadajućem redosledu naziva se idiogram. Ovo je sistematski kariotip. Hromozomi su raspoređeni u parove (homologni hromozomi). Prvi par je najveći, 22. par je najmanji, a 23. par su polni hromozomi.

3. Godine 1960 Predložena je Denverska klasifikacija hromozoma. Gradi se na osnovu njihovog oblika, veličine, položaja centromera, prisutnosti sekundarnih suženja i satelita. Važan pokazatelj u ovoj klasifikaciji je indeks centromera(CI). Ovo je omjer dužine kratkog kraka hromozoma i njegove cijele dužine, izražen u postocima. Svi hromozomi su podijeljeni u 7 grupa. Grupe su označene latiničnim slovima od A do G.

Grupa A uključuje 1-3 para hromozoma. To su veliki metacentrični i submetacentrični hromozomi. Njihov CI je 38-49%.

Grupa B. 4. i 5. par su veliki metacentrični hromozomi. CI 24-30%.

Grupa C. Parovi hromozoma 6 - 12: srednje veličine, submetacentrični. CI 27-35%. Ova grupa takođe uključuje X hromozom.

Grupa D. 13 - 15. parovi hromozoma. Hromozomi su akrocentrični. CI oko 15%.

Grupa E. Parovi hromozoma 16 - 18. Relativno kratki, metacentrični ili submetacentrični. CI 26-40%.

Grupa F. 19 - 20. par. Kratki, submetacentrični hromozomi. CI 36-46%.

Grupa G. 21-22 para. Mali, akrocentrični hromozomi. CI 13-33%. Y hromozom takođe pripada ovoj grupi.

4. Pariška klasifikacija ljudskih hromozoma nastala je 1971. godine. Uz pomoć ove klasifikacije moguće je odrediti lokalizaciju gena u određenom paru hromozoma. Posebnim metodama bojenja otkriva se karakterističan redoslijed izmjenjivanja tamnih i svijetlih pruga (segmenata) u svakom kromosomu. Segmenti su označeni imenom metoda koje ih otkrivaju: Q - segmenti - nakon bojenja kinakrinskim senfom; G - segmenti - Giemsa bojenje; R - segmenti - bojenje nakon toplotne denaturacije i drugo. Kratki krak hromozoma je označen slovom p, dugi krak slovom q. Svaki krak hromozoma podijeljen je na regije i numerisan od centromera do telomera. Trake unutar regiona su numerisane redom od centromere. Na primjer, lokacija gena D esteraze - 13p14 - je četvrta traka prve regije kratkog kraka 13. hromozoma.

Funkcija hromozoma: skladištenje, reprodukcija i prenos genetskih informacija tokom reprodukcije ćelija i organizama.

Slične informacije.

Kromosomi su nukleoproteinske strukture eukariotske ćelije koje pohranjuju većinu nasljednih informacija. Zbog svoje sposobnosti samoreprodukcije, hromozomi su ti koji pružaju genetsku vezu između generacija. Kromosomi se formiraju od dugačke molekule DNK, koja sadrži linearnu grupu mnogih gena, i sve genetske informacije, bilo da se radi o osobi, životinji, biljci ili bilo kojem drugom živom biću.

Morfologija hromozoma je povezana sa stepenom njihove spiralizacije. Dakle, ako su u fazi interfaze hromozomi maksimalno raspoređeni, tada se s početkom podjele hromozomi aktivno spiraliziraju i skraćuju. Svoje maksimalno skraćivanje i spiralizaciju postižu u fazi metafaze, kada se formiraju nove strukture. Ova faza je najpogodnija za proučavanje svojstava hromozoma i njihovih morfoloških karakteristika.

Istorija otkrića hromozoma

Još sredinom devetnaestog pretprošlog veka, mnogi biolozi, proučavajući strukturu biljnih i životinjskih ćelija, skrenuli su pažnju na tanke filamente i najmanje prstenaste strukture u jezgru nekih ćelija. A sada njemački naučnik Walter Fleming, koristeći anilinske boje za obradu nuklearnih struktura ćelije, ono što se zove "zvanično" otvara hromozome. Tačnije, otkrivenu supstancu on je nazvao "hromatidom" zbog svoje sposobnosti bojenja, a termin "hromozomi" je nešto kasnije (1888.) uveo u upotrebu još jedan njemački naučnik, Heinrich Wilder. Reč "hromozom" dolazi od grčkih reči "chroma" - boja i "somo" - telo.

Hromozomska teorija nasljeđa

Naravno, istorija proučavanja hromozoma nije završila njihovim otkrićem, pa su američki naučnici Wilson i Saton 1901-1902, nezavisno jedan od drugog, skrenuli pažnju na sličnost ponašanja hromozoma i Mendelejevih faktora nasljednosti - geni. Kao rezultat toga, naučnici su došli do zaključka da se geni nalaze na hromozomima i da se preko njih genetske informacije prenose s generacije na generaciju, s roditelja na djecu.

U periodu 1915-1920, učešće hromozoma u prenošenju gena dokazano je u praksi kroz čitav niz eksperimenata koje su izveli američki naučnik Morgan i njegovo laboratorijsko osoblje. Uspjeli su lokalizirati nekoliko stotina nasljednih gena u hromozomima muhe Drosophila i stvoriti genetske mape hromozoma. Na osnovu ovih podataka stvorena je hromozomska teorija nasljeđa.

Struktura hromozoma

Struktura hromozoma varira u zavisnosti od vrste, pa se metafazni hromozom (nastao u fazi metafaze tokom deobe ćelije) sastoji od dve uzdužne niti – hromatide, koje su povezane u tački koja se zove centromera. Centromera je dio hromozoma koji je odgovoran za odvajanje sestrinskih hromatida u ćelije kćeri. Ona također dijeli hromozom na dva dijela, nazvana kratki i dugi krak, ona je također odgovorna za podelu hromozoma, jer sadrži posebnu supstancu - kinetohor, za koji su vezane strukture diobenog vretena.

Na slici je prikazana vizuelna struktura hromozoma: 1. hromatide, 2. centromera, 3. kratak krak hromatida, 4. dug krak hromatida. Na krajevima hromatida nalaze se telomeri, posebni elementi koji štite hromozom od oštećenja i sprečavaju da se fragmenti slepe.

Oblici i vrste hromozoma

Veličine hromozoma biljaka i životinja značajno variraju: od frakcija mikrona do desetina mikrona. Prosječna dužina ljudskih metafaznih hromozoma kreće se od 1,5 do 10 mikrona. U zavisnosti od vrste hromozoma, razlikuje se i njegova sposobnost bojenja. Ovisno o lokaciji centromere razlikuju se sljedeći oblici hromozoma:

• Metacentrični hromozomi, koje karakteriše srednja lokacija centromere.
• Submetacentrične, karakteriše ih neujednačen raspored hromatida, kada je jedno rame duže, a drugo kraće.
• Akrocentrični ili u obliku štapa. Njihova centromera nalazi se skoro na samom kraju hromozoma.

Funkcije hromozoma

Glavne funkcije hromozoma, kako za životinje tako i za biljke i općenito za sva živa bića, su prijenos nasljednih, genetskih informacija sa roditelja na djecu.

Skup hromozoma

Vrijednost hromozoma je tolika da njihov broj u ćelijama, kao i karakteristike svakog hromozoma, određuju karakterističnu osobinu određene biološke vrste. Tako, na primjer, voćna mušica ima 8 hromozoma, y ​​- 48, a ljudski hromozomski set ima 46 hromozoma.

U prirodi postoje dvije glavne vrste hromozomskih skupova: jednostruki ili haploidni (sadržani u zametnim stanicama) i dvostruki ili diploidni. Diploidni skup hromozoma ima uparenu strukturu, odnosno cijeli skup hromozoma sastoji se od parova hromozoma.

Ljudski hromozomski set

Kao što smo gore napisali, ćelije ljudskog tijela sadrže 46 hromozoma, koji su spojeni u 23 para. Zajedno čine ljudski skup hromozoma. Prva 22 para ljudskih hromozoma (oni se nazivaju autosomi) uobičajena su i za muškarce i za žene, a samo 23 para - polni hromozomi - razlikuju se u različitim polovima, a to određuje i spol osobe. Ukupnost svih parova hromozoma naziva se i kariotip.

Ova vrsta ima ljudski skup hromozoma, 22 para dvostrukih diploidnih hromozoma sadrže sve naše nasledne informacije, a poslednji par je drugačiji, kod muškaraca se sastoji od para uslovnih X i Y polnih hromozoma, dok kod žena postoje dva X hromozoma .

Sve životinje imaju sličnu strukturu hromozomskog seta, samo je broj nespolnih hromozoma u svakoj od njih različit.

Genetske bolesti povezane s hromozomima

Kršenje hromozoma, ili čak njihov vrlo pogrešan broj uzrok je mnogih genetskih bolesti. Na primjer, Downov sindrom se pojavljuje zbog prisustva dodatnog hromozoma u ljudskom skupu hromozoma. A takve genetske bolesti kao što su daltonizam, hemofilija uzrokovane su kvarovima postojećih hromozoma.

Hromozomi, video

I za kraj, zanimljiv edukativni video o hromozomima.

Ovaj članak je dostupan na engleskom - .

Kao dio kapsida.

Encyclopedic YouTube

1 / 5

✪ Hromozomi, hromatide, hromatin, itd.

✪ Geni, DNK i hromozomi

✪ Najvažniji pojmovi genetike. lokusi i geni. homolognih hromozoma. Spajanje i ukrštanje.

✪ Hromozomske bolesti. Primjeri i razlozi. Video lekcija iz biologije 10. razred

✪ Ćelijske tehnologije. DNK. hromozom. Genom. Program "U prvoj aproksimaciji"

Titlovi

Prije nego što uđemo u mehaniku diobe stanica, mislim da bi bilo od pomoći razgovarati o vokabularu povezanom s DNK. Postoji mnogo riječi, a neke od njih zvuče slično jedna drugoj. Mogu biti zbunjujuće. Prvo, želio bih razgovarati o tome kako DNK stvara više DNK, pravi kopije sebe ili kako općenito stvara proteine. O tome smo već pričali u videu o DNK. Dozvolite mi da nacrtam mali komad DNK. Imam A, G, T, daj mi dva T pa dva C. Tako mala površina. Nastavlja se ovako. Naravno, ovo je dvostruka spirala. Svako slovo odgovara svom. Obojicu ih ovom bojom. Dakle, A odgovara T, G odgovara C, (tačnije, G formira vodonične veze sa C), T - sa A, T - sa A, C - sa G, C - sa G. Cela ova spirala se proteže, hajde da recimo u ovom pravcu. Dakle, postoji nekoliko različitih procesa koje ova DNK mora provesti. Jedna od njih ima veze sa vašim telesnim ćelijama – potrebno je da proizvedete više ćelija vaše kože. Vaš DNK mora da se kopira. Ovaj proces se naziva replikacija. Vi replicirate DNK. Pokazaću ti replikaciju. Kako ovaj DNK može sam sebe kopirati? Ovo je jedna od najznačajnijih karakteristika strukture DNK. Replikacija. Radim generalno pojednostavljenje, ali ideja je da se dva lanca DNK razdvajaju, a to se ne dešava samo od sebe. To olakšava masa proteina i enzima, ali detaljno ću govoriti o mikrobiologiji u drugom videu. Dakle, ovi lanci su odvojeni jedan od drugog. Pomeriću lanac ovde. Odvajaju se jedno od drugog. Uzeću drugi lanac. Ovaj je prevelik. Ovaj krug će izgledati otprilike ovako. Odvajaju se jedno od drugog. Šta se može dogoditi nakon toga? Ovdje i ovdje ću ukloniti dodatne komade. Dakle, evo naše dvostruke spirale. Svi su bili povezani. Ovo su bazni parovi. Sada su odvojeni jedno od drugog. Šta svako od njih može učiniti nakon rastave? Oni sada mogu postati matrica jedno za drugo. Gledajte... Ako je ovaj lanac sam, sada, odjednom, baza timina može doći i spojiti se ovdje, i ovi nukleotidi će početi da se redaju. Timin i citozin, a zatim adenin, adenin, gvanin, gvanin. I tako to ide. I onda, u ovom drugom dijelu, na zelenom lancu koji je prethodno bio pričvršćen za ovaj plavi, desiće se isto. Biće adenin, gvanin, timin, timin, citozin, citozin. Šta se upravo desilo? Odvajanjem i unošenjem komplementarnih baza, stvorili smo kopiju ovog molekula. Ući ćemo u mikrobiologiju ovoga u budućnosti, ovo je samo da dobijemo opću ideju o tome kako se DNK replicira. Naročito kada pogledamo mitozu i mejozu, mogu reći: "Ovo je faza u kojoj se događa replikacija." Sada, još jedan proces o kojem ćete čuti mnogo više. Pričao sam o njemu u DNK videu. Ovo je transkripcija. U DNK videu nisam obraćao mnogo pažnje na to kako se DNK udvostručuje, ali jedna od sjajnih stvari u vezi sa dizajnom dvostrukog lanca je to što se lako umnožava. Samo odvojite 2 trake, 2 spirale, a onda one postaju matrica za drugi lanac, a onda se pojavljuje kopija. Sada transkripcija. To je ono što se mora dogoditi DNK da bi se formirali proteini, ali transkripcija je međukorak. Ovo je faza u kojoj prelazite sa DNK na mRNA. Zatim ova mRNA napušta ćelijsko jezgro i odlazi do ribozoma. Pričat ću o ovome za nekoliko sekundi. Tako da možemo učiniti isto. Ovi lanci se ponovo razdvajaju tokom transkripcije. Jedan se odvaja ovde, a drugi se odvaja... a drugi će se odvajati ovde. Divno. Možda ima smisla koristiti samo jednu polovinu lanca - jednu ću ukloniti. To je put. Transkribovaćemo zeleni deo. Evo je. Izbrisaću sve ovo. Pogrešna boja. Dakle, brišem sve ovo. Šta se događa ako umjesto nukleotida deoksiribonukleinske kiseline koji se uparuju s ovim lancem DNK, imate ribonukleinsku kiselinu, ili RNK, koja se uparuje. Ja ću prikazati RNK u magenta. RNK će se upariti sa DNK. Timin, koji se nalazi u DNK, će se upariti sa adeninom. Gvanin, sada kada govorimo o RNK, umesto timina imaćemo uracil, uracil, citozin, citozin. I nastaviće se. Ovo je mRNA. Messenger RNA. Sada se odvaja. Ova mRNA se odvaja i napušta jezgro. Napušta jezgro, a zatim dolazi do translacije. Broadcast. Hajde da napišemo ovaj pojam. Broadcast. Dolazi iz mRNK... U DNK videu, imao sam malu tRNK. Transfer RNK bio je poput kamiona koji prevozi aminokiseline do mRNA. Sve se to dešava u dijelu ćelije koji se zove ribosom. Translacija se dešava sa mRNA na protein. Videli smo da se to desilo. Dakle, od mRNA do proteina. Imaš ovaj lanac - napraviću kopiju. Kopiraću ceo lanac odjednom. Ovaj lanac se odvaja, napušta jezgro i onda imate ove male kamione tRNA, koji se, u stvari, voze, da tako kažem. Recimo da imam tRNA. Pogledajmo adenin, adenin, guanin i guanin. Ovo je RNK. Ovo je kodon. Kodon ima 3 para baza i aminokiselinu koja je vezana za njega. Imate neke druge dijelove tRNA. Recimo uracil, citozin, adenin. I još jedna aminokiselina vezana za njega. Zatim se aminokiseline spajaju i formiraju dugi lanac aminokiselina, koji je protein. Proteini formiraju ove čudne složene oblike. Da budem siguran da razumiješ. Počećemo sa DNK. Ako napravimo kopije DNK, to je replikacija. Vi replicirate DNK. Dakle, ako napravimo kopije DNK, to je replikacija. Ako počnete s DNK i kreirate mRNA od DNK šablona, ​​to je transkripcija. Hajde da zapišemo. "Transkripcija". To jest, vi prepisujete informacije iz jednog oblika u drugi - transkripcija. Sada, kada mRNA napusti jezgro ćelije... Nacrtaću ćeliju da skrenem pažnju na nju. U budućnosti ćemo se baviti strukturom ćelija. Ako je u pitanju cijela ćelija, jezgro je centar. Ovdje se nalazi sva DNK, sva replikacija i transkripcija se ovdje odvijaju. Zatim mRNA napušta jezgro, a zatim u ribosomima, o kojima ćemo detaljnije govoriti u budućnosti, dolazi do translacije i formiranja proteina. Dakle, sa mRNA na protein je translacija. Vi prevodite iz genetskog koda u takozvani proteinski kod. Dakle, ovo je emisija. Upravo su to riječi koje se obično koriste za opisivanje ovih procesa. Pobrinite se da ih pravilno koristite imenovanjem različitih procesa. Sada drugi dio DNK terminologije. Kada sam je prvi put sreo, mislio sam da je krajnje zbunjujuća. Riječ je "hromozom". Ovdje ću zapisati riječi - možete shvatiti koliko su zbunjujuće: hromozom, hromatin i hromatid. Chromatid. Dakle, hromozom, već smo pričali o tome. Možda imate DNK lanac. Ovo je dvostruka spirala. Ovaj lanac, ako ga povećam, zapravo su dva različita lanca. Imaju povezane parove baza. Upravo sam nacrtao parove baza spojene zajedno. Želim da budem jasan: ja sam povukao ovu malu zelenu liniju ovde. Ovo je dvostruka spirala. Omotava se oko proteina zvanih histoni. Histoni. Neka se okrene ovako i ovako, pa tako nešto. Ovdje imate supstance koje se zovu histoni, a to su proteini. Hajde da ih nacrtamo ovako. Volim ovo. To je struktura, odnosno DNK u kombinaciji s proteinima koji je strukturiraju, uzrokujući da se sve više omota. Na kraju, ovisno o životnom stadiju ćelije, formirat će se različite strukture. A kada govorite o nukleinskoj kiselini, koja je DNK, i kombinujete je sa proteinima, govorite o hromatinu. Dakle, kromatin je DNK plus strukturni proteini koji DNK daju njen oblik. strukturnih proteina. Ideja o kromatinu je prvi put korištena zbog onoga što su ljudi vidjeli kada su gledali u ćeliju... Sećate se? Svaki put sam crtao jezgro ćelije na određeni način. Da se tako izrazim. Ovo je jezgro ćelije. Nacrtao sam vrlo različite strukture. Ovo je jedno, ovo je drugo. Možda je niža i ima homologni hromozom. Nacrtao sam hromozome, zar ne? I svaki od ovih hromozoma, kao što sam pokazao u prošlom videu, su u suštini dugačke strukture DNK, dugački lanci DNK čvrsto omotani jedan oko drugog. Nacrtao sam ga ovako. Ako zumiramo, vidjet ćemo jedan lanac, i stvarno je ovako omotan oko sebe. Ovo je njen homologni hromozom. Zapamtite, u videu o varijabilnosti govorio sam o homolognom hromozomu koji kodira iste gene, ali njihovu drugu verziju. Plava je od tate, a crvena od mame, ali u suštini kodiraju iste gene. Dakle, ovo je jedan lanac koji sam dobio od svog oca sa DNK ove strukture, mi to zovemo hromozom. Dakle, hromozom. Želim da bude jasno, DNK dobija ovaj oblik samo u određenim životnim fazama kada se sama reprodukuje, tj. se replicira. Tačnije, nije tako... Kada se ćelija podijeli. Pre nego što ćelija postane sposobna da se deli, DNK poprima ovaj dobro definisan oblik. Veći dio života ćelije, kada DNK radi svoj posao, kada proizvodi proteine, što znači da se proteini transkribiraju i prevode iz DNK, ona se ne savija na taj način. Da je presavijen, bilo bi teško za sistem replikacije i transkripcije da dođe do DNK, napravi proteine ​​i uradi bilo šta drugo. Obično DNK... Dajte da nacrtam jezgro ponovo. Većinu vremena ne možete ga vidjeti ni običnim svjetlosnim mikroskopom. Toliko je tanak da je cijela spirala DNK potpuno raspoređena u jezgru. Nacrtao sam ga ovdje, još jedan bi mogao biti ovdje. I onda imate kraći lanac kao što je ovaj. Ne možeš je čak ni vidjeti. Nije u ovoj dobro definisanoj strukturi. Obično izgleda ovako. Neka bude tako kratak lanac. Možete vidjeti samo sličan nered, koji se sastoji od zbrke kombinacija DNK i proteina. To je ono što ljudi općenito nazivaju hromatinom. Ovo treba zapisati. "Chromatin" Dakle, riječi mogu biti vrlo dvosmislene i vrlo zbunjujuće, ali uobičajena upotreba kada govorite o dobro definisanom jednom lancu DNK, dobro definisanoj strukturi poput ove, je hromozom. Koncept "hromatina" može se odnositi ili na strukturu kao što je hromozom, kombinaciju DNK i proteina koji je strukturiraju, ili na poremećaj mnogih hromozoma koji sadrže DNK. Odnosno, od mnogih hromozoma i proteina pomiješanih zajedno. Želim da ovo bude jasno. Sada sledeća reč. Šta je hromatida? Za slučaj da to već nisam uradio... Ne sjećam se da li sam to označio. Ovi proteini koji obezbeđuju strukturu hromatina ili čine hromatin, a takođe obezbeđuju strukturu nazivaju se "histoni". Postoje različite vrste koje pružaju strukturu na različitim nivoima, kasnije ćemo ih detaljnije pogledati. Dakle, šta je hromatida? Kada se DNK replicira... Recimo da je to bio moj DNK, u normalnom je stanju. Jedna verzija je od tate, jedna od mame. Sada se to replicira. Verzija od tate prvo izgleda ovako. To je veliki lanac DNK. Stvara drugu verziju sebe, identičnu ako sistem radi ispravno, a taj identičan dio izgleda ovako. U početku su vezani jedno za drugo. One su pričvršćene jedna za drugu na mjestu koje se zove centromera. Sada, uprkos činjenici da ovdje imam 2 lanca, pričvršćena zajedno. Dva identična lanca. Jedan lanac ovdje, jedan ovdje... Mada da se drugačije izrazim. U principu, ovo se može predstaviti na mnogo različitih načina. Ovo je jedan lanac ovdje, a ovdje je još jedan lanac. Dakle, imamo 2 primjerka. Oni kodiraju za potpuno isti DNK. Dakle. Identični su, zbog čega ga i dalje zovem hromozom. Hajde da i to zapišemo. Sve ovo zajedno se zove hromozom, ali sada se svaka pojedinačna kopija zove hromatida. Dakle, ovo je jedna hromatida, a ovo druga. Ponekad se nazivaju sestrinskim hromatidama. Mogu se nazvati i blizanačkim kromatidama jer dijele iste genetske informacije. Dakle, ovaj hromozom ima 2 hromatide. Sada, prije replikacije, ili prije duplikacije DNK, možete reći da ovaj kromosom ovdje ima jednu hromatidu. Možete to nazvati hromatidom, ali ne mora biti. Ljudi počinju govoriti o hromatidama kada su dvije prisutne na hromozomu. Saznajemo da se u mitozi i mejozi ove 2 hromatide razdvajaju. Kada se razdvoje, postoji lanac DNK koji ste nekada zvali hromatida, a sada ćete nazvati jedan hromozom. Dakle, ovo je jedan od njih, a evo još jedan koji bi se mogao odvojiti u tom pravcu. Ovo ću zaokružiti zelenom bojom. Dakle, ovaj može ići na ovu stranu, a ovaj koji sam zaokružio narandžastom, na primjer, na ovu... Sada kada su razdvojeni i više nisu povezani centromerom, ono što smo prvobitno zvali jedan hromozom sa dvije hromatide, sada nazivate dva odvojena hromozoma. Ili možete reći da sada imate dva odvojena hromozoma, od kojih se svaki sastoji od jedne hromatide. Nadam se da ovo malo pojašnjava značenje pojmova vezanih za DNK. Uvijek sam ih smatrao prilično zbunjujućim, ali oni će biti koristan alat kada započnemo mitozu i mejozu, a ja ću govoriti o tome kako kromosom postaje hromatida. Pitat ćete kako je jedan hromozom postao dva hromozoma, a kako hromatida postao hromozom. Sve se vrti oko vokabulara. Odabrao bih drugi umjesto da ga zovem hromozom i svaki od ovih pojedinačnih hromozoma, ali tako su odlučili da nas nazovu. Možda se pitate odakle dolazi riječ "hromo". Možda znate stari Kodak film koji se zove "hromirana boja". U osnovi "hromo" znači "boja". Mislim da dolazi od grčke riječi za boju. Kada su ljudi prvi put pogledali jezgro ćelije, koristili su boju, a ono što zovemo hromozomi je obojeno bojom. I mogli smo to vidjeti svjetlosnim mikroskopom. Deo "soma" dolazi od reči "soma" što znači "telo", odnosno dobijamo obojeno telo. Tako je nastala riječ "hromozom". I hromatin mrlje... Nadam se da ovo malo pojasni pojmove "hromatida", "hromozom", "hromatin", i sada smo spremni da proučavamo mitozu i mejozu.

Istorija otkrića hromozoma

Prvi opisi hromozoma pojavljuju se u člancima i knjigama raznih autora 70-ih godina 19. stoljeća, a prioritet otkrivanja hromozoma imaju različiti ljudi. Među njima su imena kao što su I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) i drugi. Godina otkrića hromozoma najčešće se naziva 1882., a njihov otkrivač je njemački anatom W. Fleming, koji u svojoj temeljnoj knjizi "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" prikupio i pojednostavio informacije o njima, dopunjujući rezultate vlastitog istraživanja. Termin "hromozom" je predložio njemački histolog G. Waldeyer 1888. godine. "Chromosome" doslovno znači "obojeno tijelo", budući da su osnovne boje dobro povezane hromozomima.

Nakon ponovnog otkrivanja Mendelovih zakona 1900. godine, trebalo je samo jednu ili dvije godine da postane jasno da se hromozomi tokom mejoze i oplodnje ponašaju upravo onako kako se očekuje od "čestica nasljeđa". Godine 1902. T. Boveri i 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) samostalno postavljaju hipotezu o genetskoj ulozi hromozoma.

Godine 1933. T. Morgan je dobio Nobelovu nagradu za fiziologiju ili medicinu za otkriće uloge hromozoma u naslijeđu.

Morfologija metafaznih hromozoma

U fazi metafaze mitoze, hromozomi se sastoje od dvije longitudinalne kopije koje se nazivaju sestrinske hromatide, koje se formiraju tokom replikacije. U metafaznim hromozomima, sestrinske hromatide su povezane u regionu primarna konstrikcija zove centromera. Centromera je odgovorna za odvajanje sestrinskih hromatida u ćelije kćeri tokom diobe. Na centromeri se sklapa kinetohor - složena proteinska struktura koja određuje vezanje hromozoma za mikrotubule vretenaste podjele - pokretače hromozoma u mitozi. Centromera dijeli hromozome na dva dijela tzv ramena. Kod većine vrsta, kratki krak hromozoma je označen slovom str, dugo rame - slovo q. Dužina hromozoma i položaj centromera su glavne morfološke karakteristike metafaznih hromozoma.

U zavisnosti od lokacije centromere razlikuju se tri tipa strukture hromozoma:

Ovu klasifikaciju hromozoma zasnovanu na omjeru dužina ruku predložio je 1912. godine ruski botaničar i citolog S. G. Navashin. Pored navedena tri tipa, izdvojio je i S. G. Navašin telocentrično hromozomi, odnosno hromozomi sa samo jednim krakom. Međutim, prema modernim konceptima, istinski telocentrični hromozomi ne postoje. Druga ruka, čak i ako je vrlo kratka i nevidljiva u konvencionalnom mikroskopu, uvijek je prisutna.

Dodatna morfološka karakteristika nekih hromozoma je tzv sekundarna konstrikcija, koji se spolja razlikuje od primarnog po odsustvu vidljivog ugla između segmenata hromozoma. Sekundarne konstrikcije su različite dužine i mogu se nalaziti na različitim tačkama duž dužine hromozoma. U sekundarnim suženjima, po pravilu, nalaze se nukleolarni organizatori koji sadrže višestruka ponavljanja gena koji kodiraju ribosomalnu RNK. Kod ljudi, sekundarne konstrikcije koje sadrže ribosomske gene nalaze se u kratkim kracima akrocentričnih hromozoma; one odvajaju male segmente hromozoma od glavnog tijela hromozoma, tzv. sateliti. Hromozomi koji imaju satelit nazivaju se SAT hromozomi (lat. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- bez DNK).

Diferencijalno bojenje metafaznih hromozoma

Jednobojnim bojenjem hromozoma (aceto-karmin, aceto-orcein, Fölgen ili Romanovsky-Giemsa bojenje), može se identificirati broj i veličina hromozoma; njihov oblik, određen prvenstveno položajem centromere, prisustvom sekundarnih suženja, satelita. U velikoj većini slučajeva ovi znakovi nisu dovoljni za identifikaciju pojedinačnih hromozoma u hromozomskom skupu. Osim toga, jednobojni hromozomi često su vrlo slični među vrstama. Diferencijalno bojenje hromozoma, čije su različite metode razvijene ranih 1970-ih, dalo je citogenetici moćno oruđe za identifikaciju kako pojedinačnih hromozoma u cjelini tako i njihovih dijelova, olakšavajući na taj način analizu genoma.

Metode diferencijalnog bojenja dijele se u dvije glavne grupe:

Nivoi zbijanja hromozomske DNK

Osnova hromozoma je linearna DNK makromolekula velike dužine. U molekulima DNK ljudskih hromozoma nalazi se od 50 do 245 miliona parova azotnih baza. Ukupna dužina DNK iz jedne ljudske ćelije je oko dva metra. Istovremeno, tipično jezgro ljudske ćelije, koje se može vidjeti samo mikroskopom, zauzima volumen od oko 110 mikrona, a prosječni ljudski mitotički hromozom ne prelazi 5-6 mikrona. Ovakvo zbijanje genetskog materijala moguće je zbog prisustva kod eukariota visoko organizovanog sistema pakovanja molekula DNK kako u interfaznom jezgru tako i u mitotičkom hromozomu. Treba napomenuti da u proliferirajućim ćelijama kod eukariota postoji stalna redovna promjena stepena zbijenosti hromozoma. Prije mitoze, hromozomska DNK se kompaktira 105 puta u odnosu na linearnu dužinu DNK, što je neophodno za uspješnu segregaciju hromozoma u ćelije kćeri, dok se u interfaznom jezgru, za uspješne procese transkripcije i replikacije, hromozom mora dekompaktirati. Istovremeno, DNK u jezgru nikada nije potpuno izdužena i uvijek je u određenoj mjeri spakovana. Dakle, procijenjeno smanjenje veličine između hromozoma u interfazi i hromozoma u mitozi je samo oko 2 puta kod kvasca i 4-50 puta kod ljudi.

Jedan od najnovijih nivoa pakovanja u mitotičkom hromozomu, neki istraživači smatraju nivo tzv. hromoneme, čija je debljina oko 0,1-0,3 mikrona. Kao rezultat daljeg zbijanja, promjer hromatide dostiže 700 nm u vrijeme metafaze. Značajna debljina hromozoma (prečnik 1400 nm) u fazi metafaze omogućava, konačno, da se vidi u svetlosnom mikroskopu. Zgusnuti hromozom izgleda kao slovo X (često sa nejednakim kracima), pošto su dve hromatide nastale replikacijom međusobno povezane na centromeri (za više o sudbini hromozoma tokom deobe ćelije, pogledajte članke mitoza i mejoza).

Hromozomske abnormalnosti

Aneuploidija

Kod aneuploidije dolazi do promjene broja hromozoma u kariotipu, pri čemu ukupan broj hromozoma nije višestruki od haploidnog hromozomskog seta. n. U slučaju gubitka jednog hromozoma iz para homolognih hromozoma, mutanti se nazivaju monosomika, u slučaju jednog dodatnog hromozoma, mutanti sa tri homologna hromozoma nazivaju se trizomika, u slučaju gubitka jednog para homologa - nulizomika. Autozomna aneuploidija uvijek uzrokuje značajne poremećaje u razvoju, što je glavni uzrok spontanih pobačaja kod ljudi. Jedna od najpoznatijih aneuploidija kod ljudi je trisomija 21, koja dovodi do razvoja Downovog sindroma. Aneuploidija je karakteristična za tumorske ćelije, posebno za solidne tumorske ćelije.

Poliploidija

Promjena broja hromozoma, višestruki haploidni set hromozoma ( n) naziva se poliploidija. Poliploidija je široko i neravnomjerno rasprostranjena u prirodi. Poznati su poliploidni eukariotski mikroorganizmi - gljive i alge, poliploidi se često nalaze među cvjetnim biljkama, ali ne i među golosjemenjačama. Poliploidija cijelog tijela rijetka je kod metazoa, iako je često ima endopoliploidija neka diferencirana tkiva, na primjer, jetra kod sisara, kao i crijevna tkiva, pljuvačne žlijezde, Malpigijevi sudovi brojnih insekata.

Hromozomski preustroj

Kromosomske aberacije (hromozomske aberacije) su mutacije koje narušavaju strukturu hromozoma. Mogu nastati u somatskim i zametnim stanicama spontano ili kao rezultat vanjskih utjecaja (jonizujuće zračenje, hemijski mutageni, virusna infekcija itd.). Kao rezultat kromosomskog preuređivanja, fragment hromozoma može biti izgubljen ili, obrnuto, udvostručen (delecija, odnosno duplikacija); segment hromozoma može se prenijeti na drugi hromozom (translokacija) ili može promijeniti svoju orijentaciju unutar hromozoma za 180° (inverzija). Postoje i druga hromozomska preuređivanja.

Neobične vrste hromozoma

mikrohromozoma

B hromozomi

B hromozomi su dodatni hromozomi koji se nalaze u kariotipu samo kod određenih pojedinaca u populaciji. Često se nalaze u biljkama i opisani su kod gljiva, insekata i životinja. Neki B hromozomi sadrže gene, često rRNA gene, ali nije jasno koliko su ti geni funkcionalni. Prisustvo B hromozoma može uticati na biološke karakteristike organizama, posebno u biljkama, gde je njihovo prisustvo povezano sa smanjenom vitalnošću. Pretpostavlja se da se B hromozomi postepeno gube u somatskim ćelijama kao rezultat njihovog nepravilnog nasljeđivanja.

Holocentrični hromozomi

Holocentrični hromozomi nemaju primarnu konstrikciju, imaju takozvanu difuznu kinetohoru, pa su tokom mitoze mikrotubule vretena pričvršćene cijelom dužinom hromozoma. Prilikom divergencije hromatida do polova podjele u holocentričnim hromozomima, oni idu na polove paralelne jedan s drugim, dok je u monocentričnom hromozomu kinetohor ispred ostatka hromozoma, što dovodi do karakterističnih divergentnih hromatida u obliku slova V. anafazni stadijum. Prilikom fragmentacije hromozoma, na primjer, kao rezultat izlaganja jonizujućem zračenju, fragmenti holocentričnih hromozoma se na uredan način razilaze prema polovima, a fragmenti monocentričnih hromozoma koji ne sadrže centromere nasumično se raspoređuju između ćelija kćeri i mogu biti izgubljeni. .

Holocentrični hromozomi se nalaze kod protista, biljaka i životinja. Nematode imaju holocentrične hromozome C. elegans .

Divovski oblici hromozoma

Politenski hromozomi

Politenski hromozomi su džinovske aglomeracije hromatida koje se javljaju u određenim tipovima specijalizovanih ćelija. Prvi put opisao E. Balbiani ( Edouard-Gerard Balbiani) 1881. godine u ćelijama pljuvačnih žlijezda krvavice ( Chironomus), njihovo proučavanje nastavili su već 30-ih godina XX veka Kostov, T. Paynter, E. Heitz i G. Bauer ( Hans Bauer). Politenski hromozomi su takođe pronađeni u ćelijama pljuvačnih žlezda, creva, dušnika, masnog tela i Malpigijevih sudova larvi Diptera.

Lampbrush hromozomi

Hromosom četkice lampe je džinovski oblik hromozoma koji se javlja u mejotskim ženskim ćelijama tokom diplotenskog stadijuma profaze I kod nekih životinja, posebno kod nekih vodozemaca i ptica. Ovi hromozomi su izuzetno transkripcijski aktivni i uočeni su u rastućim oocitima kada su procesi sinteze RNK koji dovode do stvaranja žumanca najintenzivniji. Trenutno je poznato 45 životinjskih vrsta u čijim se oocitima u razvoju mogu uočiti takvi hromozomi. Lampbrush hromozomi se ne proizvode u oocitima sisara.

Hromozome tipa lampe je prvi opisao W. Flemming 1882. godine. Naziv "hromozomi lampe" predložio je njemački embriolog I. Rückert ( J. Rϋckert) 1892. godine.

Hromozomi tipa lampe su duži od politenskih hromozoma. Na primjer, ukupna dužina hromozomskog skupa u oocitima nekih repatih vodozemaca doseže 5900 µm.

Bakterijski hromozomi

Postoje dokazi o prisutnosti proteina povezanih s nukleoidnom DNK u bakterijama, ali u njima nisu pronađeni histoni.

ljudski hromozomi

Normalni ljudski kariotip je predstavljen sa 46 hromozoma. To su 22 para autosoma i jedan par polnih hromozoma (XY kod muškog kariotipa i XX kod ženskog). Tabela ispod pokazuje broj gena i baza u ljudskim hromozomima.

hromozom	Ukupne baze	Broj gena	Broj gena koji kodiraju proteine
	249250621	3511	2076
	243199373	2368	1329
	198022430	1926	1077
	191154276	1444	767
	180915260	1633	896
	171115067	2057	1051
	159138663	1882	979
	146364022	1315	702
	141213431	1534	823
	135534747	1391	774
	135006516	2168	1914
	133851895	1714	1068
	115169878	720	331
	107349540	1532	862
	102531392	1249	615
	90354753	1326	883
	81195210	1773	1209
	78077248	557	289
	59128983	2066	1492
	63025520	891	561
	48129895	450	246
	51304566	855	507
X hromozom	155270560	1672	837
Y hromozom	59373566	429	76
Ukupno	3 079 843 747	36463

vidi takođe

Bilješke

1. Tarantula V.Z. Eksplanatorni biotehnološki rječnik. - M.: Jezici slovenskih kultura, 2009. - 936 str. - 400 primjeraka. - ISBN 978-5-9551-0342-6.

). Hromatin je heterogen, a neke vrste takve heterogenosti vidljive su pod mikroskopom. Fina struktura hromatina u interfaznom jezgru, određena prirodom savijanja DNK i njenom interakcijom sa proteinima, igra važnu ulogu u regulaciji transkripcije gena i replikacije DNK i, moguće, ćelijske diferencijacije.

Sekvencije nukleotida DNK koje formiraju gene i služe kao šablon za sintezu mRNA raspoređene su duž cele dužine hromozoma (pojedinačni geni su, naravno, premali da bi se mogli videti pod mikroskopom). Do kraja 20. veka za oko 6.000 gena ustanovljeno je na kom se hromozomu i u kom delu hromozoma nalaze i kakva je priroda njihovog povezivanja (odnosno, njihov položaj u odnosu jedan prema drugom).

Heterogenost metafaznih hromozoma, kao što je već spomenuto, može se uočiti čak i svjetlosnom mikroskopijom. Diferencijalno bojenje najmanje 12 hromozoma otkrilo je razlike u širini nekih traka između homolognih hromozoma (slika 66.3). Takvi polimorfni regioni se sastoje od nekodirajućih visoko repetitivnih sekvenci DNK.

Metode molekularne genetike omogućile su identifikaciju ogromnog broja manjih i stoga polimorfnih DNK regiona koji se ne detektuju svetlosnom mikroskopijom. Ova mjesta su identificirana kao polimorfizam dužine restrikcijskih fragmenata, tandem ponavljanja različitog broja i kratki polimorfizam tandem ponavljanja (mono-, di-, tri- i tetranukleotidni). Takva varijabilnost se obično ne pojavljuje fenotipski.

Međutim, polimorfizam služi kao pogodan alat za prenatalnu dijagnozu zbog povezivanja određenih markera sa mutantnim genima koji izazivaju bolesti (na primjer, kod Duchenneove miopatije), kao i u uspostavljanju zigotnosti blizanaca, utvrđivanju očinstva i predviđanju odbacivanja transplantata.

Teško je precijeniti značaj takvih markera, posebno visoko polimorfnih kratkih tandem ponavljanja koji su široko rasprostranjeni u genomu, za mapiranje ljudskog genoma. Konkretno, omogućavaju utvrđivanje tačnog reda i prirode interakcije lokusa, koji igraju važnu ulogu u osiguravanju normalne ontogeneze i diferencijacije stanica. To se odnosi i na one lokuse, mutacije u kojima dovode do nasljednih bolesti.

Mikroskopski vidljive oblasti na kratkom kraku akrocentričnih autosoma (slika 66.1) obezbeđuju sintezu rRNA i formiranje nukleola, pa se nazivaju regionima nukleolarnog organizatora. U metafazi su nekondenzirani i ne mrlje. Regije nukleolnog organizatora su u blizini kondenzovanih delova hromatina - satelita koji se nalaze na kraju kratkog kraka hromozoma. Sateliti ne sadrže gene i polimorfne su regije.

U malom dijelu ćelija moguće je identificirati druga područja dekondenzirana u metafazi, takozvana krhka područja, gdje može doći do "potpunih" lomova hromozoma. Od kliničkog značaja su poremećaji na jedinom takvom mestu koje se nalazi na kraju dugog kraka X hromozoma. Takvi poremećaji uzrokuju fragilni X sindrom.

Drugi primjeri specijalizovanih regiona hromozoma su telomeri i centromere.

Uloga heterohromatina, koji čini značajan dio ljudskog genoma, još nije precizno utvrđena. Heterohromatin se kondenzuje tokom skoro čitavog ćelijskog ciklusa, neaktivan je i kasno se replicira. Većina mjesta je kondenzirana i neaktivna u svim stanicama (), iako druga, kao što je X hromozom, mogu biti ili kondenzovana i neaktivna ili dekondenzovana i aktivna (fakultativni heterohromatin). Ako su zbog hromozomskih aberacija geni bliski heterohromatinu, tada se aktivnost takvih gena može promijeniti ili čak blokirati. Stoga manifestacije hromozomskih aberacija, kao što su duplikacije ili delecije, ne zavise samo od zahvaćenih lokusa, već i od tipa hromatina u njima. Mnoge nesmrtonosne hromozomske abnormalnosti utiču na neaktivne ili inaktivirane regione genoma. Možda ovo objašnjava zašto je trisomija za neke hromozome ili monosomija za X hromozom kompatibilna sa životom.

Manifestacije hromozomskih abnormalnosti takođe zavise od novog rasporeda strukturnih i regulatornih gena u odnosu jedan na drugi i na heterohromatin.

Na sreću, mnoge strukturne karakteristike hromozoma mogu se pouzdano otkriti citološkim metodama. Trenutno postoji niz metoda za diferencijalno bojenje hromozoma (sl. 66.1 i slika 66.3). Lokacija i širina traka su identične u svakom paru homolognih hromozoma, sa izuzetkom polimorfnih regiona, tako da se bojenje može koristiti u kliničkoj citogenetici za identifikaciju hromozoma i otkrivanje strukturnih abnormalnosti u njima.

Hromozomi su intenzivno obojeno tijelo koje se sastoji od molekula DNK povezane s histonskim proteinima. Kromosomi se formiraju iz hromatina na početku diobe ćelije (u profazi mitoze), ali se najbolje proučavaju u metafazi mitoze. Kada se hromozomi nalaze u ravnini ekvatora i jasno su vidljivi u svetlosnom mikroskopu, DNK u njima dostiže maksimalnu spiralnost.

Hromozomi se sastoje od 2 sestrinske hromatide (udvostručene molekule DNK) povezane jedna s drugom u području primarne konstrikcije - centromere. Centromera dijeli hromozom u 2 kraka. Ovisno o lokaciji centromere, hromozomi se dijele na:

metacentrična centromera nalazi se u sredini hromozoma i njeni krakovi su jednaki;

submetacentrična centromera je pomerena iz sredine hromozoma i jedan krak je kraći od drugog;

akrocentrično - centromera se nalazi blizu kraja hromozoma i jedan krak je mnogo kraći od drugog.

U nekim hromozomima postoje sekundarne konstrikcije koje od ramena hromozoma odvajaju regiju koja se naziva satelit, iz koje se formira nukleolus u interfaznom jezgru.

Pravila hromozoma

1. Konstantnost broja. Somatske ćelije tela svake vrste imaju strogo definisan broj hromozoma (kod ljudi -46, kod mačaka - 38, kod voćnih mušica - 8, kod pasa -78, kod pilića -78).

2. Uparivanje. Svaki hromozom u somatskim ćelijama sa diploidnim setom ima isti homologni (isti) hromozom, identične veličine, oblika, ali nejednakog porekla: jedan od oca, drugi od majke.

3. Individualnost. Svaki par hromozoma razlikuje se od drugog para po veličini, obliku, izmjeni svijetlih i tamnih pruga.

4. Kontinuitet. Prije diobe ćelije, DNK se udvostručuje i rezultat su 2 sestrinske hromatide. Nakon diobe, jedna hromatida ulazi u ćelije kćeri i tako su hromozomi kontinuirani - iz hromozoma se formira hromozom.

Svi hromozomi se dijele na autosome i polne hromozome. Autozomi - svi hromozomi u ćelijama, osim polnih, ima ih 22 para. Spolni - ovo je 23. par hromozoma, koji određuje formiranje muškog i ženskog tijela.

U somatskim ćelijama postoji dvostruki (diploidni) skup hromozoma, u polnim ćelijama - haploidni (jednostruki).

Određeni skup hromozoma ćelije, karakteriziran konstantnošću njihovog broja, veličine i oblika, naziva se kariotip.

Da bi se razumio složeni skup hromozoma, oni su raspoređeni u parove kako se njihova veličina smanjuje, uzimajući u obzir položaj centromera i prisustvo sekundarnih suženja. Takav sistematizovan kariotip naziva se idiogram.

Prvi put je takva sistematizacija hromozoma predložena na Kongresu genetičara u Denveru (SAD, 1960.)

Godine 1971. u Parizu su hromozomi klasifikovani prema boji i izmjeni tamnih i svijetlih traka hetero- i euhromatina.

Za proučavanje kariotipa, genetičari koriste metodu citogenetske analize, u kojoj se može dijagnosticirati niz nasljednih bolesti povezanih s kršenjem broja i oblika kromosoma.

1.2. Životni ciklus ćelije.

Život ćelije od njenog nastanka kao rezultat diobe do njene vlastite diobe ili smrti naziva se životni ciklus ćelije. Tijekom života stanice rastu, diferenciraju se i obavljaju određene funkcije.

Život ćelije između podjela naziva se interfaza. Interfaza se sastoji od 3 perioda: presintetičkog, sintetičkog i postsintetičkog.

Presintetički period odmah slijedi nakon diobe. U ovom trenutku, stanica intenzivno raste, povećavajući broj mitohondrija i ribozoma.

Tokom sintetičkog perioda dolazi do replikacije (udvostručavanja) količine DNK, kao i do sinteze RNK i proteina.

Tokom postsintetskog perioda, ćelija skladišti energiju, sintetišu se proteini vretena ahromatina, a pripreme za mitozu su u toku.

Postoje različite vrste diobe ćelija: amitoza, mitoza, mejoza.

Amitoza je direktna podjela prokariotskih stanica i nekih stanica kod ljudi.

Mitoza je indirektna ćelijska dioba tokom koje se hromozomi formiraju iz hromatina. Somatske ćelije eukariotskih organizama dijele se mitozom, zbog čega ćelije kćeri dobijaju potpuno isti skup hromozoma kao i ćelija kćer.

Mitoza

Mitoza se sastoji od 4 faze:

Profaza je početna faza mitoze. U to vrijeme počinje spiralizacija DNK i skraćivanje hromozoma, koji od tankih nevidljivih kromatinskih niti postaju kratke debele, vidljive u svjetlosnom mikroskopu i raspoređene u obliku lopte. Nukleol i nuklearni omotač nestaju, a jezgro se raspada, centriole ćelijskog centra se razilaze duž polova ćelije, a niti fisionog vretena protežu se između njih.

Metafaza - hromozomi se kreću prema centru, za njih su pričvršćene niti vretena. Hromozomi se nalaze u ravnini ekvatora. Oni su jasno vidljivi pod mikroskopom i svaki hromozom se sastoji od 2 hromatide. U ovoj fazi može se prebrojati broj hromozoma u ćeliji.

Anafaza - sestrinske hromatide (pojavljuju se u sintetičkom periodu kada se DNK duplicira) divergiraju prema polovima.

Telofaza (telos grčki - kraj) je suprotnost profazi: hromozomi od kratkih debelih vidljivih postaju tanki dugi nevidljivi u svjetlosnom mikroskopu, formiraju se nuklearni omotač i nukleol. Telofaza završava podjelom citoplazme sa formiranjem dvije kćeri ćelije.

Biološki značaj mitoze je sljedeći:

ćelije kćeri dobijaju potpuno isti skup hromozoma koji je imala matična ćelija, tako da se u svim ćelijama tela (somatskim) održava konstantan broj hromozoma.

sve ćelije se dele osim polnih ćelija:

tijelo raste u embrionalnom i postembrionalnom periodu;

sve funkcionalno zastarjele ćelije organizma (epitelne ćelije kože, krvne ćelije, ćelije sluzokože, itd.) zamenjuju se novim;

javljaju se procesi regeneracije (oporavka) izgubljenih tkiva.

Dijagram mitoze

Kada je izložena nepovoljnim uslovima na ćeliji koja se deli, vreteno deobe može neravnomerno rastegnuti hromozome do polova, a zatim se formiraju nove ćelije sa drugačijim setom hromozoma, dolazi do patologije somatskih ćelija (autosomna heteroploidija), što dovodi do bolesti tkiva, organa, organizma.